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Les maladies mitochondriales

Les maladies mitochondriales, maladies rares,maladies génétiques,

L'actu alliance maladies rares 2013

Publié le 28 Novembre 2013 par serge dans maladies mitochondriales

28 novembre 2013
Alliance maladies rares - Accès au site Les maladies sont rares. Les malades sont nombreux
L'actu alliance
 Agenda
29
Nov
RARE 2013
06
dec
Téléthon
07
DEC
14ème Marche des Maladies Rares
13
janv
Conférence EUROPLAN
Tous les évènements
 Actualités de l'alliance maladies rares
14ème Marche des maladies rares

Le 7 décembre prochain, nous serons plus de 2 000 marcheurs venus de toute la France pour témoigner de l’existence des maladies rares et des nombreuses personnes qui en sont atteintes.

 

Comme chaque année, la Marche a lieu pendant le Téléthon qui a pour message pour sa 27ème édition « Le combat des parents, la vie des enfants ».


SOYONS DE CE MOUVEMENT ET MARCHONS POUR FAIRE AVANCER LA RECHERCHE !

 

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Toutes les actualités 
 Actualités de l'alliance maladies rares
cONFERENCE EUROPLAN 13 JANVIER 2014

 

Nous avons le plaisir de vous informer que l’Alliance Maladies Rares organisera sa deuxième Conférence Europlan le 13 janvier 2014 au FIAP Jean Monnet, 30 rue Cabanis 75014 Paris.

 

EUROPLAN (The European Project for Rare Diseases National Plans Development) est un projet cofinancé par la Commission Européenne (DG-SANCO) pour promouvoir et développer les plans nationaux ou les stratégies maladies rares, d’échanger des expériences entre pays.

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INFOS PRATIQUES :

Téléchargement du programme

 

Inscription

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 Actualités des maladies rares
Téléthon 2013

5 familles, 5 histoires, 5 combats
5 familles, toutes concernées par la maladie, sont les ambassadeurs de milliers d’autres, réunies autour du message : « le combat des parents, la vie des enfants"

 

Rendez-vous les 6 et 7 décembre pour le prochain Téléthon ! Toutes les infos pour participer ou faire un don sont sur www.afm-telethon.fr

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En bref
Toutes les actualités des maladies rares 
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Orphanews : newsletter du 27 Novembre 2013

Publié le 27 Novembre 2013 par serge dans maladies mitochondriales

Editorial
Réunion du Comité de suivi et de prospective du Plan national maladies rares 2011-2014 (PNMR2)

 
Nouveautés Orphanet
Publication du compte-rendu du XIVe Forum NTIC et les maladies rares
 
Textes
Encyclopédie Orphanet Grand Public

 
Politique de recherche et de santé
 
Nationale
Mise en ligne de la version cliquable du certificat médical MDPH
Lancement du Téléthon 2013
Lauréats du quatrième Prix international Sisley – Jérôme Lejeune
Remise à Marisol Touraine du rapport sur la gouvernance et l’utilisation des données de santé
 
Européenne
Le portail français Horizon 2020 est en ligne
Résultats des appels à projets conjoints transnationaux 2013 d’E-Rare

 
Nouveaux syndromes
Quatre nouveaux syndromes

 
Nos gènes se dévoilent
Nouveaux gènes présentés dans OrphaNews Europe

 
La recherche, jour après jour
 
Recherche clinique
Mésothéliome : régressions majeures après traitement par immunotoxine anti-mésothéline SS1P, pentostatine et cyclophosphamide
Sclérose latérale amyotrophique : le dexpramipexole a été bien toléré mais n’a pas été plus efficace qu’un placebo lors d’un essai de phase 3
Narcolepsie : le pitolisant est efficace (jusqu’à 40 mg) contre la somnolence diurne excessive comparé à un placebo, et est bien toléré comparé à du modafinil
Neurofibromatose de type 1 : un traitement par simvastatine pendant douze mois n’a pas amélioré les déficits cognitifs et les problèmes comportementaux d’enfants âgés de 8 à 16 ans
Syndrome de Brugada : étude multicentrique du devenir des malades après implantation d’un défibrillateur automatique
Leucémie lymphocytaire chronique à cellules B : revue sur le traitement par l'ibrutinib
Syndrome de Prader-Willi : le développement de l’obésité chez l’enfant contrecarré durant huit ans par un traitement par hormone de croissance
Hypertension artérielle pulmonaire : revue sur les défis de la recherche translationnelle
Syndrome DK1-CDG : présentation atypique avec épilepsie/syndrome de West
Le syndrome de délétion 22q11.2 pourrait être un nouveau facteur de risque génétique de développement d'une maladie de Parkinson précoce

 
Prise en charge et traitement
Maladie de Niemann-Pick type C : description détaillée des signes cliniques et des symptômes ainsi que des traitements actuels et futurs
Sclérodermie systémique : revue sur les options thérapeutiques
Tumeur trophoblastique gestationnelle : revue sur la pharmacothérapie
Maladie d'Erdheim-Chester : revue sur les stratégies et les options thérapeutiques
Maladie de Huntington : revue sur les options thérapeutiques
Syndrome du QT long familial : une approche clinique du diagnostic et du traitement
Syndrome auto-inflammatoire : revue des données taxonomiques, génétiques et épidémiologiques ainsi que des diagnostics et des traitements
Immunodéficience chez des patients atteints d’albinisme oculo-cutané : signes cliniques, biologiques et moléculaires

 
Recommandations pour la pratique
Toxicité cardiovasculaire à long terme des traitements contre le cancer pour les enfants, adolescents et jeunes adultes (Association américaine pour les maladies du cœur - AHA)

 
Médicaments orphelins
Treize nouvelles désignations orphelines au mois de novembre 2013
Nouveau médicament indiqué dans une maladie rare en Europe avec AMM européenne (autorisation de mise sur le marché) avec désignation orpheline : DEFITELIO
Nouveau médicament indiqué dans une maladie rare en Europe avec AMM européenne (autorisation de mise sur le marché) sans désignation orpheline : GRASTOFIL
Nouvelles recommandations avant l’initiation d’un traitement par MABTHERA (Rituximab)
DIACOMIT, vers une autorisation de mise sur le marché européenne définitive
THYROGEN, avis de la Haute autorité de santé ( HAS) du 16 octobre 2013
ICLUSIG (Ponatinib), information de pharmacovigilance
PRIVIGEN, avis de la Haute autorité de santé ( HAS) du 16 octobre 2013

 
Financer sa recherche
Lancement du premier appel à projets de recherche ‘Criblage à haut débit de molécules à potentiel thérapeutique & maladies rares’ de la Fondation maladies rares
Soutien de l’IReSP et de l’INCa aux cohortes pour la recherche sur le cancer (2013)
Appel d’offres 2014 de l'ABM : AMP, diagnostic prénatal et diagnostic génétique
Grands prix Robert Debré – Appel à candidatures 2013
Ouverture du sixième appel à projets de la Fondation Thierry Latran pour la recherche sur la sclérose latérale amyotrophique
Soutien financier de l’IReSP de moins de 4 000 € dans le domaine du handicap et de perte d’autonomie
Prix Patricia Salustri d’AMIS FSH pour la recherche sur la dystrophie facio scapulo humérale
Myotubular trust – 6e appel à projets
Appel d’offres AFM-Téléthon

 
Actualités des associations
14e Marche des Maladies Rares le 7 décembre 2013 à Paris
EURORDIS lance un nouveau service : l’InfoHub EURORDIS
Maladies Rares Info Services mobilisé pour le Téléthon 2013 !
Opinions des patients sur la réglementation sur les médicaments – Faites entendre votre voix !

 
Colloques, séminaires et cours
3es Rencontres parlementaires sur les Tumeurs rares
Les portails en santé publique : quel avenir ?
RARE 2013 – Les Rencontres Eurobiomed des maladies rares
The International GSD Conference 2013
Ateliers Maladies Rares Genzyme
2ème Colloque de l’ITMO Santé Publique de l’INSERM – Médecine « personnalisée » et innovations biomédicales : enjeux de santé publique, économiques, éthiques et sociaux
Colloque « Handicap et droit aux loisirs : vers de nouvelles pratiques »
Journée Scientifique consacrée aux relations entre les Troubles du Spectre Autistique et le Trouble Déficit de l'Attention / Hyperactivité
Atelier Inter-ITMO Neurosciences – Santé Publique « Epilepsie : épidémiologie et parcours de soins »
Conférence nationale Europlan pour la France
7es Assises de génétique humaine et médicale
First international symposium on cancer in people with intellectual disability
2nd Orphan Drugs Research & Commercialization Conference
2nd International Congress on Research of Rare Diseases - RE(ACT)2014
19th Congress of the European Association of Hospital Pharmacists
9th International Congress on Autoimmunity
2014 Lymphangioleiomyomatosis International Research Conference
ECRD 2014: the European conference on rare diseases and orphan products
13th International Congress on Neuromuscular Diseases (ICNMD)
16th International Conference on Behçet’s Disease
Workshop: Implementation of clinical genetic databases
1st Asia Pacific Inborn Errors of Metabolism course
European Advanced Postgraduate Course in Classical and Molecular Cytogenetics
Diplôme Inter Universitaire consacré aux troubles de l'oralité alimentaire de l'enfant
EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
Master of Science in Haemoglobinopathy
The Curriculum in Iron Metabolism & Related Disorders
 
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14 éme marche des maladies rares-Téléthon

Publié le 12 Novembre 2013 par serge dans maladies mitochondriales

  • Le 7 décembre prochain, nous serons plus de 2 000 marcheurs venus de toute la France pour témoigner de l’existence des maladies rares et des nombreuses personnes qui en sont atteintes.
    Organisée par L’Alliance Maladies Rares, collectif de plus de 200 associations de malades, la Marche des Maladies Rares symbolise la convivialité, l’entraide, le courage, l’appartenance à une communauté, en marchant plusieurs kilomètres pour montrer que « les maladies sont rares, mais les malades nombreux ».
    Comme chaque année, la marche a lieu pendant le Téléthon qui a pour message pour sa 27ème édition « Le combat des parents, la vie des enfants » SOYONS DE CE MOUVEMENT ET MARCHONS POUR FAIRE AVANCER LA RECHERCHE !
    De tous âges, malades ou non, de Paris ou d’ailleurs, à pied, en fauteuil, en trottinette ou même en poussette, nous nous unirons sous une même bannière, celle des maladies rares, affichant l’espoir, la solidarité et la détermination.
    Nous partirons du Jardin du Luxembourg, et parcourront environ 7 à 8 kilomètres.

    La 14ème Marche des Maladies Rares bénéficie du soutien de la Fondation Groupama pour la Santé et de Genzyme.

    Nous remercions tous les bénévoles qui nous aident dans l’organisation de la Marche des Maladies Rares afin qu’elle soit une réussite !
Palais du luxembourg 1 rue medicis, 75005 Paris
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J-27 avant la Marche des Maladies Rares !

Publié le 9 Novembre 2013 par serge dans maladies mitochondriales

J-27 avant la Marche des Maladies Rares ! Vous êtes concerné directement par une maladie rare, ou proche d'un malade, alors rejoignez-nous le samedi 7 décembre 2013 à 13h30 dans le Jardin du Luxembourg. Nous ferons 8 km dans Paris pour montrer que les "Maladies sont rares mais que les malades sont nombreux ! La Marche se veut festive et sera animé par des fanfares et par l'Ecole du Cirque ! Nous réservons quelques surprises sur le trajet et l'arrivée, plus d'informations dans les prochains jours ... Pour en savoir plus www.alliance-

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Orphanews : newsletter du 5 Novembre 2013

Publié le 6 Novembre 2013 par serge dans maladies mitochondriales

 
  Editorial
  Entrée en vigueur de la directive européenne sur les droits des patients en matière de soins de santé transfrontières

 
  Nouveautés Orphanet
  Nouvelle édition du Cahier Orphanet Médicaments Orphelins
 
  Textes
  Encyclopédie Orphanet Grand Public

 
  Politique de recherche et de santé
 
  Nationale
 
  Publication du rapport final sur le bilan du Plan cancer 2009-2013
  Recommandations pour le troisième Plan Cancer
  Mémo de la CNSA sur le pilotage de la mise en œuvre du schéma national d’organisation sociale et médico-sociale pour les handicaps rares 2009-2013
  Cinquièmes rencontres internationales de recherche
  Publication d’une fiche mémo par la HAS sur les troubles causés par l’alcoolisation fœtale
 
  Internationale
  StaR Child Health: l'amélioration des normes internationales pour la recherche sur la santé des enfants

 
  Nouveaux syndromes
 
  Trois nouveaux syndromes

 
  Nos gènes se dévoilent
 
  Nouveaux gènes présentés dans OrphaNews Europe

 
  La recherche, jour après jour
 
 
  Recherche clinique
  Mésothéliome : le trémélimumab semble avoir une activité clinique encourageante, une inocuité et tolérabilité acceptables, mais un effet faible dans un essai de phase 2
  Carcinome pancréatique : la chimiothérapie par fluorouracile ou par gemcitabine est le traitement adjuvant optimal et réduit la mortalité après chirurgie d'environ un tiers
  Mucopolysaccharidose de type 4A : revue sur les thérapies innovantes
  Pancréatite auto-immune type 1 : survie similaire avec un traitement par immunomodulateurs / stéroïdes ou par stéroïdes seuls ; le rituximab est efficace pour la rémission
  Hypertension artérielle pulmonaire : : la dénervation de l’artère pulmonaire efficace chez des patients répondant mal au traitement médical ?
  Arthrite juvénile idiopathique : revue portant sur l’efficacité des agents biologiques
  Epidermolyse bulleuse sévère : la transplantation de cellules souches hématopoïétiques et de moelle osseuse peut atténuer les lésions mucocutanées et améliorer la qualité de vie
  Bêta-thalassémie majeure : la qualité de vie des patients transplantés il y a plus de vingt ans est similaire à celle de la population générale
  Sclérose latérale amyotrophique, amyotrophie spinale, dystrophie musculaire, déficience intellectuelle, infections virales du système nerveux central : perspectives thérapeutiques
  Immunodéficience primaire : progrès actuels en thérapie génique
  Sclérose systémique : l’évaluation cardiaque et pulmonaire par un test non invasif pour identifier l’hypertension pulmonaire
  Les crises dystoniques faciobrachiales réfractaires aux anti-épileptiques efficacement contrôlées par l’immunothérapie
  Hyperexplexie héréditaire et corrélations génotypes-phénotypes : apnées, difficultés d’apprentissage et retards de langage de cette affection
 
  Thérapeutique
 
  Nouvelles pistes thérapeutiques

 
  Prise en charge et traitement
  Amyotrophie spinale avec détresse respiratoire : 190e séminaire international de l'ENMC (Centre européen dédié aux maladies neuromusculaires)
  Diabète insipide d'origine centrale : la desmopressine peut être un traitement sûr et efficace dans tous les cas, y compris pendant la grossesse
  Cancer médullaire de la thyroïde de l’enfant : une revue
  Léiomyosarcome du corps de l'utérus : épidémiologie, histologie, biologie, diagnostic, pronostic et traitement
  Syndrome SAPHO : revue des stratégies thérapeutiques
  Scléromyxoedème : revue sur la pharmacothérapie
  Carcinome papillaire du corps de l'utérus : revue sur les traitements
  Polyneuropathie amyloïde familiale : évaluation du tafamidis pour le traitement
  Calcinose striopallidodentée bilatérale : revue de la littérature
  Sclérodermie systémique : critères de classification 2013 du Collège américain de rhumatologie et de la Ligue européenne contre le rhumatisme
  Déficit en alpha-1-antitrypsine : vers une approche individualisée de la thérapie d’augmentation
  Leucémie myéloïde chronique : l’omacétaxine mépésuccinate dans la prise en charge de la maladie
  Publication de dix-sept nouveaux guides et de quatre mises à jour pour la prescription et la réalisation des tests génétiques

 
  Recommandations pour la pratique
  Mucopolysaccharidose de type 1 : Consensus international pour le traitement de la dysplasie de la hanche après une greffe de cellules souches hématopoïétiques

 
  Médicaments orphelins
 
  Douze nouvelles désignations orphelines au mois d'octobre 2013
  POMALIDOMIDE CELGENE devient IMNOVID
  Nouveau médicament indiqué dans une maladie rare en Europe avec AMM (autorisation de mise sur le marché) européenne sans désignation orpheline : OVALEAP
  Le Comité pour les Médicaments à Usage Humain (CHMP) adopte une opinion positive et recommande l’octroi d’une autorisation de mise sur le marché pour OPSUMIT (Macitentan)
  Mise en place d’un programme pour l’usage compassionnel du sofosbuvir
  Avis médicaments de la Haute Autorité de Santé (HAS)

 
  Financer sa recherche
  La Fondation maladies rares et l’Académie des Sciences des pays en développement (TWAS) ouvrent un programme de collaboration dédié à la recherche sur les maladies rares
  Rediffusion de l’appel à projets de recherche 2013 sur la Polykystose autosomique dominante
  Lancement du premier appel à projets de recherche 'Criblage à haut débit de molécules à potentiel thérapeutique & maladies rares' de la Fondation maladies rares
  Soutien de l’IReSP et de l’INCa aux cohortes pour la recherche sur le cancer (2013)
  Appel d’offres 2014 de l'ABM : AMP, diagnostic prénatal et diagnostic génétique
  Grands prix Robert Debré – Appel à candidatures 2013
  Soutien financier de l’IReSP de moins de 4 000 € dans le domaine du handicap et de la perte d’autonomie
  Appel d’offres AFM-Téléthon

 
  Actualités des associations
  EURORDIS TV : une nouvelle chaîne multilingue
  Le slogan du Forum maladies rares choisi par les internautes : « Partageons pour être plus forts ! »
  Le projet JADE donne la parole à des jeunes en situation d’aidant de leur parent malade

 
  Colloques, séminaires et cours
 
  First International Primary Immunodeficiencies Congress (IPIC)
  6ème réunion sur la dysplasie fibromusculaire
  Réunion du Regroupement québécois des maladies orphelines
  4th Annual World Orphan Drug Congress
  Journée de formation du Centre de référence sur la Déficience intellectuelle de cause rare
  5th European Symposium on Rare Anaemias
  Improving oncology drug development for children and adolescents - Biotherapy Development Association Workshop
  Colloque Maladies Rares en région Bretagne
  Les portails en santé publique : quel avenir ?
  RARE 2013 – Les Rencontres Eurobiomed des maladies rares
  Ateliers Maladies Rares Genzyme
  2ème Colloque de l’ITMO Santé Publique de l’INSERM – Médecine « personnalisée » et innovations biomédicales : enjeux de santé publique, économiques, éthiques et sociaux
  Journée Scientifique consacrée aux relations entre les Troubles du Spectre Autistique et le Trouble Déficit de l'Attention / Hyperactivité
  Conférence nationale Europlan pour la France
  7es Assises de génétique humaine et médicale
  First international symposium on cancer in people with intellectual disability
  2nd International Congress on Research of Rare Diseases - RE(ACT)2014
  19th Congress of the European Association of Hospital Pharmacists
  9th International Congress on Autoimmunity
  2014 Lymphangioleiomyomatosis International Research Conference
  ECRD 2014: the European conference on rare diseases and orphan products
  13th International Congress on Neuromuscular Diseases (ICNMD)
  16th International Conference on Behçet’s Disease
 
  1st Asia Pacific Inborn Errors of Metabolism course
  European Advanced Postgraduate Course in Classical and Molecular Cytogenetics
  Diplôme Inter Universitaire consacré aux troubles de l'oralité alimentaire de l'enfant
  EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
  Master of Science in Haemoglobinopathy
  The Curriculum in Iron Metabolism & Related Disorders

 
  Médias et presse
 
  Revue sur les criblages phénotypiques de la Revue internationale de biologie et de médecine
 
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Appel à participation des "malades isolés"

Publié le 3 Novembre 2013 par serge dans maladies mitochondriales

30 octobre 2013
Alliance maladies rares - Accès au site Les maladies sont rares. Les malades sont nombreux
Flash INFO : Appel à participation des "malades isolés"
 Flash Info : Appel à participation des "malades isolés"

L’Alliance Maladies Rares et Maladies Rares Info Services souhaitent contacter « les malades isolés » en vue de l'organisation d'une réunion nationale sur une thématique transversale aux malades isolés.

Pour cela, nous comptons sur votre participation pour remplir le questionnaire suivant.

Les réponses sont attendues avant le 15 décembre 2013.

 

Le terme "malade isolé" se définit de la façon suivante:
« Ce sont les des personnes ayant reçu le diagnostic d’une maladie rare, maladie référencée sur le site ORPHANET www.orpha.net, mais pour laquelle il n’existe pas d’association.»

 

Vous êtes dans  cette situation, merci de vous identifier ICI.

 

Sachez qu'il existe déjà un service de mise en relation des malades isolés pour rompre la  solitude, échanger, partager les experiences et se soutenir mutuellement : voici le lien

 

Aller directement à l'enquête :

https://fr.surveymonkey.com/s/MaladesIsoles

 

 

Maladies Rares Info Services et Orphanet proposent le service de mise en relation des malades isolés.

http://www.maladiesraresinfo.org/services-proposes/service-de-mise-en-relation-malades-isoles.html

 

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