Orphanews : newsletter du 11 Octobre 2014

	Editorial
		La Commission européenne publie son rapport d'exécution sur les maladies rares
	Nouveautés Orphanet
		Orphanet s’enrichit de nouveaux contenus scientifiques
	L'événement...
		Changement de numéro à Maladies Rares Info Services : faites-le savoir !
	Politique de recherche et de santé
		Nationale
			Les 16 premières cohortes maladies rares du programme RaDiCo ont été lancées
			Le Téléthon 2014 est officiellement lancé
			Le 114, un numéro d’urgence par SMS pour les personnes sourdes et malentendantes
			L’Inca publie un nouveau guide Cancer info
		Européenne
			La décision prise par le nouveau président de la Commission européenne Jean-Claude Juncker de transférer l’EMA de la DG Sanco à la DG Entreprises et industrie provoque un tollé
			Rapport de la réunion du Groupe d'experts de la Commission européenne sur les maladies rares (juillet 2014)
	Nouveaux syndromes
		Cinq nouveaux syndromes
	Nos gènes se dévoilent
		Vingt-et-un nouveaux gènes
	La recherche, jour après jour
		Glioblastome : résultats encourageants pour la combinaison de bévacizumab et de lomustine qui nécessitent d’être confirmés par un essai de phase 3
		Glioblastome : l’ajout de cilengitide à la radio-chimiothérapie par témozolomide n’a pas entraîné d’amélioration
		Maladie de Castleman multicentrique : le siltuximab combiné à la meilleure prise en charge symptomatique est plus efficace que cette dernière sans siltuximab
		Cholangite sclérosante primitive : l’interruption du traitement de longue durée par acide ursodésoxycholique entraîne une détérioration rapide des signes biochimique de cholestase
		Arthrite idiopathique juvénile systémique : le rilonacept a été efficace et bien toléré chez 71 enfants
		Arthrite juvénile idiopathique: une étude réalisée sur le registre allemand des AJI a démontré que l’adalimumab était efficace et bien toléré chez 289 patients
		Granulomatose avec polyangéite : le rituximab est un traitement efficace pour les signes ORL de la maladie
		Hypoplasie du cœur gauche : le taux de survie des patients ayant subi une valvuloplastie aortique fœtale suivie d'une circulation biventriculaire post-natale est encourageant
		Bronchiolite oblitérante : l'administration intermittente de doses élevées de méthylprednisolone pourrait remplacer la corticothérapie orale systémique prolongée chez l’enfant
		Maladie du greffon contre l'hôte : le bortézomib entraîne des améliorations thérapeutiques
		Les femmes de petite taille ayant une augmentation inexpliquée d’enzymes hépatiques pourraient présenter un syndrome de Turner méconnu causé par des anomalies liées à l’X
		Thérapeutique
			Nouvelles pistes thérapeutiques
		Thérapie génique
			Essais précliniques
		Approches diagnostiques
			Nouvelles approches
	Prise en charge et traitement
		Hernie diaphragmatique congénitale : règle de prédiction clinique pour la sévérité de la maladie chez les nouveau-nés
		Evaluation approfondie des enfants ayant une déficience intellectuelle
		Porphyrie : revue sur les approches diagnostiques, les stratégies de prise en charge et les recommandations pour la transplantation hépatique
		Syndrome lymphoprolifératif auto-immun : la splénectomie est à éviter compte tenu de la prédisposition à des infections bactériennes invasives
		Immunodéficience primaire : revues sur la prévention des infections et sur les erreurs innées du métabolisme à l’origine de certaines formes
		Immunodéficience par déficit d'expression des molécules HLA de classe 1 et 2 : une revue
		Maladie de Batten : revue sur le dépistage, le diagnostic et l’épidémiologie
		Inhibiteurs de la phosphodiestérase de type 5 pour le priapisme transitoire répété de la drépanocytose : revue sur les avancées récentes
		Leucémie aiguë promyélocytaire : revue sur le traitement par tamibarotène
		Ataxie-télangiectasie : revue sur les stratégies thérapeutiques actuelles et futures
		Syndrome de Sézary : revue sur les options thérapeutiques actuelles et futures
		Corticosurrénalome : revue sur le traitement
		Encéphalite japonaise : revue sur l’épidémiologie, la prévention et l’état actuel du développement des médicaments antiviraux
		Syndrome de Schnitzler : revue sur la prise en charge
		Polykystose rénale autosomique récessive : une revue
		Pemphigoïde gravidique : une revue
		Syndrome de Raine : une revue
		Rétinoblastome trilateral : une revue systématique et une méta-analyse
		Lymphome composite : revue sur la pathogénèse, le diagnostic et le traitement
		Maladie de Lyme : une revue
		Pachydermodactylie : une revue
		Numéro spécial du European Journal of Medical Genetics sur la génétique des malformations communes
		Publication de deux nouveaux guides et de deux actualisations pour la prescription et la réalisation de tests génétiques
		Publication de quatre actualisations GeneReviews
	Recommandations pour la pratique
		Gliome anaplasique et glioblastome : recommandations pour le diagnostic et le traitement de l’European Association for Neuro-Oncology
		Macroglobulinémie de Waldenström et troubles connexes : recommandations pour le traitement de l’IWWM-7
		Hypercholestérolémie familiale homozygote : recommandations pour améliorer le dépistage et la prise en charge clinique
		Maladie de Lyme : recommandations
	Gestion de données
		Les réseaux européens de référence pour les maladies rares auront besoin de la coordination des ressources et des données
	Médicaments orphelins
		L’Agence européenne des médicaments (EMA) lance son projet pilote d’implication des patients dans l’évaluation des médicaments
		Autorisations de mise sur le marché
		Extension d’indications
		Mycosis fongoïde : l’ANSM annonce la mise à disposition de chlorméthine en gel par le biais de la délivrance d’ATU nominatives du médicament VALCHLOR autorisé aux États-Unis
		IMNOVID (pomalidomide) : avis de la Haute autorité de santé (HAS) du 8 janvier 2014
		VELCADE (bortézomib) : avis de la Haute autorité de santé (HAS) du 22 janvier 2014
		ERIVEDGE (vismodegib) : avis de la Haute autorité de santé (HAS) du 8 janvier 2014
	Financer sa recherche
		7 appel d’offres SMA-Europe
		Prix Association française contre l’amylose 2014
		Appel à projets 2015 de Collagen VI Alliance
	Actualités des associations
		Journée annuelle de l’Association française des malades du myélome multiple (af3m)
		L’appel à nominations aux prix EURORDIS 2015 est ouvert
		La FMDT SOS Globi publie une pétition en faveur de la généralisation du dépistage néonatal universel de la drépanocytose
	Colloques, séminaires et cours
		9th ISNS European Neonatal Screening Regional Meeting
		II International Conference on Rare Cardiovascular Diseases
		Third Angelman Syndrome International Meeting
		Journée d’information des malades atteints de myélome multiple et de leurs proches
		Journée annuelle de l’Association pour l’information et la recherche sur les maladies rénales génétiques
		12es rencontres nationales de l’Association française du syndrome d’Angelman
		64th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics: ASHG 2014
		3rd Annual Orphan Drugs and Rare Diseases Conference
		NORD’s Rare Diseases and Orphan Products Breakthrough Summit
		14th International Conference on Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (Batten Disease) & Patients Organization Meeting
		11th International Von Hippel-Lindau Disease Symposium
		30th Annual Meeting of the Histiocyte Society
		16th Biennial Meeting of the European Society for Immunodeficiencies
		E-Rare SYMPOSIUM – Fostering collaboration in rare diseases research
		3rd Joint Symposium on neuroacanthocytosis
		Rencontres francophones sur le répit
		3es rencontres scientifiques de la CNSA pour l’autonomie
		Vers un réseau d’excellence pour les maladies rares de la peau
		2nd IRDiRC Conference
		4th Pan-European Conference on Haemoglobulinopathies and Rare Anaemias
		Third International Symposium on Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay
		The World Orphan Drug Congress Europe 2014
		Ataxia Telangiectasia Clinical Research Conference 2014
		Forum Alliance maladies rares – Vivre avec une maladie rare en Auvergne
		Recherche interventionnelle contre le cancer : réunir chercheurs, décideurs et acteurs de terrains
		Cilia 2014
		European Williams-Beuren Syndrome Conference
		Journée scientifique 2014 de la Fondation René Touraine : T cells and skin
		International Meeting on Pulmonary Rare Diseases and Orphan Drugs
		2nd International GENCODYS Conference: Integrative Networks in Intellectual Disabilities
		Trisomy 21 Research Society (T21RS) International Conference
		7th International Conference on Children’s Bone Health
		International Primary Immunodeficiencies Congress 2015
		13th International Congress of Human Genetics (ICHG) 2016
		Les clés de compréhension des essais cliniques pour devenir acteur de sa maladie
		Dysmorphology and radiology of inborn errors of metabolism
		Ateliers d’Education thérapeutique du patient (ETP) de l’Alliance maladies rares
		Genodermatoses Network Training Session
		III International EPIRARE Workshop - Rare disease and orphan drug registries
		The Curriculum in Iron Metabolism & Related Disorders
	Médias et presse
		Parution d’un livre sur le témoignage d’un patient atteint d’ataxie de Friedreich