Publié le 21 Juin 2013 par serge dans maladies mitochondriales
Publié le 14 Juin 2013 par serge dans maladies mitochondriales
La 55e assemblée générale de l’AFM-Téléthon et les Journées des Familles 2013 se dérouleront, les vendredi 14 et samedi 15 juin au parc Floral de Paris. Chaque année, les Journées des Familles réunissent les familles et malades, les réseaux bénévoles et professionnels de l’Association, les chercheurs et médecins. En 2013, près de 2 500 personnes participeront à cet événement unique.
Le vendredi après-midi sera consacrée aux rencontres médecins-chercheurs, à des tables rondes autour des maladies, aux conférences débat et aux stands d’information. Ce sera l’occasion pour les malades et leurs proches de prendre connaissance des dernières avancées et des actions menées au cours de la dernière année.
Vendredi soir, se tiendra le buffet des régions, un rendez-vous festif et musical organisé par les réseaux AFM-Téléthon (coordinations, délégations, services régionaux).
La matinée de samedi débutera par une plénière d’information. Temps fort de ces deux jours, l’AFM-Téléthon réunira dans l’après-midi la 55e assemblée générale. A cette occasion, les adhérents, à savoir les malades et familles de malades, se prononceront sur la politique de l’Association dans le cadre du vote des résolutions. Le Conseil d’administration, composé uniquement de malades et parents de malades bénévoles, sera à cette occasion renouvelé au tiers.
Publié le 12 Juin 2013 par serge dans maladies mitochondriales
Des chercheurs sont parvenus à abaisser les barrières érigées par la tumeur pour se protéger de l'action du système immunitaire.
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L'immunothérapie vise à stimuler le système immunitaire afin qu'il agisse de façon efficace contre les cellules cancéreuses. Cependant, ces dernières peuvent établir des stratégies pour échapper à l'action destructrice des macrophages, des cellules immunitaires capables de digérer débris et intrus. Des chercheurs de l'université Stanford (États-Unis) sont parvenus à inhiber cette stratégie d'évitement, renforçant ainsi l'action d'une immunothérapie aujourd'hui prescrite contre le lymphome.
L'équipe dirigée par Christopher Garcia s'est intéressée à la protéine CD47, présente à la surface des cellules cancéreuses. Elle permet d'établir une communication avec les macrophages en leur envoyer un signal signifiant « ne me mange pas », résument les biologistes américains. Comment ? Lorsqu'un macrophage s'approche d'une cellule cancéreuse, il se fixe à une protéine CD47 grâce à son récepteur appelé SIRPα : cette connexion entre les deux cellules bloque le mécanisme de digestion de la cellule cancéreuse par le macrophage. Ainsi, grâce à la protéine CD47, la cellule cancéreuse se protège de l'attaque du macrophage.
Les biologistes américains ont donc cherché à bloquer ce signal de la cellule cancéreuse afin de rétablir la capacité d'attaque des macrophages. Pour cela, ils ont développé une molécule similaire au récepteur SIRPα afin qu'elle se fixe sur les protéines CD47 des cellules cancéreuses. Les protéines CD47 étant ainsi rendues inactives, les cellules cancéreuses ne peuvent alors plus envoyer le signal qui les protège des macrophages. Le système immunitaire peut dès lors agir de nouveau contre les cellules malignes. L'efficacité de cette thérapie a été évaluée lors d'essais précliniques sur des lymphomes. Combinée à une molécule d'immunothérapie, le rituximab, elle a permis de faire régresser durablement la tumeur ; chacune des deux thérapies agit en effet pour renforcer le système immunitaire de l'organisme contre la tumeur. Ces résultats prometteurs devraient déboucher prochainement sur des essais cliniques.
G.F.
Source : K. Weiskopf et al. Engineered SIRPα variants as immunotherapeutic adjuvants to anticancer antibodies. Science. En ligne le 30 mai 2013.
Publié le 7 Juin 2013 par serge dans maladies mitochondriales
Une thérapie ciblée donne pour la première fois des résultats prometteurs pour les patientes atteintes d'un cancer du col de l'utérus à un stade avancé.
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Le Pr Krishnansu Tewari à l'université de Californie à Irvine (États-Unis) a présenté lors du congrès annuel de la Société américaine d'oncologie clinique (Asco) à Chicago les résultats d'un essai clinique de phase III concernant le traitement des cancers du col de l'utérus, en rechute ou métastatiques. L'équipe américaine a montré l'intérêt d'adjoindre à la chimiothérapie par le bévacizumab, une thérapie ciblée déjà autorisée en France pour le traitement de plusieurs cancers à un stade avancé, comme les cancers colorectaux, du sein ou du poumon.
Le bévacizumab est une molécule anti-angiogénique : elle bloque la formation de vaisseaux sanguins au niveau de la tumeur, ce qui empêche sa croissance. L'équipe américaine a prescrit cette thérapie en complément de l'une des chimiothérapies aujourd'hui utilisées comme traitement standard des cancers du col de l'utérus avancés, et dont l'efficacité présente certaines limites. L'ajout du bévacizumab s'est traduit par un gain d'espérance de vie et un risque de décès réduit de près de 30 %, tout en conservant la qualité de vie des patients. D'après les promoteurs de l'essai clinique, il s'agit de la première thérapie ciblée à augmenter de façon significative l'espérance de vie de patientes atteintes d'un cancer gynécologique (regroupant les tumeurs touchant les organes reproducteurs féminins).
G.F.
Source : Résultats présentés le 2 juin 2013, lors du congrès annuel de l’American Society of Clinical Oncology à Chicago.
Publié le 7 Juin 2013 par serge dans maladies mitochondriales
Publié le 4 Juin 2013 par serge dans maladies mitochondriales
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| • Dates à retenir : Attention changement de date - La Conférence EUROPLAN II est reportée à janvier 2014 - 8 juin 2013 : Les Rencontres régionales de l'Alliance Maladies Rares à Toulouse - 12 juin 2013 : prochaine RIME - Réunion d'Information des MEmbres de l'Alliance - 26 juin 2013 : Rencontre Présidents - 28 juin 2013 : Formation aux Réseaux sociaux - Ateliers Facebook et Twitter (session complète) - 16 septembre 2013 : Forum Paca - fin septembre/ octobre 2013 : Les Rencontres régionales de l'Alliance Maladies Rares à Strasbourg - 23 septembre 2013 : Forum NTIC - Orphanet/Alliance Maladies Rares, avec le soutien de la Fondation Groupama pour la Santé - 23 et 24 octobre 2013 : Formation "Écouter et soutenir" de niveau 1 - 13 et 14 novembre 2013 : Formation "Écouter et soutenir" de niveau 1 - 28 et 29 novembre 2013 : RARE 2013 |
| • Un nouvelle association a rejoint l'Alliance : L’association CHARGE L’Association CHARGE se consacre au syndrome CHARGE, syndrome polymalformatif qui entraîne notamment des troubles oculaires, cardiaques, respiratoires, auditifs, génitaux et squelettiques. Nathalie Morand est la présidente de l’association et également sa représentante à l’Alliance. Informations et contact sur En savoir plus http://www.associationcharge. | /http%3A%2F%2Fwww.alliance-maladies-rares.org%2Fvar%2Fdocs%2Flogo%20association%20CHARGE.png) |
| • Retour sur l'« Atelier d’Education Thérapeutique du Patient » Le 28 mai dernier, l’Alliance Maladies Rares a eu le plaisir de lancer ses deuxièmes Ateliers d’éducation thérapeutique du patient (ETP). Comme vous le savez un ambitieux projet « ETP 2012-2015 » a été lancé par l’Alliance. Les premiers « ateliers ETP » ont eu lieu en novembre 2012. Nous espérons que ces atleirs vous permettront de vous engager dans l’ETP avec enthousiasme et succès ! En savoir plus | /http%3A%2F%2Fwww.alliance-maladies-rares.org%2Fvar%2Fdocs%2FAtelier%20ETP%20MOYEN.jpg) |
| • Retour sur le Forum du Leem L’Alliance Maladies Rares était représentée mardi 21 mai au Forum organisé par le LEEM relatif à la « Place de la recherche clinique dans le parcours de soins des malades : Quel rôle pour les associations ? ». En savoir plus | /http%3A%2F%2Fwww.alliance-maladies-rares.org%2Fvar%2Fdocs%2Fforum%20LEEM%2021%20mai%202013%20%2816%29m.jpg) |
| • Les Victoire de l’Accessibilité - UNAPEI L'Alliance Maladies Rares, à travers Viviane Viollet sa Vice-présidente était présente aux Victoires de l’accessibilité 2012/2013 de l’UNAPEI. En savoir plus | /http%3A%2F%2Fwww.alliance-maladies-rares.org%2Fvar%2Fdocs%2Flogo%20Victoires%20accessibilit%20petit.png) |
| • Lancement du 1er fonds d'amorçage dédié aux biothérapies innovantes et aux maladies rares L’AFM-Téléthon et le Fonds national d’amorçage (FNA), fonds géré par la Caisse des Dépôts Entreprises, entité de la banque Publique d’investissements, ont lancé le 21 mai le 1er fonds d’amorçage dédié aux biothérapies innovantes et aux maladies rares, doté de 50 M€. En savoir plus | /http%3A%2F%2Fwww.alliance-maladies-rares.org%2Fvar%2Fdocs%2Ftelethon%20oser%20vaincre.png) |
| • Publication des enquêtes 2012 de l'Observatoire des maladies rares Maladies Rares Info Services vient de publier les résultats des enquêtes 2012 de l’Observatoire des maladies rares qui a pour but de mieux connaître la situation des personnes malades et de leurs familles. Pour cela, un recueil de données sur le quotidien de ces personnes est effectué afin de recenser et de mesurer les difficultés rencontrées. En savoir plus | /http%3A%2F%2Fwww.alliance-maladies-rares.org%2Fvar%2Fdocs%2Flogo%20observatoire.bmp) |
| • RARE 2013 : inscriptions ouvertes Les inscriptions sont ouvertes. En savoir plus | /http%3A%2F%2Fwww.alliance-maladies-rares.org%2Fvar%2Fdocs%2FRARE%202013%20mini.bmp) |
| • Sortie du Livre blanc Cancers pédiatriques : les enfants, les jeunes malades et leurs proches témoignent Enfants et adolescents, les oubliés du plan cancer 2 ? Pour que le plan cancer 3 prenne en compte les enfants et adolescents malades et leurs proches . En savoir plusle télécharger | /http%3A%2F%2Fwww.alliance-maladies-rares.org%2Fvar%2Fdocs%2Flivre%20blanc.bmp) |
| • Fiches SPARADRAP : Comment s'installer lors d'un soin ? L’association SPARADRAP met en ligne une série de 21 fiches pour montrer, grâce à des photographies, comment les enfants,les parents et les soignants peuvent s’installer confortablement lorsqu’un enfant doit avoir un soin ou un examen. En savoir plus | /http%3A%2F%2Fwww.alliance-maladies-rares.org%2Fvar%2Fdocs%2Ffiches%20sparadrap%20soins.png) |
| • Appel à projet Fondation Roche La Fondation Roche lance son appel à projets auprès d’équipes médicales, paramédicales, d’établissements de santé, de professionnels de santé ou encore d’universités et d’associations. En savoir plus | /http%3A%2F%2Fwww.alliance-maladies-rares.org%2Fvar%2Fdocs%2Flogo%20fondation%20roche.png) |
| • Télémédecine – maladie chronique – modèle économique - Fédération de syndicat professionnel (Syntec) - Syndicat nationale de l’industrie des technologies médicales (Snitem) (www.syntec-numerique.fr) : Livre Blanc publié par le Syntec et le Snitem intitulé « Télémédecine 2020 – Modèles économiques pour le télésuivi des maladies chroniques ». Les deux syndicats ont ainsi étudié cinq scénarios de prise en charge financière du télésuivi des maladies chroniques en fonction du rôle de l’organisme payeur, du type de régulation exercée sur ce dernier, des modalités d’accès au marché et du degré de distance aux structures du système de santé actuel. Le livre blanc identifie trois scénarios « comme les plus pertinents, compte tenu des spécificités actuelles du marché français et du positionnement des acteurs de l’écosystème ». Les deux syndicats proposent ainsi trois recommandations : (1) obtenir un soutien politique fort au plus haut niveau de l’Etat en faveur du déploiement de la filière télémédecine ; (2) intégrer les apports du numérique dans les projets pilotés par la CNAMTS et (3) lancer le déploiement de « projets champions » dans plusieurs domaines thérapeutiques, sur une échelle inter-régionale ou nationale, en intégrant de nouveaux modes de financement et un cadre d’évaluation multidimensionnelle. • Réseaux sociaux – usage – santé - Observatoire de la régionalisation (www.observatoire- Cinq propositions publiées par l’Observatoire de la régionalisation afin « d’améliorer l’usage des réseaux sociaux en santé ». Ces axes ont notamment pour objectif d’assurer « un équilibre entre une opportunité pour chacun des acteurs et le risque d’informations contradictoires qui détériorent les liens entre les acteurs. » L’Observatoire suggère ainsi : (1) de former les professionnels de santé à l’usage des réseaux sociaux et les encourager à s’emparer de ces outils; (2) d’inciter les institutions à se saisir des informations disponibles sur les réseaux sociaux pour la mise en place de veilles; (3) de construire des guidelines sur l’utilisation des réseaux (bonnes pratiques); (4) de créer des réseaux sociaux de proximité pour renforcer le lien social et diffuser l’éducation thérapeutique et (5) de diffuser des éléments d’information sur la cartographie. • Droits des usagers – accès à la santé – inégalité – Conférence nationale de Santé (CNS) (www.sante.gouv.fr/conference- Rapport 2012 de la Conférence nationale de santé sur les droits des usagers « Réduire les inégalités d’accès à la santé… en renforçant la participation des usagers ». La Conférence nationale de santé formule dans ce rapport des propositions dans la double perspective « de réduction des inégalités de santé et de simplification de l’exercice des droits, dans l’attente de les voir prises en compte dans les prochains textes législatifs ». A cet égard, elle émet quatre grandes recommandations : favoriser l’articulation entre le sanitaire et le social, améliorer l’accès à la santé en mettant en oeuvre une mission territoriale de service public, faciliter et renforcer les médiations en santé, favoriser la participation (démocratique) des usagers et des populations aux politiques de santé. Chacune d’entre elles est déclinée en recommandations plus opérationnelles. • Médico-social – handicap rare – recommandation – Comité de suivi annuel du schéma national d’organisation sociale et médico-sociale pour les handicaps rares 2009-13 – Institut national de la santé et de la recherche médicale (INSERM) (www.inserm.fr). • Synthèse du Rapport d’expertise de l’INSERM intitulé « Handicaps rares : contextes, enjeux et perspectives ». Les experts recommandent en premier lieu de modifier la définition règlementaire des handicaps rares pour une approche multidimensionnelle. Pour cela un « travail préalable de description est nécessaire à partir notamment d’un cadre conceptuel reconnu aujourd’hui », la classification CIF de l’Organisation mondiale de la santé. Ils considèrent que la mise en place d’actions adaptées nécessite de détecter les situations de handicaps rares puis de les évaluer. Le rapport préconise à ce titre la création de postes interrégionaux spécialisés dans cette tâche en partenariat avec les Maisons départementales pour les personnes handicapées (MDPH), les agences régionales de santé (ARS) et les centres de références spécialisés. Il relève en outre la nécessité de fluidifier l’accès aux soins par la mise en place de financements adaptés. Enfin, il propose la mise en place de « parcours personnalisés de scolarisation ». • Politique de santé – choix – évaluation – inégalité – intérêt – état de santé – France – Institut national de la statistique et des études économiques (INSEE) (www.insee.fr) (Économie et Statistique, n° 455-456, mai 2013) : Un numéro de la revue « Economie et Statistique » de l’Institut national de la statistique et des études économiques (INSEE) est consacré aux « Systèmes de santé ». Y figure notamment un dossier intitulé « Fonder les choix collectifs : valeur de la santé, inégalités des chances en santé ». • Politique de santé – Français – opinion – évolution – baromètre – Direction de la recherche, des études, de l’évaluation et des statistiques (DREES) (www.drees.sante.gouv.fr ) : Baromètre d’opinion de la Direction de la recherche, des études, de l’évaluation et des statistiques (DREES) réalisé par D. Lastier, C. Bracq et J. Mourier intitulé « Suivi barométrique de l’opinion des français sur la santé, la protection sociale, la précarité, la famille et la solidarité. Synthèse des principaux enseignements de l’étude ». Cette dernière, réalisée auprès d’environ 4000 personnes est un outil efficace du suivi conjoncturel nécessaire à l’appréhension « de l’évolution de l’opinion des français sur les politiques dont le ministère est en charge, tant en matière de santé que de solidarité ». Elle permet aussi un parallèle entre « les évolutions perçues et réelles des politiques sanitaires et sociales ». • Usager – représentant – Collectif interassociatif sur la santé (CISS) – guide – (www.leciss.org) : Guide CISS du représentant des usagers du système de santé de 2013. Le CISS publie la quatrième édition du guide des représentants des usagers pour y intégrer notamment les changements organisationnels depuis 2012 dans le système de santé ainsi que la loi du 29 décembre 2011 relative au renforcement de la sécurité sanitaire du médicament et des produits de santé. |
Publié le 3 Juin 2013 par serge dans maladies mitochondriales
| Actualités | Gliome : des particules d'or pour booster la radiothérapie En injectant des nanoparticules d'or au voisinage de tumeurs cérébrales, des chercheurs grenoblois espèrent améliorer l'efficacité de la radiothérapie. Le traitement actuel des gliomes comprend en général une opération chirurgicale, suivie d'une radiothérapie combinée à une chimiothérapie. L'équipe grenobloise s'est concentrée sur la phase de radiothérapie. Elle a développé une nouvelle technique qui repose sur la forte capacité d'absorption des rayons X par les atomes d'or, concentrant ainsi l'effet toxique de la radiothérapie sur les seules cellules cancéreuses situées à proximité. Les chercheurs ont ainsi augmenté l'efficacité locale de la radiothérapie grâce aux nanoparticules d'or injectées au niveau de la tumeur. Les premiers essais précliniques ont montré que l'introduction des nanoparticules d'or se traduisait par une amélioration sensible du pronostic. Reste à contrôler la tolérance à long terme de l'organisme pour les nanoparticules d'or. G. F. Dernière mise à jour : 03-06-2013 |
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Publié le 31 Mai 2013 par serge dans maladies mitochondriales
| Actualités | /http%3A%2F%2Fs7.addthis.com%2Fstatic%2Fbtn%2Fv2%2Flg-share-fr.gif){kind=small} Cancer de l’œsophage : une tête-chercheuse fluorescente Taille du texte : Une molécule fluorescente, capable de se fixer sur les seules cellules cancéreuses, permettrait d'améliorer la détection précoce des lésions de l’œsophage. Environ 4 300 cancers de l’œsophage ont été diagnostiqués en France en 2011, principalement chez les hommes (environ 75 % des cas). Ce cancer reste aujourd'hui l'un des plus agressifs, avec le taux de survie à cinq ans voisin de 12 %. Dans un rapport publié en février 2013, l'INCa et l'InVS précisaient que « le mauvais pronostic du cancer de l’œsophage reste très lié au caractère tardif de sa découverte ». Pour améliorer la détection des lésions cancéreuses, une équipe de l'université du Michigan (États-Unis) a mis au point une molécule fluorescente capable de reconnaître les cellules tumorales, ce qui permettrait de les repérer facilement par endoscopie. G. F. Cancer de l’œsophage : une tête-chercheuse fluorescente
Une molécule fluorescente, capable de se fixer sur les seules cellules cancéreuses, permettrait d'améliorer la détection précoce des lésions de l’œsophage.
Environ 4 300 cancers de l’œsophage ont été diagnostiqués en France en 2011, principalement chez les hommes (environ 75 % des cas). Ce cancer reste aujourd'hui l'un des plus agressifs, avec le taux de survie à cinq ans voisin de 12 %. Dans un rapport publié en février 2013, l'INCa et l'InVS précisaient que « le mauvais pronostic du cancer de l’œsophage reste très lié au caractère tardif de sa découverte ». Pour améliorer la détection des lésions cancéreuses, une équipe de l'université du Michigan (États-Unis) a mis au point une molécule fluorescente capable de reconnaître les cellules tumorales, ce qui permettrait de les repérer facilement par endoscopie.
L'innovation américaine porte sur la détection des adénocarcinomes de l’œsophage, qui représentent environ 20 % des cas de cancers touchant cette portion du tube digestif. La molécule fluorescente découverte par l'équipe du Dr Thomas Wang se fixe spécifiquement sur les cellules cancéreuses de l'adénocarcinome en évitant les cellules saines de l’œsophage ; elle est également capable de s'attacher aux lésions précancéreuses (les médecins parlent de dysplasies de haut grade). Ainsi, une fois la molécule répandue par un spray introduit dans le tube digestif, un examen par endoscopie permet de visualiser en fluorescence les zones cancéreuses. Testée chez 25 patients, cette nouvelle méthode a permis de retrouver dans plus de 90 % des cas le diagnostic posé à partir d'analyses histologiques de tissus prélevés par biopsie.
Cette première évaluation chez l'homme pourrait améliorer la détection de lésions cancéreuses, qui reste aujourd'hui difficile aux stades précoces et entraîne des retards de diagnostic, tout en évitant les biopsies. Enfin, selon les auteurs de l'étude, cette technique pourrait s'appliquer à « d'autres cancers d'origine épithéliale, comme les cancers de la vessie, du côlon, du poumon, du pancréas et de l'estomac ».
Source : M.B. Sturm et al. Targeted imaging of esophageal neoplasia with a fluorescently labeled peptide : first-in-humans results. Science Translational Medicine. 2013 ;5(184) :184ra61. Dernière mise à jour : 31-05-2013 |
Publié le 31 Mai 2013 par serge dans maladies mitochondriales
Publié le 31 Mai 2013 par serge dans maladies mitochondriales
Maladies rares infos services, le service d’information et de soutien soutenu par l’AFM-Téléthon, vient de publier son Observatoire des maladies rares. Cette nouvelle édition porte sur trois thématiques :
Un diagnostic réalisé dans des conditions satisfaisantes
Premier enseignement, le diagnostic est réalisé dans des conditions satisfaisantes. Le médecin est très disponible ou disponible pour 67 % des personnes interrogées. Les conditions du diagnostic – 87 % des entretiens ont lieu en face à face – et le lieu sont également appréciés.
Toutefois, les patients et leur entourage ne disposent pas dans la durée d’une information claire et en quantité suffisante, ainsi que d’un accompagnement dans les démarches. Plusieurs attentes sont formulées : obtenir des adresses de site internet, les coordonnées d’une assistante sociale ou des informations sur le suivi médical et psychologique.
Deuxième constat : les produits de santé tels que les prothèses ou le fauteuil roulant, posent plus de difficultés que les médicaments. En cause leurs coûts : 35 % des personnes concernées ont des problèmes pour financer ces dépenses, contre 8 % pour les médicaments.
Au niveau des médicaments, les contraintes liées à fréquence d’administration et aux effets indésirables sont également évoqués par les patients et leur entourage.
Les spécialistes sont trop souvent les seuls à détenir une information suffisante sur la maladie rare. 62 % des personnes interrogées estiment que les spécialistes sont bien informés, contre seulement 31 % pour les paramédicaux et 29 % pour les généralistes.
Pour améliorer la coordination entre professionnels de santé, trois freins sont à lever :
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