Les maladies mitochondriales

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Mitochondrial phenylalanyl-tRNA synthetase des mutations sont à la base de l'encéphalopathie Alpers infantile fatale.
Elo JM, Yadavalli SS, Euro L, Isohanni P, G ö Tz A, Carroll CJ, Valanne L, Alkuraya FS, Uusimaa J, Paetau A, Caruso multinationale émergente, Pihko H, Ibba M, Tyynismaa H, Suomalainen A.

Le séquencement de nouvelle génération s'est révélé être un outil puissant pour découvrir la base génétique d'enfance mitochondrial des troubles. Nous avons utilisé l'analyse entière-exome et avons découvert que le roman transige des mutations heterozygous dans FARS2 (mitochondrial phenylalanyl transfèrent l'A.R.N. synthetase), le codage le mitochondrial phenylalanyl transfère l'A.R.N. (tRNA) synthetase (mtPheRS) dans deux patients avec l'encéphalopathie mitochondrial épileptique fatale. Les mutations affectées acides aminés fortement conservés, p. I329T et p. D391V. Récemment, un homozygous FARS2 variante p. Y144C a été rapporté dans une fille saoudienne avec l'encéphalopathie mitochondrial, mais le rôle pathogène de la variante est resté ouverte. Caractéristiques(fonctions) cliniques, y compris début postnatal, épilepsie catastrophique, acidemia lacté, première mortalité et découvertes neuroimaging 

Le domaine aminoacylation et étudie in vitro avec la protéine mutante recombinante a montré l'affinité diminuée de cette variante à ATP. En outre, p. D391V et p. Y144C ont été prévu pour perturber la fonction de synthetase en interrompant la rotation du tRNA anticodon le domaine obligatoire de tige d'un fermé à une forme(un formulaire) ouverte. La caractérisation in vitro a indiqué l'affinité réduite de p. D391V protéine mutante à phenylalanine, tandis que p. Y144C a perturbé l'attache de tRNA. La stabilité de p. I329T et p. D391V des mutants dans un essai se repliant a détérioré. Nos résultats impliquent que les trois mutations FARS2 détériorent directement la fonction d'aminoacylation et la stabilité de mtPheRS, menant à une diminution dans tRNA global l'imputation de la capacité. Cette étude établit une nouvelle cause génétique de mitochondrial infantile Alpers l'encéphalopathie et des rapports

Lire le résumé sur Pubmed
 
Pour en savoir plus sur "Syndrome d'Alpers"

 
Human Molecular Genetics ; 21(20):4521-9 ; 15 octobre 2012

Publié par Orphanet

L'événement...
 
Venez participer à la 13e Marche des Maladies Rares le 8 décembre 2012 à Paris
 

Le 8 décembre prochain, plus de 2000 marcheurs viendront de toute la France pour témoigner de l’existence des maladies rares et des nombreuses personnes qui en sont atteintes. Organisée par l’Alliance Maladies Rares, collectif de plus de 200 associations de malades, la Marche des Maladies Rares symbolise la convivialité, l’entraide, le courage, l’appartenance à une communauté, en marchant plusieurs kilomètres pour montrer que « les maladies sont rares, mais les malades nombreux ».

Comme chaque année, la marche a lieu pendant le Téléthon qui a comme message pour sa 26e édition : La Recherche en mouvement ! De tous âges, malades ou non, de Paris ou d’ailleurs, à pied, en fauteuil, en trottinette ou même en poussette, tous unis sous une même bannière, celle des maladies rares, affichant l’espoir, la solidarité et la détermination.

La Marche partira d’un point symbolique de Paris, et parcourra environ 7 à 8 kilomètres pour arriver à l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière.

En savoir plus

Comme chaque année, Maladies Rares Info Services ouvrira ses lignes téléphoniques pendant le Téléthon. L’équipe de professionnels sera étoffée par des renforts bénévoles, nous serons tous à votre disposition.

Vous êtes malade ou proche de malade, vous avez besoin d’une information, d’une explication, d’une orientation, nous serons là, à votre écoute, pendant toute la période du Téléthon.

Les maladies rares sont nombreuses et complexes, le malade et ses proches peuvent se sentir isolés, n’hésitez pas à nous téléphoner au 0 810 63 19 20.

Rendez-vous les 7 et 8 décembre prochains.

A bientôt !

| Publié le 29 octobre 2012

Parce que le taux de chômage des personnes handicapées reste le double de la moyenne française (20%), parce qu’il croît plus vite (13,9% de hausse contre 5,3% en un an !), il faut aller au-delà et s’engager !

TELETHON 2012,le 7 et 8 décembre

Franck Dubosc en visite au Généthon

Prix Galien France 2012

Rendez-vous dans toute la France avec Laurence Tiennot-Herment

Défithon 2012, collectez des dons en vous amusant

Déficit isolé en succinate-CoQ réductase : premier exemple d’une implication du gène SDHB dans une maladie mitochondriale primitive.

Lire le résumé sur Pubmed
 
Pour en savoir plus sur "Déficit isolé en succinate-CoQ réductase"

 
Journal of Medical Genetics ; 49(9):569-77 ; Septembre 2012

Mis en ligne le 15 octobre 2012 sur le site Internet de Maladies Rares Info Services, le Forum maladies rares est un espace communautaire où les personnes malades et leurs proches peuvent se retrouver pour témoigner de leur expérience, partager des informations et se soutenir mutuellement.

Il est structuré autour de noms de maladies rares ou de thèmes transversaux : l’isolement, les remboursements, l’insertion scolaire ou professionnelle… Il offre l’opportunité de développer les passerelles sur des problématiques communes, qu’elles soient médicales, sociétales, psychologiques ou financières. Le Forum est un lieu sécurisé et modéré par l’équipe de professionnels de Maladies Rares Info Services.

La consultation des messages est en accès libre. Pour pouvoir poster des messages, l’internaute doit s’inscrire et accepter la charte d’utilisation. Ce service est évolutif et modulable afin de répondre au mieux aux besoins de la communauté. En effet, il est possible de demander l’ouverture d’un forum sur un thème ou une maladie en particulier. Le Forum offre ainsi un nouvel outil pour les personnes touchées par une maladie rare afin de communiquer leurs expériences et leurs informations. Il a pour vocation à répondre à de nouveaux besoins en complémentarité avec les ressources déjà existantes.

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