Les maladies mitochondriales

8 éme conférence internationale de physiologie et pathologie mitochondriale

Publié le 14 Janvier 2011 par serge dans maladies mitochondriales

8 éme conférence internationale de physiologie

et pathologie mitochondriale du 5 au 8

septembre 2011 à Bordeaux.

Ici:

commentaires

trail évasion dédié à Lucie

Publié le 13 Janvier 2011 par serge dans maladies mitochondriales

"Nous dédions cette édition 2011 à Lucie."

Après "Dunes d'espoir" en 2009, "Injeno" en 2010, nous oeuvrons cette année pour l'AMMi (Association contre les Maladies Mitochondriales).

Bénédicte et Joseph-Marie EVRARD habitent Seninghem et sont les parents de la petite Lucie, atteinte d'une de ces maladies et qui nous a quitté en Février 2010 à l'âge de 9 ans. Membres de l'AMMi depuis plusieurs années, ils poursuivent aujourd'hui le combat qu'ils ont mené auprès de Lucie.
Bénédicte EVRARD, également déléguée régionale de l'AMMi nous a confié son désir de communiquer sur ces maladies encore mal connues et nous parle de cette association.

"Je suis adhérente et déléguée de la région Nord et Pas de Calais de l’A.M.Mi ( Association contre les maladies mitochondriales ).c’est une association nationale de parents qui a été crée , il y a 11 ans.
Les maladies mitochondriales sont des maladies génétiques rares avec un déficit énergétique des cellules .Les mitochondries sont présentes dans toutes nos cellules . Elles produisent 90% de notre énergie cellulaire, c’est pour cela qu’un déficit énergétique sur un ou plusieurs organes occasionne des handicaps très variés , il peut s’agir d’un simple problème de concentration à des handicaps lourds.

M et Mme EVRARD et la présidente de l'AMMi

L’association soutient moralement et si possible matériellement les familles. L’A.M.Mi apporte également un soutien financier à la recherche sur les maladies mitochondriales.

Les chercheurs qui travaillent sur les mitochondries s’accordent tous à dire que les recherches sur les mitochondries pourront servir à un plus grand nombre .C’est à dire que certains cancers et certaines maladies neuromusculaires comme la maladie de Parkinson impliquent directement les mitochondries.

L’A.M.Mi représente environ 400 familles dont une vingtaine dans le Nord Pas De Calais.
Nous avons un parrain exceptionnel ; l'acteur Guy LECLUYSE, que l'on a tous vu dans "Bienvenue chez les ch'tis" et actuellement à l'affiche dans "Rien à déclarer" qui sort prochainement dans les salles.

Merci aux organisateurs, bénévoles et aux participants du Trail du 27 Mars 2011. Les bénéfices de cette journée permettront d’offrir une journée à Disneyland® aux enfants malades et aux fratries endeuillées.

Lucie et Simon

Le site TRAIL EVASION 2011 est en ligne à l'adresse :

http://trail-evasion.org

commentaires

Recrutements sans concours des personnels ingénieurs, techniques, de recherche et de formation dans les universités et établissements d’enseignement supérieur

Publié le 12 Janvier 2011 par serge dans maladies mitochondriales

Recrutements sans concours des personnels
ingénieurs, techniques, de recherche et de formation
dans les universités et établissements d’enseignement supérieur

Le ministère de l’enseignement supérieur et de la recherche recrute chaque année des personnes handicapées qui peuvent devenir titulaires sans passer de concours. Pour l’année 2011, 82 postes de personnels ingénieurs, techniques, de recherche et de formation (ITRF) sont à pourvoir.

Ces postes couvrent un large éventail de métiers et de grades.

Quels types d’emploi ?

Les métiers de la recherche et de la formation sont répartis en 8 branches d’activité professionnelle (BAP) :

Sciences du vivant
Sciences chimiques – sciences des matériaux
Sciences de l’ingénieur et instrumentation scientifique
Sciences humaines et sociales
Informatique, statistiques et calcul scientifique
Information, documentation, culture, communication, édition, TICE
Patrimoine, logistique, prévention, restauration
Gestion et pilotage

Quels niveaux de diplômes ?

Ingénieur de recherche : doctorat, doctorat d’ingénieur, diplôme d’ingénieur d’ENS, d’université, de grandes écoles ou diplômes équivalents, qualification professionnelle équivalente
Ingénieur d’études : titre d’ingénieur, DEA, DESS, maîtrise, licence, master professionnel, master de recherche, diplôme d’IEP, diplômes homologués niveau II, diplômes équivalents, qualification professionnelle équivalente
Assistant ingénieur : DUT, BTS, DEUG, ou diplômes équivalents, diplômes homologués niveau III, qualification professionnelle équivalente
Technicien : baccalauréat ou brevet supérieur ou divers diplômes professionnels, diplômes homologués niveau IV, diplômes équivalents, qualification professionnelle équivalente
Adjoint technique principal : diplômes de niveau V, qualification professionnelle équivalente
Adjoint technique : sans diplôme requis

Les modalités du recrutement :

Un contrat est passé pour une période d’un an, à l’issue de laquelle un entretien est organisé avec un jury. Vous serez alors titularisé si vous avez fait la preuve de vos compétences professionnelles au cours de cette période.

Qui peut candidater ?

Les personnes qui remplissent les conditions suivantes : appartenir à certaines catégories des bénéficiaires de l’obligation d’emploi, ne pas être déjà fonctionnaire, présenter un handicap compatible avec les fonctions demandées et répondre aux mêmes conditions de diplômes ou d’équivalence que celles exigées pour les concours externes des corps concernés. pour les concours externes des corps concernés.

Comment candidater ?

Vous devez adresser un dossier de candidature directement au président de l’université ou au directeur de l’établissement dans lequel vous souhaitez être recruté. Ce dossier comportera une lettre de motivation précisant le type d’emploi souhaité, un CV détaillé, la photocopie des diplômes et du justificatif attestant de votre handicap. Vous avez la possibilité de présenter un dossier dans plusieurs établissements.

Pour plus d'infos :

A partir de l’adresse http://www.enseignementsup-recherche.gouv.fr, consulter les rubriques :

. concours, emplois, carrière
. les fiches métiers par domaine
. les personnes handicapées

commentaires

la newsletter des entreprises, Capgemini Finance et Services forme au métier de consultant junior

Publié le 5 Janvier 2011 par serge dans maladies mitochondriales

Capgemini Finance et Services forme au

métier de consultant junior

Capgemini est un des leaders mondiaux du conseil des services informatiques et de l’infogérance. La filiale Capgemini Finance et Services intervient pour le compte de clients majeurs sur des projets de Conseil, d’intégration d’ERP, de développements applicatifs et de centres de services autour des secteurs de la banque, du secteur public...

Le groupe s’engage en faveur de l’emploi des personnes en situation de handicap. En vue d’une intégration au sein de notre entreprise, la filiale propose une formation à nos métiers ainsi qu'une formation en école d'ingénieur destinées aux demandeurs d’emploi munis d’une RQTH

Pré- requis

Posséder au minimum un BAC + 2
Justifier d'une expérience professionnelle en développement d'applications en informatique de gestion et/ou d'une connaissance d'un ERP
Avoir un bon niveau d’anglais
Avoir la volonté d’atteindre le niveau d’études BAC + 5

Vous êtes prêts à suivre un stage de pré-qualification d’au minimum 12 semaines en vue de vous orienter vers le métier de :

Consultant Technique ERP
Développeur Concepteur Java/J2EE

Volontaire, rigoureux, vous avez le sens du service, le goût du travail en équipe et des nouvelles technologies, et vous souhaitez mettre à profit votre potentiel pour évoluer au sein de notre groupe.

Lieu du poste : Capgemini Finance et Services – La Défense et/ou Suresnes
Formation : À partir du mois de février 2011
Types de contrats proposés à l’issue de la formation : CDD, CDI, Contrat de professionnalisation

Adressez votre candidature à Evelyne COUETTE

(CV et LM) à
EVELYNE.COUETTE@CAPGEMINI.COM
(précisez dans l’objet la référence de l’annonce : Dev/CAPSH)

commentaires

Bonne année 2011

Publié le 31 Décembre 2010 par serge dans maladies mitochondriales

Bonne année à toutes et tous , que celle-ci

soit rempli de bonheur et de joie .

commentaires

Orphanews : newsletter du 22 Décembre 2010

Publié le 22 Décembre 2010 par serge dans maladies mitochondriales


Orphanews : newsletter du 22 Décembre 2010

	Editorial
		Toute l’équipe Orphanet vous souhaite de bonnes fêtes et une très belle année 2011


	Nouveautés Orphanet
		Vivre avec une maladie rare en France : quatrième édition du Cahier d’Orphanet sur les Aides et prestations

		Textes
			Encyclopédie Orphanet professionnelle en langue anglaise


	L'événement...
		Les prix INSERM 2010 : une année faste pour les maladies rares
		Téléthon 2010 : un résultat en dessous des attentes mais un soutien toujours aussi fort des donateurs


	Politique de recherche et de santé

		Nationale

			Mise en production du Dossier Médical Personnel : l’espoir d’une meilleure prise en charge des maladies rares
			Collaboration entre l’Agence de la Biomédecine et la HAS pour améliorer la qualité des soins
			Nouveau protocole national de diagnostic et de soins de la HAS


	Nouveaux syndromes

		Retard psychomoteur, épilepsie, spasticité et microcéphalie progressive postnatale causés par une mutation de MED17
		Microdélétions en 17p13.1 avec ou sans rupture de TP53 : prédisposition au cancer ou anomalies du développement


	Nos gènes se dévoilent

		Syndromes de Carnevale, Malpuech et Michels : le gène MASP1 réunit plusieurs spectres cliniques proches
		Sclérose latérale amyotrophique familiale : le gène VCP pourrait être mis en cause dans 1 à 2% des cas


	La recherche, jour après jour

		Génomique individuelle et cellules souches induites, la biomédecine personnalisable sur le devant de la scène

		Recherche fondamentale
			Syndrome de Noonan : une cible thérapeutique envisagée grâce à un nouveau modèle murin
			Dysferlinopathies : rôle du système immunitaire et du complément dans la pathogenèse, perspectives thérapeutiques

		Recherche clinique
			Maladie d’Addison : la maladie a des conséquences délétères sur l’issue des grossesses
			Arthrite juvénile idiopathique : une étude de cohorte pour tenter d’établir un lien entre la maladie et le risque de cancers
			Syndrome de Muckle-Wells : La présence de surdité serait associée à une sévérité accrue

		Thérapeutique

			Drépanocytose : l’inflammation pulmonaire réduite chez la souris grâce à un agoniste du récepteur A2A de l’adénosine
			Dystrophie musculaire de Duchenne : effets bénéfiques de la laminine-111 chez la souris mdx

		Thérapie génique
			Sclérose latérale amyotrophique : production de facteurs trophiques dans le système nerveux central de souris
			Achromatopsie : restauration de la vision chez la souris par remplacement du gène CNGA3 muté
			Hémophilie B : grande efficacité de transduction chez la souris grâce à un vecteur AAV2 modifié


	Prise en charge et thérapie
		Mucoviscidose : amélioration du phénotype grâce à la potentialisation du CFTR par le VX-770
		Maladie de Gaucher type 1 : effet bénéfique de l’eliglustat tartrate après deux ans de traitement
		Toxoplasmose congénitale : une étude de cohorte prospective pour évaluer l’impact du traitement prénatal
		Maladie cardiaque congénitales : mise à jour des recommandations de l’ESC pour la prise en charge des adultes
		Pseudohypoparathyroïdie Ia : période d’action restreinte mais effet bénéfique de l’hormone de croissance sur 3 ans


	Médicaments orphelins

		Hypertension artérielle pulmonaire : Pfizer retire le Thelin® du marché et suspend les essais cliniques
		Six nouvelles désignations orphelines au mois de décembre 2010


	Financer sa recherche
		Le réseau européen E-RARE 2 lance son appel à projets 2011 pour la recherche transnationale sur les maladies rares


	Colloques, séminaires et cours

		4th International Meeting on the “Congenital disorders of glycosylation and related disorders”
		2nd Annual Commercialisation & Market Access Strategies for Orphan & Ultra-Orphan Drugs
		Genetic Diseases of Children…Advancing Research & Care
		World Orphan Drug Congress USA 2011
		VII International Conference on Rare Diseases and Orphan Drugs (ICORD 2011)
		5th International Conference on Birth Defects and Disabilities in the Developing World
		Colloque Maladies Rares 2011
		TREAT-NMD global conference 2011

		EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
		Practical clinical, radiological and pathological diagnosis of skeletal tumors
		Training course on haemoglobin disorders : laboratory diagnosis and clinical management


	A lire

		Atlas d’imagerie par résonnance magnétique cardiovasculaire des maladies cardiaques congénitales
		Revue scientifique : aspects génétiques du syndrome d’immunodéficience combinée sévère (SCID)
		Revue scientifique : les essais cliniques comparatifs pour l’arthrite juvénile idiopathique en question

commentaires

Mise à l'honneur de Laura pour l'association l'AMMI

Publié le 9 Décembre 2010 par serge dans maladies mitochondriales

commentaires

Orphanews : newsletter du 8 Décembre 2010

Publié le 8 Décembre 2010 par serge dans maladies mitochondriales


Orphanews : newsletter du 8 Décembre 2010

	Editorial
		Promesses de don au Téléthon en baisse significative pour la deuxième année consécutive


	Nouveautés Orphanet

		Textes
			Orphanet Urgences
			Encyclopédie Orphanet professionnelle en langue anglaise
			Nouveaux articles dans l’Encyclopédie Orphanet grand public


	Politique de recherche et de santé
		Un nouveau guide pour une meilleure implication des patients et du public dans la recherche

		Nationale

			Réseau Orphandev : une première Newsletter
			Droits des enfants dans le système de santé : publication d’un guide par l’association Sparadrap


		Européenne

			Recommandations pour l’utilisation des nouvelles technologies de diagnostic génétique préimplantatoire


	Nouveaux syndromes

		Hyperchlorhydrose autosomique récessive, conséquence d’une mutation de l’anhydrase carbonique XII
		Microdélétion en 19p13.12 : atteintes mentales, psychomotrices, du langage et de l’audition chez deux nouveaux patients
		Ataxie spastique, dysarthrie, atrophie optique et troubles de l’apprentissage, mise en cause du gène MTAP


	Nos gènes se dévoilent

		Ataxie du cordon postérieur - rétinite pigmentaire : identification du gène FLVCR1 dans le locus AXPC1
		Ataxie spinocérébelleuse de type 23 : des mutations de la prodynorphine responsables de la maladie
		Dissection aortique familiale : implication de la kinase MLCK
		Dysplasie mésomélique type Kantaputra : conséquence d’une dérégulation de l’expression des gènes HOXD
		Syndrome de Loeys-Dietz : une copie de trop du gène TGFBR2
		Anémie dysérythropoïétique congénitale et persistance héréditaire de l’hémoglobine fœtale : rôle de KLF1
		Fibrochondrogenèse : conséquences de mutations de la chaîne alpha1 du collagène de type XI (COL11A1)
		Déficit intellectuel non syndromique et troubles autistiques : caractérisation de mutations de FOXP1
		Déficit en complexe 1 : identification de mutations d’ACAD9 par séquençage d’exome chez un patient
		Syndrome de Silver-Russell : de nouveaux loci confirment l’hétérogénéité étiologique de la maladie


	La recherche, jour après jour


		Recherche fondamentale
			Mucoviscidose : taux réduit d’IGF1 à la naissance chez le porc et l’homme
			Syndrome de Rett : mise au point de modèles personnalisés par l’induction de cellules souches de patients
			Syndrome de Marfan : action différentielle et combinée de l’alendronate et du losartan chez la souris

		Recherche clinique
			Syndromes myasthéniques congénitaux : fréquence des délétions parmi les patients portant une mutation de RAPSN
			Drépanocytose : le microARN-144 associé à une résistance moindre au stress oxydatif et à une plus grande sévérité

		Thérapeutique

			Maladie de Hunter : amélioration du phénotype au niveau du système nerveux central chez la souris
			Leucémie agressive à cellules NK : inhibition de la survivine par la céramide grâce à un vecteur liposomal
			Rétinite pigmentaire : traitement systémique par activation de la chaperonne HSP90 chez la souris
			Syndrome de Rett : correction du phénotype respiratoire par activation de la voie GABA
			Amyotrophie spinale proximale : efficacité du salbutamol sur l’expression de SMN2

		Thérapie génique
			Dystrophie musculaire de Duchenne : approche de thérapie génique in utero chez la souris mdx


	Prise en charge et thérapie
		Maladie d’Erdheim-Chester : efficacité de l’anakinra, un inhibiteur de la signalisation par l’IL-1
		Maladie de Hunter : effet de l’enzymothérapie substitutive chez des enfants de moins de cinq ans
		Syndrome de Wiskott-Aldrich : succès de la thérapie génique chez deux enfants malades
		Test et conseil génétique pour les cardiomyopathies : un avis de la Société Européenne de Cardiologie
		Dysplasie broncho-pulmonaire : mise au point de la prise en charge par corticothérapie post-natale chez le nouveau-né
		Purpura thrombopénique immunologique : avantage du romiplostim sur le traitement standard


	Médicaments orphelins

		Le Prix Galien anglais décerné au FIRAZYR® dans la catégorie des médicaments destinés aux maladies orphelines
		BICNU®: risque de rupture de stock


	Colloques, séminaires et cours

		4th International Meeting on the “Congenital disorders of glycosylation and related disorders”
		2nd Annual Commercialisation & Market Access Strategies for Orphan & Ultra-Orphan Drugs
		Genetic Diseases of Children…Advancing Research & Care
		World Orphan Drug Congress USA 2011
		VII International Conference on Rare Diseases and Orphan Drugs (ICORD 2011)
		5th International Conference on Birth Defects and Disabilities in the Developing World
		Colloque Maladies Rares 2011
		TREAT-NMD global conference 2011

		EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops


	A lire

		Revue scientifique : options thérapeutiques pour la rétinite pigmentaire
		Revue scientifique : diagnostic et traitement de la pancréatite auto-immune
		Revue scientifique : tests à l’effort et entrainement chez les enfants atteints de maladies cardiaques congénitales
		Médicaments dérivés du plasma. Obligations et responsabilités encourues

commentaires

Marche des Maladies Rares du Téléthon

Publié le 6 Décembre 2010 par serge dans Les infos de l'AMMI

commentaires

Sauvez le Téléthon, signez l'appel

Publié le 6 Décembre 2010 par serge dans Les infos de l'AMMI

Urgent - Sauvez le Téléthon - signez l'appel

Decembre 2010

Chers amis,

Le Téléthon français commence ce soir. Nous vous appelons à signer un appel pour soutenir le Téléthon. Plus de 1800 personnes ont déjà signé et ce serait de la plus haute importance d'atteindre 5000 signatures!

Le Téléthon est organisé par AFM, l'Association Française contre les Myopathies. Le Téléthon est organisé en son nom et permet de lever 100 millions d'Euros pour la recherche et les services d'aide aux personnes souffrant de maladies rares, au sens large.

Certains groupes ont déclaré depuis quelques temps que le Téléthon ne soutien qu'un type de maladies, cela n'est pas vrai. Le Téléthon AFM contribue chaque année à l'Alliance des Maladies Rares Française, à EURORDIS et Orphanet, il supporte des services vitaux et des fonds pour les programmes de recherche médicale qui couvrent les maladies rares. En fait plusieurs chercheurs européens travaillent en collaboration avec ceux qui reçoivent des fonds du Téléthon, donc les menaces sur cet événement auront un impact sur le développement de la recherche sur les maladies rares sur tout le continent et au-delà.

Grace au Téléthon AFM :

2700 de gènes ont identifiés
34 essais cliniques sont en cours

Nous vous demandons de signer l'appel sur
http://telethon.soutien.eurordis.org/fr

Si vous l'avez déjà signé, merci de faire suivre cet e-mail à vos membres et à vos contacts dès aujourd'hui

Merci de votre soutien

Salutations

Yann Le Cam
Directeur Général

EURORDIS

email: eurordis@eurordis.org

phone: +33 1 56 53 52 10

web: http://www.eurordis.org

commentaires