La rétinite pigmentaire (RP) est une dystrophie héréditaire de la rétine due à une perte des photorécepteurs et caractérisée par des dépôts pigmentaires visibles au fond de l’œil. De très nombreux gènes ont été impliqués dans cette maladie. Dans ce travail, Gorbatyuk et coll. utilisent un modèle de rats transgéniques exprimant une version mutée du gène de la rhodopsine, ce qui entraine sa mauvaise conformation, et, par conséquent, un stress du réticulum endoplasmique du bâtonnet qui finit par dégénérer. Il avait déjà été montré que la chaperonne BiP, normalement induite en cas de stress du réticulum, était sous-exprimée dans les photorécepteurs des rats transgéniques avant le début de la dégénérescence. Forts de cette observation, les auteurs ont tenté de sur-exprimer cette chaperonne dans la rétine des rats, grâce à une transduction par adénovirus du gène humain. Leurs observations montrent que l’activité rétinienne est nettement améliorée suite à la sur-expression de BiP, conséquence d’une réduction de la dégénérescence des photorécepteurs. Une analyse poussée montre que l’effet n’est pas dû à une meilleure expression de la rhodopsine, mais à un effet direct de BiP sur les voies de suppression de l’apoptose.

 
Pour en savoir plus sur "Rétinite pigmentaire"

 
PNAS ; 107(13):5961-6 ; 30 Mars 2010

Le dysfonctionnement des mitochondries induit de nombreuses maladies neurodégénératives et neuromusculaires chez l’adulte. Dans cet article, Ahola-Erkkilä et coll. utilisent un modèle murin : les souris « Deletor » dont la particularité est d’accumuler des délétions dans leur ADN mitochondrial, ce qui provoque une altération progressive de la chaîne respiratoire. Les auteurs montrent que ces souris présentent un déséquilibre métabolique grave, et notamment au niveau lipidique, et se proposent de tester l’effet d’un régime cétogénique, c’est-à-dire riche en lipides et pauvre en sucre, sur ces souris. Les résultats obtenus sont encourageants puisque les anomalies mitochondriales sont en grande partie supprimées par le régime.

 
Pour en savoir plus sur "Myopathie mitochondriale"

 
Human Molecular Genetics ; 19(10):1974-84 ; 15 Mai 2010

Vaincre la Mucoviscidose se bat activement pour améliorer le quotidien et l’espérance de vie de quelques 6000 patients en France notamment en finançant des projets de recherche innovants dans le domaine de la recherche médicale.

Un engagement qui dure depuis bientôt 45 ans, et qui, soutenu par l’activité d’une communauté forte et solidaire (donateurs, partenaires, bénévoles, chercheurs, soignants, familles et malades), a vu naître des avancées majeures en faveur des malades. La recherche nous le prouve : aujourd’hui un nouveau-né « muco » pourra espérer vivre au-delà de 45 ans contre 7 ans en 1965 !

Aujourd’hui, Vaincre la Mucoviscidose lance une nouvelle campagne de collecte de fonds très importante qui englobe 2 grands objectifs :
- lancer pour la première fois un appel à la mobilisation et au don auprès d’un très large public, via l’utilisation de l’effet de bouche à oreilles que permettent les réseaux sociaux,
- faire connaître les nouveaux avantages fiscaux de la loi TEPA (déduction fiscale de 75 % du montant du don) dont l’association a désormais la possibilité de faire profiter ses donateurs.
Je vous invite cordialement à vous rendre à cette adresse :
http://www.vaincrelamuco.org/recherche.php

Vous y retrouverez l’espace web entièrement consacré à cette campagne (avec dispositif de soutien spécial via les réseaux sociaux et la mise à disposition de bannières web) ainsi que toutes les informations générales relatives à l’association.

Par avance, si vous choisissez de relayer ce message, je vous remercie sincèrement.

Sabine Dubernard
Service Donateurs
01 40 78 91 58