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Les maladies mitochondriales

Les maladies mitochondriales, maladies rares,maladies génétiques,

Orphanews : newsletter du 11 Octobre 2014

Publié le 11 Octobre 2014 par serge in maladies mitochondriales

  Editorial
  La Commission européenne publie son rapport d'exécution sur les maladies rares

 
  Nouveautés Orphanet
  Orphanet s’enrichit de nouveaux contenus scientifiques

 
  L'événement...
  Changement de numéro à Maladies Rares Info Services : faites-le savoir !

 
  Politique de recherche et de santé
 
  Nationale
   
  Les 16 premières cohortes maladies rares du programme RaDiCo ont été lancées
  Le Téléthon 2014 est officiellement lancé
  Le 114, un numéro d’urgence par SMS pour les personnes sourdes et malentendantes
  L’Inca publie un nouveau guide Cancer info
 
  Européenne
   
  La décision prise par le nouveau président de la Commission européenne Jean-Claude Juncker de transférer l’EMA de la DG Sanco à la DG Entreprises et industrie provoque un tollé
  Rapport de la réunion du Groupe d'experts de la Commission européenne sur les maladies rares (juillet 2014)

 
  Nouveaux syndromes
   
  Cinq nouveaux syndromes

 
  Nos gènes se dévoilent
   
  Vingt-et-un nouveaux gènes

 
  La recherche, jour après jour
   
  Glioblastome : résultats encourageants pour la combinaison de bévacizumab et de lomustine qui nécessitent d’être confirmés par un essai de phase 3
  Glioblastome : l’ajout de cilengitide à la radio-chimiothérapie par témozolomide n’a pas entraîné d’amélioration
  Maladie de Castleman multicentrique : le siltuximab combiné à la meilleure prise en charge symptomatique est plus efficace que cette dernière sans siltuximab
  Cholangite sclérosante primitive : l’interruption du traitement de longue durée par acide ursodésoxycholique entraîne une détérioration rapide des signes biochimique de cholestase
  Arthrite idiopathique juvénile systémique : le rilonacept a été efficace et bien toléré chez 71 enfants
  Arthrite juvénile idiopathique: une étude réalisée sur le registre allemand des AJI a démontré que l’adalimumab était efficace et bien toléré chez 289 patients
  Granulomatose avec polyangéite : le rituximab est un traitement efficace pour les signes ORL de la maladie
  Hypoplasie du cœur gauche : le taux de survie des patients ayant subi une valvuloplastie aortique fœtale suivie d'une circulation biventriculaire post-natale est encourageant
  Bronchiolite oblitérante : l'administration intermittente de doses élevées de méthylprednisolone pourrait remplacer la corticothérapie orale systémique prolongée chez l’enfant
  Maladie du greffon contre l'hôte : le bortézomib entraîne des améliorations thérapeutiques
  Les femmes de petite taille ayant une augmentation inexpliquée d’enzymes hépatiques pourraient présenter un syndrome de Turner méconnu causé par des anomalies liées à l’X
 
  Thérapeutique
   
  Nouvelles pistes thérapeutiques
 
  Thérapie génique
  Essais précliniques
 
  Approches diagnostiques
   
  Nouvelles approches

 
  Prise en charge et traitement
  Hernie diaphragmatique congénitale : règle de prédiction clinique pour la sévérité de la maladie chez les nouveau-nés
  Evaluation approfondie des enfants ayant une déficience intellectuelle
  Porphyrie : revue sur les approches diagnostiques, les stratégies de prise en charge et les recommandations pour la transplantation hépatique
  Syndrome lymphoprolifératif auto-immun : la splénectomie est à éviter compte tenu de la prédisposition à des infections bactériennes invasives
  Immunodéficience primaire : revues sur la prévention des infections et sur les erreurs innées du métabolisme à l’origine de certaines formes
  Immunodéficience par déficit d'expression des molécules HLA de classe 1 et 2 : une revue
  Maladie de Batten : revue sur le dépistage, le diagnostic et l’épidémiologie
  Inhibiteurs de la phosphodiestérase de type 5 pour le priapisme transitoire répété de la drépanocytose : revue sur les avancées récentes
  Leucémie aiguë promyélocytaire : revue sur le traitement par tamibarotène
  Ataxie-télangiectasie : revue sur les stratégies thérapeutiques actuelles et futures
  Syndrome de Sézary : revue sur les options thérapeutiques actuelles et futures
  Corticosurrénalome : revue sur le traitement
  Encéphalite japonaise : revue sur l’épidémiologie, la prévention et l’état actuel du développement des médicaments antiviraux
  Syndrome de Schnitzler : revue sur la prise en charge
  Polykystose rénale autosomique récessive : une revue
  Pemphigoïde gravidique : une revue
  Syndrome de Raine : une revue
  Rétinoblastome trilateral : une revue systématique et une méta-analyse
  Lymphome composite : revue sur la pathogénèse, le diagnostic et le traitement
  Maladie de Lyme : une revue
  Pachydermodactylie : une revue
  Numéro spécial du European Journal of Medical Genetics sur la génétique des malformations communes
  Publication de deux nouveaux guides et de deux actualisations pour la prescription et la réalisation de tests génétiques
  Publication de quatre actualisations GeneReviews

 
  Recommandations pour la pratique
  Gliome anaplasique et glioblastome : recommandations pour le diagnostic et le traitement de l’European Association for Neuro-Oncology
  Macroglobulinémie de Waldenström et troubles connexes : recommandations pour le traitement de l’IWWM-7
  Hypercholestérolémie familiale homozygote : recommandations pour améliorer le dépistage et la prise en charge clinique
  Maladie de Lyme : recommandations

 
  Gestion de données
   
  Les réseaux européens de référence pour les maladies rares auront besoin de la coordination des ressources et des données

 
  Médicaments orphelins
   
  L’Agence européenne des médicaments (EMA) lance son projet pilote d’implication des patients dans l’évaluation des médicaments
  Autorisations de mise sur le marché
  Extension d’indications
  Mycosis fongoïde : l’ANSM annonce la mise à disposition de chlorméthine en gel par le biais de la délivrance d’ATU nominatives du médicament VALCHLOR autorisé aux États-Unis
  IMNOVID (pomalidomide) : avis de la Haute autorité de santé (HAS) du 8 janvier 2014
  VELCADE (bortézomib) : avis de la Haute autorité de santé (HAS) du 22 janvier 2014
  ERIVEDGE (vismodegib) : avis de la Haute autorité de santé (HAS) du 8 janvier 2014

 
  Financer sa recherche
  7 appel d’offres SMA-Europe
  Prix Association française contre l’amylose 2014
  Appel à projets 2015 de Collagen VI Alliance

 
  Actualités des associations
  Journée annuelle de l’Association française des malades du myélome multiple (af3m)
  L’appel à nominations aux prix EURORDIS 2015 est ouvert
  La FMDT SOS Globi publie une pétition en faveur de la généralisation du dépistage néonatal universel de la drépanocytose

 
  Colloques, séminaires et cours
   
  9th ISNS European Neonatal Screening Regional Meeting
  II International Conference on Rare Cardiovascular Diseases
  Third Angelman Syndrome International Meeting
  Journée d’information des malades atteints de myélome multiple et de leurs proches
  Journée annuelle de l’Association pour l’information et la recherche sur les maladies rénales génétiques
  12es rencontres nationales de l’Association française du syndrome d’Angelman
  64th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics: ASHG 2014
  3rd Annual Orphan Drugs and Rare Diseases Conference
  NORD’s Rare Diseases and Orphan Products Breakthrough Summit
  14th International Conference on Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (Batten Disease) & Patients Organization Meeting
  11th International Von Hippel-Lindau Disease Symposium
  30th Annual Meeting of the Histiocyte Society
  16th Biennial Meeting of the European Society for Immunodeficiencies
  E-Rare SYMPOSIUM – Fostering collaboration in rare diseases research
  3rd Joint Symposium on neuroacanthocytosis
  Rencontres francophones sur le répit
  3es rencontres scientifiques de la CNSA pour l’autonomie
  Vers un réseau d’excellence pour les maladies rares de la peau
  2nd IRDiRC Conference
  4th Pan-European Conference on Haemoglobulinopathies and Rare Anaemias
  Third International Symposium on Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay
  The World Orphan Drug Congress Europe 2014
  Ataxia Telangiectasia Clinical Research Conference 2014
  Forum Alliance maladies rares – Vivre avec une maladie rare en Auvergne
  Recherche interventionnelle contre le cancer : réunir chercheurs, décideurs et acteurs de terrains
  Cilia 2014
  European Williams-Beuren Syndrome Conference
  Journée scientifique 2014 de la Fondation René Touraine : T cells and skin
  International Meeting on Pulmonary Rare Diseases and Orphan Drugs
  2nd International GENCODYS Conference: Integrative Networks in Intellectual Disabilities
  Trisomy 21 Research Society (T21RS) International Conference
  7th International Conference on Children’s Bone Health
  International Primary Immunodeficiencies Congress 2015
  13th International Congress of Human Genetics (ICHG) 2016
   
  Les clés de compréhension des essais cliniques pour devenir acteur de sa maladie
  Dysmorphology and radiology of inborn errors of metabolism
  Ateliers d’Education thérapeutique du patient (ETP) de l’Alliance maladies rares
  Genodermatoses Network Training Session
  III International EPIRARE Workshop - Rare disease and orphan drug registries
  The Curriculum in Iron Metabolism & Related Disorders

 
  Médias et presse
  Parution d’un livre sur le témoignage d’un patient atteint d’ataxie de Friedreich
 
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