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Les maladies mitochondriales

Les maladies mitochondriales, maladies rares,maladies génétiques,

"Santé solidaire en danger ?" : plus que 5 jours pour participer à notre consultation

Publié le 27 Janvier 2010 par serge dans Les infos de l'AMMI

http://trk.e-galien.net/r.emt?h=www.santesolidaireendanger.org/&t=yzd4&e=2x&m

« La santé solidaire en danger ? »

J-5

 

Plus que 15 jours pour participer et relayer dans vos réseaux la consultation
en ligne organisée par les associations d'usagers du système de santé
en ligne jusqu'au 31 janvier 2010 sur :

www.santesolidaireendanger.org

 


Tous les ans, un peu de la couverture solidaire disparaît de façon relativement « indolore » pour le plus grand nombre. Pourtant, selon le Haut conseil pour l’avenir de l’assurance maladie, pas moins de 3 milliards d’euros ont déjà été reportés vers les ménages. Cela s’est fait sans désapprobation sociale marquée. Est-ce à dire qu’il faut continuer de cette façon à amputer chaque année un peu de l’assurance maladie solidaire au risque de se réveiller dans 10 ans avec une assurance maladie qui ne remboursera plus que 50 % de la dépense de santé au lieu de 75 % ? Nos concitoyens, des moins fortunés à ceux disposant de revenus moyens, seront alors livrés aux assurances privées … qu’ils seront bien en peine de s’offrir.

 

Le président de la République a promis, à deux reprises au moins depuis 2007, d’ouvrir un débat national sur la part des dépenses de santé couverte par une assurance solidaire et la part qui doit être couverte par une assurance privée. Cette promesse n’a pas été tenue.

 

Or, il faut engager ce débat sans délai maintenant. Car si nous ne faisons rien le système de santé solidaire va progressivement se déliter. C’est la technique de la grenouille dans la casserole d’eau : si on la plonge dans l’eau bouillante, elle s’en aperçoit et saute. Si on la met dans l’eau froide et que l’on augmente la température régulièrement (comme en réduisant la couverture maladie solidaire tous les ans), on espère qu’elle ne s’aperçoive de rien !

 

Avant d’être complètement « cuits », engageons le débat !!!

-Plus que 5 jours-

Les associations regroupées dans le CISS ont décidé de l’ouvrir
à travers un questionnaire réalisé en ligne avec l’institut LH2.

 

Il vous suffit de 10 minutes, pas une de plus pour donner votre opinion sur :

www.santesolidairee ndanger.org

 

Pensez à transférer ce message à vos partenaires, à vos collègues, à vos adhérents, à vos amis et à vos familles pour leur donner l’opportunité de

participer à ce débat d’intérêt général.

 

http://trk.e-galien.net/r.emt?h=www.leciss.org/&t=yzd4&e=2x&m

 

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L'information des CHU

Publié le 26 Janvier 2010 par serge dans Les infos de l'AMMI

505 - 26 janvier 2010
Résumés des derniers communiqués de presse présentés sur le site Réseau CHU
Fort de France
Haïti : le CHU se mobilise pour porter secours aux victimes
Le tremblement de terre en Haïti et ses effets dévastateurs ont donné naissance à un vaste mouvement de solidarité au sein du CHU de Fort-de-France qui s'est manifesté dès le lendemain du séisme, mercredi 13 Janvier 2010 : envoi de missions à Haïti, mise en place d'un staff à l'aéroport, hospitalisation de 77 victimes dont 34 enfants et 43 adultes, accueil de délégations de professionnels de la métropole (SAMU 75), coordination avec les autres établissements de la Martinique et de la Guadeloupe, déclenchement du plan blanc, … Dans une note, Daniel Riam, directeur général du CHU détaille les dispositifs de secours déployés et rend hommage à la générosité et au professionnalisme des personnels hospitaliers.
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Amiens
Amiens aux côtés des haïtiens
Une équipe de 5 professionnels du CHU d'Amiens s'envolera le 23 janvier pour venir en aide à la population haïtienne. L'équipe, composée d'un chirurgien spécialisé en orthopédie pédiatrique, d'un médecin urgentiste, d'un médecin anesthésiste-réanimateur, d'une infirmière de bloc opératoire et d'une infirmière urgentiste, emportera avec elle 300 kg de matériel chirurgical et de médicaments. Elle participera durant une semaine à la prise en charge urgente des nombreux blessés, relevant principalement de la traumatologie. Actuellement ces victimes se trouvent dans la zone sinistrée de l'Hôpital Universitaire Justinien de Cap Haïtien, ville située au nord de l'île non détruite par le séisme.
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Nancy
Première thyroïdectomie par voie transaxillaire à Nancy
La chirurgie thyroïdienne à l'aide d'un robot Da Vinci est appelée à se développer, en témoigne le Pr Laurent Brunaud qui a dirigé la première thyroïdectomie avec assistance robotique réalisée par voie transaxillaire dans le service du Pr Laurent Bresler, chirurgie digestive et générale au CHU de Nancy. Effets post-opératoires : pas de cicatrice cervicale et des suites simples.
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Nîmes
Robot chirurgical : un bilan prometteur après 6 mois d'utilisation
Depuis l'acquisition du robot chirurgical Da Vinci par le CHU de Nîmes en mars 2009, 93 patients de gynécologie, d'urologie, d'ORL ou de chirurgie digestive* ont bénéficié de la précision et de la sécurité de cet équipement. Ils ont pu apprécier les suites opératoires moins douloureuses et une convalescence plus courte. Le robot Da Vinci a aussi permis au Dr Benjamin Lallemant, chirurgien ORL, de briller en réalisant une première française : l'ablation de la thyroïde avec assistance robotique et une première au monde en passant par la voie d'abord sous claviculaire mini-invasive. Les thyroïdectomies mises au point ne requièrent que 2 mini-incisions de 2 cm en regard des clavicules. 50 000 patients sont concernés chaque année. Galvanisées par ce succès les équipes mènent des projets de recherche pour développer de nouvelles applications et évaluer leur intérêt médico-économique.
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Besançon
La prise en charge du cancer au CHU de Besançon et en Franche-Comté
La Franche-Comté est l'une des quelques régions à ne pas disposer de Centre de Lutte Contre le Cancer (CLCC). Le CHU de Besançon constitue avec le Centre Hospitalier de Belfort-Montbéliard (CHBM), les deux principaux pôles de cancérologie de la région. En 2008, sous l'impulsion de l'ARH, un Groupement de coopération sanitaire (GCS) réunissant les établissements autorisés a été créé .
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Reims
« Vivre par procuration » Peut-on être représenté ?
De nombreuses personnes atteintes de maladie d'Alzheimer ou de syndromes apparentés vivent en étant représentées par des proches ou des professionnels. Dotés d'un statut officiel (tuteur, personne de confiance par exemple) ou non, ces représentants aident la personne à prendre certaines décisions ou prennent des décisions à sa place lorsque celle-ci ne le peut plus. Qu'en est-il de vivre en étant ainsi représenté ? L'EREMA (Espace national de Réflexion Ethique sur la Maladie d'Alzheimer) a organisé le 10 décembre 2009 son premier colloque sur ce thème d'actualité qui renvoie à la récente réforme du système de protection juridique des majeurs. La grande diversité de mesures pouvant être utilisées (tutelle, curatelle, mandat de protection future, personne de confiance, directives anticipées…) appellent à la fois des éclaircissements et des questionnements.
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Strasbourg
« Nourrir c'est soigner » 3ème journée nutrition et restauration
L'alimentation est un défi pour les hôpitaux. Il s'agit non seulement de nourrir pour contrer le risque de dénutrition si fréquent et si lourd de conséquences pour l'ensemble des malades mais également de restaurer. Pour sensibiliser l'ensemble du personnel à cette grande cause, des Journées Régionales de Nutrition et de Restauration à l'Hôpital sont organisées. Les dernières ont eu lieu jeudi 21 janvier 2010 à Strasbourg et ont réuni médecins et para-médicaux, agents de service qui assurent la distribution des repas, mais aussi ceux qui restent habituellement derrière les fourneaux et ceux qui travaillent dans les services économiques.
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Le Comité d’entente des Associations Représentatives de Personnes Handicapées et de parents d’Enfants Handicapés fustige le Gouvernement français.

Publié le 15 Janvier 2010 par serge dans Les infos de l'AMMI

On peut dire que c’est un véritable carton rouge que vient de décerner ce Comité d’Entente au Gouvernement Français.

Plus qu’une critique sur diverses mesures, c’est une véritable opposition à la façon de procéder du Gouvernement pour restreindre l’impact des aides aux personnes handicapées.

La goutte qui a certainement fait déborder le vase ? L’essai du Gouvernement de modifier la loi relative à l’accessibilité des bâtiments en essayant de passer à nouveau une dérogation en catimini, sans concertation, pendant les vacances de Noël et sous le couvert de la loi de finance…

Sans la vigilance de certains et le rejet de cette dérogation par le Conseil Constitutionnel, cela aurait été un véritable coup de couteau dans le dos des personnes handicapées et une voie royale ouverte au bénéfice des lobbies immobilier. Cette façon de faire est tout simplement inacceptable !

Se faire fustiger par le Comité d’Entente, ce n’est pas rien lorsque l’on sait qu’il regroupe 66 organisations nationales représentatives des personnes handicapées et des parents d’enfants handicapés dont les portes paroles ne sont pas des moindres : l’APF, la FNATH, l’UNAPEI… ( Liste complète en fin d’article ).

Le Comité d’Entente critique sans ambiguïté les mesures prises sans concertation et qui portent des atteintes graves à la politique du handicap.

Il fait part de son indignation auprès du Premier ministre et du Président de la République à la suite de diverses mesures prises – ou en voie de l’être – sans aucune concertation par le gouvernement, affectant gravement la politique du handicap.

Citons les mesures suivantes qui constituent en gros le bilan négatif du gouvernement vis à vis du handicap pour l’année 2009 :

1 – L’introduction de dérogations aux règles d’accessibilité aux personnes handicapées dans les bâtiments neufs censurées encore cette fois par le conseil constitutionnel

2 – Le report de la majoration de la contribution à l’Agefiph pour les entreprises qui n’ont aucune action pour l’emploi des personnes handicapées

3 – la fiscalisation des indemnités d’accident du travail

4 – L’adoption par l’Assemblée Nationale d’une proposition de loi tendant à rendre optionnel l’élaboration du projet personnalisé de compensation

5 – Le projet de modifications des modalités de calcul de l’allocation aux adultes handicapés ayant des revenus d’activité professionnelle pouvant conduire à la suspension de son versement.

Un bilan très négatif donc pour cette année avec des coups de boutoir tout azimut qui risqueront encore de s’accroître au fur et à mesure que les dates buttoirs et contraignantes de la loi de 2005 approcheront.

 

La façon de faire du Gouvernement déplaît au monde du handicap et les associations le clame haut et fort pour essayer de faire revenir les autorités à un comportement plus respectueux vis à vis des intéressés.

(*) Liste des porte-parole du Comité d’Entente : A.P.A.J.H. (Association pour Adultes et Jeunes Handicapés) ; l’A.P.F (Association des Paralysés de France) ; le C.L.A.P.E.A.H.A. (Comité de Liaison et d’Action des Parents d’Enfants et d’Adultes atteints de Handicaps Associés) ; le C.N.P.S.A.A. (Comité National pour la Promotion Sociale des Aveugles et des Amblyopes) ; la FNATH (Association des Accidentés de la Vie); le G.I.H.P. (Groupement pour l’insertion des Personnes Handicapées Physiques) ; l’U.N.A.F.A.M. (Union Nationale des Amis et Familles de Malades Mentaux) ; l’Unapel (Union Nationale des Associations de Parents et Amis de Personnes Handicapées Mentales) ; l’U.N.I.S.U.A. (Union Nationale pour l’Insertion Sociale du Déficient Auditif).

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Newsletter Orphanet

Publié le 13 Janvier 2010 par serge dans maladies mitochondriales

Orphanews : newsletter du 13 Janvier 2010
 
  Editorial
  Vos Voeux pour Orphanet 2010: résultats de l’enquête de satisfaction 2009

 
  Nouveautés Orphanet
 
  Textes
  Orphanet Urgences

 
  L'événement...
  Départ à la retraite de Françoise Antonini, Déléguée générale de l’Alliance Maladies Rares 2000-2009
 
  Interview
  Françoise Antonini, militante au grand cœur

 
  Politique de recherche et de santé
 
  Nationale
  Un Plan pour les personnes sourdes et malentendantes
  Prix de la Recherche Inserm 2009 décerné à Stanislas Lyonnet pour des travaux sur une maladie rare
  Nouveaux protocoles nationaux de diagnostic et de soins de la HAS
 
  Européenne
  Nouvelle Commission européenne: l’EMEA est rattachée à la Direction Générale de la santé et des consommateurs
  L’Espagne adopte une stratégie nationale pour les maladies rares
 
  Internationale
  Autorisation des premières lignées de cellules souches embryonnaires humaines aux Etats-Unis

 
  Bioéthique et législation
  Conséquences involontaires de la législation sur les essais cliniques ?

 
  Nouveaux syndromes
  Encéphalite limbique liée à une auto-immunité contre les récepteurs GABAB

 
  Nos gènes se dévoilent
 
  Surdité neurosensorielle non syndromique autosomique récessive : un locus de la maladie bien établi en 9q34.3
  Amylose cutanée : implication d’un nouveau gène codant un récepteur aux cytokines
  Déficit intellectuel autosomique récessif non-syndromique : un défaut dans la signalisation du NF-kappaB en cause
  Dysplasie spondylo-megaépiphysale-metaphysale causée par des mutations homozygotes du gène NKX3-2
  Dyskinésie ciliaire primitive : mutations d’un gène de l’assemblage des bras de la dynéine
  Syndrome des pouces en adduction-arthrogrypose, type Dundar : perte de fonction de l’enzyme Dermatan-4-sulfotransferase 1

 
  La recherche, jour après jour
 
 
  Recherche fondamentale
  Syndrome de l’X-fragile : mise au point d’un modèle animal présentant une mutation du gène FMR1
  Thérapie génique
  Chirurgie du gène : Des chercheurs démontrent la faisabilité du saut d’exon pour des malades atteints de dysferlinopathies
 
  Recherche clinique
  Polyradiculonévrite auto-immune chez des travailleurs exposés à des tissus nerveux de porcs en aérosol
  Maladie d’Addison auto-immune : observations du registre norvégien
  Amyotrophies spinales : nouvel outil de suivi pour les futurs essais cliniques
  Déficit intellectuel lié à l’X : la sévérité du phénotype est étroitement liée au nombre de copies du gène GDI1
  « Cohérence biologique » des bases de données de phénotypes
  Amylose cutanée : identification du dépôt protéique par microdissection laser des échantillons et spectrométrie de masse
 
  Thérapeutique
  Syndrome de Stüve-Wiedeman : le traitement de cellules à la gentamycine permet de transcrire le gène LIFR malgré le codon stop
  Maladie de Huntington : des changements spécifiques de l’activité des récepteurs NMDA modifient les symptômes chez la souris
 
  Leucodystrophie métachromatique : efficacité d’une thérapie génique chez des singes
  Sécurité des thérapies géniques : nouvelle méthode non restrictive pour l’analyse des sites d’intégration des vecteurs
  Glioblastome : une nouvelle thérapie génique induit une remarquable réponse anti-tumeur chez la souris

 
  Prise en charge et thérapie
 
  Dystrophies musculaires de Duchenne et Becker : prévalence en 2007 chez les hommes de 5 à 24 ans dans quatre Etats américains
  Syndrome de Turner : efficacité d’une thérapie de remplacement des androgènes
  Arthrite juvénile idiopathique : amélioration majeure de la qualité de vie au cours du traitement à l’etanercept
  Maladie de Fabry : bons résultats d’une thérapie de remplacement avec l’agalsidase alfa sur cinq ans
  Hyperparathyroïdie primitive familiale : une étude sur 5 ans confirme l’intérêt du Cinacalcet

 
  Médicaments orphelins
  Présence de particules étrangères dans certains flacons de Fabrazyme, Cerezyme et Thyrogen : recommandations et impact

 
  Financer sa recherche
  Deuxième appel à projets « Innovative Medicines Initiative » (IMI)
  Appel ERC « Advanced Grants » 2010

 
  Colloques, séminaires et cours
 
  European Workshop: Bridging Patients and Researchers To Build the Future Agenda of Rare Disease Research in Europe
  Journées d’étude et de formation de l’ALFPHV : Adolescence et Déficience Visuelle
  Journée scientifique et médicale sur l’angioedème non histaminique Lyon, le vendredi 26 mars 2010
  11th International Symposium on Mucopolysaccharidoses and related Diseases: « Translating Research into Clinical Reality »

 
  A lire
 
  Repères en épidémiologie
  Article de synthèse sur les maladies télomériques
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la lettre des CHU

Publié le 1 Janvier 2010 par serge dans Les infos de l'AMMI

501 - 29 décembre 2009
Résumés des derniers communiqués de presse présentés sur le site Réseau CHU
Réseau CHU
FHF: Jean Leonetti élu président, Paulette Guinchard vice présidente
Le 17 décembre 2009, Jean Leonetti a été élu président de la Fédération hospitalière de Francele pour un mandat de 3 ans.
Lire la suite de cet article
Angers
Education thérapeutique : pour un patient acteur de sa santé
Recommander une façon "d'être" plutôt qu'une façon de "faire" : voilà une approche qui peut paraître inhabituelle à bon nombre de patients. Et pourtant c'est autour de ce principe que se sont tenues le 18 décembre "les premières rencontres en éducation thérapeutique du patient", organisées par le CHU d'Angers.
Lire la suite de cet article
Lyon
Lutte contre la douleur chronique : 1000 neurostimulateurs offerts
http://web.reseau-chu.org/articleview.do?id=2333&mode=2Après avoir remis sa 1000ème pompe à morphine en octobre dernier, Hôpital 2000, association qui fête ses 10 ans cette année, a offert son 1000ème neurostimulateur aux Hospices Civils de Lyon (HCL).
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Clermont-Ferrand
La maison des parents Clermont-Auvergne financée par la générosité
Encore un effort : Il ne manque plus que 115 000 euros sur les 690 000 euros nécessaires à la construction du nouvel accueil. À ce jour, 365 communes (dont la Ville de Clermont-Ferrand) ont répondu favorablement à l'opération « 1 € par habitant », lancée en janvier 2009 par le Kiwanis Club Clermont-Ferrand pour le financement d'une nouvelle Maison des parents lorsque l'actuelle structure fermera ses portes au moment du déménagement de l'Hôtel-Dieu vers le CHU Estaing.
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Nancy
Soins socio-esthétiques au CHU : parce que nous le valons bien !
Depuis 6 mois les patients du secteur des chimiothérapies du service d'Hépato Gastro Entérologie du CHU de Nancy ont fait la connaissance de Sonia. Sa popularité est telle que certains même vont jusqu'à s'assurer de sa présence pour planifier leur séance. Si Sonia est aide-soignante depuis plusieurs années dans le secteur du Dr Laurence Choné, ce qui la rend différente aujourd'hui c'est qu'elle prodigue des soins esthétiques ou de confort pendant ou avant les chimiothérapies. Une place à part dans le milieu hospitalier public qu'elle occupe grâce à la solidarité de l'ensemble de l'équipe. Explications...
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Orléans
99 sur 100 : le CHR d'Orléans, 4ème hôpital le plus sûr de France
Au « Palmarès exclusif » des hôpitaux français les plus sûrs établi le 8 décembre 2009 par le magazine L'Express, le centre hospitalier régional d'Orléans arrive à la 4ème place* sur 71. Un excellent résultat, qui récompense l'organisation et les actions de prévention contre les infections nosocomiales.
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Lille
Didier Gosset élu doyen de la faculté de médecine de Lille le 14/12/09
Dynamiser la faculté dans ses résultats à l'examen national classant (ancien concours de l'internat), améliorer la démographie médicale dans le Nord-Pas-de-Calais qui demeure défavorable tant en médecine générale que spécialisée, mettre en place la première année de licence santé (L1 santé) à la prochaine rentrée universitaire, améliorer l'encadrement des étudiants, soutenir la politique de recherche et les relations internationales vers l'Europe et l'Atlantique Nord… Tels sont les défis que le Professeur Didier Gosset et son équipe -élus le 14 décembre 2009- se sont donnés pour ambition de relever durant leur mandat à la tête de la faculté de médecine de l'université de Lille 2.
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Meilleurs Voeux

Publié le 30 Décembre 2009 par serge dans maladies mitochondriales

        
voeux10.gif (upload by Uplofile)
Laura et toute sa  famille vous présente leurs meilleurs voeux pour l'année 2010, que celle-ci soit riche de nouvelles découvertes et nouveaux traitements.

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Joyeux Noël

Publié le 24 Décembre 2009 par serge dans maladies mitochondriales

       5bougies        pere noel                 houx


pere noel + trainneau                    renne noel             beau sapin
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Déclic New

Publié le 18 Décembre 2009 par serge dans Les infos de l'AMMI


Déclic News Décembre 2009 
  Handicaps : vivre mieux aujourd'hui et préparer demain  
     
  > Etablissements : sont-ils vraiment faits pour les moins de 12 ans ?
> Carnets roses : handicapée et maman…
> AVS associatifs : pourquoi un tel flop ?
> Dossier MDPH, je veux être là pour le défendre !
> Au sommaire du prochain numéro de Déclic
 
   
  Etablissements : sont-ils vraiment faits pour les moins de 12 ans ?
Des cours en phase avec les programmes scolaires, des enseignants formés aux méthodes innovantes, de vraies ouvertures vers l’extérieur… Les établissements ont changé et conviennent même aux plus petits. Alors que la plupart des familles préfèreraient voir leur enfant aller à l’école, elles découvrent parfois avec surprise que leur enfant de moins de 12 ans s’y trouve très bien. 8 parents témoins et des professionnels vous guident pour choisir.
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  http://tr1.bp51.net/r5.aspx?GV1=WUEI02T002DI00031I0008RQN000OY67N  
   
  Carnets roses : handicapée et maman…
Malgré les craintes de transmettre leur handicap ou de ne pas être à la hauteur, de jeunes femmes handicapées ont choisi d’être mères. « Quand j’ai su que j’attendais un bébé, la première chose qui m’est venue à l’esprit a été : « Est-ce que je vais lui transmettre mon spinabifida ? », raconte Gaëlle Arnaud, enceinte de son premier enfant.
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  AVS Associatifs : pourquoi un tel flop ?
Déception face aux premiers résultats du dispositif de recrutement des AVS par le monde associatif ! Selon les estimations de Sophie Cluzel, directrice du SAIS 92 (Service d’accompagnement et d’information pour la scolarisation des élèves handicapés), basées sur « les remontées du terrain », seuls 50 contrats auraient été sauvés contre les 1300 escomptés.
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  http://tr1.bp51.net/r5.aspx?GV1=WUEI02T002DI00031I0008RQQ000OY67N  
   
  Dossier MDPH, je veux être là pour le défendre !
Vous préparez votre dossier de demande d’allocation ou d’orientation (IME, CLIS, etc.) pour la MDPH ? Sachez que si votre situation requiert un examen approfondi, vous pouvez demander à être reçu par l’équipe pluridisciplinaire qui instruira votre dossier, mais aussi demander à être convoqué à la commission plénière (CDAPH ou commission des droits et de l’autonomie).
Lire la suite

 
   
  Au sommaire du prochain numéro de Déclic
Ado : que faire s’il refuse de se soigner ?
Ophtalmologie : un bilan, même si Lulu est mutique
Handicap moteur : faut-il traiter l’hypotonie ?
Planning : scolarisé mais sans Sessad
Autonomie : lui apprendre à se repérer en ville
Notre dossier spécial « Etablissements », 16 pages pour recenser les bonnes pratiques des structures qui accueillent les moins de 12 ans. Comment répondre aux besoins éducatifs, affectifs, médicaux et rééducatifs des plus petits ? Revue des bonnes pratiques pour parents inquiets..
Retrouvez le sommaire complet
 
 

Déclic, BP 93161, 69406 Lyon cedex 03
Tél. : 04 72 84 00 10 - Fax : 04 72 84 21 10
declic@agenceinmediasres.fr - www.magazine-declic.com

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Orphanews : newsletter du 17 Décembre 2009

Publié le 17 Décembre 2009 par serge dans maladies mitochondriales

--
Editorial
  Téléthon 2009, la solidarité une fois de plus au rendez-vous

 
  Nouveautés Orphanet
  Mise à jour annuelle du répertoire des services : résultat mitigé
  Musique à flots pour le Téléthon
  Orphanet bien présent dans le Plan stratégique de l’INSERM
 
  Textes
  Mise à jour des Cahiers d’Orphanet

 
  Politique de recherche et de santé
 
  Nationale
  Leem Recherche, cinq années d’action au service de l’innovation
  Les rencontres de la HAS en vidéo
 
  Européenne
  Les Pays-Bas investissent 22,5 millions dans une infrastructure nationale de biobanque
  Le projet Health-e-Child développe un outil de recherche et de comparaison des données hospitalières pour les enfants malades
 
  Internationale
 

 
  Bioéthique et législation
  Problèmes éthiques liés au diagnostic anténatal: le nouvel avis du CCNE éclaire le débat

 
  Nouveaux syndromes
  Syndrome de microdélétion 2q23.1 « pseudo-Angelman »
  Syndrome de microduplication 8q12
  Syndrome de microdélétion 5q14.3-q15
  Syndrome d’occlusion du méat lacrymal inférieur, de ptosis bilatéral et de déficit du mouvement oculaire vertical
  Combinaison d’une atrésie choanale et d’atrésies multiples de l’intestin
  Syndrome de développement anormal craniofacial, cutané et pilaire, causé par une mutation de ALX4

 
  Nos gènes se dévoilent
 
  Syndrome de microdélétion 15q13 : plus de précisions sur la zone causale
  Syndrome de Hennekam causé par des mutations du gène CCBE1
  Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 4G, implication de mutations du gène HK1
  Gliomes et glioblastomes : des mutations de IDH1 à l’origine de l’accumulation d’un onco-métabolite dans le cerveau

 
  La recherche, jour après jour
 
 
  Recherche fondamentale
  Première reconstitution d’épiderme à partir de cellules souches embryonnaires humaines
  Mise au point de vecteurs viraux capables de cibler les cellules gliales
 
  Recherche clinique
  Syndrome de Guillain-Barré : la dose d’immunoglobulines injectée doit être adaptée à la pharmacocinétique du traitement
  Prémutation de FMR1 : pénétrance des troubles cognitifs chez les hommes porteurs de 50 ans et plus
  Un nouvel outil pour l’interprétation des variations de nombre de copies détectées par caryotypage moléculaire
  Erreurs de méthylation de l’ADN après procréation assistée : des erreurs souvent présentes dans le sperme
  Maladie de Pompe chez les enfants : amélioration du pronostic grâce au dépistage néonatal et au traitement précoce
  Déficit en pyruvate kinase érythrocytaire : succès d’une thérapie génique chez la souris
 
  Thérapeutique
  Ataxie spinocérébelleuse de type 3 : inhibition de la dégénérescence neuronale chez la drosophile
  Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique : nouvelle piste thérapeutique
  Maladie de Huntington : effet bénéfique de la transplantation cérébrale de cellules souches adipeuses dans différents modèles
  Maladie de Wilson : un meilleur adressage des protéines ATP7B mutantes pourrait être envisagé
  Dystrophie musculaire de Duchenne modifiée par le gène LTBP4 dans un modèle de souris
 
  Maladie de Steinert : l’inhibition de PKC améliore les manifestations cardiaques dans un modèle de souris
  Maladie de Hurler: efficacité de la reprogrammation de cellules érythroïdes pour la production de l’enzyme lysosomale
  Cystinose : efficacité d’une thérapie génique dans un modèle murin

 
  Prise en charge et thérapie
 
  Recommandations internationales pour la prise en charge de la dystrophie musculaire de Duchenne
  Lymphome extranodulaire à cellules NK/T type nasal, la radiothérapie est un traitement de premier choix pour les jeunes
  Fibrose pulmonaire idiopathique : comparaison de la survie après une double ou une simple transplantation pulmonaire

 
  Financer sa recherche
  Appels à projets 2010 du STEM-Pôle
  Appel d’offres de l’Association française du Syndrome de RETT
  Appel à projets transnational dans le cadre de l’ERA-NET PRIOMEDCHILD

  Partenariats, offres d'emploi
  Poste en oncogénétique à Marseille

 
  Colloques, séminaires et cours
 
  Séminaire syndrome de Turner
  Sclérose Tubéreuse de Bourneville : Clinique et Recherche – Projets et perspectives
  First international Workshop on esophageal atresia
  Calendrier des événements maladies rares
 

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Vers une prévention de la transmission des maladies mitochondriales

Publié le 16 Décembre 2009 par serge dans Les infos de l'AMMI


 

Les mitochondries sont des organites contenus dans les cellules en dehors du noyau. Elles contiennent un A.D.N. qui est transmis exclusivement par la mère. Les mutations de l’A.D.N. de ces mitochondries sont à l’origine de pathologies diverses et variées, parfois gravissimes et incurables.

Pour tenter de mettre au point une thérapeutique pouvant permettre d’éviter la transmission de ces maladies des mères à leurs enfants, des chercheurs américains ont réussi à transférer l’A.D.N. du noyau de cellules de mères primates porteuses d’une maladie mitochondriale dans des cellules receveuses chez lesquelles le noyau avait été préalablement enlevé.
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Donc dans les nouvelles cellules ainsi créées, l’A.D.N. du noyau provenait d’une mère et l’A.D.N. mitochondrial d’une autre mère. Les nouvelles cellules ont été fertilisées, des embryons se sont développés et les nouveau-nés se sont révélés normaux.

Cette expérimentation réussie peut faire entrevoir des résultats prometteurs pour cette technique pré-implantatoire complexe en cas de maladie génétique mitochondriale maternelle : le noyau d’un ovocyte d’une mère porteuse d’anomalies génétiques mitochondriales pouvant être transféré dans une cellule receveuse saine (donneuse d’ovocyte) avant fertilisation. L’enfant à naître dans ces cas aura bien de l’A.D.N. provenant de sa mère dans le noyau de ses cellules tout en ayant un autre A.D.N. mitochondrial que celui de sa mère.

Docteur Reine Noël

Source:Fondation Groupama

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