Les maladies mitochondriales

Orphanews : newsletter du 25 Octobre 2014

Publié le 27 Octobre 2014 par serge dans maladies mitochondriales

Info Flash : Sortie des Actes du Forum ETP

Publié le 14 Octobre 2014 par serge


	Sortie des Actes du Forum ETP dans les maladies rares

Info Flash : Sortie des Actes du Forum ETP

Chère Madame, cher Monsieur,

J'ai le plaisir de vous informer de la sortie des Actes du Forum sur « l’Education Thérapeutique dans les maladies rares, comment passer des principes à la réalité ? », organisé le 4 juin dernier au ministère des affaires sociales et de la santé.

Vous pouvez les télécharger et les consulter en ligne.

L’Alliance est très investie depuis plusieurs années pour que l’Éducation Thérapeutique du Patient (ETP) soit une réalité dans le champ des maladies rares. Elle a notamment lancé un plan d’action sur 3 ans afin de favoriser et de développer la pratique de l’ETP dans les maladies rares (Ateliers participatifs, élaboration d’un guide pratique etc.)

Ce forum s’est inscrit pleinement dans cette dynamique. Il a rencontré un vif succès, à la fois en raison du nombre important de participants mais également grâce à l'enthousiasme et l'engagement de chaque orateur.
Nous les remercions à nouveau pour la qualité de leurs interventions.

Je vous informe que nous organisons le 29 octobre un Atelier ETP, il reste quelques places. Pour télécharger le programme et pour s'inscrire, veuillez suivre le lien suivant.

Ensemble soyons plus fort !

Alain DONNART
Président de l’Alliance Maladies Rares

Infos

Retrouver les actes de cette journée en téléchargement et en version e-feuilletage :

Télécharger le PDF : http://www.alliance-maladies-rares.org/wp-content/uploads/2014/10/actes-forum-etppap1.pdf

Consulter en ligne : http://www.calameo.com/read/0039728174f4a132896b5




	Pour toute question, vous pouvez contacter l’équipe ETP de l’Alliance Maladies Rares : Marie-Pierre BICHET, Chargée de projet ETP Tel : 06 83 26 11 95 ou par mail mpbichet@gmail.com Paul GIMENЀS, Responsable Analyses-Etudes 01 56 53 53 45 ou par mail pgimenes@maladiesrares.org

Vers le site internet de l'Alliance Maladies Rares

Orphanews : newsletter du 11 Octobre 2014

Publié le 11 Octobre 2014 par serge dans maladies mitochondriales

Alliances Maladies raresFlash INFO REGIONS

Publié le 3 Octobre 2014 par serge


Editorial
	Un XV^e Forum des associations sur le thème de la m-santé


Politique de recherche et de santé

	Nationale

		Les actes du Forum sur l’Education thérapeutique du patient (ETP) dans les maladies rares sont disponibles
		900 000 visites en un an pour la base de données publique des médicaments
		De nouvelles personnalités nommées à la tête de l’INCa et de l’ANR

	Européenne

		La Commission européenne lance un appel à candidatures pour la représentation d’organisations de patients au sein du Comité des médicaments orphelins
		EURORDIS lance une campagne de mobilisation en faveur d’une Année européenne des maladies rares en 2019


Nouveaux syndromes

	Onze nouveaux syndromes


Nos gènes se dévoilent

	Treize nouveaux gènes


La recherche, jour après jour


	Recherche clinique
		Dystrophie musculaire de Duchenne : efficacité et bonne tolérance du traitement par drisapersen, un oligonucléotide antisens
		Neurofibromatose type 1 : bénéfice à court terme du méthylphénidate sur des symptômes similaires à des troubles d'hyperactivité avec déficit de l'attention chez l’enfant
		Carcinome rénal métastatique : les résultats de l’essai appuient le traitement standard de première intention par sunitinib suivi du traitement par évérolimus
		Mucopolysaccharidose type 2 : l’administration d’idursulfase ralentit la progression de la maladie, mais n’améliore pas tous les signes et symptômes
		Glioblastome : la thérapie génique, qui confère une résistance à l’O6-benzylguanine dans les cellules hématopoïétiques, augmente la tolérance et l’efficacité de la chimiothérapie
		Maladie auto-immune de l’oreille interne, résistante aux corticostéroïdes : efficacité rapide de l’anakinra
		Ataxie cérébelleuse avec anticorps anti-acide glutamique décarboxylase : le traitement par immunothérapie dès le début des symptômes entraîne de bons résultats
		Epilepsie partielle migrante : la quinidine a diminué la fréquence des crises et amélioré le développement psychomoteur d’un enfant présentant une mutation activatrice de KCNT1
		Syndrome hémolytique et urémique atypique : l’efficacité de l’éculizumab, la surexposition et les dépenses pourraient être surveillés grâce aux dépôts endothéliaux de C5b-9
		L’insuffisance cardiaque aigüe due à la rupture des piliers de la mitrale chez l’enfant devrait être reconnu en tant que maladie cardiovasculaire d’importance
		Les rasopathies présentant certaines caractéristiques cliniques communes avec le syndrome de Noonan et le syndrome cardio-facio-cutané sont causées par un nouveau variant de SHOC2

	Thérapeutique

		Nouvelles pistes thérapeutiques

	Approches diagnostiques

		Nouvelles approches


Prise en charge et traitement
	Syndrome d'Ehlers-Danlos type vasculaire : revue sur les décès et complications liés à la grossesse chez les patientes
	Myasthénie auto-immune : risque accru d’ostéoporose chez les patients
	Syndrome de Noonan : on devrait systématiquement évaluer les signes cliniques des syndromes myéloprolifératifs et les paramètres hématologiques chez tous les enfants
	Maladie de Behçet avec syndrome de Budd-Chiari : le traitement précoce par immunosuppresseurs et anticoagulateurs est le meilleur traitement pour les patients
	Rapport sur le 199^e atelier international de l’ENMC sur les myopathies liées au gène FHL1
	Rapport sur le 197^e atelier international de l’ENMC sur les maladies neuromusculaires de fusion et de fission mitochondriale
	Maladie de Fabry et autres maladies de stockage lysosomal : une revue
	Maladie du greffon contre l'hôte : revues sur les stratégies de prévention actuelles et émergentes
	Rétinoblastome : revue sur la prise en charge ciblée
	Carcinome pancréatique : une revue
	Carcinome sinonasal : revue sur les avancées cliniques, pathologiques, génétiques et thérapeutiques
	Carcinosarcomes gynécologiques : revue générale et principes de prise en charge
	Anomalie du développement sexuel : deux revues sur la prise en charge et la génétique
	Polyneuropathies démyélinisantes chroniques acquises : revue sur le diagnostic et le traitement
	Syndrome de Guillain-Barré : deux revues sur la pathogénèse, le diagnostic, le traitement et le pronostic
	Syndromes complexes de la douleur locale : revue sur le traitement
	Neuromyélite optique : deux revues sur la prévalence, la pathogénèse et le traitement
	Vascularites associées aux ANCA : deux revues sur les avancées majeures
	Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel type 1 et 2 : une revue
	Légionellose : revue sur l’épidémiologie et la prise en charge clinique
	Syndrome de Goldenhar : une revue
	Dysplasies ectodermiques : section spéciale de l'« American Journal of Medical Genetics du mois d’octobre »
	Publication d’un nouveau guide et d’une nouvelle actualisation pour la prescription et la réalisation de tests génétiques
	Publication de dix actualisations GeneReviews


Recommandations pour la pratique
	Hémoglobinopathie : recommandations de l’EMQN concernant les méthodes moléculaires et hématologiques d’identification de porteurs sains et de diagnostic prénatal
	Drépanocytose : résumé des recommandations de 2014 sur la prise en charge du « National Heart, Lung, and Blood Institute »
	Dysplasie fibreuse et syndrome de McCune-Albright : recommandations pour le diagnostic, le pronostic et le suivi
	Acidémie méthylmalonique et propionique : recommandations pour le diagnostic et la prise en charge


Médicaments orphelins

	Vingt-neuf nouvelles désignations orphelines au mois d’octobre 2014
	ZYDELIG (idelasilib), nouvelle AMM européenne dans le traitement de la leucémie lymphoïde chronique et du lymphome folliculaire
	Changement de nom
	Premières rencontres de l’ANSM sur le thème « Produits de santé : les nouveaux défis de l’innovation et de la surveillance »
	REMICADE (infliximab) dans la maladie de Takayasu : l’ANSM publie sa deuxième recommandation temporaire d’utilisation dans le domaine des maladies rares
	ICLUSIG (ponatinib) : le Comité pour l’évaluation des risques en matière de pharmacovigilance de l’Agence européenne des médicaments finalise sa réévaluation
	NOVOEIGHT (turoctocog alfa) : avis de la Haute autorité de santé (HAS) du 2 avril 2014
	BOSULIF (bosutinib) : avis de la Haute autorité de santé (HAS) du 19 février 2014
	EXJADE (deferaxirox) : avis de la Haute autorité de santé (HAS) du 22 janvier 2014


Financer sa recherche
	Prix Association française contre l’amylose 2014
	Appel à projets 2015 de Collagen VI Alliance
	Appel d’offres 2015 assistance médicale à la procréation (AMP), diagnostic prénatal et diagnostic génétique de l’Agence de la biomédecine
	Appel à projets de recherche sur le thème « Sciences Humaines et Sociales & Maladies Rares » de la Fondation maladies rares


Actualités des associations
	Publication d’un guide santé et d’un carnet de suivi médical par Trisomie 21 France


Colloques, séminaires et cours

	30th Annual Meeting of the Histiocyte Society
	16th Biennial Meeting of the European Society for Immunodeficiencies
	E-Rare SYMPOSIUM – Fostering collaboration in rare diseases research
	3rd Joint Symposium on neuroacanthocytosis
	International Conference – Rare Diseases: Europe’s Challenges
	Rencontres francophones sur le répit
	3^es rencontres scientifiques de la CNSA pour l’autonomie
	Vers un réseau d’excellence pour les maladies rares de la peau
	2nd IRDiRC Conference
	4th Pan-European Conference on Haemoglobulinopathies and Rare Anaemias
	Third International Symposium on Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay
	The World Orphan Drug Congress Europe 2014
	Ataxia Telangiectasia Clinical Research Conference 2014
	Forum Alliance maladies rares – Vivre avec une maladie rare en Auvergne
	Recherche interventionnelle contre le cancer : réunir chercheurs, décideurs et acteurs de terrains
	Cilia 2014
	European Williams-Beuren Syndrome Conference
	La bouche, l’expression de notre santé : Session A15 « Les chercheurs cherchent et trouvent - de la maladie rare aux médicaments »
	Journée scientifique 2014 de la Fondation René Touraine : T cells and skin
	International Meeting on Pulmonary Rare Diseases and Orphan Drugs
	3rd Asia-Pacific Prader-Willi Syndrome Conference 2015: From Better Start to Better Living
	2nd International GENCODYS Conference: Integrative Networks in Intellectual Disabilities
	Trisomy 21 Research Society (T21RS) International Conference
	7th International Conference on Children’s Bone Health
	International Primary Immunodeficiencies Congress 2015
	13th International Congress of Human Genetics (ICHG) 2016

	Ateliers d’Education thérapeutique du patient (ETP) de l’Alliance maladies rares
	Genodermatoses Network Training Session
	III International EPIRARE Workshop - Rare disease and orphan drug registries
	The Curriculum in Iron Metabolism & Related Disorders


Médias et presse

	Recueil de témoignages sur France Inter lors de la Journée nationale des aidants
	Sortie du documentaire « Conduire aveugle » dans les salles américaines

Editorial
	La Commission européenne publie son rapport d'exécution sur les maladies rares


Nouveautés Orphanet
	Orphanet s’enrichit de nouveaux contenus scientifiques


L'événement...
	Changement de numéro à Maladies Rares Info Services : faites-le savoir !


Politique de recherche et de santé

	Nationale

		Les 16 premières cohortes maladies rares du programme RaDiCo ont été lancées
		Le Téléthon 2014 est officiellement lancé
		Le 114, un numéro d’urgence par SMS pour les personnes sourdes et malentendantes
		L’Inca publie un nouveau guide Cancer info

	Européenne

		La décision prise par le nouveau président de la Commission européenne Jean-Claude Juncker de transférer l’EMA de la DG Sanco à la DG Entreprises et industrie provoque un tollé
		Rapport de la réunion du Groupe d'experts de la Commission européenne sur les maladies rares (juillet 2014)


Nouveaux syndromes

	Cinq nouveaux syndromes


Nos gènes se dévoilent

	Vingt-et-un nouveaux gènes


La recherche, jour après jour

	Glioblastome : résultats encourageants pour la combinaison de bévacizumab et de lomustine qui nécessitent d’être confirmés par un essai de phase 3
	Glioblastome : l’ajout de cilengitide à la radio-chimiothérapie par témozolomide n’a pas entraîné d’amélioration
	Maladie de Castleman multicentrique : le siltuximab combiné à la meilleure prise en charge symptomatique est plus efficace que cette dernière sans siltuximab
	Cholangite sclérosante primitive : l’interruption du traitement de longue durée par acide ursodésoxycholique entraîne une détérioration rapide des signes biochimique de cholestase
	Arthrite idiopathique juvénile systémique : le rilonacept a été efficace et bien toléré chez 71 enfants
	Arthrite juvénile idiopathique: une étude réalisée sur le registre allemand des AJI a démontré que l’adalimumab était efficace et bien toléré chez 289 patients
	Granulomatose avec polyangéite : le rituximab est un traitement efficace pour les signes ORL de la maladie
	Hypoplasie du cœur gauche : le taux de survie des patients ayant subi une valvuloplastie aortique fœtale suivie d'une circulation biventriculaire post-natale est encourageant
	Bronchiolite oblitérante : l'administration intermittente de doses élevées de méthylprednisolone pourrait remplacer la corticothérapie orale systémique prolongée chez l’enfant
	Maladie du greffon contre l'hôte : le bortézomib entraîne des améliorations thérapeutiques
	Les femmes de petite taille ayant une augmentation inexpliquée d’enzymes hépatiques pourraient présenter un syndrome de Turner méconnu causé par des anomalies liées à l’X

	Thérapeutique

		Nouvelles pistes thérapeutiques

	Thérapie génique
		Essais précliniques

	Approches diagnostiques

		Nouvelles approches


Prise en charge et traitement
	Hernie diaphragmatique congénitale : règle de prédiction clinique pour la sévérité de la maladie chez les nouveau-nés
	Evaluation approfondie des enfants ayant une déficience intellectuelle
	Porphyrie : revue sur les approches diagnostiques, les stratégies de prise en charge et les recommandations pour la transplantation hépatique
	Syndrome lymphoprolifératif auto-immun : la splénectomie est à éviter compte tenu de la prédisposition à des infections bactériennes invasives
	Immunodéficience primaire : revues sur la prévention des infections et sur les erreurs innées du métabolisme à l’origine de certaines formes
	Immunodéficience par déficit d'expression des molécules HLA de classe 1 et 2 : une revue
	Maladie de Batten : revue sur le dépistage, le diagnostic et l’épidémiologie
	Inhibiteurs de la phosphodiestérase de type 5 pour le priapisme transitoire répété de la drépanocytose : revue sur les avancées récentes
	Leucémie aiguë promyélocytaire : revue sur le traitement par tamibarotène
	Ataxie-télangiectasie : revue sur les stratégies thérapeutiques actuelles et futures
	Syndrome de Sézary : revue sur les options thérapeutiques actuelles et futures
	Corticosurrénalome : revue sur le traitement
	Encéphalite japonaise : revue sur l’épidémiologie, la prévention et l’état actuel du développement des médicaments antiviraux
	Syndrome de Schnitzler : revue sur la prise en charge
	Polykystose rénale autosomique récessive : une revue
	Pemphigoïde gravidique : une revue
	Syndrome de Raine : une revue
	Rétinoblastome trilateral : une revue systématique et une méta-analyse
	Lymphome composite : revue sur la pathogénèse, le diagnostic et le traitement
	Maladie de Lyme : une revue
	Pachydermodactylie : une revue
	Numéro spécial du European Journal of Medical Genetics sur la génétique des malformations communes
	Publication de deux nouveaux guides et de deux actualisations pour la prescription et la réalisation de tests génétiques
	Publication de quatre actualisations GeneReviews


Recommandations pour la pratique
	Gliome anaplasique et glioblastome : recommandations pour le diagnostic et le traitement de l’European Association for Neuro-Oncology
	Macroglobulinémie de Waldenström et troubles connexes : recommandations pour le traitement de l’IWWM-7
	Hypercholestérolémie familiale homozygote : recommandations pour améliorer le dépistage et la prise en charge clinique
	Maladie de Lyme : recommandations


Gestion de données

	Les réseaux européens de référence pour les maladies rares auront besoin de la coordination des ressources et des données


Médicaments orphelins

	L’Agence européenne des médicaments (EMA) lance son projet pilote d’implication des patients dans l’évaluation des médicaments
	Autorisations de mise sur le marché
	Extension d’indications
	Mycosis fongoïde : l’ANSM annonce la mise à disposition de chlorméthine en gel par le biais de la délivrance d’ATU nominatives du médicament VALCHLOR autorisé aux États-Unis
	IMNOVID (pomalidomide) : avis de la Haute autorité de santé (HAS) du 8 janvier 2014
	VELCADE (bortézomib) : avis de la Haute autorité de santé (HAS) du 22 janvier 2014
	ERIVEDGE (vismodegib) : avis de la Haute autorité de santé (HAS) du 8 janvier 2014


Financer sa recherche
	7 appel d’offres SMA-Europe
	Prix Association française contre l’amylose 2014
	Appel à projets 2015 de Collagen VI Alliance


Actualités des associations
	Journée annuelle de l’Association française des malades du myélome multiple (af3m)
	L’appel à nominations aux prix EURORDIS 2015 est ouvert
	La FMDT SOS Globi publie une pétition en faveur de la généralisation du dépistage néonatal universel de la drépanocytose


Colloques, séminaires et cours

	9th ISNS European Neonatal Screening Regional Meeting
	II International Conference on Rare Cardiovascular Diseases
	Third Angelman Syndrome International Meeting
	Journée d’information des malades atteints de myélome multiple et de leurs proches
	Journée annuelle de l’Association pour l’information et la recherche sur les maladies rénales génétiques
	12^es rencontres nationales de l’Association française du syndrome d’Angelman
	64th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics: ASHG 2014
	3rd Annual Orphan Drugs and Rare Diseases Conference
	NORD’s Rare Diseases and Orphan Products Breakthrough Summit
	14th International Conference on Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (Batten Disease) & Patients Organization Meeting
	11th International Von Hippel-Lindau Disease Symposium
	30th Annual Meeting of the Histiocyte Society
	16th Biennial Meeting of the European Society for Immunodeficiencies
	E-Rare SYMPOSIUM – Fostering collaboration in rare diseases research
	3rd Joint Symposium on neuroacanthocytosis
	Rencontres francophones sur le répit
	3^es rencontres scientifiques de la CNSA pour l’autonomie
	Vers un réseau d’excellence pour les maladies rares de la peau
	2nd IRDiRC Conference
	4th Pan-European Conference on Haemoglobulinopathies and Rare Anaemias
	Third International Symposium on Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay
	The World Orphan Drug Congress Europe 2014
	Ataxia Telangiectasia Clinical Research Conference 2014
	Forum Alliance maladies rares – Vivre avec une maladie rare en Auvergne
	Recherche interventionnelle contre le cancer : réunir chercheurs, décideurs et acteurs de terrains
	Cilia 2014
	European Williams-Beuren Syndrome Conference
	Journée scientifique 2014 de la Fondation René Touraine : T cells and skin
	International Meeting on Pulmonary Rare Diseases and Orphan Drugs
	2nd International GENCODYS Conference: Integrative Networks in Intellectual Disabilities
	Trisomy 21 Research Society (T21RS) International Conference
	7th International Conference on Children’s Bone Health
	International Primary Immunodeficiencies Congress 2015
	13th International Congress of Human Genetics (ICHG) 2016

	Les clés de compréhension des essais cliniques pour devenir acteur de sa maladie
	Dysmorphology and radiology of inborn errors of metabolism
	Ateliers d’Education thérapeutique du patient (ETP) de l’Alliance maladies rares
	Genodermatoses Network Training Session
	III International EPIRARE Workshop - Rare disease and orphan drug registries
	The Curriculum in Iron Metabolism & Related Disorders


Médias et presse
	Parution d’un livre sur le témoignage d’un patient atteint d’ataxie de Friedreich