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Les maladies mitochondriales

Les maladies mitochondriales, maladies rares,maladies génétiques,

Rétinite pigmentaire : la dégénérescence rétinienne pourrait être ralentie par l’expression de la chaperonne BiP

Publié le 14 Mai 2010 par serge dans maladies mitochondriales

La rétinite pigmentaire (RP) est une dystrophie héréditaire de la rétine due à une perte des photorécepteurs et caractérisée par des dépôts pigmentaires visibles au fond de l’œil. De très nombreux gènes ont été impliqués dans cette maladie. Dans ce travail, Gorbatyuk et coll. utilisent un modèle de rats transgéniques exprimant une version mutée du gène de la rhodopsine, ce qui entraine sa mauvaise conformation, et, par conséquent, un stress du réticulum endoplasmique du bâtonnet qui finit par dégénérer. Il avait déjà été montré que la chaperonne BiP, normalement induite en cas de stress du réticulum, était sous-exprimée dans les photorécepteurs des rats transgéniques avant le début de la dégénérescence. Forts de cette observation, les auteurs ont tenté de sur-exprimer cette chaperonne dans la rétine des rats, grâce à une transduction par adénovirus du gène humain. Leurs observations montrent que l’activité rétinienne est nettement améliorée suite à la sur-expression de BiP, conséquence d’une réduction de la dégénérescence des photorécepteurs. Une analyse poussée montre que l’effet n’est pas dû à une meilleure expression de la rhodopsine, mais à un effet direct de BiP sur les voies de suppression de l’apoptose.


 
Pour en savoir plus sur "Rétinite pigmentaire"

 
PNAS ; 107(13):5961-6 ; 30 Mars 2010

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Myopathies mitochondriales, un régime gras pourrait améliorer la condition des malades

Publié le 13 Mai 2010 par serge dans maladies mitochondriales

Le dysfonctionnement des mitochondries induit de nombreuses maladies neurodégénératives et neuromusculaires chez l’adulte. Dans cet article, Ahola-Erkkilä et coll. utilisent un modèle murin : les souris « Deletor » dont la particularité est d’accumuler des délétions dans leur ADN mitochondrial, ce qui provoque une altération progressive de la chaîne respiratoire. Les auteurs montrent que ces souris présentent un déséquilibre métabolique grave, et notamment au niveau lipidique, et se proposent de tester l’effet d’un régime cétogénique, c’est-à-dire riche en lipides et pauvre en sucre, sur ces souris. Les résultats obtenus sont encourageants puisque les anomalies mitochondriales sont en grande partie supprimées par le régime.


 
Pour en savoir plus sur "Myopathie mitochondriale"

 
Human Molecular Genetics ; 19(10):1974-84 ; 15 Mai 2010

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Orphanews : newsletter

Publié le 13 Mai 2010 par serge dans maladies mitochondriales

Editorial
Les associations de malades s’inquiètent du retard de publication du deuxième Plan Maladies Rares

 
Nouveautés Orphanet
 
Textes
Encyclopédie Orphanet professionnelle en langue anglaise

 
L'événement...
Le CeNGEPS et la FHF ouvrent grand un portail d’information sur les essais cliniques

 
Politique de recherche et de santé
 
Nationale
Les Prix 2009 de la Recherche en Pathologie Pédiatrique attribués à des recherches sur les maladies rares
 
Européenne
Une étude sur la mucoviscidose met en lumière les inégalités de soin et de diagnostic observées à travers l’Europe
L’EMA adresse un avertissement sur l’utilisation non régulée de cellules souches
L’EMA augmente encore la transparence autour de la prise de décision de désignations orphelines

 
Nouveaux syndromes
Un nouveau syndrome oculaire à traitement chirurgical

 
Nos gènes se dévoilent
Sclérose latérale amyotrophique : DAO est le treizième gène impliqué dans la maladie
L’anémie de Fanconi est aussi causée par une mutation dans le gène RAD51C

 
La recherche, jour après jour
 
Recherche fondamentale
Syndromes myasthéniques congénitaux : rôles multiples de Dok-7 dans la myogenèse chez le poisson-zèbre.
Syndromes d’Omenn et SCID : rôle central du domaine PHD de la protéine RAG2
Maladie de Huntington : le mouton comme nouveau modèle d’étude animal
Paraplégie spastique familiale : conservation fonctionnelle de la spastine chez la drosophile
Syndrome de Lesch-Nyhan : utilisation des cellules souches neurales pour l’étude des atteintes neurologiques
Syndrome de l’X fragile, défaut de coopération entre les protéines FMRP et MEF2 pour l’élimination de synapses
Néphropathies tubulo-interstitielles : des mutations du gène UMOD perturbent l’expression ciliaire de la protéine
 
Recherche clinique
Leucémie aiguë lymphoblastique à précurseurs B : lien entre des anomalies cytogénétiques et risques de rechute
Leucémie aiguë lymphoblastique et JAK1 : le paradoxe des cellules cancéreuses hypersensibles aux signaux anti-prolifératifs
Giving Patients a Voice: Genetic Interest Group Conference 2010
Maladie de Charcot-Marie-Tooth : en Espagne, la forme neuronale est majoritairement liée à MFN2
Cholestase intrahépathique progressive familiale : analyse phénotypique des types 1 et 2
Syndrome de Rett : une comparaison de l’impact des différentes mutations du gène MECP2
 
Thérapeutique
Sclérose latérale amyotrophique : évaluation d’un anti-CD40L dans une étude préclinique chez la souris.
Adrénoleucodystrophie liée à l’X : effets antioxydants et prometteurs de l’acide valproïque
Myopathies mitochondriales, un régime gras pourrait améliorer la condition des malades
Myasthénie auto-immune : mise au point d’une immunothérapie ciblée pour le modèle expérimental de la maladie
 
Thérapie génique
Dystrophie musculaire des ceintures et myopathie de Miyoshi : rétablissement à long terme de l’expression de la dysferline
Rétinite pigmentaire : la dégénérescence rétinienne pourrait être ralentie par l’expression de la chaperonne BiP
Maladie de Pompe : transfert du gène GAA par vecteur lentiviral après la naissance

 
Prise en charge et thérapie
Leucémie aiguë myéloïde : la décitabine en phase 2 d’essai, effet d’un miARN sur l’issue du traitement
Leucémie aiguë promyélocytaire : suivi à très long terme après traitement combiné ATRA/anthracycline
Maladie de Pompe : essai randomisé contre placebo de l’Alglucosidase alfa

 
Médicaments orphelins
Pénurie de Cerezyme et de Fabrazyme : ajustement des recommandations pour le traitement de la maladie de Fabry
Dix-sept nouvelles opinions positives pour des désignations orphelines en janvier et février 2010

 
Financer sa recherche
La fondation ELA lance un appel à projet pour soutenir la recherche contre les leucodystrophies
Appel à qualification 2010 du Comité National des Registres Maladies Rares : dernière phase de sélection

 
Partenariats, offres d'emploi
La fondation des entreprises du médicament lance un appel d’offre pour soutenir des projets associatifs

 
Actualités des associations
Nouvelle présidence et direction pour l’Alliance Maladies Rares, un nouveau départ 10 ans après les débuts

 
Colloques, séminaires et cours
7th International Prader-Willi Syndrome Conference: East Meets West – A New World for Prader-Willi Syndrome
22nd Annual Meeting of the European Academy of Childhood Disability
First International Workshop on Oesophageal Atresia
Fourth Conference on Translational Research in Paediatric Rheumatology
ISDN 2010: 18th Biennial Meeting of the International Society for Developmental Neuroscience
European Human Genetics Conference 2010
Congrès annuel de la Société Francophone de Thérapie Cellulaire et Génique
33rd European Cystic Fibrosis Conference
International Conference on Neuromuscular Diseases: Care and Clinical Trials
Advances in Neuroblastoma Research 2010
11th International Symposium on Mucopolysaccharide & Related Diseases
6th Alstrom Syndrome Family Conference, Medical Research Clinic and Scientific Symposium
16th Retina International World Congress
International Congress for Tarlov Cysts and Adhesive Arachnoiditis
Fifth Eastern European Conference for Rare Diseases & Orphan Drugs and First Russian Conference for Rare Diseases
14th International Conference on Behçet Disease
17th International Paediatric Colorectal Club Meeting
2nd International Congress on Neuromuscular Diseases
International All Star Vasculitis Symposium
FDA Orphan Drug Workshop
26th International Congress of Pediatrics
2nd Congress of the European Society for Paediatric Anaesthesiology
MEN 2010: 12th International Workshop on Multiple Endocrine Neoplasia
Second AnEUploidy Workshop
2nd European Rett Syndrome Conference
15th International Congress of World Muscle Society
Congrès de la Société d’Hématologie et d’Immunologie Pédiatrique
Club du globule rouge et du fer
26th Annual Meeting of the Histiocyte Society
23rd Course in Medical Genetics
Update in Neuromuscular Disorders
Institute of Myology Summer Programme
TREAT-NMD Clinical Trials in Neuromuscular Disorders and Other Rare Diseases Workshop
4th Inborn Errors in Neonatology Course
EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops

 
A lire
 
  Rapport du réseau EUROCAT : les politiques européennes sur le dépistage prénatal
  La cordée du Mont Rose : la bande-dessinée avant le film
  Phenylketonuria, Psychology and the Brain : numéro spécial de Molecular Genetics and Metabolism
 
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Vaincre la Mucoviscidose lance une nouvelle campagne de collecte de fonds

Publié le 7 Mai 2010 par serge dans maladies mitochondriales

Vaincre la Mucoviscidose se bat activement pour améliorer le quotidien et l’espérance de vie de quelques 6000 patients en France notamment en finançant des projets de recherche innovants dans le domaine de la recherche médicale.

Un engagement qui dure depuis bientôt 45 ans, et qui, soutenu par l’activité d’une communauté forte et solidaire (donateurs, partenaires, bénévoles, chercheurs, soignants, familles et malades), a vu naître des avancées majeures en faveur des malades. La recherche nous le prouve : aujourd’hui un nouveau-né « muco » pourra espérer vivre au-delà de 45 ans contre 7 ans en 1965 !

Aujourd’hui, Vaincre la Mucoviscidose lance une nouvelle campagne de collecte de fonds très importante qui englobe 2 grands objectifs :
- lancer pour la première fois un appel à la mobilisation et au don auprès d’un très large public, via l’utilisation de l’effet de bouche à oreilles que permettent les réseaux sociaux,
- faire connaître les nouveaux avantages fiscaux de la loi TEPA (déduction fiscale de 75 % du montant du don) dont l’association a désormais la possibilité de faire profiter ses donateurs.
Je vous invite cordialement à vous rendre à cette adresse :
http://www.vaincrelamuco.org/recherche.php

Vous y retrouverez l’espace web entièrement consacré à cette campagne (avec dispositif de soutien spécial via les réseaux sociaux et la mise à disposition de bannières web) ainsi que toutes les informations générales relatives à l’association.

Par avance, si vous choisissez de relayer ce message, je vous remercie sincèrement.

Sabine Dubernard
Service Donateurs
01 40 78 91 58

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