Les maladies mitochondriales

SOMMAIRE


	Notre actualité


	Valoriser la myologie


	1er Centre de recherche en myologie


	Myopathie congénitale


	Publications récentes de l'Institut


	News de la myologie


	Marqueurs de la DMD


	Alpha-dystro-phinopathies


	Dernières brèves scientifiques


	Agenda


	En bref


	Abonnement


	Mentions légales

Edito

DEPUIS le début de l'année, l'Institut de Myologie accueille dans ses murs le nouveau Centre de recherche en Myologie. A la pointe du développement des thérapies innovantes, sa création constitue une réelle reconnaissante de la science du muscle. Cette édition contient des entretiens menés avec Laurence Tiennot Herment, présidente de l’AFM-Téléthon et de l’association Institut de Myologie, et avec Thomas Voit, directeur du Centre de recherche en Myologie et directeur médical et scientifique de l’Institut de Myologie. Ils soulignent l'importance du nouveau Centre de recherche et son rôle pour l'impla ntation de la myologie en tant que discipline. En créant ce Centre, l'Institut entre non seulement dans une nouvelle phase, mais assure également une viabilité à plus long terme de sa recherche.

NOUS vous souhaitons une bonne rentrée !

Notre actualité

Valoriser la myologie

À l’occasion de la création du Centre de recherche en myologie, Laurence Tiennot Herment, présidente de l’AFM-Téléthon et de l’association Institut de Myologie, trace la route de la valorisation de la myologie.

Dans l’histoire de l’Institut de Myologie, comment situez-vous la création du premier Centre de recherche en myologie ?
Je dirais que c’est le temps de la valorisation. En effet, en 1996, la création de l’Institut de Myologie a per- mis de rassembler toutes les activités liées à la myologie — recherches, disciplines médicales, diagnostic, évaluation, enseignement —en un même lieu. C’était novateur ! Nous avons été précurseurs en proposant une conception nouvelle de la recherche translationnelle et de la médecine qui a été, depuis, reprise par d’autres. Puis, pendant dix ans, ce fut une période d’installation et de développement, jusqu’à la création de l’association Institut de Myologie qui a correspondu à l’arrivée de Thomas Voit comme directeur scientifique et médical.

Un premier Centre de recherche en myologie pour une reconnaissance scientifique

Depuis le 1er janvier 2014, l'Institut de Myologie est doté d'un Centre de recherche un myologie placé sous la tutelle de l'université Pierre-et-Marie-Curie, l'Inserm, le CNRS et l'Association Institut de Myologie. « C’est le premier centre pour cette thématique. Cela confirme donc la reconnaisance de la myologie en tant que discipline à part entière au sein de la recherche scientifique », souligne Thomas Voit, son directeur, qui est également directeur médical et scientifique de l’Institut de Myologie.

Or, cette reconnaissance n’est pas venue avec un claquement de doigt. C’est le fruit d’un long cheminement. En effet, depuis sa création en 1996 à l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière (Paris) par l’AFM-Téléthon, l’Institut de Myologie n’a cessé de croître. Aujourd’hui, il compte huit pôles d& #8217;activités qui vont de la recherche fondamentale aux soins et propose un enseignement propre aux maladies neuromusculaires. Pour mener de front toutes ces activités, il s’appuie sur près de 300 experts : médecins, psychologues, chercheurs, techniciens, ingénieurs, ergothérapeute, kinésithérapeutes, étudiants et post doctorants.

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Myopathie congénitale : un nouveau gène identifié, le gène MYH7

Un nouveau gène en cause d’une myopathie congénitale avec cores excentrés, le gène MYH7, a été identifié par l’équipe de N. Romero dont les travaux ont été publiés mi-mai 2014. Ce gène MYH7 code la chaîne lourde de la myosine 7. Les chercheurs ont réalisé une analyse génétique chez quatre membres d’une famille atteints de myopathie congénitale autosomique dominante avec un retard dès l’enfance du développement moteur puis une faiblesse des muscles jambiers antérieurs, une hypertrophie des mollets et une faiblesse des muscles quadriceps.

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Publications récentes de l'institut

Allamand V, et al.: Compound heterozygous mutations of the TNXB gene cause primary myopathy. Response. Neuromuscul Disord, 2014, 24 (1):89
Allenbach Y, et al.: Apport des auto-anticorps au cours des myopathies auto-immunes. Rev Neurol (Paris), 2014, 169 (8-9):656-62
Azzabou N, et al.: Fat quantification and T2 measurement. Pediatr Radiol, 2014 Jun 14. [Epub ahead of print]
Basner-Tschakarjan E, et al.: Cell-Mediated Immunity to AAV Vectors, Evolving Concepts and Potential Solutions. Front Immunol, 2014, 5:1-10
Benveniste O: La myosite à inclusions. Rev Med Interne, 2014, 35 (7):472-479
Berrih-Aknin S: Myasthenia Gravis: Paradox versus paradigm in autoimmunity. J Autoimmun, 2014, 52C:1-28
Berrih-Aknin S, et al.: Myasthénie et auto-anticorps : physiopathologie des différentes entités.
Rev Med Interne, 2014, 35 (7):413-420
Bolocan A, et al.: Congenital musc ular dystrophy phenotype with neuromuscular spindles excess in a 5-year-old girl caused by HRAS mutation. Neuromuscul Disord, 2014 Jun 28. [Epub ahead of print]
Bombelli F, et al.: Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A: From Typical to Rare Phenotypic and Genotypic Features. JAMA Neurol, 2014 Aug 1;71(8):1036-42
Bushby K, et al.: Ataluren treatment of patients with nonsense mutation dystrophinopathy. Muscle Nerve, 2014 Jul 5. [Epub ahead of print]
Castiglioni C, et al.: Muscle MRI and histopathology in ACTA1-related congenital nemaline myopathy. Muscle Nerve, 2014 Aug 1. [Epub ahead of print]
Chuah MK, et al.: Liver-Specific Transcriptional Modules Identified by Genome-Wide in Silico Analysis Enable Efficient Gene Therapy in Mice and Non-Human Primates. Mol Ther, 2014 Jun 23. [Epub ahead of print]
Eymard B: La myasthénie du côté de l'interniste. Rev Med Interne, 2014, 35 (7):421-429
Eymard B: Numéro dédié au Dr Isabelle Penisson-Besnier, experte française dans les maladies neuromusculaires, décédées récemment. Avant-propos. Rev Neurol (Paris), 2014, 169 (8-9):533
Eymard B, et al.: Muscle diseases with prominent joint contractures: Main entities and diagnostic strategy. Rev Neurol (Paris), 2014, 169 (8-9):546-63
Ferreboeuf M, et al.J: DUX4 and DUX4 downstream target genes are expressed in fetal FSHD muscles. Hum Mol Genet, 2014, 23 (1):171-81
Finsterer J, et al.: CNS-disease affecting the heart: Brain-heart disorders. J Neurol Sci, 2014
Gargiulo M, et al.: Attitudes and expectations of patients with neuromuscular diseases about their participation in a clinical trial. Rev Neurol (Paris), 2014, 169 (8-9):670-6
Gauthier M, et al.: A defective Krab-domain zinc-finger transcription factor contributes to altered myogenesis in myotonic dystrophy type 1. Hum Mol Genet, 2014, 22 (25):5188-98
Hervier B, et al.: Phénotypes cliniques et pronostic du syndrome des antisynthétases. Rev Med Interne, 2014, 35 (7):453-460
Laforet P, et al.: The French Pompe registry. Baseline characteristics of a cohort of 126 patients with adult Pompe disease. Rev Neurol (Paris), 2014, 169 (8-9):595-602
Lund DK, et al.: MMP-14 is necessary but not sufficient for invasion of three-dimensional collagen by human muscle satellite cells. Am J Physiol Cell Physiol, 2014, 307 (2):C140-9
Mayeuf-Louchart A, et al.: Notch regulation of myogenic versus endothelial fates of cells that migrate from the somite to the limb. Proc Natl Acad Sci U S A, 2014, 111 (24):8844-9
Najafi A, et al.: Sexual dimorphic response to exercise in hypertrophic cardiomyopathy-associated MYBPC3-targeted knock-in mice. Pflugers Arch, 2014 Jul 11. [Epub ahead of print]
Nicole S, et al.: Agrin mutations lead to a congenital myasthenic syndrome with distal muscle weakness and atrophy. Brain, 2014 Sep;137(Pt 9):2429-43
Rabin M, et al.: Chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy: search for factors associated with treatment dependence or successful withdrawal. J Neurol Neurosurg Psychiatry, 2014, 85 (8):901-906
Renouil M, et al.: [Charcot-Marie-Tooth disease associated with periaxin mutations (CMT4F): Clinical, electrophysiological and genetic analysis of 24 patients]. Rev Neurol (Paris), 2014, 169 (8-9):603-12
Schwoerer AP,et al.: Enhanced Ca(2)+ influx through cardiac L-type Ca(2)+ channels maintains the systolic Ca(2)+ transient in early cardiac atrophy induced by mechanical unloading. Pflugers Arch, 2014, 465 (12):1763-73
Sharma M, et al.: Intravenous immunoglobulin-induced IL-33 is insufficient to mediate basophil expansion in autoimmune patients. Sci Rep, 2014, 4:5672
Sillanpaa E, et al.: Associations between muscle strength, spirometric pulmonary function and mobility in healthy older adults. Age (Dordr), 2014, 36 (4):96 67
Weiss JM, et al.: The thymus in autoimmune Myasthenia Gravis: Paradigm for a tertiary lymphoid organ. Rev Neurol (Paris), 2014, 169 (8-9):640-9
Zalc A, et al.: Antagonistic regulation of p57kip2 by Hes/Hey downstream of Notch signaling and muscle regulatory factors regulates skeletal muscle growth arrest. Development, 2014, 141 (14):2780-90

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News de la Myologie

Myopathie de Duchenne : de nouveaux biomarqueurs sériques

Une équipe a identifié chez la souris et chez l’homme plusieurs biomarqueurs sériques de l’évolution de la myopathie de Duchenne. Dans cette pathologie, le taux sérique de créatine kinase est très élevé et sert de biomarqueur de la maladie. Mais il fluctue au cours de l’évolution de la maladie et de l’activité physique. C’est pourquoi d’autres biomarqueurs plus fiables doivent être identifiés

Alpha-dystroglycanopathies : les mutations dans le gène POMK entraine un large spectre clinique

Une équipe allemande a identifié en février 2014 des anomalies dans le gène POMK (pour protein O-mannosyl kinase) à l’origine d’une nouvelle forme de dystroglycanopathie. Cette protéine est impliquée dans les phénomènes, complexes, de glycosylation de certaines protéines musculaires.

Dans un article publié en juin 2014, une collaboration internationale rapporte 2 nouvelles familles qui présentent des mutations dans le gène POMK avec des tableaux cliniques variés allant du syndrome de Walker-Walbourg (forme la plus sévère) à une forme de myopathie des ceintures associée à des troubles cognitifs.

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	Dernières brèves scientifiques

	Retrouvez notre sélection de publications scientifiques et médicales. Chaque publication vous est présentée sous la forme d'une synthèse didactique reprenant les principaux points de l'article et les conclusions de l'auteur. Amyotrophies spinales SMA liée à SMN1 : cibler une autre région du gène SMN2 allonge la durée de vie des souris Maladie de Kennedy : des corrélations génotype/phénotype Dystrophies musculaires de Duchenne et Becker DMD : les anti-myostatines provoquent des effets secondaires chez la souris Myopathies de Duchenne et de Becker : une méta-analyse de l’épidémiologie de ces maladies dans le monde Autre maladie neuromusculaire GNE-opathie : 154 mutations différentes dans le gène GNE

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Agenda

World Muscle Society annual meeting (WMS)

7-11 octobre 2014 - Berlin, Allemagne

Renseignements

American Society of Human Genetics 64th Annual Meeting

18 - 22 octobre 2014 - San Diego, CA, USA

Renseignements

12èmes Journées de la Société Française de Myologie et Colloque Myogénèse

Avancées récentes dans le domaine des maladies métaboliques

20-21 novembre 2014 - Paris, France

Renseignements

Ecole Euro-Latino-Américaine de Myologie (EVELAM)

Editorial

La première conférence sur les réseaux européens de référence ne clarifie pas vraiment ce qu’ils seront

A l’invitation de la Commission Européenne, une conférence s’est tenue à Bruxelles le 23 juin, pour discuter l’organisation future des réseaux européens de référence et les prochaines étapes de leur création, dans la perspective d’un premier appel d’offre au deuxième semestre 2015.

L’établissement de ces réseaux se fait en accord avec la Directive sur les soins transfrontaliers 2011/24/EU. Dans cette directive, les maladies rares sont mentionnées explicitement comme un domaine où ces réseaux sont particulièrement nécessaires. Les réseaux concernent également les maladies peu fréquentes nécessitant des soins complexes. Ils doivent fournir des soins hautement spécialisés de qualité et à un prix abordable.

L’idée de créer des liens entre centres en Europe pour créer la masse critique nécessaire d’expertise et pour partager les ressources et les données, est une idée attrayante. Cette approche a été longuement discutée pour les maladies rares ces dernières années par la Rare Disease Task Force, puis par l’EUCERD qui ont publiés plusieurs rapports et recommandations à ce sujet.

Les Etats membres et la Commission Européenne ont commencé à parler de ce sujet dès 2003, ce qui a abouti à la mention des réseaux européens de référence dans la directive sur les soins transfrontaliers, et à la publication le 10 mars 2014 des deux textes fondateurs des réseaux européens : la « Décision déléguée de la Commission » et la « Décision d’exécution de la Commission ».

La conférence a réuni de nombreux représentants des autorités de santé des Etats membres, ainsi que des experts ayant coordonné des réseaux de recherche ou d’information financés par la DG Recherche ou la DG Santé publique, et des représentants d’associations de malades. Les participants espéraient trouver les réponses aux nombreuses questions qui se posent à ceux qui veulent proposer en 2015 un réseau, mais ils sont repartis sans ces réponses. En effet, les présentations sur les expériences passées de réseaux ont généré de la confusion puisqu’il s’agissait d’expériences bien financées, avec un but de recherche ou de constitution de registre et de biobanque, ce qui est très différent de ce que seront les futurs réseaux orientés vers le soin et qui ne seront pas financés, si ce n’est par leur institution d’origine pour chaque entité. La confusion a aussi été entretenue sur la nature des nœuds de ces réseaux qui devraient être logiquement les centres d’expertise, appelés centres de référence en France. Cependant, la plupart des pays européens n’ont pas encore officiellement identifié leurs centres d’expertise, même si cela fait partie de la stratégie décrite dans leur Plan maladies rares. La constitution de réseaux européens avant que le travail d’organisation nationale ne soit fait, est susceptible d’entraîner une grande confusion au niveau national et il sera difficile pour la Commission d’évaluer la valeur des centres qui n’ont pas été expertisés dans leur pays. L’autre sujet de confusion est le périmètre attendu pour ces réseaux : centré sur une ou un petit nombre de maladies, ou dédié à toutes les maladies rares d’une spécialité médicale. La Commission a clairement indiqué que les réseaux devraient être très inclusifs, ce qui est en contradiction avec la notion de service hautement spécialisé. Cela se rapproche donc des filières mises en place en France. On pourrait s’en réjouir mais cela pose le problème de l’absence de vision collective au niveau européen du périmètre des filières qui, pour se connecter, doivent se ressembler. La confusion a aussi été entretenue par la présentation d’expériences d’accréditation des hôpitaux de certains pays, pour contribuer à la réflexion sur l’évaluation des réseaux. Or, les niveaux institutionnels sont complètement différents. Les réseaux seront constitués entre unités spécialisées à l’intérieur de départements hospitaliers et non entre hôpitaux, de plus on ne parle pas d’accréditation des réseaux. Chacun est donc reparti avec plus de questions en suspens qu’en arrivant. Il y a de toute évidence un grand besoin de clarification avant la lancée d’un appel d’offre.

Nouveautés Orphanet

Changement de direction à Orphanet

Odile Kremp

Odile Kremp a quitté la direction de l’Unité de Service 14 de l’INSERM responsable d’Orphanet pour rejoindre le Ministère de la Santé, après deux années pendant lesquelles elle était, entre autres, rédactrice en chef d’OrphaNews France.

Ana Rath
Elle est remplacée par Ana Rath en tant que directrice intérimaire de l’US14 de l’INSERM. Ana Rath, qui était Directrice adjointe de l'US14 depuis deux ans, exerce les fonctions de Directrice scientifique d'Orphanet depuis 2009, après avoir été en charge de l'encyclopédie et de la base de données sur les maladies rares d'Orphanet. OrphaNews remercie Odile Kremp de sa contribution pendant ces deux dernières années et souhaite plein succès à Ana Rath dans ses nouvelles fonctions.

Politique de recherche et de santé

Nationale

L’Institut Imagine inaugure son bâtiment pour guérir les maladies génétiques

C’est dans l’enceinte de l’hôpital Necker-Enfants malades, à Paris, que se dresse maintenant le bâtiment qui abrite la Fondation Imagine, un projet conçu il y a 25 ans par le Professeur Claude Griscelli, éminence internationale de la recherche sur les déficits immunitaires congénitaux et maintenant dirigé par son successeur le Professeur Alain Fischer.
Vint-cinq ans plus tard et vingt-six mois de travaux plus tard, le bâtiment conçu par les architectes Jean Nouvel et Bernard Valéro donne à voir la recherche médicale sous son plus bel angle : une recherche fondamentale d’excellence au service direct des personnes souffrant de maladies génétiques. Les locaux dédiés à la recherche surplombent l’espace consultation pour que jamais les chercheurs n’oublient pour qui ils travaillent au quotidien.
Imagine c’est 19 000 m² pour 850 chercheurs, médecins, techniciens et professionnels de santé et des locaux pour accueillir 20 000 consultations par an au rez-de-chaussée qui appartient à l’Assistance Publique-Hôpitaux de Paris. Imagine a été créé grâce au soutien de l’Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, l’INSERM, l’Université Paris Descartes, l’AFM-Téléthon, la Mairie de Paris, la Fondation Hôpitaux de Paris-Hôpitaux de France, la région Ile-de-France, le Ministère des Affaires Sociales et de la Santé et le Ministère de l’Enseignement supérieur et de la recherche. Au total 60 millions d’euros ont été réunis pour le financement du bâtiment. La Fondation Imagine c’est aussi une équipe de grands professionnels qui ont déjà soulevé des montagnes pour mener à bien le projet, et qui sauront donc valoriser les interactions ainsi créées.

OrphaNews présente ses vœux de réussite à cette ambition au service des plus en souffrance.
Pour en savoir plus

Essais cliniques à l’hôpital : le gouvernement simplifie et raccourcit la procédure

Le gouvernement vient d’annoncer la simplification des démarches administratives à effectuer pour conduire des essais cliniques industriels en France. Cette mesure s’imposait devant le déclin de la position de la France dans la recherche clinique interventionnelle du fait des difficultés administratives. Ainsi en 2012, une enquête du LEEM (Les entreprises du médicament) montrait des délais de l’ordre de 111 jours pour la signature du premier contrat, ce délai étant de l’ordre de la semaine dans les pays environnants.
Jusqu’à présent, pour conduire des essais cliniques, les industriels devaient signer une convention spécifique avec chaque établissement de santé partenaire, une procédure complexe qui allongeait les délais de contractualisation (de huit mois en moyenne jusqu’à plus de 1 000 jours) et retardait les recherches.
Face à ce constat, le gouvernement a décidé de simplifier la procédure en créant une convention unique, pilotée par un établissement coordonnateur. Les délais de signature sont limités à 60 jours.
Ainsi est levé un frein important au développement de la recherche clinique en France, particulièrement dans le secteur des maladies rares où les essais sont multi-centriques.
La circulaire et ses annexes sont disponibles sur le site santé du Ministère des Affaires sociales et de la Santé.

Internationale

Résultats du Consortium canadien de séquençage des maladies génétiques pédiatriques FORGE

Lancé en avril 2011, les résultats obtenus pendant les deux années de déroulement du projet canadien FORGE (Consortium canadien de séquençage des maladies génétiques pédiatriques), dirigé par le Docteur Kym Boycott, ont récemment été annoncés et publiés dans l’« American Journal of Human Genetics ». Le consortium, composé de 170 experts provenant de 17 pays, avait pour but d’identifier des gènes associés à un large éventail de maladies rares monogéniques à début précoce dans la population canadienne. Tout au long des deux ans du projet, 264 maladies rares ont été étudiées en utilisant une méthode de séquençage de l’exome. Des mutations pathogènes ont été identifiées dans 67 gènes jamais liés à une maladie auparavant. L’identification de nouveaux gènes causaux contribue à la compréhension des mécanismes biologiques des maladies rares.
Il a été observé que des mutations dans des gènes distincts impliqués dans des processus biologiques similaires pouvaient causer des maladies semblables ou très différentes. La compréhension de ces mécanismes contribuera à l’élaboration de nouveaux traitements pour les maladies rares. Le successeur de FORGE, Care4Rare, continuera à explorer de nouveaux gènes, diagnostics et traitements pour les maladies rares.
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Nouveaux syndromes

Dix nouveaux syndromes

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Nos gènes se dévoilent

Nouveaux gènes présentés dans OrphaNews

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La recherche, jour après jour

Recherche clinique

Sclérose latérale amyotrophique : la nutrition entérale hypercalorique est sans danger et bien tolérée

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Pour en savoir plus sur "Sclérose latérale amyotrophique"

The Lancet ; 383(9934):2065-72 ; 14 juin 2014

Paralysie supranucléaire progressive : le davunétide n’est pas un traitement efficace

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Pour en savoir plus sur "Paralysie supranucléaire progressive"

Lancet Neurology ; 13(7):676-85 ; Juillet 2014

Mucopolysaccharidose type 2 : l’innocuité, la tolérance et l’efficacité de l’idursulfase sont semblables chez des patients ≤ 5 ans et des patients ≥ 5 ans

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Retrouvez l’essai sur Orphanet

Pour en savoir plus sur "Mucopolysaccharidose type 2"

Genetics in Medicine ; 16(6):435-41 ; Juin 2014

Homocystinurie par déficit en méthylène tétrahydrofolate réductase : le traitement précoce par bétaïne prévient la mortalité et permet un développement psychomoteur normal

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Pour en savoir plus sur "Homocystinurie par déficit en méthylène tétrahydrofolate réductase"

JAMA Neurology ; 71(2):188-94 ; Février 2014

Syndrome myasthénique congénital avec une déficience du gène DOK7 : revue sur le traitement pharmacologique

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Pour en savoir plus sur "Syndrome myasthénique congénital"

JAMA Neurology ; 71(3):350-4 ; Mars 2014

Astrocytomes récurrents ou progressifs de bas grade : le sorafénib a entraîné une accélération de la croissance de la tumeur chez des enfants

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Pour en savoir plus sur "Astrocytome de bas grade"
Pour en savoir plus sur "Astrocytome"

Neuro-oncology ; [Epub ahead of print] ; 6 mai 2014

Tumeur myéloïde associée à un réarrangement de PDGFRB : l’imatinib est bien toléré et entraîne des rémissions durables

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Pour en savoir plus sur "Tumeur myéloïde associée à un réarrangement de PDGFRB"

Blood ; 123(23):3574-7 ; 5 juin 2014

Granulomatose avec polyangéite : l’abatacept a été bien toléré et a été associé à une fréquence élevée de rémissions et d’arrêt de traitements par prednisone

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Pour en savoir plus sur "Granulomatose avec polyangéite"

Annals of the rheumatic diseases ; 73(7):1376-9 ; Juillet 2014

Dystrophie musculaire de Duchenne : l’inhibition de la PDE5 par le tadalafil ou le sildénafil soulage l’ischémie musculaire fonctionnelle chez les garçons

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Pour en savoir plus sur "Dystrophie musculaire de Duchenne"

Neurology ; 82(23):2085-91 ; 7 mai 2014

Thérapeutique

Nouvelles pistes thérapeutiques

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Thérapie génique

Essais précliniques

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Approches diagnostiques

Nouvelles approches

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Prise en charge et traitement

Sclérodermie systémique : l’algorithme DETECT de dépistage de l’hypertension artérielle pulmonaire permet de diminuer le nombre de diagnostics tardifs ou ambigus

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Pour en savoir plus sur "Sclérodermie systémique"

Annals of the rheumatic diseases ; 73(7):1340-9 ; Juillet 2014

Les femmes atteintes de glycogénose par déficit en maltase acide ne semblent pas avoir de grossesses à risque ou de complications liées à l’accouchement

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Pour en savoir plus sur "Glycogénose par déficit en maltase acide"

Molecular genetics and metabolism ; 112(2):148-53 ; Juin 2014

Fréquence élevée de dysplasie squelettique chez les patients idiopathiques de petite taille ou chez les nourrissons petits pour leur âge

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European Journal of Endocrinology ; 170(5):677-84 ; 10 avril 2014

Rétinite pigmentaire : la prothèse rétinienne Argus II est une intervention simple et rentable comparée aux soins habituels

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Pour en savoir plus sur "Rétinite pigmentaire"

BMC Ophthalmology ; 14:49 ; 14 avril 2014

Mucoviscidose : revue sur les nouvelles approches pharmacologiques

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Pour en savoir plus sur "Mucoviscidose"

Pharmacology & Therapeutics ; [Epub ahead of print] ; 14 juin 2014

Puberté précoce chez les filles : revue sur les pour et contre du traitement par agoniste de l’hormone libératrice de gonadotrophine

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Pour en savoir plus sur "Puberté précoce"

Nature Reviews. Endocrinology ; 10(6):352-63 ; Juin 2014

Immunodéficience combinée T et B : revue sur la thérapie génique

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Pour en savoir plus sur "Immunodéficience combinée T et B"

Expert Opinion on Orphan Drugs ; 14(6):789-798 ; Juin 2014

Deux articles sur les recommandations, les risques et les politiques en matière de vaccination chez les patients immunodéficients

Lire les résumés

Pour en savoir plus sur "Immunodéficience primaire"
Pour en savoir plus sur "Déficit immunitaire commun variable"
Pour en savoir plus sur "Déficit immunitaire combiné sévère"

The Journal of Allergy & Clinical Immunology ; 133(4):961-6 ; Avril 2014
The Journal of Allergy & Clinical Immunology ; 133(4):1134-41 ; Avril 2014

Rapport de l’atelier du “Primary Immunodeficiency Treatment Consortium”

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Pour en savoir plus sur "Immunodéficience primaire"

The Journal of Allergy & Clinical Immunology ; 133(2):335-47 ; Février 2014

Prise en charge de la dystrophie musculaire de Duchenne : guide pour les soignants disponible en 11 langues

Lire le guide

Pour en savoir plus sur "Dystrophie musculaire de Duchenne"

TREAT-NMD Neuromuscular Network

Phénylcétonurie : revue sur l’état des connaissances et les futurs besoins en recherche

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Pour en savoir plus sur "Phénylcétonurie"

Molecular genetics and metabolism ; 112(2):87-122 ; Juin 2014

Neurofibromatose type 2 : revue sur la thérapie systématique

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Pour en savoir plus sur "Neurofibromatose type 2"

Cancer Treatment Reviews ; 40(7):857-861 ; Août 2014

Malformations du développement cortical : revue sur les caractéristiques cliniques et les causes génétiques

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Pour en savoir plus sur "Lissencéphalie"
Pour en savoir plus sur "Polymicrogyrie"
Pour en savoir plus sur "Hétérotopie nodulaire périventriculaire"
Pour en savoir plus sur "Hétérotopie sous-corticale en bandes"

Lancet Neurology ; 13(7):710-726 ; Juillet 2014

Revue sur les crises de convulsion occasionnelles, l’épilepsie et les maladies innées du métabolisme

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Lancet Neurology ; 13(7):727-739 ; Juillet 2014

Sclérose concentrique de Baló : une revue

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Pour en savoir plus sur "Sclérose concentrique de Baló"

Lancet Neurology ; 13(7):740-746 ; Juillet 2014

Troubles d’entreposage lysosomal des sphingolipides : une revue

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Nature ; 510(7503):68-75 ; 5 juin 2014

Lupus érythémateux systémique : revue sur le diagnostic et la prise en charge des caractéristiques neurologiques et psychiatriques

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Pour en savoir plus sur "Lupus érythémateux systémique"

Nature Reviews. Rheumatology ; 10(6):338-47 ; Juin 2014

Pachyméningites hypertrophiques liées à IgG4 : revue sur les caractéristiques cliniques, le diagnostic et le traitement

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JAMA Neurology ; 71(6):785-93 ; 1 juin 2014

Fibrose pulmonaire idiopathique : revue sur le diagnostic et le traitement actuels

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Pour en savoir plus sur "Fibrose pulmonaire idiopathique"

European Respiratory Review ; 23(132):225-230 ; Juin 2014

Cancers ORL rares et REFCOR, Réseau d’expertise français sur les cancers ORL rares

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Bulletin du Cancer ; 101(5):411-423 ; 1 mai 2014

Publication d’un nouveau guide pour la prescription et la réalisation des tests génétiques

European Journal of Human Genetics a publié dernièrement un nouveau guide pour les tests génétiques :
Syndrome d’Angelman

Publication d’une nouvelle revue et de huit actualisations GeneReviews

Un nouveau « GeneReviews » a été publié dernièrement :
Troubles lipidiques liés à APOEp.Leu167del

Huit « GeneReviews » ont été actualisés dernièrement :
Atrésie de l'œsophage/Fistule trachéo-oesophagienne
Neuropathie héréditaire sensitivomotrice avec agénésie du corps calleux
Syndrome de Marfan
Perte d’audition et surdité non syndromique, DFNA3
Ataxie spinocérébelleuse type 15
Hémophilie A
Hémophilie B
Malabsorption héréditaire de l'acide folique

Recommandations pour la pratique

Phéochromocytome et paragangliome : directives de pratique clinique de l’« Endocrine Society »

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Pour en savoir plus sur "Tumeur sécrétrice de catécholamines"
Pour en savoir plus sur "Syndrome de Carney-Stratakis"

The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism ; 99(6):1915-42 ; Juin 2014

Médicaments orphelins

Seize nouvelles désignations orphelines au mois de juin 2014

Au cours du mois de juin 2014, le COMP (Committee for Orphan Medicinal Products) a émis une opinion positive pour la désignation orpheline de seize substances médicinales dans les indications suivantes :

traitement de l’amylose AL (deux désignations)
traitement du myélome multiple
traitement de l’infection nécrosante des tissus mous
traitement de la tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique
traitement du cancer de l’ovaire
traitement de la maladie de Huntington
traitement de la myasthénie auto-immune
traitement de la fibrose pulmonaire idiopathique
traitement du gliome
traitement du syndrome de Prader-Willi
traitement de la bêta-thalassémie intermédiaire et majeure
traitement du cancer gastrique
traitement de la sclérodermie systémique
traitement de l’hémophilie B
traitement de l’hémophilie A

Lire le rapport du COMP

PARA-AMINOSALICYLIC ACID LUCANE (acide para-aminosalicylique), nouvelle AMM européenne avec désignation orpheline dans le traitement de la tuberculose
- PARA-AMINOSALICYLIC ACID LUCANE est indiqué en association avec d’autres médicaments dans le traitement de la tuberculose multi-résistante chez les adultes et la population pédiatrique âgée de 28 jours et plus, lorsque l’utilisation d’un autre schéma thérapeutique efficace est impossible pour des raisons de résistance ou d’intolérance. Il convient de tenir compte des recommandations officielles concernant l'utilisation appropriée des antibactériens.
- L’acide aminosalicylique est un agent bactériostatique actif sur Mycobacterium tuberculosis. Il inhibe la résistance bactérienne induite par la streptomycine et l’isoniazide. Le mécanisme d'action de l'acide para-aminosalicylique est semblable à celui des sulfamides, étant en compétition avec l'acide para-aminobenzoïque (PABA) pour la dihydroptéroate synthétase (DHP), une enzyme clé dans la biosynthèse des folates. Cependant, l’acide para-aminosalicylique apparaît comme un faible inhibiteur de la DHP in vitro, suggérant une éventuelle autre cible.
- Date d’AMM : 07/04/2014
  Titulaire de l’AMM : Lucane Pharma
  Lire le rapport européen public d’évaluation
  
  SYLVANT (siltuximab) : nouvelle AMM européenne avec désignation orpheline dans le traitement de la maladie de Castleman multicentrique
  - SYLVANT est indiqué pour le traitement des patients adultes atteints de la maladie de Castleman multicentrique, non infectés par le virus de l'immunodéficience humaine (VIH) et l'herpès-virus humain 8 (HHV-8).
  - Le siltuximab est un anticorps monoclonal chimérique homme-souris qui forme des complexes stables de haute affinité avec les formes bioactives solubles de l'IL-6 humaine. Le siltuximab empêche la liaison de l'IL-6 humaine aux récepteurs solubles et membranaires de l'IL-6 (IL-6R), inhibant ainsi la formation du complexe de signalisation hexamérique avec la gp130 à la surface cellulaire. L'hyperproduction d'IL-6 au cours des maladies inflammatoires chroniques et des affections malignes a été liée à l'anémie et à la cachexie, et il a été supposé qu'elle jouait un rôle central dans la prolifération des plasmocytes et les manifestations systémiques observées chez les patients atteints de MC.
  - Date d’AMM : 24/05/2014
    Titulaire de l’AMM : Janssen Cilag international N.V.
    Ce médicament fait l’objet d’une surveillance renforcée.
    Lire le rapport européen public d’évaluation
    
    Publication au Journal officiel de l’Union européenne d’un nouveau règlement européen relatif aux essais cliniques de médicaments à usage humain
    
    Un nouveau règlement européen relatif aux essais cliniques de médicaments à usage humain a été adopté par le Parlement européen le 2 avril 2014 et par la Commission européenne le 14 avril dernier. Cette nouvelle réglementation a pour objectif de rendre la recherche biomédicale plus attractive en Europe pour permettre ainsi à un plus grand nombre de patients de bénéficier de traitements innovants. Elle a aussi pour but de renforcer les capacités d’innovation sur le territoire européen et de faciliter l’accès aux traitements innovants à l’ensemble des patients européens tout en garantissant leur sécurité. Elle permet également de renforcer la transparence dans le cadre de la conduite d’essais cliniques sur le territoire européen, et ce depuis leur autorisation jusqu’à la publication de leurs résultats.
    Pour en savoir plus
    Lire le communiqué de l’EMA
    
    « Favoriser l’accès aux médicaments et à l’innovation thérapeutique » : point d’information de l’ANSM
    
    L'ANSM intervient sous différentes modalités réglementaires pour permettre un accès équitable, toujours plus précoce mais aussi encadré et sécurisé aux produits de santé, particulièrement dans le champ du médicament et de l'innovation thérapeutique. Afin de présenter ces nouvelles dispositions dans le cadre de son programme de travail 2014, l'ANSM a organisé une réunion d'information dans ses locaux le vendredi 20 juin 2014.
    Pour en savoir plus
    
    Financer sa recherche
    
    Appel à projets « Petits modèles animaux et maladies rares » de la Fondation maladies rares
    
    La Fondation maladies rares, en partenariat avec l’infrastructure TEFOR, a le plaisir de vous annoncer le lancement de son premier appel à projets « Petits modèles animaux et maladies rares ».
    L’objectif est de soutenir des projets de recherche innovants dédiés au développement et à l’étude de modèles de maladies rares chez le petit animal (poisson zèbre, drosophile, nématode, rat et lapin).
    Pour la réalisation de ces projets, les équipes bénéficieront notamment des dernières techniques d’édition du génome mises à disposition par les plateformes académiques nationales.
    La date limite de soumission des projets est fixée au vendredi 18 juillet 2014.
    Tous les éléments pour répondre à cet appel à projets sont disponibles en vous inscrivant/connectant à l'espace professionnel, rubrique "Portail des Financements", onglet "Fondation maladies rares" sur le site de la Fondation maladies rares.
    Pour en savoir plus
    
    Appel à projets de la Fondation Jérôme Lejeune
    
    Un appel à projets est lancé par la Fondation Jérôme Lejeune afin de soutenir les projets de recherche destinés à la découverte de traitements améliorant les capacités cognitives des patients atteints de maladies génétiques avec déficit intellectuel, spécialement la trisomie 21, ainsi que d’autres anomalies rares telles que le syndrome de l’X fragile, la maladie du cri du chat, les syndromes de Rett, Williams-Beuren, Prader-Willi, Angelman... à l’exclusion de l’autisme. Un intérêt particulier sera accordé aux projets visant à mieux comprendre les mécanismes du vieillissement cérébral accéléré associé à la trisomie 21.
    La durée des subventions est d’un ou deux an(s). Les financements sont variables, de l’ordre de 20 000 € par an. Les projets cliniques pourraient bénéficier d’un financement plus important. L’organisation de congrès ou d’enseignements est également subventionnée.
    La date limite de soumission des projets est fixée au 19 août 2014.
    Pour en savoir plus
    
    Appel d’offres 2014 de la Fondation Line Pomaret-Delalande pour un prix de thèse sur les maladies rares
    
    La Fondation Line Pomaret-Delalande a été créée sous l’égide de la Fondation pour la Recherche Médicale afin d’encourager la recherche sur les maladies rares. Elle décerne un prix de thèse pour permettre à un étudiant de réaliser une thèse de sciences dont le sujet porte sur une maladie rare, à l’exclusion des cancers rares. Une attention particulière est portée aux projets concernant la physiopathologie et/ou le traitement d’une maladie rare. L’aide est destinée à couvrir le financement du salaire de l’étudiant pendant trois ans.
    Le montant du prix Line Pomaret-Delalande est de 93 600 € pour 3 ans, soit 2 600 € bruts chargés mensuels, c’est à dire l’équivalent du montant plancher du contrat doctoral.
    Le formulaire de saisie des dossiers sera accessible jusqu'au 4 septembre 2014. L’audition des candidats aura lieu le 9 octobre 2014.
    Pour en savoir plus
    Lire la notice explicative
    
    Bourses de recherche de la Fondation René Touraine
    
    La Fondation René Touraine, fondation internationale pour la dermatologie, accorde chaque année cinq bourses de recherche. Ces bourses sont destinées à favoriser les échanges et les collaborations entre des centres de recherches biologiques ou cliniques. Ces bourses sont accordées à des chercheurs doctoraux ou post-doctoraux ou des dermatologues cliniciens hospitaliers.
    Les critères d’éligibilité sont les suivants :
    
    séjours d’échange dans un laboratoire ou dans un service d’un autre pays ;
    
    un de ces laboratoires doit être obligatoirement Européen ;
    
    les deux laboratoires participant à l’échange en retirent un bénéfice.
    
    Chaque année depuis 1993, le Conseil Scientifique de la Fondation examine les dossiers de candidature et attribue une bourse de 18 000 € pour un long séjour et quatre bourses de 4 500 € pour un court séjour.
    La date limite de réception du dossier est fixée au 1^er octobre 2014.
    Pour en savoir plus
    
    Actualités des associations
    
    Le rôle des organisations de patients dans la compréhension de la complexité des maladies rares
    
    Une étude basée sur six organisations de patients (trois françaises et trois portugaises) a récemment été réalisée sur le rôle des organisations de patients dans le développement de la recherche sur les maladies rares. La notion de rareté s’est développée en réponse aux besoins médicaux non satisfaits de groupes de patients isolés, et en parallèle, des organisations de patients capables de leur donner une voix pour répondre à ces besoins sont apparues. NORD (Organisation nationale pour les maladies rares), l'AFM (Association française contre les myopathies) et, par la suite, EURORDIS (Organisation européenne des maladies rares) ont joué un rôle important dans le développement de l’activité des organisations de patients aux États-Unis et en Europe.
    Alors que le nombre d’organisations de patients a augmenté, des craintes sont apparues par rapport à ce que l’on dénomme la « politique de nombres ». Cette politique a beau être un des critères qui définit la rareté des maladies rares, il ne faut pas oublier que les nombres seuls ne prennent pas en compte la spécificité et le fardeau des maladies rares. La principale préoccupation des organisations de patients est de trouver le bon diagnostic et de comprendre la complexité des maladies rares. La rareté peut résulter du sous-diagnostic et les responsables de ces associations réalisent aujourd’hui que la connaissance et les récits des patients sont plus importants que les nombres seuls pour attirer l’attention. Rabeharisoa et al. suggèrent dans leur article que le niveau de compréhension des organisations de patients des maladies rares influence leur compétence à pouvoir s’engager avec la recherche. L’activité de l’AFM illustre avec succès comment les patients et les experts ont réussi à attirer l’attention des chercheurs et des médecins sur les myopathies.
    La combinaison des registres de patients, des profils cliniques des maladies, des centres de référence pour le diagnostic et les soins, des organisations de patients et des réseaux d'experts est essentielle au développement de traitements pour les maladies rares. Les auteurs de cet article proposent que la recherche basée sur ces critères, dénommés « politique de singularisation », serait économiquement attrayante et permettrait de recevoir plus de soutien de la part de l’industrie. Malgré la domination actuelle de la « politique de nombres » dans le domaine des maladies rares, les auteurs soutiennent l’idée qu’en s’appuyant sur les différences et les similitudes entre les patients atteints de maladies rares, la « politique de singularisation » facilite la conception de schémas multidisciplinaires adaptés aux besoins spécifiques de certains groupes de patients.
    Lire le résumé de l’article
    
    Maladies Rares Info Services lance un chat pour les jeunes malades
    
    Maladies Rares Info Services vient de lancer le "Ch@t Maladies Rares" qui permet aux internautes de dialoguer avec l'un des experts de l'association, spécialiste des maladies rares et de l’écoute, a annoncé l'association le 12 juin dans un communiqué.
    La moitié des personnes atteintes par une maladie rare sont des enfants ou des jeunes adultes. L'association leur propose chaque lundi et mercredi après-midi, entre 14h et 18h, d'échanger anonymement avec un professionnel. Il suffit pour cela de se connecter au site de l'association et de cliquer sur l'onglet "Ch@tter".
    Pour en savoir plus
    
    L’Association française du syndrome d’Angelman annonce son troisième colloque scientifique international
    
    L’Association française du syndrome d’Angelman organise son troisième colloque scientifique international sur le syndrome d’Angelman qui se tiendra le vendredi 17 octobre 2014 à Paris à l’auditorium de myologie de l’hôpital de la Pitié Salpétrière. Ce colloque est une réunion scientifique ouverte aux chercheurs et cliniciens impliqués dans les neurosciences, la thérapie génique, les troubles du développement neurologique et ce, plus particulièrement dans le cadre du syndrome d'Angelman. Ce colloque est également ouvert aux représentants officiels des organisations européennes et internationales créées autour du syndrome d’Angelman. Cette conférence sera suivie des rencontres nationales de l’association sur deux jours.
    Pour en savoir plus sur le colloque international
    Pour en savoir plus sur les rencontres nationales
    
    Colloques, séminaires et cours
    
    Intermediate Filaments in Neuromuscular Disorders
    
    Date : 6 juillet 2014
    Lieu : Nice, France
    Pour en savoir plus
    
    BioLINK 2014: supporting bioscience through text mining
    
    Date : 11-12 juillet 2014
    Lieu : Boston, Etats-Unis
    Pour en savoir plus
    
    Phenotype Day
    
    Date : 12 juillet 2014
    Lieu : Boston, Etats-Unis
    Pour en savoir plus
    
    Myotubular Trust Family Conference
    
    Date : 12 juillet 2014
    Lieu : Londres, Angleterre
    Pour en savoir plus
    
    Ehlers-Danlos Syndrome Conference
    
    Date : 18-20 juillet 2014
    Lieu : Sydney, Australie
    Pour en savoir plus
    
    Disorders of the Corpus Callosum Conference
    
    Date : 18-20 juillet 2014
    Lieu : Massachussets, Etats-Unis
    Pour en savoir plus
    
    Third Symposium ATP1A3 in disease: genotype/phenotype correlations, modelling and identification of potential targets for treatment
    
    Date : 29-31 août 2014
    Lieu : Lunteren, Pays-Bas
    Pour en savoir plus
    
    3rd Nordic Conference on Rare Diseases
    
    Date : 4-5 septembre 2014
    Lieu : Helsinki, Finlande
    Pour en savoir plus
    
    25th European Dysmorphology Meeting
    
    Date : 10-20 septembre 2014
    Lieu : Le Bischenberg, France
    Pour en savoir plus
    
    Orphan Drugs – Summit 2014
    
    Date : 17-19 septembre 2014
    Lieu : Copenhague, Danemark
    Pour en savoir plus
    
    15th International Conference on Human Genome Variation and Complex Genome Analysis
    
    Date : 17-19 septembre 2014
    Lieu : Belfast, Irlande
    Pour en savoir plus
    
    Joining efforts for a brighter future for children and adolescents with cancer
    
    Date : 18-19 septembre 2014
    Lieu : Bruxelles, Belgique
    Pour en savoir plus
    
    16th International Conference on Behçet’s Disease
    
    Date : 18-20 septembre 2014
    Lieu : Paris, France
    Pour en savoir plus
    
    2nd European conference on aniridia
    
    Date : 19-20 septembre 2014
    Lieu : Venise, Italie
    Pour en savoir plus
    
    4th Annual Brain Metastases Research and Emerging Therapy Conference
    
    Date : 19-20 septembre 2014
    Lieu : Marseille, France
    Pour en savoir plus
    
    9th International Research Symposium on Marfan Syndrome and Related Disorders
    
    Date : 25-27 septembre 2014
    Lieu : Paris, France
    Pour en savoir plus
    
    3rd International Conference on Immune Tolerance 2014
    
    Date : 28-30 septembre 2014
    Lieu : Amsterdam, Pays-Bas
    Pour en savoir plus
    
    Single topic symposium in metabolic liver disease 2014
    
    Date : 2-4 octobre 2014
    Lieu : Birmingham, Angleterre
    Pour en savoir plus
    
    Bari International Conference
    
    Date : 3-5 octobre 2014
    Lieu : Bari, Italie
    Pour en savoir plus
    
    ICORD 2014
    
    Date : 7-9 octobre 2014
    Lieu : Ede, Pays-Bas
    Pour en savoir plus
    
    Translational Science of Rare Diseases - From Rare to Care II
    
    Date : 8-10 octobre 2014
    Lieu : Herrenchiemsee, Allemagne
    Pour en savoir plus
    
    9th ISNS European Neonatal Screening Regional Meeting
    
    Date : 12-15 octobre 2014
    Lieu : Birmingham, Angleterre
    Pour en savoir plus
    
    Third Angelman Syndrome International Meeting
    
    Date : 17 octobre 2014
    Lieu : Paris, France
    Pour en savoir plus
    
    12^es rencontres nationales de l’Association française du syndrome d’Angelman
    
    Date : 18-19 octobre 2014
    Lieu : Paris, France
    Pour en savoir plus
    
    64th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics: ASHG 2014
    
    Date : 18-22 octobre 2014
    Lieu : San Diego, Etats-Unis
    Pour en savoir plus
    
    3rd Annual Orphan Drugs and Rare Diseases Conference
    
    Date : 20-21 octobre 2014
    Lieu : Londres, Angleterre
    Pour en savoir plus
    
    NORD’s Rare Diseases and Orphan Products Breakthrough Summit
    
    Date : 21-22 octobre 2014
    Lieu : Alexandria, Etats-Unis
    Pour en savoir plus
    
    14th International Conference on Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (Batten Disease) & Patients Organization Meeting
    
    Date : 22-26 octobre 2014
    Lieu : Cordoba, Argentine
    Pour en savoir plus
    
    11th International Von Hippel-Lindau Disease Symposium
    
    Date : 23-25 octobre 2014
    Lieu : Madrid, Espagne
    Pour en savoir plus
    
    30th Annual Meeting of the Histiocyte Society
    
    Date : 28-30 octobre 2014
    Lieu : Toronto, Canada
    Pour en savoir plus
    
    16th Biennial Meeting of the European Society for Immunodeficiencies
    
    Date : 29 octobre-1 novembre 2014
    Lieu : Prague, République Tchèque
    Pour en savoir plus
    
    3rd Joint Symposium on neuroacanthocytosis
    
    Date : 30 octobre-1 novembre 2014
    Lieu : Stresa, Italie
    Pour en savoir plus
    
    2nd IRDiRC Conference
    
    Date : 7-9 novembre 2014
    Lieu : Shenzhen, Chine
    Pour en savoir plus
    
    The World Orphan Drug Congress Europe 2014
    
    Date : 12-14 novembre 2014
    Lieu : Bruxelles, Belgique
    Pour en savoir plus
    
    Cilia 2014
    
    Date : 18-21 novembre 2014
    Lieu : Paris, France
    Pour en savoir plus
    
    Journée scientifique 2014 de la Fondation René Touraine : T cells and skin
    
    Date : 5 décembre 2014
    Lieu : Paris, France
    Pour en savoir plus
    
    International Primary Immunodeficiencies Congress 2015
    
    Date : 5-6 novembre 2015
    Lieu : Budapest, Hongrie
    Pour en savoir plus
    
    13th International Congress of Human Genetics (ICHG) 2016
    
    Date : 3-7 avril 2016
    Lieu : Kyoto, Japon
    Pour en savoir plus
    
    COURS
    
    2nd Rare Diseases Summer School
    
    Date : 14-16 juillet 2014
    Lieu : Tagungszentrum Schloss Au, Wädenswil, Suisse
    Ces cours porteront sur un large éventail de sujets dans le domaine des maladies rares tels que les mécanismes des maladies, les modèles animaux, l'amélioration du diagnostic, ou les traitements innovants.
    Pour en savoir plus
    
    EUPATI Training Course
    
    Débute en : Septembre 2014
    Le cours de formation d'experts EUPATI est une opportunité unique offrant aux défenseurs des patients une formation de niveau expert en recherche et développement de médicaments. Ce cours mêlera cours en ligne et en face à face et sera composé de modules de formation sur une période de 13 mois.
    Pour en savoir plus
    
    II International Summer School - Rare diseases and orphan drug registries
    
    Date : 15-19 septembre 2014
    Lieu : Rome, Italie
    Ces cours aborderont les principaux concepts et mesures à prendre lors de la création et la gestion d’un registre de patients atteints de maladies rares en prenant en compte les défis actuels posés par les nouvelles technologies et les nouvelles méthodes de collecte de données et d’analyse.
    Pour en savoir plus
    
    Dysmorphology and radiology of inborn errors of metabolism
    
    Date : 16-17 octobre 2014
    Lieu : Manchester, Royaume-Uni
    Les signes radiologiques et dysmorphiques peuvent permettre de diagnostiquer un certain nombre d'erreurs innées du métabolisme. Ce cours se centrera sur ces aspects cliniques.
    Pour en savoir plus
    
    III International EPIRARE Workshop - Rare disease and orphan drug registries
    
    Date : 24-25 novembre 2014
    Lieu : Rome, Italie
    Cet atelier vise à accroître la visibilité des registres et des bases de données de patients atteints de maladies rares ainsi qu’à promouvoir les interactions entre les parties prenantes.
    Pour en savoir plus
    
    EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
    
    Pour en savoir plus sur les formations à venir
    
    The Curriculum in Iron Metabolism & Related Disorders
    
    Une série de cours est accessible en ligne (en anglais), notamment sur la surcharge en fer dans les anémies rares, l’infarctus cérébral chez les patients drépanocytaires, la prise en charge de la surcharge en fer chez les patients thalassémiques non dépendants des transfusions…
    Pour en savoir plus
    
    Médias et presse
    
    Un livre sur l’e-santé vient de paraître
    
    Internet révolutionne notre monde et offre de formidables possibilités pour sauver notre système de santé soumis à des défis sanitaires et économiques considérables. La e-santé représente en outre une opportunité pour faire de la France un leader dans un secteur d'innovation porteur de croissance. Jean-Yves Robin dresse dans son livre « Santé, l’urgence numérique » un état des lieux de la situation française et avance des propositions concrètes pour une politique publique ambitieuse du numérique au service de notre santé.
    
    Livre : 214 pages
    Editeur : L’Harmattan
    ISBN : 978-2-343-03989-3
    Tarif de l’éditeur : 20,43 €
    Pour en savoir plus

Orphanews, la lettre d'actualité d'Orphanet
Orphanews est soutenue par l'AFM grâce aux donateurs du Téléthon
Rédactrice en chef : Ségolène Aymé
Rédactrice des news politiques : Ségolène Aymé
Rédactrice des news scientifiques : Sophie Höhn
Veille médicaments orphelins : Marie-Pierre Bécas-Garro
Veille scientifique : Catherine Pouzat
Veille politique internationale : Antonia Mills
Veille politique française : Ségolène Aymé
Ecrivez-nous
Comité éditorial : Ségolène Aymé, Marie-Pierre Bécas-Garro, Barbara Cagniard, Patrice Dosquet, Emmanuelle Guiraud, Sophie Höhn, François Leterrier, Dominique Peton-Klein, Catherine Pouzat, Ana Rath
Orphanet - Tous droits réservés
Crédit photos : Serimedis http://www.serimedis.inserm.fr/


Editorial
	Un XV^e Forum des associations sur le thème de la m-santé


Politique de recherche et de santé

	Nationale

		Les actes du Forum sur l’Education thérapeutique du patient (ETP) dans les maladies rares sont disponibles
		900 000 visites en un an pour la base de données publique des médicaments
		De nouvelles personnalités nommées à la tête de l’INCa et de l’ANR

	Européenne

		La Commission européenne lance un appel à candidatures pour la représentation d’organisations de patients au sein du Comité des médicaments orphelins
		EURORDIS lance une campagne de mobilisation en faveur d’une Année européenne des maladies rares en 2019


Nouveaux syndromes

	Onze nouveaux syndromes


Nos gènes se dévoilent

	Treize nouveaux gènes


La recherche, jour après jour


	Recherche clinique
		Dystrophie musculaire de Duchenne : efficacité et bonne tolérance du traitement par drisapersen, un oligonucléotide antisens
		Neurofibromatose type 1 : bénéfice à court terme du méthylphénidate sur des symptômes similaires à des troubles d'hyperactivité avec déficit de l'attention chez l’enfant
		Carcinome rénal métastatique : les résultats de l’essai appuient le traitement standard de première intention par sunitinib suivi du traitement par évérolimus
		Mucopolysaccharidose type 2 : l’administration d’idursulfase ralentit la progression de la maladie, mais n’améliore pas tous les signes et symptômes
		Glioblastome : la thérapie génique, qui confère une résistance à l’O6-benzylguanine dans les cellules hématopoïétiques, augmente la tolérance et l’efficacité de la chimiothérapie
		Maladie auto-immune de l’oreille interne, résistante aux corticostéroïdes : efficacité rapide de l’anakinra
		Ataxie cérébelleuse avec anticorps anti-acide glutamique décarboxylase : le traitement par immunothérapie dès le début des symptômes entraîne de bons résultats
		Epilepsie partielle migrante : la quinidine a diminué la fréquence des crises et amélioré le développement psychomoteur d’un enfant présentant une mutation activatrice de KCNT1
		Syndrome hémolytique et urémique atypique : l’efficacité de l’éculizumab, la surexposition et les dépenses pourraient être surveillés grâce aux dépôts endothéliaux de C5b-9
		L’insuffisance cardiaque aigüe due à la rupture des piliers de la mitrale chez l’enfant devrait être reconnu en tant que maladie cardiovasculaire d’importance
		Les rasopathies présentant certaines caractéristiques cliniques communes avec le syndrome de Noonan et le syndrome cardio-facio-cutané sont causées par un nouveau variant de SHOC2

	Thérapeutique

		Nouvelles pistes thérapeutiques

	Approches diagnostiques

		Nouvelles approches


Prise en charge et traitement
	Syndrome d'Ehlers-Danlos type vasculaire : revue sur les décès et complications liés à la grossesse chez les patientes
	Myasthénie auto-immune : risque accru d’ostéoporose chez les patients
	Syndrome de Noonan : on devrait systématiquement évaluer les signes cliniques des syndromes myéloprolifératifs et les paramètres hématologiques chez tous les enfants
	Maladie de Behçet avec syndrome de Budd-Chiari : le traitement précoce par immunosuppresseurs et anticoagulateurs est le meilleur traitement pour les patients
	Rapport sur le 199^e atelier international de l’ENMC sur les myopathies liées au gène FHL1
	Rapport sur le 197^e atelier international de l’ENMC sur les maladies neuromusculaires de fusion et de fission mitochondriale
	Maladie de Fabry et autres maladies de stockage lysosomal : une revue
	Maladie du greffon contre l'hôte : revues sur les stratégies de prévention actuelles et émergentes
	Rétinoblastome : revue sur la prise en charge ciblée
	Carcinome pancréatique : une revue
	Carcinome sinonasal : revue sur les avancées cliniques, pathologiques, génétiques et thérapeutiques
	Carcinosarcomes gynécologiques : revue générale et principes de prise en charge
	Anomalie du développement sexuel : deux revues sur la prise en charge et la génétique
	Polyneuropathies démyélinisantes chroniques acquises : revue sur le diagnostic et le traitement
	Syndrome de Guillain-Barré : deux revues sur la pathogénèse, le diagnostic, le traitement et le pronostic
	Syndromes complexes de la douleur locale : revue sur le traitement
	Neuromyélite optique : deux revues sur la prévalence, la pathogénèse et le traitement
	Vascularites associées aux ANCA : deux revues sur les avancées majeures
	Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel type 1 et 2 : une revue
	Légionellose : revue sur l’épidémiologie et la prise en charge clinique
	Syndrome de Goldenhar : une revue
	Dysplasies ectodermiques : section spéciale de l'« American Journal of Medical Genetics du mois d’octobre »
	Publication d’un nouveau guide et d’une nouvelle actualisation pour la prescription et la réalisation de tests génétiques
	Publication de dix actualisations GeneReviews


Recommandations pour la pratique
	Hémoglobinopathie : recommandations de l’EMQN concernant les méthodes moléculaires et hématologiques d’identification de porteurs sains et de diagnostic prénatal
	Drépanocytose : résumé des recommandations de 2014 sur la prise en charge du « National Heart, Lung, and Blood Institute »
	Dysplasie fibreuse et syndrome de McCune-Albright : recommandations pour le diagnostic, le pronostic et le suivi
	Acidémie méthylmalonique et propionique : recommandations pour le diagnostic et la prise en charge


Médicaments orphelins

	Vingt-neuf nouvelles désignations orphelines au mois d’octobre 2014
	ZYDELIG (idelasilib), nouvelle AMM européenne dans le traitement de la leucémie lymphoïde chronique et du lymphome folliculaire
	Changement de nom
	Premières rencontres de l’ANSM sur le thème « Produits de santé : les nouveaux défis de l’innovation et de la surveillance »
	REMICADE (infliximab) dans la maladie de Takayasu : l’ANSM publie sa deuxième recommandation temporaire d’utilisation dans le domaine des maladies rares
	ICLUSIG (ponatinib) : le Comité pour l’évaluation des risques en matière de pharmacovigilance de l’Agence européenne des médicaments finalise sa réévaluation
	NOVOEIGHT (turoctocog alfa) : avis de la Haute autorité de santé (HAS) du 2 avril 2014
	BOSULIF (bosutinib) : avis de la Haute autorité de santé (HAS) du 19 février 2014
	EXJADE (deferaxirox) : avis de la Haute autorité de santé (HAS) du 22 janvier 2014


Financer sa recherche
	Prix Association française contre l’amylose 2014
	Appel à projets 2015 de Collagen VI Alliance
	Appel d’offres 2015 assistance médicale à la procréation (AMP), diagnostic prénatal et diagnostic génétique de l’Agence de la biomédecine
	Appel à projets de recherche sur le thème « Sciences Humaines et Sociales & Maladies Rares » de la Fondation maladies rares


Actualités des associations
	Publication d’un guide santé et d’un carnet de suivi médical par Trisomie 21 France


Colloques, séminaires et cours

	30th Annual Meeting of the Histiocyte Society
	16th Biennial Meeting of the European Society for Immunodeficiencies
	E-Rare SYMPOSIUM – Fostering collaboration in rare diseases research
	3rd Joint Symposium on neuroacanthocytosis
	International Conference – Rare Diseases: Europe’s Challenges
	Rencontres francophones sur le répit
	3^es rencontres scientifiques de la CNSA pour l’autonomie
	Vers un réseau d’excellence pour les maladies rares de la peau
	2nd IRDiRC Conference
	4th Pan-European Conference on Haemoglobulinopathies and Rare Anaemias
	Third International Symposium on Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay
	The World Orphan Drug Congress Europe 2014
	Ataxia Telangiectasia Clinical Research Conference 2014
	Forum Alliance maladies rares – Vivre avec une maladie rare en Auvergne
	Recherche interventionnelle contre le cancer : réunir chercheurs, décideurs et acteurs de terrains
	Cilia 2014
	European Williams-Beuren Syndrome Conference
	La bouche, l’expression de notre santé : Session A15 « Les chercheurs cherchent et trouvent - de la maladie rare aux médicaments »
	Journée scientifique 2014 de la Fondation René Touraine : T cells and skin
	International Meeting on Pulmonary Rare Diseases and Orphan Drugs
	3rd Asia-Pacific Prader-Willi Syndrome Conference 2015: From Better Start to Better Living
	2nd International GENCODYS Conference: Integrative Networks in Intellectual Disabilities
	Trisomy 21 Research Society (T21RS) International Conference
	7th International Conference on Children’s Bone Health
	International Primary Immunodeficiencies Congress 2015
	13th International Congress of Human Genetics (ICHG) 2016

	Ateliers d’Education thérapeutique du patient (ETP) de l’Alliance maladies rares
	Genodermatoses Network Training Session
	III International EPIRARE Workshop - Rare disease and orphan drug registries
	The Curriculum in Iron Metabolism & Related Disorders


Médias et presse

	Recueil de témoignages sur France Inter lors de la Journée nationale des aidants
	Sortie du documentaire « Conduire aveugle » dans les salles américaines

Editorial
	La Commission européenne publie son rapport d'exécution sur les maladies rares


Nouveautés Orphanet
	Orphanet s’enrichit de nouveaux contenus scientifiques


L'événement...
	Changement de numéro à Maladies Rares Info Services : faites-le savoir !


Politique de recherche et de santé

	Nationale

		Les 16 premières cohortes maladies rares du programme RaDiCo ont été lancées
		Le Téléthon 2014 est officiellement lancé
		Le 114, un numéro d’urgence par SMS pour les personnes sourdes et malentendantes
		L’Inca publie un nouveau guide Cancer info

	Européenne

		La décision prise par le nouveau président de la Commission européenne Jean-Claude Juncker de transférer l’EMA de la DG Sanco à la DG Entreprises et industrie provoque un tollé
		Rapport de la réunion du Groupe d'experts de la Commission européenne sur les maladies rares (juillet 2014)


Nouveaux syndromes

	Cinq nouveaux syndromes


Nos gènes se dévoilent

	Vingt-et-un nouveaux gènes


La recherche, jour après jour

	Glioblastome : résultats encourageants pour la combinaison de bévacizumab et de lomustine qui nécessitent d’être confirmés par un essai de phase 3
	Glioblastome : l’ajout de cilengitide à la radio-chimiothérapie par témozolomide n’a pas entraîné d’amélioration
	Maladie de Castleman multicentrique : le siltuximab combiné à la meilleure prise en charge symptomatique est plus efficace que cette dernière sans siltuximab
	Cholangite sclérosante primitive : l’interruption du traitement de longue durée par acide ursodésoxycholique entraîne une détérioration rapide des signes biochimique de cholestase
	Arthrite idiopathique juvénile systémique : le rilonacept a été efficace et bien toléré chez 71 enfants
	Arthrite juvénile idiopathique: une étude réalisée sur le registre allemand des AJI a démontré que l’adalimumab était efficace et bien toléré chez 289 patients
	Granulomatose avec polyangéite : le rituximab est un traitement efficace pour les signes ORL de la maladie
	Hypoplasie du cœur gauche : le taux de survie des patients ayant subi une valvuloplastie aortique fœtale suivie d'une circulation biventriculaire post-natale est encourageant
	Bronchiolite oblitérante : l'administration intermittente de doses élevées de méthylprednisolone pourrait remplacer la corticothérapie orale systémique prolongée chez l’enfant
	Maladie du greffon contre l'hôte : le bortézomib entraîne des améliorations thérapeutiques
	Les femmes de petite taille ayant une augmentation inexpliquée d’enzymes hépatiques pourraient présenter un syndrome de Turner méconnu causé par des anomalies liées à l’X

	Thérapeutique

		Nouvelles pistes thérapeutiques

	Thérapie génique
		Essais précliniques

	Approches diagnostiques

		Nouvelles approches


Prise en charge et traitement
	Hernie diaphragmatique congénitale : règle de prédiction clinique pour la sévérité de la maladie chez les nouveau-nés
	Evaluation approfondie des enfants ayant une déficience intellectuelle
	Porphyrie : revue sur les approches diagnostiques, les stratégies de prise en charge et les recommandations pour la transplantation hépatique
	Syndrome lymphoprolifératif auto-immun : la splénectomie est à éviter compte tenu de la prédisposition à des infections bactériennes invasives
	Immunodéficience primaire : revues sur la prévention des infections et sur les erreurs innées du métabolisme à l’origine de certaines formes
	Immunodéficience par déficit d'expression des molécules HLA de classe 1 et 2 : une revue
	Maladie de Batten : revue sur le dépistage, le diagnostic et l’épidémiologie
	Inhibiteurs de la phosphodiestérase de type 5 pour le priapisme transitoire répété de la drépanocytose : revue sur les avancées récentes
	Leucémie aiguë promyélocytaire : revue sur le traitement par tamibarotène
	Ataxie-télangiectasie : revue sur les stratégies thérapeutiques actuelles et futures
	Syndrome de Sézary : revue sur les options thérapeutiques actuelles et futures
	Corticosurrénalome : revue sur le traitement
	Encéphalite japonaise : revue sur l’épidémiologie, la prévention et l’état actuel du développement des médicaments antiviraux
	Syndrome de Schnitzler : revue sur la prise en charge
	Polykystose rénale autosomique récessive : une revue
	Pemphigoïde gravidique : une revue
	Syndrome de Raine : une revue
	Rétinoblastome trilateral : une revue systématique et une méta-analyse
	Lymphome composite : revue sur la pathogénèse, le diagnostic et le traitement
	Maladie de Lyme : une revue
	Pachydermodactylie : une revue
	Numéro spécial du European Journal of Medical Genetics sur la génétique des malformations communes
	Publication de deux nouveaux guides et de deux actualisations pour la prescription et la réalisation de tests génétiques
	Publication de quatre actualisations GeneReviews


Recommandations pour la pratique
	Gliome anaplasique et glioblastome : recommandations pour le diagnostic et le traitement de l’European Association for Neuro-Oncology
	Macroglobulinémie de Waldenström et troubles connexes : recommandations pour le traitement de l’IWWM-7
	Hypercholestérolémie familiale homozygote : recommandations pour améliorer le dépistage et la prise en charge clinique
	Maladie de Lyme : recommandations


Gestion de données

	Les réseaux européens de référence pour les maladies rares auront besoin de la coordination des ressources et des données


Médicaments orphelins

	L’Agence européenne des médicaments (EMA) lance son projet pilote d’implication des patients dans l’évaluation des médicaments
	Autorisations de mise sur le marché
	Extension d’indications
	Mycosis fongoïde : l’ANSM annonce la mise à disposition de chlorméthine en gel par le biais de la délivrance d’ATU nominatives du médicament VALCHLOR autorisé aux États-Unis
	IMNOVID (pomalidomide) : avis de la Haute autorité de santé (HAS) du 8 janvier 2014
	VELCADE (bortézomib) : avis de la Haute autorité de santé (HAS) du 22 janvier 2014
	ERIVEDGE (vismodegib) : avis de la Haute autorité de santé (HAS) du 8 janvier 2014


Financer sa recherche
	7 appel d’offres SMA-Europe
	Prix Association française contre l’amylose 2014
	Appel à projets 2015 de Collagen VI Alliance


Actualités des associations
	Journée annuelle de l’Association française des malades du myélome multiple (af3m)
	L’appel à nominations aux prix EURORDIS 2015 est ouvert
	La FMDT SOS Globi publie une pétition en faveur de la généralisation du dépistage néonatal universel de la drépanocytose


Colloques, séminaires et cours

	9th ISNS European Neonatal Screening Regional Meeting
	II International Conference on Rare Cardiovascular Diseases
	Third Angelman Syndrome International Meeting
	Journée d’information des malades atteints de myélome multiple et de leurs proches
	Journée annuelle de l’Association pour l’information et la recherche sur les maladies rénales génétiques
	12^es rencontres nationales de l’Association française du syndrome d’Angelman
	64th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics: ASHG 2014
	3rd Annual Orphan Drugs and Rare Diseases Conference
	NORD’s Rare Diseases and Orphan Products Breakthrough Summit
	14th International Conference on Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (Batten Disease) & Patients Organization Meeting
	11th International Von Hippel-Lindau Disease Symposium
	30th Annual Meeting of the Histiocyte Society
	16th Biennial Meeting of the European Society for Immunodeficiencies
	E-Rare SYMPOSIUM – Fostering collaboration in rare diseases research
	3rd Joint Symposium on neuroacanthocytosis
	Rencontres francophones sur le répit
	3^es rencontres scientifiques de la CNSA pour l’autonomie
	Vers un réseau d’excellence pour les maladies rares de la peau
	2nd IRDiRC Conference
	4th Pan-European Conference on Haemoglobulinopathies and Rare Anaemias
	Third International Symposium on Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay
	The World Orphan Drug Congress Europe 2014
	Ataxia Telangiectasia Clinical Research Conference 2014
	Forum Alliance maladies rares – Vivre avec une maladie rare en Auvergne
	Recherche interventionnelle contre le cancer : réunir chercheurs, décideurs et acteurs de terrains
	Cilia 2014
	European Williams-Beuren Syndrome Conference
	Journée scientifique 2014 de la Fondation René Touraine : T cells and skin
	International Meeting on Pulmonary Rare Diseases and Orphan Drugs
	2nd International GENCODYS Conference: Integrative Networks in Intellectual Disabilities
	Trisomy 21 Research Society (T21RS) International Conference
	7th International Conference on Children’s Bone Health
	International Primary Immunodeficiencies Congress 2015
	13th International Congress of Human Genetics (ICHG) 2016

	Les clés de compréhension des essais cliniques pour devenir acteur de sa maladie
	Dysmorphology and radiology of inborn errors of metabolism
	Ateliers d’Education thérapeutique du patient (ETP) de l’Alliance maladies rares
	Genodermatoses Network Training Session
	III International EPIRARE Workshop - Rare disease and orphan drug registries
	The Curriculum in Iron Metabolism & Related Disorders


Médias et presse
	Parution d’un livre sur le témoignage d’un patient atteint d’ataxie de Friedreich

Editorial
	L’Irlande et l’Ecosse adoptent un plan national pour les maladies rares tandis que l’Espagne met à jour son plan national


Nouveautés Orphanet

	Textes
		Orphanet Urgences


L'événement...
	Tous les moyens sont bons pour communiquer sur les maladies rares


Politique de recherche et de santé

	Nationale

		Disparition du Dr Alain Bernheim, président de la Société française de génétique humaine

	Internationale
		Lancement d’un nouvel organisme de recherche sur la trisomie 21 : Trisomy 21 Research Society (T21RS)


Bioéthique et législation

	Une stratégie est à développer pour améliorer la participation aux essais cliniques des adolescents et jeunes atteints de cancers


Nouveaux syndromes

	Sept nouveaux syndromes


Nos gènes se dévoilent

	Nouveaux gènes présentés dans OrphaNews


La recherche, jour après jour


	Recherche clinique
		Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile : la combinaison de bitartrate de cystéamine et de N-acetylcysteine est bénéfique pour les patients
		Drépanocytose : la greffe allogénique non-myéloablative de cellules souches hématopoïétiques permet le remplacement complet des globules rouges par ceux du donneur
		Carcinome hépatocellulaire : l’évérolimus n’a pas amélioré la survie globale des patients dont la maladie avait progressé pendant ou après le traitement par sorafénib
		Leucémie lymphocytaire chronique à cellules B : l’ibrutinib améliore significativement la survie sans progression et le taux de réponse comparé à l’ofatumumab
		Tumeur neuroendocrine gastroentéropancréatique métastatique : le lanréotide prolonge significativement la survie sans progression
		Maladies pédiatriques auto-immunes et inflammatoires du système nerveux central : le rituximab devrait être restreint aux maladies à mortalité élevée en raison du risque infectieux
		Purpura thrombotique thrombocytopénique acquis : l’administration préventive de rituximab après rémission prévient la rechute
		Phénylcétonurie : rAv-PAL-PEG est sans danger et réduit la concentration sanguine de phénylalaline bien qu’il développe des anticorps contre le polyéthylène glycol
		Progéria : augmentation de la survie avec des inhibiteurs des protéines farnésylées
		Les rendez-vous médicaux non individuels améliorent la qualité de vie des patients atteints de maladie neuromusculaire
		Purpura thrombotique thrombocytopénique : une surveillance et une en prise en charge actives durant la grossesse résulte en une issue favorable de la grossesse
		Paludisme : la concentration précoce d’érythrocytes déjà infectés une fois pourrait prédire l’hémolyse différée post-artésunate
		Mosaïcisme somatique NLRP3 à l’origine du syndrome de Muckle-Wells
		Déficit en ornithine transcarbamylase : clés pour le diagnostic précoce et le traitement

	Cellules souches

		Nouvelles utilisations précliniques des cellules souches

	Thérapeutique

		Nouvelles pistes thérapeutiques

	Thérapie génique
		Essais précliniques

	Approches diagnostiques

		Nouvelles approches


Prise en charge et traitement
	Malformation cardiaque congénitale : prise en charge cardiovasculaire pendant la grossesse
	Syndrome de Goldenhar : le dépistage échographique précoce devrait être réalisé chez tous les enfants nés avec cette maladie dû à un taux élevé d’anomalies associées
	Galactosémie classique : une réévaluation de la restriction de galactose pour la prise en charge nutritionnelle
	Cancer gastrique : revue sur les inhibiteurs de l’angiogénèse
	Oligodendrogliome et oligoastrocytome anaplasiques : revue sur le traitement par adjuvant
	Syndrome de déficit en coenzyme Q10 : quatre articles sur la présentation clinique, le diagnostic biochimique, la génétique et le traitement
	Uvéite associée à l’arthrite juvénile idiopathique : revue sur le traitement
	Vascularite associée aux anticorps antineutrophiles cytoplasmiques : revue sur le traitement
	Anomalie du développement sexuel : revue sur la transition des soins chez les adolescents
	Adénome hypophysaire agressif : revue sur le diagnostic et les nouveaux traitements
	Cataplexie : revue sur les aspects cliniques, la pathophysiologie et la prise en charge
	Neurofibromatose type 1 : revue sur une approche pluridisciplinaire des soins
	Artérite à cellules géantes et pseudopolyarthrite rhizomélique : une revue
	Vascularite cryoglobulinémique non infectieuse : revue sur les approches cliniques et thérapeutiques
	Maladie de Kawasaki : revue sur la pathophysiologie, les manifestations cliniques et la prise en charge
	Bronchiolite respiratoire avec pneumopathie interstitielle : une revue
	Syndromes de polyposes hamartomateuses : une revue
	Maladies liées à IgG4 : une revue
	Trachéobronchopathie chondro-ostéoplastique : une revue
	Œsophagite à éosinophiles : une revue
	Les tumeurs neuroectodermiques mélanotiques infantiles : état actuel des connaissances
	Publication de deux nouvelles revues et de huit actualisations GeneReviews


Recommandations pour la pratique
	Dystrophie musculaire congénitale : revue sur les approches diagnostiques réalisée par l’« International Committee on the Standard of Care for Congenital Muscular Dystrophies »
	Myasthénie oculaire : recommandations pour le traitement de l’« European Federation of Neurological Societies » et de l’« European Neurological Society »
	Cancer du côlon héréditaire non polyposique : recommandations pour l’évaluation génétique et la prise en charge de l’« US Multi-Society Task Force on Colorectal Cancer »
	Maladie du sirop d'érable : recommandations pour la prise en charge nutritionnelle


Dépistage et diagnostic
	Diagnostic du syndrome d’Alport : le séquençage à haut débit est plus rapide et moins cher


Médicaments orphelins

	GAZYVARO (obinutuzumab), nouvelle AMM européenne avec désignation orpheline dans le traitement de la leucémie lymphoïde chronique
	Changement de nom
	Extension d’indication
	Avis du Comité des médicaments à usage humain (CHMP) de l'Agence européenne des médicaments (EMA)
	ARZERRA (ofatumumab) : rappel d’information sur le risque de survenue de réactions graves et d’évolution fatale liées à la perfusion
	Point d'information sur le rôle de l'Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé (ANSM) dans la mise à disposition de nouvelles thérapies en cancérologie
	Actualisation du Haut Conseil de la Santé Publique pour le traitement par SOLIRIS
	ROACTEMRA (tocilizumab) : avis de la Haute autorité de santé (HAS) du 23 juillet 2014
	DEFITELIO (défibrotide) : avis de la Haute autorité de santé (HAS) du 9 juillet 2014
	EXJADE (déférasirox) : avis de la Haute autorité de santé (HAS) du 22 juillet 2014


Financer sa recherche
	Appel à projets 2014 d’AMARAPE
	Appel d’offres 2014 de la Fondation Line Pomaret-Delalande pour un prix de thèse sur les maladies rares
	Appel à Projets « Séquençage à haut débit & maladies rares » de la Fondation maladies rares
	Prix franco-suédois pour les jeunes chercheurs en France - Cancer de l'enfant
	Bourses de recherche de la Fondation René Touraine
	Prix Association française contre l’amylose 2014


Partenariats, offres d'emploi
	La filière de santé nationale AnDDI-Rares recrute un chef de projets scientifique et opérationnel


Colloques, séminaires et cours

	3rd Nordic Conference on Rare Diseases
	25th European Dysmorphology Meeting
	National Huntington’s Conference
	Orphan Drugs – Summit 2014
	15th International Conference on Human Genome Variation and Complex Genome Analysis
	Journées Cliniques Internationales Jérôme Lejeune
	Joining efforts for a brighter future for children and adolescents with cancer
	16th International Conference on Behçet’s Disease
	2nd European conference on aniridia
	4th Annual Brain Metastases Research and Emerging Therapy Conference
	15^e forum national nouvelles technologies de l’information et de la communication Orphanet – Alliance maladies rare
	9th International Research Symposium on Marfan Syndrome and Related Disorders
	3rd International Conference on Immune Tolerance 2014
	Single topic symposium in metabolic liver disease 2014
	Bari International Conference
	ICORD 2014
	Translational Science of Rare Diseases - From Rare to Care II
	9th ISNS European Neonatal Screening Regional Meeting
	Third Angelman Syndrome International Meeting
	12^es rencontres nationales de l’Association française du syndrome d’Angelman
	64th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics: ASHG 2014
	3rd Annual Orphan Drugs and Rare Diseases Conference
	NORD’s Rare Diseases and Orphan Products Breakthrough Summit
	14th International Conference on Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (Batten Disease) & Patients Organization Meeting
	11th International Von Hippel-Lindau Disease Symposium
	30th Annual Meeting of the Histiocyte Society
	16th Biennial Meeting of the European Society for Immunodeficiencies
	3rd Joint Symposium on neuroacanthocytosis
	Vers un réseau d’excellence pour les maladies rares de la peau
	2nd IRDiRC Conference
	4th Pan-European Conference on Haemoglobulinopathies and Rare Anaemias
	Third International Symposium on Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay
	The World Orphan Drug Congress Europe 2014
	Ataxia Telangiectasia Clinical Research Conference 2014
	Cilia 2014
	Journée scientifique 2014 de la Fondation René Touraine : T cells and skin
	Trisomy 21 Research Society (T21RS) International Conference
	7th International Conference on Children’s Bone Health
	International Primary Immunodeficiencies Congress 2015
	13th International Congress of Human Genetics (ICHG) 2016

	EUPATI Training Course
	Colloque universitaire : Les maladies rares, une voix pour la santé de demain ?
	II International Summer School - Rare diseases and orphan drug registries
	Ateliers d’Education thérapeutique du patient (ETP) de l’Alliance maladies rares
	Les clés de compréhension des essais cliniques pour devenir acteur de sa maladie
	Dysmorphology and radiology of inborn errors of metabolism
	Genodermatoses Network Training Session
	III International EPIRARE Workshop - Rare disease and orphan drug registries
	EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
	The Curriculum in Iron Metabolism & Related Disorders


Médias et presse
	Un dessin animé pour sensibiliser au syndrome d’Angelman
	Ségolène Aymé, invitée de l’émission « Ils changent le monde » sur France Inter

Les maladies mitochondriales

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Orphanews : newsletter du 25 Octobre 2014

Info Flash : Sortie des Actes du Forum ETP

Orphanews : newsletter du 11 Octobre 2014

Alliances Maladies raresFlash INFO REGIONS

Actu Alliance Février 2014

Notre actualité Valoriser la myologie

Orphanews : newsletter du 29 Août 2014

Actualités de l'alliance maladies rares

Orphanews : newsletter du 4 Juillet 2014