Les maladies mitochondriales

L'équipe française du Pr Aubourg et du Dr Cartier (Hôpital Saint-Vincent de Paul, Inserm), soutenue de longue date par l'AFM grâce aux dons du Téléthon, a annoncé dans la prestigieuse revue Science du 6 novembre 2009 avoir traité avec succès par thérapie génique deux enfants atteints d'une grave maladie génétique du cerveau, l'adrénoleucodystrophie.  Plus de deux ans après le début du traitement, la progression de leur maladie a été arrêtée, et aucun effet secondaire n'a été observé jusqu'ici.
Une victoire pour ces deux garçons qui ne pouvaient pas bénéficier d'une greffe de moelle osseuse. Mais aussi une avancée majeure pour tous ceux qui souffrent de maladies génétiques rares et pour tous ceux qui, comme vous, se mobilisent à nos côtés durant le Téléthon. Cette victoire conforte le bien-fondé de la stratégie que nous menons depuis 20 ans, grâce à votre soutien sans faille, pour développer les thérapies innovantes pour les maladies génétiques rares.
En savoir plus :
> Communiqué de presse Inserm, AP-HP, Inserm Transfert, Faculté de Médecine Paris Descartes, ELA, AFM.
> Communiqué de presse AFM.

Source Téléthon Voir l'article

Prise en charge et thérapie

L’amaurose congénitale de Leber est une dystrophie et/ou une dysplasie rétinienne congénitale précoce. Elle constitue l’une des principales causes de cécité chez l’enfant puisqu’elle est retrouvée chez environ 10 à 20% des enfants aveugles. C’est une maladie héréditaire transmise sur le mode autosomique récessif chez la plupart des patients mais quelques cas d’hérédité autosomique dominante ont été rapportés. Maguire et coll. ont mené un essai de thérapie génique chez 12 patients dont la maladie est causée par des mutations du gène RPE65, qui code une protéine indispensable au bon fonctionnement des photorécepteurs de la rétine. Ils ont évalué, avec un suivi de deux ans, les améliorations subjectives et objectives de la vision induites par une injection, dans l’œil le plus atteint de chaque patient, d’un vecteur viral contenant le gène RPE65. Devant la sécurité, l’efficacité (particulièrement spectaculaire chez les enfants) et la stabilité du traitement, les auteurs proposent que la thérapie génique soit envisagée pour le traitement d’autres causes d’amaurose congénitale de Leber, ainsi que pour d’autres maladies génétiques de la rétine.

La recherche, jour après jour

La rétinite pigmentaire (RP) est une dystrophie héréditaire de la rétine due à une perte des photorécepteurs et caractérisée par des dépôts pigmentaires visibles au fond d’oeil. La mutation du gène de la rhodopsine, qui est la cause d’une mauvaise conformation de cette protéine, est une des causes majeures de la forme autosomique dominante de la RP. Kang et coll. ont montré, à partir d’études chez un modèle de drosophile présentant le phénotype de la RP (lié à un défaut de conformation de la rhodopsine), que la surexpression des gènes du mécanisme de dégradation associé au réticulum endoplasmique permet de réduire la quantité protéines rhodopsine mutantes et de retarder la dégénérescence de la rétine.

A l'initiative de Xavier Darcos et Nadine Morano, le Conseil des ministres vient de créer le Comité interministériel du handicap. Il remplace la délégation interministérielle aux personnes handicapées et doit notamment préparer la Conférence nationale du handicap, prévue tous les trois ans par la loi de février 2005 sur l'égalité des droits et des chances, la participation et la citoyenneté des personnes handicapées.

D'après le ministère du Travail, cela devrait "optimiser la politique du handicap [...] en renforçant notamment la cohérence interministérielle et la transversalité de la politique du handicap".

Le Quotidien du Médecin 10/11/09

Le « Train de la Vie » du Festicoeur 2008 a permis la prise en charge de 3 enfants atteints d’une malformation cardiaque et opérés à Lille, en lien avec l’association « ENFANCE ET VIE ». Nous vous invitons, cette année, à PARTIR … vers de nouvelles aventures, thème du XIIème FESTICOEUR qui aura lieu à GRUSON en l’Eglise VISITATION DE NOTRE DAME, les - Vendredi 13 Novembre 2009 à 20 h 30 - Samedi 14 Novembre 2009 à 15h30 et 20h30 - Dimanche 15 Novembre 2009 à 16 h. Depuis 12 ans, ces rencontres du Groupe Choral avec un public fidèle, enthousiaste, chaleureux et généreux, ont contribué à apporter un peu de soleil dans la vie de centaines d’enfants en difficulté par le biais d’un partenariat avec diverses associations.

 Cette année encore, nous faisons le pari d’aider « A.M.M.i. », Association contre les Maladies Mitochondriales. Les objectifs de cette association sont « de s’unir pour progresser au service des malades, des familles et des chercheurs ». Comme les années précédentes, une centaine de choristes et musiciens vous offriront des moments de rêve, d’émotion et de gaieté. Pour y participer, il est prudent de réserver, à partir du 20 octobre, auprès de :
 
                     Brigitte TISON : Tél. 06 81 30 66 20
                     Thérèse DUMORTIER : Tél. 06 73 73 88 44.

source:choral de Gruson