Les maladies mitochondriales

Enfilez vos baskets ce dimanche pour le Parcours santé

Publié le samedi 19 juin 2010 à 06h00

Ce dimanche l'OMS de Roncq organise son 9e Parcours sport santé nature. Cette année, les fermes de la commune seront mises à l'honneur. Elles ouvriront leurs portes aux participants et une association bénéficiera de la générosité de ces derniers.

Dès 9 heures, et jusque 10 heures, il sera possible de s'inscrire à l'Espace Jeunes Bricout. Trois parcours au choix seront proposés : 6, 10 ou 25 kms. Exception faite des voitures automobiles, tous les moyens de transport sont les bienvenus à cette occasion : le vélo, le cheval, la trottinette ou, plus prosaïquement, la (bonne) paire de chaussures. Pour les parcours des 6 et 10 kms, il sera possible de partir vers la gauche ou vers la droite, selon les préférences de chacun. Des incursions sur les communes de Linselles et Bousbecque permettront de découvrir, outre les fermes roncquoises, celles des communes voisines et de déguster les spécialités locales ou s'initier aux réalités du monde agricole.
Les fermes visitées sont les suivantes : ferme du Bonheur, ferme aux Abeilles, des Quatre Vents et du Vinage, les fermes Delbecque et Delefortrie sur Bousbecque, le Logis des cavaliers et la ferme Dhont sur Linselles, et enfin la ferme Catteau en revenant sur Roncq. Les clubs sportifs roncquois proposeront des jeux sur les différents sites, une calèche emmènera les promeneurs tout au long de la rue Pasteur, et à l'Espace Jeunes, une balade en âne ou poney sera proposée, à moins que les jeux gonflables ne fassent le bonheur de certains.

La participation financière (1,50 euro minimum) permettra de récolter des fonds au profit de l'AMMI qui lutte contre les maladies orphelines, maladie dont est atteinte Laura, une petite roncquoise qui sera aussi marraine de cette manifestation. Somme à battre : les 750 euros récoltés l'année dernière. Au retour, l'apéritif sera offert, et des barbecues attendront saucisses et merguez pour contenter les estomacs affamés. Les barbecues seront allumés, mais charcutaille et autres provisions de bouche sont à ramener par chacun.

w HUBERT MORENT (Cl)

La rétinite pigmentaire (RP) est une dystrophie héréditaire de la rétine due à une perte des photorécepteurs et caractérisée par des dépôts pigmentaires visibles au fond de l’œil. De très nombreux gènes ont été impliqués dans cette maladie. Dans ce travail, Gorbatyuk et coll. utilisent un modèle de rats transgéniques exprimant une version mutée du gène de la rhodopsine, ce qui entraine sa mauvaise conformation, et, par conséquent, un stress du réticulum endoplasmique du bâtonnet qui finit par dégénérer. Il avait déjà été montré que la chaperonne BiP, normalement induite en cas de stress du réticulum, était sous-exprimée dans les photorécepteurs des rats transgéniques avant le début de la dégénérescence. Forts de cette observation, les auteurs ont tenté de sur-exprimer cette chaperonne dans la rétine des rats, grâce à une transduction par adénovirus du gène humain. Leurs observations montrent que l’activité rétinienne est nettement améliorée suite à la sur-expression de BiP, conséquence d’une réduction de la dégénérescence des photorécepteurs. Une analyse poussée montre que l’effet n’est pas dû à une meilleure expression de la rhodopsine, mais à un effet direct de BiP sur les voies de suppression de l’apoptose.

 
Pour en savoir plus sur "Rétinite pigmentaire"

 
PNAS ; 107(13):5961-6 ; 30 Mars 2010

Le dysfonctionnement des mitochondries induit de nombreuses maladies neurodégénératives et neuromusculaires chez l’adulte. Dans cet article, Ahola-Erkkilä et coll. utilisent un modèle murin : les souris « Deletor » dont la particularité est d’accumuler des délétions dans leur ADN mitochondrial, ce qui provoque une altération progressive de la chaîne respiratoire. Les auteurs montrent que ces souris présentent un déséquilibre métabolique grave, et notamment au niveau lipidique, et se proposent de tester l’effet d’un régime cétogénique, c’est-à-dire riche en lipides et pauvre en sucre, sur ces souris. Les résultats obtenus sont encourageants puisque les anomalies mitochondriales sont en grande partie supprimées par le régime.

 
Pour en savoir plus sur "Myopathie mitochondriale"

 
Human Molecular Genetics ; 19(10):1974-84 ; 15 Mai 2010

Vaincre la Mucoviscidose se bat activement pour améliorer le quotidien et l’espérance de vie de quelques 6000 patients en France notamment en finançant des projets de recherche innovants dans le domaine de la recherche médicale.

Un engagement qui dure depuis bientôt 45 ans, et qui, soutenu par l’activité d’une communauté forte et solidaire (donateurs, partenaires, bénévoles, chercheurs, soignants, familles et malades), a vu naître des avancées majeures en faveur des malades. La recherche nous le prouve : aujourd’hui un nouveau-né « muco » pourra espérer vivre au-delà de 45 ans contre 7 ans en 1965 !

Aujourd’hui, Vaincre la Mucoviscidose lance une nouvelle campagne de collecte de fonds très importante qui englobe 2 grands objectifs :
- lancer pour la première fois un appel à la mobilisation et au don auprès d’un très large public, via l’utilisation de l’effet de bouche à oreilles que permettent les réseaux sociaux,
- faire connaître les nouveaux avantages fiscaux de la loi TEPA (déduction fiscale de 75 % du montant du don) dont l’association a désormais la possibilité de faire profiter ses donateurs.
Je vous invite cordialement à vous rendre à cette adresse :
http://www.vaincrelamuco.org/recherche.php

Vous y retrouverez l’espace web entièrement consacré à cette campagne (avec dispositif de soutien spécial via les réseaux sociaux et la mise à disposition de bannières web) ainsi que toutes les informations générales relatives à l’association.

Par avance, si vous choisissez de relayer ce message, je vous remercie sincèrement.

Sabine Dubernard
Service Donateurs
01 40 78 91 58

La recherche, jour après jour
 

Les rétinites pigmentaires sont des maladies liées à la perte progressive des photorécepteurs rétiniens. Les mutations impliquées dans ces maladies sont extrêmement variés (perte de fonction, effet dominant négatif, et même gain de fonction cytotoxique). Dans cet article, Georgiadis et coll. se sont intéressés à une mutation résultant en un gain de fonction et provoquant une rétinite pigmentaire et des maculopathies à transmission dominante chez l’Homme. Afin de réduire la toxicité de la protéine mutée, ils ont envisagé une stratégie d’extinction spécifique du gène muté, par le mécanisme d’ARN interférence au moyen d’ARN en épingle issu de microARN. Le vecteur choisi par les auteurs est un virus à ADN (AAV/8), qu’ils injectent sous la rétine. Les résultats montrent une extinction massive et durable de PRPH2 in vivo. Les auteurs notent qu’il est délicat de prédire la cinétique d’action du mécanisme d’ARNi, et que les risques de réaction non spécifique sont à prendre en compte.

 
Pour en savoir plus sur "Rétinite pigmentaire"

 
Gene Therapy ; 17(4):486-93 ; Avril 2010

Source Orphanet.