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Les maladies mitochondriales

Les maladies mitochondriales, maladies rares,maladies génétiques,

Orphanews : newsletter du 24 Juin 2011

Publié le 25 Juin 2011 par serge dans maladies mitochondriales

Editorial
Orphanet devient une action conjointe européenne

Nouveautés Orphanet
Textes
Encyclopédie Orphanet Grand Public
Encyclopédie Orphanet professionnelle en langue anglaise

Politique de recherche et de santé
Nationale
Sclérose latérale amyotrophique : deux spécialistes reçoivent le Prix scientifique de la Fondation NRJ/Institut de France
Judith Melki, généticienne et représentante de l’Inserm au Steering Committee d’Orphanet, chevalier de la Légion d’honneur
Européenne
L’Agence européenne des médicaments va être auditée

Nouveaux syndromes
Un syndrome associant hypotonie, épilepsie et de multiples anomalies congénitales dû à une mutation de PIGN

Nos gènes se dévoilent
Syndrome de Sensenbrenner : mise en cause d’une mutation homozygote de C14ORF179, gène responsable de la synthèse d’ITF43
Syndrome oculo-tricho-anal : identification de mutations perte de fonction dans FREM1
Leucémie aiguë à basophiles : mise en évidence d’un gène de fusion MYB-GATA1 chez de jeunes garçons
Syndrome d’aneuploïdie en mosaïque : découverte de mutations inactivant CEP57
Neuropathie sensitive et autonomique type 1 : DNMT1 est muté dans une forme associant démence et surdité
Malformations du cortex occipital associant pachygyrie et polymicrogyrie : des mutations récessives de LAMC3 sont en cause
Syndrome de Walker-Warburg : découverte de mutations dominantes de COL4A1
Cholangite sclérosante primitive : HLA-DRB1 et les régions incluant IL2, REL et CARD9 sont des loci de susceptibilité

La recherche, jour après jour
Recherche fondamentale
Syndrome CADASIL : des allèles Notch 3 hypomorphes sont liés à l’ischémie des petits vaisseaux cérébraux
Sclérodermie systémique : la voie de signalisation Wnt semble impliquée dans la fibrose cutanée
Malformations des voies biliaires intrahépatiques : nouvelle classification fondée sur des mécanismes pathogènes distincts
Dysplasie mandibulo-acrale de type A : la différenciation des ostéoblastes est normale mais le remodelage osseux paraît altéré
Sox2 et Chd7 coopèrent pour réguler des gènes dont les mutations sont à l’origine de plusieurs syndromes
Recherche clinique
Hypothyroïdie congénitale : devenir de jeunes adultes dépistés à la naissance
Polymyosite et dermatomyosite : efficacité d’une transplantation de cellules souches mésenchymateuses allogènes
Myopathie inflammatoire idiopathique : évaluation de l’outil MDI pour le suivi des atteintes myositiques
Maladies de surcharge lysosomale : intérêt d’un test à haut débit sur sang séché
Cardiopathie univentriculaire : influence du génotype rénine-angiotensine-aldostérone sur le remodelage ventriculaire
Fibrose pulmonaire et aplasie médullaire : plusieurs cas familiaux prédisent une mutation germinale de la télomérase
Cancers infantiles : augmentation des risques de troubles gastro-intestinaux et neurocognitifs chez les survivants adultes
Sclérodermie systémique : efficacité du basiliximab chez 10 patients souffrant d’une maladie progressant rapidement
Histiocytose langerhansienne : intérêt de l’acide zolédronique sur les lésions osseuses
Glomérulonéphrite extramembraneuse : découverte d’albumine bovine dans les dépôts rénaux chez de jeunes enfants
Cancer du poumon à petites cellules : effet du bévacizumab associé à une chimiothérapie dans des cas de stade étendu
Atrésie des voies biliaires : comment améliorer la prise en charge des patients – leçons tirées d’un registre en Allemagne
Perte auditive neurosensorielle soudaine : une corticothérapie intratympanique est équivalente à une corticothérapie orale
Ataxie de Friedreich : considérations sur le risque d’insuffisance cardiaque en cas de traitement par thiazolidinedione
Syndrome de Budd-Chiari et thrombose portale : nouvelles données sur l’haplotype 46/1 de JAK2
Hyperinsulinisme sévère : des mutations dominantes de SUR1 peuvent provoquer une maladie résistante au diazoxide
Syndrome de Li-Fraumeni : bénéfices d’une surveillance clinique chez les porteurs asymptomatiques de mutation de TP53
Hyperplasie congénitale des surrénales : un traitement par hormone de croissance augmente la taille adulte finale
Cellules souches
Laminopathies associées à des mutations de LMNA : correction ciblée de cellules souches pluripotentes induites de patients
Thérapeutique
Maladies de Tay-Sachs et de Sandhoff : potentiel thérapeutique d’une β-hexosaminidase B chimérique
Mucoviscidose : l’inhalation d’inhibiteurs de phosphodiestérase de type 5 restaure le transport de chlore en modèle murin
Cancers médullaire et papillaire de la thyroïde : comparaison de l’effet d’inhibiteurs de tyrosine kinase in vitro
Thérapie génique
Amaurose congénitale de Leber : le cortex visuel répond à une récupération de la fonction rétinienne due à une thérapie génique
Maladie de Sanfilippo type B : bénéfices neurologiques d’une thérapie génique chez la souris
Bêta-thalassémie : correction de la maladie chez la souris grâce à un transfert de gènes par vecteur lentiviral
Dystrophie musculaire congénitale type 1A : la surexpression musculaire d’IGF-1 améliore la santé de souris modèles
Approches diagnostiques
Immunodéficience primaire : signes cliniques pour la détection des enfants
Syndrome de Zollinger-Ellison : certains kits commercialisés pour la mesure de la gastrinémie donnent des résultats erronés
Thrombocytémie essentielle versus myélofibrose primitive débutante : étude de validation de la classification de l’OMS

Prise en charge et thérapie
Insuffisance somatotrope chez l’adulte : recommandations de l’Endocrine Society (Etats-Unis)
Tumeur stromale gastro-intestinale (TSGI) : données récentes sur la maladie et ses traitements
Maladies de surcharge lysosomale : diagnostic et prise en charge des sujets présymptomatiques
Leucémie myéloïde chronique : nette amélioration du devenir des patients après introduction de l'imatinib en Suède
Syndrome de Klinefelter : consensus d’experts italiens sur le diagnostic et la prise en charge
Corticosurrénalome : prise en charge actuelle et perspectives chez l’enfant
Acromégalie : revue sur les traitements pharmacologiques actuels et à venir
Carcinome hépatocellulaire : panorama des thérapies ciblées
Leucémie lymphoblastique aiguë : comment améliorer la prise en charge des adolescents et des jeunes adultes ?

Médicaments orphelins
La valeur des médicaments orphelins : une perspective pharmaco-économique
Sept nouvelles désignations orphelines au mois de juin 2011

Financer sa recherche
Appel à projets pour l’identification de gènes responsables de maladies monogéniques par séquençage à haut débit
Maladies rares : GSK ouvre un appel à des contributions internationales
Prix de thèse sur les maladies rares
Appel d’offres 2011 de l’Association Neurofibromatoses et Recklinghausen
La fondation Jérôme Lejeune finance la recherche sur les maladies génétiques de l’intelligence

Actualités des associations
Soins en pédiatrie : de nouvelles pages sur le site de l’association SPARADRAP

Colloques, séminaires et cours
XVe Journée d’Immunopathologie clinique de la Pitié-Salpêtrière
3e Journée d’éducation thérapeutique de l’Hôtel Dieu : le syndrome d’Ehlers Danlos
Journée sur la sclérodermie
Eighth European Cytogenetics Conference
VI Cornelia de Lange Syndrome World Conference
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism – Annual Symposium 2011
European Conference on Post Polio Syndrome
15th International Workshop on Fragile X and Early-Onset Cognitive Disorders (MR Workshop)
3rd International Symposium on Pheochromocytoma and Paraganglioma
18th Pediatric Rheumatology European Society Congress (PRES2011)
5th International Conference on Birth Defects and Disabilities in the Developing World
Pharmaceutical Pricing and Reimbursement Information Conference 2011
12th International Congress of Human Genetics
2011 CAGC (Canadian Association of Genetic Counsellors) Annual Education Conference
Journée scientifique sur la Sclérose Tubéreuse de Bourneville
27th Annual Meeting of the Histiocyte Society
RARE 2011 – Les Rencontres Eurobiomed des maladies rares
IXes Journées Annuelles de la Société Française de Myologie
TREAT-NMD global conference 2011
Congrès international de la Fondation Sanfilippo Suisse
International Congress on Research of Rare and Orphan Diseases
Second ASID Congress of the African Society for Immunodeficiencies
4th International Conference on Primary Central Hypoventilation
Ecole d’été de myologie
Mental Retardation: From Clinic to Gene and Back
EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
Goldrain Course in Clinical Cytogenetics and in Prenatal Genetic Diagnosis
Orphan Academy 2011 programme
4th International Postgraduate Course on Lysosomal Storage Disorders
Master of Science in Haemoglobinopathy

A lire
Que peut faire la bioinformatique pour la recherche génétique sur les maladies rares ?
Un cri de révolte contre l’ignorance et les inégalités de prise en charge
Le témoignage d’un patient frappé par la narcolepsie
commentaires
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Hanploi.com soutient Public Chat les 14 et 15 juin Vous êtes en situation de handicap et recherchez un emploi dans le secteur public ? Dialoguez en direct avec des recruteurs les 14 et 15 juin proc

Publié le 8 Juin 2011 par serge dans maladies mitochondriales

Hanploi Hanploi.com soutient Public Chat les 14 et 15 juin

Vous êtes en situation de handicap et recherchez un emploi dans le secteur public ?
Dialoguez en direct avec des recruteurs les 14 et 15 juin prochains !



Vous pouvez leur poser vos questions avant et pendant l'opération, mais aussi leur envoyer votre CV. Ils vous répondent en direct, en texte et vidéo, au cours d'émissions interactives, sur le site www.public-chat.fr

Hanploi.com soutient cette opération en assurant sa promotion, mais aussi en répondant également à vos questions, lors d'un chat vidéo le mercredi 15 juin à 9 heures.

Connectez-vous ici pour mieux nous connaître, nous demander des conseils, ou nous faire partager votre expérience sur l'emploi des personnes en situation de handicap dans la fonction publique.

commentaires

Office Municipale des sports de Roncq dissoute et le Parcours Sports , santé , nature dédié à l'AMMI supprimé

Publié le 7 Juin 2011 par serge dans maladies mitochondriales

Cette année le parcours , sports , santé prévu le 19 juin 2011, n'aura pas lieu.

En effet, n'ayant pas de nouvelle, nous nous sommes rapprochés de l'OMS et c'est comme cela que nous avons appris que l'office minicipale des sports de Roncq était dissoute....


Cette sortie était dédié à l'AMMI depuis 9 ans, cette année nous aurions pu fêter ces 10 ans.


En 2010, un chèque de 908 € avait été remis à l'AMMI, cette argent récolté servant au financement de la recherche sur les maladies mitochondriales.


On ne peut que déplorer une fin aussi brutale!!!


Cette journée était  importante pour l'association mais aussi pour Laura.

Pour toute sa famille et de nombreux amis c'était la marche pour Laura.....

Nous... famille et amis,marcherons encore pour Laura.

 

commentaires

Orphanews : newsletter du 4 Juin 2011

Publié le 7 Juin 2011 par serge dans maladies mitochondriales

Orphanews : newsletter du 4 Juin 2011
Editorial
Plan national Maladies rares 2011-2014 : le Comité de suivi et de prospective s’installe

Nouveautés Orphanet
Orphadata : les données d’Orphanet maintenant en libre accès

Politique de recherche et de santé
Nationale
Moins d’essais de médicaments en France : l’industrie – et les patients atteints de maladies rares – s’alarment
Européenne
Registre des essais cliniques de l’Union européenne : enfin en libre accès
Un article sur l’expérience passée et les perspectives d’avenir pour le Comité des médicaments orphelins
Internationale
Un dispositif pour repérer des médicaments déjà autorisés susceptibles d’avoir une indication pour des maladies rares
Un logiciel d’enseignement interactif avec une clinique virtuelle pour les maladies rares :
l’exemple de l’eClinic de la maladie de Hunter

Nouveaux syndromes
Un syndrome progéroïde héréditaire sans atteinte cardiovasculaire associé à une mutation de BANF1
Chondrodysplasie associée à des dislocations des articulations : des mutations d’IMPAD1 sont en cause
Neuropathies héréditaires, dégénérescence maculaire liée à l’âge et hyperélasticité cutanée liées à des mutations de FBLN5
Dégénérescence lobaire fronto-temporale à inclusions ubiquitine et TDP-43 : 3 nouveaux cas avec un phénotype distinct
Cyanose-anémie néonatale associée à une nouvelle mutation du gène d’hémoglobine fœtale HbG2

Nos gènes se dévoilent
Syndrome de Joubert et néphronophtise : identification de mutations dans TCTN2 et ATXN10, respectivement
Dyskinésie ciliaire primitive : responsabilité d’une mutation homozygote de DNAL1
Surdité neurosensorielle non syndromique liée à l’X type DFN : identification de 4 mutations de SMPX
Rétinite pigmentaire autosomique dominante : une mutation faux-sens de PRPF6 est impliquée dans certains cas
Cardiomyopathie mitochondriale infantile : identification de mutations de l’analyl-ARNt synthétase mitochondriale
Syndrome d’amélogenèse imparfaite-hyperplasie gingivale : mise en évidence d’une mutation non-sens homozygote de FAM20A
Syndrome d'Adams-Oliver autosomique dominant : identification d’une mutation gain de fonction d’ARHGAP31
Maladie de Kufs de type A : responsabilité de mutations de CLN6
Microlissencéphalie : identification de mutations de NDE1 dans deux familles
Epilepsie myoclonique progressive type 1 : une mutation de GOSR2 est en cause dans une forme à ataxie précoce
Hypoplasie pontocérébelleuse type 5 : la maladie est due à des mutations hétérozygotes composites de TSEN54
Hyper- et hypopigmentation progressive familiale : certaines familles ont des mutations de KITLG

La recherche, jour après jour
Recherche fondamentale
Maladie de Lafora : la suppression de PTG en modèle murin limite fortement la formation de corps de Lafora et l’épilepsie
Syndrome de l’X fragile : un défaut de la neurogenèse adulte pourrait contribuer aux difficultés d’apprentissage
Neurofibromatose de type 1 : un modèle murin récapitule les déformations vertébrales dystrophiques
Malabsorption de l’acide folique héréditaire : une lignée de souris déficientes en PCTF comme modèle
Macroglobulinémie de Waldenström : obtention d’une nouvelle lignée cellulaire modèle, MWCL-1
Dystrophies musculaires : observation d’une instabilité génomique globale dans les cellules de muscle squelettique
Recherche clinique
Fibrose pulmonaire idiopathique : la pirfénidone apparaît comme une option thérapeutique
Drépanocytose : l’hydroxycarbamide est efficace aussi chez les très jeunes enfants
Cancer pancréatique métastatique : effet favorable du régime FOLFIRINOX chez des sujets ayant un bon indice de performance ECOG
Angioœdème héréditaire : confirmation de l’efficacité et de la tolérance de l’écallantide dans les crises aiguës
Thrombose portale : classification par imagerie et histoire naturelle de la cholangiopathie portale
Dermatomyosite juvénile : agrégation familiale de certaines maladies auto-immunes
Maladie de Gaucher type 1 : les anomalies d’adhésion plaquettaire sont importantes et liées au risque de saignement muqueux
Maladie de Hunter : le spectre des anomalies cérébrales et rachidiennes à l’IRM est très large et demande un examen approfondi
Nécrolyse épidermique toxique : l’allèle HLA-A*3101 est associé aux réactions à la carbamazépine chez les Européens
Prionopathie de sensibilité variable à la protéinase : revue sur une nouvelle entité
Maladie de Huntington : revue sur les biomarqueurs et étude du microARN miR-34b, associé à la phase préclinique
Leucémie myélomonocytaire juvénile : une hyperméthylation de l’ADN est associée à un mauvais pronostic
Thérapeutique
Hernie diaphragmatique congénitale : l’administration anténatale de sildénafil atténue l’hypertension pulmonaire chez le rat
Syndrome de Loeys-Dietz : effets positifs du dexaméthasone sur des fibroblastes en culture
Maladie de Cushing : effet thérapeutique d’un inhibiteur de kinase cycline-dépendante dans deux modèles animaux
Thérapie génique
Hémophilie B : expression à long terme de facteur IX chez le macaque grâce à un nouveau vecteur viral adéno-associé

Prise en charge et thérapie
Maladie de von Hippel-Lindau : revue
Achalasie : le point sur la prise en charge
Lymphome gastrique du MALT : rapport de consensus de l’EGILS (European Gastro-Intestinal Lymphoma Study)
Syndrome de l’X fragile : recommandations de l’Académie américaine de pédiatrie
Séquence de Pierre Robin : diagnostic et prise en charge
Tumeur stromale gastro-intestinale : revue en pédiatrie
Communication parents-enfants concernant les risques génétiques : étude chez un groupe de volontaires
Angéite primaire du système nerveux central : revue sur la maladie et sa prise en charge
Mucopolysaccharidose : diagnostic et prise en charge des manifestations ophtalmologiques
Glycogénose de type 1 : revue sur les difficultés diététiques
Publication de trois nouveaux guides pour la prescription et la réalisation des tests génétiques

Médicaments orphelins
RoActemra® : opinion positive d’extension d’autorisation européenne pour l’arthrite idiopathique juvénile systémique
La FDA approuve un traitement des tumeurs pancréatiques rares
Thalidomide Celgene® (thalidomide) et risque d'événements thromboemboliques artériels

Financer sa recherche
Appel d’offre 2011 CSC, ASL-HSP et AFAF
L’Institut de Recherche en Santé Publique (IReSP) lance un appel à recherches sur les handicaps rares

Actualités des associations
L’Alliance Maladies Rares sensibilise les enfants aux maladies rares via le Petit Quotidien
Calendrier des événements organisés par les associations de malades

Colloques, séminaires et cours
The 11th Annual International Gene Forum 2011
11th EUROCAT Symposium on Congenital Anomalies
9th International Prenatal Screening Group Congress
XVe Journée d’Immunopathologie clinique de la Pitié-Salpêtrière
3e Journée d’éducation thérapeutique de l’Hôtel Dieu : le syndrome d’Ehlers Danlos
Eighth European Cytogenetics Conference
VI Cornelia de Lange Syndrome World Conference
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism – Annual Symposium 2011
European Conference on Post Polio Syndrome
15th International Workshop on Fragile X and Early-Onset Cognitive Disorders (MR Workshop)
3rd International Symposium on Pheochromocytoma and Paraganglioma
18th Pediatric Rheumatology European Society Congress (PRES2011)
5th International Conference on Birth Defects and Disabilities in the Developing World
Pharmaceutical Pricing and Reimbursement Information Conference 2011
12th International Congress of Human Genetics
2011 CAGC (Canadian Association of Genetic Counsellors) Annual Education Conference
Journée scientifique sur la Sclérose Tubéreuse de Bourneville
RARE 2011 – Les Rencontres Eurobiomed des maladies rares
IXes Journées Annuelles de la Société Française de Myologie
TREAT-NMD global conference 2011
Congrès international de la Fondation Sanfilippo Suisse
Second ASID Congress of the African Society for Immunodeficiencies
International Congress on Research of Rare and Orphan Diseases
10th International Postgraduate Course on Lysosomal Storage Diseases
Update in Neuromuscular Disorders
European School of Genetic Medicine courses
Orphan Academy 2011 programme
Ecole d’été de myologie
Mental Retardation: From Clinic to Gene and Back
EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
Goldrain Course in Clinical Cytogenetics and in Prenatal Genetic Diagnosis
4th International Postgraduate Course on Lysosomal Storage Disorders
Master of Science in Haemoglobinopathy

A lire
Rare Tumors in Children and Adolescents
Jeune et Marfan… oui, et alors ?!
Les activités d’EUROCAT dans la revue Birth Defects Research
Comment vivre confronté à une maladie grave et chronique ?
commentaires

Orphanews : newsletter du 20 Mai 2011

Publié le 25 Mai 2011 par serge dans maladies mitochondriales

  Editorial
  Accès aux médicaments orphelins : une nouvelle enquête d’Eurordis

 
  Nouveautés Orphanet
  Le développement des sites nationaux d'Orphanet se poursuit
  Un partenariat avec le Québec : Orphanet s’ouvre au Nouveau monde
 
  Textes
  Mise à jour des Cahiers d’Orphanet sur la prévalence des maladies rares
 
  Associations
  Forum des Associations 2011

 
  Politique de recherche et de santé
 
  Nationale
 
  Cap sur le 25e Téléthon !
  Le professeur Alain Fischer élu à l’Académie de médecine
 
  Européenne
 
  Mise en ligne du rapport de synthèse de la deuxième réunion de l’EUCERD
 
  Internationale
 
  L’OMIM réorganise son site et ajoute Orphanet à sa liste de liens externes
  Constitution d’un groupe d’experts marocains pour les neutropénies congénitales

 
  Nouveaux syndromes
 
  Déficit intellectuel, dysfonction motrice et arthrogrypose multiple : une mutation d’ERLIN2 en cause
  Lipodystrophie sévère potentiellement associée à des troubles de la conduction cardiaque liée à une mutation homozygote de LMNA
  Tauopathie familiale de type Alzheimer : mise en évidence d’une mutation rare de PRNP
  Une omphalocèle syndromique familiale associée à une dysmorphie faciale rappelant le syndrome de Robinow

 
  Nos gènes se dévoilent
 
  Pneumonie interstitielle et fibrose pulmonaire idiopathiques : association d’un polymorphisme du promoteur de MUC5B
  Syndrome de Perrault : mise en cause de mutations de l’histidyl-ARNt synthétase mitochondriale HARS2
  Syndrome néphrotique idiopathique corticorésistant associé à une surdité neurosensorielle : COQ6 est muté
  Dystrophie musculaire infantile autosomique récessive fatale : une myopathie myofibrillaire due à une mutation de CRYAB
  Syndrome du QT court familial : identification d’une mutation dans un gène de sous-unité de canal calcique, CACNA2D1
  Atrophie optique autosomique dominante : une forme cliniquement complexe est associée à un nouveau locus en 16q21–q22
  Cardiomyopathie dilatée familiale : mise en cause de mutations de TXNRD2
  Candidose cutanéo-muqueuse chronique : identification de mutations dans les gènes du récepteur A de l’IL-17 et de l’IL-17F
  Hydroléthalus et syndrome acro-calleux : KIF7 est un gène causal

 
  La recherche, jour après jour
 
 
  Recherche fondamentale
  Fièvre périodique type Marshall : un trouble de l’immunité innée et de l’activation Th1 qui répond au blocage de l’IL-1
  Drépanocytose : vers une compréhension des mécanismes moléculaires de la protection contre les formes sévères de paludisme
  Myopathie à némaline à TMP3 muté : la faiblesse musculaire est liée à des anomalies du cycle des ponts actine-myosine
  Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile : la non-fonctionnalité de CLN3 semble empêcher la réponse au stress oxydatif
  Dégénérescence rétinienne d’apparition tardive : un modèle murin knock-in pour la mutation S163R de CTRP5
  Cancer anaplasique de la thyroïde : TWIST1 joue un rôle pleïotropique dans la détermination du phénotype in vitro
 
  Recherche clinique
  Cardiomyopathies familiales : revue des mécanismes pour la pratique clinique et la recherche de cibles thérapeutiques
  Migraine hémiplégique familiale ou sporadique : physiopathologie, clinique, diagnostic et prise en charge
  Ciliopathies : une revue axée sur le rôle des cils
  Arthrite idiopathique juvénile systémique : essai d’un inhibiteur d’histone désacétylase par voie orale
  Syndrome de fièvre périodique : identification et effets d’une nouvelle mutation de NLRP12
  Sclérose systémique cutanée diffuse : effets de l’imatinib mésilate sur 1 an dans un essai de phase 2a
  Myopathies congénitales structurales rares : 169e atelier international de l’ENMC
  Pathologies associées à CRLF1 : une même maladie dont le phénotype dépend de l’altération de la sécrétion de CRLF1 ?
  Syndrome de Bohring-Opitz : description de 10 nouveaux cas, revue de la littérature et discussion de la pathogenèse
  Cholangite sclérosante primitive : revue systématique et méta-analyse de l’incidence
  Maladie de Huntington : les haplotypes HTT contribuent aux différences de prévalence entre Europe et Extrême-Orient
  Monosomie distale 1p36 : un nouveau cas clinique marqué par une grave anomalie de stockage lysosomal hépatique
  Syndrome de Budd-Chiari et thrombose portale : importance de l’haplotype 46/1 de JAK2
  Syndrome de duplication 5p13 : un nouveau cas, avec une microduplication en tandem de 3,7 Mb en 5p13.1-p13.2
  Connectivité mixte : prévalence et incidence en Norvège
  Encéphalite limbique avec anticorps anti-VGKC : des crises dystoniques faciobrachiales précèdent la maladie
  Cryoglobulinémie mixte : des variants du promoteur de BAFF et des récepteurs Fcγ influencent la maladie
  Leucémie lymphocytaire chronique : l’ARNm de LDOC1 est un excellent prédicteur de la survie globale chez les sujets non traités
  Lymphome de Hodgkin classique : récurrence de réarrangements de JAK2, dont une forme fusionnant SEC31A et JAK2
  Maladie de Kawasaki : pronostic à long terme chez des patients ayant un anévrisme coronaire géant
  Syndrome de Feingold : MYCN est impliqué dans la moitié des cas seulement
  Arthrite réactionnelle : tolérance et efficacité des anti-TNFα dans des cas récents en échec thérapeutique
  Maladie de Rendu-Osler-Weber : mise en évidence de mosaïcisme pour des mutations d’ACVRL1 ou ENG
  Lymphohistiocytose familiale type 3 : mutations d’UNC13D et phénotypes associés chez 84 patients
 
  Thérapeutique
 
  Sclérodermie systémique : le récepteur LPA1 comme cible pharmacologique contre la fibrose cutanée en modèle murin
  Sclérodermie systémique : effets positifs du dabigatran étexilate dans un modèle murin d’atteinte interstitielle pulmonaire
  Déficit en alpha-1 antitrypsine : étude de la transplantation d’hépatocytes de type sauvage en modèle murin
 
  Thérapie génique
  Déficit multiple en sulfatases : efficacité d’un transfert de gène par voies systémique et intracérébrale combinées
  Déficit en ornithine carbamyl transférase : un modèle murin hyperammoniémique pour le développement d’une thérapie génique
  Hyperoxalurie primitive de type 1 : correction du phénotype par transfert de gène via un vecteur AAV chez la souris
 
  Approches diagnostiques
 
  Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive : diagnostic par cartographie par homozygotie à l’aide de puces SNP

 
  Prise en charge et thérapie
  Sclérodermie systémique : étude des concepts du fonctionnement et de la santé importants pour les patients
  Sclérose systémique cutanée diffuse : effets d’un traitement à long terme par mycophénolate mofétil
  Lymphangioléiomyomatose : le sirolimus améliorerait la symptomatologie pulmonaire
  Purpura thrombopénique immunologique : recommandations 2011 de l’American Society of Hematology
  Hypertension pulmonaire thromboembolique chronique : recommandations de l’American Heart Association
  Acromégalie : méta-analyse sur l’utilité de la cabergoline
  Dystrophie musculaire de Duchenne : perspectives thérapeutiques
  Sclérose latérale amyotrophique : cibles potentielles et recherches thérapeutiques en cours
  Publication de trois nouveaux guides pour la prescription et la réalisation des tests génétiques

 
  Médicaments orphelins
 
  Dix nouvelles désignations orphelines au mois de mai 2011
  Retrait de l’autorisation de mise sur le marché d’Onsenal® dans l’Union européenne

 
  Financer sa recherche
  Maladies neurodégénératives : appel à projets européen pour soutenir l’optimisation des biomarqueurs

 
  Actualités des associations
  L’Alliance Maladies Rares publie un guide pratique sur les maladies rares à destination des patients
  « A vous de jouer ! La distraction des enfants lors des soins » : un DVD de l’association SPARADRAP
  Calendrier des événements organisés par les associations de malades

 
  Colloques, séminaires et cours
 
  Rencontres FAR (Education thérapeutique en rhumatologie)
  8e Journée de Médecine Fœtale
  3rd Symposium on Disorders of Sex Development
  International Conference on Inherited Disorders of Muco Ciliary Clearance (Focus on PCD)
  Ninth Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia International Scientific Conference
  European Human Genetics Conference 2011
  3e journée du Centre national maladies rares Neuropathies amyloïdes familiales et autres neuropathies rares
  The World Orphan Drug Summit
 
  The 11th Annual International Gene Forum 2011
  11th EUROCAT Symposium on Congenital Anomalies
  9th International Prenatal Screening Group Congress
  XVe Journée d’Immunopathologie clinique de la Pitié-Salpêtrière
  3e Journée d’éducation thérapeutique de l’Hôtel Dieu : le syndrome d’Ehlers Danlos
  Eighth European Cytogenetics Conference
  VI Cornelia de Lange Syndrome World Conference
  Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism – Annual Symposium 2011
  European Conference on Post Polio Syndrome
 
  3rd International Symposium on Pheochromocytoma and Paraganglioma
  18th Pediatric Rheumatology European Society Congress (PRES2011)
  5th International Conference on Birth Defects and Disabilities in the Developing World
  Pharmaceutical Pricing and Reimbursement Information Conference 2011
  12th International Congress of Human Genetics
  Journée scientifique sur la Sclérose Tubéreuse de Bourneville
  RARE 2011 – Les Rencontres Eurobiomed des maladies rares
  IXes Journées Annuelles de la Société Française de Myologie
  TREAT-NMD global conference 2011
 
  Congrès international de la Fondation Sanfilippo Suisse
  Second ASID Congress of the African Society for Immunodeficiencies
  International Congress on Research of Rare and Orphan Diseases
 
  European School of Genetic Medicine courses
  10th International Postgraduate Course on Lysosomal Storage Diseases
  Update in Neuromuscular Disorders
  Orphan Academy 2011 programme
  Ecole d’été de myologie
 
  Mental Retardation: From Clinic to Gene and Back
  EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
  3rd Goldrain Course in Prenatal Genetic Diagnosis
  4th International Postgraduate Course on Lysosomal Storage Disorders
  Master of Science in Haemoglobinopathy

 
  A lire
 
  Quand l’art est synonyme d’espoir…
  A pleins poumons : un DVD sur la lymphangioléiomyomatose
commentaires
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Newletter Hanploi service

Publié le 24 Mai 2011 par serge dans maladies mitochondriales

18 mai 2011/ Numéro 83
Quoi de neuf ? Dans ce numéro

Vous cherchez un emploi, des informations sur les formations  ou l’alternance ?

AgendaCette semaine nous vous proposons de vous inscrire au premier forum du mois de Juin,  l’Open Forum 2011 pour l’emploi et la formation des personnes handicapées.  Découvrez également la formation Ingénieur en Informatique proposée par le Centre de Réadaptation de Mulhouse.

- Formation et Emploi : Rendez-vous à l’Open Forum le Mercredi 1er juin

Devenir ingénieur en Informatique : une formation adaptée

Le partenaire du jour : Le Centre de Réadaptation de Mulhouse

Coté emploi : PPR recrute

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A propos d'Hanploi.com

Formation et Emploi : Rendez-vous à l’Open Forum le Mercredi 1er juin

Open ForumLe Mercredi 1er Juin 2011
De 10h00 à 17h00
Au CNIT - ESSEC
La Défense - Paris


A la recherche d’un emploi, d’un stage, d’un contrat en alternance ou d’une formation,

En Commerce, Informatique, Ingénierie, Hôtellerie, Banque, Communication, Marketing, Ressources Humaines, Vente, Accueil, Systèmes d'Information, Gestion, Comptabilité, Technicien, Finance, Administration…
 
Vous êtes candidats, ou étudiants, en situation de handicap de Bac+2 à Bac+5 (ou Bac avec expérience), nous vous donnons rendez-vous le 1er Juin !
INSCRIPTION : www.openforum.fr
En partenariat avec BNP Paribas, Clarins , Total et Thales

En savoir plus

Devenir ingénieur en Informatique : une formation adaptée
Suivre une formation d'Ingénieur en Informatique

informaticienVous souhaitez suivre une formation en Alternance pour devenir Ingénieur spécialisé en Informatique ?

Vous êtes  avez un niveau Bac+3 ? Vous possédez une expérience significative ?

Vous êtes reconnu travailleur handicapé ?
 

Le Centre de réadaptation de Mulhouse et le Cnam Alsace s'associent pour vous proposer Une Formation Ingénieur spécialisé Informatique option" Systèmes d'information" (ISI) dans le cadre d'un contrat de professionnalisation.

En savoir plus sur cette formation

Le partenaire du jour : Le Centre de Réadaptation de Mulhouse

crp

Le Centre de Réadaptation de Mulhouse est un établissement de rééducation, de soins et de formation professionnelle qui accueille des personnes en situation de handicap. Notre mission consiste à accompagner la personne dans son projet d'autonomie à la fois fonctionnelle, professionnelle, psycho-sociale.
Le site web : www.arfp.asso.fr
A propos d'Hanploi.com

Etre inscrit sur www.hanploi.com, c’est multiplier ses chances de
trouver un stage ou un emploi, en CDD, CDI ou en alternance !

Environ 2 800 offres d’emploi sont diffusées en moyenne sur
www.hanploi.com. Il suffit de consulter et de postuler ! La
candidature arrive directement sur le mail du recruteur ayant déposé
l’offre.

Et n’oubliez pas, les offres d’emploi sont aussi consultables sur
Hanploi.mobi, le premier site sur mobile de recrutement des personnes
handicapées !

Pour toute aide à l'utilisation des services Hanploi, contactez-nous :

Par téléphone : 01 44 52 40 69
Par mail : info@hanploi.com

 

 Coté emploi : PPR recrute

PPR recrute un/une Chargé de Fabrication Marketing Direct dans la région Nord

Sous la responsabilité du responsable de la Fabrication Marketing de La Redoute, vous travaillez au sein d'une équipe de 6 personnes.

Votre Mission :

  •  valider et garantir la faisabilité technique et budgétaire de nos opérations commerciales                     (mailings) en collaborant et échangeant, de manière quotidienne, avec les équipes de Communication, les Chargés de clientèle, et un panel de 25 fournisseurs
  •  proposer des améliorations techniques et Participer à des projets au sein la Direction Communication
  • acheter les conditions de production de nos imprimés (coûts, délais et qualités)
  • valider les corrections, signer les bons à tirer et contrôler la qualité des fabrications
Qualités requises :
  • maîtrise des techniques de Photogravure, Impression Offset, Fabrication Enveloppe, Personnalisation et Routagemaitrise de l’anglais
  • maitrise du Pack Office
  • être rigoureux et à même de prendre du recul
  • avoir un bon relationnel, être curieux et réactif
  • pouvoir s’adapter facilement et être déterminer
Les offres sélectionnées

Cette sélection d'offres récemment publiées sur Hanploi.com est réalisée parmi les 2 800 offres actuellement en ligne sur notre site.
Pour consulter une offre, identifiez-vous sur Hanploi.com à  l'aide de vos paramètres personnels :

- sbouzin@aol.com
- ser1512sb

Conseiller d'accueil H/F
Entreprise : Crédit Agricole SA
Localisation : Meurthe-et-Moselle (54)

Chargé de Fabrication Marketing Direct H/F
Entreprise : PPR
Localisation : Nord de la France

Assistant achats export H/F
Entreprise : Total
Localisation : Paris la Défense (92)

Conseiller Support Client H/F
Entreprise : CEGID
Localisation : Est de la France

Responsable Politique Produit IFF H/F
Entreprise : Thales
Localisation : Colombes (92)

Assistant Maitre d'Hôtel H/F
Entreprise : Groupe Lucien Barrière
Localisation : La Baule (44)

Comptable H/F
Entreprise : Groupe Lucien Barrière
Localisation : Chamonix (74)

Chargé de recouvrement H/F
Entreprise : SFR
Localisation : Hauts de Seine (92)

Responsable de projet H/F
Entreprise : SFR
Localisation : Région Parisienne

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handicap insertion PSA Peugeot Citroen

Publié le 23 Mai 2011 par serge dans maladies mitochondriales

PSA

Bonjour,

 

Vous souhaitez intégrer un groupe international, solide et confiant ? Vous êtes sensible à l’innovation et souhaitez participer à l’amélioration d’une mobilité sûre et durable ? Ou découvrir l’univers de la production ?

PSA Peugeot Citroën, en partenariat avec les 3 associations d'insertion Arpejeh, IHY et Tremplin Entreprises, vous invite au Forum Apprentissage le jeudi 9 juin prochain, à Poissy (www2.alternance-psa.com). Cet événement réservé aux personnes en situation de handicap sera l'occasion d'assister à une présentation personnalisée du Groupe et d'échanger en toute convivialité avec les managers.

Détenteur du Label Diversité, PSA Peugeot Citroën s’est en effet engagé à mettre en œuvre une politique RH non-discriminatoire. Dans ce sens, 900 contrats en apprentissage sont ouverts aux candidats préparant un diplôme (du BEP/CAP au Bac+ 5), dans de nombreux domaines (Achats, Commerce, Communication, Conception et maintenance de bâtiments, Conception de véhicule, Electricité/Electronique, Gestion/Finance, Logistique/Supply Chain, Production, Marketing, Mécanique, Ressources Humaines, Systèmes d'information). A compétences égales, le handicap ne constitue pas un obstacle pour rejoindre le Groupe.

À la suite de l'événement, les candidats sélectionnés seront invités à poursuivre le processus de recrutement.

Pour postuler, nous vous invitons à vous inscrire sur www2.alternance-psa.com, en remplissant le formulaire en ligne

Fanny Landeau

PSA Peugeot Citroën
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LA POLITIQUE HANDICAP

Publié le 22 Mai 2011 par serge dans maladies mitochondriales

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Orphanews : newsletter du 6 Mai 2011

Publié le 6 Mai 2011 par serge dans maladies mitochondriales

Orphanews : newsletter du 6 Mai 2011
 
Editorial
La première réunion du Comité de suivi et de prospective du deuxième Plan Maladies rares aura lieu le 19 mai

 
Nouveautés Orphanet
Nouvelle édition du cahier Orphanet sur les médicaments orphelins
 
Associations
Forum des Associations 2011

 
Politique de recherche et de santé
 
Nationale
Le Téléthon relance son partenariat avec France Télévisions
Un amendement salutaire permettra à Généthon Bioprod de produire des médicaments innovants pour les maladies rares
L’INVS publie un dossier sur la surveillance épidémiologique des maladies rares en France
Les insignes de chevalier de la Légion d’honneur remises à une pionnière américaine des technologies d’e-santé
 
Internationale
Consortium international dédié à la recherche sur les maladies rares : un lancement associé à des objectifs ambitieux

 
Nouveaux syndromes
Epidermolyse bulleuse congénitale létale due à l’absence de plakoglobine
Uroporphyrie érythropoïétique associée à une leucémie myéloïde : une nouvelle entité

 
Nos gènes se dévoilent
Mégalencéphalie-leucodystrophie kystique : identification de mutations de GlialCAM associées à différents phénotypes
Ichtyose congénitale autosomique récessive : une mutation de LIPN est responsable d’une forme à déclenchement tardif
Syndrome micro-Warburg : mise en cause de mutations de RAB18 provoquant une perte de fonction de cette protéine
Syndrome de Leigh avec myopathie : une mutation de c2orf64 est responsable dans une famille à cardiomyopathie néonatale
Syndrome des côtes courtes-polydactylie : identification de mutations de WDR35 dans des formes sévères
Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type 1 : découverte de mutations dans l’ARNsn U4atac
Sclérodermie systémique : le variant Ser(307) de CD226 est un facteur de susceptibilité
Cardiomyopathie dilatée : des mutations de BAG3 paraissent impliquées dans des formes familiales

 
La recherche, jour après jour
 
Recherche fondamentale
Carcinome hépatocellulaire : impact de l’activation de MYBL2 et de l’expression de Notch1 et Snail selon le statut p53
Astrocytome pilocytique : l’activation du domaine kinase de BRAF induit la maladie chez la souris
Drépanocytose : CXCL1/CXCR2 est un médiateur critique dans les réactions hémolytiques post-transfusionnelles en modèle murin
Maladie de Huntington : une dérégulation de la créatine kinase cérébrale est associée aux troubles auditifs chez la souris
Cardiomyopathie dilatée : la chaîne lourde de l’alpha-myosine est un auto-antigène pour les cellules T dans la myocardite
Dystroglycanopathies : nouveaux modèles animaux, par mutation de DAG1 ou inhibition de protéines de la famille de la fukutine
Cardiomyopathie dilatée : la délétion de CypherL, orthologue de l’isoforme longue de ZASP, entraîne la maladie chez la souris
Progeria : des cellules souches pluripotentes induites issues de fibroblastes de patients pour étudier la pathogenèse
Dystrophie musculaire de Duchenne : MMP-2, par une action sur l’angiogenèse, paraît essentielle pour la régénération musculaire
Maladie des exostoses multiples : une hétérozygotie composite de EXT1 et EXT2 entraîne la formation d’exostoses chez la souris
Maladie de Wilson : une étude en modèle murin précise la nature des altérations mitochondriales provoquées par le cuivre
Amyotrophie spinale proximale : l’augmentation de l’expression musculaire d’IGF-1 modère le phénotype chez la souris
 
Recherche clinique
Syndrome de fuite capillaire idiopathique : données sur 28 patients d’un registre européen
Hémoglobinose H : variation du phénotype dans l’enfance selon le génotype
Dermatomyosite juvénile : étude cas-témoin des troubles cardiaques
Syndrome de fièvre périodique : devenir à long terme d’enfants porteurs de la mutation R92Q de TNFRSF1A
Drépanocytose : le taux d’hémolyse est corrélé à la concentration plasmatique en facteur Willebrand actif
Fucosidose : augmentation du volume cérébelleux à un stade précoce de la maladie dans une étude cas-témoins
Syndrome de Hurler : effet d’une greffe de cellules souches hématopoïétiques sur la charnière crânio-cervicale
Purpura thrombopénique immunologique : suivi clinique à long terme dans une étude de cohorte en population au Danemark
Anémie de Fanconi : origine, fonction et impact clinique de mutations de FANCA
Fibrose médiastinale : efficacité de l’implantation de stents dans l’obstruction vasculaire centrale
Cholangiocarcinome hilaire : proposition d’une nouvelle classification et création d’un registre
Carcinome canalaire pancréatique : caractérisation de sous-types et données sur leurs différences de réponse aux traitements
Délétion partielle de l'Y : découverte d’anomalies des régions pseudo-autosomiques chez certains sujets
Insensibilité congénitale à la douleur : anosmie associée à la perte du canal sodique Nav1.7
Amylose primitive : utilité d’un immunophénotypage par cytofluorimétrie multiparamétrique
Anomalies innées du métabolisme : synthèse sur la pathogenèse et les traitements des cancers associés
Syndrome TRAPS : rôle de l’IL-6 et effet d’un traitement par anticorps monoclonal anti-IL-6R chez un patient
Hyperparathyroïdie néonatale : effet du cinacalcet chez un sujet porteur d’une mutation hétérozygote R185Q de CASR
Lymphangiome diffus : effet du propanolol chez un adolescent
Maladie de Gaucher : manifestations neurologiques chez des patients et des membres de leur famille
Maladie de Gaucher : l’IRM en tenseur de diffusion pourrait être un marqueur de forme neuronopathique
Maladie de Gaucher type 1 : résultats du traitement par imiglucérase sur 14 patients ayant une atteinte vasculaire pulmonaire
Syndrome de Nelson : la grossesse n’accélère pas la progression des tumeurs corticotropes
Mucopolysaccharidose type 1 : identification de 35 nouveaux allèles de l’alpha-L-iduronidase
Adénome hépatocellulaire : précision de l’IRM et de la biopsie hépatique pour la distinction des sous-types
Sclérose latérale amyotrophique : l’expansion polyglutamine dans l’ataxine 2 est aussi un facteur de risque chez les Européens
 
Cellules souches
Perte auditive sensorineurale : effets d’une greffe de cellules souches olfactives humaines dans un modèle murin
 
Thérapeutique
Maladie de Niemann-Pick type C1 : des inhibiteurs d’histones désacétylases pour réduire l’accumulation de cholestérol
Carcinome hépatocellulaire : un céramide-C6 vectorisé par des nanoliposomes bloque la croissance tumorale dans un modèle murin
Cancers thyroïdiens : un traitement par sorafenib et tipifarnib est actif et bien toléré selon un essai de phase 1
 
Thérapie génique
Carcinome rénal : test de cellules tumorales allogéniques génétiquement modifiées dans des cancers métastatiques
Syndrome de Bardet-Biedl : une thérapie génique prévient la dégénérescence rétinienne dans un modèle murin
Thrombocytopénie amégacaryocytaire congénitale : reconstitution des cellules souches hématopoïétiques chez la souris
 
Approches diagnostiques
Hémophilie : diagnostic prénatal non invasif par analyse d’ADN plasmatique maternel
Pancréatite auto-immune : critères de diagnostic par pancréatographie rétrograde par voie endoscopique
Maladie de Fabry : l’examen urinaire microscopique est sensible et spécifique pour le diagnostic
Glycogénose type 2 : l’échographie musculaire peut aider au diagnostic et à l’évaluation dans les formes à début tardif

 
Prise en charge et thérapie
Dystrophie musculaire de Duchenne : un antisens permet une légère amélioration au test de marche
Arthrite idiopathique juvénile systémique : effet de l'anakinra, antagoniste du récepteur de l'interleukine 1
Malformations cardiaques congénitales : recommandations pour la transition vers le monde adulte

 
Actualités des associations
Calendrier des événements organisés par les associations de malades

 
Colloques, séminaires et cours
Myology 2011
The Third Birt-Hogg-Dubé Symposium
12th International Conference on Thalassaemia and the Haemoglobinopathies
Ninth European Paediatric Neurology Society Congress
European Perspectives in Personalised Medicine
First International Symposium on Childhood, Adolescent and Young Adult Hodgkin Lymphoma
International Congress on Prevention of Congenital Diseases
Fifth Meeting on the Molecular Mechanisms of Neurodegeneration
Rencontres FAR (Education thérapeutique en rhumatologie)
8e Journée de Médecine Fœtale
3rd Symposium on Disorders of Sex Development
International Conference on Inherited Disorders of Muco Ciliary Clearance (Focus on PCD)
Ninth Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia International Scientific Conference
European Human Genetics Conference 2011
The World Orphan Drug Summit
The 11th Annual International Gene Forum 2011
11th EUROCAT Symposium on Congenital Anomalies
9th International Prenatal Screening Group Congress
XVe Journée d’Immunopathologie clinique de la Pitié-Salpêtrière
3e Journée d’éducation thérapeutique de l’Hôtel Dieu : le syndrome d’Ehlers Danlos
Eighth European Cytogenetics Conference
VI Cornelia de Lange Syndrome World Conference
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism – Annual Symposium 2011
European Conference on Post Polio Syndrome
3rd International Symposium on Pheochromocytoma and Paraganglioma
18th Pediatric Rheumatology European Society Congress (PRES2011)
5th International Conference on Birth Defects and Disabilities in the Developing World
Pharmaceutical Pricing and Reimbursement Information Conference 2011
12th International Congress of Human Genetics
Journée scientifique sur la Sclérose Tubéreuse de Bourneville
Colloque Maladies Rares 2011
IXes Journées Annuelles de la Société Française de Myologie
TREAT-NMD global conference 2011
Congrès international de la Fondation Sanfilippo Suisse
Second ASID Congress of the African Society for Immunodeficiencies
EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
The Science of Small Clinical Trials Course
European School of Genetic Medicine courses
10th International Postgraduate Course on Lysosomal Storage Diseases
Update in Neuromuscular Disorders
Orphan Academy 2011 programme
Ecole d’été de myologie
Mental Retardation: From Clinic to Gene and Back
3rd Goldrain Course in Prenatal Genetic Diagnosis
Master of Science in Haemoglobinopathy

 
A lire
Pachyonychie congénitale : revue et articles originaux issus de la conférence 2010 de l’International PC Consortium
Parution de la quatrième édition du « Vogel and Motulsky’s Human Genetics »
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L'actu des CHU

Publié le 30 Avril 2011 par serge dans Les infos de l'AMMI

 

newsletter 561
 

Découvrez la version 2011 de www.reseau-chu.org

Réseau CHU, jeudi 24 février 2011. 2 commentaires
Réseau CHU

 

Le 1er mars, RESEAU CHU, site portail des 32 centres hospitaliers régionaux et universitaires, lance sa version 2011 : design aéré, présentation claire et adaptée aux handicaps visuels… La forme et le fond se veulent plus dynamiques avec une actualité désormais hiérarchisée, une page d’informations pratiques réservée à chaque CHU et des fonctionnalités de dernière génération.


Yvonnick Morice nommé directeur général du CHU de Lille

CHU d'Angers, jeudi 24 février 2011. 0 commentaire
Yvonnick Morice nommé directeur général du CHU de Lille

 

A compter du 1er mars 2011, Yvonnick Morice assurera la direction générale du CHU de Lille. A la tête du Centre Hospitalier Universitaire d'Angers depuis 2003, Yvonnick Morice aura mené à bien de nombreux projets -tant médicaux, architecturaux que structurels- qui participent aujourd'hui à la renommée de l’établissement. Une réussite qu’il partage avec la communauté hospitalière angevine, soudée au service des patients et fédérée autour des valeurs du service public. Ces principes ont inspiré le projet d'établissement 2011-2012 récemment adopté par le conseil de surveillance. Elaboré dans un contexte de bonne santé financière, ce projet souligne les capacités du CHU à répondre aux besoins des patients, à renforcer ses coopérations avec les établissements partenaires et à dynamiser, aux côtés de l'université, l'activité de recherche.


Intérêt du Coblation dans la cicatrisation des plaies

CHU de Montpellier, jeudi 24 février 2011. 0 commentaire
Cicatrisation de plaie par Coblation - Copyright "CHRU Montpellier-Gaëlle Faugier".

 

1er établissement de France à disposer d’une unité Médico Chirurgicale Plaies et Cicatrisations de 7 lits, le CHRU de Montpellier a été retenu pour tester une machine révolutionnaire : le Coblation. Avant cette innovation, seules les machines projetant de l'eau ou abrasant mécaniquement la surface de la plaie permettaient de retirer des tissus nécrosés ou sales, gênant la cicatrisation. Aujourd'hui, la technique de Coblation permet une approche chimique de la détersion (nettoyage de la surface de la plaie), par création locale d'un plasma qui génère une explosion moléculaire locale. Cette destruction cellulaire permet de retirer de la plaie ce qui est nécessaire. la greffe cutanée ou le lambeau pourront alors être posés sur cette plaie rendue propre.


Cancer : le sport thérapeutique

CHU de Rennes, vendredi 18 février 2011. 1 commentaires
CHU Rennes

 

Gymnastique douce, atelier de marche, suivi à distance personnalisée par un éducateur sportif spécialisé... Le CHU de Rennes encourage les patients atteints d'un cancer à pratiquer une activité physique adaptée. Ainsi toute personne suivie à l'Institut Régional de Cancérologie de Rennes (Centre Eugène Marquis, CHU, Clinique mutualiste la Sagesse) peut, après accord de son médecin, bénéficier d'un programme de réentrainement à l'effort adapté à son état de santé dispensé par l'unité de médecine du sport du CHU de Rennes. A la clé un bénéfice thérapeutique : la reprise de contact avec un corps que la maladie et les médicaments fatiguent permet de se sentir mieux, d'atténuer la sensation de fatigue liée au cancer. Enfin, le fait de mobiliser régulièrement son corps peut même diminuer le risque de récidive notamment pour les cancers du sein et du côlon. À l'inverse, la sédentarité a été identifiée comme un facteur de risque pour certains cancers.


Un tapis pour analyser la marche de la personne âgée

CHU de Nantes, mardi 15 février 2011. 0 commentaire

 

Le centre ambulatoire nantais de gérontologie clinique dispose depuis son ouverture en mai 2010 d'un matériel exceptionnel : une piste d'analyse métrologique de la marche, précieux outil d'évaluation, de prévention et de suivi de la prise en charge. L'analyse sur tapis de marche permet de mieux comprendre les processus physiopathologiques de certaines maladies et de dépister de façon précoce la survenue des conséquences néfastes des troubles de la marche ; elle est utile ensuite pour préciser le suivi kinésithérapique à instaurer et mesurer son efficacité.


Médecin / chercheur / manager : première formation ouverte à Nancy

CHU de Nancy, lundi 14 février 2011. 0 commentaire
CHU Nancy

 

Les milieux hospitalier et universitaire repèrent dans les promotions les « médecins et chercheurs émergents », entendez par là des étudiants affichant toutes les qualités requises pour devenir des professionnels de pointe dans un proche avenir. Le CHU et la Faculté de Médecine de Nancy s'appuient ainsi sur une commission de prospective pour suivre d'un peu plus près ces talents prometteurs. Dans cette droite ligne et pour la première fois en Lorraine, le CHU, l'Université Henri Poincaré, la Faculté de Médecine de Nancy et sanofi-aventis se sont associés pour proposer à ces émergents un parcours de formation inédit visant à booster l'évolution de leur carrière.


Communauté Hospitalière de Territoire : Marseille et Martigues créent des filières de soins en cardiologie interventionnelle et en chirurgie… voire plus car affinités

Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille, jeudi 24 février 2011. 0 commentaire
Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille

 

70% des habitants de Martigues et de son agglomération sont traités à Martigues. Lorsqu'ils relèvent de soins plus spécialisés, les Martégaux bénéficient depuis 18 mois d'un bon niveau de prise en charge dans le cadre de filières de soins complètes intégrant les centres experts de l'AP-HM et notamment ceux de l’hôpital Nord. Grâce à ces accords, les compétences et les moyens des deux établissements seront utilisés de manière rationnelle et des consultations avancées seront assurées à Martigues quand les spécialistes sont difficiles à recruter localement.


Février 2011 : Bébé du double espoir – Palmarès des maisons de retraite – Tensions autour des restructurations

Revue de presse des CHU avec la MACSF, Canal+ Collectivités, Relais H, jeudi 24 février 2011. 1 commentaires
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1ère médicale française : naissance du bébé du double espoir Le 7 février 2011, le Pr René Frydman annonce la naissance du « bébé du double espoir » Umut-Talha « notre espoir » en turc est né le 26 janvier 2011 par fécondation in vitro après un double diagnostic génétique pré-implantatoire (DPI). Enfant sain au groupe tissulaire compatible (HLA), son sang de cordon a été conservé afin d'être greffé ultérieurement à sa sœur aînée atteinte d'une maladie génétique grave et invalidante, la beta-thalassémie. Cette expérimentation avait reçu l’aval de l’agence de biomédecine.


50 ans, c’est l’heure du dépistage du cancer colorectal et mars, le mois dédié

CHU de Tours, jeudi 24 février 2011. 0 commentaire
CHU Tours

 

Partenaire de mars bleu « campagne nationale de dépistage du cancer colorectal », le CHU de Tours invite les quinquagénaires à s’informer sur ses stands le 9 mars à l’hôpital Bretonneau et le 10 mars à l’hôpital Trousseau. Le message des professionnels de santé est simple : démontrer aux hommes et aux femmes de 50 à 74 ans, l’intérêt du test Hemoccult II qui permet d’effectuer une recherche de sang occulte dans leurs selles. L’efficacité de cet examen biennal, simple, indolore et entièrement gratuit, a été démontrée. En effet, le taux de survie à 5 ans d’un cancer colorectal traité à un stade précoce est de 94%. Malheureusement, diagnostiqué encore tardivement, ce cancer, reste un des plus meurtriers après le cancer du poumon. Il est responsable de près de 17 000 décès par an.


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