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Les maladies mitochondriales

Les maladies mitochondriales, maladies rares,maladies génétiques,

Orphanews : newsletter du 27 Septembre 2011

Publié le 22 Octobre 2011 par serge dans maladies mitochondriales

orphanews@orpha.net à sbouzin
afficher les détails 29 sept.
Orphanews : newsletter du 27 Septembre 2011
 
Editorial
L’Institut de Recherche en Santé Publique (IReSP) publie une charte sur les modalités d’ouverture des données des cohortes :
une référence pour les cohortes RADICO

 
Nouveautés Orphanet
Orphanet sera présent au prochain Congrès international de génétique humaine à Montréal
 
Textes
Encyclopédie Orphanet professionnelle en langue anglaise

 
L'événement...
Rapport EUCERD 2011 : un tour d’Europe des activités relatives aux maladies rares et aux médicaments orphelins

 
Politique de recherche et de santé
 
Nationale
Colloque RARE 2011, organisé par Eurobiomed : une opportunité de rencontrer tous les acteurs du champ des maladies rares
 
Européenne
Anomalies du tube neural : toujours pas de baisse de l’incidence en Europe
Le Consortium européen de l’hémophilie cherche à sensibiliser sur les femmes présentant des troubles hémorragiques
Création d’un groupement d’intérêt en Suisse afin d’élaborer une
proposition législative pour une stratégie nationale liée aux maladies rares
Trop cher : tu meurs ! Un documentaire suisse explore le thème du non-remboursement des produits orphelins jugés trop chers
Le Parlement allemand autorise le diagnostic préimplantatoire, mais uniquement dans des cas de maladies rares héréditaires
Les médicaments ayant une désignation orpheline coûtent plus cher
 
Internationale
Un nouveau rapport présente un avis scientifique sur le dépistage néonatal de l’anémie falciforme au Québec

 
Nouveaux syndromes
Une absence de dermatoglyphes autosomique dominante due à une mutation de SMARCAD1
Pyoderma gangrenosum, acné, hidradénite suppurée : un nouveau syndrome auto-inflammatoire
Déficit intellectuel lié à l’X avec alacrymie et achalasie
Une forte myopie souvent associée à une cataracte et une dégénérescence vitréorétinienne liée à une mutation de LEPREL1
Une nouvelle maladie mitochondriale consistant en une myopathie avec élévations épisodiques du taux de créatine-kinase

 
Nos gènes se dévoilent
Leucodystrophies hypomyélinisantes : des mutations de POLR3A sont responsables de formes récessives
Maladie de Parkinson familiale : EIF4G1 est muté dans une forme familiale de transmission autosomique dominante
Déficit intellectuel autosomique récessif non syndromique : identification d’un nouveau gène causal, ST3GAL3
Môle hydatiforme biparentale familiale : c6orf221 est impliqué dans certains cas
Cataracte congénitale, opacification cornéenne et glaucome développemental : responsabilité de mutations homozygotes de PXDN
Narcolepsie-cataplexie : découverte d’une mutation de MOG (myelin oligodendrocyte glycoprotein) dans une famille
Acidurie malonique et méthylmalonique combinée : ACSF3, codant une méthylmalonyl-CoA-malonyl-CoA synthétase putative, en cause
Dysplasie ventriculaire droite arythmogène familiale isolée : le gène de la titine (TTN) peut aussi être responsable
Syndrome Noonan-like : identification d’une interruption de MYST4 dans un cas
Oligodendrogliome : des mutations somatiques de CIC et FUBP1 suggèrent un rôle critique de ces gènes
Méningiome : une variation commune en 10p12.31 près de MLLT10 influe sur le risque de déclarer la maladie
Carcinome hépatocellulaire : mise en évidence de mutations somatiques inactivant ARID2

 
La recherche, jour après jour
 
Recherche fondamentale
Mucoviscidose : restauration du trafic du canal CFTR deltaF508 via une voie de sécrétion non conventionnelle dépendant de GRASP
Adrénoleucodystrophie liée à l’X : des cellules iPS issues de patients récapitulent les étapes clés de la pathologie
Bêta-thalassémies : identification d’une région nécessaire pour réprimer l’expression de l’hémoglobine fœtale
Sclérose latérale amyotrophique : les astrocytes de patients sont toxiques pour les motoneurones
Myopathie centronucléaire : des souris dépourvues de microARN 133a développent la maladie liée à la dynamine 2
Hypotension orthostatique idiopathique : la captation vésiculaire de catécholamines dans les neurones est diminuée
 
Recherche clinique
Adrénoleucodystrophie liée à l’X : efficacité d’une transplantation de cellules hématopoïétiques dans la forme cérébrale
Syndrome de Wiskott-Aldrich : devenir à long terme de 194 patients ayant reçu une greffe de cellules hématopoïétiques
Anémie aplasique acquise : confirmation du bénéfice de l’alemtuzumab dans la transplantation de cellules souches allogéniques
Purpura thrombotique thrombocytopénique acquis : sécurité et efficacité du rituximab associé à la plasmaphérèse
Myélofibrose : une monothérapie par évérolimus apparaît efficace et d’une bonne sécurité dans un essai de phase 1/2
Ataxie de Friedreich : effets neurologiques favorables de l’idébénone en pédiatrie
Gliomatose cérébrale : une chimiothérapie associant procarbazine et lomustine apparaît prometteuse en traitement initial
Dermatomyosite : un essai pilote indique que l’étanercept est une option thérapeutique à étudier
 
Thérapeutique
Amyotrophie spinale : de nouvelles expériences en modèles murins confirment l’intérêt d’une action sur l’expression de SMN
Dystrophie musculaire de Duchenne : bénéfice d’un traitement précoce par lisinopril et spironolactone chez la souris
Maladie de Huntington : une stratégie thérapeutique fondée sur l’induction de HSF1 s’avère plus complexe que prévu
 
Thérapie génique
Déficit immunitaire combiné sévère lié à l’X : efficacité à long terme d’une thérapie génique
Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase : résultats à long terme d’une thérapie génique

 
Prise en charge et thérapie
Arthrite juvénile idiopathique : recommandations de l’American College of Rheumatology (ACR) pour le traitement
Pathologies rhumatismales pédiatriques : recommandations de l’EULAR (European League Against Rheumatism) pour les vaccinations
Leucémie myéloïde chronique : recommandations d’un panel d’experts pour les tests génétiques du domaine kinase de BCR-ABL
Drépanocytose : des indicateurs de qualité des soins en pédiatrie

 
Médicaments orphelins
Treize nouvelles désignations orphelines au mois de septembre 2011
Polyneuropathie amyloïde familiale : autorisation temporaire d’utilisation (ATU) de cohorte du tafamidis méglumine
Maladie de Gaucher : modification de l’autorisation temporaire d’utilisation de cohorte d’Uplyso® (taliglucérase)
Risque potentiel d'hypertension artérielle pulmonaire (HTAP) pré-capillaire associé au dasatinib (Sprycel®)
Risque de progression vers une leucémie aiguë myeloïde au cours du traitement par Nplate en cas de syndrome myélodysplasique

 
Financer sa recherche
Opportunités de financement pour des recherches sur la maladie d’Erdheim-Chester

 
Partenariats, offres d'emploi
L'unité Inserm 983 Néphropathies héréditaires et rein en développement (Paris) recrute un(e) post-doctorant(e)

 
Actualités des associations
Ouverture du site internet du réseau Vivre avec une Anomalie du Développement en Languedoc-Roussillon
Troubles du sommeil et handicap : publications du Réseau-Lucioles et du R4P
Calendrier des événements organisés par les associations de malades

 
Colloques, séminaires et cours
Pharmaceutical Pricing and Reimbursement Information Conference 2011
Expanding horizons in Friedreich's ataxia
US Conference on Rare Diseases and Orphan Products
12th International Congress of Human Genetics
European Congress on Myocardial and Pericardial Diseases
Genodermatoses in the Mediterranean - Together Against Genodermatoses
Journée scientifique sur la Sclérose Tubéreuse de Bourneville
2011 CAGC (Canadian Association of Genetic Counsellors) Annual Education Conference
27th Annual Meeting of the Histiocyte Society
The 40th ESPC Symposium on Clinical Pharmacy
EPPOSI Advanced Innovation Programming Day 2012
1st CURE-Net International Conference for Congenital Uro-REctal Malformations
2nd South Caucasian Conference on Rare Diseases and Orphan Drugs
RARE 2011 – Les Rencontres Eurobiomed des maladies rares
IXes Journées Annuelles de la Société Française de Myologie
TREAT-NMD global conference 2011
Cell Symposia: Austism Spectrum Disorders: From Mechanisms to Therapies
2nd World Orphan Drug Summit
9e Réunion scientifique annuelle du Réseau canadien de surveillance des anomalies congénitales (RCSAC)
5th International Workshop on AKU (Alkaptonuria)
6th Eastern European Conference for Rare Diseases and Orphan Drugs
Congrès international de la Fondation Sanfilippo Suisse
6es Assises de Génétique Humaine et Médicale
International Congress on Research of Rare and Orphan Diseases
Second ASID Congress of the African Society for Immunodeficiencies
13th International Conference on Neuronal Ceroid Lipofuscinosis and 1st Worldwide Meeting of Batten Disease Int'l Alliance
4th International Conference on Primary Central Hypoventilation
First International Symposium on the Ehlers-Danlos Syndrome
EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
2nd Course in Eye Genetics
Orphan Academy 2011 programme
4th International Postgraduate Course on Lysosomal Storage Disorders
Master of Science in Haemoglobinopathy
ESH-ENERCA Diagnosis and Management of very rare anaemias: a challenge
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La newsletter des CHU

Publié le 22 Octobre 2011 par serge dans Les infos de l'AMMI

n° 593 du 11/10/2011 - Insuffisance cardiaque, malformation thoracique, cancer... les CHU innovent !

Insuffisance cardiaque - la stimulation du nerf vague : nouvelle option thérapeutique ?

CHU Nancy, lundi 03 octobre 2011. 0 commentaire

 

Une nouvelle méthode de traitement électrique de l’insuffisance cardiaque fait l'objet d'une étude clinique internationale organisée par le Pr Faïez Zannad du CHU de Nancy*. 96 patients implantés de stimulateurs du nerf vague dans environ 25 centres en Europe seront suivis dans le cadre de « NECTAR-HF », étude prospective, randomisée, multicentrique et internationale de faisabilité clinique. Les premières implantations ont été effectuées simultanément fin septembre 2011 par le Dr Mazen Elfarra à l’Institut lorrain du cœur et des vaisseaux Louis Mathieu du CHU de Nancy (investigateur principal Pr Zannad) et à Barcelone, à l'Hospital Clinic par le Dr Jordi Rumià (investigateur principal Dr Maria Angeles Castel Lavilla).


Thorax en pointe : une alternative non opératoire en exclusivité européenne à Saint-Etienne

CHU Saint-Etienne, lundi 10 octobre 2011. 0 commentaire

 

Spécialisés dans le traitement des malformations du thorax, le Pr Olivier Tiffet et le Dr Manuel Lopez proposent une nouvelle technique non invasive pour remodeler le thorax en carène - en pointe (comme la proue d’un bateau). Inspirée du principe de l'orthodontie, cette innovation joue avec l’élasticité du thorax. C’est pourquoi cette technique est réservée aux jeunes patients dont le thorax n’est pas encore rigide : enfants à partir de 5 ans, adolescents voire même aux jeunes adultes.


Cancer du sein : un diagnostic plus précis et plus sûr grâce aux équipements de pointe

CHU Besançon, lundi 03 octobre 2011. 0 commentaire

 

Première cause de mortalité chez la femme, le cancer du sein concerne aujourd'hui 1 femme sur 8. En France, toutes les 12 minutes, une femme reçoit un diagnostic de cancer du sein c'est pourquoi le dépistage demeure une priorité de santé publique. Certains le recommanderaient même dès l'âge de 40 ans. En ce mois d'octobre rose, rappelons qu'officiellement toutes les femmes de 50 à 74 ans sont invitées à réaliser une mammographie tous les 2 ans, gratuitement, dans le cadre du dépistage national organisé.


Cancer : Montpellier expérimente le sur-mesure

CHU Montpellier, lundi 26 septembre 2011. 0 commentaire

 

Retenu par l’INCa (Institut National du Cancer), le projet d’accompagnement personnalisé du patient porté par le Pr Guillaume Cartron du département d’Hématologie associe le médecin traitant, depuis le diagnostic jusqu’au suivi après cancer en passant par le maintien ou la reprise d’une activité professionnelle. Une coordination expérimentée durant un an au CHRU de Montpellier


Recherche infirmière : Bordeaux n°2

CHU Bordeaux, jeudi 06 octobre 2011. 0 commentaire

 

Les résultats de l’appel à projets 2011 du programme hospitalier de recherche infirmière et paramédicale (PHRIP) placent le CHU de Bordeaux au 2ème rang national, derrière Paris, avec 3 projets retenus. Ce résultat témoigne de la vitalité de la recherche et de l’implication des professionnels paramédicaux du CHU de Bordeaux.


Un robot chirurgical à portée de main : démonstration

CHU Limoges, jeudi 06 octobre 2011. 0 commentaire

 

Les limousins sont invités à une séance de démonstration du robot chirurgical jeudi 13 octobre dans le hall du CHU de Limoges. Initiés à l'utilisation de cet équipement de pointe par les chirurgiens de l'établissement, ils pourront - une fois n'est pas coutume - prendre les commandes et guider le robot à partir de la console avec vision 3D, histoire d'en apprécier sa maniabilité. Les experts en jeux vidéo sont les bienvenus.


21 portraits de patients confrontés à un cancer rare le GIST

CHU Reims, vendredi 07 octobre 2011. 0 commentaire

 

Mettre en lumière les parcours de vie d’hommes et de femmes de tous âges et de tous horizons souffrant de cancers digestifs rares appelés GIST. Tel est le parti pris de l’exposition « Quelque chose en eux / GIST, 21 portraits », présentée dans le hall de l’Hôpital Robert Debré du CHU de Reims du lundi 3 au vendredi 21 octobre prochain.


Le CHU reçoit le prix de l’innovation pour son transport interne électrique

CHU Rennes, mardi 27 septembre 2011. 0 commentaire

 

Rennes Métropole a décerné une mention spéciale « prix de l’innovation » au CHU pour son expérimentation de transport interne électrique et gratuit ; une initiative menée dans le cadre de la semaine européenne de la mobilité qui s’est déroulée du 16 au 23 septembre 2011.


L’erreur médicale : terreur des patients, supplice des soignants

Réseau CHU, vendredi 07 octobre 2011. 0 commentaire

 

Parlons de ce qui fâche mais prenons le temps de nous comprendre, d’analyser les limites de l’art médical et les failles du process de soins, d’entendre les exigences du patient, ses espoirs infinis en une médecine qu’il aimerait infaillible alors que chacune des prises en charge recèle sa part de risque. Tel est le dialogue que la Prévention médicale veut initier entre les professionnels de santé, les industriels du monde de la santé, l’Etat et les représentants d’associations de patients lors de son 3ème congrès qui se déroulera les 26 et 27 janvier 2012 au CNIT la Défense.


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La newsletter des CHU

Publié le 22 Octobre 2011 par serge dans Les infos de l'AMMI

n° 592 du 4/10/2011 - Cirrhose, traumatisme crânien : le test sanguin nouvel outil diagnostique...

Le CirrhoMètre® : 1er test sanguin de diagnostic de la cirrhose

CHU Angers, vendredi 30 septembre 2011. 0 commentaire

Inventeur du CirrhoMètre®, 1er test non invasif exclusivement dédié au diagnostic de la cirrhose hépatique, le Pr. Paul Calès a présenté les applications de sa découverte en avant première, lors du Congrès de l’Association Française pour l’Etude du Foie (AFEF) qui a réuni 840 hépatologues à la Cité des sciences à Paris, le 28 septembre 2011. Grâce à cet examen, le patient reçoit un diagnostic plus précis et donc un traitement adapté au degré de sévérité de sa maladie.


Traumatisme crânien : bientôt un test sanguin plus fiable et plus économique qu’un scanner

CHU Bordeaux, vendredi 30 septembre 2011. 0 commentaire

Les chercheurs bordelais ont mis au point un test sanguin suffisamment précis pour repérer les traumatismes crâniens légers et identifier les risques de complications. Cette technique diagnostique pourra remplacer le scanner, lourd, coûteux, moins fiable et irradiant. 100 000 victimes d’accidents de la route ou personnes âgées pourront à terme bénéficier de ce progrès. Réalisé actuellement en routine, le scanner sera alors réservé aux seuls patients présentant un risque réel de complication.


Septembre 2011 : le déficit historique de la Sécu met en danger le système de protection sociale

Revue de presse des CHU avec la MACSF, Canal+ Collectivités, Relais H, vendredi 30 septembre 2011. 0 commentaire

En ce mois de rentrée le déficit de la Sécu domine une fois de plus l’actualité ; selon la cour des comptes la crise n’est pas seule en cause et les établissements ont une part de responsabilité. Dans cette ambiance crispée, la révélation de Libération sur les emprunts toxiques des établissements publics accroît l’inquiétude …


Nîmes : un CHU pour le patient

CHU Nîmes, vendredi 30 septembre 2011. 0 commentaire

Fondé sur les valeurs d’humanité et d’attention à chacun, le projet médical 2011-2016 du CHU de Nîmes vient d’être adopté par les instances. Il répond aux besoins en santé et aux spécificités de la population de la basse vallée du Rhône (Languedoc-Roussillon et Gard), aux exigences de viabilité économique et à la créativité qu’impose son modèle hospitalo-universitaire.


Le CHU alerte le ministre sur les injustices dont il est victime

CHU Dijon, mercredi 21 septembre 2011. 0 commentaire

Condamné à des pénalités excessives pour des erreurs de codage et confronté au gel imprévu de trois dotations budgétaires, le CHU de Dijon rencontre des difficultés financières alors même qu'il est engagé sur la voie du redressement financier. Pour éviter de pénaliser l'établissement et trouver une solution équitable, les membres du conseil de surveillance ont rencontré Xavier Bertrand, ministre de la santé, le 14 septembre 2011. Aujourd’hui, le CHU de Dijon a la certitude d’avoir été entendu et attend des signes d’encouragement tangibles.


Les momies égyptiennes, scannées à Lapeyronie, révèlent leurs secrets

CHU Montpellier, vendredi 30 septembre 2011. 0 commentaire

Le Département d’Imagerie Médicale a scanné des momies découvertes au siècle dernier sur le site d'Antinoé, ancienne cité de la vallée du Nil. A l’heure actuelle, les résultats sont très partiels mais ils ont permis de découvrir des bijoux cachés dans des vêtements et une botte. Quand la Médecine rencontre l’Histoire...


Aides-soignants de Nancy : formation inédite à l’hygiène bucco-dentaire des personnes âgées dépendantes

CHU Nancy, jeudi 22 septembre 2011. 0 commentaire

35% des personnes âgées ont des racines dentaires résiduelles, 27% une pathologie parodontale et 15% une édentation totale. Les conséquences multiples en matière de santé débouchent sur une réalité dommageable majeure : la dénutrition des personnes âgées dépendantes. C’est pourquoi l’Institut de Formation des Aides-Soignants du CHU de Nancy ouvre pour cette rentrée 2011 la première formation théorique et pratique sur l’hygiène bucco-dentaire chez les personnes âgées dépendantes. Explications.


Octobre rose 2011 : Parlez-en aux femmes que vous aimez !

CHU Tours, mercredi 21 septembre 2011. 0 commentaire

Mois de mobilisation nationale contre le cancer du sein octobre rose encourage les femmes de 50 à 74 ans à se faire dépister. Orchestrée par le Centre de Coordination des Dépistages des Cancers (CCDC) en partenariat avec l’Institut National du Cancer (INCa) la campagne invite les femmes à se rendre tous les 2 ans chez le radiologue agréé de leur choix. L’examen comprend une mammographie et un examen clinique des seins. Il est pris en charge à 100% par l’Assurance Maladie, sans avance de frais. Chaque mammographie normale est ensuite relue systématiquement par un second radiologue expert.


L'hôpital performant

CHU de Grenoble, lundi 26 septembre 2011. 0 commentaire

La 15ème édition de l’Etude Nationale des Coûts se tiendra les 1er et 2 décembre 2011 au Centre de congrès World Trade Center à Grenoble. Organisées cette année par le CHU de Grenoble, en coopération avec la Fédération Hospitalière de France, ces journées seront consacrées à l’utilisation des données médico-économiques à des fins de stratégie ou de gestion au sein des établissements de santé, en France et à l’international.


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la newsletter des CHU

Publié le 22 Octobre 2011 par serge dans Les infos de l'AMMI

n° 590 du 20/09/2011 - 1ère pilule contre la sclérose en plaques et 1ers transports sanitaires sous ECMO depuis les DOM ...

Sclérose en plaques : 1er traitement par voie orale, un nouvel espoir pour les malades

Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille, mercredi 14 septembre 2011. 0 commentaire
Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille

 

L’équipe de neurologie du Pr Pelletier a coordonné les essais thérapeutiques sur le premier traitement par voie orale et participé à l’identification de 29 nouveaux gènes impliqués dans la sclérose en plaques. Des recherches menées dans le cadre dans le cadre d’un consortium international.


Défaillance cardiaque aiguë : Deux patientes de la Martinique et de la Réunion transférées sous ECMO à Paris

Reseau CHU, vendredi 16 septembre 2011. 0 commentaire

 

Les deux unités mobiles d’assistance extracorporelle opérationnelle (ECMO) de la Martinique et de la Réunion ont chacune réalisé leur premier transport sanitaire vers Paris.


Sclérodermie systémique : une nouvelle alternative thérapeutique ?

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, lundi 29 août 2011. 0 commentaire

 

Affection grave de la peau, la sclérodermie systémique se manifeste par un durcissement et un épaississement de la peau par excès de la production de collagène et par une formation de tissu fibreux pouvant atteindre les organes. Elle entraîne alors des problèmes circulatoires dus à l’épaississement de la paroi des micro-vaisseaux. Jusqu’à présents les essais thérapeutiques – utilisant différentes molécules aux propriétés immunosuppressives et immunomodulatrices- étaient peu concluants. Rarement curatifs ils restaient associés à une forte morbidité liée aux complications du traitement. Récemment, des études cliniques avec intensifications thérapeutiques ont apporté des résultats encourageants.


"L’Eldorado" La maison des Ados au cœur de Nancy !

CHU Nancy, jeudi 01 septembre 2011. 0 commentaire

 

« Désormais les jeunes de 13 à 21 ans ont leur Maison en plein coeur de Nancy !» annonce Marie-Thérèse Bazille, coordinatrice de la Maison des Ados. Accueillir, écouter, évaluer, informer, orienter et accompagner : sont les missions de cette Maison ; une réponse discrète et anonyme au mal-être des jeunes. Visite...


Coopérations public/privé en cancérologie et maternité à l'initiative du CHRU

CHRU Brest, mardi 13 septembre 2011. 0 commentaire
CHRU Brest

 

Le CHRU de Brest, le CHIC de Quimper et la Clinique Pasteur-Lanroze ont signé un accord cadre créant un pôle public/privé de cancérologie, le 12 septembre 2011. Ce projet ambitieux répond aux objectifs du plan cancer. Localement, il représente un plus dans la prise en charge du malade de l’Ouest breton...


Sclérose latérale amyotrophique : l’émulation des 17 centres d’excellence, en congrès les 22 et 23 sept. 2011

CHU Saint-Etienne, vendredi 09 septembre 2011. 0 commentaire

 

4 500 patients souffrant de sclérose latérale amyotrophique (SLA) sont suivis dans les 17 centres de référence des CHU*. Ces structures d’excellence scientifique et clinique rassemblent les compétences médicales et paramédicales (infirmières, assistantes sociales, kinésithérapeutes, ergothérapeutes, psychologues, diététiciennes…) nécessaires au diagnostic, au traitement et à l’accompagnement des malades victimes de cette maladie terriblement handicapante et de leur famille. Soucieux d’harmoniser leurs pratiques professionnelles, les spécialistes se retrouvent chaque année pour confronter les expériences et mettre au point des protocoles communs afin garantir aux patients une qualité des soins optimale et identique sur toute la France.


Départementales de gérontologie, 29 sept 2011

CHU Limoges, mardi 06 septembre 2011. 0 commentaire

 

Le 29 Septembre prochain se déroulera la septième journée départementale de Gérontologie à la salle Paul Eluard à Rilhac Rancon. Organisée par le CHU de Limoges et le Conseil Général de la Haute Vienne, en partenariat avec l’ARS du Limousin, cette journée est le rendez-vous des acteurs professionnels et non professionnels de la prise en charge des personnes âgées en Haute-Vienne.


Journée interrégionale de la recherche clinique

CHU Besançon, mardi 13 septembre 2011. 0 commentaire

 

La première journée interrégionale de recherche clinique organisée par le CHRU de Besançon, avec le soutien de la DIRC EST, s’est tenue ce lundi 12 septembre. La confidentialité des données médicales à caractère personnel était au cœur de cette manifestation qui a réuni près de 200 personnes : quelles sont les règles en termes de confidentialité ? Comment atteindre l’équilibre entre les besoins des chercheurs d’accéder à des données de santé pour mener à bien leurs travaux, et le droit au respect de la vie privée des patients ?


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Orphanews : newsletter du 10 Septembre 2011

Publié le 15 Septembre 2011 par serge dans maladies mitochondriales

Orphanews : newsletter du 10 Septembre 2011
Editorial
L’activité des laboratoires de génétique en 2010 publiée dans le rapport d’activité de l’Agence de la biomédecine

Nouveautés Orphanet
Orphanet rend ses pages plus interactives
Textes
Encyclopédie Orphanet professionnelle en langue anglaise

Politique de recherche et de santé
Nationale
Maladies Rares Info Services : de nouveaux rendez-vous pour « le t’chat maladies rares »
Européenne
Le rapport annuel 2010 de l’Agence européenne des médicaments montre une augmentation des désignations de médicaments orphelins
De nouvelles opportunités de financement de la recherche avec l’appel à propositions FP7
L’EMA organise un workshop sur les médicaments de thérapie innovante
Internationale
Un nouveau rapport québécois examine la prise en charge des maladies rares à travers le monde

Nouveaux syndromes
Des anomalies cardiaques et articulaires causées par une mutation récessive de B3GAT3
Craniosynostose, retard de la dentition, hypoplasie maxillaire et dents surnuméraires : IL11RA est en cause
Microcéphalie avec gyration simplifiée, épilepsie et diabète infantile : un syndrome dû à des mutations d’IER3IP1
Immunodéficiences primaires liées à la différenciation des phagocytes mononucléaires : IRF8 joue un rôle critique
Syndrome de microdélétion 8q21.11 : association d’un déficit intellectuel à un phénotype cliniquement repérable
Caractérisation d’un syndrome incluant un retard du développement associé à des microdélétions en 10p12p11
Un déficit intellectuel lié à l’X syndromique associé à une duplication en Xp22.2-22.13
Syndrome TEMPI : une nouvelle maladie multisystémique

Nos gènes se dévoilent
Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes : des mutations de CYBB sont responsables d’une forme liée à l’X
Syndrome de Meckel : le troisième gène de protéine ciliaire à domaine B9, B9D2, peut aussi être en cause
Déficit intellectuel autosomique récessif non syndromique : certaines familles ont une mutation dans MAN1B1 ou MED23
Amaurose congénitale de Leber : identification de mutations récessives dans KCNJ13
Neuropathie sensitive et autonomique type 2 : des mutations de KIF1A sont en cause dans de rares cas
Holoprosencéphalie : découverte de mutations de CDON
Céroïde-lipofuscinose neuronale de l’adulte : des mutations de DNAJC5 sont responsables dans la forme autosomique dominante
Rétinite pigmentaire autosomique dominante : MAK, impliqué dans la régulation de la longueur des cils, nouveau gène causal
Syndrome KBG : mise en cause de mutations dans ANKRD11
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 : identification d’une mutation de DYNC1H1 dans une famille
Macroanévrismes artériels rétiniens familiaux : une mutation d’IGFBP7 est responsable
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive : mutation de SYT14 dans une forme adulte associée à un retard du développement
Syndrome d’Adams-Oliver : mise en évidence de mutations récessives dans DOCK6
Syndrome néphrotique familial corticorésistant avec hyalinose segmentaire focale : MYO1E en cause dans des cas pédiatriques
Hypercalcémie hypocalciurique familiale : des mutations de CYP24A1 sont responsables de cas infantiles
Psoriasis pustuleux généralisé : identification de mutations homozygotes et hétérozygotes composites d’IL36RN
Syndrome de Protée : une mutation somatique activatrice est détectée dans AKT1 chez une majorité de patients
Syndrome de Bohring-Opitz : découverte de mutations de novo dans ASXL1
Syndrome des plaquettes grises : NBEAL2, qui code une protéine nécessaire à la biogenèse des granules α, est responsable
Hypogonadisme hypogonadotrope congénital : identification de mutations de HS6ST1 (HS 6-O-sulfotransferase 1)
Hernie diaphragmatique congénitale : une microduplication Xq12q13.1 comprenant le gène EFNB1 chez un sujet de sexe masculin

La recherche, jour après jour
Recherche fondamentale
Maladie de Charcot-Marie-Tooth : des inhibiteurs de HDAC6 corrigent la perte axonale dans des modèles murins avec HSPB1 muté
Maladie de Wilson : récupération de la fonction d’ATP7B via des cellules souches pluripotentes induites
Cavernome cérébral héréditaire : une délétion conditionnelle de CCM2 provoque des hémorragies cérébrales chez la souris
LGMD2A : certaines mutations de la calpaïne 3 semblent affecter ses capacités d’ancrage aux myofibrilles et sa stabilité
Syndrome de Rett : des cellules souches pluripotentes induites de patientes présentant un défaut de maturation neuronale
Sclérodermie systémique : identification de nouveaux marqueurs génétiques associés à différents phénotypes cliniques
Syndrome de microduplication 17p13.3 : la surexpression de RPA1 affecte la stabilité génomique
Lymphome de Hodgkin : des mutations germinales de NPAT pourraient être des facteurs de risque
Syndrome de Wolf-Hirschhorn : le gène WHSC1 est impliqué dans la réponse cellulaire aux dommages de l’ADN
Recherche clinique
Fibrose rétropéritonéale : la prednisone est plus efficace que le tamoxifène dans la prévention des rechutes
Sclérodermie systémique : bénéfice d’une transplantation non myéloablative de cellules souches hématopoïétiques autologues
Dystrophie musculaire de Duchenne : tolérance et effet biochimique d’un oligomère de type phosphorodiamidate morpholino
Amyotrophie spinale proximale type 3 : l’acide valproïque n’a pas d’effet clinique chez des enfants capables de marcher
Arthrite juvénile idiopathique : supériorité de l’association infliximab-méthotrexate dans des cas polyarticulaires débutants
Drépanocytose : l’interruption des transfusions prophylactiques augmente les risques d’AVC silencieux chez l’enfant
Bêta-thalassémie majeure : tolérance et efficacité à long terme du déférasirox chez l’enfant et l’adulte
Amylose primitive : efficacité et tolérance du bortézomib chez des patients en rechute
Purpura thrombopénique immunologique : efficacité et sécurité du romiplostim chez l’enfant
Anémie aplasique acquise : infériorité d’une immunoglobuline antithymocyte de lapin comparativement à une globuline équine
Dystrophies musculaires congénitales : critères d’évaluation pour les essais cliniques
Déficits de la chaîne respiratoire mitochondriale à manifestations musculaires : pertinence du FGF-21 pour le diagnostic
Encéphalite avec anticorps anti-récepteur NMDA : un diagnostic à considérer chez l’enfant ayant un trouble neuropsychiatrique
Syndrome de Noonan : les patients porteurs d’une mutation de PTPN11 ont un risque accru de cancer
Déficit immunitaire lié à l’X : cas familiaux dus à une mutation hypomorphe de XIAP associée à un polymorphisme rare de CD40LG
Mains et pieds fendus : une microdélétion en 19p13.11 indique EPS15L1 comme gène candidat
Thérapeutique
Dystrophie musculaire de Duchenne : l’activation de l’AMPK est bénéfique pour les muscles squelettiques dans un modèle murin
Amyotrophie spinale proximale : une bithérapie augmentant le taux de protéine SMN améliore le phénotype chez la souris
Dystrophie myotonique de Steinert : découverte d’un peptide capable de contrer la toxicité des transcrits du gène DMPK
Adrénoleucodystrophie liée à l’X : des antioxydants stoppent la dégénérescence axonale chez des souris modèles
Syndrome NARP : mise au point d’un test à haut-débit pour identifier des substances à potentiel thérapeutique
Drépanocytose : le pomalidomide augmente la production d’hémoglobine fœtale sans effets myélosuppressifs dans un modèle murin
Thérapie génique
Achromatopsie : amélioration à long terme, dépendante de l’âge, de la fonction visuelle chez des souris déficientes pour CNGB3
Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale : restauration de l’activité thymidine phosphorylase in vitro et chez la souris
Hémophilie A : des complexes IL-2 induisent une tolérance au facteur VIII après transfert du gène du facteur VIII chez l’animal
Hémophilie B : deux publications rapportent une correction stable du génome dans des modèles murins
Maladie de Gaucher : correction de la synucléinopathie liée à la maladie en modèle murin
Déficit en alpha-1 antitrypsine : une stratégie combinant un ARNsh inhibiteur d’AAT et un transgène correcteur résistant
Approches diagnostiques
Sclérose latérale amyotrophique : supériorité de l’algorithme diagnostique d’Awaji
Syndromes de Prader-Willi et d’Angelman : mise au point du premier panel génétique de référence international de l’OMS

Prise en charge et thérapie
Sclérodermie systémique : pas de bénéfice du traitement de l’HTAP en cas de maladie pulmonaire interstitielle
Maladie de Wegener : suivi à long terme du risque de cancer chez des patients traités par étanercept
Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale : texte de consensus sur la greffe allogénique de cellules souches hématopoïétiques
Dysferlinopathies : 172e atelier international de l’ENMC
Glioblastome : une revue pour la pratique clinique
Publication de dix nouveaux guides pour la prescription et la réalisation des tests génétiques

Médicaments orphelins
L’EMA a donné son premier avis favorable pour une autorisation de mise sur le marché pédiatrique
Accélérer le traitement des maladies rares : un point de vue de l’Industrie

Financer sa recherche
Appel d’offres 2011 de l’Association Neurofibromatoses et Recklinghausen

Actualités des associations
Calendrier des événements organisés par les associations de malades

Colloques, séminaires et cours
3rd International Symposium on Pheochromocytoma and Paraganglioma
18th Pediatric Rheumatology European Society Congress (PRES2011)
International Tuberous Sclerosis Complex Research Conference 2011
ESH-ICMLF 13th International Conference - Chronic Myeloid Leukemia - Biology and Therapy
EurokératoCône II
5th International Conference on Birth Defects and Disabilities in the Developing World
Pharmaceutical Pricing and Reimbursement Information Conference 2011
Expanding horizons in Friedreich's ataxia
US Conference on Rare Diseases and Orphan Products
12th International Congress of Human Genetics
European Congress on Myocardial and Pericardial Diseases
Genodermatoses in the Mediterranean - Together Against Genodermatoses
Journée scientifique sur la Sclérose Tubéreuse de Bourneville
2011 CAGC (Canadian Association of Genetic Counsellors) Annual Education Conference
27th Annual Meeting of the Histiocyte Society
The 40th ESPC Symposium on Clinical Pharmacy
EPPOSI Advanced Innovation Programming Day 2012
1st CURE-Net International Conference for Congenital Uro-REctal Malformations
2nd South Caucasian Conference on Rare Diseases and Orphan Drugs
RARE 2011 – Les Rencontres Eurobiomed des maladies rares
IXes Journées Annuelles de la Société Française de Myologie
TREAT-NMD global conference 2011
Cell Symposia: Austism Spectrum Disorders: From Mechanisms to Therapies
9e Réunion scientifique annuelle du Réseau canadien de surveillance des anomalies congénitales (RCSAC)
5th International Workshop on AKU (Alkaptonuria)
6th Eastern European Conference for Rare Diseases and Orphan Drugs
Congrès international de la Fondation Sanfilippo Suisse
6es Assises de Génétique Humaine et Médicale
International Congress on Research of Rare and Orphan Diseases
Second ASID Congress of the African Society for Immunodeficiencies
13th International Conference on Neuronal Ceroid Lipofuscinosis and 1st Worldwide Meeting of Batten Disease Int'l Alliance
4th International Conference on Primary Central Hypoventilation
First International Symposium on the Ehlers-Danlos Syndrome
EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
2nd Course in Eye Genetics
Orphan Academy 2011 programme
4th International Postgraduate Course on Lysosomal Storage Disorders
Master of Science in Haemoglobinopathy
ESH-ENERCA Diagnosis and Management of very rare anaemias: a challenge

A lire
Un nouveau livre sur la génétique et l’otorhinolaryngologie
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newletter des chu

Publié le 16 Août 2011 par serge dans Les infos de l'AMMI

Si vous avez des difficultés pour lire cet e-mail, cliquez ici pour l'ouvrir dans un navigateur


n° 585 du 16/08/2011 - Ostéoporose dépistée par micro-scanner à Orléans - Marseille joue la carte de l'innovation...

Ostéoporose : un dépistage high tech

CHR Orléans, mardi 21 juin 2011. 0 commentaire
http://www.reseau-chu.org/les-articles/article/article/osteoporose-un-depistage-high-tech/

 

L’institut de Prévention et de Recherche sur l’Ostéoporose du CHR d’Orléans vient d’acquérir un micro-scanner périphérique à haute résolution qui évalue la densité et la microarchitecture osseuse. Des données essentielles pour le dépistage de l’ostéoporose. L'examen est recommandé aux femmes ménopausées, plus concernées par la perte de densité osseuse qui fait peser sur elles un risque accru de fracture, principale manifestation clinique de la maladie.


2 millions d’euros investis dans des équipements innovants

Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille, vendredi 15 juillet 2011. 0 commentaire
http://www.reseau-chu.org/les-articles/article/article/2-millions-deuros-dinvestissement-dans-des-equipements-innovants/

 

L’Assistance Publique – Hôpitaux de Marseille (AP-HM) assure aux patients un accès privilégié aux avancées thérapeutiques. Matériel chirurgical, de laboratoire, d’exploration ou d’intervention…. Depuis 2008, l’AP–HM a consacré 2 millions d’euros dans l’acquisition de matériels innovants. Ces équipements ont été financés soit entièrement par la commission de l’innovation*, soit en partenariat avec les collectivités locales.


Réanimation - don d’organes : l'infirmière à la croisée des destins

CHU Nancy, lundi 20 juin 2011. 0 commentaire
http://www.reseau-chu.org/les-articles/article/article/reanimation-don-dorganes-infirmiere-a-la-croisee-des-vies/

 

Optimiser la prise en charge d’un patient en état critique et coordonner le don d’organes et de tissus sur un autre patient en état de mort encéphalique, deux missions contradictoires à première vue : « Pas d’opposition », pour Stéphanie Camut, infirmière coordinatrice à l’Unité de Prélèvement d’Organes et de Tissu (UPOT) et en réanimation neurochirurgicale, « mais plutôt une continuité ». Que ce soit aux côtés de patients en réanimation ou bien en tant que maillon de la chaîne du don d’organes, l’infirmière a un unique objectif : sauver des vies. L’UPOT du CHU de Nancy compte 4 infirmières qui y consacrent leur temps de travail pour moitié et pour l’autre aux services réanimation du CHU. Récit d’une profession à la croisée des destins, en écho à la journée nationale de réflexion sur le don d’organes.


Equipement de pointe : une gamma caméra CZT en Médecine nucléaire

CHU Besançon, mardi 07 juin 2011. 0 commentaire
http://www.reseau-chu.org/les-articles/article/article/equipement-de-pointe-une-gamma-camera-czt-en-medecine-nucleaire/

 

Dans le cadre de sa politique d’amélioration continue de la qualité, le CHRU de Besançon équipe le service de Médecine nucléaire d’une gamma caméra de toute dernière génération, spécialement dédiée à la cardiologie.


La relation gagnant/gagnant entre Lyon et le centre hospitalier local Lucien Hussel

Hospices Civils de Lyon, vendredi 08 juillet 2011. 0 commentaire
http://www.reseau-chu.org/les-articles/article/article/la-relation-gagnantgagnant-entre-lyon-et-le-centre-hospitalier-local-lucien-hussel/

 

Le 4 juillet 2011, les Hospices Civils de Lyon et le Centre hospitalier Lucien Hussel (Vienne) ont signé une convention de partenariat médical . Cet accord aidera l’hôpital local, confronté à des difficultés de recrutement de personnels médicaux et de maintien de certaines disciplines, à rester attractif pour les nouveaux praticiens et soignants. En retour, les patients du centre hospitalier seront adressés de manière privilégiée au CHU lyonnais pour les activités de recours, afin d’assurer une véritable prise en charge graduée et concertée entre les équipes médicales.


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Orphanews : newsletter du 27 Juillet 2011

Publié le 27 Juillet 2011 par serge dans maladies mitochondriales

Editorial
La Haute Autorité de Santé recommande l’extension du dépistage néonatal à une maladie supplémentaire : le déficit en MCAD

Nouveautés Orphanet
Il est désormais possible de rechercher dans les archives d’OrphaNews
Textes
Orphanet Urgences
Encyclopédie Orphanet professionnelle en langue anglaise

L'événement...
Interview
Un nouveau projet pour améliorer les données d’Orphanet : le projet OrphaOnto

Politique de recherche et de santé
Européenne
Traitement des dystrophies musculaires de Duchenne et Becker :
l’Agence européenne du médicament lance une consultation sur les besoins en recommandations de bonne pratique

Nouveaux syndromes
Un syndrome lié à l’X provoquant un décès précoce chez les garçons dû à une mutation de NAA10
SCA36 : une ataxie spinocérébelleuse affectant les motoneurones liée à une expansion d’hexanucléotides GGCCTG dans NOP56
Description d’un nouveau type de maladie du motoneurone inférieur autosomique dominante à début tardif
Troubles de la parole, traits autistiques et dysmorphiques et néoplasie endocrinienne : une microdélétion 11q13.1 en cause

Nos gènes se dévoilent
Syndrome de Joubert : identification de mutations dans KIF7
Syndrome néphrotique idiopathique cortico-résistant familial : PTPRO est muté dans une forme autosomique récessive infantile
Surdité neurosensorielle non syndromique autosomique dominante : une mutation de SMAC/DIABLO est à l’origine de la forme DFNA64
Dysplasies acromicrique et géléophysique : des mutations causales dans le domaine TB5 (de type TGF-β binding) de FBN1
Syndrome 3M : identification de mutations dans un troisième gène, CCDC8, supposé interagir avec CUL7 et OBSL1
Fente faciale oblique : mise en évidence de mutations dans SPECC1L, gène de la protéine du cytosquelette SPECC1L
Candidose cutanéo-muqueuse chronique : découverte de mutations de STAT1 dans la forme autosomique dominante
Phéochromocytome héréditaire : mise en cause de mutations de MAX
Cancer du côlon héréditaire non polyposique : BMPR1A est muté dans certaines familles n’ayant pas de mutation MMR
Leucémie lymphocytaire chronique : des mutations somatiques de NOTCH1, XPO1, MYD88 et KLHL6 sont récurrentes

La recherche, jour après jour
Recherche fondamentale
Paralysie supranucléaire progressive : identification de variants de susceptibilité fréquents dans STX6, EIF2AK3 et MOBP
Sclérodermie systémique : mise en évidence de nouveaux variants de susceptibilité dans TNIP1, PSORS1C1 et RHOB
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4J : un modèle murin pour comprendre la pathogenèse liée à la mutation FIG4-I41T
Erythrocytose de Chuvash : la perte de la régulation du taux de JAK2 sous-tend le phénotype
Microcéphalie primaire autosomique récessive : revue sur les mécanismes cellulaires
Polykystoses hépatiques : revue sur la physiopathologie, vue comme un défaut congénital de la signalisation des cholangiocytes
Cholangiocarcinome : un modèle murin de cholestase chronique reproduit la progression de la maladie humaine
Recherche clinique
Lymphangioléiomyomatose : bénéfice du sirolimus sur la fonction pulmonaire et le chylothorax
Sclérodermie localisée : le méthotrexate est efficace chez les enfants et les adolescents
Arthrite juvénile idiopathique : un polymorphisme du gène ATIC est associé à la réponse au méthotrexate
Arthrite juvénile idiopathique : un nouveau questionnaire pour repérer l’intolérance au méthotrexate
Hypertension artérielle pulmonaire : absence d’effet significatif de l’aspirine, comme de la simvastatine, contre placebo
Syndrome TRAPS : effet favorable sur le long terme de l’anakinra chez des adultes, qu’ils présentent ou non une amylose
Lymphome de Hodgkin : insuffisance de la chimiothérapie pour les lymphomes médiastinaux ou de stade IV en pédiatrie
Leucémie myéloïde chronique : efficacité de l’imatinib chez des enfants en première phase chronique sans traitement antérieur
Leucémie aiguë myéloïde : une méta-analyse confirme qu’une monothérapie par IL-2 n’est pas efficace en traitement d’entretien
Incidentalome surrénalien : revue sur l’évaluation médicale et chirurgicale et sur le traitement
Craniopharyngiome : synthèse sur le diagnostic, le traitement et les conséquences de la chirurgie chez l’enfant
Syndrome des antiphospholipides : résultats favorables d’un traitement par prednisolone pour prévenir les fausses couches
Maladie de Wegener et polyangéite microscopique : un excès de cancers chez les sujets traités
Syndromes myélodysplasiques : de nombreux cas échappent aux registres aux Etats-Unis
Syndromes myélodysplasiques : les mutations somatiques sont fréquentes et associées à des données cliniques spécifiques
Myopathie nécrosante à médiation autoimmune : corrélation entre les taux d’autoanticorps anti-SRP et l’activité créatine-kinase
Drépanocytose : une étude française révèle une prévalence de 6% de l’hypertension pulmonaire chez l’adulte
Atrésie de l’œsophage : analyse biochimique du liquide amniotique pour le diagnostic prénatal
Acidurie mévalonique : étude de 50 cas cliniques
Malformation cardiaque congénitale : les jeunes patients ont un risque accru d’hypothyroïdie non autoimmune
Cholangite sclérosante primitive : la fertilité des femmes ne semble pas réduite et une grossesse normale est possible
Pancréatoblastome : rapport du groupe coopératif européen EXPeRT sur 20 cas cliniques
Xeroderma pigmentosum : un groupe de soutien pour aider les familles et promouvoir des études cliniques
Ostéodystrophie héréditaire d’Albright : la prévalence du syndrome du canal carpien est élevée chez l’enfant et chez l’adulte
Cellules souches
Anémie de Fanconi : synthèse d’une rencontre internationale consacrée à la thérapie génique sur des cellules souches
Thérapeutique
Hypertension artérielle pulmonaire : l’inhibition de MRP4 prévient et fait disparaître la maladie chez la souris
Maladie de Fabry : un faible taux de chimérisme avec des cellules hématopoïétiques correctrices est thérapeutique chez l’animal
Thérapie génique
Dystrophie musculaire de Duchenne : potentiel des peptides transducteurs Pip5 pour la thérapie par saut d’exon
Dystrophie musculaire de Duchenne : correction de la dysfonction respiratoire chez des souris modèles
Bêta-thalassémie : efficacité d’un vecteur lentiviral sans détection d’activation insertionnelle chez la souris
Rétinite pigmentaire : restauration de la fonction visuelle par transfert du gène de la channelrhodopsine-2 chez des souris

Prise en charge et thérapie
Hémochromatose héréditaire : recommandations de l’American Association for the Study of Liver Diseases (AASLD)
Tumeur desmoplastique à petites cellules : revue sur le diagnostic et la prise en charge
Lymphomes à cellules T périphériques : classification et approches thérapeutiques
Angio-oedème héréditaire types I et II : revue de la littérature et analyse clinique des stratégies prophylactiques
Hémoglobinurie paroxystique nocturne : un traitement à long terme par éculizumab est efficace et augmente la survie
Atrésie des voies biliaires : un programme suisse de dépistage par carte colorimétrique des selles

Médicaments orphelins
Maladie de Gaucher : revue des brevets sur les chaperons pharmacologiques
Seize nouvelles désignations orphelines au mois de juillet 2011

Partenariats, offres d'emploi
L’Institut Imagine lance un appel d’offre pour le programme Santé-Science (MD-PhD)
Application préclinique des cellules iPS dans les maladies héréditaires du métabolisme hépatique

Actualités des associations
Calendrier des événements organisés par les associations de malades

Colloques, séminaires et cours
VI Cornelia de Lange Syndrome World Conference
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism – Annual Symposium 2011
European Conference on Post Polio Syndrome
15th International Workshop on Fragile X and Early-Onset Cognitive Disorders (MR Workshop)
First International Symposium on the Ehlers-Danlos Syndrome
3rd International Symposium on Pheochromocytoma and Paraganglioma
18th Pediatric Rheumatology European Society Congress (PRES2011)
ESH-ICMLF 13th International Conference - Chronic Myeloid Leukemia - Biology and Therapy
EurokératoCône II
5th International Conference on Birth Defects and Disabilities in the Developing World
Pharmaceutical Pricing and Reimbursement Information Conference 2011
Expanding horizons in Friedreich's ataxia
12th International Congress of Human Genetics
European Congress on Myocardial and Pericardial Diseases
Journée scientifique sur la Sclérose Tubéreuse de Bourneville
2011 CAGC (Canadian Association of Genetic Counsellors) Annual Education Conference
27th Annual Meeting of the Histiocyte Society
The 40th ESPC Symposium on Clinical Pharmacy
EPPOSI Advanced Innovation Programming Day 2012
2nd South Caucasian Conference on Rare Diseases and Orphan Drugs
RARE 2011 – Les Rencontres Eurobiomed des maladies rares
IXes Journées Annuelles de la Société Française de Myologie
TREAT-NMD global conference 2011
9e Réunion scientifique annuelle du Réseau canadien de surveillance des anomalies congénitales (RCSAC)
Congrès international de la Fondation Sanfilippo Suisse
International Congress on Research of Rare and Orphan Diseases
Second ASID Congress of the African Society for Immunodeficiencies
13th International Conference on Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (Batten Disease) &
1st Worldwide Meeting of the Batten Disease International Alliance
4th International Conference on Primary Central Hypoventilation
EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
Goldrain Course in Clinical Cytogenetics and in Prenatal Genetic Diagnosis
2nd Course in Eye Genetics
Orphan Academy 2011 programme
4th International Postgraduate Course on Lysosomal Storage Disorders
Master of Science in Haemoglobinopathy

A lire
A VOIR
La Permission de minuit : le DVD est disponible à la vente
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Orphanews : newsletter du 9 Juillet 2011

Publié le 9 Juillet 2011 par serge dans maladies mitochondriales

Editorial
Ce que la loi relative à la bioéthique adoptée le 23 juin 2011 change pour les maladies rares

Nouveautés Orphanet
Textes
Encyclopédie Orphanet professionnelle en langue anglaise

Politique de recherche et de santé
Nationale
Nicolas Sarkozy annonce la création d’une Fondation de coopération scientifique qui abritera la Fondation Maladies Rares
Européenne
Le dépistage des immunodéficiences combinées sévères demandé pour les nouveau-nés européens
Internationale
Un portail web sur les histiocytoses langerhansiennes et syndromes associés
Un service d’essais cliniques aux Pays-Bas impliquant un seul patient pour un usage des médicaments hors AMM
Les Etats-Unis sont désormais scientifiquement et politiquement corrects lorsqu’il s’agit de déficit intellectuel

Nouveaux syndromes
Une acrodysostose associée à une résistance à diverses hormones due à une mutation récurrente de PRKAR1A
Un syndrome de moyamoya avec petite taille et dysmorphie faciale caractéristique associé à la perte de BRCC3
Une dysplasie des ongles isolée autosomique récessive causée par des mutations de Frizzled 6

Nos gènes se dévoilent
Syndrome de déficit du complexe AP4 : identification de mutations d’AP4S1 et AP4B1
Syndrome ICF (immunodéficience, instabilité centromérique et dysmorphie faciale) type 2 : mise en cause de mutations de ZBTB24
Syndrome de Hermansky-Pudlak : PLDN est muté dans le type 9 de la maladie
Dystrophie musculaire congénitale avec anomalies de la structure mitochondriale : des mutations de CHKB sont responsables
Myopathie distale des muscles postérieurs des jambes et des muscles antérieurs des membres supérieurs : la filamine C est mutée
Myopathie de type dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss : des mutations de TMEM43 semblent associées chez 2 patients
Syndrome d’Ehlers-Danlos type 6B : indentification de mutations de PRDM5
Cataractes congénitales autosomiques récessives : découverte d’un nouveau gène causal, FYCO1
Leuconychie totale : identification de mutations de PLCD1
Syndrome d’hypertrichose congénitale lié à l’X : association avec des insertions interchromosomiques en Xq27.1 (près de SOX3)
Leucémie à tricholeucocytes : détection d’une mutation somatique de BRAF (V600E) chez 48 patients testés
Syndrome de Meckel : découverte d’un nouveau gène muté, B9D1
Maladie de Kawasaki : mise en évidence d’allèles de susceptibilité du gène ABCC4
Déficit intellectuel autosomique récessif non-syndromique : SWIP (membre du complexe WASH) suggéré comme 8e gène

La recherche, jour après jour
Recherche fondamentale
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2E : un modèle murin récapitule le phénotype avec une pathologie nerveuse atténuée
Insuffisance ovarienne primaire : les souris Dlx5/6+/- sont un modèle, avec une déplétion folliculaire précoce
Mucoviscidose : la perte du transport des anions semble être une anomalie clé de l’épithélium respiratoire
Syndrome de Joubert : un défaut de la voie Wnt mis en cause dans l’hypoplasie du vermis cérébelleux dans un modèle murin
Carcinome hépatocellulaire : identification de nouvelles protéines régulées par c-Myc chez des souris modèles
Recherche clinique
Hémorragie subarachnoïdienne par rupture d’anévrisme : absence d’effet significatif du clazosentan dans un essai de phase 3
Cancer du rein métastatique : l’association temsirolimus-bévacizumab ne peut pas être recommandée en première intention
Rétinoblastome : essai de la digoxine par voies intra-artérielle et orale chez un enfant
Syndrome de l’intestin court : le teduglutide paraît intéressant pour réduire la dépendance envers la nutrition parentérale
Syndrome POEMS : effets favorables d’une association melphalan-dexaméthasone chez des patients récemment diagnostiqués
Syndrome POEMS : intérêt de l’analyse histopathologique de la moelle osseuse pour le diagnostic différentiel
Leucémie lymphocytaire chronique : résultats d’un essai de transplantation de cellules souches autologues en première ligne
Myélofibrose primitive : un traitement précoce par interféron-α recombinant pourrait retarder la progression de la maladie
Syndrome de Lynch : des mutations de MSH6 sont associées à des risques de cancer plus faibles que des mutations de MLH1 ou MSH2
Epidermolyse bulleuse dystrophique : un registre international en ligne pour aider à corréler génotypes et phénotypes
Sclérose tubéreuse de Bourneville : le pronostic vital peut aussi être mis en jeu chez les femmes diagnostiquées à l’âge adulte
Syndrome du QT long congénital de types 1 et 2 : les risques d’accident cardiaque divergent à partir de la ménopause
Pemphigus et pemphigoïde : vers un consensus pour orienter les recherches et les stratégies thérapeutiques
Cancers infantiles : étude des risques à long terme de nouveau néoplasme dans une cohorte britannique de survivants
Cancers infantiles : augmentation du risque à long terme de leucémie dans une étude nord-américaine
Non-compaction ventriculaire gauche : maladie à part entière ou variation phénotypique de cardiomyopathies ?
Syndrome de McCune-Albright : mise en évidence de polypes gastro-intestinaux chez 4 patients
Cellules souches
Dyskératose congénitale : inaptitude des cellules iPS à maintenir leurs télomères et leur capacité d’autorenouvellement
Thérapeutique
Dystrophie musculaire congénitale type 1A : effets positifs de la doxycycline sur la pathologie nerveuse de souris modèles
Mucoviscidose : le monoéthyl ester de glutathion corrige les défauts des mitochondries en modèle cellulaire
Leucodystrophie métachromatique : effets positifs de l’injection intracérébroventriculaire d’ASA en modèle murin
Hypophosphatasie : relation dose-réponse d’une enzymothérapie substitutive ciblant spécifiquement les os chez la souris

Prise en charge et thérapie
Arthrite juvénile idiopathique : revue
Dystrophie myotonique type 2 : le 180e atelier de l’ENMC produit des recommandations pour la prise en charge
Publication de trois nouveaux guides pour la prescription et la réalisation des tests génétiques

Médicaments orphelins
Déficit congénital en fibrinogène : Clottafact® reçoit le prix Galien 2011

Colloques, séminaires et cours
VI Cornelia de Lange Syndrome World Conference
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism – Annual Symposium 2011
European Conference on Post Polio Syndrome
15th International Workshop on Fragile X and Early-Onset Cognitive Disorders (MR Workshop)
3rd International Symposium on Pheochromocytoma and Paraganglioma
18th Pediatric Rheumatology European Society Congress (PRES2011)
ESH-ICMLF 13th International Conference - Chronic Myeloid Leukemia - Biology and Therapy
EurokératoCône II
5th International Conference on Birth Defects and Disabilities in the Developing World
Pharmaceutical Pricing and Reimbursement Information Conference 2011
12th International Congress of Human Genetics
European Congress on Myocardial and Pericardial Diseases
Journée scientifique sur la Sclérose Tubéreuse de Bourneville
2011 CAGC (Canadian Association of Genetic Counsellors) Annual Education Conference
27th Annual Meeting of the Histiocyte Society
RARE 2011 – Les Rencontres Eurobiomed des maladies rares
IXes Journées Annuelles de la Société Française de Myologie
TREAT-NMD global conference 2011
Congrès international de la Fondation Sanfilippo Suisse
International Congress on Research of Rare and Orphan Diseases
Second ASID Congress of the African Society for Immunodeficiencies
4th International Conference on Primary Central Hypoventilation
EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
Goldrain Course in Clinical Cytogenetics and in Prenatal Genetic Diagnosis
2nd Course in Eye Genetics
Orphan Academy 2011 programme
4th International Postgraduate Course on Lysosomal Storage Disorders
Master of Science in Haemoglobinopathy

A lire
Deux petits pas sur le sable mouillé
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Opération cartouches d’encres vides

Publié le 30 Juin 2011 par serge dans maladies mitochondriales

Promotion pour la page "Opération cartouches d’encres vides" :



Pour respecter l'environnement.

Lire la page "Opération cartouches d’encres vides".

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Hanploi,la newsletter des candidats

Publié le 29 Juin 2011 par serge dans maladies mitochondriales

 

Quoi de neuf ? Dans ce numéro
Le nombre d’offres sur le site Hanploi ne cesse d’augmenter, plus de 4500 offres actuellement en ligne, le recrutement ne s’arrête pas pendant l’été, connectez-vous vite pour découvrir toutes les offres sur www.hanploi.com

Et n’oubliez pas de mettre à jour votre profil.
Pour nous contacter : info@hanploi.com

- Le Cap Emploi, comment ça marche ?

- Le Prix Acteur Privé « Grande entreprise » de l’OCIRP 2011

- Le partenaire du jour : Afideo

- Coté emploi : Natixis Asset Management recrute

- Les dernières offres publiées sur Hanploi.com

- A propos d'Hanploi.com

Le Cap Emploi, comment ça marche ?



Le Cap Emploi nous en entendons parler, nous y sommes inscrits ou non... mais connaissons nous bien les actions menées par les Cap Emploi ?

« Le Cap Emploi c’est une structure qui a une compétence territoriale, une offre de service unique. Il y a 107 Cap Emploi sur le territoire, soit une structure par département, y compris les DOM TOM» précise Anne Roi.

Nous sommes allés à la rencontre du Cap Emploi 75 pour tenter d'en savoir plus.

Interview de Anne Roi - "Le Cap Emploi, comment ça marche ? "

En savoir plus

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Le Prix Acteur Privé « Grande entreprise » de l’OCIRP 2011
L’entreprise Thales a reçu cette année le prix de l’OCIRP dans la catégorie « Acteur Privé – Grande Entreprise ». C’est le projet « EyeSchool », qui propose une solution d’aide à la vision pour les élèves deficients visuels, qui a retenu l’attention du jury.

« EyeSchool » c’est un assistant scolaire nomade, adapté aux élèves déficients visuels, intégrant les outils nécessaires à la visualisation du tableau de classe ainsi qu’à la lecture de documents. L’élève peut numériser ses documents et en avoir une version interactive. Facilement transportable dans un cartable, utilisable en milieu scolaire ordinaire et adapté aux différents troubles visuels.

C’est une aide précieuse non seulement pour les enfants mais également pour les professeurs et les parents d’élèves.

Découvrir les lauréats du prix de l’OCIRP 2011

 

Le partenaire du jour : Afideo

Afideo

L’AFIDEO (Association Française pour l’Information et la Défense des sourds s’Exprimant Oralement) a pour vocation de rassembler tous les sourds et malentendants qui utilisent l’expression orale dans la vie de tous les jours.

Site web : http://www.afideo.org

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 Coté emploi : Natixis Asset Management recrute

Natixys Asset Management recrute un/ une Contrôleur de Gestion ( CDD / 4 Mois)

Leader en France en gestion d'actifs, Natixis AM couvre les principales classes d'actifs (obligations, monétaire, actions, diversifiés, produits structurés…) et bénéficie d’expertises reconnues sur les gestions actions, obligations et monétaires européennes, ainsi que sur la gestion diversifiée, occupant des positions de leader sur ces domaines.

Votre Mission :
- Participer au pilotage opérationnel et stratégique de l’entreprise en assurant la production de données financières fiables et plus particulièrement sur la production des états mensuels d’encours, de collecte et de PNB,
- Réaliser le reporting d’encours et de collecte à destination de la holding et d’assurer sa diffusion,
- Produire et synthétiser les documents présentés en Coverage,
- Répondre aux questionnaires des appels d’offres

Qualités requises :
- Bac+4/5 (Université ou Ecole de commerce) option Finance, Contrôle de Gestion et/ou audit, vous avez impérativement des connaissances de comptabilité et de contrôle de gestion.
- Vous avez une expérience similaire de 5 ans minimum dans le domaine du Contrôle de Gestion.
- Forte capacité de travail, rigueur et réactivité seront des atouts pour réussir dans cette mission.

Postulez à cette offre sur Hanploi.com : Contrôleur de Gestion H/F

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Les offres sélectionnées

Cette sélection d'offres récemment publiées sur Hanploi.com est réalisée parmi les 2 800 offres actuellement en ligne sur notre site.
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Stage - Ingénieur Commercial H/F
Entreprise : Capgemini France
Localisation : Région Est

Chargé de mission Création d’entreprises et partenariats industriels H/F
Entreprise : Institut de Recherche pour le Développement
Localisation : Région Sud-Ouest

Ingénieur développeur H/F
Entreprise : Crédit Agricole SA
Localisation : Région Parisienne

Assistant de direction H/F
Entreprise : Groupe Lucien Barrière
Localisation : Région Ouest

Comptable Trésorerie H/F
Entreprise : Air Liquide
Localisation : Région Parisienne

Technicien d'Intégration et de Maintenance H/F
Entreprise : Thales
Localisation : Région Parisienne

Alternance - charge de formation / recrutement
Entreprise : Total
Localisation : Région Parisienne

Alternance - Ingénieur Développement H/F
Entreprise : SFR
Localisation : Région Sud Est

Chargé d'opérations bâtiments H/F
Entreprise : Communauté d'Agglomération de Cergy Pontoise
Localisation : Cergy Pontoise

Stage - Assistanat chef de Produits H/F
Entreprise : Société Générale
Localisation : Région Parisienne

Consultant fonctionnel H/F
Entreprise : Sogeti
Localisation : Région Parisienne

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