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Les maladies mitochondriales

Les maladies mitochondriales, maladies rares,maladies génétiques,

Orphanews : newsletter du 19 Décembre 2011

Publié le 8 Janvier 2012 par serge dans maladies mitochondriales

Editorial
Les Français sont formidables ! Malgré la crise économique, le 25e Téléthon s’achève avec un total de 86 119 425 € de promesses de dons au compteur !

 
Nouveautés Orphanet
 
Textes
Orphanet Urgences
Encyclopédie Orphanet professionnelle en langue anglaise

 
Politique de recherche et de santé
 
Nationale
Marie Podevin reçoit les insignes de chevalier de l’ordre national du Mérite
Maladies Rares Info Services : prochain t’chat le jeudi 12 janvier 2012
 
Internationale
Troisième workshop du Consortium international dédié à la recherche sur les maladies rares et création d’une structure de gouvernance
Près de 30% des 35 traitements innovants approuvés aux Etats-Unis durant l’année fiscale 2011 ont une indication orpheline
Parlez-vous « genetics » ?

 
Nouveaux syndromes
Un déficit intellectuel lié à l’X dû à une duplication Xq28 distale à MECP2 et engendrée par une recombinaison entre deux séquences int22h
Des microdélétions en 1p21.3 incluant DPYD et MIR137 sont associées à un déficit intellectuel

 
Nos gènes se dévoilent
Cryohydrocytose héréditaire avec réduction de stomatine : des mutations de SLC2A1 sont responsables
Cataracte coeruléenne : localisation d’un nouveau locus de maladie congénitale autosomique dominante (CCA5) en 12q24
Hermaphrodisme vrai : des variations du nombre de copies d’une séquence située très en amont de SOX9 mises en cause
Cancer du côlon héréditaire non polyposique sans mutation d’un gène de réparation des mésappariements : des variants d’UNC5C augmentent le risque

 
La recherche, jour après jour
MicroARN: un point sur leur rôle dans la biologie des maladies rares
 
Recherche fondamentale
Drépanocytose : preuve de concept chez la souris adulte pour la correction de la maladie par blocage de BCL11A, répresseur de la production d’hémoglobine fœtale
Dyskératose congénitale : des poisons zèbres modèles porteurs d’une mutation de nop10 permettent de suggérer un mécanisme pour la cytopénie
Syndrome de Rett atypique : des cellules souches pluripotentes induites comme modèles de formes liées à des mutations de CDKL5
Chorée-acanthocytose : les altérations de la membrane érythrocytaire sont liées à une modification de l’activité de la kinase Lyn
Anomalie qualitative ou quantitative de la fukutine ou de la FKRP : des poissons zèbres modèles présentent des anomalies du développement vasculaire
Dystrophie musculaire de Duchenne : l’expression de l’isoforme Dp116 de la dystrophine améliore certains aspects du phénotype chez des souris modèles
Dystrophie musculaire congénitale type 1A : l’autophagie est accrue dans le muscle et son inhibition améliore la morphologie musculaire en modèle murin
Amyotrophie spinale proximale : la protéine SMN interagit avec la kinase Rho via la profiline, ce qui permet de proposer un mécanisme pour l’atteinte axonale
Ataxie spinocérébelleuse 1 : un déficit en Xpa réduit l’instabilité des répétitions de trinucléotides CAG dans les tissus neuronaux chez la souris
Glycogénose type 2 : des cellules souches pluripotentes induites pour explorer de nouvelles stratégies thérapeutiques
Mucoviscidose : STAT3, IL1B et IFNGR1 sont des gènes modificateurs
 
Recherche clinique
Maladie de Huntington : un essai de phase 3 de la pridopidine indique un effet potentiel en dépit d’une absence de bénéfice sur le critère principal
Maladie de Gaucher : sécurité et efficacité d’une substitution enzymatique par taliglucérase dans un essai pivot
Hypercholestérolémie familiale homozygote : réduction de la mortalité grâce aux progrès des traitements hypolipidémiants
Cholangite sclérosante primitive : l’acide ursodésoxycholique à fortes doses augmente le risque de néoplasie colorectale chez les patients ayant une RCH
Leucémie myéloïde chronique/lymphoblastique aiguë : la greffe de cellules souches allogéniques est une option valable en cas de mutation BCR-ABL T315I
Syndrome d’Eisenmenger : la carence en fer est associée à un risque accru d’évolution défavorable
Syndrome du QT long familial : un algorithme simple utilisant un exercice physique est utile pour repérer le syndrome chez les apparentés des patients
Rétinite pigmentaire autosomique récessive : combiner la cartographie génétique et l’évaluation phénotypique permet d’identifier rapidement des mutations
Cancers rares de la tête et du cou : données sur l’incidence, la prévalence et le taux de survie en Europe
Thrombocytopénie : mise en cause d’une mutation du gène de la filamine A chez une patiente présentant des anomalies plaquettaires
Myélofibrose primitive : les mutations d’EZH2 sont associées à une survie réduite
Cancer du sein héréditaire : une homozygotie CHEK2*1100delC est associée à un risque élevé
 
Thérapie génique
Syndrome de Wiskott-Aldrich : revue sur la thérapie génique
Granulomatose chronique liée à l’X : résultats d’un essai de thérapie génique de phase 1/2
Dystrophie facio-scapulo-humérale : correction de la maladie chez la souris grâce à des ARN interférents
Mucoviscidose : la N-acétylcystéine augmente la pénétration de nanoparticules d’ADN compacté et le transfert du transgène en modèle murin
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type a : correction du phénotype hépatique et rénal chez la souris à l’aide d’un vecteur AAV double brin
Hémophilie B : expression stable de facteur IX humain après injection intra-utérine de vecteurs AAV autocomplémentaires recombinants chez le macaque

 
Prise en charge et thérapie
Polyneuropathies amyloïdes familiales : revue sur les différents variants
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton : de la clinique aux stratégies thérapeutiques
Dystonies primaires et syndrome dystonie-plus : caractéristiques cliniques, diagnostic et pathogenèse

 
Médicaments orphelins
Neuf nouvelles désignations orphelines au mois de décembre 2011
Une nouvelle étude met en évidence les facteurs clés d’une autorisation de commercialisation pour un médicament orphelin
Revatio® (sildénafil) : communication de l’Afssaps concernant son utilisation dans le traitement de l’hypertension artérielle pulmonaire en pédiatrie
Revlimid® (Celgene) : communication de l’Afssaps concernant le risque de cancers secondaires chez les patients traités par lenalidomide

 
Financer sa recherche
Appel d’offres de l’Agence de la biomédecine « Recherche et greffe 2012 »
Comité National des Registres - Maladies Rares - Appel à qualification 2012 / Dépôt des lettres d'intention
Genespoir - Projets de recherche sur l'albinisme
Deux prix de recherche Christian Nezelof récompenseront des recherches en pathologie pédiatrique
La Fondation Jérôme Lejeune finance des recherches sur les maladies génétiques avec déficience intellectuelle

 
Partenariats, offres d'emploi
Maladies Rares Info Services recrute deux Chargé(e)s d’Ecoute et d’Information

 
Colloques, séminaires et cours
2nd Annual Optimising Orphan Drug Development Conference
Joint EuroGentest/TECHGENE Scientific Symposium 2012
6es Assises de Génétique Humaine et Médicale
VII International Conference on Rare Diseases and Orphan Drugs (ICORD 2012)
Rare Cancers Conference: Improving the Methodology of Clinical Research
International Congress on Research of Rare and Orphan Diseases
Second ASID Congress. African Society for Immunodeficiencies
6e journée annuelle scientifique et médicale du CREAK (centre de référence des angioedèmes bradykiniques)
13th International Conference on Neuronal Ceroid Lipofuscinosis and 1st Worldwide Meeting of Batten Disease Int'l Alliance
2nd Asian Congress for Inherited Metabolic Diseases & 12th Asian-European Workshop on Inborn Errors of Metabolism Joint Meeting
Symposium International sur les glycogénoses hépatiques
4th International Conference on Primary Central Hypoventilation
CILIA 2012 - Cilia in Development and Disease
6th European Conference on Rare Diseases & Orphan Products
European Human Genetics Conference 2012
First International Symposium on the Ehlers-Danlos Syndrome
3rd Pan-European Conference on Haemoglobinopathies and Rare Anaemias
8th International Prader-Willi Syndrome Conference
Master of Science in Haemoglobinopathy
EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
Orphan Academy 2012 programme
ESH-ENERCA Diagnosis and Management of very rare anaemias: a challenge
European Cytogeneticists Association Course
Evaluation of Medicinal Products in Children - 10th European Teaching Programme
Evaluation of Drugs for Rare Diseases
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Marche des Maladies Rares 2011 - Plateau Téléthon 2011 diaporama

Publié le 9 Décembre 2011 par serge dans maladies mitochondriales

 


 
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youtubes telethon 2011

Publié le 7 Décembre 2011 par serge dans maladies mitochondriales

 


 
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Des photos de la marches des maladies rares 2011

Publié le 4 Décembre 2011 par serge dans maladies mitochondriales

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Orphanews : newsletter du 2 Décembre 2011

Publié le 2 Décembre 2011 par serge dans Les infos de l'AMMI

Editorial
Le 25e Téléthon commence ! Pour la première fois, toutes les chaînes de France Télévisions sont mobilisées pour le combat contre les maladies rares !

 
Nouveautés Orphanet
Orphanet recrute !
 
Textes
Orphanet Urgences

 
L'événement...
Le deuxième colloque Eurobiomed RARE 2011 a fait le point sur le développement de nouvelles thérapeutiques pour les maladies rares

 
Politique de recherche et de santé
 
Nationale
Un rapport de l’INCa sur la situation des cancers rares en France
 
Européenne
Un nouveau rapport de l’EUCERD dresse un bilan sur les réseaux de référence européens dans le domaine des maladies rares
Les maladies rares dans le rapport d’évaluation à mi-parcours de la Stratégie 2008-2013 relative à la Santé dans l’UE
Projet de modification de la directive européenne relative à la protection des données informatisées :
des chercheurs nordiques mettent en évidence un impact négatif potentiel sur la recherche dans le domaine des maladies rares
La directive relative aux essais cliniques à nouveau remise en cause par des organisations de recherche
La base de données sur les essais cliniques impliquant des enfants disponible sur le site de l’EMA
Tumeurs du cerveau : les premières banques de tissus en Ecosse
Les parents d’enfants atteints d’anomalies du développement sexuel cherchent l’harmonie
 
Internationale
Le plus grand laboratoire de dépistage néonatal est en Egypte

 
Nouveaux syndromes
Des mutations de CYP26B1 entraînent une craniosynostose associée à de multiples anomalies squelettiques
Un kératocone héréditaire associé à une cataracte liés à une mutation du microARN miR-184
Une maladie mitochondriale fatale est provoquée par des mutations de NFU1
Une mutation du récepteur muscarinique M3 de l’acétylcholine entraîne une maladie de la vessie et un syndrome de prune belly-like
Un syndrome associant hypertélorisme, sinus pré-auriculaires, obstruction du canal lacrymal et surdité lié au locus 14q31
Une cardiomyopathie hypertrophique mitochondriale avec retard psychomoteur due à des défauts de MRPL3

 
Nos gènes se dévoilent
Syndrome de Sensenbrenner, syndrome de Jeune et néphronophtise isolée : découverte de mutations de WDR19
Hypomyélinisation cérébrale diffuse avec atrophie du cervelet et hypoplasie du corps calleux : POLR3A et POLR3B en cause
Hypomyélinisation - hypogonadisme hypogonadotrophique - hypodontie (syndrome 4H) : identification de mutations récessives de POLR3B
Variant Say-Barber-Biesecker du syndrome Ohdo : responsabilité de mutations de KAT6B, gène d’une histone acétyltransférase
Hypoglycémie hypoinsulinémique avec hémihypertrophie : une mutation de novo activatrice d’AKT2 en cause
Hypotrichose héréditaire simple : découverte d’une mutation dominante de la protéine ribosomique L21 (gène RPL21)
Angio-œdème secondaire aux inhibiteurs de l’enzyme de conversion : association à un haplotype du promoteur de XPNPEP2
Lymphome splénique de la zone marginale : des mutations somatiques inactivant BIRC3 sont fréquentes
Maladie de Behçet : une étude confirme qu’UBAC2 est un gène de susceptibilité

 
La recherche, jour après jour
 
Recherche fondamentale
Progéria : la production de progérine est sous le contrôle étroit d’un mécanisme d’épissage conservé
Dystrophie musculaire des ceintures LGMD2D : l’epsilon-sarcoglycane est important pour la prévention de la cardiomyopathie
Maladie de Naxos : une absence de plakoglobine limitée aux cardiomyocytes entraîne une cardiomyopathie arythmogène chez la souris
Syndromes myasthéniques congénitaux : des souris porteuses d’une mutation F1061S dans le gène AGRIN sont un bon modèle
Maladie de Huntington : la protéine huntingtine est essentielle pour la ciliogenèse, qui se trouve altérée dans la maladie
Myosites : TRAIL est exprimé dans le muscle et semble être un intermédiaire dans l’attaque des fibres musculaires par autophagie
Sclérodermie systémique : des souris traitées par l’ADN topoisomérase I et l’adjuvant complet de Freund comme nouveau modèle
 
Recherche clinique
Mucoviscidose : effets favorables d’une molécule potentialisatrice du CFTR chez des patients porteurs de la mutation G551D
Hémophilie A avec inhibiteur : une prophylaxie par concentrés du complexe prothrombinique activé réduit la fréquence des saignements
Syndrome périodique associé à la cryopyrine : efficacité et sécurité du canakinumab administré pendant 2 ans chez l’enfant et l’adulte
Dermatomyosite juvénile : efficacité d’un traitement par immunoglobulines intraveineuses dans une grande cohorte
Déficit en mévalonate kinase : un traitement par anakinra à la demande est efficace chez les patients ayant un syndrome HIDS
Sclérodermie systémique : deux études pilotes indiquent que les effets indésirables de l’imatinib sont importants
Arthrite juvénile idiopathique : efficacité de l’iontophorèse de dexaméthasone pour l’atteinte temporo-mandibulaire
Leucémie myéloïde chronique : sécurité et efficacité du bosutinib en phase chronique avec résistance/intolérance à l’imatinib
Lymphomes : activité du tipifarnib dans un essai de phase 2 chez des patients en rechute ou réfractaires
Syndrome hémophagocytaire : résultats à long terme d’un essai de chimio-immunothérapie (HLH-94)
Syndrome WHIM : potentiel du plérixafor, antagoniste de CXCR4, pour traiter la panleucopénie/myélokathexis
Maladie du greffon contre l’hôte : un système d’apoptose inductible pour sécuriser l’immunothérapie adoptive
Œsophagite à éosinophiles : un anti-interleukine 5 diminue le nombre d’éosinophiles dans l’épithélium œsophagien chez l’enfant
Hypertension artérielle pulmonaire : un avis d’experts sur l’intérêt du tréprostinil sodique en inhalation
Syndrome lymphoprolifératif auto-immun : étude à long terme de 90 patients porteurs d’une mutation de TNFRSF6
Cancer du sein familial avec mutation de BRCA1 : des polymorphismes communs sur l’allèle sauvage de BRCA1 modifient le risque
Syndrome CINCA : un mosaïcisme somatique de NLRP3 est fréquent
Glycogénose type II : utilité de l’échographie musculaire dans la forme tardive de la maladie
Syndrome POEMS : la mesure des taux sériques de facteur de croissance de l’endothélium vasculaire est utile au diagnostic différentiel et au suivi des patients
Complexe de Carney : forte prévalence de tumeurs pancréatiques rares dans une cohorte internationale, souvent associées à une mutation germinale de PRKAR1A
Nanisme Mulibrey : les patients adultes de sexe masculin ont une insuffisance testiculaire et une fertilité compromise
Syndrome de Cushing : les patients ont un risque élevé de thromboembolisme veineux, notamment en phase active et après une chirurgie hypophysaire
Syndrome de Turner : l’issue de la grossesse est généralement favorable
Polymyosite et dermatomyosite : la maladie pulmonaire interstitielle entraîne une forte morbidité
Hypertension pulmonaire thromboembolique chronique : un registre prospectif international apporte des informations sur les caractéristiques de 679 patients
Bloc cardiaque congénital : devenir de 175 fœtus détectés in utero
 
Thérapeutique
Ataxie spinocérébelleuse 1 : l’exercice augmente la survie chez des souris modèles, via le répresseur transcriptionnel Capicua
Sclérose tubéreuse de Bourneville : bénéfices et limites de l’administration prénatale de rapamycine chez la souris
 
Thérapie génique
Syndrome de Bardet-Biedl : correction d’une mutation entraînant un défaut d’épissage de BBS1 via un ARNsn U1 modifié
Déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase : des oligonucléotides antisens pour exclure des pseudoexons
Amaurose congénitale de Leber : restauration de la vue via un vecteur AAV2/8 autocomplémentaire à capside mutée chez des souris knock-out pour le gène AIPL1
 
Approches diagnostiques
Dystrophie facio-scapulo-humérale : le peignage moléculaire permet d’explorer le locus de la maladie et de la diagnostiquer
Syndromes de Marfan et de Loeys-Dietz : diagnostic moléculaire par séquençage massif parallèle

 
Prise en charge et thérapie
Hépatite chronique auto-immune : recommandations de la British Society of Gastroenterology (BSG) pour la prise en charge
Arthrite juvénile idiopathique : une revue de l’AHRQ (Etats-Unis) sur l’emploi des traitements de fond en pédiatrie
Maladies auto-immunes sévères : mise à jour des recommandations de l’EBMT sur les greffes de cellules souches hématopoïétiques
Hypogonadisme hypogonadotrope congénital : revue sur l’hormonothérapie néonatale chez l’enfant de sexe masculin
Maladie de Fabry : avis d’un panel d’experts sur le diagnostic précoce de l’atteinte du système nerveux central et le traitement des douleurs neuropathiques
Cancer du poumon à petites cellules : revue sur la maladie, son diagnostic et sa prise en charge
Mucopolysaccharidoses : signes cliniques, diagnostic et prise en charge de l’atteinte cardiaque
Maladie de Kawasaki : revue pour la pratique clinique
Recto-colite hémorragique : revue sur la physiopathologie, le diagnostic et le traitement

 
Médicaments orphelins
Onze nouvelles désignations orphelines au mois de novembre 2011

 
Financer sa recherche
Second appel d’offres 2011 de l’Association Française de l’Ataxie de Friedreich (AFAF)
Dynamiser la recherche sur la mucoviscidose : appel à projets de l’association Vaincre la Mucoviscidose
Appel d’offres de l’Agence de la biomédecine « Recherche et Procréation, embryologie, génétique humaine 2012 »
Appel à projets de l’organisation « NA Advocacy » pour des recherches sur les neuroacanthocytoses
E-Rare : appel à projets ouvert aux jeunes investigateurs

 
Colloques, séminaires et cours
1res rencontres interdisciplinaires sur le Spina Bifida et les Dysraphismes
Ciné-débat : La Permission de minuit
Congrès international de la Fondation Sanfilippo Suisse
Les vascularites systémiques : réunion d’information et d’échanges
2nd Annual Optimising Orphan Drug Development Conference
Joint EuroGentest/TECHGENE Scientific Symposium 2012
6es Assises de Génétique Humaine et Médicale
VII International Conference on Rare Diseases and Orphan Drugs (ICORD 2012)
Rare Cancers Conference: Improving the Methodology of Clinical Research
International Congress on Research of Rare and Orphan Diseases
Second ASID Congress. African Society for Immunodeficiencies
13th International Conference on Neuronal Ceroid Lipofuscinosis and 1st Worldwide Meeting of Batten Disease Int'l Alliance
Symposium International sur les glycogénoses hépatiques
4th International Conference on Primary Central Hypoventilation
CILIA 2012 - Cilia in Development and Disease
6th European Conference on Rare Diseases & Orphan Products
European Human Genetics Conference 2012
First International Symposium on the Ehlers-Danlos Syndrome
3rd Pan-European Conference on Haemoglobinopathies and Rare Anaemias
8th International Prader-Willi Syndrome Conference
Master of Science in Haemoglobinopathy
EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
Orphan Academy 2012 programme
ESH-ENERCA Diagnosis and Management of very rare anaemias: a challenge
European Cytogeneticists Association Course
Evaluation of Medicinal Products in Children - 10th European Teaching Programme

 
A lire
Rhumatologie : un numéro spécial de la revue Arthritis Care & Research consacré aux critères de jugement rapportés par les patients
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Demandez le programme!!!

Publié le 29 Novembre 2011 par serge dans maladies mitochondriales

Si vous ne visualisez pas ce message, accédez a notre version en ligne.

Transférez ce message à tous vos proches pour les inviter à faire un don lors du Téléthon 2011.
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Téléthon 2011 Demandez le programme 30 heures d'émission sur France Télévisions
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* Les 2 et 3 décembre 2011, les animateurs du Téléthon mettront en avant des témoignages de donateurs durant l'émission.

AFM Téléthon

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La Newletter des CHU

Publié le 25 Novembre 2011 par serge dans Les infos de l'AMMI

 

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n° 599 du 22/11/2011 - Progrès dans la lutte contre le cancer et contre l'hépatite alcoolique sévère - Les Victoires J-4...

Hépatite alcoolique sévère : un nouveau traitement améliore le taux de survie

CHU Amiens, vendredi 18 novembre 2011. 0 commentaire
CHU Amiens

La combinaison de deux traitements un anti-oxydant et un anti-inflammatoire vient de prouver son efficacité en cas d’hépatite alcoolique sévère. Une avancée déterminante pour des milliers de patients* atteints par cette forme très grave de maladie du foie et dont le pronostic vital est engagé à 6 mois. La communauté scientifique a salué la découverte amiénoise par une publication dans la prestigieuse revue internationale « The New England Journal of Médicine » **. La recherche a été portée par deux équipes : celle du Professeur Nguyen-Khac, chef de service d’Hépato-Gastoentérologie du CHU d’Amiens-Picardie et celle de l’INSERM 24 « Alcoolisation précoce et vulnérabilité à la dépendance » de l’Université de Picardie Jules Verne.


Cancer : comprendre l’énigme du cancer du poumon chez les non fumeurs

Hospices Civils de Lyon, mardi 15 novembre 2011. 0 commentaire
Hospices civils de Lyon

L’exposition aux agents chimiques professionnels - notamment chez les hommes et le tabagisme passif -particulièrement chez les femmes- sont à l’origine des deux tiers des cancers bronchiques des non fumeurs. Quant au tiers restant, il est lié à la pollution atmosphérique et domestique, aux infections respiratoires (dont la tuberculose), aux antécédents personnels ou familiaux ou encore aux facteurs hormonaux (chez les femmes). Ces facteurs sont connus pour accroître le risque de cancer bronchique mais on ignore leur impact réel et relatif.


Les cartes maîtresses de la recherche en santé publique en direct sur le web

Réseau CHU, lundi 21 novembre 2011. 0 commentaire

Pour célébrer leurs 10 ans, les Victoires de la médecine dévoilent les potentiels de la recherche française et mettent à l’honneur 10 équipes porteuses d’espoir et de succès pour demain. Gros plan sur les 6 instituts hospitalo-universitaires, 3 labex et 1 cohorte respectivement choisis parmi les 23 laboratoires d’excellence et 10 études épidémiologiques lauréats du programme Investissements d’avenir. Pour la 1ère fois, les Victoires pourront être suivies en direct sur le web


Cancer : l’expertise du Réseau Régional de Cancérologie ONCOPACA-Corse

Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille, mardi 15 novembre 2011. 0 commentaire
Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille

En 2005, plus 25 000 nouveaux cas de cancer étaient diagnostiqués dans la région Provence-Alpes-Côte d'Azur*. Pour informer le public des nouvelles organisations et démarches qualité déployées localement et au niveau national, harmoniser les pratiques et coordonner les professionnels un Réseau Régional de Cancérologie ONCOPACA-Corse a été fondé en 2008. Créé dans le cadre du plan cancer, sous l’égide des Agences Régionales de Santé (ARS) PACA et Corse et de l’Institut national du cancer (INCa), il est présidé par le Pr Roger Favre. Son installation dans les nouveaux locaux de l'hôpital Sainte Marguerite est l’occasion de rappeler les bénéfices d'un maillage régional en cancérologie.


Don d’ovocytes et de spermatozoïdes : Toulouse s’associe à la campagne nationale l’Agence de biomédecine

CHU Toulouse, mardi 15 novembre 2011. 0 commentaire
CHU Toulouse

Encore méconnu, le don d’ovocytes et de spermatozoïdes est un geste de solidarité qui apportera au couple stérile le bonheur de fonder une famille. Il y a urgence : la France connaît une situation de pénurie marquée et les délais d’attente peuvent s’étirer jusqu’à deux ans. Fin 2009, sur les 4 000 couples ayant fait une demande d’aide médicale à la procréation, 1 673 étaient en attente d’un don d’ovocytes et 2 314 espéraient un don de spermatozoïdes. Or il n’y eut que 328 donneuses d’ovocytes. Il en aurait fallu 800 de plus pour répondre aux besoins et seuls 400 hommes avaient donné leurs spermatozoïdes.


SLA : multidisciplinarité, travail réseau et recherche – la contribution tourangelle

CHU Tours, lundi 14 novembre 2011. 0 commentaire
CHU Tours

Quatre nouveaux cas de sclérose latérale amyotrophique (SLA) sont diagnostiqués, chaque jour en France. Pour les traiter il existe 17 centres nationaux de référence de la sclérose latérale amyotrophique répartis sur tout le territoire. L’un d’entre eux se trouve au CHU de Tours. Sa particularité : proposer une consultation et un suivi médical multidisciplinaires afin de limiter les déficits moteurs par la réadaptation et la rééducation.


Le Dr Khalifé Khalifé élu président de la Commission Médicale d’Etablissement (CME)

CHR Metz-Thionville, mardi 15 novembre 2011. 0 commentaire

Le Docteur Khalifé Khalifé, chef du service de cardiologie, a été élu président de la Commission Médicale d'Etablissement (CME) et le Docteur Eric Welter, chef du pôle "Femme-Mère-Enfant de Thionville", vice-président, pour une durée de 4 ans. Les élections se sont déroulées mercredi 9 novembre 2011.


Pr Eric Alamartine élu à l'unanimité à la tête de la Commission Médicale d’Etablissement (CME)

CHU de Saint-Etienne, mardi 15 novembre 2011. 0 commentaire
CHU Saint-Etienne

Le Pr Eric Alamartine (53 ans), chef du service de Néphrologie, Dialyse et Transplantation rénale et chef du pôle HINDTRA (Anesthésie – Réanimation – Néphrologie – Dialyse – Transplantation – Maladies infectieuses et Hygiène) et le Dr Odile NUIRY (52 ans), pharmacienne, chef de service – Pharmacie DMS (Dispositifs Médicaux Stériles), ont tous deux été élus à l'unanimité, respectivement à la présidence et à la vice-présidence de la Commission Médicale d’Etablissement (CME) du CHU de Saint-Etienne.


Actualisation de la convention CHU - Université : un engagement politique !

CHU Nancy, mardi 20 septembre 2011. 0 commentaire
Signature de la convention constitutive du CHU de Nancy avec l\\\'Université Henri Poincaré le 19 septembre 2011

Avec plus de 8 300 étudiants, de 350 enseignants praticiens hospitaliers et 15 laboratoires de recherche, le secteur Santé de l’Université Henri Poincaré (UHP) est étroitement lié à la mission hospitalo-universitaire du CHU de Nancy. Afin d'actualiser ses relations et celles de ses partenaires hospitaliers associés avec l’UHP, le CHU de Nancy a cosigné la nouvelle convention constitutive et retenu pour maîtres-mots : Evolution et adaptation à la nouvelle organisation universitaire et aux enseignements en santé.


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Marche des maladies rares,samedi 3 décembre 2011

Publié le 23 Novembre 2011 par serge dans maladies mitochondriales

Cette année, la Marche des maladies rares aura lieu :

samedi 3 décembre 2011



Exceptionnellement, le rassemblement est prévu vers 13h30 Quai de la Seine (Paris 19ème) sur la promenade Signoret-Montand .




Le parcours fera environ 8 kilomètres et passera par :
* la place de la Bataille de Stalingrad,
* le quai de Valmy,
* la rue de l'écluse St Martin,
* l’avenue Parmentier,
* la rue du Faubourg du Temple,
* la place de la République,
* les boulevards du Temple et Beaumarchais,
* la place de la Bastille,
* le boulevard Henri IV,
* le pont Sully,
* les rues Fosses St Bernard, Jussieu, Linne, Geofroy St Hillaire et des fosses St Marcel,
* les boulevards St Marcel et de l'Hôpital.
 
La Marche arrivera à l’hôpital Pitié-Salpêtrière où une salle chauffée permettra d'accueillir tous les marcheurs qui pourront se restaurer avec sandwichs et boissons.

Pour ceux qui ne peuvent effectuer le parcours en entier, un bus de la RATP sera à votre disposition pour vous permettre de souffler et de reprendre des forces.




L´Alliance Maladies Rares bénéficie du soutien de l´Association Française contre les Myopathies
AFM téléthon
Cette lettre vous est envoyée grâce au soutien de la Fondation Groupama pour la santé
Fondation Groupama pour la santé
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Marche des maladies rares, Téléthon 2011

Publié le 14 Novembre 2011 par serge dans Les infos de l'AMMI

1-20-marche.pngLa marche des maladies rares, qui aura lieu à Paris le 3 décembre 2011, jour du Téléthon.

Pour témoigner de l'existence des maladies rares et des nombreuses personnes qui en sont atteintes, malades, parents, enfants, proches, amis, voisins, traversent Paris, avec au coeur l'espoir de guérison, solidaires dans leur combat pour faire avancer la recherche, développer de nouveaux traitements, pour lutter contre toutes ces maladies rares.

        RENDEZ-VOUS LE 3 DECEMBRE 2011 à 14h30 ,RUE DIDOT

à PARIS XIV marche2011.jpgdevant l'Hôpital Broussais

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Orphanews : newsletter du 26 Octobre 2011

Publié le 26 Octobre 2011 par serge dans maladies mitochondriales

Editorial
Vote d'une nouvelle loi suite à l'affaire Mediator:
quelles conséquences sur les prescriptions hors AMM pour les maladies rares ?

 
Nouveautés Orphanet
 
Textes
Orphanet Urgences
 
Associations
Les associations au rendez-vous du XIIe Forum Internet et les maladies rares

 
Politique de recherche et de santé
 
Nationale
Alexandra Fourcade, chargée de mission pour le premier Plan national maladies rares, chevalier de la Légion d'honneur
Nouveau protocole national de diagnostic et de soins de la HAS
 
Européenne
La Commission européenne lance un appel à manifestation d'intérêt pour participer au COMP et à d'autres comités de l'EMA
Un appel au changement : le don d'organe pédiatrique en Europe
 
Internationale
Un guide familial pour la dystrophie musculaire de Duchenne maintenant disponible en plusieurs langues
Des stratégies de dépistage néonatal des cardiopathies congénitales sévères envisagées par des experts aux Etats-Unis
Les réseaux sociaux : plus qu'une simple connexion entre amis

 
Nouveaux syndromes
Des mutations germinales de BAP1 prédisposent aux naevi pigmentaires, au mésothéliome malin et à d'autres cancers
Un nouveau type d'insuffisance surrénale cliniquement isolée provoqué par une mutation inactivant partiellement CYP11A1
Ptosis, yeux proéminents, fente palatine, anomalies auditives et difficultés d'apprentissage associés dans un nouveau syndrome

 
Nos gènes se dévoilent
Prédispositions familiales aux syndromes myélodysplasiques et aux leucémies myéloïdes aiguës : GATA2 en cause
Dysgénésie gonadique 46,XX : une mutation de PSMC3IP perturbant la signalisation strogénique est responsable dans une famille
Neurodégénérescence avec accumulation de fer dans le cerveau : des mutations de C19orf12 engendrent un sous-type distinct
Anomalies multiples de la chaîne respiratoire et de la 2-oxoacide déshydrogénase : identification de mutations de NFU1 et BOLA3
Ichtyose exfoliative : des mutations entraînant une perte de fonction de CSTA sous-tendent une forme autosomique récessive
Syndrome de Feingold : découverte de délétions germinales hémizygotes dans MIR17HG, qui code un groupe de microARN
Trigonocéphalie isolée : association de mutations hétérozygotes de FREM1
Syndrome néphrotique idiopathique familial cortico-résistant avec hyalinose segmentaire focale : ARHGAP24 peut être muté
Polymicrogyrie : responsabilité de mutations hétérozygotes composites de WDR62 dans une famille
Holoprosencephalie de transmission récessive et dysplasie septo-optique : deux nouvelles mutations de FGF8 mises en cause
Leucémies lymphoblastiques aiguës : identification de mutations somatiques entraînant un gain de fonction d IL7R chez l'enfant

 
La recherche, jour après jour
 
Recherche fondamentale
Médulloblastome : le cytomégalovirus humain joue un rôle important et représente une cible thérapeutique potentielle
Maladie de Krabbe : la structure cristalline de la galactocérébrosidase murine aide à expliquer l'effet de diverses mutations
Maladie de Niemann-Pick : des mutations de NPC1 bloquant sa liaison au cholestérol ont le même effet que la perte de NPC1
Protoporphyrie érythropoïétique : un mécanisme expliquant l'origine de la cholangite sclérosante
Paralysie périodique hypokaliémique : génération d'un modèle murin porteur de la mutation R669H du canal sodium NaV1.4 humain
Syndrome de Timothy : un modèle murin récapitule la triade autistique
Troubles du spectre autistique : des souris Cntnap2-/- sont épileptiques et présentent des anomalies neuronales et autistiques
 
Recherche clinique
Infection congénitale au virus de l'herpès : un traitement suppressif par aciclovir limite les séquelles neurologiques
Syndrome myélodysplasique avec délétion 5q : un essai de phase 3 confirme l'intérêt du lénalidomide
Syndrome hyper-IgM type 1 : reconstitution immunitaire partielle grâce à un ligand de CD40 recombinant
Tumeurs des parties molles : une étude de phase 2 montre l'intérêt potentiel de l'éribuline mésylate
Lymphome diffus à grandes cellules B : bénéfice du rituximab associé à une chimiothérapie de type CHOP en cas de bon pronostic
Monocytopénie avec susceptibilité aux infections : réussite de greffes de cellules souches hématopoïétiques allogéniques
Mélanome uvéal : développement d'un outil pour pronostiquer la survie après le traitement
Atrésie des voies biliaires : la cardiomyopathie est fréquente chez les jeunes enfants attendant une transplantation hépatique
Leucémie/lymphome à cellules T de l'adulte : découverte de mutations gain de fonction dans le domaine FERM de JAK3
Myélodysplasies : les mutations somatiques de la machinerie d'épissage sont fréquentes
Déficits intellectuels de transmission récessive : une vaste étude génétique identifie 50 nouveaux gènes candidats
Syndrome d'Axenfeld-Rieger : découverte d'un digénisme FOXC1-PITX2 corrélant avec la sévérité de la maladie dans une famille
Maladies rhumatismales : la voie de l'interféron de type I est activée chez des patients souffrant de cinq maladies différentes
Artérite de Takayasu : la pentraxine 3 pourrait être un marqueur d'activité de la maladie
 
Cellules souches
Glioblastome : efficacité d'un adenovirus oncolytique vectorisé par des cellules issues de cellules souches neurales
Hyperornithinémie : obtention de structures de type vésicules optiques à partir de cellules iPS d'un patient
Dystrophie musculaire de Duchenne : utilisation de cellules souches pour vectoriser un chromosome artificiel chez la souris
Maladie de Krabbe : des cellules souches neurales génétiquement modifiées améliorent le phénotype en modèle murin
 
Thérapeutique
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive : effets positifs d'injections intrathécales de grands volumes d'enzyme
Dystrophie musculaire congénitale type Fukuyama : le rétrotransposon SVA provoque un piégeage d'exon susceptible d'être corrigé
Amyotrophie spinale proximale : une restauration périphérique de l'expression de SMN apparaît essentielle en modèle animal
Adénocarcinome canalaire pancréatique : l'inhibition de Cxcr2 empêche les interactions tumeur-stroma et améliore la survie
Albinisme oculo-cutané type 1B : la nitisinone augmente la pigmentation oculaire et cutanée de souris modèles
Sclérodermie systémique : l'edaravone réduit significativement la fibrose dans deux modèles murins (bléomycine-induit et TSK/+)
 
Thérapie génique
Rétinite pigmentaire : bénéfice d'une transduction de cellules gliales rétiniennes par un vecteur AAV-GDNF chez le rat
SCIDX1 : correction de la maladie chez la souris avec un vecteur lentiviral et un gène IL2RG à codons optimisés
Syndrome de Pierson : l'expression ciblée de Lamβ1 par les podocytes prévient le syndrome néphrotique en modèle murin
Hémophilie A : suppression de la réponse anti-FVIII grâce à des cellules dendritiques tolérogènes transgéniques chez la souris

 
Prise en charge et thérapie
Cancers de l'eusophage et de l'estomac : recommandations de prise en charge élaborées au Royaume-Uni
Syndrome de Gorlin : document de consensus issu d'un premier colloque international
Glioblastome : preuves limitées de la supériorité de la résection guidée par résonance magnétique intra-opératoire

 
Médicaments orphelins
Douze nouvelles désignations orphelines au mois d'octobre 2011
Réévaluation du rapport bénéfice/risque du Revlimid®

 
Actualités des associations
Calendrier des événements organisés par les associations de malades

 
Colloques, séminaires et cours
2nd South Caucasian Conference on Rare Diseases and Orphan Drugs
1res Journées Françaises Syndrome de Noonan et RASopathies
RARE 2011  Les Rencontres Eurobiomed des maladies rares
IXes Journées Annuelles de la Société Française de Myologie
TREAT-NMD global conference 2011
Cell Symposia: Autism Spectrum Disorders: From Mechanisms to Therapies
European Wilson Disease Congress
2nd World Orphan Drug Summit
9e Réunion scientifique annuelle du Réseau canadien de surveillance des anomalies congénitales (RCSAC)
5th International Workshop on AKU (Alkaptonuria)
4th European Symposium on Rare Anaemias
Sixth European Workshop on Immune-Mediated Inflammatory Diseases
6th Eastern European Conference for Rare Diseases and Orphan Drugs
1res rencontres interdisciplinaires sur le Spina Bifida et les Dysraphismes
Congrès international de la Fondation Sanfilippo Suisse
6es Assises de Génétique Humaine et Médicale
International Congress on Research of Rare and Orphan Diseases
Second ASID Congress. African Society for Immunodeficiencies
13th International Conference on Neuronal Ceroid Lipofuscinosis and 1st Worldwide Meeting of Batten Disease Int'l Alliance
4th International Conference on Primary Central Hypoventilation
European Human Genetics Conference 2012
First International Symposium on the Ehlers-Danlos Syndrome
3rd Pan-European Conference on Haemoglobinopathies and Rare Anaemias
EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
Orphan Academy 2011 programme
4th International Postgraduate Course on Lysosomal Storage Disorders
Nursing of Patients with Epidermolysis Bullosa - International Theoretical Practical Course
Master of Science in Haemoglobinopathy
ESH-ENERCA Diagnosis and Management of very rare anaemias: a challenge
European Cytogeneticists Association Course
Evaluation of Medicinal Products in Children - 10th European Teaching Programme

 
A lire
Intellectual Disability and Ill Health
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