Les maladies mitochondriales

LE MOT DU PRÉSIDENT

L’Alliance Maladies Rares se positionne pour un 3e Plan National Maladies Rares. Cher(e)s ami(e)s, L’Alliance Maladies Rares a le plaisir et l’honneur de vous communiquer les actes de la Conférence EUROPLAN organisée par l’Alliance Maladies Rares le 13 janvier 2014 au FIAP Jean Monnet, 30 rue Cabanis 75014 Paris.         Cette Conférence est issue d’un programme EUROPLAN (The European Project for Rare Diseases National Plans Development), cofinancé par la Commission européenne (DG-SANCO) pour promouvoir et développer les plans nationaux ou les stratégies maladies rares, d’échanger des expériences entre pays.         C’est dans ce cadre que l’Alliance Maladies Rares a organisé la Conférence EUROPLAN en France, conférence qui a bénéficié du Haut patronage du Ministère de la Santé.         Plus de 250 personnes ont participé à cette Conférence qui a mobilisé plus de 40 intervenants du monde des maladies rares. Elle a été un moment unique permettant de réunir l’ensemble des parties prenantes maladies rares (associations de malades, professionnels de santé, représentants institutionnels etc.), afin de faire un état des lieux des politiques maladies rares en France et principalement du 2e Plan National Maladies Rares (PNMR) qui prendra fin en 2014. Elle a aussi été un moment privilégié pour faire des propositions pour les années futures et répondre à la question cruciale, comment maintenir les maladies rares comme une priorité nationale ?               Aussi, fort de ces remontées, l’Alliance Maladies Rares et ses deux cents associations militent pour que le 2e PNMR soit le plus abouti possible et que toutes les actions engagées puissent être réalisées et consolidées dans les prochains mois. - Les filières de santé maladies rares, une des grandes avancées de ce plan, doivent être accompagnées dans leur développement et financées. - La Fondation maladies rares doit aussi se développer. - Enfin, il faut mieux accompagner les personnes atteintes de maladies rares dans leur parcours de vie, et répondre à toutes les problématiques auxquelles elles font faces, du diagnostic à la prise en charge, en passant par la recherche et le développement de thérapeutiques.               Toutefois, au-delà de notre souhait de voir ce 2e PNMR pleinement finalisé et évalué, l’Alliance Maladies Rares milite pour qu’un 3e PNMR voit le jour. Seul un 3e Plan assurera une visibilité aux maladies rares dans les années qui viennent et permettra de les maintenir comme une priorité nationale. Il sera d’ailleurs indispensable que les maladies rares demeurent inscrites dans la prochaine loi de santé publique qui fixe les priorités de santé publique pour les années à venir.             Enfin, n’oublions pas que la cause des maladies rares est née d’une mobilisation associative. Alors plus que jamais, continuons le combat.   Ensemble soyons plus forts ! Avec toute mon amitié,   Alain Donnart Président  Publication des actes et de la vidéo     Télécharger les Actes de la Conférence EUROPLAN      Voir la vidéo de la Conférence EUROPLAN En savoir plus

Editorial La Haute Autorité de santé ne recommande pas la généralisation du dépistage néonatal de la drépanocytose et ne conclut pas sur l'information des parents d’enfants hétérozygotes Nouveautés Orphanet L'application Orphanet élue « app of the day » à l'occasion de la Journée internationale des maladies rares L'événement... L’Inserm fête ses 50 ans Politique de recherche et de santé Nationale Le ministère de la Santé met en ligne les documents relatifs à l’avancée du plan maladies rares 2011-2014 La banque nationale de données maladies rares (BNDMR) met son site en ligne Rapport de l’Office parlementaire d'évaluation des choix scientifiques et technologiques (OPECST) sur les enjeux de la médecine personnalisée Européenne L'OJRD fait le point sur les réalisations de l’EUCERD et fait témoigner ses anciens membres Nouveaux syndromes Trois nouveaux syndromes Nos gènes se dévoilent Nouveaux gènes présentés dans OrphaNews Europe La recherche, jour après jour Recherche clinique Granulomatose chronique : conditionnement d’intensité réduite et greffe de cellules souches hématopoïétiques HLA compatibles sans danger et efficaces chez les malades à haut risque Ostéogenèse imparfaite de type 1 : intérêt du traitement par tériparatide chez l’adulte Néoplasie épithéliale thymique : la monothérapie par cixutumumab est bien tolérée et active, bien qu’il existe un risque de développement d’auto-immunité Glycogénose par déficit en phosphoglucomutase : la supplémentation en galactose entraîne une amélioration biochimique Arthrite idiopathique juvénile systémique : la douleur et les symptômes persistent malgré les avancées thérapeutiques L’artérite à cellules géantes est associée à des risques accrus d’infarctus du myocarde, d’accident vasculaire cérébral et de maladie vasculaire périphérique Ostéogenèse imparfaite : la transplantation pré- et post-natale de cellules souches fœtales mésenchymateuses est sans danger et présente des bénéfices cliniques probables Thérapeutique Nouvelles pistes thérapeutiques Thérapie génique Essais précliniques Approches diagnostiques Nouvelles approches Prise en charge et traitement Polypose adénomateuse familiale : revue sur les stratégies permettant d’améliorer la situation des patients Syndrome hémolytique et urémique atypique : l’éculizumab est très efficace et supérieur à la plasmathérapie Syndrome de Budd-Chiari : aperçu des options thérapeutiques actuelles Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton : revue sur les options thérapeutiques Arthrite juvénile idiopathique : l’efficacité clinique de l’anakinra a été démontrée Arthrite juvénile idiopathique : amélioration de la qualité de vie liée à la santé des enfants après traitement par étanercept Syndrome de Guillain-Barré : revue sur le traitement pharmacologique de la douleur Mucopolysaccharidose type 2 : pas d’amélioration prouvée avec l’utilisation de la thérapie de substitution enzymatique par idursulfase Mucoviscidose : l’efficacité du traitement des exacerbations pulmonaires est identique que l’on administre des antibiotiques aminoglycosides une ou trois fois par jour Lymphome testiculaire primaire : une revue Myopathie inflammatoire idiopathique : une revue Syndrome de vasoconstriction cérébrale réversible : une revue “Handbook of Clinical Neurology” a publié une série d’articles sur les aspects neurologiques de maladies systémiques rares Recommandations pour la pratique Hypothyroïdie congénitale : consensus de la “European Society for Paediatric Endocrinology” sur le dépistage, le diagnostic et la prise en charge Phénylcétonurie : recommandations pour le diagnostic et la prise en charge Mésothéliome : directives pour le diagnostic et le traitement Hypercholestérolémie familiale homozygote : indications de l’« International Familial Hypercholesterolemia Foundation » sur la prise en charge Prise de position de l’« Association of Genetic Nurses and Counsellors » sur le dépistage génomique opportuniste (Royaume Uni et Irlande) Politiques et procédures de laboratoires sur la transmission des résultats secondaires du séquençage complet de l’exome : application initiale des recommandations de l’ACMG Gestion de données Leçons d’ENGAGE, un grand consortium de recherche, sur le partage des données La base de données marocaine sur les maladies génétiques Médicaments orphelins Treize nouvelles désignations orphelines au mois de février 2014 VELCADE (bortézomib) : avis de la Haute autorité de santé (HAS) du 22 janvier 2014 à propos de l’extension d’indication de VELCADE PRIVIGEN (immunoglobuline humaine) : avis de la Haute autorité de santé (HAS) du 16 octobre 2013 à propos de l’extension d’indication de PRIVIGEN La commission de transparence de la Haute autorité de santé (HAS) attribue le plus haut niveau de l'Amélioration du Service Médical Rendu, un ASMR I, à ORPHACOL (acide cholique) ILARIS (canakinumab) : avis de la Haute autorité de santé (HAS) du 5 février 2014 Point d’information de l’ANSM du 25 février 2014 sur les effets indésirables survenus lors des essais cliniques portant sur un médicament ou ne portant pas sur un produit de santé Point d’information de l’ANSM sur le rapport de février 2014 du Comité des médicaments à usage humain (CHMP) de l’Agence européenne des médicaments (EMA) Généthon et ESTEVE annoncent un accord pour la fabrication de la thérapie génique dans le traitement du syndrome de Sanfilippo Financer sa recherche Prix de l'insertion sociale : la Fondation Groupama pour la santé lance son appel à projets 2014 La DGOS a lancé la campagne 2014 des appels à projets de recherche sur les soins et l'offre de soins Soutien à la recherche : appel d’offres 2014 de l’Association française de l’ataxie de Friedreich Prix Christian Nezelof de l’Association pour l’étude de la pathologie pédiatrique Appel d’offres 2014 de l’association Connaître les syndromes cérébelleux Appel à projets ‘Recherche préclinique dans les maladies rares : développement des étapes translationnelles chez le gros animal' de la Fondation maladies rares Programme handicap et perte d’autonomie : appel à recherches 2014 – session 5 Appel d’offres AFM-Téléthon Appel à candidatures 2014 de l’Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé Partenariats, offres d'emploi Poste de responsable de ressources documentaires anglophone à pourvoir Appel d’offres nouvelles équipes à l’Institut des maladies génétiques « Imagine » Colloques, séminaires et cours Commercialisation of Orphan & Rare Disease Drugs 2014 Congrès annuel de la Société Française de thérapie cellulaire et génique 2014 9th International Congress on Autoimmunity Gene, Cell and Molecular Therapies for Inherited Metabolic Disease Eighth International Conference - European Chromosome 11 Network 17e journée d’ALIS – Association du Locked-in Syndrome 2014 Lymphangioleiomyomatosis International Research Conference Congrès national de l’association Charcot-Marie-Tooth-France Longitudinal population studies: A targeted approach to ethics and regulation Handicap(s) et perte d’autonomie : enjeux communs et spécificités International Meeting on Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, 2014 Accompagnement médico-social pour les enfants en situation de handicap rare Journée de lancement de l’appel à projets « Autisme » World Orphan Drug Congress USA 3rd Annual Canadian Human and Statistical Genetics Meeting 7e colloque du réseau MeetOchondrie ECRD 2014: the European conference on rare diseases and orphan products Journée thématique : les insuffisances surrénaliennes Tables rondes Santé, génétique et éthique Congrès des sociétés de pédiatrie The World Orphan Drug Congress Asia 2014 2014 International Collaboration for Clinical Genomics 1st Lymphangiomatosis & Gorham’s Disease Alliance patient and family conference Euromit 2014 - International Meeting on Mitochondrial Pathology Congrès national 2014 de l’Association française des hémophiles Conference “Day to day with spinal muscular atrophy” 13th International Congress on Neuromuscular Diseases (ICNMD) BioLINK 2014: supporting bioscience through text mining Phenotype Day Ehlers-Danlos Syndrome Conference 16th International Conference on Behçet’s Disease 2nd European conference on aniridia 3rd International Conference on Immune Tolerance 2014 Translational Science of Rare Diseases - From Rare to Care II 14th International Conference on Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (Batten Disease) & Patients Organization Meeting International Primary Immunodeficiencies Congress 2015 EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops The Curriculum in Iron Metabolism & Related Disorders

	Editorial
		Cinquième réunion du Comité de suivi et de prospective du Plan national maladies rares 2011-2014
	Politique de recherche et de santé
		Nationale
			Diagnostics anténataux (prénatal et préimplantatoire): parution au Journal officiel du 16 janvier 2014 d’un décret modifiant le code de la santé publique
			Lancement du troisième Plan cancer
		Européenne
			Lancement du plan maladies rares en Belgique
			Inauguration d’Ecrin
		Internationale
			Journée internationale des cancers de l’enfant le 15 février
	Bioéthique et législation
		Mise en œuvre d’un traitement automatisé de données sur le devenir global des survivants d'une tumeur solide de l'enfant diagnostiquée avant l'an 2000 en France
		Dépistage des porteurs de la mucoviscidose : quelle efficacité ?
		Dépistage néonatal du syndrome de l’X fragile
	Nouveaux syndromes
		Deux nouveaux syndromes
	Nos gènes se dévoilent
		Nouveaux gènes présentés dans OrphaNews Europe
	La recherche, jour après jour
		Recherche clinique
			Polyneuropathie amyloïde familiale : un traitement par diflunisal pendant deux ans a réduit la progression des troubles neurologiques et préservé la qualité de vie
			Dystrophie musculaire oculo-pharyngée : la transplantation de myoblastes autologues dans les muscles pharyngés semble être une procédure efficace et sans danger
			Carcinome nasopharyngé à un stade avancé : la chimiothérapie combinée au transfert adoptif de lymphocytes T donne des résultats parmi les meilleurs en terme de survie
			Hépatoblastome : les ultrasons focalisés de haute intensité combinés à une chimio-embolisation sont une méthode sûre et prometteuse pour les tumeurs non-extractibles
			Adénocarcinome de l'œsophage : le docétaxel peut être recommandé comme traitement de seconde intention dans les cas réfractaires à l'association sels de platine-fluoropyrimidine
			Lymphome folliculaire : la combinaison de pidilizumab et rituximab est bien tolérée et active chez les patients en récidive
			Leucémie lymphocytaire chronique à cellules B : tolérance et activité encourageantes de l’ibrutinib en première intention chez des patients âgés
			Ataxie-télangiectasie : la perfusion intra-érythrocytaire de dexaméthasone (EryDex) améliore les symptômes neurologiques sans les effets secondaires habituels des stéroïdes
			Maladie de Creutzfeldt-Jakob : bonne tolérance de la doxycyline mais pas d’impact significatif sur le cours de la maladie
			Des cellules T anti-CD19-CAR d’un donneur allogénique peuvent causer la régression des tumeurs malignes à cellules B résistantes à des perfusions standards de lymphocytes
			Anémie de Fanconi : meilleure survie chez les patients bénéficiant d’une transplantation médullaire avant l’âge de 10 ans après conditionnement par fludarabine
			Hémophilie A sévère : un nouveau facteur VIII recombinant rFVIIIFc à demi-vie prolongée bien toléré, avec de faibles taux de saignement annuel, en étude de phase III
			Hypertension artérielle pulmonaire idiopathique : l’utilisation d’anticoagulants est associée à une meilleure survie
			Syndrome de Prader-Willi : un traitement par N-acétylcystéine pourrait limiter l’auto-mutilation, trouble du comportement associé, responsable de graves infections cutanées
		Cellules souches
			Nouvelles utilisations précliniques des cellules souches
		Thérapeutique
			Nouvelles pistes thérapeutiques
		Thérapie génique
			Essais précliniques
		Approches diagnostiques
			Nouvelles approches
	Prise en charge et traitement
		Encéphalite focale de Rasmussen : revue sur les aspects cliniques, la biopathologie et les avancées thérapeutiques
		Maladie de dépôt des chaînes lourdes : une revue
		Supplémentation par un acide aminé unique dans les troubles du métabolisme des acides aminés : une revue systématique
		Syndrome de McCune-Albright : le dépistage des tumeurs hépato-biliaires et pancréatiques par imagerie par résonance magnétique devrait être systématique
		Publication d’un nouveau guide pour la prescription et la réalisation des tests génétiques
	Recommandations pour la pratique
		Prise de position de l’American Heart Association sur la prévention et le traitement des thromboses dans des cardiopathies congénitales chez l’enfant
		Activité physique chez les adolescents et les adultes porteurs de cardiopathies congénitales : prescription d’exercice individualisée
		Tumeur endocrine entéropancréatique : recommandations pour la prise en charge des patients ayant des métastases hépatiques
		Mucoviscidose : consensus national sur les modalités de prescription des corticoïdes inhalés établi par des centres français de ressources et de compétences pour la mucoviscidose
	Médicaments orphelins
		OPSUMIT, nouvelle AMM européenne avec désignation orpheline dans le traitement de l’hypertension artérielle pulmonaire
		INLYTA 3 mg et 7 mg comprimés pelliculés (axitinib) : avis de la Haute autorité de santé (HAS) du 8 janvier 2014
		CARBAGLU (acide carglumique) : avis de la Haute autorité de santé (HAS) du 8 janvier 2014
		IMNOVID 1mg, 2mg, 3mg et 4mg, gélules (pomalidomide) : avis de la Haute autorité de santé (HAS) du 8 janvier 2014
		L’ANSM autorise l’utilisation de l’ibrutinib dans le cadre d’une ATU de cohorte (17 février 2014)
		L'ANSM autorise l'utilisation de RAXONE 150 mg dans le cadre d'une ATU de cohorte (10 février 2014)
	Financer sa recherche
		Appel d’offres AFM-Téléthon
		Appel à candidatures auprès des jeunes chercheurs - Les Espoirs de la Fondation Groupama pour la santé
		Appel d’offres 2014 de la Fondation de France : recherche clinique et fondamentale sur l’autisme
		Appel d’offres IFCAH-2014
		Appel à projets de la Fondation Jérôme Lejeune
		Prix Christian Nezelof de l’Association pour l’étude de la pathologie pédiatrique
	Partenariats, offres d'emploi
		Appel à participation au projet PARME (Participation des associations à la recherche médicale)
		Appel d’offres nouvelles équipes à l’Institut des maladies génétiques «  Imagine  »
	Colloques, séminaires et cours
		La journée internationale des maladies rares au Québec
		2nd Annual Rare Cancers Kosciuszko Challenge
		Genomic disorders 2014: the genomics of rare diseases
		International Symposium on Xeroderma Pigmentosum and Related Diseases
		2nd International Congress on Research of Rare Diseases - RE(ACT)2014
		EMA/FDA/MHLW-PMDA orphan medicinal product workshop
		Commercialisation of Orphan & Rare Disease Drugs 2014
		9th International Congress on Autoimmunity
		Gene, Cell and Molecular Therapies for Inherited Metabolic Disease
		2014 Lymphangioleiomyomatosis International Research Conference
		Longitudinal population studies: A targeted approach to ethics and regulation
		International Meeting on Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, 2014
		Journée de lancement de l’appel à projets « Autisme »
		World Orphan Drug Congress USA
		ECRD 2014: the European conference on rare diseases and orphan products
		Congrès des sociétés de pédiatrie
		The World Orphan Drug Congress Asia 2014
		1st LGDA Patient and Family Conference
		Euromit 2014 - International Meeting on Mitochondrial Pathology
		13th International Congress on Neuromuscular Diseases (ICNMD)
		Ehlers-Danlos Syndrome Conference
		16th International Conference on Behçet’s Disease
		3rd International Conference on Immune Tolerance 2014
		Translational Science of Rare Diseases - From Rare to Care II
		14th International Conference on Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (Batten Disease) & Patients Organization Meeting
		International Primary Immunodeficiencies Congress 2015
		European Advanced Postgraduate Course in Classical and Molecular Cytogenetics
		EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
		The Curriculum in Iron Metabolism & Related Disorders
	Médias et presse
		Le centre de référence des anomalies du développement du CHU de Rennes en vedette aux Oscars d’Ille et Vilaine le 13 février

27 Février 2014

Droit à l'accompagnement des malades : l'AFM-Téléthon montre la voie       La Journée Internationale des maladies rares, organisée chaque année le dernier jour de février, se déroulera le vendredi 28 février prochain. Cette 7ème édition a pour thème : « Ensemble pour mieux accompagner les malades ». 30 millions d'européens, dont 3 millions de Français, sont concernés par l'une des 6000 à 8000 maladies rares dénombrées. Pour symboliser ce jour exceptionnel, la Plateforme Maladies Rares invite tous ceux qui veulent montrer leur solidarité à participer aux nombreuses manifestations qui sont organisées partout en France. Pour les découvrir et rejoindre une manifestatio n près de chez vous, rendez-vous sur : www.rarediseaseday.org/country/fr/france

Le "French Model" : LA plateforme Maladies Rares Créée en juillet 2001, la Plateforme Maladies Rares rassemble une centaine de salariés et de nombreux bénévoles, mobilisés pour faire avancer la cause des maladies rares et améliorer la vie des personnes malades et de leurs familles. L'AFM-Téléthon est à l'origine de la création de la Plateforme et principal financeur de celle-ci grâce aux dons du Téléthon. En savoir plus

SUIVEZ-NOUS AFM -TÉLÉTHON 1, rue de l'Internationale - BP 59 91 002 Evry cedex Tél. : +33 (0) 1 69 47 28 28 S'abonner à la newsletter AFM-Téléthon Se désabonner des e-mailings AFM-Téléthon © 2014 AFM-Téléthon

L'actu alliance

Agenda 28 Févr 7e Journée internationale des maladies rares 19 Mars Réunion d'Information des MEmbres 9 avril Assemblée plénière 12 avril Rencontres régionales de l'Alliance en région centre  Actualités de l'alliance maladies rares Alain Fontaine, nouveau directeur général de l'Alliance Maladies Rares Bienvenue au nouveau Directeur général qui nous a rejoint début février. En savoir plus   Trois nouvelles associations ont rejoint l'Alliance Maladies Rares Le Rapport de la Conférence EUROPLAN à venir prochainement Des nouveaux délégués départementaux et régionaux nous ont rejoint Participation de l'Alliance Maladies Rares à la Rencontre de l'ANSM avec les associations de malades Toutes les actualités   Actualités de l'alliance maladies rares 7ème Journée internationale des maladies rares Afin d’attirer l’attention sur les nombreuses facettes de l'accompagnement indispensable aux personnes vivant avec une maladie rare, le slogan officiel de la 7e Journée internationale des maladies rares 2014 appelle à se regrouper « ensemble pour mieux accompagner les malades. » En savoir plus   En France, l’Alliance Maladies Rares prévoit plusieurs actions à l’occasion de la 7e Journée internationale des maladies rares : 30 manifestations dans 14 régions de France avec la contribution des délégués régionaux qui agissent sur le terrain : tenue de stands, conférence, débats … en savoir plus Plus d'informations   Actualités de l'alliance maladies rares Lancement de la campagne de sensibilisation aux maladies rares dans les écoles A l’occasion de la Journée internationale des maladies rares, le 28 février 2014, l’Alliance Maladies Rares lance une campagne de sensibilisation destinée aux élèves des écoles élémentaires, à leurs parents et aux enseignants en éditant un numéro spécial du Petit Quotidien consacré aux maladies rares. Objectif ? Aider les élèves, leurs parents et les enseignants à faciliter l’intégration scolaire des enfants atteints de maladies rares et leur accompagnement. En savoir plus   1er temps fort : un numéro spécial du Petit Quotidien en version e-feuilletage sur le site de l'Alliance Maladies Rares 2e temps fort : un concours de classes du 11 février au 4 avril Plus d'informations   Actualités des maladies rares Appel à projets RaDiCo : Cohorte Maladie Rare RaDiCo (Rare Disease Cohorts), Programme national cohortes maladies rares coordonné par l’Inserm, a lancé le mercredi 15 janvier 2014 à destination de la communauté scientifique française des maladies rares (MR) son premier appel à projets « Cohorte Maladie Rare », qui sera reconduit périodiquement. En savoir plus En bref 1er Appel à Projets 2014 ‘Séquençage à haut débit & maladies rares’ - nouveauté : accès au séquençage de génome entier Appel à candidatures auprès des jeunes chercheurs : les espoirs de la Fondation Groupama pour la santé Conférence ECRD - 8 au 10 mai  BERLIN Toutes les actualités des maladies rares

	Editorial
		L’ontologie Orphanet des maladies rares vient d’être publiée
	Nouveautés Orphanet
		Enrichissement de l’information sur les cancers : collaboration entre Orphanet et START
	L'événement...
		7e Journée Internationale des Maladies Rares
	Politique de recherche et de santé
		Nationale
			La conférence de Marthe Gautier sur la découverte de la trisomie 21 annulée aux 7es assises de Génétique humaine en raison d'une action de la Fondation Jérôme Lejeune
			L’Institut national du cancer publie deux nouveaux rapports concernant l’oncogénétique
			Premier ouvrage français sur les syndromes dysmorphiques
			Premier bilan du Réseau de Référence en Pathologie des Sarcomes (RRePS)
			Un nouveau protocole national de diagnostic et de soins (PNDS)
		Européenne
			Un nouveau groupe d'experts sur les maladies rares remplace l’EUCERD
	Bioéthique et législation
		Découvertes fortuites de la recherche génétique chez l’enfant : points de vue de parents d'enfants atteints de maladies rares
	Nouveaux syndromes
		Onze nouveaux syndromes
	Nos gènes se dévoilent
		Nouveaux gènes présentés dans OrphaNews Europe
	La recherche, jour après jour
		Recherche clinique
			Syndrome de Marfan : lors d'un essai comparatif randomisé, le losartan a réduit la dilatation aortique mesurée à la racine chez l'adulte
			Sclérose tubéreuse de Bourneville : le traitement par évérolimus pourrait être une option thérapeutique pour l’épilepsie réfractaire de ces patients
			Carcinome rénal à cellules claires : résultats peu encourageants d'un traitement par axitinib ou par tivozanib (versus sorafenib)
			Tumeur stromale gastro-intestinale réfractaire et non résécable : des résultats mitigés avec la reprise d’imatinib après échec de l'association imatinib et sunatinib
			Maladie aiguë du greffon contre l'hôte : une stratégie de prévention par l’administration d’atorvastatine au donneur compatible de la fratrie et au receveur semble être efficace
			Sclérose systémique cutanée diffuse : bénéfice clinique d’un traitement prophylactique par sérum caprin hyperimmun (AIMSPRO) lors d’un essai de phase II
			Méningite bactérienne sévère : l’hypothermie modérée n’a pas amélioré les résultats et semble même être nuisible
			Hypercholestérolémie familiale homozygote : réduction significative du cholestérol LDL après administration d'un anticorps monoclonal anti-PCSK9
			Drépanocytose : aperçu des essais cliniques portant sur la vaso-occlusion
			Trisomie 21 : des analyses de mutation pour GATA-1 devraient être réalisées chez tous les nouveau-nés pour identifier les nourrissons à risque de leucémie
			Maladie de Fabry : le traitement par l’agalsidase bêta pendant deux ans ou plus semble améliorer ou stabiliser la masse ventriculaire gauche chez les hommes
			Le traitement par éteplirsen est prometteur pour les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne dans une étude de phase 2b
			Adénocarcinomes gastriques ou de la jonction gastro-oesophagienne : étude du ramucirumab, premier traitement biologique administré en monothérapie
			Maladie de Creutzfeldt-Jakob sporadique : un traitement par quinacrine n'améliore pas la survie
			Drépanocytose : thérapie par sulfate de magnésium pour les épisodes veino-occlusifs tolérée mais sans effet sur la durée d’hospitalisation, la douleur ou l’usage d’analgésiques
			Maladie rénale protéinurique B7-1 positive : l’abatacept induit une rémission partielle ou complète
			Déficit primaire en CD59 : thérapie ciblée avec l’éculizumab chez un patient
			Déficit en mévalonate kinase : une prise hebdomadaire per os d’alendronate a résolu les anomalies cliniques et biologiques chez un patient
			L’administration de la protéine de fusion recombinante du factor IX Fc abaisse le taux annuel de saignement chez les patients avec hémophilie B
		Cellules souches
			Nouvelles utilisations précliniques des cellules souches
		Thérapeutique
			Nouvelles pistes thérapeutiques
		Thérapie génique
			Essais précliniques
		Approches diagnostiques
			Nouvelles approches
	Prise en charge et traitement
		Glioblastome et autres gliomes malins : une revue clinique
		Cancer néonatal : une revue
		Cholangiocarcinome : une revue sur la pathogénèse, le diagnostic et la prise en charge
		Neuropathies avec vascularite : une revue
		Maladie de Hirschsprung : une étude prospective observationnelle des anomalies associées à la maladie
		Sténose œsophagienne congénitale : caractéristiques et prise en charge
		Phénylcétonurie : nécessité d’un standard de soins minimal : le point de vue des patients
		Cholangite sclérosante primitive : un risque de développement de carcinome colorectal à un stade précoce justifie une surveillance dès le diagnostic
		Maladie de Charcot-Marie-Tooth : revue sur les implications cliniques des avancées génétiques
		Achalasie : revue sur les options thérapeutiques et la prise en charge sur le long terme
		Polyendocrinopathie auto-immune : une revue
		Abêtalipoprotéinémie et hypobêtalipoprotéinémie homozygote : un plan pour le diagnostic et la prise en charge
		Hyperplasie congénitale des surrénales : discussion sur le diagnostic et le traitement chez les enfants
		Troubles hémorragiques rare chez l’enfant : identification et prise en charge des soins primaires
		Thrombasthénie de Glanzmann : revue sur les nouvelles options thérapeutiques
		Cirrhose biliaire primitive : revue sur les traitements
		Canakinumab dans les maladies rhumatismales autoimmunes et autoinflammatoires
		Rétinite pigmentaire : revue sur les options thérapeutiques
		Sclérose tubéreuse de Bourneville : une revue sur la prise en charge pharmacologique des astrocytomes sous-épendymaires à cellules géantes
		Echinococcose alvéolaire : revue sur l’évaluation des stratégies thérapeutiques
		Progeria : rôle du lonafarnib, un inhibiteur de la protéine farnésyltransférase, dans le traitement
		Anévrisme familial de l'aorte thoracique et dissection aortique chez des femmes enceintes porteuses de mutations sur le gène ACTA2
		Syndrome de délétion 22q11.2 : repérer et traiter l'hypocalcémie néonatale pourrait réduire le risque de déficience intellectuelle sévère
		Traitement des lymphomes thyroïdiens primitifs de stade localisé
		Leucémie à trycholeucocytes : actualités moléculaires et thérapeutiques
		Mésothéliomes malins pleuraux : le point en 2013
	Recommandations pour la pratique
		Consensus d’experts par une méthode Delphi pour le cathétérisme cardiaque droit lors d’une suspicion d’hypertension artérielle pulmonaire dans la sclérodermie systémique
		Insuffisance surrénale primaire : déclaration de consensus pour le diagnostic, le traitement et le suivi des patients
		Lymphome de Hodgkin classique : directives pour la prise en charge
		Syndromes myélodysplasiques: directives pour le diagnostic et la prise en charge
		Hémophilie et troubles hémorragiques congénitaux : directive sur la prise en charge des problèmes dentaires
		Cancer colorectal héréditaire : normes techniques et directives de l’ACMG pour les tests génétiques
	Gestion de données
		Numéro spécial du Bulletin Epidémiologique Hebdomadaire sur l’apport des bases médico-administratives pour l’épidémiologie et la surveillance en France et au Québec
	Médicaments orphelins
		Treize nouvelles désignations orphelines au mois de décembre 2013
		Quinze nouvelles désignations orphelines au mois de janvier 2014
		BEMFOLA (follitropine alpha) : avis positif du Comité des médicaments à usage humain du 23 janvier 2014
		ADEMPAS (riociguat) : avis positif du Comité des médicaments à usage humain du 23 janvier 2014
		XALUPRINE 20 mg/ml, suspension orale (mercaptopurine) : avis de la Haute autorité de santé (HAS) du 8 janvier 2014
		AFINITOR (everolimus) : avis de la Haute autorité de santé (HAS) du 16 décembre 2013
		PRIVIGEN : arrêté du 18 décembre 2013 modifiant la liste des spécialités pharmaceutiques prises en charge en sus des prestations d'hospitalisation
	Financer sa recherche
		Appel à projets de recherche international de DEBRA International contre l’épidermolyse bulleuse
		Appel à projets de recherche européens de l'ANR pour l’analyse de voies de signalisation communes entre différentes maladies neurodégénératives, dans le cadre du JPND
		Appel à projets RaDiCo : Cohorte Maladie Rare
		Appel à projets de recherche de la Ligue nationale contre le cancer : adolescents et cancer
		Appel d’offres AFM-Téléthon
		Appel à candidatures auprès des jeunes chercheurs : les espoirs de la Fondation Groupama pour la santé
		Appel d’offres 2014 de la Fondation de France : recherche clinique et fondamentale sur l’autisme
		Appel d’offres IFCAH-2014
		Appel à projets de la Fondation Jérôme Lejeune
		Prix Christian Nezelof de l’Association pour l’étude de la pathologie pédiatrique
	Partenariats, offres d'emploi
		Appel à participation au projet PARME (Participation des associations à la recherche médicale)
		Appel d’offres nouvelles équipes à l’Institut des maladies génétiques « Imagine »
	Actualités des associations
		Reportage de France 5 sur la thérapie génique pour les patients atteints d’aniridie ayant des problèmes de cornée
	Colloques, séminaires et cours
		2nd Orphan Drugs Research & Commercialization Conference
		12th International Conference on Duchenne and Becker Muscular Dystrophy
		Improving access to rare disease: the vision of patients
		International Symposium on Xeroderma Pigmentosum and Related Diseases
		2nd International Congress on Research of Rare Diseases - RE(ACT)2014
		EMA/FDA/MHLW-PMDA orphan medicinal product workshop
		9th International Congress on Autoimmunity
		2014 Lymphangioleiomyomatosis International Research Conference
		Longitudinal population studies: A targeted approach to ethics and regulation
		Journée de lancement de l’appel à projets « Autisme »
		ECRD 2014: the European conference on rare diseases and orphan products
		13th International Congress on Neuromuscular Diseases (ICNMD)
		16th International Conference on Behçet’s Disease
		From Rare to Care II
		European Advanced Postgraduate Course in Classical and Molecular Cytogenetics
		EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
		The Curriculum in Iron Metabolism & Related Disorders

	Editorial
		Orphanet accessible sur les téléphones portables sous Android
	Nouveautés Orphanet
		Nouvelle édition du Cahier Orphanet Aides et Prestations
		Textes
			Encyclopédie Orphanet Grand Public
			Encyclopédie Orphanet du Handicap
	Politique de recherche et de santé
		Nationale
			L’Institut national du cancer met en ligne deux rapports
			Soins transfrontaliers : actualisation des coordonnées du point de contact national pour la France
			Mise en place du « Groupe permanent du comité de suivi et de prospective » prévu dans le Plan national maladies rares 2
		Européenne
			Horizon 2020 : appel à propositions dans le domaine de la recherche sur les maladies rares
			L’Agence européenne des médicaments offre de nouvelles réductions de la redevance des médicaments orphelins
			ECRIN devient officiellement un Consortium européen pour une infrastructure de recherche
	Nouveaux syndromes
		Cinq nouveaux syndromes
	Nos gènes se dévoilent
		Nouveaux gènes présentés dans OrphaNews Europe
	La recherche, jour après jour
		Recherche clinique
			Macroglobulinémie de Waldenström : l’association bortézomib, dexaméthasone et rituximab chez des patients symptomatiques non traités agit vite et est bien tolérée
			Polymyosite et dermatomyosite : amélioration de l’état de santé et diminution possible de l’activité de la maladie grâce à des exercices d’endurance
			Syndrome d'Ehlers-Danlos type hypermobile : la rééducation associée à la thérapie cognitivo-comportementale augmente la force musculaire et l’endurance de 12 femmes (étude phase 1)
			Lymphome de Burkitt : le traitement EPOCH-R (étoposide, doxorubicine, cyclophosphamide, vincristine, prednisone, rituximab) a été très efficace chez l’adulte
			Glioblastome : amélioration de l’oxygénation de la tumeur et de la survie des patients après traitement par cédiranib et chimioradiothérapie
			Cancer du poumon à petites cellules : évaluation de l’amrubicine
			Maladie inflammatoire précoce de l'intestin autosomique récessive : les patients ayant une déficience en récepteurs IL-10 ont une prédisposition au lymphome B non Hodgkinien
			Le lymphome T d’évolution indolente du système gastro-intestinal ne doit pas être confondu avec le lymphome T d’évolution agressive
			Glaucome : une revue sur la terminologie pédiatrique
		Thérapeutique
			Nouvelles pistes thérapeutiques
		Thérapie génique
			Essais précliniques
		Approches diagnostiques
			Nouvelles approches
	Prise en charge et traitement
		Numéro spécial sur les anomalies rares de la coagulation : aspects génétiques, biologiques, cliniques et moléculaires
		Syndromes myasthéniques congénitaux : une mise à jour
		Maladie de Kienbock : une revue
		Céroïde-lipofuscinose neuronale : revue sur les avancées des traitements
		Polyglobulie de Vaquez : revue sur l’état des traitements
		Narcolepsie : revue sur les options thérapeutiques
		Lymphome à cellules du manteau : une revue
		Lymphome primitif des séreuses : revue sur les nouvelles approches thérapeutiques
		Cystinose : revue sur les principales caractéristiques cliniques et sur les traitements actuels et expérimentaux
		Thrombocytémie essentielle : évaluation du chlorydrate d’anagrélide
		Ataxie cérébelleuse : document de consensus sur la prise en charge des troubles dégénératifs cérébelleux
		Maladie de Von Willebrand : revue sur les progrès de la compréhension pathogénétique, du diagnostic et du traitement
		Aplasie médullaire idiopathique : revue sur les options thérapeutiques
		Glycogénose par déficit en maltase acide (maladie de Pompe) : la polysomnographie devrait être réalisée en routine pour tous les patients dont la maladie débute dans l’enfance
		Publication d’un nouveau guide pour la prescription et la réalisation des tests génétiques
	Recommandations pour la pratique
		Recommandations pour le dépistage et la détection de maladies du tissu conjonctif associées à une hypertension artérielle pulmonaire
	Médicaments orphelins
		ERBITUX (cétuximab) : importance de la détermination du statut mutationnel des gènes RAS de type sauvage avant l’instauration du traitement
		INCRELEX (mécasermine) : remise à disposition
		ARZERRA (ofatumumab) : le dépistage du virus de l’hépatite B (VHB) doit être réalisé avant l’initiation du traitement
		Point d’information de l’ANSM sur la réunion de décembre 2013 du Comité des médicaments à usage humain de l’Agence européenne des médicaments (CHMP)
		CAYSTON (aztréonam) : avis de la Haute autorité de santé (HAS) du 16 octobre 2013
		VOTRIENT (pazopanib) : avis de la Haute autorité de santé (HAS) du 26 juin 2013
	Financer sa recherche
		Myotubular trust – 6e appel à projets
		Lancement de l’appel à projets conjoints transnationaux 2014 d’E-Rare
		Appel à projets de recherche européens pour l’analyse de voies de signalisation communes entre différentes maladies neurodégénératives de l’ANR, dans le cadre du JPND
		Appel d’offres AFM-Téléthon
		Appel d’offres IFCAH-2014
		Appel à projets de la Fondation Jérôme Lejeune
	Partenariats, offres d'emploi
		Appel d’offres nouvelles équipes à l’Institut des maladies génétiques « Imagine »
	Actualités des associations
		Un rapport sur les perspectives des patients atteints de myélome a été mis en ligne par l’organisation « Myeloma Patients Europe »
	Colloques, séminaires et cours
		Colloque UNAPEI : « Déficience intellectuelle :  le diagnostic et ses conséquences sur l’accompagnement des personnes »
		7es Assises de génétique humaine et médicale
		2014-2018 : enjeux et stratégies de lutte contre les cancers
		First international symposium on cancer in people with intellectual disability
		Lysosomal Disease Network – 10th annual world symposium
		2nd Orphan Drugs Research & Commercialization Conference
		2nd International Congress on Research of Rare Diseases - RE(ACT)2014
		EMA/FDA/MHLW-PMDA orphan medicinal product workshop
		9th International Congress on Autoimmunity
		2014 Lymphangioleiomyomatosis International Research Conference
		ECRD 2014: the European conference on rare diseases and orphan products
		13th International Congress on Neuromuscular Diseases (ICNMD)
		16th International Conference on Behçet’s Disease
		European Advanced Postgraduate Course in Classical and Molecular Cytogenetics
		EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
		The Curriculum in Iron Metabolism & Related Disorders
	Médias et presse
		Le magazine bimestriel « Interactions » consacre un grand angle aux maladies rares
		Parution de l’album jeunesse « L’archipel de Nouna »

	Editorial
		Le Téléthon s’achève sur un compteur de 78 341 598 euros
	Nouveautés Orphanet
		Orphanet lance une nouvelle collection de fiches dédiées au handicap
		Mise en ligne du cahier Orphanet Liste des maladies rares et de leurs synonymes (octobre 2013)
		Textes
			Orphanet Urgences
	Politique de recherche et de santé
		Nationale
			Transposition en France de la directive européenne sur les droits des patients en matière de soins de santé transfrontières
			Succès des rencontres Eurobiomed des maladies rares à Montpellier
			L'AFM-Téléthon : acteur sociétal et de la recherche
			Prolongation jusqu'au 20 décembre 2013 de l’appel à candidatures d'experts pour la sélection des membres du Comité d’évaluation des registres
		Européenne
			Publication d'un rapport sur l’analyse de la politique de dix pays européens concernant les hémoglobinopathies
			Un nouveau module collaboratif mis en ligne par E-Rare
	Nouveaux syndromes
		Cinq nouveaux syndromes
	Nos gènes se dévoilent
		Nouveaux gènes présentés dans OrphaNews Europe
	La recherche, jour après jour
		Recherche clinique
			Ostéogenèse imparfaite : le risédronate par voie orale augmente la densité osseuse et diminue le risque de première fracture et de fractures récurrentes chez l’enfant
			Obstruction basse des voies urinaires du fœtus : résultats mitigés après réalisation d’un shunt vésico-amniotique par voie percutanée
			Epilepsie-absence de l'enfance : l’acide valproïque est associé à plus de troubles de l’attention significatifs que l’éthosuximide ou la lamotrigine
			Hidradénite suppurée : l'excision chirurgicale suivie d'une alimentation sans levure de bière entraîne une régression complète des lésions cutanées dans l’année
			Cécité : mise au point sur les implants rétiniens actuels et les questions en suspens
			Lymphome malin non-hodgkinien : la transplantation précoce de cellules souches a amélioré la survie sans progression de la maladie mais n’a pas amélioré la survie globale
			Leucémie myéloïde chronique et leucémie lymphoblastique aiguë : activité antileucémique significative du ponatinib lors d’un essai de phase 2
			Le syndrome d'Aicardi-Goutières est associé à une signature interféron, ce qui peut être utilisé pour différencier les patients des sujets contrôles
			Syndrome pédiatrique catastrophique des antiphospholipides : une analyse descriptive de 45 patients provenant du « CAPS Registry »
			Syndrome de Noonan et syndromes apparentés : l’association de deux maladies rares chez huit patients suggère un lien avec le lupus érythémateux systémique
		Cellules souches
			Nouvelles utilisations précliniques des cellules souches
		Thérapeutique
			Nouvelles pistes thérapeutiques
		Thérapie génique
			Essais précliniques
	Prise en charge et traitement
		Hépatite chronique auto-immune : une revue
		Cholangite sclérosante primitive : une revue
		Myosite à inclusions : mise au point sur l’histoire naturelle, la cause, le traitement, et les biomarqueurs sériques et d’imagerie
		Neuropathie axonale motrice aiguë : revue sur les concepts et les controverses
		Polypose intestinale : revue de la complexité croissante des différents syndromes
		Lymphome primitif du système nerveux central de type leptoméningé : rapport du groupe international de collaboration sur le lymphome primitif du système nerveux central
		Syndrome tumoral hamartomateux infantile lié à PTEN : description de deux cas et proposition d’un protocole de suivi
		Le diabète néonatal est associé à une dysfonction neuropsychologique et à des anomalies du développement spécifiquement liées aux mutations génétiques sous-jacentes
		Numéro special du journal “Rheumatic Disease Clinics of North America” sur les maladies rares rhumatismales
	Recommandations pour la pratique
		Syndromes myélodysplasiques : recommandations du “European LeukemiaNet” pour le diagnostic et le traitement chez l’adulte
		Révision 2013 des normes et recommandations de l’ACMG pour l’analyse constitutionnelle de micro-échantillons cytogénomiques, incluant les applications post-natales et pré-natales
	Médicaments orphelins
		Nouvelle AMM européenne sans désignation orpheline dans l’hémophilie A : NOVOEIGHT (turoctocog alfa)
		IMNOVID (pomalidomide) : mise en place de mesures pour la minimisation des risques
		ICLUSIG (ponatinib) : nouvelles recommandations concernant les risques d'évènements vasculaires occlusifs et étude approfondie de l'EMA
		KOGENATE BAYER/HELIXATE NEXGEN : information de pharmacovigilance
		PRIVIGEN, avis de la Haute autorité de santé (HAS) du 16 octobre 2013
		COLOBREATHE 1 662 500 UI, avis de le Haute autorité de santé (HAS) du 24 juillet 2013
	Financer sa recherche
		Ouverture du sixième appel à projets de la Fondation Thierry Latran pour la recherche sur la sclérose latérale amyotrophique
		Soutien financier de l’IReSP de moins de 4 000 € dans le domaine du handicap et de la perte d’autonomie
		Prix Patricia Salustri d’AMIS FSH pour la recherche sur la dystrophie facio scapulo humérale
		Myotubular trust – 6e appel à projets
		Lancement de l’appel à projets conjoints transnationaux 2014 d’E-Rare
		Appel d’offres AFM-Téléthon
	Partenariats, offres d'emploi
		Appel d’offres nouvelles équipes à l’Institut des maladies génétiques « Imagine »
	Actualités des associations
		L’Alliance Maladies Rares organise sa deuxième Conférence Europlan le 13 janvier 2014 à Paris
		Vacances Répit Famille : un nouveau concept pour soulager les aidants familiaux
		Signature d'un accord pour la promotion de la natation entre la Fédération française de natation et l’Association française des hémophiles
	Colloques, séminaires et cours
		Journée Scientifique consacrée aux relations entre les Troubles du Spectre Autistique et le Trouble Déficit de l'Attention / Hyperactivité
		Atelier Inter-ITMO Neurosciences – Santé Publique « Epilepsie : épidémiologie et parcours de soins »
		Conférence nationale Europlan pour la France
		Colloque UNAPEI : « Déficience intellectuelle :  le diagnostic et ses conséquences sur l’accompagnement des personnes »
		7es Assises de génétique humaine et médicale
		2014-2018 : enjeux et stratégies de lutte contre les cancers
		First international symposium on cancer in people with intellectual disability
		2nd Orphan Drugs Research & Commercialization Conference
		2nd International Congress on Research of Rare Diseases - RE(ACT)2014
		9th International Congress on Autoimmunity
		2014 Lymphangioleiomyomatosis International Research Conference
		ECRD 2014: the European conference on rare diseases and orphan products
		13th International Congress on Neuromuscular Diseases (ICNMD)
		16th International Conference on Behçet’s Disease
		14th International Conference on Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (Batten Disease) & Patient Organization Meeting
		Workshop: Implementation of clinical genetic databases
		1st Asia Pacific Inborn Errors of Metabolism course
		European Advanced Postgraduate Course in Classical and Molecular Cytogenetics
		EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
		Master of Science in Haemoglobinopathy
		The Curriculum in Iron Metabolism & Related Disorders
	Médias et presse
		La maladie génétique au quotidien – La drépanocytose : histoires de vies

5 décembre 2013

EVENEMENT

J-2 avant la Marche des Maladies Rares Nous sommes à quelques jours (J-2) de la 14ème Marche des Maladies Rares organisée dans le cadre du Téléthon. MOBILISEZ-VOUS ! Les nombreux marcheurs montreront la FORCE de notre collectif de personnes concernées par une maladie rare. Fort du thème du Téléthon 2013 « Le Combat des parents, la vie des enfants », nous sommes tous concernés ! Alors c’est TOUS ENSEMBLE que nous vaincrons les maladies de nos enfants ! Nous vous donnons rendez-vous à partir de 14h dans le Jardin du Luxembourg pour parcourir ensemble 8 kilomètres. A l’issu de la Marche, nous arriverons en fin de journée dans le Stade Pierre de Coubertin, dans lequel nous vous proposerons une collation et nous poursuivrons les festivités avec la venue de musiciens et de danseurs.    Les 6 et 7 décembre, donner à l’AFM-Téléthon : le combat des familles pour vaincre la maladie !  14ème Marche des Maladies Rares Télécharger l'affiche : en haute définition version web version bandeau Télécharger : le communiqué de la Marche

28 novembre 2013

L'actu alliance

Agenda 29 Nov RARE 2013 06 dec Téléthon 07 DEC 14ème Marche des Maladies Rares 13 janv Conférence EUROPLAN Tous les évènements  Actualités de l'alliance maladies rares 14ème Marche des maladies rares Le 7 décembre prochain, nous serons plus de 2 000 marcheurs venus de toute la France pour témoigner de l’existence des maladies rares et des nombreuses personnes qui en sont atteintes.   Comme chaque année, la Marche a lieu pendant le Téléthon qui a pour message pour sa 27ème édition « Le combat des parents, la vie des enfants ». SOYONS DE CE MOUVEMENT ET MARCHONS POUR FAIRE AVANCER LA RECHERCHE !   En savoir plus L’Alliance compte une nouvelle association : APESAC (Association des Parents d’Enfants souffrant du Syndrome de l’Anti-Convulsivant) Compte rendu du XIV Forum NTIC Orphanet – Alliance Maladies Rares Appel à participation des "malades isolés" Un Marché de Noël au profit de l’Alliance Maladies Rares Toutes les actualités   Actualités de l'alliance maladies rares cONFERENCE EUROPLAN 13 JANVIER 2014   Nous avons le plaisir de vous informer que l’Alliance Maladies Rares organisera sa deuxième Conférence Europlan le 13 janvier 2014 au FIAP Jean Monnet, 30 rue Cabanis 75014 Paris.   EUROPLAN (The European Project for Rare Diseases National Plans Development) est un projet cofinancé par la Commission Européenne (DG-SANCO) pour promouvoir et développer les plans nationaux ou les stratégies maladies rares, d’échanger des expériences entre pays. En savoir plus INFOS PRATIQUES : Téléchargement du programme   Inscription en savoir plus    Actualités des maladies rares Téléthon 2013 5 familles, 5 histoires, 5 combats 5 familles, toutes concernées par la maladie, sont les ambassadeurs de milliers d’autres, réunies autour du message : « le combat des parents, la vie des enfants"   Rendez-vous les 6 et 7 décembre pour le prochain Téléthon ! Toutes les infos pour participer ou faire un don sont sur www.afm-telethon.fr En savoir plus En bref Colloque UNAPEI : « Déficience intellectuelle : le diagnostic et ses conséquences sur l’accompagnement des personnes » - 16 et 17 janvier 2014 Colloque handicaps rares et/ou complexes - 2 et 3 décembre 2013 Retour sur le Colloque sur le droit à l’accompagnement des personnes atteintes d’une maladie chronique grave Toutes les actualités des maladies rares