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Les maladies mitochondriales

Les maladies mitochondriales, maladies rares,maladies génétiques,

LOI n° 2009-879 du 21 juillet 2009 portant réforme de l'hôpital et relative aux patients, à la santé et aux territoires

Publié le 15 Août 2009 par serge dans maladies mitochondriales

texte officiel

Bonne Lecture

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Le dossier de santé : outil de communication entre patient et médecin

Publié le 12 Août 2009 par serge dans maladies mitochondriales

Les conditions d'utilisation et d'accès au dossier du patient ont profondément évolué ces dernières années et ont placé le dossier au centre de nombreuses préoccupations. Dans ce contexte, en 2002, une équipe de recherche en collaboration avec le Pôle Information Médicale Evaluation Recherche des Hospices Civils de Lyon (projet ARCHIMED), a souhaité évaluer l'impact médical et systémique d'un dossier de santé papier, géré par le patient, partagé avec les différents professionnels de santé qui le prennent en charge.

Prenant l'exemple de la prise en charge du cancer du sein, dans un premier temps les attentes des acteurs, professionnels de santé et patientes, ont été identifiées à l'aide d'une enquête postale (1) et (2).

Dans un deuxième temps, un dossier pouvant être confié à la patiente a été défini en terme de contenu et de format selon la méthode de consensus Delphi (3) La synthèse de ces travaux a permis de réaliser un essai contrôlé randomisé multicentrique sur 25 centres de la région Rhône-Alpes comparant un groupe de patientes bénéficiant de la prise en charge habituelle (166 patientes), à un groupe bénéficiant du dossier expérimental contenant les informations essentielles à leur suivi (162 patientes) (4)

Le dossier élaboré a été source d'adhésion et de satisfaction de la part des patientes et des médecins. Il a représenté un outil de communication entre patientes et médecins, et entre professionnels, mais a pu générer de l'anxiété chez certaines patientes.
La qualité de vie, la confidentialité des données et la consommation de soins sont restées identiques dans les deux groupes. L'étude a développé un nouveau format de dossier, utile à la fois pour les patients et les professionnels de santé. L'ensemble des travaux de cette recherche a constitué un apport utile à la réflexion relative au partage de l'information, et s'inscrit dans le prolongement de la loi du 4 mars 2002 relative aux droits des malades et à la qualité du système de santé ainsi que dans celle du 13 août 2004 instaurant un dossier médical personnel dont le patient est détenteur de la clé d'accès.

Le nouveau modèle d'organisation qui se dessine modifie profondément les rôles et les relations de tous les acteurs du système de santé. Dans ce cadre là, la démarche de recherche sur le dossier détenu par le patient doit nécessairement être poursuivie afin d'en évaluer les bénéfices et les limites.

Contact pour plus d'information
Etude Archimed
Pr Cyrille Colin, Mme Laure Guittard, Mme Nicole Berthoux
Pôle Information Médicale Evaluation Recherche des Hospices Civils de Lyon
162, avenue Lacassagne 69 424 Lyon
Tél 04.72.11.57.70

_______

(1) Milliat-Guittard L, Charlois AL, Letrilliart L, Favrel V, Galand-Desme S, Schott AM, Berthoux N, Chapet O, Mere P, Colin C. Shared medical information: expectations of breast cancer patients Gynecol Oncol. 2007 Dec;107(3):474-81. Epub 2007 Sep 6

(2) Milliat-Guittard L, Letrilliart L, Galand-Desmé S, Berthoux N, Charlois AL, Romestaing P, Méré P, Schott AM, Touzet S, Colin C. Echanges d'informations médicales dans la prise en charge des patientes atteintes d'un cancer du sein : Perceptions et attentes des médecins traitants de ville et des spécialistes hospitaliers. Bull Cancer 2006; 93(2):223-31

(3) Letrilliart L, Milliat-Guittard L, Romestaing P, Schott AM, Berthoux N, Colin C. Building a shared patient record for breast cancer management: a French Delphi study. Eur J Cancer Care (Engl). 2009 Mar;18(2):131-9

(4) Milliat-Guittard L, Romestaing P, Letrilliart L, Berthoux N, Charlois Al, Mere P, Schott Am, Colin C. Le dossier de santé détenu par le patient : impact sur le suivi du cancer du sein dans la région Rhône-Alpes. Projet Archimed. Rev Epidemiol Sante Publique 2008 Jul;56 Suppl 3:S239-46. Epub 2008 Jun 9

Pour plus d'informations, contacter :
Danielle Gimenez
Directeur de la Communication
Hospices civils de Lyon - 3, quai des célestins
69229 Lyon cedex
Tél : 04 72 40 70 30
Fax : 04 72 40 72 30




email : danielle.gimenez@chu-lyon.fr
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Recherche clinique et consentement du patient

Publié le 11 Août 2009 par serge dans maladies mitochondriales

Dans son journal interne* le CHU de Toulouse invite le Dr Marie-Elise Llau pharmacienne à la direction de la recherche médicale et innovation – à préciser l'obligation de consentement libre et éclairé du malade qui accepte de participer à une recherche biomédicale.

Le développement de la recherche biomédicale sur l'être humain est encadré par des règles éthiques internationales et des règles juridiques nationales de protection et de respect des personnes. Ainsi, en France, sauf exceptions prévues explicitement par la loi aucune recherche biomédicale ne peut être pratiquée sur une personne sans son consentement libre et éclairé, recueilli après lui avoir délivré les informations nécessaires à cette fin.

Depuis le code de Nuremberg (1947) , le consentement est un principe essentiel, à la fois juridique et déontologique de la pratique de la recherche biomédicale sur l'homme. Toute personne qui se prête à une recherche biomédicale doit avoir été informée de manière claire -oralement et par écrit- et doit avoir donné son consentement sous forme d'un document signé.

Avant d'accepter ou de refuser de participer à une recherche biomédicale, la personne est informée par le médecin (appelé investigateur) qui dirige l'étude, ou un médecin qui le représente:
• de l'objectif de la recherche, de sa méthodologie et de sa durée,
• des bénéfices qui peuvent être attendus sur le plan individuel ou collectif, des contraintes et des risques prévisibles,
• des éventuelles alternatives thérapeutiques,
• de son droit de refuser de participer à cette recherche ou de retirer à tout moment son consentement sans encourir aucune responsabilité, ni aucune conséquence pour la qualité de sa prise en charge;
• de l'avis favorable émis par le Comité de Protection des Personnes* et de l'autorisation de l'autorité compétente;
• de son droit d'avoir communication, à tout moment des informations concernant sa santé que détient l'investigateur, ainsi que, à l'issue de la recherche, des résultats globaux de celle-ci.

Les informations communiquées sont résumées dans un document écrit : la notice d'information remis à la personne dont le consentement est sollicité.

Le consentement libre et éclairé doit ensuite être recueilli, par écrit, après un délai de réflexion suffisant.
La signature du consentement atteste de la compréhension de l'engagement et de l'accord de la personne à participer à l'essai. Il doit impérativement être signé avant le début de la recherche.

La signature ne décharge pas le médecin investigateur de son devoir d'apporter à la personne les meilleurs soins possibles.

Le recueil du consentement est une obligation légale et le fait de pratiquer ou de faire pratiquer sur une personne une recherche biomédicale sans avoir recueilli le consentement, tel que prévu par la loi, s'expose à de sévères sanctions (3 ans emprisonnement et 45000€ d'amende). La signature du consentement éclairé permet l'inclusion du patient dans la recherche. Il est possible à la personne, à tout moment, d'arrêter sa participation à l'essai sans avoir à se justifier. L'absence du consentement écrit de la personne interdit sa participation à la recherche.

Recherche : les cas particuliers prévus par la loi

Dans le cas de recherches biomédicales effectuées sur des mineurs, ou des majeurs protégés par la loi le consentement est donné par les titulaires de l'autorité parentale ou le cas échéant par le représentant légal ou le tuteur autorisé par le conseil de famille ou le juge des tutelles.

Dans le cas de recherches biomédicales en situation d'urgence qui ne permettent pas de recueillir le consentement préalable du patient, le protocole peut prévoir que le consentement de cette personne ne soit pas recherché et que seul soit sollicité celui des membres de sa famille ou celui de la personne de confiance, s'ils sont présents. L'intéressé est informé dès que possible et son consentement lui est demandé pour la poursuite éventuelle de cette recherche.

Dans le cas de recherches biomédicales sur une personne majeure hors d'état d'exprimer son consentement et ne faisant pas l'objet d'une protection juridique, l'autorisation est donnée par la personne de confiance ou à défaut de celle-ci, par la famille, ou, à défaut, par une personne entretenant avec l'intéressé des liens étroits et stables.

Enfin, dans le cas de recherches visant à évaluer des soins courants ou dans le cas de prélèvements réalisés pour des collections biologiques, c'est la non-opposition de la personne se prêtant à la recherche qui est sollicitée.

Le CHU de Toulouse héberge deux Comités de Protection des Personnes (CPP).

Article rédigé par le Dr. Marie-Elise Llau

* Trait d'union n°121

Pour plus d'informations, contacter :
Marie-Claude Sudre
Déléguée à la Communication
CHU de Toulouse - 2 rue Viguerie
31052 Toulouse Cedex
Tél : 05.61.77.83.49
Fax : 05.61.77.85.21
email : sudre.mc@chu-toulouse.fr

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Téléradiologie, fruit d'une collaboration réussie avec le CH de Briey

Publié le 10 Août 2009 par serge dans maladies mitochondriales

Depuis quelques mois, le CHR Metz-Thionville et le CH de BRIEY disposent d'un outil commun d'archivage des images radiologiques numérisées qui permet aussi l'analyse à distance ; Appelé PACS comme Picture Archiving et Communication System, la téléradiologie apporte une réponse à la pénurie de radiologues publics et une garantie de qualité et de sécurité pour les patients. Ce projet a vu le jour grâce à l'implication de nombreux acteurs notamment le CHR Metz-Thionville (volet administratif et technique) et le CH de Briey (déploiement de la technique).

La téléradiologie bénéficie d'une circulation de l'information optimisée
Depuis la demande d'examen jusqu'à la mise à disposition du résultat (intégrant image et compte-rendu), ce système améliore la circulation de l'information Toutes les modalités d'imagerie numérique ont été connectées (Scanner, Radiologie conventionnelle et Echographie). L'intégration du PACS dans le système d'information Hospitalier a été réalisée de façon à permettre à tous les praticiens de l'établissement de pouvoir disposer à tout moment, en tout lieu des informations médicales d'un patient (courriers médicaux, Biologie, imagerie médicale, etc…) mais aussi de bénéficier via un accès internet d'une interprétation des images à distance (interprétation par des radiologues du CHR Metz-Thionville dans le cadre de la permanence des soins). Dans ce cas, la connexion sécurisée est réalisée via un PC portable connecté au système d'imagerie.

Site pilote en Lorraine
Ce système de téléanalyse est un chantier pilote en Lorraine et mérite d'être cité comme exemple. Le CH de Briey et le CHR Metz-Thionville sont les seuls établissements aujourd'hui à avoir mis en place la téléradiologie, permettant d'offrir aux patients une prise en charge de proximité et de qualité, dans le cadre de la permanence des soins. En effet, l'ensemble des astreintes (la nuit et le week-end) de radiologie est désormais assuré par les équipes de radiologues du CHR Metz-Thionville sous la responsabilité du Dr Peutot (site de Bon secours) et les radiologues privés du cabinet de Clouange, grâce aux outils de Télémédecine. Cette organisation, développée depuis mai dernier, participe à la mutualisation des moyens, permet de faire face à la pénurie de radiologues publics sur le territoire et contribue à assurer à l'ensemble de la population un service de proximité et de qualité.

Cette "télémédecine" est la 1ère étape d'un projet bien plus ambitieux : le propgramme T-Lor du Groupement de Coopération Sanitaire Télésanté. En plein accord avec l'ARH de Lorraine, T-Lor a pour objectif la mise en place d'un outil d'échange et de partage de données d'imagerie médicale entre sites distants, répartis sur la région Lorraine, afin de favoriser l'accès aux documents d'imagerie entre professionnels de santé ainsi que la télé expertise, dans un contexte d'échanges rapides et sécurisés.
Fin 2008, un appel d'offres visant à sélectionner un partenaire industriel a été lancé. Le choix de la plate forme technique est intervenu en juin 2009. Le CH de Briey et le CHR Metz Thionville, précurseurs en la matière, seront impliqués dans la première phase d'expérimentation de cette nouvelle solution à partir d'octobre 2009.


Pour plus d'informations, contacter :
Corinne Roldo
Chargée de Communication
CHR Metz-Thionville
28/32 Rue du XX° Corps américain - 57 000 METZ
Tél : 03 87 55 79 94
Fax :
email : c.roldo@chr-metz-thionville.fr

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Cancer de la prostate, les atouts du nouveau centre de l'Hôpital Tenon

Publié le 10 Août 2009 par serge dans maladies mitochondriales

Les patients, investis dans la décision thérapeutique prise en toute connaissance des effets secondaires de chaque traitement, bénéficient des dernières innovations et sont accompagnés par une équipe soucieuse d'éviter les retards diagnostics et les ‘'sur traitements''. Ainsi se définit le nouveau centre de diagnostic et de suivi des hommes à haut risque de cancers de la prostate de l'Hôpital Tenon(AP-HP).

Le traitement de la prostate
Une fois diagnostiqué le cancer de la prostate, différentes options thérapeutiques sont proposées au patient : chirurgie par prostatectomie totale, curiethérapie, radiothérapie conformationnelle mais ces traitements sont susceptibles d'altérer sa qualité de vie de façon irréversible. Aussi, en accord avec le patient, l'équipe peut retarder une thérapie ressentie comme agressive et préférer un suivi actif de l'évolution de la pathologie – une option qui s'éloigne du « tout médical » et laisse davantage de place au respect des priorités de la personne malade.

« Pour le médecin, anticiper le risque de « sur traitement » et pouvoir proposer le traitement le plus adapté à la situation nécessite d'appréhender le patient et sa maladie dans sa globalité. Trois critères apparaissent alors essentiels pour l'évaluation de la situation : les caractéristiques du cancer, le profil médical du patient, les préférences du patient. » précise le Pr François Haab, chef du service urologie de l'Hôpital Tenon (Paris).

L'option thérapeutique peut même se situer entre la surveillance active (qui ne traite pas la maladie, même si elle est minime) et les traitements radicaux. En effet, il est possible de recevoir des soins moins invasifs ou réversibles telles que les thérapies focales ou la modulation du statut hormonal. Ces prises en charge personnalisées reposent sur une approche multidisciplinaire et un choix éclairé du patient.

Un centre pour les hommes à haut risque
Le Centre de diagnostic et de suivi des cancers de la prostate accueille hommes à haut risque individuel ou familial de cancer de la prostate, ou atteints d'un cancer à faible potentiel évolutif.
Placé au coeur du choix thérapeutique le patient est informé des avantages et inconvénients des options thérapeutiques adaptées à son cas.

Plusieurs spécialistes : oncogénéticien, chirurgien urologue, andrologue, cancérologue, radiologue, anatomopathologiste, biologiste et scientifique, impliqués dans les découvertes des marqueurs de risque ou d'agressivité des cancers de la prostate, mettent en commun leurs compétences pour informer, diagnostiquer, conseiller, accompagner et surveiller de façon individualisée chaque patient. « Le Centre émet des recommandations en termes de suivi et peut prendre en charge directement le patient ou collaborer avec les médecins habituels » souligne le Pr Olivier Cussenot, urologue-oncologue, responsable du centre.

Le patient bénéficie d'un suivi personnalisé qui repose sur les moyens les plus récents (imageries, marqueurs sanguins et urinaires, biopsies, traitements peu invasifs) pour diagnostiquer et traiter précocement les cancers de la prostate tout en identifiant les cancers à pronostic favorable qui ne justifient pas de traitement invasif.

Une organisation qui s'inscrit en totale cohérence avec les objectifs de l'Association Nationale des Malades du Cancer de la Prostate (ANAMACAP). « En France, à la différence des Etats-Unis, l'oncologie comme la médecine est compartimentée. Cette organisation peut parfois nuire à un choix thérapeutique éclairé » regrette Roland Muntz, Président de l'ANAMACAP qui apporte son soutien à toute initiative visant à diminuer les « sur traitements » et les séquelles ou invalidités liées aux traitements du cancer de la prostate.

Le Centre de diagnostic et de suivi des cancers de la prostate en pratique
- L'inscription au centre se fait sur demande écrite du médecin référent en accord avec le patient.
- Une consultation est proposée.
- Après un premier bilan incluant un examen clinique et des examens complémentaires, le coordonnateur élabore un schéma personnalisé de suivi qui est expliqué lors d'une consultation.
- Ce schéma de suivi est adapté aux données personnelles et familiales. Il prévoit le rythme et les modalités de la surveillance et les éventuelles alternatives thérapeutiques. Il est régulièrement remis à jour en fonction des données personnelles et des avancées des connaissances scientifiques, et est rediscuté lors des consultations de suivi.
- Le Centre accompagne les patients qui peuvent choisir librement d'effectuer leur consultation de surveillance soit dans le Centre, soit à l'extérieur en relation avec le médecin référent.

Prévalence du cancer de la prostate en France
Chaque année en France, 62 000 nouveaux cas de cancers de la prostate sont diagnostiqués et 10 000 hommes en décèdent encore (1).

Le patient peut se procurer un dossier d'inscription à compléter avec son médecin référent
Téléphone : 01 56 01 61 52 / Fax : 01 56 01 73 06
info.centreprostate@tnn.aphp.fr

(1) Cosset JM, Cussenot O, Haab F. Le cancer de la prostate. Prise en charge de la maladie et de ses séquelles.
John Libbey Eurotext, Paris 2007.


Pour plus d'informations, contacter :
Eve AULONG
Directrice de la communication
Assistance Publique - Hôpitaux de Paris - 3, av Victoria
75184 Paris CEDEX 04
Tél : 01 40 27 30 00
Fax : 01 40 27 38 50
email : direction.communication@sap.ap-hop-paris.fr
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Orphanews : newsletter du 30 Juillet 2009

Publié le 2 Août 2009 par serge dans maladies mitochondriales

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Orphanews : newsle2009tter du 30 Juillet
 

Editorial

Orphanet vous souhaite un bon été !

 

Nouveautés Orphanet

La famille des Cahiers d’Orphanet consacrés aux centres de référence s’agrandit !

Troisième édition du cahier Orphanet sur les aides et prestations

Deuxième édition du cahier Orphanet sur les médicaments orphelins
 

Textes

Encyclopédie Orphanet professionnelle en langue anglaise

 

Politique de recherche et de santé
 

Nationale

Premiers avis de la HAS pour la prise en charge dérogatoire de produits indiqués dans le traitement d’une maladie rare

Un bilan parlementaire encourageant pour les Maisons Départementales des Personnes Handicapées

Douze nouveaux centres de ressources et d’expertise spécialisés dans les aides techniques
 

Européenne

Une action européenne contre les cancers rares soutient les recommandations de la Commission

 

Bioéthique et législation

Etats généraux de la bioéthique : le rapport final en ligne

 

Nouveaux syndromes

Tétraplégie spastique congénitale : transmission autosomique récessive d’une paralysie cérébrale

Syndrome polymalformatif létal : retards sévères de croissance et de développement et malformations multiples

 

Nos gènes se dévoilent



Susceptibilité génétique aux infections : le déficit en ficoline 3 responsable d’une forme autosomique récessive
 



Hyperinsulinémie postprandiale et acanthosis nigricans : une forme familiale due à des mutations de TBC1D4

Déficit intellectuel et épilepsie non syndromique : mutations d’un gène régulant la neurotransmission

Synostoses multiples : une mutation de FGF9 responsable de l’hérédité dominante

Surdité non syndromique autosomique récessive : mutations du gène codant le facteur de croissance des hépatocytes

Dystroglycanopathie : une mutation affecte la N-glycosylation et la O-mannosylation

Dysplasies ectodermiques : le gène WNT10A est fréquemment muté

Cutis laxa de type 2 : mutation d’un gène essentiel à la synthèse de la proline

 

La recherche, jour après jour


 

Recherche fondamentale

Syndrome de Gardner : un nouveau membre dans la famille des ciliopathies
 

Recherche clinique

Prise en charge et thérapie

IF-pathies : un large spectre de maladies dues à des anomalies des filaments intermédiaires

Microdélétion 17q21.31 : le phénotype s’élargit

Syndromes d’Ehlers-Danlos : les troubles neuromusculaires sont fréquents

Hémochromatose : les populations originaires d’Asie seraient également à risque

Neurofibromatose de type 1 : la variabilité des phénotypes est due à des gènes modificateurs indépendants de NF1

Sclérose tubéreuse de Bourneville : plus de kystes pulmonaires chez les porteuses de mutations de TSC2
 

Cellules souches

Anémie de Fanconi : les premières cellules souches induites et corrigées de l’anomalie génétique
 

Thérapeutique

Sarcomes d’Ewing : un nouvel inhibiteur de la progression tumorale in vitro
 

Approches diagnostiques

Maladie de surcharge lysosomale en acide sialique libre : la sialurie n’est pas un critère diagnostique décisif


Neuroblastome : une signature génétique complexe permet de prédire les risques

Tumeur trophoblastique placentaires : la date de la dernière grossesse est un indicateur de survie

Syndrome de Griscelli de type 2 : succès de la transplantation de cellules souches hématopoïétiques chez 7 patients

Transplantation de cellules souches hématopoïétiques : quelle qualité de vie et comment l’améliorer

Erythromélalgie héréditaire : la carbamazépine efficace chez certains patients

Syndrome de Noonan : la taille améliorée par un traitement précoce par l’hormone de croissance recombinante humaine

 

Médicaments orphelins



Dix-huit nouvelles opinions positives pour des désignations orphelines en juillet 2009

 

Financer sa recherche

La ligue contre la cardiomyopathie soutient deux projets de recherche en 2009

Appels d’offres pour la recherche sur les rhumatismes inflammatoires chroniques

 

Partenariats, offres d'emploi

Le Centre de Recherche sur la Peau de l’Hôpital Saint-Louis recrute

 

Actualités des associations

Sommeil et handicap mental sévère : une nouvelle enquête du réseau lucioles

 

Colloques, séminaires et cours



Grossesse et alcool : qu’en penser en 2009 ?

Transnational research in Paediatric Rheumatology – Adaptive Immunity and the pathogenesis of Rheumatic diseases

RNA splicing and genetic diseases

Premier Forum Maladies Rares région Rhône-Alpes organisé par l’Alliance Maladies Rares

Diplôme Inter-Universitaire : Déficience intellectuelle – Handicap mental

Calendrier des événements maladies rares
 

Source: Orphanet

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