Orphanews : newsletter

Editorial
		Les associations de malades s’inquiètent du retard de publication du deuxième Plan Maladies Rares
	Nouveautés Orphanet
		Textes
			Encyclopédie Orphanet professionnelle en langue anglaise
	L'événement...
		Le CeNGEPS et la FHF ouvrent grand un portail d’information sur les essais cliniques
	Politique de recherche et de santé
		Nationale
			Les Prix 2009 de la Recherche en Pathologie Pédiatrique attribués à des recherches sur les maladies rares
		Européenne
			Une étude sur la mucoviscidose met en lumière les inégalités de soin et de diagnostic observées à travers l’Europe
			L’EMA adresse un avertissement sur l’utilisation non régulée de cellules souches
			L’EMA augmente encore la transparence autour de la prise de décision de désignations orphelines
	Nouveaux syndromes
		Un nouveau syndrome oculaire à traitement chirurgical
	Nos gènes se dévoilent
		Sclérose latérale amyotrophique : DAO est le treizième gène impliqué dans la maladie
		L’anémie de Fanconi est aussi causée par une mutation dans le gène RAD51C
	La recherche, jour après jour
		Recherche fondamentale
			Syndromes myasthéniques congénitaux : rôles multiples de Dok-7 dans la myogenèse chez le poisson-zèbre.
			Syndromes d’Omenn et SCID : rôle central du domaine PHD de la protéine RAG2
			Maladie de Huntington : le mouton comme nouveau modèle d’étude animal
			Paraplégie spastique familiale : conservation fonctionnelle de la spastine chez la drosophile
			Syndrome de Lesch-Nyhan : utilisation des cellules souches neurales pour l’étude des atteintes neurologiques
			Syndrome de l’X fragile, défaut de coopération entre les protéines FMRP et MEF2 pour l’élimination de synapses
			Néphropathies tubulo-interstitielles : des mutations du gène UMOD perturbent l’expression ciliaire de la protéine
		Recherche clinique
			Leucémie aiguë lymphoblastique à précurseurs B : lien entre des anomalies cytogénétiques et risques de rechute
			Leucémie aiguë lymphoblastique et JAK1 : le paradoxe des cellules cancéreuses hypersensibles aux signaux anti-prolifératifs
		Giving Patients a Voice: Genetic Interest Group Conference 2010
			Maladie de Charcot-Marie-Tooth : en Espagne, la forme neuronale est majoritairement liée à MFN2
			Cholestase intrahépathique progressive familiale : analyse phénotypique des types 1 et 2
			Syndrome de Rett : une comparaison de l’impact des différentes mutations du gène MECP2
		Thérapeutique
			Sclérose latérale amyotrophique : évaluation d’un anti-CD40L dans une étude préclinique chez la souris.
			Adrénoleucodystrophie liée à l’X : effets antioxydants et prometteurs de l’acide valproïque
			Myopathies mitochondriales, un régime gras pourrait améliorer la condition des malades
			Myasthénie auto-immune : mise au point d’une immunothérapie ciblée pour le modèle expérimental de la maladie
		Thérapie génique
			Dystrophie musculaire des ceintures et myopathie de Miyoshi : rétablissement à long terme de l’expression de la dysferline
			Rétinite pigmentaire : la dégénérescence rétinienne pourrait être ralentie par l’expression de la chaperonne BiP
			Maladie de Pompe : transfert du gène GAA par vecteur lentiviral après la naissance
	Prise en charge et thérapie
		Leucémie aiguë myéloïde : la décitabine en phase 2 d’essai, effet d’un miARN sur l’issue du traitement
		Leucémie aiguë promyélocytaire : suivi à très long terme après traitement combiné ATRA/anthracycline
		Maladie de Pompe : essai randomisé contre placebo de l’Alglucosidase alfa
	Médicaments orphelins
		Pénurie de Cerezyme et de Fabrazyme : ajustement des recommandations pour le traitement de la maladie de Fabry
		Dix-sept nouvelles opinions positives pour des désignations orphelines en janvier et février 2010
	Financer sa recherche
		La fondation ELA lance un appel à projet pour soutenir la recherche contre les leucodystrophies
		Appel à qualification 2010 du Comité National des Registres Maladies Rares : dernière phase de sélection
	Partenariats, offres d'emploi
		La fondation des entreprises du médicament lance un appel d’offre pour soutenir des projets associatifs
	Actualités des associations
		Nouvelle présidence et direction pour l’Alliance Maladies Rares, un nouveau départ 10 ans après les débuts
	Colloques, séminaires et cours
		7th International Prader-Willi Syndrome Conference: East Meets West – A New World for Prader-Willi Syndrome
		22nd Annual Meeting of the European Academy of Childhood Disability
		First International Workshop on Oesophageal Atresia
		Fourth Conference on Translational Research in Paediatric Rheumatology
		ISDN 2010: 18th Biennial Meeting of the International Society for Developmental Neuroscience
		European Human Genetics Conference 2010
		Congrès annuel de la Société Francophone de Thérapie Cellulaire et Génique
		33rd European Cystic Fibrosis Conference
		International Conference on Neuromuscular Diseases: Care and Clinical Trials
		Advances in Neuroblastoma Research 2010
		11th International Symposium on Mucopolysaccharide & Related Diseases
		6th Alstrom Syndrome Family Conference, Medical Research Clinic and Scientific Symposium
		16th Retina International World Congress
		International Congress for Tarlov Cysts and Adhesive Arachnoiditis
		Fifth Eastern European Conference for Rare Diseases & Orphan Drugs and First Russian Conference for Rare Diseases
		14th International Conference on Behçet Disease
		17th International Paediatric Colorectal Club Meeting
		2nd International Congress on Neuromuscular Diseases
		International All Star Vasculitis Symposium
		FDA Orphan Drug Workshop
		26th International Congress of Pediatrics
		2nd Congress of the European Society for Paediatric Anaesthesiology
		MEN 2010: 12th International Workshop on Multiple Endocrine Neoplasia
		Second AnEUploidy Workshop
		2nd European Rett Syndrome Conference
		15th International Congress of World Muscle Society
		Congrès de la Société d’Hématologie et d’Immunologie Pédiatrique
		Club du globule rouge et du fer
		26th Annual Meeting of the Histiocyte Society
		23rd Course in Medical Genetics
		Update in Neuromuscular Disorders
		Institute of Myology Summer Programme
		TREAT-NMD Clinical Trials in Neuromuscular Disorders and Other Rare Diseases Workshop
		4th Inborn Errors in Neonatology Course
		EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
	A lire
		Rapport du réseau EUROCAT : les politiques européennes sur le dépistage prénatal
		La cordée du Mont Rose : la bande-dessinée avant le film
		Phenylketonuria, Psychology and the Brain : numéro spécial de Molecular Genetics and Metabolism
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