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Les maladies mitochondriales

Les maladies mitochondriales, maladies rares,maladies génétiques,

Notre actualité Valoriser la myologie

Publié le 30 Août 2014 par serge in maladies mitochondriales

SOMMAIRE
Autour des malades : pôle de recherche, d'enseignement et d'expertise sur le muscle. Notre actualité
Autour des malades : pôle de recherche, d'enseignement et d'expertise sur le muscle. Valoriser la myologie
Autour des malades : pôle de recherche, d'enseignement et d'expertise sur le muscle. 1er Centre de recherche en myologie
Autour des malades : pôle de recherche, d'enseignement et d'expertise sur le muscle. Myopathie congénitale
Autour des malades : pôle de recherche, d'enseignement et d'expertise sur le muscle. Publications récentes de l'Institut
Autour des malades : pôle de recherche, d'enseignement et d'expertise sur le muscle. News de la myologie
Autour des malades : pôle de recherche, d'enseignement et d'expertise sur le muscle. Marqueurs de la DMD
Autour des malades : pôle de recherche, d'enseignement et d'expertise sur le muscle. Alpha-dystro-phinopathies
Autour des malades : pôle de recherche, d'enseignement et d'expertise sur le muscle. Dernières brèves scientifiques
Autour des malades : pôle de recherche, d'enseignement et d'expertise sur le muscle. Agenda
Autour des malades : pôle de recherche, d'enseignement et d'expertise sur le muscle. En bref
Autour des malades : pôle de recherche, d'enseignement et d'expertise sur le muscle. Abonnement
Autour des malades : pôle de recherche, d'enseignement et d'expertise sur le muscle. Mentions légales
Edito
 
 
DEPUIS le début de l'année, l'Institut de Myologie accueille dans ses murs le nouveau Centre de recherche en Myologie. A la pointe du développement des thérapies innovantes, sa création constitue une réelle reconnaissante de la science du muscle. Cette édition contient des entretiens menés avec Laurence Tiennot Herment, présidente de l’AFM-Téléthon et de l’association Institut de Myologie, et avec Thomas Voit, directeur du Centre de recherche en Myologie et directeur médical et scientifique de l’Institut de Myologie. Ils soulignent l'importance du nouveau Centre de recherche et son rôle pour l'impla ntation de la myologie en tant que discipline. En créant ce Centre, l'Institut entre non seulement dans une nouvelle phase, mais assure également une viabilité à plus long terme de sa recherche.
 
NOUS vous souhaitons une bonne rentrée !
Notre actualité
Valoriser la myologie
À l’occasion de la création du Centre de recherche en myologie, Laurence Tiennot Herment, présidente de l’AFM-Téléthon et de l’association Institut de Myologie, trace la route de la valorisation de la myologie.
 
Dans l’histoire de l’Institut de Myologie, comment situez-vous la création du premier Centre de recherche en myologie ?
Je dirais que c’est le temps de la valorisation. En effet, en 1996, la création de l’Institut de Myologie a per- mis de rassembler toutes les activités liées à la myologie — recherches, disciplines médicales, diagnostic, évaluation, enseignement —en un même lieu. C’était novateur ! Nous avons été précurseurs en proposant une conception nouvelle de la recherche translationnelle et de la médecine qui a été, depuis, reprise par d’autres. Puis, pendant dix ans, ce fut une période d’installation et de développement, jusqu’à la création de l’association Institut de Myologie qui a correspondu à l’arrivée de Thomas Voit comme directeur scientifique et médical.
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Un premier Centre de recherche en myologie pour une reconnaissance scientifique
Depuis le 1er janvier 2014,  l'Institut de Myologie est doté d'un Centre de recherche un myologie placé sous la tutelle de l'université Pierre-et-Marie-Curie, l'Inserm, le CNRS et l'Association Institut de Myologie. « C’est le premier centre pour cette thématique. Cela confirme donc la reconnaisance de la myologie en tant que discipline à part entière au sein de la recherche scientifique », souligne Thomas Voit, son directeur, qui est également directeur médical et scientifique de l’Institut de Myologie.
Or, cette reconnaissance n’est pas venue avec un claquement de doigt. C’est le fruit d’un long cheminement. En effet, depuis sa création en 1996 à l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière (Paris) par l’AFM-Téléthon, l’Institut de Myologie n’a cessé de croître. Aujourd’hui, il compte huit pôles d& #8217;activités qui vont de la recherche fondamentale aux soins et propose un enseignement propre aux maladies neuromusculaires. Pour mener de front toutes ces activités, il s’appuie sur près de 300 experts : médecins, psychologues, chercheurs, techniciens, ingénieurs, ergothérapeute, kinésithérapeutes, étudiants et post doctorants.
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Myopathie congénitale : un nouveau gène identifié, le gène MYH7
Un nouveau gène en cause d’une myopathie congénitale avec cores excentrés, le gène MYH7, a été identifié par l’équipe de N. Romero dont les travaux ont été publiés mi-mai 2014. Ce gène MYH7 code la chaîne lourde de la myosine 7. Les chercheurs ont réalisé une analyse génétique chez quatre membres d’une famille atteints de myopathie congénitale autosomique dominante avec un retard dès l’enfance du développement moteur puis une faiblesse des muscles jambiers antérieurs, une hypertrophie des mollets et une faiblesse des muscles quadriceps.
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Publications récentes de l'institut
 
 
   
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News de la Myologie
Myopathie de Duchenne : de nouveaux biomarqueurs sériques
Une équipe a identifié chez la souris et chez l’homme plusieurs biomarqueurs sériques de l’évolution de la myopathie de Duchenne. Dans cette pathologie, le taux sérique de créatine kinase est très élevé et sert de biomarqueur de la maladie. Mais il fluctue au cours de l’évolution de la maladie et de l’activité physique. C’est pourquoi d’autres biomarqueurs plus fiables doivent être identifiés
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Alpha-dystroglycanopathies : les mutations dans le gène POMK entraine un large spectre clinique
Une équipe allemande a identifié en février 2014 des anomalies dans le gène POMK (pour protein O-mannosyl kinase) à l’origine d’une nouvelle forme de dystroglycanopathie. Cette protéine est impliquée dans les phénomènes, complexes, de glycosylation de certaines protéines musculaires.
Dans un article publié en juin 2014, une collaboration internationale rapporte 2 nouvelles familles qui présentent des mutations dans le gène POMK avec des tableaux  cliniques variés allant du syndrome de Walker-Walbourg (forme la plus sévère) à une forme de myopathie des ceintures associée à des troubles cognitifs.
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Dernières brèves scientifiques
Retrouvez notre sélection de publications scientifiques et médicales. Chaque publication vous est présentée sous la forme d'une synthèse didactique reprenant les principaux points de l'article et les conclusions de l'auteur.
 
Amyotrophies spinales
 
Dystrophies musculaires de Duchenne et Becker
 
Autre maladie neuromusculaire
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Agenda
World Muscle Society annual meeting (WMS)
7-11 octobre 2014 - Berlin, Allemagne
Renseignements
American Society of Human Genetics 64th Annual Meeting
18 - 22 octobre 2014 - San Diego, CA, USA
Renseignements
12èmes Journées de la Société Française de Myologie et Colloque Myogénèse
Avancées récentes dans le domaine des maladies métaboliques
20-21 novembre 2014 - Paris, France
Renseignements
Ecole Euro-Latino-Américaine de Myologie (EVELAM)
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