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Les maladies mitochondriales

Les maladies mitochondriales, maladies rares,maladies génétiques,

Orphanews : newsletter du 25 Octobre 2014

Publié le 27 Octobre 2014 par serge dans maladies mitochondriales

 
  Editorial
  Un XVe Forum des associations sur le thème de la m-santé

 
  Politique de recherche et de santé
 
  Nationale
   
  Les actes du Forum sur l’Education thérapeutique du patient (ETP) dans les maladies rares sont disponibles
  900 000 visites en un an pour la base de données publique des médicaments
  De nouvelles personnalités nommées à la tête de l’INCa et de l’ANR
 
  Européenne
   
  La Commission européenne lance un appel à candidatures pour la représentation d’organisations de patients au sein du Comité des médicaments orphelins
  EURORDIS lance une campagne de mobilisation en faveur d’une Année européenne des maladies rares en 2019

 
  Nouveaux syndromes
   
  Onze nouveaux syndromes

 
  Nos gènes se dévoilent
   
  Treize nouveaux gènes

 
  La recherche, jour après jour
   
 
  Recherche clinique
  Dystrophie musculaire de Duchenne : efficacité et bonne tolérance du traitement par drisapersen, un oligonucléotide antisens
  Neurofibromatose type 1 : bénéfice à court terme du méthylphénidate sur des symptômes similaires à des troubles d'hyperactivité avec déficit de l'attention chez l’enfant
  Carcinome rénal métastatique : les résultats de l’essai appuient le traitement standard de première intention par sunitinib suivi du traitement par évérolimus
  Mucopolysaccharidose type 2 : l’administration d’idursulfase ralentit la progression de la maladie, mais n’améliore pas tous les signes et symptômes
  Glioblastome : la thérapie génique, qui confère une résistance à l’O6-benzylguanine dans les cellules hématopoïétiques, augmente la tolérance et l’efficacité de la chimiothérapie
  Maladie auto-immune de l’oreille interne, résistante aux corticostéroïdes : efficacité rapide de l’anakinra
  Ataxie cérébelleuse avec anticorps anti-acide glutamique décarboxylase : le traitement par immunothérapie dès le début des symptômes entraîne de bons résultats
  Epilepsie partielle migrante : la quinidine a diminué la fréquence des crises et amélioré le développement psychomoteur d’un enfant présentant une mutation activatrice de KCNT1
  Syndrome hémolytique et urémique atypique : l’efficacité de l’éculizumab, la surexposition et les dépenses pourraient être surveillés grâce aux dépôts endothéliaux de C5b-9
  L’insuffisance cardiaque aigüe due à la rupture des piliers de la mitrale chez l’enfant devrait être reconnu en tant que maladie cardiovasculaire d’importance
  Les rasopathies présentant certaines caractéristiques cliniques communes avec le syndrome de Noonan et le syndrome cardio-facio-cutané sont causées par un nouveau variant de SHOC2
 
  Thérapeutique
   
  Nouvelles pistes thérapeutiques
 
  Approches diagnostiques
   
  Nouvelles approches

 
  Prise en charge et traitement
  Syndrome d'Ehlers-Danlos type vasculaire : revue sur les décès et complications liés à la grossesse chez les patientes
  Myasthénie auto-immune : risque accru d’ostéoporose chez les patients
  Syndrome de Noonan : on devrait systématiquement évaluer les signes cliniques des syndromes myéloprolifératifs et les paramètres hématologiques chez tous les enfants
  Maladie de Behçet avec syndrome de Budd-Chiari : le traitement précoce par immunosuppresseurs et anticoagulateurs est le meilleur traitement pour les patients
  Rapport sur le 199e atelier international de l’ENMC sur les myopathies liées au gène FHL1
  Rapport sur le 197e atelier international de l’ENMC sur les maladies neuromusculaires de fusion et de fission mitochondriale
  Maladie de Fabry et autres maladies de stockage lysosomal : une revue
  Maladie du greffon contre l'hôte : revues sur les stratégies de prévention actuelles et émergentes
  Rétinoblastome : revue sur la prise en charge ciblée
  Carcinome pancréatique : une revue
  Carcinome sinonasal : revue sur les avancées cliniques, pathologiques, génétiques et thérapeutiques
  Carcinosarcomes gynécologiques : revue générale et principes de prise en charge
  Anomalie du développement sexuel : deux revues sur la prise en charge et la génétique
  Polyneuropathies démyélinisantes chroniques acquises : revue sur le diagnostic et le traitement
  Syndrome de Guillain-Barré : deux revues sur la pathogénèse, le diagnostic, le traitement et le pronostic
  Syndromes complexes de la douleur locale : revue sur le traitement
  Neuromyélite optique : deux revues sur la prévalence, la pathogénèse et le traitement
  Vascularites associées aux ANCA : deux revues sur les avancées majeures
  Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel type 1 et 2 : une revue
  Légionellose : revue sur l’épidémiologie et la prise en charge clinique
  Syndrome de Goldenhar : une revue
  Dysplasies ectodermiques : section spéciale de l'« American Journal of Medical Genetics du mois d’octobre »
  Publication d’un nouveau guide et d’une nouvelle actualisation pour la prescription et la réalisation de tests génétiques
  Publication de dix actualisations GeneReviews

 
  Recommandations pour la pratique
  Hémoglobinopathie : recommandations de l’EMQN concernant les méthodes moléculaires et hématologiques d’identification de porteurs sains et de diagnostic prénatal
  Drépanocytose : résumé des recommandations de 2014 sur la prise en charge du « National Heart, Lung, and Blood Institute »
  Dysplasie fibreuse et syndrome de McCune-Albright : recommandations pour le diagnostic, le pronostic et le suivi
  Acidémie méthylmalonique et propionique : recommandations pour le diagnostic et la prise en charge

 
  Médicaments orphelins
   
  Vingt-neuf nouvelles désignations orphelines au mois d’octobre 2014
  ZYDELIG (idelasilib), nouvelle AMM européenne dans le traitement de la leucémie lymphoïde chronique et du lymphome folliculaire
  Changement de nom
  Premières rencontres de l’ANSM sur le thème « Produits de santé : les nouveaux défis de l’innovation et de la surveillance »
  REMICADE (infliximab) dans la maladie de Takayasu : l’ANSM publie sa deuxième recommandation temporaire d’utilisation dans le domaine des maladies rares
  ICLUSIG (ponatinib) : le Comité pour l’évaluation des risques en matière de pharmacovigilance de l’Agence européenne des médicaments finalise sa réévaluation
  NOVOEIGHT (turoctocog alfa) : avis de la Haute autorité de santé (HAS) du 2 avril 2014
  BOSULIF (bosutinib) : avis de la Haute autorité de santé (HAS) du 19 février 2014
  EXJADE (deferaxirox) : avis de la Haute autorité de santé (HAS) du 22 janvier 2014

 
  Financer sa recherche
  Prix Association française contre l’amylose 2014
  Appel à projets 2015 de Collagen VI Alliance
  Appel d’offres 2015 assistance médicale à la procréation (AMP), diagnostic prénatal et diagnostic génétique de l’Agence de la biomédecine
  Appel à projets de recherche sur le thème « Sciences Humaines et Sociales & Maladies Rares » de la Fondation maladies rares

 
  Actualités des associations
  Publication d’un guide santé et d’un carnet de suivi médical par Trisomie 21 France

 
  Colloques, séminaires et cours
   
  30th Annual Meeting of the Histiocyte Society
  16th Biennial Meeting of the European Society for Immunodeficiencies
  E-Rare SYMPOSIUM – Fostering collaboration in rare diseases research
  3rd Joint Symposium on neuroacanthocytosis
  International Conference – Rare Diseases: Europe’s Challenges
  Rencontres francophones sur le répit
  3es rencontres scientifiques de la CNSA pour l’autonomie
  Vers un réseau d’excellence pour les maladies rares de la peau
  2nd IRDiRC Conference
  4th Pan-European Conference on Haemoglobulinopathies and Rare Anaemias
  Third International Symposium on Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay
  The World Orphan Drug Congress Europe 2014
  Ataxia Telangiectasia Clinical Research Conference 2014
  Forum Alliance maladies rares – Vivre avec une maladie rare en Auvergne
  Recherche interventionnelle contre le cancer : réunir chercheurs, décideurs et acteurs de terrains
  Cilia 2014
  European Williams-Beuren Syndrome Conference
  La bouche, l’expression de notre santé : Session A15 « Les chercheurs cherchent et trouvent - de la maladie rare aux médicaments »
  Journée scientifique 2014 de la Fondation René Touraine : T cells and skin
  International Meeting on Pulmonary Rare Diseases and Orphan Drugs
  3rd Asia-Pacific Prader-Willi Syndrome Conference 2015: From Better Start to Better Living
  2nd International GENCODYS Conference: Integrative Networks in Intellectual Disabilities
  Trisomy 21 Research Society (T21RS) International Conference
  7th International Conference on Children’s Bone Health
  International Primary Immunodeficiencies Congress 2015
  13th International Congress of Human Genetics (ICHG) 2016
   
  Ateliers d’Education thérapeutique du patient (ETP) de l’Alliance maladies rares
  Genodermatoses Network Training Session
  III International EPIRARE Workshop - Rare disease and orphan drug registries
  The Curriculum in Iron Metabolism & Related Disorders

 
  Médias et presse
   
  Recueil de témoignages sur France Inter lors de la Journée nationale des aidants
  Sortie du documentaire « Conduire aveugle » dans les salles américaines
 
commentaires

Info Flash : Sortie des Actes du Forum ETP

Publié le 14 Octobre 2014 par serge

Alliance maladies rares - Accès au site Les maladies sont rares. Les malades sont nombreux
Sortie des Actes du Forum ETP dans les maladies rares
 Info Flash : Sortie des Actes du Forum ETP

Chère Madame, cher Monsieur,

 

J'ai le plaisir de vous informer de la sortie des Actes du Forum sur « l’Education Thérapeutique dans les maladies rares, comment passer des principes à la réalité ? », organisé le 4 juin dernier au ministère des affaires sociales et de la santé.

Vous pouvez les télécharger et les consulter en ligne.


L’Alliance est très investie depuis plusieurs années pour que l’Éducation Thérapeutique du Patient (ETP) soit une réalité dans le champ des maladies rares. Elle a notamment lancé un plan d’action sur 3 ans afin de favoriser et de développer la pratique de l’ETP dans les maladies rares (Ateliers participatifs, élaboration d’un guide pratique etc.)

 

Ce forum s’est inscrit pleinement dans cette dynamique. Il a rencontré un vif succès, à la fois en raison du nombre important de participants mais également grâce à l'enthousiasme et l'engagement de chaque orateur.
Nous les remercions à nouveau pour la qualité de leurs interventions.

 

Je vous informe que nous organisons le 29 octobre un Atelier ETP, il reste quelques places. Pour télécharger le programme et pour s'inscrire, veuillez suivre le lien suivant.

 

Ensemble soyons plus fort !

Alain DONNART
Président de l’Alliance Maladies Rares

 Infos
 

Retrouver les actes de cette journée en téléchargement et en version e-feuilletage :

 

 
 

Pour toute question, vous pouvez contacter l’équipe ETP de l’Alliance Maladies Rares :

  • Marie-Pierre BICHET, Chargée de projet ETP

Tel : 06 83 26 11 95 ou par mail mpbichet@gmail.com

  • Paul GIMENЀS, Responsable Analyses-Etudes

01 56 53 53 45 ou par mail pgimenes@maladiesrares.org

Vers le site internet de l'Alliance Maladies Rares  
commentaires

Orphanews : newsletter du 11 Octobre 2014

Publié le 11 Octobre 2014 par serge dans maladies mitochondriales

  Editorial
  La Commission européenne publie son rapport d'exécution sur les maladies rares

 
  Nouveautés Orphanet
  Orphanet s’enrichit de nouveaux contenus scientifiques

 
  L'événement...
  Changement de numéro à Maladies Rares Info Services : faites-le savoir !

 
  Politique de recherche et de santé
 
  Nationale
   
  Les 16 premières cohortes maladies rares du programme RaDiCo ont été lancées
  Le Téléthon 2014 est officiellement lancé
  Le 114, un numéro d’urgence par SMS pour les personnes sourdes et malentendantes
  L’Inca publie un nouveau guide Cancer info
 
  Européenne
   
  La décision prise par le nouveau président de la Commission européenne Jean-Claude Juncker de transférer l’EMA de la DG Sanco à la DG Entreprises et industrie provoque un tollé
  Rapport de la réunion du Groupe d'experts de la Commission européenne sur les maladies rares (juillet 2014)

 
  Nouveaux syndromes
   
  Cinq nouveaux syndromes

 
  Nos gènes se dévoilent
   
  Vingt-et-un nouveaux gènes

 
  La recherche, jour après jour
   
  Glioblastome : résultats encourageants pour la combinaison de bévacizumab et de lomustine qui nécessitent d’être confirmés par un essai de phase 3
  Glioblastome : l’ajout de cilengitide à la radio-chimiothérapie par témozolomide n’a pas entraîné d’amélioration
  Maladie de Castleman multicentrique : le siltuximab combiné à la meilleure prise en charge symptomatique est plus efficace que cette dernière sans siltuximab
  Cholangite sclérosante primitive : l’interruption du traitement de longue durée par acide ursodésoxycholique entraîne une détérioration rapide des signes biochimique de cholestase
  Arthrite idiopathique juvénile systémique : le rilonacept a été efficace et bien toléré chez 71 enfants
  Arthrite juvénile idiopathique: une étude réalisée sur le registre allemand des AJI a démontré que l’adalimumab était efficace et bien toléré chez 289 patients
  Granulomatose avec polyangéite : le rituximab est un traitement efficace pour les signes ORL de la maladie
  Hypoplasie du cœur gauche : le taux de survie des patients ayant subi une valvuloplastie aortique fœtale suivie d'une circulation biventriculaire post-natale est encourageant
  Bronchiolite oblitérante : l'administration intermittente de doses élevées de méthylprednisolone pourrait remplacer la corticothérapie orale systémique prolongée chez l’enfant
  Maladie du greffon contre l'hôte : le bortézomib entraîne des améliorations thérapeutiques
  Les femmes de petite taille ayant une augmentation inexpliquée d’enzymes hépatiques pourraient présenter un syndrome de Turner méconnu causé par des anomalies liées à l’X
 
  Thérapeutique
   
  Nouvelles pistes thérapeutiques
 
  Thérapie génique
  Essais précliniques
 
  Approches diagnostiques
   
  Nouvelles approches

 
  Prise en charge et traitement
  Hernie diaphragmatique congénitale : règle de prédiction clinique pour la sévérité de la maladie chez les nouveau-nés
  Evaluation approfondie des enfants ayant une déficience intellectuelle
  Porphyrie : revue sur les approches diagnostiques, les stratégies de prise en charge et les recommandations pour la transplantation hépatique
  Syndrome lymphoprolifératif auto-immun : la splénectomie est à éviter compte tenu de la prédisposition à des infections bactériennes invasives
  Immunodéficience primaire : revues sur la prévention des infections et sur les erreurs innées du métabolisme à l’origine de certaines formes
  Immunodéficience par déficit d'expression des molécules HLA de classe 1 et 2 : une revue
  Maladie de Batten : revue sur le dépistage, le diagnostic et l’épidémiologie
  Inhibiteurs de la phosphodiestérase de type 5 pour le priapisme transitoire répété de la drépanocytose : revue sur les avancées récentes
  Leucémie aiguë promyélocytaire : revue sur le traitement par tamibarotène
  Ataxie-télangiectasie : revue sur les stratégies thérapeutiques actuelles et futures
  Syndrome de Sézary : revue sur les options thérapeutiques actuelles et futures
  Corticosurrénalome : revue sur le traitement
  Encéphalite japonaise : revue sur l’épidémiologie, la prévention et l’état actuel du développement des médicaments antiviraux
  Syndrome de Schnitzler : revue sur la prise en charge
  Polykystose rénale autosomique récessive : une revue
  Pemphigoïde gravidique : une revue
  Syndrome de Raine : une revue
  Rétinoblastome trilateral : une revue systématique et une méta-analyse
  Lymphome composite : revue sur la pathogénèse, le diagnostic et le traitement
  Maladie de Lyme : une revue
  Pachydermodactylie : une revue
  Numéro spécial du European Journal of Medical Genetics sur la génétique des malformations communes
  Publication de deux nouveaux guides et de deux actualisations pour la prescription et la réalisation de tests génétiques
  Publication de quatre actualisations GeneReviews

 
  Recommandations pour la pratique
  Gliome anaplasique et glioblastome : recommandations pour le diagnostic et le traitement de l’European Association for Neuro-Oncology
  Macroglobulinémie de Waldenström et troubles connexes : recommandations pour le traitement de l’IWWM-7
  Hypercholestérolémie familiale homozygote : recommandations pour améliorer le dépistage et la prise en charge clinique
  Maladie de Lyme : recommandations

 
  Gestion de données
   
  Les réseaux européens de référence pour les maladies rares auront besoin de la coordination des ressources et des données

 
  Médicaments orphelins
   
  L’Agence européenne des médicaments (EMA) lance son projet pilote d’implication des patients dans l’évaluation des médicaments
  Autorisations de mise sur le marché
  Extension d’indications
  Mycosis fongoïde : l’ANSM annonce la mise à disposition de chlorméthine en gel par le biais de la délivrance d’ATU nominatives du médicament VALCHLOR autorisé aux États-Unis
  IMNOVID (pomalidomide) : avis de la Haute autorité de santé (HAS) du 8 janvier 2014
  VELCADE (bortézomib) : avis de la Haute autorité de santé (HAS) du 22 janvier 2014
  ERIVEDGE (vismodegib) : avis de la Haute autorité de santé (HAS) du 8 janvier 2014

 
  Financer sa recherche
  7 appel d’offres SMA-Europe
  Prix Association française contre l’amylose 2014
  Appel à projets 2015 de Collagen VI Alliance

 
  Actualités des associations
  Journée annuelle de l’Association française des malades du myélome multiple (af3m)
  L’appel à nominations aux prix EURORDIS 2015 est ouvert
  La FMDT SOS Globi publie une pétition en faveur de la généralisation du dépistage néonatal universel de la drépanocytose

 
  Colloques, séminaires et cours
   
  9th ISNS European Neonatal Screening Regional Meeting
  II International Conference on Rare Cardiovascular Diseases
  Third Angelman Syndrome International Meeting
  Journée d’information des malades atteints de myélome multiple et de leurs proches
  Journée annuelle de l’Association pour l’information et la recherche sur les maladies rénales génétiques
  12es rencontres nationales de l’Association française du syndrome d’Angelman
  64th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics: ASHG 2014
  3rd Annual Orphan Drugs and Rare Diseases Conference
  NORD’s Rare Diseases and Orphan Products Breakthrough Summit
  14th International Conference on Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (Batten Disease) & Patients Organization Meeting
  11th International Von Hippel-Lindau Disease Symposium
  30th Annual Meeting of the Histiocyte Society
  16th Biennial Meeting of the European Society for Immunodeficiencies
  E-Rare SYMPOSIUM – Fostering collaboration in rare diseases research
  3rd Joint Symposium on neuroacanthocytosis
  Rencontres francophones sur le répit
  3es rencontres scientifiques de la CNSA pour l’autonomie
  Vers un réseau d’excellence pour les maladies rares de la peau
  2nd IRDiRC Conference
  4th Pan-European Conference on Haemoglobulinopathies and Rare Anaemias
  Third International Symposium on Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay
  The World Orphan Drug Congress Europe 2014
  Ataxia Telangiectasia Clinical Research Conference 2014
  Forum Alliance maladies rares – Vivre avec une maladie rare en Auvergne
  Recherche interventionnelle contre le cancer : réunir chercheurs, décideurs et acteurs de terrains
  Cilia 2014
  European Williams-Beuren Syndrome Conference
  Journée scientifique 2014 de la Fondation René Touraine : T cells and skin
  International Meeting on Pulmonary Rare Diseases and Orphan Drugs
  2nd International GENCODYS Conference: Integrative Networks in Intellectual Disabilities
  Trisomy 21 Research Society (T21RS) International Conference
  7th International Conference on Children’s Bone Health
  International Primary Immunodeficiencies Congress 2015
  13th International Congress of Human Genetics (ICHG) 2016
   
  Les clés de compréhension des essais cliniques pour devenir acteur de sa maladie
  Dysmorphology and radiology of inborn errors of metabolism
  Ateliers d’Education thérapeutique du patient (ETP) de l’Alliance maladies rares
  Genodermatoses Network Training Session
  III International EPIRARE Workshop - Rare disease and orphan drug registries
  The Curriculum in Iron Metabolism & Related Disorders

 
  Médias et presse
  Parution d’un livre sur le témoignage d’un patient atteint d’ataxie de Friedreich
 
commentaires

Alliances Maladies raresFlash INFO REGIONS

Publié le 3 Octobre 2014 par serge

Alliance maladies rares - Accès au site Les maladies sont rares. Les malades sont nombreux
Flash INFO REGIONS
 Rencontre régionale centre
 

Rendez-vous samedi 11 octobre 2014 à Orléans

Cette rencontre est destinée aux associations membres, à toute personne atteinte de maladie rare, aux familles et malades isolés.

 
 

Télécharger le programme
Inscription en ligne
Plan d’accès

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En savoir plus 
 FORUM AUVERNE
 

Rendez-vous vendredi 14 novembre 2014

à Clermont-Ferrand

 

Lieu : Salle Georges Conchon, 3 rue Léo-Lagrange

Horaires : 9h30 à 17h15

 

Organisé par la Délégation Auvergne de l’Alliance Maladies Rares, ce Forum sera un lieu de rencontre et d’échange d’informations avec l’ensemble des acteurs des maladies rares au niveau régional mais également national.

 

Sous forme de présentations et de tables rondes, les échanges entre représentants institutionnels, professionnels de santé, associations et malades permettront des débats constructifs.

 

Cet événement est ouvert aux associations, malades et à leur famille, aux professionnels de santé.

Les associations membres auront la possibilité de tenir un stand d’information (sur inscription).

 
 

Télécharger le programme et le plan d'accés

Inscription en ligne

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