Publié le 27 Novembre 2013 par serge dans maladies mitochondriales
Publié le 12 Novembre 2013 par serge dans maladies mitochondriales
 | Le 7 décembre prochain, nous serons plus de 2 000 marcheurs venus de toute la France pour témoigner de l’existence des maladies rares et des nombreuses personnes qui en sont atteintes. Organisée par L’Alliance Maladies Rares, collectif de plus de 200 associations de malades, la Marche des Maladies Rares symbolise la convivialité, l’entraide, le courage, l’appartenance à une communauté, en marchant plusieurs kilomètres pour montrer que « les maladies sont rares, mais les malades nombreux ». Comme chaque année, la marche a lieu pendant le Téléthon qui a pour message pour sa 27ème édition « Le combat des parents, la vie des enfants » SOYONS DE CE MOUVEMENT ET MARCHONS POUR FAIRE AVANCER LA RECHERCHE ! De tous âges, malades ou non, de Paris ou d’ailleurs, à pied, en fauteuil, en trottinette ou même en poussette, nous nous unirons sous une même bannière, celle des maladies rares, affichant l’espoir, la solidarité et la détermination. Nous partirons du Jardin du Luxembourg, et parcourront environ 7 à 8 kilomètres. La 14ème Marche des Maladies Rares bénéficie du soutien de la Fondation Groupama pour la Santé et de Genzyme. Nous remercions tous les bénévoles qui nous aident dans l’organisation de la Marche des Maladies Rares afin qu’elle soit une réussite ! |
Publié le 9 Novembre 2013 par serge dans maladies mitochondriales
J-27 avant la Marche des Maladies Rares ! Vous êtes concerné directement par une maladie rare, ou proche d'un malade, alors rejoignez-nous le samedi 7 décembre 2013 à 13h30 dans le Jardin du Luxembourg. Nous ferons 8 km dans Paris pour montrer que les "Maladies sont rares mais que les malades sont nombreux ! La Marche se veut festive et sera animé par des fanfares et par l'Ecole du Cirque ! Nous réservons quelques surprises sur le trajet et l'arrivée, plus d'informations dans les prochains jours ... Pour en savoir plus www.alliance-
Publié le 6 Novembre 2013 par serge dans maladies mitochondriales
Publié le 3 Novembre 2013 par serge dans maladies mitochondriales
| 30 octobre 2013 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Publié le 19 Octobre 2013 par serge dans maladies mitochondriales
Publié le 11 Octobre 2013 par serge dans maladies mitochondriales
Publié le 10 Octobre 2013 par serge dans maladies mitochondriales
Emmanuelle est la maman de Gwenaël, 14 ans, atteinte d’une myopathie mitochondriale. Elles seront une des familles ambassadrices du Téléthon 2013
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Gwenaël est atteinte d’une myopathie mitochondriale, une myopathie qui affecte les unités de production d’énergie que l’on retrouve dans toutes les cellules de l’organisme. Ses forces vives s’épuisent très rapidement, l’obligeant à de longues phases de repos pour préserver ses 12 à 15 heures d’activité hebdomadaire. C’est un combat permanent que sa maman, Emmanuelle, affronte avec lucidité, courage et un indéfectible sourire.
Lire : Le témoignage d’Emmanuelle et Gwenaël
La maladie d’Emmanuelle s’est déclarée très tôt. A trois semaines déjà, elle faisait ses nuits mais ne se réveillait jamais pour demander à manger. A 18 mois elle ne tenait pas assise. Elle marchait, tombait, perdait connaissance. « L’annonce du diagnostic a été un soulagement. Enfin nous savions contre quoi nous allions nous battre. »
Aujourd’hui, pour Gwenaël, âgée de 14 ans, la vie s’organise au jour le jour, les mitochondries qui dysfonctionnent chez elle se trouvant dans toutes les cellules, ont provoqué dernièrement des problèmes cardiaques, aux intestins …« On a jamais eu une vie normale, on n’a pas une vie normale, on aura jamais une vie normale. On le sait et on avance avec » précise Emmanuelle
Pour pallier aux déficiences de son corps, son seul traitement : un régime cétogène , avec aucun sucre rapide, qui lui apporte toute l’énergie dont elle a besoin.
Comme le dit Emmanuelle, l’espoir réside « en Gwenaël et en la recherche. Cette maladie c’est comme un mur. Si elle était en face, je lui dirai : Pousse toi . Enlève-toi de là. Laisse-nous passer, laisse-nous vivre ».
Lire : Découvrir les autres familles ambassadrices du Téléthon 2013
Publié le 5 Octobre 2013 par serge dans maladies mitochondriales
| Editorial | |||||
| Labellisation de la Fédération Hospitalo-Universitaire (FHU) TRANSLAD en Bourgogne-Franche Comté | |||||
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| Nouveautés Orphanet | |||||
| L’application mobile Orphanet : un premier bilan très positif ! | |||||
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| Politique de recherche et de santé | |||||
| Nationale | |||||
| Publication du rapport 2012 de l’INCa : situation de la chimiothérapie des cancers | |||||
| Européenne | |||||
| Pétition demandant des amendements au projet de règlement sur la protection des données | |||||
| La Commission européenne accorde enfin l'autorisation de mise sur le marché d'Orphacol® | |||||
| Internationale | |||||
| L’ISPOR (société internationale de pharmaco-économie et de recherche sur les résultats) met en place un SIG (groupe d’intérêt spécial) pour les maladies rares | |||||
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| Nouveaux syndromes | |||||
| Sept nouveaux syndromes | |||||
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| Nos gènes se dévoilent | |||||
| Nouveaux gènes présentés dans OrphaNews Europe | |||||
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| La recherche, jour après jour | |||||
| Recherche clinique | |||||
| Hypertension artérielle pulmonaire : le macitentan, antagoniste des récepteurs à l’endothéline, a significativement réduit morbidité et mortalité dans un essai de longue durée | |||||
| Tumeur osseuse à cellules géantes : le dénosumab, qui donne une réponse tumorale et réduit la chirurgie mutilante dans un essai de phase 2, une nouvelle option thérapeutique ? | |||||
| Lymphome de Hodgkin à un stade avancé : méta-analyse montrant que 6 cycles de BEACOPP renforcés améliorent nettement la survie comparativement à d’autres traitements dont l’ABVD | |||||
| Cancer épithélial ovarien avancé, cancer de la trompe et cancer péritonéal primitif : le traitement au JGOG 3016 donne un meilleur taux de survie qu’un traitement conventionnel | |||||
| Arthrite idiopathique juvénile systémique : amélioration durable chez plus de 50% des patients traités avec du rilonacept pendant plus de deux ans | |||||
| Ulcère des doigts dans la sclérodermie systémique : rôle potentiel des inhibiteurs de PDE-5 dans la guérison, et du bosentan et de l’iloprost IV dans la prévention | |||||
| Angio-oedème héréditaire : l’écallantide semble efficace pour le traitement des poussées aiguës chez l’adolescent, avec une amélioration rapide des symptômes | |||||
| Polypose adénomateuse familiale : l’acide ursodésoxycholique neutralise les effets du célécoxib dans la réduction des polypes duodénaux | |||||
| Progeria : données préliminaires indiquant que le traitement par lonafarnib pourrait améliorer l’état neurologique des enfants | |||||
| Maladie de Niemann-Pick type C : efficacité de la N-acétylcystéine pour la suppression phénotypique dans un modèle murin, mais amélioration modeste chez l’homme | |||||
| Maladie de Fabry : le traitement de substitution enzymatique est moins efficace chez les patients ayant déjà développé une fibrose | |||||
| Valve de l'urètre postérieur : certains peptides urinaires fœtaux peuvent aider à prédire la fonction rénale postnatale | |||||
| Cellules souches | |||||
| Nouvelles utilisations précliniques des cellules souches | |||||
| Thérapeutique | |||||
| Nouvelles pistes thérapeutiques | |||||
| Thérapie génique | |||||
| Essais précliniques | |||||
| Approches diagnostiques | |||||
| Nouvelles approches | |||||
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| Prise en charge et traitement | |||||
| Hyperoxalurie primitive : une revue | |||||
| Vue d’ensemble des tumeurs stromales gastro-intestinales | |||||
| Maladies monogéniques pouvant être traitées par transplantation hépatique | |||||
| Maladie d'Erdheim-Chester: revue sur les manifestations cliniques, radiologiques et pathologiques, le diagnostic différentiel et les différentes options thérapeutiques | |||||
| Malformation congénitale des voies aériennes pulmonaires : diagnostic, prise en charge, hypothèses physiopathologiques | |||||
| Lymphome thyroïdien primaire: une revue clinique | |||||
| Mise à jour sur le syndrome de néoplasie endocrinienne multiple de type 2 et le cancer médullaire familial de la thyroïde | |||||
| Options de traitement actuelles pour les syndromes périodiques associés à la cryopyrine | |||||
| Dystonie cervicale : interventions non pharmacologiques ou par voie orale, injection de toxine botulique, baclofène par voie intrathécale et stimulation cérébrale profonde | |||||
| Fibrodysplasie ossifiante progressive : opportunités et défis pour le développement de traitements efficaces | |||||
| Maladies rhumatismales autoimmunes : aspects cliniques, défis pour le traitement et mécanismes immunopathogéniques | |||||
| Importance de l’éducation thérapeutique des patients atteints d’ichthyose : résultats positifs d’une étude prospective dans un centre de référence | |||||
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| Médicaments orphelins | |||||
| Immunoglobulines polyvalentes humaines: point d'information sur les recommandations d’utilisation et hiérarchisation des indications | |||||
| Point d'information sur les médicaments biosimilaires | |||||
| VECTIBIX (Panitumumab) : nouvelle recommandation concernant le statut mutationnel RAS | |||||
| YONDELIS (Trabectedine), avis du 24/07/2013 publié le 20/09/2013 | |||||
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| Financer sa recherche | |||||
| La Fondation maladies rares et l’Académie des Sciences des pays en développement (TWAS) ouvrent un programme de collaboration dédié à la recherche sur les maladies rares | |||||
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| Actualités des associations | |||||
| Forum NTIC et les maladies rares : une journée intense pour les représentants d’associations | |||||
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| Colloques, séminaires et cours | |||||
| Handicaps : enjeux économiques et sociétaux, apport de la recherche | |||||
| The 2nd Alps Adria Meeting on Human Genetics and 10th Balkan Congress of Human Genetics (AABC2013) | |||||
| 1ère journée française de la maladie de Huntington | |||||
| Journée Nationale de Prader-Willi France | |||||
| Orphan Drugs & Rare Diseases Conference | |||||
| Orphan Drug and Rare Disease Seminar: Accelerating access to therapeutic innovation | |||||
| 3rd European Rett Syndrome Conference “Research Update & Preventive Management” | |||||
| 2013 PVNH Support & Awareness Conference | |||||
| Thalassemia International Federation World Congress | |||||
| The 2nd International Workshop Rare Disease and Orphan Drug Registries | |||||
| 63rd Annual Meeting of the American Society of Human Genetics | |||||
| World Cord Blood Congress IV and Innovative Therapies for Sickle Cell Disease | |||||
| The 8th ICORD Meeting | |||||
| First International Primary Immunodeficiencies Congress (IPIC) | |||||
| 6ème réunion sur la dysplasie fibromusculaire | |||||
| 4th Annual World Orphan Drug Congress | |||||
| Journée de formation du Centre de référence sur la Déficience intellectuelle de cause rare | |||||
| 5th European Symposium on Rare Anaemias | |||||
| Colloque Maladies Rares en région Bretagne | |||||
| RARE 2013 – Les Rencontres Eurobiomed des maladies rares | |||||
| Conférence nationale Europlan pour la France | |||||
| 7es Assises de génétique humaine et médicale | |||||
| 2nd International Congress on Research of Rare Diseases - RE(ACT)2014 | |||||
| 19th Congress of the European Association of Hospital Pharmacists | |||||
| 9th International Congress on Autoimmunity | |||||
| 2014 Lymphangioleiomyomatosis International Research Conference | |||||
| 7th European Conference on Rare Diseases & Orphan Products (ECRD 2014 Berlin) | |||||
| 13th International Congress on Neuromuscular Diseases (ICNMD) | |||||
| 16th International Conference on Behçet’s Disease | |||||
| 14th International Conference on Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (Batten Disease) & Patient Organization Meeting | |||||
| Diplôme Inter Universitaire consacré aux troubles de l'oralité alimentaire de l'enfant | |||||
| EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops | |||||
| Orphan Academy 2013 programme | |||||
| Master of Science in Haemoglobinopathy | |||||
| The Curriculum in Iron Metabolism & Related Disorders | |||||
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| Médias et presse | |||||
| Album jeunesse dédié aux personnes atteintes du syndrome de Williams | |||||
Publié le 24 Septembre 2013 par serge dans maladies mitochondriales
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