Publié le 8 Janvier 2012 par serge dans maladies mitochondriales
Publié le 9 Décembre 2011 par serge dans maladies mitochondriales
Publié le 7 Décembre 2011 par serge dans maladies mitochondriales
Publié le 4 Décembre 2011 par serge dans maladies mitochondriales
Publié le 2 Décembre 2011 par serge dans Les infos de l'AMMI
Publié le 29 Novembre 2011 par serge dans maladies mitochondriales
Si vous ne visualisez pas ce message, accédez a notre version en ligne.
| Transférez ce message à tous vos proches pour les inviter à faire un don lors du Téléthon 2011. |
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* Les 2 et 3 décembre 2011, les animateurs du Téléthon mettront en avant des témoignages de donateurs durant l'émission.
Publié le 25 Novembre 2011 par serge dans Les infos de l'AMMI
| Si vous avez des difficultés pour lire cet e-mail, cliquez ici pour l'ouvrir dans un navigateur n° 599 du 22/11/2011 - Progrès dans la lutte contre le cancer et contre l'hépatite alcoolique sévère - Les Victoires J-4... | ||||||||||||||||||
Hépatite alcoolique sévère : un nouveau traitement améliore le taux de survieCHU Amiens, vendredi 18 novembre 2011. 0 commentaire
Cancer : comprendre l’énigme du cancer du poumon chez les non fumeursHospices Civils de Lyon, mardi 15 novembre 2011. 0 commentaire
Les cartes maîtresses de la recherche en santé publique en direct sur le webRéseau CHU, lundi 21 novembre 2011. 0 commentaire
Cancer : l’expertise du Réseau Régional de Cancérologie ONCOPACA-CorseAssistance Publique - Hôpitaux de Marseille, mardi 15 novembre 2011. 0 commentaire
Don d’ovocytes et de spermatozoïdes : Toulouse s’associe à la campagne nationale l’Agence de biomédecineCHU Toulouse, mardi 15 novembre 2011. 0 commentaire
SLA : multidisciplinarité, travail réseau et recherche – la contribution tourangelleCHU Tours, lundi 14 novembre 2011. 0 commentaire
Le Dr Khalifé Khalifé élu président de la Commission Médicale d’Etablissement (CME)CHR Metz-Thionville, mardi 15 novembre 2011. 0 commentaire
Pr Eric Alamartine élu à l'unanimité à la tête de la Commission Médicale d’Etablissement (CME)CHU de Saint-Etienne, mardi 15 novembre 2011. 0 commentaire
Actualisation de la convention CHU - Université : un engagement politique !CHU Nancy, mardi 20 septembre 2011. 0 commentaire
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Publié le 23 Novembre 2011 par serge dans maladies mitochondriales
| Cette année, la Marche des maladies rares aura lieu : samedi 3 décembre 2011Exceptionnellement, le rassemblement est prévu vers 13h30 Quai de la Seine (Paris 19ème) sur la promenade Signoret-Montand .![]() * la place de la Bataille de Stalingrad, La Marche arrivera à l’hôpital Pitié-Salpêtrière où une salle chauffée permettra d'accueillir tous les marcheurs qui pourront se restaurer avec sandwichs et boissons. Pour ceux qui ne peuvent effectuer le parcours en entier, un bus de la RATP sera à votre disposition pour vous permettre de souffler et de reprendre des forces. |
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| L´Alliance Maladies Rares bénéficie du soutien de l´Association Française contre les Myopathies |
| Cette lettre vous est envoyée grâce au soutien de la Fondation Groupama pour la santé |
Publié le 14 Novembre 2011 par serge dans Les infos de l'AMMI
La marche des maladies rares, qui aura lieu à Paris le 3 décembre 2011, jour du Téléthon.
Pour témoigner de l'existence des maladies rares et des nombreuses personnes qui en sont atteintes, malades, parents, enfants, proches, amis, voisins, traversent Paris, avec au coeur l'espoir de guérison, solidaires dans leur combat pour faire avancer la recherche, développer de nouveaux traitements, pour lutter contre toutes ces maladies rares.
RENDEZ-VOUS LE 3 DECEMBRE 2011 à 14h30 ,RUE DIDOT
à PARIS XIV
devant l'Hôpital Broussais
Publié le 26 Octobre 2011 par serge dans maladies mitochondriales
| Editorial | |||||
| Vote d'une nouvelle loi suite à l'affaire Mediator: | |||||
| quelles conséquences sur les prescriptions hors AMM pour les maladies rares ? | |||||
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| Nouveautés Orphanet | |||||
| Textes | |||||
| Orphanet Urgences | |||||
| Associations | |||||
| Les associations au rendez-vous du XIIe Forum Internet et les maladies rares | |||||
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| Politique de recherche et de santé | |||||
| Nationale | |||||
| Alexandra Fourcade, chargée de mission pour le premier Plan national maladies rares, chevalier de la Légion d'honneur | |||||
| Nouveau protocole national de diagnostic et de soins de la HAS | |||||
| Européenne | |||||
| La Commission européenne lance un appel à manifestation d'intérêt pour participer au COMP et à d'autres comités de l'EMA | |||||
| Un appel au changement : le don d'organe pédiatrique en Europe | |||||
| Internationale | |||||
| Un guide familial pour la dystrophie musculaire de Duchenne maintenant disponible en plusieurs langues | |||||
| Des stratégies de dépistage néonatal des cardiopathies congénitales sévères envisagées par des experts aux Etats-Unis | |||||
| Les réseaux sociaux : plus qu'une simple connexion entre amis | |||||
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| Nouveaux syndromes | |||||
| Des mutations germinales de BAP1 prédisposent aux naevi pigmentaires, au mésothéliome malin et à d'autres cancers | |||||
| Un nouveau type d'insuffisance surrénale cliniquement isolée provoqué par une mutation inactivant partiellement CYP11A1 | |||||
| Ptosis, yeux proéminents, fente palatine, anomalies auditives et difficultés d'apprentissage associés dans un nouveau syndrome | |||||
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| Nos gènes se dévoilent | |||||
| Prédispositions familiales aux syndromes myélodysplasiques et aux leucémies myéloïdes aiguës : GATA2 en cause | |||||
| Dysgénésie gonadique 46,XX : une mutation de PSMC3IP perturbant la signalisation strogénique est responsable dans une famille | |||||
| Neurodégénérescence avec accumulation de fer dans le cerveau : des mutations de C19orf12 engendrent un sous-type distinct | |||||
| Anomalies multiples de la chaîne respiratoire et de la 2-oxoacide déshydrogénase : identification de mutations de NFU1 et BOLA3 | |||||
| Ichtyose exfoliative : des mutations entraînant une perte de fonction de CSTA sous-tendent une forme autosomique récessive | |||||
| Syndrome de Feingold : découverte de délétions germinales hémizygotes dans MIR17HG, qui code un groupe de microARN | |||||
| Trigonocéphalie isolée : association de mutations hétérozygotes de FREM1 | |||||
| Syndrome néphrotique idiopathique familial cortico-résistant avec hyalinose segmentaire focale : ARHGAP24 peut être muté | |||||
| Polymicrogyrie : responsabilité de mutations hétérozygotes composites de WDR62 dans une famille | |||||
| Holoprosencephalie de transmission récessive et dysplasie septo-optique : deux nouvelles mutations de FGF8 mises en cause | |||||
| Leucémies lymphoblastiques aiguës : identification de mutations somatiques entraînant un gain de fonction d IL7R chez l'enfant | |||||
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| La recherche, jour après jour | |||||
| Recherche fondamentale | |||||
| Médulloblastome : le cytomégalovirus humain joue un rôle important et représente une cible thérapeutique potentielle | |||||
| Maladie de Krabbe : la structure cristalline de la galactocérébrosidase murine aide à expliquer l'effet de diverses mutations | |||||
| Maladie de Niemann-Pick : des mutations de NPC1 bloquant sa liaison au cholestérol ont le même effet que la perte de NPC1 | |||||
| Protoporphyrie érythropoïétique : un mécanisme expliquant l'origine de la cholangite sclérosante | |||||
| Paralysie périodique hypokaliémique : génération d'un modèle murin porteur de la mutation R669H du canal sodium NaV1.4 humain | |||||
| Syndrome de Timothy : un modèle murin récapitule la triade autistique | |||||
| Troubles du spectre autistique : des souris Cntnap2-/- sont épileptiques et présentent des anomalies neuronales et autistiques | |||||
| Recherche clinique | |||||
| Infection congénitale au virus de l'herpès : un traitement suppressif par aciclovir limite les séquelles neurologiques | |||||
| Syndrome myélodysplasique avec délétion 5q : un essai de phase 3 confirme l'intérêt du lénalidomide | |||||
| Syndrome hyper-IgM type 1 : reconstitution immunitaire partielle grâce à un ligand de CD40 recombinant | |||||
| Tumeurs des parties molles : une étude de phase 2 montre l'intérêt potentiel de l'éribuline mésylate | |||||
| Lymphome diffus à grandes cellules B : bénéfice du rituximab associé à une chimiothérapie de type CHOP en cas de bon pronostic | |||||
| Monocytopénie avec susceptibilité aux infections : réussite de greffes de cellules souches hématopoïétiques allogéniques | |||||
| Mélanome uvéal : développement d'un outil pour pronostiquer la survie après le traitement | |||||
| Atrésie des voies biliaires : la cardiomyopathie est fréquente chez les jeunes enfants attendant une transplantation hépatique | |||||
| Leucémie/lymphome à cellules T de l'adulte : découverte de mutations gain de fonction dans le domaine FERM de JAK3 | |||||
| Myélodysplasies : les mutations somatiques de la machinerie d'épissage sont fréquentes | |||||
| Déficits intellectuels de transmission récessive : une vaste étude génétique identifie 50 nouveaux gènes candidats | |||||
| Syndrome d'Axenfeld-Rieger : découverte d'un digénisme FOXC1-PITX2 corrélant avec la sévérité de la maladie dans une famille | |||||
| Maladies rhumatismales : la voie de l'interféron de type I est activée chez des patients souffrant de cinq maladies différentes | |||||
| Artérite de Takayasu : la pentraxine 3 pourrait être un marqueur d'activité de la maladie | |||||
| Cellules souches | |||||
| Glioblastome : efficacité d'un adenovirus oncolytique vectorisé par des cellules issues de cellules souches neurales | |||||
| Hyperornithinémie : obtention de structures de type vésicules optiques à partir de cellules iPS d'un patient | |||||
| Dystrophie musculaire de Duchenne : utilisation de cellules souches pour vectoriser un chromosome artificiel chez la souris | |||||
| Maladie de Krabbe : des cellules souches neurales génétiquement modifiées améliorent le phénotype en modèle murin | |||||
| Thérapeutique | |||||
| Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive : effets positifs d'injections intrathécales de grands volumes d'enzyme | |||||
| Dystrophie musculaire congénitale type Fukuyama : le rétrotransposon SVA provoque un piégeage d'exon susceptible d'être corrigé | |||||
| Amyotrophie spinale proximale : une restauration périphérique de l'expression de SMN apparaît essentielle en modèle animal | |||||
| Adénocarcinome canalaire pancréatique : l'inhibition de Cxcr2 empêche les interactions tumeur-stroma et améliore la survie | |||||
| Albinisme oculo-cutané type 1B : la nitisinone augmente la pigmentation oculaire et cutanée de souris modèles | |||||
| Sclérodermie systémique : l'edaravone réduit significativement la fibrose dans deux modèles murins (bléomycine-induit et TSK/+) | |||||
| Thérapie génique | |||||
| Rétinite pigmentaire : bénéfice d'une transduction de cellules gliales rétiniennes par un vecteur AAV-GDNF chez le rat | |||||
| SCIDX1 : correction de la maladie chez la souris avec un vecteur lentiviral et un gène IL2RG à codons optimisés | |||||
| Syndrome de Pierson : l'expression ciblée de Lamβ1 par les podocytes prévient le syndrome néphrotique en modèle murin | |||||
| Hémophilie A : suppression de la réponse anti-FVIII grâce à des cellules dendritiques tolérogènes transgéniques chez la souris | |||||
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| Prise en charge et thérapie | |||||
| Cancers de l'eusophage et de l'estomac : recommandations de prise en charge élaborées au Royaume-Uni | |||||
| Syndrome de Gorlin : document de consensus issu d'un premier colloque international | |||||
| Glioblastome : preuves limitées de la supériorité de la résection guidée par résonance magnétique intra-opératoire | |||||
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| Médicaments orphelins | |||||
| Douze nouvelles désignations orphelines au mois d'octobre 2011 | |||||
| Réévaluation du rapport bénéfice/risque du Revlimid® | |||||
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| Actualités des associations | |||||
| Calendrier des événements organisés par les associations de malades | |||||
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| Colloques, séminaires et cours | |||||
| 2nd South Caucasian Conference on Rare Diseases and Orphan Drugs | |||||
| 1res Journées Françaises Syndrome de Noonan et RASopathies | |||||
| RARE 2011 Les Rencontres Eurobiomed des maladies rares | |||||
| IXes Journées Annuelles de la Société Française de Myologie | |||||
| TREAT-NMD global conference 2011 | |||||
| Cell Symposia: Autism Spectrum Disorders: From Mechanisms to Therapies | |||||
| European Wilson Disease Congress | |||||
| 2nd World Orphan Drug Summit | |||||
| 9e Réunion scientifique annuelle du Réseau canadien de surveillance des anomalies congénitales (RCSAC) | |||||
| 5th International Workshop on AKU (Alkaptonuria) | |||||
| 4th European Symposium on Rare Anaemias | |||||
| Sixth European Workshop on Immune-Mediated Inflammatory Diseases | |||||
| 6th Eastern European Conference for Rare Diseases and Orphan Drugs | |||||
| 1res rencontres interdisciplinaires sur le Spina Bifida et les Dysraphismes | |||||
| Congrès international de la Fondation Sanfilippo Suisse | |||||
| 6es Assises de Génétique Humaine et Médicale | |||||
| International Congress on Research of Rare and Orphan Diseases | |||||
| Second ASID Congress. African Society for Immunodeficiencies | |||||
| 13th International Conference on Neuronal Ceroid Lipofuscinosis and 1st Worldwide Meeting of Batten Disease Int'l Alliance | |||||
| 4th International Conference on Primary Central Hypoventilation | |||||
| European Human Genetics Conference 2012 | |||||
| First International Symposium on the Ehlers-Danlos Syndrome | |||||
| 3rd Pan-European Conference on Haemoglobinopathies and Rare Anaemias | |||||
| EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops | |||||
| Orphan Academy 2011 programme | |||||
| 4th International Postgraduate Course on Lysosomal Storage Disorders | |||||
| Nursing of Patients with Epidermolysis Bullosa - International Theoretical Practical Course | |||||
| Master of Science in Haemoglobinopathy | |||||
| ESH-ENERCA Diagnosis and Management of very rare anaemias: a challenge | |||||
| European Cytogeneticists Association Course | |||||
| Evaluation of Medicinal Products in Children - 10th European Teaching Programme | |||||
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| A lire | |||||
| Intellectual Disability and Ill Health | |||||