Les maladies mitochondriales

Orphanews : newsletter du 13 Décembre 2013

Publié le 14 Décembre 2013 par serge dans maladies mitochondriales

J-2 avant la Marche des Maladies Rares

Publié le 5 Décembre 2013 par serge dans maladies mitochondriales

5 décembre 2013


	EVENEMENT

J-2 avant la Marche des Maladies Rares

Nous sommes à quelques jours (J-2) de la 14ème Marche des Maladies Rares organisée dans le cadre du Téléthon.

MOBILISEZ-VOUS ! Les nombreux marcheurs montreront la FORCE de notre collectif de personnes concernées par une maladie rare. Fort du thème du Téléthon 2013 « Le Combat des parents, la vie des enfants », nous sommes tous concernés ! Alors c’est TOUS ENSEMBLE que nous vaincrons les maladies de nos enfants !

Nous vous donnons rendez-vous à partir de 14h dans le Jardin du Luxembourg pour parcourir ensemble 8 kilomètres. A l’issu de la Marche, nous arriverons en fin de journée dans le Stade Pierre de Coubertin, dans lequel nous vous proposerons une collation et nous poursuivrons les festivités avec la venue de musiciens et de danseurs.

Les 6 et 7 décembre, donner à l’AFM-Téléthon : le combat des familles pour vaincre la maladie !

14ème Marche des Maladies Rares

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le communiqué de la Marche

Editorial
	Le Téléthon s’achève sur un compteur de 78 341 598 euros


Nouveautés Orphanet
	Orphanet lance une nouvelle collection de fiches dédiées au handicap
	Mise en ligne du cahier Orphanet Liste des maladies rares et de leurs synonymes (octobre 2013)

	Textes
		Orphanet Urgences


Politique de recherche et de santé

	Nationale

		Transposition en France de la directive européenne sur les droits des patients en matière de soins de santé transfrontières
		Succès des rencontres Eurobiomed des maladies rares à Montpellier
		L'AFM-Téléthon : acteur sociétal et de la recherche
		Prolongation jusqu'au 20 décembre 2013 de l’appel à candidatures d'experts pour la sélection des membres du Comité d’évaluation des registres

	Européenne

		Publication d'un rapport sur l’analyse de la politique de dix pays européens concernant les hémoglobinopathies
		Un nouveau module collaboratif mis en ligne par E-Rare


Nouveaux syndromes

	Cinq nouveaux syndromes


Nos gènes se dévoilent

	Nouveaux gènes présentés dans OrphaNews Europe


La recherche, jour après jour


	Recherche clinique
		Ostéogenèse imparfaite : le risédronate par voie orale augmente la densité osseuse et diminue le risque de première fracture et de fractures récurrentes chez l’enfant
		Obstruction basse des voies urinaires du fœtus : résultats mitigés après réalisation d’un shunt vésico-amniotique par voie percutanée
		Epilepsie-absence de l'enfance : l’acide valproïque est associé à plus de troubles de l’attention significatifs que l’éthosuximide ou la lamotrigine
		Hidradénite suppurée : l'excision chirurgicale suivie d'une alimentation sans levure de bière entraîne une régression complète des lésions cutanées dans l’année
		Cécité : mise au point sur les implants rétiniens actuels et les questions en suspens
		Lymphome malin non-hodgkinien : la transplantation précoce de cellules souches a amélioré la survie sans progression de la maladie mais n’a pas amélioré la survie globale
		Leucémie myéloïde chronique et leucémie lymphoblastique aiguë : activité antileucémique significative du ponatinib lors d’un essai de phase 2
		Le syndrome d'Aicardi-Goutières est associé à une signature interféron, ce qui peut être utilisé pour différencier les patients des sujets contrôles
		Syndrome pédiatrique catastrophique des antiphospholipides : une analyse descriptive de 45 patients provenant du « CAPS Registry »
		Syndrome de Noonan et syndromes apparentés : l’association de deux maladies rares chez huit patients suggère un lien avec le lupus érythémateux systémique

	Cellules souches

		Nouvelles utilisations précliniques des cellules souches

	Thérapeutique

		Nouvelles pistes thérapeutiques

	Thérapie génique
		Essais précliniques


Prise en charge et traitement
	Hépatite chronique auto-immune : une revue
	Cholangite sclérosante primitive : une revue
	Myosite à inclusions : mise au point sur l’histoire naturelle, la cause, le traitement, et les biomarqueurs sériques et d’imagerie
	Neuropathie axonale motrice aiguë : revue sur les concepts et les controverses
	Polypose intestinale : revue de la complexité croissante des différents syndromes
	Lymphome primitif du système nerveux central de type leptoméningé : rapport du groupe international de collaboration sur le lymphome primitif du système nerveux central
	Syndrome tumoral hamartomateux infantile lié à PTEN : description de deux cas et proposition d’un protocole de suivi
	Le diabète néonatal est associé à une dysfonction neuropsychologique et à des anomalies du développement spécifiquement liées aux mutations génétiques sous-jacentes
	Numéro special du journal “Rheumatic Disease Clinics of North America” sur les maladies rares rhumatismales


Recommandations pour la pratique
	Syndromes myélodysplasiques : recommandations du “European LeukemiaNet” pour le diagnostic et le traitement chez l’adulte
	Révision 2013 des normes et recommandations de l’ACMG pour l’analyse constitutionnelle de micro-échantillons cytogénomiques, incluant les applications post-natales et pré-natales


Médicaments orphelins

	Nouvelle AMM européenne sans désignation orpheline dans l’hémophilie A : NOVOEIGHT (turoctocog alfa)
	IMNOVID (pomalidomide) : mise en place de mesures pour la minimisation des risques
	ICLUSIG (ponatinib) : nouvelles recommandations concernant les risques d'évènements vasculaires occlusifs et étude approfondie de l'EMA
	KOGENATE BAYER/HELIXATE NEXGEN : information de pharmacovigilance
	PRIVIGEN, avis de la Haute autorité de santé (HAS) du 16 octobre 2013
	COLOBREATHE 1 662 500 UI, avis de le Haute autorité de santé (HAS) du 24 juillet 2013


Financer sa recherche
	Ouverture du sixième appel à projets de la Fondation Thierry Latran pour la recherche sur la sclérose latérale amyotrophique
	Soutien financier de l’IReSP de moins de 4 000 € dans le domaine du handicap et de la perte d’autonomie
	Prix Patricia Salustri d’AMIS FSH pour la recherche sur la dystrophie facio scapulo humérale
	Myotubular trust – 6^e appel à projets
	Lancement de l’appel à projets conjoints transnationaux 2014 d’E-Rare
	Appel d’offres AFM-Téléthon


Partenariats, offres d'emploi
	Appel d’offres nouvelles équipes à l’Institut des maladies génétiques « Imagine »


Actualités des associations
	L’Alliance Maladies Rares organise sa deuxième Conférence Europlan le 13 janvier 2014 à Paris
	Vacances Répit Famille : un nouveau concept pour soulager les aidants familiaux
	Signature d'un accord pour la promotion de la natation entre la Fédération française de natation et l’Association française des hémophiles


Colloques, séminaires et cours

	Journée Scientifique consacrée aux relations entre les Troubles du Spectre Autistique et le Trouble Déficit de l'Attention / Hyperactivité
	Atelier Inter-ITMO Neurosciences – Santé Publique « Epilepsie : épidémiologie et parcours de soins »
	Conférence nationale Europlan pour la France
	Colloque UNAPEI : « Déficience intellectuelle : le diagnostic et ses conséquences sur l’accompagnement des personnes »
	7^es Assises de génétique humaine et médicale
	2014-2018 : enjeux et stratégies de lutte contre les cancers
	First international symposium on cancer in people with intellectual disability
	2nd Orphan Drugs Research & Commercialization Conference
	2nd International Congress on Research of Rare Diseases - RE(ACT)²⁰¹⁴
	9th International Congress on Autoimmunity
	2014 Lymphangioleiomyomatosis International Research Conference
	ECRD 2014: the European conference on rare diseases and orphan products
	13th International Congress on Neuromuscular Diseases (ICNMD)
	16th International Conference on Behçet’s Disease
	14th International Conference on Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (Batten Disease) & Patient Organization Meeting

	Workshop: Implementation of clinical genetic databases
	1st Asia Pacific Inborn Errors of Metabolism course
	European Advanced Postgraduate Course in Classical and Molecular Cytogenetics
	EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
	Master of Science in Haemoglobinopathy
	The Curriculum in Iron Metabolism & Related Disorders


Médias et presse
	La maladie génétique au quotidien – La drépanocytose : histoires de vies