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Les maladies mitochondriales

Les maladies mitochondriales, maladies rares,maladies génétiques,

Vaincre la Mucoviscidose organise les Virades de l'espoir 2010

Publié le 25 Septembre 2010 par serge dans maladies mitochondriales

Vaincre la Mucoviscidose
Bonjour !

Je représente l'association Vaincre la Mucoviscidose, reconnue d'utilité publique, qui se bat activement pour faire avancer la recherche médicale sur la mucoviscidose et développer la qualité des soins et la qualité de vie des patients.

Comme chaque année en période de rentrée, nous organisons une grande journée de mobilisation nationale contre la mucoviscidose : les Virades de l'espoir, le dimanche 26 septembre. C'est un moment de fête, de sport (marche, course à pied, vélo, roller...) et de solidarité qui nous permet de sensibiliser dans la convivialité le grand public sur cette terrible maladie, et de collecter localement des dons pour l'association. Des dons qui représentent 60% de nos ressources financières annuelles. Vous l'aurez compris, cette journée représente pour nous un enjeu vital !

Après observation, il me semble que votre ligne éditoriale rejoint notre univers et celui des Virades. Aussi, je vous propose de nous aider à exposer et promouvoir cet évènement : votre voix et votre soutien nous seront précieux !

Je vous invite donc à en découvrir plus sur les Virades de l'espoir 2010 en téléchargeant le document de présentation à cette adresse : http://bit.ly/bTanqi.

Egalement, si vous désirez en apprendre plus sur l'association de manière générale, vous pouvez télécharger notre dernier dossier de presse à cette adresse :

http://bit.ly/9wyxIB.

Si vous avez besoin d'informations complémentaires, je serai ravie d'approfondir le sujet avec vous.

Pour revenir vers moi,
mon numéro de téléphone : 01 40 78 91 65
mon adresse mail : webmestre@vaincrelamuco.org


Quelques informations clés sur les Virades de l'espoir 2010, qui ont lieu ce dimanche 26 septembre:
- Plus de 500 Virades prévues dans toute la France
- Au total 1 million de personnes attendues sur place
- 30 000 bénévoles et 20 000 entreprises/partenaires mobilisés à cette occasion.


En plus - A découvrir :

Cette année, des personnalités sensibles à notre cause ont tenu à participer activement à la campagne de promotion sur le web des Virades de l'espoir 2010. Ainsi, ils se sont mis en scène en vidéo dans des épreuves sportives pas comme les autres, dans le but de rappeler à quel point la notion de souffle (notamment présente dans les épreuves sportives des Virades) est vitale pour les patients atteints de mucoviscidose.

Pour accéder aux vidéos, rendez-vous à cette adresse : http://www.vaincrelamuco.org/ewb_pages/v/videos-virades.php


Un grand merci pour votre attention. Je reste à votre entière disposition pour vous renseigner et vous aider à nous aider.

Cordialement,

Charlotte Sérès
Webmaster

Plus d'informations sur www.vaincrelamuco.org

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Orphanews : newsletter du 22 Septembre 2010

Publié le 24 Septembre 2010 par serge dans maladies mitochondriales

Editorial
L'Agence de la biomédecine publie pour la première fois des données sur les tests génétiques postnataux effectués en 2009

 
L'événement...
Forum annuel scientifique 2010 du Stem-Pole le lundi 15 novembre
 
Liens
Un site internet pour suivre en direct le meeting « Antisens Oligonucleotide therapies in NMD »

 
Politique de recherche et de santé
 
Nationale
La HAS fait un état des connaissances sur les troubles envahissants du développement

 
Nouveaux syndromes
Atteintes articulaires, musculaires et lipodystrophie : un nouveau syndrome auto-inflammatoire
Un nouveau cas d’encéphalopathie infantile aiguë confirme l’existence d’un nouveau syndrome

 
Nos gènes se dévoilent
Cirrhose biliaire primitive : identification de 4 loci associés à la maladie
Syndrome de Leigh : mise en cause de l’assemblage du complexe I par une mutation de C20orf7
Syndrome de Sotos-like ou syndrome de Marshall-Smith : l’ARNm du gène NFIX muté est dégradé, ou pas.

 
La recherche, jour après jour
 
Recherche fondamentale
Myopathie facio-scapulo-humérale : un modèle génétique explique l’implication de DUX4 dans la pathogenèse
Sclérose latérale amyotrophique : interaction délétère entre l'ataxine-2 et TDP-43
 
Recherche clinique
Crâniosynostose : fréquence des différentes altérations génétiques causales et complications associées
Le syndrome PHACE explique un tiers des hémangiomes faciaux étendus
Epidermolyse dystrophique bulleuse : une mutation hautement récurrente identifiée dans une cohorte espagnole
Acromégalie : conséquences cognitives et neurophysiologiques des concentrations élevées en GH et IGF-1
Tétralogie de Fallot : évaluation de l’arythmie chez les patients opérés
Arthrite juvénile idiopathique : poids de l’héritage familial et gène de susceptibilité
 
Thérapeutique
Maladie de Pompe : chez la souris, la follistatine améliore les performances musculaires une fois le glycogène éliminé
Lymphomes non-hodgkiniens : anti-CD20 et anti-CD47 coopèrent pour éradiquer un lymphome humain greffé chez la souris
Sclérodermie systémique : deux modèles murins traités par la rapamycine
Epidermolyses bulleuses : essais de thérapie par transplantation de cellules souches chez l’Homme et la souris
 
Thérapie génique
Dystrophie musculaire de Duchenne : un petit ARN particulièrement efficace pour sauter l’exon 51
Hémophilie de type B : amélioration du phénotype de souris par l’expression du facteur IX dans les plaquettes
Epidermolyse bulleuse simple : transplantation - sur des souris - de kératinocytes de patients modifiés par transduction

 
Prise en charge et thérapie
Lymphangioléiomyomatose : une première proposition de recommandations pour le diagnostic et la prise en charge
Arthrite juvénile idiopathique : prédire une réponse faible au méthotrexate grâce à l’essai PRINTO
Lymphome de Hodgkin : réduction de l’intensité du traitement pour les patients pris en charge rapidement
Angio-œdème héréditaire : publication d’un consensus sur le diagnostic, la thérapie et la prise en charge
Angio-œdème héréditaire : 5 essais cliniques pour évaluer l’ecallantide, l’icatibant, et l’inhibiteur C1
Hyperplasie congénitale des surrénales : recommandations de bonnes pratiques en clinique

 
Médicaments orphelins
Une étude compare le marché des médicaments orphelins dans six pays européens…
…Une autre s’intéresse aux politiques européennes relatives aux maladies rares et aux médicaments orphelins

 
Actualités des associations
Gala de l’association ALMOHA pour promouvoir la mobilisation autour des maladies rares au Cameroun

 
Colloques, séminaires et cours
European Research conference in Paediatric Neurology
2nd European Rett Syndrome Conference
Conférences Jacques Monod : Le retard mental : des gènes aux synapses, fonctions et dysfonctions
15th International Congress of World Muscle Society
Congrès de la Société d’Hématologie et d’Immunologie Pédiatrique
Club du globule rouge et du fer
26th Annual Meeting of the Histiocyte Society
3rd European Symposium on Rare Anaemias and1st Spanish thalassemia meeting for patients and health professionals
Future Direction for Orphan Drugs in Europe
Human genetics and genomics challenges for proper health
4th International Meeting on the “Congenital disorders of glycosylation and related disorders”
Colloque Maladies Rares 2011
TREAT-NMD global conference 2011
4th Inborn Errors in Neonatology Course
EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
commentaires

La lettre des CHU

Publié le 15 Septembre 2010 par serge dans Les infos de l'AMMI

 

Résumés des derniers communiqués de presse présentés sur le site Réseau CHU
Lyon
A Lyon, la chirurgie robotisée possède son centre expert
Le CHU de Lyon accélère le développement de la chirurgie robotisée et crée un centre unique et multidisciplinaire de robotique. Chirurgie viscérale, cardiaque, ORL, gynécologique, urologique et pédiatrique, les applications de la chirurgie robotisée intéressent un nombre croissant de disciplines. Ambitionnant de devenir le référant national en chirurgie robot-assistée le CHU de Lyon innove en créant un centre unique dédié à la chirurgie robotique qui réunit toutes les compétences autour de cette technique mini-invasive. Les urologues, les gynécologues et les ORL ont déjà emménagé au Ventre Hospitalier Lyon Sud. Début 2011, ils seront rejoints par les pédiatres, les chirurgiens digestifs et par les cardiochirurgiens.
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Nancy
Prévention du suicide, 1 000 ados inclus dans une étude européenne
La Lorraine, sous l'égide du CHU de Nancy et de l'INSERM, partenaire de la première étude européenne lancée autour de l'efficacité des campagnes de prévention du suicide adolescent. 1000 élèves de 20 établissements publics lorrains d'enseignement général sélectionnés par tirage au sort y participent depuis la rentrée de septembre 2010. « SEYLE », Saving and Empowering Young Lives in Europe » (Sauver et améliorer la vie des jeunes européens), c'est le nom de cette étude, a reçu en France les autorisations du Comité de Protection des Personnes, de la CNIL, de l'Agence Française de Sécurité Sanitaire des Produits de Santé et du Comité Consultatif sur le Traitement de l'Information en matière de Recherche dans le domaine de la Santé.
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Réseau CHU
A Montpellier, une nouvelle filière "TIC et Santé" pour les bac + 4, + 5 et les médecins
Le lancement du nouveau diplôme universitaire TIC et santé se déroulera le 14 septembre, à l'Université Montpellier Sciences et techniques (Montpellier 2) et celles de Médecine (Montpellier 1). Lors de la cérémonie officielle, les participants sont conviés à la conférence inaugurale du Pr Jacques Bringer, Doyen de la Faculté de Médecine Montpellier-Nîmes sur le thème « Comment construire la faculté de médecine la plus moderne quand on est la plus ancienne ? ». Et en effet 8 siècles séparent les étudiants de l'an 1220 des 6èmes année de la promotion 2010. Dans ce temple de la connaissance, les gardiens nourrissent toujours la même flamme du savoir et de l'innovation. Seuls les moyens diffèrent et notamment la maîtrise des technologies de l'information et de la communication (TIC).
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Besançon
1000e greffe de rein au CHU de Besançon
1000e greffe de rein, 35 ans de prélèvement d'organes, 15 ans de soutien des associations ! A Besançon, 2010 est une année que tous les acteurs de la transplantation d'organes tiennent à célébrer.
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Réseau CHU
Victoires de la médecine 2010 : 59 avancées médicales en lice !
Placées sous le signe de la diffusion et de la transmission du savoir médical, l'édition 2010 des Victoires de la médecine a suscité une large participation des CHRU. Vitrine de l'innovation, cette manifestation témoigne de la vitalité de la médecine française. 23 hôpitaux universitaires ont présenté un ou plusieurs dossiers. La palme revient aux Hospices Civils de Lyon avec 9 candidatures suivis des Hôpitaux Universitaires de Strasbourg et du CHU de Nice avec 6 dossiers chacun. Très présents également sur le registre de l'innovation les CHU de Bordeaux, Lille, Nantes avec 5 dossiers. Viennent ensuite l'Assistance Publique-Hôpitaux de Paris puis les CHU de Caen, Dijon, Montpellier et Nancy. Enfin les CHU d'Angers, Brest, Clermont Ferrand, Grenoble, La Réunion, Marseille, Reims, Rennes (avec Brest), Rouen, Saint-Etienne, Toulouse, Tours ont proposé une innovation.
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Paris
Alcoolisme : vers de nouvelles stratégies thérapeutiques efficaces
Peut-on mettre en oeuvre une prévention adaptée ? Quels sont les dispositifs de soins existants ? Les nouvelles molécules offrent-t-elles des traitements plus innovants ? Qu'en est-il du traitement personnalisé ? Quels enseignements retirer des stratégies françaises et étrangères ? Ces questions seront débattues lors du 15 ème congrès international de l'International Society for Biomedical Research on Alcoholism (ISBRA) qui se tient pour la première fois à Paris du 13 au 16 septembre 2010. Le programme, élaboré par le Comité scientifique international et parrainé par la Mairie de Paris et l'Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), prévoit l'intervention des plus grands spécialistes mondiaux d'alcoologie et d'addictologie. Plus de 1000 participants sont attendus.
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Tours
Contribution tourangelle à la lutte contre la Maladie d'alzheimer
A l'occasion de la 17ème Journée mondiale de la maladie d'alzheimer, les équipes du CHU de Tours font le point sur les progrès en matière de diagnostic précoce de la maladie. Le Pr. Denis Guilloteau, Directeur unité recherche INSERM U930 - CHRU de Tours interviendra dans le cadre d'une conférence grand public organisée à la mairie de Tours le 21 septembre.
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Saint-Etienne
www.chu-st-etienne.fr Tout le CHU en un clic !
Afin d'accompagner sa modernisation, le Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne a élaboré un nouveau site internet mis en ligne le 1er juillet 2010. Nous vous invitons à découvrir www.chu-st-etienne.fr !
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9 éme parcours sport, santé, nature au profit de l’association l’ammi.

Publié le 10 Septembre 2010 par serge dans maladies mitochondriales

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Comme chaque année, le 9 ème parcours sport, santé, nature à eu lieu le 20 juin 2010.


Malgré un temps froid la participation n’a pas faibli !!!


Une fois de plus la générosité l’a emporté, la somme de 750 € récoltée l’année dernière a été une nouvelle fois battue.


  Laura ambassadrice pour l'association l’A M m i c'est vu remettre la somme de 908 €.


Un grand Merci à l’Office Municipale des Sports, la commune de RONCQ et aux nombreux participants.


A l’année prochaine…

9eme29emeparcours

 

  

 

  

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Le Crédit Agricole & LCL d'Ile de France recrutent en alternance pour la rentrée 2010

Publié le 8 Septembre 2010 par serge dans maladies mitochondriales

 

Dans le cadre de sa politique en faveur des personnes handicapées, le Crédit Agricole et LCL d'Ile de France recherchent 30 candidats Attachés de clientèle et Conseillers d'accueil pour entreprendre une formation bancaire en contrat de professionnalisation diplômant sur 14 mois (Diplôme Universitaire d'un niveau BAC + 1).
                               
Vous êtes titulaire du BAC ou d'un niveau BAC avec de bonnes aptitudes commerciales, de l'aisance verbale et relationnelle. Vous faîtes preuve d'une grande rigueur, d'un sens logique et avez un bon esprit de synthèse.
 
Vous intégrez le dispositif d'accueil en agence :
 
Au cours de votre parcours dans l'agence bancaire, vous appréhendez le traitement des activités quotidiennes liées à l'accueil. A l'écoute des besoins des clients vous leur proposez les produits et services courants ou les orientez vers le conseiller clientèle. Vous participez à la fidélisation de la clientèle dans une logique de conseil.
 
Vous êtes intéressés par les métiers de la banque,merci d'adresser vos CV et lettre de motivation en cliquant ici

Date limite des candidatures :
30 septembre 2010
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Orphanews : newsletter du 8 Septembre 2010

Publié le 8 Septembre 2010 par serge dans maladies mitochondriales

  Editorial
  Initiatives en faveur des maladies rares en Europe : publication d’un état des lieux

 
  Nouveautés Orphanet
  Orphanews se soumet à votre critique en diffusant une enquête de satisfaction
  Orphanet et l’ensemble de la Plateforme Maladies Rares sont entrés dans leurs nouveaux locaux
 
  Textes
  Encyclopédie Orphanet professionnelle en langue anglaise
  Encyclopédie Orphanet Grand Public
 
Orphanet Urgences
 
  Associations
  Nouveau succès pour le « Forum Internet et les maladies rares »

 
  Politique de recherche et de santé
 
  Européenne
 
  Ouverture d’une consultation publique pour définir l’avenir de TREAT-NMD

 
  Nouveaux syndromes
 
  Encore une nouvelle anomalie congénitale de la glycosylation due à une mutation de COG6
  Petite taille, atrophie du nerf optique et anomalie de Pelger-Huët : un nouveau syndrome causé par la mutation de NBAS

 
  Nos gènes se dévoilent
 
  Maladie de Behçet: trois nouveaux loci identifiés
  Anomalie de la biogenèse du peroxysome : la mutation du gène PEX10 responsable d’une forme légère
  Syndrome de Cenani-Lenz : conséquences de réarrangements du locus FMN1-GREM1.
  Délétion 2q37 : l’haploinsuffisance de HDAC4 responsable des atteintes observées
  Rétinite pigmentaire : une mutation de PDE6G responsable de la dégénérescence des bâtonnets
  Rétinite pigmentaire : IMPG2 implique la matrice située entre les photorécepteurs
  Syndrome de dysplasie ectodermique - syndactylie : mise en cause du gène PVRL4
  Syndrome de Kabuki : MLL2 est un gène causal majeur
  Syndrome de Setleis : rôle du facteur de transcription TWIST2 dans le développement de la peau
  Syndrome de Perrault : identification des mutations de HSD17B4, le premier gène causal

 
  La recherche, jour après jour
 
 
  Recherche fondamentale
 
Dystrophie musculaire de Duchenne : inhibition de l’activité phosphatase de PKA et réduction du phénotype
 
Maladie de Charcot-Marie-Tooth 1X : amélioration de la neuropathie grâce au silence de la voie MCP-1/CCL2
 
Drépanocytose : les histone déacétylases 1 et 2 comme cibles thérapeutiques pour induire l’hémoglobine fœtale
 
Sclérose latérale amyotrophique : cibler l’IL-1 pour réduire la neuroinflammation
 
Amyotrophie spinale proximale : supprimer PTEN pour rétablir la croissance axonale et la survie des motoneurones
 
  Recherche clinique
  Syndrome de Stickler : corrélations génotype-phénotype parmi 100 patients porteurs de mutations sur COL2A1
  Syndrome de Prader-Willi : déséquilibre des sous-types génétiques selon l'âges des patients
  Syndrome de Cohen : identification du meilleur indicateur pour prédire une mutation de VPS13B
  Paraplégies spastiques autosomiques dominantes : rareté des mutations du gène SLC33A1
  Sclérose latérale amyotrophique : identification de nouveaux biomarqueurs sanguins précoces
  Sclérose latérale amyotrophique familiale : corrélations génotype – phénotype dans une cohorte de 162 familles
  Holoprosencéphalie : corrélation génotype-phénotype dans une cohorte de 86 patients
  Polypose hyperplasique : augmentation du risque de cancer colorectal pour les proches des patients
 
  Thérapeutique
 
  Maladie de Huntington : amélioration du métabolisme énergétique des muscles périphériques par un régime anaplérotique
  Leucémie aiguë myéloïde : induction d’une rémission complète et moléculaire grâce à une solution vaccinale
 
  Thérapie génique
  Rétinite pigmentaire : réactivation des cascades de phototransduction dans les cônes altérés chez la souris
  Epidermolyse bulleuse dystrophique récessive : mise au point d’une approche de thérapie génique chez la souris

 
  Prise en charge et thérapie
  Amyotrophie spinale proximale : pas d’effet de la combinaison L-carnitine et acide valproïque sur des enfants immobilisés
  Maladie de Gaucher de type 1 : débuts prometteurs pour l'eliglustat tartrate
  Maladie de Kennedy : pas d’effet satisfaisant de la leuproreline dans un essai de 48 semaines
  Pemphigus vulgaire : essai clinique de la combinaison Prednisone et mycophenolate mofetil

 
  Financer sa recherche
  Appel à projets du programme européen SMA pour financer la recherche sur l’amyotrophie spinale proximale
  La Fondation Roche finance la recherche en sciences humaines et sociales

 
  Colloques, séminaires et cours
 
  MEN 2010: 12th International Workshop on Multiple Endocrine Neoplasia
  Second AnEUploidy Workshop
  European Research conference in Paediatric Neurology
  2nd European Rett Syndrome Conference
  Conférences Jacques Monod : Le retard mental : des gènes aux synapses, fonctions et dysfonctions
  15th International Congress of World Muscle Society
  Congrès de la Société d’Hématologie et d’Immunologie Pédiatrique
  Club du globule rouge et du fer
  26th Annual Meeting of the Histiocyte Society
  3rd European Symposium on Rare Anaemias and1st Spanish thalassemia meeting for patients and health professionals
  4th International Meeting on the “Congenital disorders of glycosylation and related disorders”
  Colloque Maladies Rares 2011
  TREAT-NMD global conference 2011
 
  4th Inborn Errors in Neonatology Course
 
EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops

 
  A lire
 
  Publication d’un livre sur l’échocardiographie des maladies cardiaques congénital chez l’enfant et l’adulte
  Rapport de l’atelier de Jérusalem sur le syndrome de Lynch
commentaires

Orphanews : newsletter du 29 Juillet 2010

Publié le 30 Juillet 2010 par serge dans maladies mitochondriales

           
Orphanews : newsletter du 29 Juillet 2010
 
  Editorial
  Les propositions pour un second plan national maladies rares remises aux ministres concernées

 
  Nouveautés Orphanet
  Dorénavant un accès à Orphanet spécifique à chaque pays
 
  Textes
  Encyclopédie Orphanet professionnelle en langue anglaise
  Nouvelle édition du cahier Orphanet sur les médicaments orphelins

 
  L'événement...
 
  Liens
  Bonnes ondes : création d’une émission de radio sur les maladies rares diffusée à Québec et sur le net

 
  Politique de recherche et de santé
 
  Nationale
 
  Le CTNERHI, un centre de recherche en voie de disparition ?
 
  Européenne
 
  La commission européenne sélectionne des représentants pour le comité pédiatrique de l’EMA
 
  Internationale
 
  Recommandations de l’OCDE sur les biobanques humaines et les bases de données de recherche génétique

 
  Nouveaux syndromes
 
  Malformations du visage, des mains et déficit cognitif : un nouveau syndrome
  Retard de langage, attaques et épaisseur variable du corps calleux : un nouveau syndrome lié à une délétion en 1q44
  Une nouvelle maladie entre les syndromes d’Hennekam et FG

 

  Nos gènes se dévoilent
 
  Encéphalomyopathie et défaut de traduction mitochondriale : mutations du nouveau gène C12orf65
  Ostéogenèse imparfaite : implication du facteur de transcription Osterix dans le développement osseux
  Mésomélie – synostoses : identification de deux gènes causaux inclus dans une délétion en 8q13
  Surdité neurosensorielle non syndromique autosomique dominante : surexpression du gène TJP2 et apoptose
  Surdité neurosensorielle non syndromique autosomique récessive : le gène GPSM2 responsable du sous-type DFNB82
  Pied-bot familial isolé : une nouvelle origine génétique identifiée avec une microduplication incluant TBX4
  Paragangliome sécrétant : SDHA rejoint ses partenaires du complexe II mitochondrial dans la liste des gènes causaux
  Dysplasie osseuse terminale - défauts de pigmentation : une mutation récurrente du gène FLNA en cause
  Hétérotaxie : rôle du gène GDF1 dans le mécanisme de latéralisation, un premier gène pour ce syndrome
  Myopathie mitochondriale avec anémie sidéroblastique : rôle du gène YARS2 dans la traduction mitochondriale
 
  Microcéphalie isolée congénitale : le gène CEP152, agent causal du locus MCPH4
  Dystrophies à cônes prédominants : mutation des gènes d’opsine rouge et verte des cônes

 
  La recherche, jour après jour
 
 
  Recherche fondamentale
  Dystrophie musculaire de Duchenne : utilisation de méganucléases pour rétablir le cadre de lecture du gène muté
  Leucémie lymphocytaire chronique : modèle murin généré par dérégulation de l’expression du microARN-29
  Maladie de Huntington : implication des astrocytes du striatum dans la pathogenèse
  Trisomie 21 : duplication des régions synténiques chez la souris, un nouveau modèle d’étude
  Maladies rénales associées à l’uromoduline : mise au point d’une lignée transgénique de souris
  Polykystose rénale autosomique récessive : impact de l’activation du gène Trpv4 dans les cholangiocytes du rat
  Ataxie de Friedreich : analyse de l’altération du métabolisme lipidique dans un modèle de drosophile
  Drépanocytose : lien entre hypertension pulmonaire et fort taux de facteur de croissance placentaire
  Sclérose latérale amyotrophique : BCL-2, partenaire direct et obligatoire de SOD1 dans les mitochondries
  Maladie de Lafora : régulation de l’autophagie par la laforine
 
  Recherche clinique
  Délétions 1q21.1 de classe II : le spectre phénotypique s’étend avec la description de nouveaux patients
  Syndrome périodique associé à la cryopyrine : une nouvelle mutation de NLRP3 associée à une variation phénotypique
  Myélome multiple : incidence élevée de thrombose artérielle chez les patients sous traitement
  Drépanocytose : lien entre le niveau de saturation en oxygène et les anomalies cardiaques des patients
  Maladie de Kawasaki : susceptibilité due à des variants communs du gène CASP3
  Syndrome de Nijmegen : haute prévalence de l’insuffisance ovarienne primaire chez les patientes
  Sclérose latérale amyotrophique : pas d’effet sur la survie de KIFAP3 dans une cohorte de population générale
 
  Thérapie génique
  Maladie de Pompe : amélioration du phénotype par thérapie génique chez la souris
  Amaurose congénitale de Leber : effet d’une thérapie génique précoce chez la souris

 
  Prise en charge et thérapie
  Sclérodermie systémique : inefficacité du Bosentan sur la maladie interstitielle du poumon pendant 12 mois d’essai
  Leucémies et lymphome de l’enfant : essai de phase III concluant pour un traitement de consolidation par pulses
  Chondrodysplasie métaphysaire : issue clinique et immunologique après une transplantation de cellules souches
  Maladies cardiaques congénitales : recommandations d’un groupe de travail pour la prise en charge périopératoire
  Acromégalie : révisions des recommandations pour la prise en charge

 
  Médicaments orphelins
 
  Quinze nouvelles opinions positives pour des désignations orphelines en juillet 2010
  Maladies innées du métabolisme : une analyse de la progression dans la recherche de médicaments
  Financer sa recherche
  Appel d’offre de la Fondation Jérôme Lejeune

 
  Actualités des associations
  Malades, soignants, familles et chercheurs sont au sommet de l’Europe : le Mont Blanc des MICI est gravi

 
  Colloques, séminaires et cours
 
  International All Star Vasculitis Symposium
  FDA Orphan Drug Workshop
  26th International Congress of Pediatrics
  2nd Congress of the European Society for Paediatric Anaesthesiology
  MEN 2010: 12th International Workshop on Multiple Endocrine Neoplasia
  Second AnEUploidy Workshop
  2nd European Rett Syndrome Conference
  Conférences Jacques Monod : Le retard mental : des gènes aux synapses, fonctions et dysfonctions
  15th International Congress of World Muscle Society
  Congrès de la Société d’Hématologie et d’Immunologie Pédiatrique
  Club du globule rouge et du fer
  26th Annual Meeting of the Histiocyte Society
 
  4th Inborn Errors in Neonatology Course
  EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops

 
  A lire
 
  Les maladies rares en réanimation
  Série de revues sur les maladies rétiniennes : aspects fondamentaux et thérapeutiques
commentaires

Orphanews : newsletter du 16 Juillet 2010

Publié le 17 Juillet 2010 par serge dans maladies mitochondriales

           
Orphanews : newsletter du 16 Juillet 2010
 
  Editorial
  Le projet de « Plan » Maladies Rares sera remis aux ministres concernés le 21 juillet

 
  Nouveautés Orphanet
  Orphanet améliore la recherche de maladies dans sa base de données
 
  Textes
  Encyclopédie Orphanet professionnelle en langue anglaise

 
  Politique de recherche et de santé
 
  Nationale
 
  Généthon Bioprod : produire des vecteurs viraux pour fournir les essais cliniques de thérapie génique

 
  Nos gènes se dévoilent
 
 
  Sclérose latérale amyotrophique : identification de mutations causales des gènes PON
  Syndromes de Joubert et de Meckel : TMEM216 est le dénominateur commun

 
  La recherche, jour après jour
 
 
  Recherche fondamentale
  Syndrome de Werner : rôle de la protéine WRN dans la stabilité des télomères
  Syndromes liés aux protéines BBS : un manteau de protéines BBS assure le trafic des protéines membranaires vers le cil
  Complexe de Carney : un nouveau modèle murin pour comprendre les mécanismes menant au syndrome de Cushing
  Progeria : détérioration de l’axe de signalisation lamineA–Rb et réversion du défaut par inhibition de la farnesyltransferase
  Cardiomyopathies causées par l’accumulation de prélamine A non farnésylée dans un nouveau modèle murin
  Syndrome de l’X fragile : défauts synaptiques réversibles dans l’amygdale d’un modèle murin
  Mucoviscidose : la nitrosylation des protéines Hsp70/Hsp90 comme nouvelle piste thérapeutique
  Ataxie spinocérébelleuse de type 10 : un mécanisme de pathogénèse impliquant SCA10, PKCdelta et la caspase 3
  Syndrome de Down : amélioration de capacités cognitives dans un modèle murin par la réduction de la beta-amyloïde
 
  Recherche clinique
  Syndrome néphrotique idiopathique cortico-résistant familial : implications phénotypiques des mutations de PLCE1
  Syndrome de Lynch : risque de cancer uro-épithélial de la vessie accru, attention aux mutations de MSH2
  Maladie de Behcet : variants du récepteur à l’IL-23 et susceptibilité de la population Han de Chine
  Syndrome d’Usher : le gène PDZD7 participe à la pathogenèse et peut modifier le phénotype rétinien
  Syndrome de Bardet-Biedl : contribution des protéines BBS chaperonnes aux phénotypes BBSs
  Leucémie lymphoblastique aiguë : un modèle prédictif du risque de thromboembolisme veineux
  Déficit en adénosine phosphoribosyltransférase : caractérisation génotypique et phénotypique d’une cohorte
  Syndrome lymphoprolifératif auto-immun : fréquence des mutations de FAS chez les patients sans diagnostic génétique
  Colloques, séminaires et cours
  Syndrome de Dravet : importance du mosaïcisme dans les mécanismes de transmission des mutations du gène SCN1A
  Syndrome de Lesch-Nyhan : description des degrés d’atteinte neurologique chez 46 patients
  Leucémie myéloïde aiguë : rôle du gène WT1 dans la pathogenèse et mise au point d’un système d’évaluation pronostique
 
Thérapeutique
Leucodystrophie métachromatique : un traitement par transplantation de cellules souches surexprimant HoxB4
Leucémie lymphoblastique aiguë à cellules T : utilisation de l’arginase I pégylée pour affamer les cellules tumorales
 
Approches diagnostiques
Cardiomyopathie hypertrophique familiale : possibilité de détecter les porteurs de mutations en phase pré-clinique
Neuroblastome et phéochromocytome : une synthèse sur leur détection par scintigraphie au 123I-mIBG

 
Prise en charge et thérapie
Dystrophies musculaires de Duchenne et Becker : recommandations de bonnes pratiques pour le diagnostic moléculaire
Syndrome de Peutz-Jeghers : revue systématique et recommandations pour la prise en charge
Maladie de Gaucher, type 1 : efficacité et sécurité sur 4 ans de l’enzymothérapie substitutive à la velaglucerase alpha
Maladie de Cushing : persistance des atteintes cognitives après un traitement à long terme
Neurolymphomatose : une vision rétrospective sur 50 patients diagnostiqués, suivis et traités dans 5 pays
Syndrome de Marfan et syndromes apparentés : prise en charge de la grossesse d’une patiente

 
Médicaments orphelins
Prix Galien 2010 : deux médicaments contre les maladies rares récompensés
Pfizer lance une unité de recherche sur les maladies rares
Mise à jour des recommandations pour le traitement de la maladie de Fabry : le Fabrazyme manque toujours
CEREZYME : stocks limités au cours des prochains mois

17th International Paediatric Colorectal Club Meeting
2th International Congress on Neuromuscular Diseases
International All Star Vasculitis Symposium
FDA Orphan Drug Workshop
26th International Congress of Pediatrics
2nd Congress of the European Society for Paediatric Anaesthesiology
MEN 2010: 12th International Workshop on Multiple Endocrine Neoplasia
Second AnEUploidy Workshop
2nd European Rett Syndrome Conference
Conférences Jacques Monod : Le retard mental : des gènes aux synapses, fonctions et dysfonctions
15th International Congress of World Muscle Society
Congrès de la Société d’Hématologie et d’Immunologie Pédiatrique
Club du globule rouge et du fer
26th Annual Meeting of the Histiocyte Society
4th Inborn Errors in Neonatology Course
EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops

 
  A lire
 
  Publication d'une revue générale sur l'arthrite juvénile idiopathique
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L'Institut recrute des volontaires !

Publié le 3 Juillet 2010 par serge dans maladies mitochondriales

L'Institut recrute des volontaires !

 

L'Institut de Myologie recrute des patients et des sujets sains pour participer au test clinique ULENAP. Mohamed Benali, l'un des deux kinésithérapeutes chargés de faire passer les tests, explique le déroulement d'une visite. Pour continuer l'étude, il recherche encore des patients (DMD, SMA ou autre maladie neuromusculaire) ainsi que des garçons non malades de 8 à 30 ans.

 
Pour commencer, pouvez-vous brièvement rappeler en quoi consiste cette étude ?
Il s'agit d'étudier la pertinence d'outils de mesure des capacités musculaires des membres supérieurs chez des patients atteints de maladies neuromusculaire et étant non ambulatoires (qui ne sont pas capables de marcher plus de 10 mètres). Pour vérifier la reproductibilité des mesures, les tests sont répétés sur 4 visites : V1 et V2 (à moins de 30 jours d'intervalle), v3 à 6 mois et V4 12 mois plus tard. Ces outils de mesures serviront à évaluer l'efficacité de thérapie à venir. Il n'existe en effet aucun test de cette nature pour ces patients.
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Orphanews : newsletter du 1 Juillet 2010

Publié le 1 Juillet 2010 par serge dans maladies mitochondriales

 

           
Orphanews : newsletter du 1 Juillet 2010
  Editorial
  Les maladies rares sont-elles encore une priorité en France ?

 
  Nouveautés Orphanet
  Facteur d’Impact de 5,825 pour l’OJRD
 
  Textes
  Encyclopédie Orphanet professionnelle en langue anglaise
 
Nouvel article dans l’Encyclopédie Orphanet grand public
 
Orphanet Urgences
 
  Recherches cliniques
  Mesure des capacités musculaires : des volontaires pour participer à l’étude sont recherchés

 
  L'événement...
  Débat sur les tests génétiques à suivre en vidéo sur Universcience

 
  Politique de recherche et de santé
 
  Nationale
 
  Greffe de sang de cordon : l’Agence de Biomédecine rappelle les faits et condamne certains gestes
 
  Européenne
 
  Une directive de l’UE réglementera le don d’organe et les transplantations
  Donnez votre avis à l’EMA sur la régulation des essais cliniques ayant lieu dans des pays tiers

 
  Nouveaux syndromes
 
  Mégalocornée, sphérophakie et glaucome secondaire : un syndrome oculaire causé par un déficit en LTBP2
  Syndrome de West, hypomyélination cérébrale, quadriplégie spastique, retard développemental : hétérogénéité génétique probable
  Déficit en dystroglycane : une cause probable de myopathie légère, hypotonie faciale, dyspraxie et anomalies cérébrales

 
  Nos gènes se dévoilent
 
  Syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson : rôle de la protéine Apollo dans l’entretien des télomères
  Syndrome urofacial : identification du premier gène causal
  Syndrome de Sensenbrenner : IFT122 est le premier gène mis en cause
  Lymphoedème primaire : mutations du gène GJC2 codant pour la connexine 47
  Les cardiopathies congénitales peuvent être causées par l’haplo-insuffisance du gène TAB2
  Syndrome du QT long : un nouveau courant potassique impliqué par la mutation de la protéine Kir3.4

 
  La recherche, jour après jour
 
 
  Recherche fondamentale
 
Maladie de Charcot-Marie-Tooth 2E : réversibilité du phénotype dans un nouveau modèle murin
 
Acidurie mévalonique : NALP3 est l’étincelle du processus inflammatoire
 
Maladie de von Willebrand type 2B : un modèle murin pour caractériser les mutations humaines
 
Maladie de von Willebrand type 2B : un nouveau modèle murin pour intégrer le rôle de la protéase ADAMTS13
 
Syndrome LEOPARD : des cellules souches induites issues du patient pour comprendre le phénotype cardiaque
 
Syndrome de Leigh : exploration de la pathogenèse avec les souris « NesKO », depuis le déficit du complexe I jusqu’au déc
 
Epidermolyse bulleuse jonctionnelle : description d’un modèle murin muté sur le gène Lamc2
 
Leucémie aiguë promyélocytaire : Pim2 complice de PML-RARalpha dans un modèle murin de transplantation de moelle
 
Leucémie lymphocytaire chronique à cellules B : double impact de l’inhibition de la tyrosine kinase « SYK »
 
  Recherche clinique
  Syndrome de Rubinstein-Taybi : détection de multiples anomalies génétiques chez des patients sans mutation de CREBBP
  Macroglobulinémie de Waldenström : impact de facteurs environnementaux dans le développement de la maladie
  Dysplasie ventriculaire droite arythmogène : la mutation A897KfsX4 de la desmocolline 2 serait un variant normal
  Cirrhose biliaire primitive et risques de fractures : corrélations et indicateurs pour un meilleur suivi des patientes
  Syndrome de Bardet-Biedl : implications phénotypiques des multiples mutations et variants génétiques
  Maladie de Von Willebrand : cohérence du phénotype lié aux mutations du domaine D3 et similitudes avec le sous-type IIE
  Maladie de Legg-Calve-Perthes : évaluation du risque cardiovasculaire et des maladies du sang
 
  Thérapeutique
 
  Rhabdomyosarcome : une attaque ciblée de la tumeur chez la souris
  Ichtyose lamellaire : le blocage de l’IL-1A réduit l’hyperkératose dans un modèle cellulaire
  Maladie de Gaucher, type 1: comparaison de deux enzymes recombinantes utilisées en enzymothérapie substitutive
 
 
  Thérapie génique
  Hémophilie B : mise au point, chez le chien, d’une méthode de transfert du gène du facteur IX
  Achromatopsie : restauration de la fonction des cônes par transfert du gène CNGB3 dans deux modèles canins
 
  Approches diagnostiques
 
  Phéochromocytome et paragangliome sécrétant : efficacité du diagnostic par tomographie à émission de positrons
  Hypogonadisme hypogonadotrope congénital : diagnostic efficace par dosage de la FSH et perfusion de GnRH

 
  Prise en charge et thérapie
  Dystrophie musculaire de Duchenne : toxicité et efficacité d’un traitement de longue durée à la gentamicine
  Carcinome spinocellulaire de la tête et du cou : bénéfice de l’accélération du fractionnement de la radiothérapie
  Malformations congénitales dues à l’exposition à l’acide valproïque pendant le premier trimestre de grossesse
  Hypoplasie du cœur gauche : comparaison de deux pontages dans le procédé de Norwood
  Arthrite juvénile idiopathique : rôle de la voie d’administration sur la concentration cellulaire des MTXGlu
  Acromégalie : efficacité et sécurité du traitement au pasireotide (SOM230)
  Pycnodysostose : taille et proportions normalisées par un traitement à l’hormone de croissance
  Leucémie myéloïde chronique : mise en concurrence de trois molécules pour le traitement en phase chronique

 
  Médicaments orphelins
 
  Vingt nouvelles opinions positives pour des désignations orphelines en juin 2010

 
  Financer sa recherche
  Un prix de thèse pour les maladies rares : le Prix Line Pomaret Delalande
  Appel d’offre 2010 de la Fondation Courtin pour la recherche sur les rhumatismes inflammatoires chroniques

 
  Actualités des associations
  Nomination du Dr Naomi Taylor à la présidence du 6ème conseil scientifique de l’AFM

 
  Colloques, séminaires et cours
 
  International Congress for Tarlov Cysts and Adhesive Arachnoiditis
  Fifth Eastern European Conference for Rare Diseases and Orphan Drugs and First Russian Conference for Rare Diseases
  14th International Conference on Behçet Disease
  17th International Paediatric Colorectal Club Meeting
  2th International Congress on Neuromuscular Diseases
  International All Star Vasculitis Symposium
  FDA Orphan Drug Workshop
  26th International Congress of Pediatrics
  2nd Congress of the European Society for Paediatric Anaesthesiology
  MEN 2010: 12th International Workshop on Multiple Endocrine Neoplasia
  Second AnEUploidy Workshop
  2nd European Rett Syndrome Conference
  Conférences Jacques Monod : Le retard mental : des gènes aux synapses, fonctions et dysfonctions
  15th International Congress of World Muscle Society
  Congrès de la Société d’Hématologie et d’Immunologie Pédiatrique
  Club du globule rouge et du fer
  26th Annual Meeting of the Histiocyte Society
 
  4th Inborn Errors in Neonatology Course
  EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops

 
  A lire
 
  Rapport de la rencontre internationale de 2009 sur le pemphigus dans le « Journal of Investigative Dermatology »
  Progrès de la recherche sur l’épidermolyse bulleuse, une revue des stratégies de traitements et de soins
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