Les maladies mitochondriales

Chers amis,

Le nouveau site internet institutionnel de l’Alliance Maladies Rares est en en ligne depuis le 17 septembre 2013. Avec un nouveau design et une navigation plus fluide, le site a été repensé de manière à améliorer l’information sur les maladies rares et faciliter l’accès à l’ensemble des documents.

Destiné aux associations membres, aux personnes atteints de maladies rares, aux familles, aux professionnels de santé, et au grand public, le nouveau site internet propose d’être plus actuel, plus convivial et plus dynamique.  Couvrant le champ du handicap, notre collectif a souhaité mettre l’accent sur l’accessibilité, notamment en vocalisant le contenu.

Dès la page d’accueil, l’actualité se distingue par :
- Un diaporama dynamique des actualités
- Un agenda permettant de retrouver les évènements majeurs de l’Alliance
- Les actualités de l’Alliance Maladies Rares avec leur descriptif
- Les actualités des maladies rares

Le site au design résolument moderne, est organisé en 4 parties :
- Nous connaître
- Nos actions
- Les maladies rares
- Vos droits

Cette dernière rubrique a été enrichie afin que chaque personne concernée puisse consulter l’ensemble des informations consacrées au médicament, au parcours médical et également parcours social.
L’interaction est proposée avec «l’ouverture aux commentaires» sur certains sujets d’actualité et débat afin de recueillir les témoignages. Pour l’Alliance, il est nécessaire  de prendre en compte les remontées pour remplir sa mission de porte-voix des personnes atteintes de maladies rares.

L’Alliance Maladies Rares a souhaité mettre en valeur ses associations membres dès la page d’accueil avec un diaporama dynamique des logos des associations. Une fiche détaillée sur l’association permet de découvrir ses activités et ses coordonnées.

L’activité régionale, mission essentielle de l’Alliance avec ses délégués régionaux est visible dès la page d’accueil. Une fiche par région présente le  délégué régional avec les actualités propres à la délégation, accompagnées du téléchargement de documents utiles.

De nouvelles fonctionnalités agrémentent le site :
- «le responsive web design » : adaptation automatique sur l’écran de smartphones et de tablettes
- L’intégration de nouveaux médias : vidéos et différents formats de documents en téléchargement
- Un appel à don sécurisé pour soutenir les actions de l’Alliance
- 2 moteurs de recherche et un index alphabétique : afin de trouver l’association qui se rapporte à la maladie
- Le partage des articles vers les réseaux sociaux
- Un espace membre composé de documents protégés par un mot de passe personnalisable
- Les commentaires pour l’interactivité
- Une complémentarité graphique avec la Newsletter : « L’ Actu Alliance » et « Le mot du président » aux couleurs du nouveau site

Les associations membres de l’Alliance Maladies Rares disposent d’un accès privilégié à « l’espace membre » dès la page d’accueil. Cet accès nécessite l’entrée de l’adresse mail et d’ un mot de passe transmis par l’Alliance. Dans un second temps le mot de passe pourra être personnalisable à la convenance de l’utilisateur.  Fonctionnalité opérationnelle dans les prochains jours !

Bonne navigation sur le nouveau site de l’Alliance !

http://www.alliance-maladies-rares.org

	Notre nouveau site : www.alliancemaladiesrares.org

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http://www.alliancemaladiesrares.org

Alliance Maladies Rares Association reconnue d'utilité publique 96 rue Didot, 75014 Paris Téléphone : 01 56 5 3 53 40 Fax : 01 56 53 53 44 L’Alliance Maladies Rares  bénéficie du soutien de l’Association  Française contre les Myopathies

Une nouvelle voie se dégage pour réparer certaines protections naturelles des cellules contre les atteintes qui conduisent à leur transformation en cellules cancéreuses. Le Dr Ramon Parsons, de l'université de New-York (États-Unis) s'est intéressé plus particulièrement au gène suppresseur de tumeur PTEN qui est inactif dans les cellules cancéreuses : la découverte d'une protéine pourrait permettre de rétablir son rôle inhibiteur de la croissance tumorale.

Les chercheurs savent que le gène PTEN est muté dans de nombreuses cellules cancéreuses, ce qui entraîne la perte de sa fonction de suppresseur de tumeur et permet la prolifération des cellules cancéreuses. Dans cette étude, l'équipe du Dr Parsons a mis au jour une variante de ce gène, nommée PTEN-Long, en raison de la plus grande taille de la protéine associée. Pourquoi s'intéresser à cette forme rallongée ? Car alors que la protéine « normale » ne peut agir qu'à l'intérieur de la cellule où elle est produite, la protéine rallongée peut sortir de la cellule qui la produit. Elle est ensuite capable de pénétrer dans d'autres cellules voisines qui sont privées de la protéine PTEN à cause d'une mutation délétère du gène associé. L'entrée de la protéine PTEN-Long dans ces cellules bloque alors certains mécanismes cellulaires impliqués dans la croissance, la prolifération et la survie des cellules cancéreuses et entraîne in fine leur mort.

Les premiers essais précliniques ont montré l'impact de la protéine PTEN-Long sur la réduction rapide du volume de tumeurs mammaires. La découverte de cette protéine pourrait ainsi constituer une piste intéressante pour une nouvelle thérapie anti-cancer.

G.F.
Source : B.D. Hopkins et al. A secreted PTEN phosphatase that enters cells to alter signaling and survival. Science. En ligne le 6 juin 2013.

L’enquête « recherche » réalisée par l’Alliance Maladies Rares en 2011, a révélé un besoin d’information de la part d’un grand nombre de membres de l’Alliance.

La décision de créer un guide recherche a été prise et sa réalisation confiée à la commission recherche. Le but de ce guide pratique est d’aider les associations membres de l’Alliance et en particulier les petites et moyennes associations à mieux appréhender le contexte particulièrement complexe de la recherche sur les maladies rares.
Ce guide a été conçu par des bénévoles issus d’associations membres d’Alliance qui se sont trouvés eux-mêmes confrontés à la difficulté de compréhension de l’univers de la recherche.
Dans ce guide, il s’agit d’exposer de la façon la plus claire possible et dans un langage simple le cadre institutionnel, tant au niveau français qu’européen, les principaux acteurs de la recherche, les aspects réglementaires. L’objectif est de donner une information utilisable par une association qui souhaite s’impliquer, sous quelque forme que ce soit, dans la recherche pour sa pathologie.
Il ne s’agit absolument pas de faire le point sur l’avancement de la recherche sur les maladies rares ni de se substituer à une formation sur la recherche dans les maladies rares.
Il s’assimile beaucoup plus à un ouvrage de vulgarisation.

Chaque association disposera d’un exemplaire.
Dans l’espace membre, il sera possible de télécharger les fiches et de les imprimer.