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Les maladies mitochondriales

Les maladies mitochondriales, maladies rares,maladies génétiques,

RESEAU-CHU Newsletter

Publié le 3 Juillet 2009 par serge dans maladies mitochondriales

475 - 30 juin 2009
Résumés des derniers communiqués de presse présentés sur le site Réseau CHU
Besançon - Limoges
7e naissance mondiale après autogreffe de tissu ovarien,1ère en France
3,7 kg, c'est le poids de la petite fille qui a vu le jour hier au CHU de Besançon. L'enfant et la maman se portent bien. C'est la 7e naissance après autogreffe de tissu ovarien au monde et la première nationale !
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Marseille
Endocardite infectieuse : un nouveau protocole réduit la mortalité
Une équipe multidisciplinaire de la Timone a élaboré une prise en charge standardisée de l'endocardite infectieuse. Les résultats sont spectaculaires : la mortalité observée pendant la période d'hospitalisation est passée de 12,7 % à 4,4 % et la mortalité à un an de 18,5 % à 8,2 %. D'origine bactérienne, cette maladie grave peut atteindre les tissus valvulaires cardiaques ou les dispositifs médicaux implantés tels que les prothèses valvulaires, les stimulateurs ou les défibrillateurs. L'endocardite infectieuse touche chaque année en France près de 2 000 personnes ; elle sera la cause du décès d'un quart de ces malades.
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Caen
Paralysie faciale : redonner le sourire aux patients
La paralysie faciale est un handicap social et fonctionnel majeur qui justifie une prise en charge chirurgicale spécialisée. Le Dr Daniel Labbe et le service de chirurgie maxillo-faciale et stomatologie du CHU de Caen, dirigé par le Pr Jean-François Compere, ont ainsi développé depuis une quinzaine d'année une technique spécifique, la myoplastie d'allongement du muscle temporal ; technique pour laquelle des chirurgiens du monde entier viennent se former dans l'établissement caennais. Les 23 et 24 juin, 10 nouveaux chirurgiens ont été accueillis au CHU.
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Nantes
La contraception définitive
La stérilisation par voie hystéroscopique est une des techniques de contraception définitive pour les femmes qui souhaitent ne plus vouloir d'enfant. Sept années après la première française effectuée au CHU de Nantes, plus de 400 femmes de la région nantaise ont bénéficié de cette méthode novatrice.
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Rouen
Rouen "moteur de recherche" sur la polyarthrite rhumatoïde
Le Docteur Vincent Goëb, médecin rhumatologue au CHU-Hôpitaux de Rouen et docteur ès sciences, a reçu le 10 Juin 2009 à Copenhague le prix du jeune chercheur 2009 de la Ligue Européenne de Rhumatologie (EULAR) pour la mise en évidence de nouveaux marqueurs précoces de la polyarthrite rhumatoïde. Ce prix individuel met en valeur le dynamisme des recherches menées conjointement par les équipes de Rhumatologie et d'Immunologie du CHU-Hôpitaux de Rouen.
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Réseau CHU
HospiTV.com : La 1ère chaîne de télévision hospitalière en ligne
http://web.reseau-chu.org/articleview.do?id=2131&mode=2Le Magazine Hospitalier va surprendre ses lecteurs par sa nouvelle forme ! En cliquant sur www.hospitv.com, ils découvriront les temps forts de la profession en images et en reportages vidéo dans des JT 100% hospitaliers et 100 % numériques.
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Lille
Cancer du sein : acquisition d'un nouveau mammographe numérique
Dans le Nord – Pas-de-Calais, la moitié des patientes bénéficient d'un dépistage organisé avec double lecture. Or 50% n'est pas un taux de participation suffisant pour diminuer la mortalité du cancer du sein, il faudrait atteindre les 70%. L'Hôpital Jeanne de Flandre, établissement agréé vient d'acquérir un nouveau mammographe numérique avec stéréotaxie. Cet équipement de référence en sénologie améliore la qualité et l'organisation du diagnostic (précision, transmission d'images, diagnostic assisté par ordinateur) et devrait inciter un plus grand nombre de patientes à se faire suivre.
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Saint-Etienne
Une toute nouvelle unité mobile au sein de la filière Alzheimer
Créée en janvier 2009 par le service de Gérontologie clinique, l'Unité de Prise en charge Extrahospitalière de la Précarité Cognitive, encore appelée UPEPC vient compléter la filière de soins Alzheimer et syndromes apparentés du CHU. Son offre de soins comprend des consultations mémoire, un hôpital de jour et une hospitalisation complète en NeuroPsychogériatrie. Et différence notable par rapport aux autres unités mobiles : l'équipe* se déplace chez les patients. Son objectif : privilégier le maintien à domicile et surtout éviter les transferts inadaptés.
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Tours
Touraine, terreau fertile pour le progrès scientifique
A Villandry, le patrimoine scientifique se greffe sur le patrimoine culturel ! En partenariat avec le CHRU et l'Université de Tours, le château de Villandry organise en juillet et en août une exposition sur le patrimoine médical de la Touraine «Touraine, jardins de santé et pépinières de savants». Le vaccin contre l'hépatite B n'aurait pas existé sans Philippe Maupas, et sans une lignée de chercheurs qui, depuis Bretonneau, ont oeuvré en Touraine pour promouvoir les vaccinations et plus généralement la santé. L'exposition met en évidence les rapports que 13 scientifiques entretiennent avec la nature, la botanique et la Touraine,
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Bordeaux
Soirée de la recherche : un prix Nobel au CHU de Bordeaux
Le 22 juin dernier, les médecins chercheurs et tous les professionnels de la recherche clinique du CHU de Bordeaux se sont retrouvés à l'Institut des Métiers de la Santé de l'hôpital Xavier Arnozan dans le cadre de la soirée annuelle de la recherche clinique du CHU de Bordeaux. Une invitée exceptionnelle y était conviée : le Pr Françoise Barré-Sinoussi, prix Nobel de Médecine 2008.
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RESEAU-CHU Newsletter

Publié le 2 Juillet 2009 par serge dans maladies mitochondriales

474 - 23 juin 2009
Résumés des derniers communiqués de presse présentés sur le site Réseau CHU
Bordeaux
Fibrome utérin : nouveau traitement alliant IRM et ultrasons focalisés
Le CHU de Bordeaux est le premier établissement de santé à proposer à certaines patientes atteintes de fibromes utérins un nouveau système de traitement par ultrasons permettant de détruire les tumeurs par échauffement. Cette technologie innovante est utilisée avec succès depuis quelques mois au sein du service d'imagerie de l'hôpital Saint-André pour le traitement ambulatoire non invasif des fibromes utérins, tumeur non cancéreuse la plus fréquente chez les femmes en âge de procréer.
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Lille
Faire «parler les cheveux» : le nouveau procédé du CHRU de Lille
Les équipes du Laboratoire de toxicologie du CHRU de Lille ont développé une méthode d'analyses toxicologiques performante, destinée à améliorer les résultats rendus dans le cadre du suivi des patients du CHRU, mais aussi dans le cadre des enquêtes judiciaires parfois très délicates. Cette méthode permet d'identifier des centaines de substances du type médicaments, stupéfiants, ou encore pesticides, dans les cheveux, le sang ou les urines.
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Lyon
Les RDVS d'Herriot : les soignants communiquent sur leurs pratiques
Les soignants de l'hôpital Edouard Herriot, l'un des plus gros établissements pluridisciplinaires des Hospices Civils de Lyon, ont communiqué sur leurs pratiques, mercredi 17 juin, lors des «Rendez-vous d'Herriot». Par cette initiative, la Direction des Soins de l'hôpital a souhaité ouvrir aux professionnels un espace de communication pour valoriser leurs activités, et partager leur expérience avec leurs collègues, dans un esprit de culture d'entreprise. « Edouard Herriot est un hôpital pavillonnaire », explique Mercedes Faivre, cadre supérieure de santé à la Direction des Soins. « Nous ressentions de la part de l'encadrement paramédical une réelle envie de savoir et de faire savoir ce qui se fait dans le pavillon d'à côté ».
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Paris
Pose de la 1ère pierre du bâtiment Laennec mardi 23 juin 2009
Premier établissement pédiatrique crée dans le monde il y a 200 ans, l'hôpital Necker-Enfants malades (AP-HP) traite chaque jour 150 enfants aux urgences, 400 en hospitalisation et 700 en consultation. Fort d'une histoire très riche en découvertes scientifiques et en innovations médicales, il s'est développé au fil des siècles par la construction de nombreux bâtiments - 28 au total - enchevêtrés sur 9 hectares. La pose de la 1ère pierre du bâtiment Laennec marque le début d'une restructuration en profondeur du site.
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Dijon
CHU - Etablissements d'Auxois-Morvan : une nouvelle filière de soins
Le CHU et le GCS Auxois-Morvan ont signé le 12 juin 2009 une convention visant à développer leur collaboration. L'objectif est de permettre une prise en charge de proximité satisfaisante pour les personnes admises au CHU, mais résidant dans la zone géographique des établissements constitutifs du GCS Auxois-Morvan. L'organisation de cette filière de soins permettra ainsi de faciliter la sortie des patients de services de court séjour du CHU, vers un établissement tout à fait adapté à leur prise en charge, à un coût moindre pour l'Assurance-Maladie.
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Nîmes
G4 Sud-Méditerranée : 4 CHU à dimension européenne
Le groupement de coopération sanitaire G4 Sud-Méditerranée (G4 SM) est constituté de 4 CHU : l'Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (AP- HM), de Montpellier, de Nice et de Nîmes et de leurs 3 facultés de médecine. Pour rendre cette union plus opérationnelle, le G4SM s'est doté le 12 mai 2009 d'un organe de gouvernance permettant sa représentation dans le cadre d'une entité juridique unique inter-régionale. Ses missions prioritaires : valoriser les synergies entre ses équipes afin de booster la recherche et de mieux organiser les activités de recours et de référence.
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Nancy - Metz-Thionville
Stratégies européennes de développement économique
Mercredi 17 juin 2009, une délégation d'entreprises de santé belges a été conviée par l'Aduan (Agence de Développement et d'urbanisme de l'aire urbaine nancéienne), en partenariat avec l'agence Metz Métropole Développement à une rencontre avec le CHR de Metz-Thionville, le CHU de Nancy, des sociétés et des réseau sanitaires Lorrains. Les exposés des grands programmes hospitaliers et des projets portés par les agglomérations messine et nancéenne ont alterné avec la présentation des entreprises autour de sujets de prédilection tels que l'innovation, les achats et l'utilisation des Technologies de l'information et de la communication au sein des hôpitaux.
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Besançon
Journées portes ouvertes SAMU 25 Centre 15 SMUR : 1re édition réussie
Faire connaître le fonctionnement de l'aide médicale d'urgence, informer sur le bon usage du du 15… tels étaient les principaux objectifs des premières portes ouvertes du SAMU, Centre 15, SMUR du CHU de Besançon. Celles-ci se tenaient les 19 et 20 juin sur l'esplanade de l'hôpital Jean Minjoz.
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Nantes
Club utilisateurs Centaure 15
Centaure 15 met à disposition des Samu un outil informatique pour assurer la régulation médicale. Tous les utilisateurs (permanenciers auxiliaires de régulation médicale, médecins, services informatiques …) et la société éditrice (SIS) se retrouvent les 18 et 19 juin 2009 à Nantes pour leur réunion annuelle. Espace de concertation, le club émet des propositions pour adapter les fonctionnalités et l'ergonomie de l'outil aux besoins des professionnels de l'urgence. Et le modèle d'évolution s'avère pérenne puisque le club utilisateurs centaure 15 célèbrera à cette occasion son 10e anniversaire !
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Réseau CHU
La fête de la musique bat son plein dans les CHU
En s'ouvrant sur la cité, l'hôpital a convié toutes les formes d'expression artistique. Parmi les productions culturelles accueillies la musique tient une place de choix. Les malades lui doivent des intermèdes de douceur dans un univers ressenti comme angoissant et agressif. A l'occasion du rendez-vous annuel de la Fête de la musique célébrée du 15 au 26 juin, les établissements multiplient les initiatives. En voici quelques extraits en direct d'Amiens, de Brest, d'Orléans, de Poitiers et de Tours...
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Orphanews : newsletter du 1 Juillet 2009

Publié le 1 Juillet 2009 par serge dans maladies mitochondriales

Orphanews : newsletter du 1 Juillet 2009
 
  Editorial
  Les premiers centres de référence « cancers rares » labellisés par l’INCA

 
  Nouveautés Orphanet
  Orphanet présent dans les médias internationaux
 
  Textes
  Orphanet Urgences
  Encyclopédie professionnelle en langue anglaise

 
  Politique de recherche et de santé
 
  Nationale
  Addmedica rappelle sa contribution au traitement de la drépanocytose après les déclarations de la ministre de la santé
  Deux jours et six critères pour évaluer la réalisation des missions des centres de référence
  Alexion reçoit le prix Galien France pour Soliris
 
  Européenne
  ICREL évalue l’impact de la directive européenne sur les essais cliniques
  EuroGentest explique les services de génétique aux patients
 
  Internationale
  Genzyme interrompt temporairement la production de Fabrazyme et Cerezyme

 
  Bioéthique et législation
  Recommandations pour la pratique des tests génétiques chez les mineurs asymptomatiques
  Particpez aux débats de révision de la loi de bioéthique sur la web TV de l’AFM

 
  Nouveaux syndromes
  Déficit de l’antagoniste du récepteur à l’interleukine 1 : une maladie autoinflammatoire traitable
  Anémie sidéroblastique autosomique récessive : un transporteur mitochondrial à l’origine de ce nouveau mode de transmission

 
  Nos gènes se dévoilent
 
  Déficit en succinate coenzyme Q réductase : mutations dans un nouveau facteur d’assemblage
  Hyperpigmentation progressive familiale : une mutation du ligand KIT augmente la synthèse de mélanine
  Dystrophie des cônes et des bâtonnets : absence de la métalloprotéase ADAM9 responsable d’une forme autosomique récessive
  Neuropathie et ataxie cérébelleuse : IFRD1 muté chez une famille américaine
  Syndromes de Jeune et des côtes courtes - polydactylie de type 3 : deux ciliopathies dues à un défaut de la dynéine
  Déficit en coenzyme Q10 : la coenzyme Q9 en cause
  Puberté précoce : déficit en PAPS responsable d’une hyperandrogénie
  Cutis laxa : l’élastine responsable d’une forme autosomique récessive
  Dystonie-parkinsonisme : perte du transporteur de la dopamine dans une forme infantile
  Déficit en urocanase : premières mutations du gène de l’urocanase identifiées

 
  La recherche, jour après jour
 
 
  Recherche fondamentale
  Maladie de Huntington : une protéine du striatum responsable de la cytotoxicité de la huntingtine mutante
 
  Recherche clinique
  Déficit partiel en STAT1 : prédisposition à des infections virales et bactériennes traitables
  Hypertrichose congénitale et hyperplasie gingivale : délétions et duplications de la région 17q24.2-q24.3
  Prédisposition génétique aux cancers : gènes de réparation des mésappariement de l’ADN et risque de tumeurs embryonnaires
  Ciliopathies et atteintes oculaires : un nouveau gène modificateur identifié
  Paragangliomes héréditaires de la tête et du cou : les mutations de VHL et RET sont rares
  Cancer gastrique héréditaire : tumeur primaire ou métastase, à chacune son mécanisme d’inactivation de CDH1
  Bestrophinopathies : corrélation génotype-phénotype et rôle des bestrophines
  Microtie : génétique et clinique d’une anomalie isolée ou syndromique
 
  Cellules souches
  Le liquide amniotique, une nouvelle source de cellules souches induites
 
  Thérapeutique
  Maladie de Pompe : chaperonne et oligosaccharide améliorent l’efficacité de l’enzyme substitutive chez la souris
 
  Thérapie génique
  Syndrome de Wiskott-Aldrich : succès de la thérapie génique chez la souris
 
  Approches diagnostiques
  Syndrome de Zellweger : stratégie diagnostique d’une maladie hétérogène

 
  Prise en charge et thérapie
 
  Syndrome CAPS : le canakinumab permet une régression rapide des symptômes
  Pemphigoïde bulleuse : l’administration locale à doses modérées est préférable
  Hypertension artérielle pulmonaire : sûreté et efficacité du tadalafil
  Granulomatose de Wegener : la déoxyspergualine bénéfique aux patients réfractaires ou en rechute
  Neurofibromatose de type 2 : de la pathogenèse au traitement

 
  Médicaments orphelins
  La réglementation européenne sur les médicaments orphelins est-elle efficace ?
  Deux nouveaux médicaments pour traiter des cancers rares autorisés en Europe
  Quatorze nouvelles opinions positives pour des désignations orphelines en juin 2009

 
  Partenariats, offres d'emploi
  L’institut du cerveau et de la moelle épinière lance sa campagne de recrutement

 
  Actualités des associations
  Almoha, association de lutte contre les maladies orphelines et le handicap en Afrique
  Ca roule pour « connaître les syndromes cérébelleux »
  Comment l’information génétique est-elle transmise à la parentèle ? Une enquête de l’AFM

 
  Colloques, séminaires et cours
 
  Accréditation dans les laboratoires de génétique – Atelier d’initiation d’EuroGentest
  L’autisme : de la recherche aux pratiques
  Premier Forum Maladies Rares région Centre organisé par l’Alliance Maladies Rares
  Rare Disease II : Hearing and sight loss
  La Marche des maladies rares fête ses 10 ans
  Calendrier des événements maladies rares

 
  A lire
  Guide-barème pour l’évaluation des déficiences et incapacités des personnes handicapées
  Myasthenia gravis and related disorders

Source: Orphanet
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Sport, musique et pluie pour le premier jour de l'été

Publié le 27 Juin 2009 par serge dans maladies mitochondriales

Malgré un premier jour d'été sous le signe de la grisaille, la manifestation Sport Santé Nature a été une magnifique journée. Sport, musique et solidarité étaient bien au rendez-vous.

Cette année, le traditionnel parcours sport santé nature a été organisé en même temps que la fête de la musique. Sport et musique se sont donc associés et la pluie n'est pas parvenue à jouer les trouble-fête.


En effet, malgré le temps incertain et quelques averses, les Roncquois ont été nombreux à s'inscrire aux différents parcours proposés (400 personnes environ). La participation financière au profit des maladies mitochondriales a, elle aussi, été remarquable.

Laura, petite Roncquoise de treize ans, atteinte d'une maladie orpheline, a aussi été fêtée à cette occasion. Un puzzle géant à partir de sa photo a été reconstitué avec les pièces ramenées par chacun des concurrents (pièces distribuées à chaque passage sur les différents sites).


Le départ avait été fixé à neuf heures, et l'arrivée à partir de douze heures sur le terrain de foot du bois Leurent. C'est là que s'est continuée la fête.

Des jeux étaient prévus pour les enfants, des collations offertes par la municipalité et l'OMS (Office municipal des sports). Barbecue et petite restauration ont permis de déjeuner sur place.

Le moment le plus émouvant fut sans nul doute le lâcher de ballon


Source:La Voix du Nord
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La fête de la musique n'a pas fait grise mine

Publié le 27 Juin 2009 par serge dans maladies mitochondriales

Si la pluie a joué les trouble-fête dimanche matin, le programme essaimé aux 4 coins de la commune a fait contre mauvaise fortune bon coeur. Un millier de participants et 743 euros au profit de Laura.



Ci-dessus, l'envol majestueux des 500 ballons à l'espace Leurent après de beaux moments musicaux et sportifs.

Mais la chorale des seniors exceptionnellement dirigée par Pascale Verbrouck salle Catry, remettait la fête en ordre de marche. Une soixantaine de choristes pour deux ensembles, la chorale St-Roch et l'ensemble des seniors dirigée par Chantal Vanovermeir, ça attire le public, surtout sur des airs comme « L'amant de St-Jean » ou la chanson de Lara.

Envol de 500 ballons
Mais il fallait aller voir Safia à la salle Boerio et ses talents de danseuse orientale pour voyager dans une sensualité exotique. Le monde s'y pressait comme salle Jules Gilles où basket et musique faisaient bon ménage. Quant à l'annexe voisine, le doux martèlement des touches de piano se mixait avec des figures grâcieuses et stylisées de twirling.
En fin de matinée, sur le terrain de foot du bois Leurent, la foule se retrouvait de façon oecuménique auprès de Laura pour rappeler que toute cette communion n'avait qu'un objectif : participer au profit de la recherche sur les maladies mitochondriales. Ainsi, 734 euros ont été collectés et tomberont dans l'escarcelle de l'association Ami. Après l'envol majestueux de quelque 500 ballons multicolores, il restait à compléter le puzzle représentant la photo de Laura, cette petite fille atteinte d'une maladie orpheline et pour laquelle le public roncquois s'était déplacé en masse ce dimanche matin, célébrant la musique comme cette belle générosité !

Source: Nord éclair
PATRICK BONTE > patrick.bonte@nordeclair.fr
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L'émotion de Laura

Publié le 25 Juin 2009 par serge dans maladies mitochondriales

RONCQ

L'émotion de Laura

Dimanche, s'est déroulé un parcours santé nature conjugué avec la fête de la musique. Une manifestation émouvante avec la petite Laura au centre de toutes les attentions.




Sport et musique ne sont pas antinomiques. On s'en est encore rendu compte dimanche. De cette journée festive, il faut d'abord retenir cet élan de générosité collectif au profit de l'AMI, cette association qui oeuvre au profit de la recherche sur les maladies mitochondriales.
Rappelons que la somme collectée, 734 euros, est supérieure à celle glanée l'an passé. Qui mieux que la petite Laura souffrant d'une maladie orpheline pouvait le mieux incarner la « destination » de cette opération, à la fois sensible et empathique.


En demandant 30 secondes de silence sur la pelouse de l'espace Leurent devant une foule recueillie, Jacques Lempereur de l'OMS a greffé une certaine gravité à cette manifestation.

Le puzzle de Laura


Laura a, quant à elle, participé à la reconstitution du puzzle de sa photographie à partir des pièces glanées par les participants(es) au parcours santé nature sur les différents points-relais. Une belle idée que ce puzzle rendu possible grâce à une société suisse.
On retiendra aussi de ce dimanche toutes ces belles images sportives, le basket salle J.-Gilles, la danse et la gym salle Boerio, etc. Une matinée qui s'est achevée dans la convivialité avec un barbecue avant que la pluie ne tombe comme à Gravelotte .


source: Nord Eclair
PATRICK BONTE > patrick.bonte@nordeclair.fr

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LES Photos du Spécial fête de la Musique, 8 ème parcours, Sport-Santé-Nature

Publié le 22 Juin 2009 par serge dans maladies mitochondriales

 




A l'issu du parcours les participants devaient reconstituer un pulse représentant la photo de Laura.
30 secondes de silence pour faire un voeu ,Puis un laché de ballon.
Pour Laura se fut une journée extraordinaire. 


article NORD ECLAIR





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Assemblée Générale de l'AFM et journée de la famille

Publié le 20 Juin 2009 par serge dans maladies mitochondriales

Transférez ce message à tous vos proches.

A.F.M. - 1, rue de l´Internationale - BP 59 - 91 002 Evry cedex
www.afm-telethon.fr
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Newsletter : Institut de Myologie-Mai / Juin 2009

Publié le 20 Juin 2009 par serge dans maladies mitochondriales

Newsletter :: Institut de Myologie

 
:: Notre actualité
  T-TAC - un nouvel outil d'efficacité et de performance pour les essais cliniques
  Zoom sur une publication d'Y. Allenbach
  2èmes JRC
:: Dernières brèves scientifiques
:: Agenda
:: En bref
  Publications
  Communiqués de presse
  Livre
:: Abonnement
:: Mentions légales
Edito
A quelques jours de l'Ecole d'été de la Myologie et des Journées des Familles 2009, tous sont ici mobilisés pour organiser ces deux événements forts de la vie de l'Institut. Les étudiants venus du monde entier pourront cette année assister aux JDF.
AU sommaire de la newsletter, Hervé Laouénan revient sur la création d'un comité destiné à rendre attractifs les essais cliniques dans le champ des maladies neuromusculaires auprès des porteurs d'essais de molécules. A noter parmi les experts de ce nouvel outil d'efficacité et de performance la présence de T. Voit et P. Laforêt de l'Institut de Myologie.
ZOOM sur le nouveau modèle murin de myopathie inflammatoire développé par Yves Allenbach et son équipe qui confirme le potentiel thérapeutique des lymphocytes T régulateurs. 
ENFIN, les 2èmes Journées de recherche clinique sont résumées en quelques mots en attendant un compte-rendu plus détaillé.
   Notre actualité

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T-TAC - un nouvel outil d’efficacité et de performance pour les essais cliniques

Le réseau européen Treat-NMD vient de se doter d’un comité destiné, en proposant un accompagnement sur mesure et du conseil, à attirer les porteurs de projets d'essais de molécules dans le champ neuromusculaire. Ce comité, le T-TAC (Treat-NMD Therapeutics Advisory Commitee) réunit, sous la direction de Cristina Csimma, 43 experts venus de trois continents, dont Thomas Voit et Pascal  Laforêt de l'Institut de Myologie. Hervé Laouénan, de la direction du développement des thérapeutiques et correspondant AFM pour le réseau Treat-NMD, revient sur la création de ce comité.
 
Européen à sa création, Treat-NMD est-il finalement devenu un réseau international ?
Le réseau Treat-NMD a été créé pour mettre en place les outils nécessaires à la réalisation des essais cliniques dans les maladies neuromusculaires et lever les goulets d'étranglement identifiés. Européen à sa création, il a rapidement attiré des pays hors Union européenne et il est clair que plus il regroupe de pays, plus il est crédible. Avoir un réseau de centres prêts pour essai international, savoir où est chaque centre et connaître précisément le profil des patients qui y sont suivis permet de gagner un temps considérable et constitue une valeur ajoutée certaine à proposer aux industriels qui veulent tester leurs molécules.
> Lire la suite de l'entretien

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Couverture de la revue
Zoom sur une publication de l'Institut

Yves Allenbach est interne en médecine interne. Il est actuellement doctorant en immunologie sous la direction du Pr Benveniste (service de Médecine interne du Pr Herson à La Pitié-Salpétrière), dans le laboratoire du Pr Klatzmann (Immunologie, Immunothérapie et Immunopathologie - 3I). Il vient de publier un article sur un nouveau modèle murin de myopathie inflammatoire dans lequel il montre le potentiel thérapeutique des lymphocytes T régulateurs.
 
Quel cheminement vous avez suivi pour aboutir à ce modèle ?
Nous sommes partis du constat que les certaines myopathies inflammatoires n'ont pas de possibilité de traitement, c'est en particulier le cas de la myosite à inclusions, alors que pour d'autres, des traitements existent mais sont insuffisamment efficaces ou s'accompagnent d'effets secondaires (polymyosite et dermatomyosite).  Notre objectif initial était donc de développer de nouvelles approches thérapeutiques. Ainsi développer un modèle animal de myopathie inflammatoire  nous permettait à la fois d'explorer les mécanismes impliqués dans la maladie et de tester de nouveaux traitements.
> Accéder à d'autres interviews en ligne


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logo JRC
2èmes Journées de recherche clinique
25 & 26 Mai 2009 à Marseille

Près de 400 experts étaient réunis à Marseille les 25 et 26 mai derniers aux Journées de Recherche Clinique organisées par l'AFM et Cornemus. Les équipes de l’Institut de Myologie y ont joué un rôle moteur. 

 
Cette deuxième édition des Journées de Recherche Clinique (JRC) confirme le succès de la formule. Le climat de franche émulation a séduit les participants qui ont bien joué le jeu : les travaux des ateliers ont abouti à de nombreuses préconisations qui devraient, à terme, permettre d’unifier et d'améliorer les pratiques.
La synthèse des travaux d'atelier a été présentée oralement le mardi 26 mai et devrait faire l'objet d’une publication à destination de l'ensemble des 75 consultations neuromusculaires. Ces « préconisations » seront également publiées dans des revues internationales et dans les Cahiers de la myologie, une nouvelle revue bientôt diffusée par l'AFM.
> Lire

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   Dernières brèves scientifiques

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Retrouvez notre sélection de publications scientifiques et médicales. Chaque publication vous est présentée sous la forme d'une synthèse didactique reprenant les principaux points de l'article et les conclusions de l'auteur.

  • Prévalence et prise en charge des complications oculaires dans la dystrophie musculaire oculo-pharyngée : à propos d’un isolat de patients du Nouveau-Mexique - Lire
  • Efficacité du Myozyme® dans les formes plus tardives de la maladie de Pompe de l’enfant - Lire
  • Amélioration clinique du syndrome de Kennedy par la leuproréline : un essai de phase 2 japonais concluant - Lire
  • Première observation d’un patient souffrant de LGMD 2H en France - Lire
  • De l’intérêt de la biopsie de peau dans le diagnostic des dystrophinopathies : à propos de l’expérience indienne - Lire
  • Suivi cardiologique des femmes transmettrices de la myopathie de Duchenne : des progrès à faire - Lire
  • Corticoïdes et dystrophie musculaire de Duchenne : à propos de l’expérience hollandaise - Lire
  • Effets contrastés de la corticothérapie et des enzymes de l’inhibiteur de conversion chez la souris modèle de la myopathie de Duchenne - Lire
  • Un dysfonctionnement des cellules satellites à l’origine de l’atrophie musculaire dans la DM1 ? - Lire
  • Phénomène de rippling et myasthénie auto-immune peuvent être associés : à propos d'une série de 7 patients concernés - Lire
  • Analyse morphologique de l’atteinte cérébrale dans la dystrophie myotonique de type 2 : des lésions inédites du corps calleux - Lire
  • LAMB2 : un nouveau gène responsable de syndrome myasthénique congénital - Lire
  • De l’intérêt d’explorer les troubles du sommeil dans la maladie de Steinert : l’expérience québécoise - Lire
  • Complications cardiaques dans la dystrophie myotonique de Steinert : des expériences contrastées au Canada et en Italie - Lire

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   Agenda

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  • ESS Incorporating Assistive Technology 2009
    14-17 septembre 2009, Dublin, Irlande
 European Seating Symposium
> Programme et inscriptions

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  • 6th UK SMA Research Conference
    5-6 Octobre 2009, Edimbourg, UK
Date limite de soumission des abstracts : 28/08/2009
Date limite d'inscription : 31/07/2009
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Programme et inscriptions 

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  • 33ème Congrès de la Société d'Électromyographie Clinique
    & 7ème Conférence Internationale d'EMG Pédiatrique
    22-24 octobre 2009, Ajaccio, France

Date limite de soumission des abstracts : 1er août 2009
> Suite de l'agenda


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   En bref

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Publications récentes de l'Institut

  • Haberlova J, Claeys KG, De Jonghe P, Seeman P:
    Cranial nerves palsy as an initial feature of an early onset distal hereditary motor neuropathy - A new distal hereditary motor neuropathy phenotype.
    Neuromuscul Disord, 2009 Apr 29. [Epub ahead of print]
  • Kahn J, Shwartz Y, Blitz E, Krief S, Sharir A, Breitel DA, Rattenbach R, Relaix F, Maire P, Rountree RB, Kingsley DM, Zelzer E:
    Muscle contraction is necessary to maintain joint progenitor cell fate.
    Dev Cell, 2009, 16 (5):734-743
  • Laforêt P, Acquaviva-Bourdain C, Rigal O, Brivet M, Penisson-Besnier I, Chabrol B, Chaigne D, Boespflug-Tanguy O, Laroche C, Bedat-Millet AL, Behin A, Delevaux I, Lombès A, Andresen Brage S, Eymard B, Vianey-Saban C:
    Diagnostic assessment and long-term follow-up of 13 patients with Very Long-Chain Acyl-Coenzyme A dehydrogenase (VLCAD) deficiency.
    Neuromuscul Dis, 2009, 19 (5):324-329
  • Moresi V, Garcia-Alvarez G, Pristerà A, Rizzuto M, Rocchi M, Marazzi G, Sassoon D, Coletti D:
    Modulation of Caspase Activity Regulates Skeletal Muscle Regeneration and Function in Response to Vasopressin and Tumor Necrosis Factor.
    PLoS ONE, 2009, 4 (5):e5570
  • Muntoni F, Guicheney P, Voit T:
    158th ENMC international workshop on congenital muscular dystrophy (Xth international CMD workshop) 8th-10th February 2008 Naarden, The Netherlands.
    Neuromuscul Disord, 2009, 19 (3):229-34
  • Outteryck O, Richard P, Lacour A, Fournier E, Zephir H, Gaudon K, Eymard B, Hantai D, Vermersch P, Stojkovic T:
    Novel epsilon subunit mutation of the muscle acetylcholine receptor causing a slow-channel congenital myasthenic syndrome.
    J Neurol Neurosurg Psychiatry, 2009, 80 (4):450-1
  • Wahbi K, Meune C, Bécane HM, Laforêt P, Bassez G, Lazarus A, Radvanyi-Hoffman H, Eymard B, Duboc D:
    Left ventricular dysfunction and cardiac arrhythmias are frequent in type 2 myotonic dystrophy: A case control study.
    Neuromuscul Dis, 2009 May 28. [Epub ahead of print]
  • Zephir H, Stojkovic T, de Seze J, Maurage CA, Peoc'h K, Haik S, Vermersch P:
    Severe and rapidly evolving peripheral neuropathy revealing sporadic Creutzfeldt-Jakob disease.
    J Neurol, 2009, 256 (1):134-6

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Communiqués de presse

10/06/2009 - Alors que l'Europe s'engage pour les maladies rares, la France doit continuer à être pionnière avec un 2nd plan national ambitieux
Hier, le Conseil « emploi, politique sociale, santé et consommateurs » de l'Union Européenne a adopté un texte majeur demandant aux gouvernements des pays européens la mise en place, d'ici 2013, de stratégies nationales pour les maladies rares

Jean Dausset

08/06/2009 - L'AFM rend hommage à Jean Dausset, co-fondateur de Généthon
C'est avec une grande tristesse que l'AFM a appris le décès du Pr Jean Dausset, Prix Nobel de Médecine et co-fondateur du laboratoire Généthon. Un homme qui a marqué de son empreinte la génétique moderne mais aussi l'histoire de notre association.
En 1984, Jean Dausset fondait le Centre d'étude du polymorphisme humain (CEPH). En 1990, le CEPH s’associait à l'AFM pour créer le laboratoire Généthon qui réalisera, en moins de trois ans, les premières cartes du génome humain. Mises à la disposition de la communauté scientifique internationale, ces cartes permettront d’accélérer considérablement la découverte des gènes responsables de maladies et seront à l'origine du décryptage de la totalité du génome humain.

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couv MementoRechBiomedicale
Livre

  • Mémento de la recherche biomédicale portant sur un médicament à usage humain de Laurence Culine
L'ouvrage présente les textes de référence, les structures et autorités qui régissent la recherche clinique en France, ainsi que ses aspects pratiques. Il s'adresse à tous ses acteurs, aussi bien aux soignants qu'aux patients. Il permettra aux plus novices de se familiariser avec le vocabulaire spécifique de cette discipline, de répondre aux questions soulevées lors de la conduite ou la participation à un essai thérapeutique, et aux plus chevronnés d'envisager la mise en place d’une structure de recherche clinique dans les règles de l'art.
>Mémento de la recherche biomédicale portant sur un médicament à usage humain

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Orphanews : newsletter du 17 Juin 2009

Publié le 17 Juin 2009 par serge dans maladies mitochondriales

Orphanews : newsletter du 17 Juin 2009
 
Editorial
L’Europe adopte une stratégie de lutte contre les maladies rares

 
Nouveautés Orphanet
Xe Forum des Associations : les données santé dans un monde informatisé
 
Textes
Encyclopédie professionnelle en langue anglaise

 
Politique de recherche et de santé
 
Nationale
Les futurs axes du second Plan National Maladies Rares se dessinent
Premières évaluations externes des centres de référence maladies rares programmées en novembre
Aplasies médullaires : un nouveau protocole national de diagnostic et de soins publiés par la HAS
Le nombre de bénéficiaires de la Prestation de Compensation du Handicap a doublé en 2008
Décrypthon ou quand l’internaute devient chercheur sur les maladies neuromusculaires
Anne Galy récompensée pour son projet de thérapie génique pour le syndrome de Wiskott-Aldrich
 
Européenne
NHS evidence : un nouveau moteur de recherche pour les professionnels de la santé

 
Bioéthique et législation
Etats Généraux de la bioéthique : le Conseil d’Etat rend sa copie

 
Nouveaux syndromes
Syndrome EAST : un canal potassium responsable d’épilepsie, d’ataxie, de surdité et de tubulopathie
Déficit immunitaire et maladie auto-immune : sans calcium, les lymphocytes ne sont pas activés
Leuconychie totale, acanthosis nigricans et cheveux anormaux : description de trois patients
Fibrose pulmonaire, hypoplasie de la moelle osseuse et hyperplasie du foie
Inversion sexuelle : une mutation de CBX2 responsable du phénotype féminin d’une enfant 46, XY
Microdélétion 15q11.2 : un nouveau phénotype associé à la région critique des syndromes de Prader-Willi et Angelman
Myopathie mitochondriale, cataracte et surdité : un nouveau gène nucléaire en cause

 
Nos gènes se dévoilent
Dysplasie fronto-nasale : des mutations homozygotes d’ALX3 en cause
Surdité non syndromique progressive : un micro ARN muté
Hypertension artérielle pulmonaire : un nouveau gène de la famille TGF-bêta impliqué
Séquence d’akinésie fœtale : dysfonction du récepteur fœtal à l’acétylcholine
Cardiomyopathie hypertrophique infantile : une mutation touche deux des sous-unités du complexe V de la chaîne respiratoire
Démence fronto-temporale : les mutations de TDP-43 ne touchent pas que les formes pures des maladies du motoneurone
Syndrome de Nijmegen : la reconnaissance des cassures double brins de nouveau compromise
Surdité non syndromique DFNB4 : KCNJ10 et SLC26A4 responsables de la transmission digénique
 
Glaucome congénital : défaut d’une protéine extracellulaire du corps cilié
Maladie de Moyamoya et maladies vasculaires : l’actine des cellules musculaires lisses en cause

 
La recherche, jour après jour
 
Recherche fondamentale
Mucopolysaccharidose de type III B : la maladie lysosomale cache une tauopathie
Neurofibromatose de type 1 : pathogenèse des tumeurs malignes
 
Recherche clinique
OpenVibe ou comment agir par la pensée, un outil pour certains handicaps sévères
Hamartome mucosal de Schwann et schwannome associè à NF1 : deux entités distinctes
Microdélétion 22q11.2 : risque élevé de mort subite chez l’adulte
Microduplication 22q11.2: description clinique basée sur 50 cas
Granulomatose de Wegener : la perte des battements ciliaires participe à l’inflammation des voies respiratoires
Thérapeutique
Déficit en IL-12 : faisabilité du saut d’exon sur des cellules de patients
Pseudoxanthome élastique : le magnésium réduit la calcification des tissus chez la souris

 
Prise en charge et thérapie
Glioblastome : temozolomide et radiothéraphie, une meilleure survie à cinq ans
Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A : pas d’effet à court terme pour l’acide ascorbique
Amyotrophies spinales : pas de bénéfice pour l’acide valproïque
Maladie de Fabry : l’enzyme substitutive élimine rapidement les dépôts du tissu cardiaque
Macroglobinurie de Waldenström : système international de notation pronostique
Dystrophie musculaire de Duchenne : pas de bénéfice à court terme pour la glutamine
Acromégalie : recommandations pour la prise en charge

 
Médicaments orphelins
Deux nouveaux médicaments orphelins approuvés aux Etats-Unis

 
Financer sa recherche
Appel d’offres sur les maladies cécitantes
Appel permanent à projets de recherche sur le handicap et la perte d’autonomie
L’Association française du syndrome de Rett finance la recherche
Appel à projets de recherche sur la sclérose subéreuse de Bourneville

 
Actualités des associations
Drépaction, première journée de sensibilisation et d’appel aux dons pour lutter contre la drépanocytose

 
Colloques, séminaires et cours
Course in clinical cytogenetics 2009
7th World muscle Society Satellite Teaching Course
Maladies rares et anomalies bucco-cranio-faciales
Course in prenatal genetic diagnostic 2009
EPPOSI : 10th Workshop on Partnering for Rare Diseases Therapy Development
Calendrier des événements maladies rares

 
A lire
Emploi et maladies neuromusculaires : un nouveau guide de l’AFM
Soigner les épilepsies : comprendre les maladies, accompagner les malades
commentaires
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