Les maladies mitochondriales

 Hommage et soutien à l'AFM pour la réussite duTéléthon dont les dons profitent aux maladies rares.

Détail des dons faits à la Recherche concernant les mitochondries depuis 1986, début du Téléthon.

Ici:

Valérie Riedinger
Bonjour,

Je représente la Fondation pour la Recherche Médicale, reconnue d'utilité publique, dont la mission est de soutenir les projets de recherche les plus ambitieux, dans tous les domaines de la recherche médicale, pour combattre toutes les maladies.

Je me permets de vous envoyer ce message car nous venons de mettre en place une opération spéciale sur internet; une véritable "expérience" qui vise à sensibiliser le grand public à l'importance d'accompagner la recherche médicale sur toutes les maladies, pour qu'elle bénéficie à tous… Je pense sincèrement que votre site web/blog est tout à fait légitime pour accompagner et défendre ce projet.

En effet, l'univers dans lequel votre ligne éditoriale évolue, votre type de lectorat, les thèmes abordés dans vos articles et autres contenus rejoignent naturellement une partie - sinon la totalité - des problématiques associées à notre projet. Ainsi, votre voix et votre soutien m'apparaissent comme précieux!

Je vous invite à découvrir par vous-même l'expérience en vous rendant à cette adresse: http://www.maladies.frm.org/. Si vous trouvez la démarche intéressante, n’hésitez pas à la relayer ! De même, vous pouvez également nous soutenir à travers l’une de nos bannières relais, disponibles en téléchargement à cette adresse : http://www.maladies.frm.org/bannieres.zip .

Fédération Française de Cardiologie
Bonjour,

Je représente la Fédération Française de Cardiologie, reconnue d’utilité publique, dont l’une des missions est de soutenir la recherche pour la lutte contre les maladies cardiovasculaires.
C’est à ce titre que je permets de vous envoyer ce message car la Fédération Française de Cardiologie organise du 30 octobre au 7 novembre une vaste campagne de sensibilisation et de soutien de la recherche sur ces maladies : le Donocoeur.

147 000 par an
400 par jour

C’est le constat alarmant de la mortalité
liée aux maladies cardiovasculaires en France

2e cause de mortalité en France et 1ère chez les femmes, les maladies cardiovasculaires sont un fléau national.

La Fédération Française de Cardiologie entend alerter et mobiliser les Françaises et Français : leurs cœurs peut être la cible de multiples déficiences pathologiques contre lesquelles il s’agit de lutter.

Cette vaste campagne, l’une des plus importante campagne grande cause de fin d’année, se décline en TV, radio, presse et web et bénéficie du soutien de Mireille Darc, marraine de l’opération.


Ensemble, luttons pour notre cœur, soutenons les chercheurs en cardiologie.
Soutenons la Fédération Française de Cardiologie !


Je vous invite à découvrir par vous-même le Donocoeur en vous rendant à cette adresse: www.fedecardio.com . Si vous la trouvez intéressante, n’hésitez pas à la relayer !

Pour visionner le film de la campagne, rendez-vous sur www.dailymotion.com/fedecardio
Pour recevoir les bannières web et les visuels de la campagne en haute définition, contact@donocoeur.fr


De tout cœur, un grand merci pour votre attention.
Je reste à votre entière disposition pour la suite si besoin.


Cordialement,

Depuis plus d'un siècle, nous déployons toute notre énergie dans la lutte contre les cancers du sein. Jour après jour, nos 3000 chercheurs, médecins et soignants se mobilisent dans un seul et unique objectif : prendre le cancer de vitesse.

En 2009, 52 000 nouveaux cas ont été diagnostiqués et, à l'heure actuelle, nous estimons que 1 femme sur 9 développera un cancer du sein au cours de sa vie. Les cancers du sein causent plus de 11 000 décès chaque année, des chiffres inacceptables que nous tentons de réduire grâce au travail acharné de l'ensemble de nos équipes.

A l'occasion d'Octobre Rose, le temps fort de la lutte contre les cancers du sein, toutes les équipes de l'Institut Curie se mobilisent pour vous informer sur la maladie, de la recherche à la prise en charge.

Pour vous, ou vos proches, un nouvel outil d'informations en ligne permet de mieux comprendre et appréhender le cancer du sein à chaque étape de la vie.

Notre site dédié aux cancers du sein : http://cancersdusein.curie.fr

Aidez-nous dès à présent à faire d'Octobre Rose, le mois de mobilisation contre les cancers du sein. N'hésitez pas à parler de notre nouveau module autour de vous, sur Facebook ou encore mieux sur votre blog. C'est en se mobilisant tous que nous parviendrons à vaincre cette maladie.

Ce samedi 2 octobre de 9h30 à 15h, avait lieu la réunion de rentrée de nos centres de référence CARAMMEL à Necker dans la bibliothèque.

1 - Etaient présents : l'équipe de Necker, celle du Kremlin-Bicêtre (Pr. P. Landrieu et Abdel Slama), d'Angers (D. et P. Bonneau, P. Reynier, V. Procaccio et un neuro-ophtalmo), Rouen (Alice Goldenberg), Guy Lenaers de Montpellier, l'équipe du Pr. Jocelyne Kaplan avec son élève Jean-Michel Rozé pour la génétique des atteintes occulaires.

- Absents excusés : Véronique Paquis de Nice, et CALISSON, l'équipe de Lariboisière, celle de Bordeaux, Pierre Castelnau, de Tours. 2 - Le thème et les exposés portaient sur les maladies de l'oeil d'origine mitochondriale, tout particulièrement bien sûr l'atrophie optique de Leber, la rétinite pigmentaire, les cataractes, OPA1 et d'autres gènes d'OPA comme OPA 6 etc. 3 -

Ce qui se dégageait essentiellement étaient : l'âge et les conditions de survenue de cécités et des troubles de la vue. A cela, s'ajoutaient (enfin..!) le recueil des signes infracliniques de pathologies et syndromes associés. a - Le point essentiel étant les nouvelles découvertes concernant OPA 1, OPA 6 et sur le LHON (Leber's hereditary optic neuropathy). Le Pr. Jocelyne Kaplan et son élève (depuis 12 ans) Jean-Michel Rozé vont publier un article sur leur découverte concernant ces neuropathies le plus souvent associées à des troubles neurologiques légers et des hypoaccousies.

b - Tout le problème est aussi de savoir quel rôle exact jouent les mitochondries dans ces déficits.

Il est certain qu'elles sont impliquées et cela est connu depuis longtemps mais ce qui est nouveau c'est de rechercher par quel biais elles affaiblissent tout l'appareil oculaire et le nerf optique ainsi que le nerf auditif et les nerfs périphériques.

c - L'important également est de coupler tous ces résultats avec les dernières technologies d'investigation non invasives.

Par exemple : l'importance de l'IRM cérébrale fonctionnelle, et de l'IRM par spectroscopie qui mesure le pic de certains métabolites : les métabolites étudiés dépendent de l'organe et du type de lésion étudié. A cela s'ajoute l'utilisation d'un nouvel appareil : l'OCT (tomographie à cohérence optique : c'est un tomographe miniaturisé qui fait des coupes dans tous les sens des tissus et les reconstitue). L'immense intérêt de l'OCT en ophtalmologie provient de sa capacité à révéler in-vivo des tissus au travers d'autres tissus diffusants. Cet exposé a été présenté par le neuro-ophtalmo d'origine suédoise formé à Stockholm et qui travaille maintenant avec l'équipe d'Angers. d - Les travaux de Patrick Chinnery, de Newcastle, ont également étés évoqués (à ce propos, je vous rappelle que Patrick Chinnery travaille avec Ian Smeitink de Nimègue et que ce sont les deux chercheurs cliniciens qui sont rattachés à MIP (Mitochondrial international Patients : notre nouvelle association européenne et internationale que nous avons constituée ces deux dernières années et pour laquelle notre trésorière Cécile, avec votre accord, vient de verser 250 euros pour 2010 et 500 euros pour 2011).

e - Il apparaît que ces investigations laissent entrevoir les mécanismes par lesquels ces atrophies évoluent et qu'elles étaient sous-tendues par des signes infra-cliniques méconnus ou laissés pour compte.

Cet aspect extrêmement important de l'approche de l'atrophie optique est un espoir pour des découvertes similaires concernant d'autres atteintes mitochondriales avec également un regard sur des études de molécules visant à des thérapies.

Des souris sont déjà soumises à des expériences thérapeutiques dans ce cadre précis. d - Guy Lenaers, avec l'équipe de Marc Blondel et de Pierre Rustin travaille sur des gènes que l'on pourrait retrouver dans une autre maladie d'origine mitochondriale : l'ataxie de Freidrich mais cela reste encore à démontrer et ils n'en sont qu'aux prémices et études approfondies sur de nouvelles pistes d'origine biochimique.

4 - Ensuite, la deuxième partie de la réunion a porté sur l'évaluation de CARAMMEL et des centres associés. Evaluation sur laquelle nous travaillons depuis plusieurs mois et qui doit être remise à l'HAS (Haute Autorité de Santé) ce mardi pour être étudié en commission et soumise à l'inspection les 7 et 8 décembre.

Le résultat des évaluations des centres de référence labellisés dans le PNMR 1 doit rendre compte de l'utilisation faite du label et de son utilité. Il est donc indispensable que ce travail soit fait avec le plus grand soin car le PNMR 2 ne pourra commencer qu'avec des fonds récupérés sur le PNMR 1 : cela revient à dire que tout centre qui ne sera pas bien évalué ne sera pas pérennisé et perdra son label.

Rassurez-vous, ce ne sera pas du tout le sort de CARMAMEL. Cependant, les 100 pages de grilles HAS à remplir sont d'autant plus difficiles que les maladies mitochondriales sont d'une extrême complexité et variabilité.

Il est important que chacun de nous mesure l'importance de nos centres de référence et y voit les avancées réelles qui ont été faites en 5 ans et qui sont porteuses d'espoir.

5 - De nombreuses réunions ont lieu fréquemment à Necker les mardis soirs ou jeudis matin pour études des dossiers et approfondissement des travaux des généticiens, métaboliciens, neurologues, radiologues spécialisés, étudiants etc. et sont ouverts à un grand nombre de participants venant de tous horizons.

6 - Les database et registres se constituent et sont de véritables outils pour colliger et aller plus vite. Pour travailler aussi avec l'Europlan et au niveau international. Merci à vous tous de votre attention et de votre indulgence pour la lecture de mon résumé.

Bien à vous, pensées, à bientôt.

Françoise (Présidente de l'association l'A.m.m.i)