Newletters Orphanet

	Editorial
		Journée internationale des maladies rares du 28 février
	Nouveautés Orphanet
		Orphanet recrute !
		Textes
			Encyclopédie professionnelle en langue anglaise
	L'événement...
		10ème anniversaire de l’Alliance Maladies Rares
	Politique de recherche et de santé
		Nationale
			Création d’un observatoire interministériel de l’accessibilité et de la conception universelle
			Détail des mesures du plan ministériel en faveur des personnes sourdes ou malentendantes
			Meilleure accessibilité aux personnes handicapées du site www.travail-solidarite.gouv.fr
		Européenne
			Les médicaments orphelins présents dans le plan de route de l’Agence Européenne du Médicament
	Bioéthique et législation
		Débat public sur les problèmes éthiques et les questions de société : une proposition de loi adoptée par l’Assemblée Nationale
	Nouveaux syndromes
		Obésité précoce liée à une délétion chromosomique rare
	Nos gènes se dévoilent
		Ostéochondrite disséquante héréditaire causée par un défaut de l’aggrécane dans la matrice extracellulaire du cartilage
		Surdité neurosensorielle non syndromique autosomique récessive causée par des mutations de GRXCR1
		Recrutement d’un conseiller en oncogénétique
		Déficit intellectuel lié à l’X, autisme, épilepsie et macrocéphalie : implication de l’enzyme GTPase RAB39B
		Dystrophies musculaires causées par des mutations récessives de l’anoctamine 5
		Anémie de Blackfan-Diamond : deux nouvelles protéines ribosomiques impliquées
		Vitréorétinopathie exsudative familiale autosomique dominante : implication du gène TSPAN12
		Syndrome de Frank-ter Haar causé par des mutations de TKS4
		Rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif lié à des mutations de ENPP1
		Syndrome de prédisposition rhabdoïde dû à une mutation germinale de SMARCA4/BRG1
		Syndrome plaquettaire du Québec : microduplication incluant le gène de l’activateur plasminogène de l’urokinase
		Autisme : identification d’un nouveau gène candidat
		Histiocytoses entraînées par des mutations de SLC29A3
	La recherche, jour après jour
		Recherche fondamentale
			Mise au point d’un virus recombinant pour un traitement ciblé des cellules de gliomes par thérapie génique
			Glioblastomes : utilisation de cellules souches issues d’adipocytes comme vecteurs de virus oncolytiques
			Dystrophie musculaire de Duchenne : correction totale du déficit génétique dans des cellules souches induites
			Phytostérolémie liée à la mutation du gène ABCG5 : découverte d’un modèle murin
			Syndrome LIG4 : création d’un modèle animal par transgénèse chez la souris
		Recherche clinique
			Syndrome de Brugada : faible risque d’accident cardiaque chez les patients asymptomatiques
			Maladie d’Addison : mise au point d’un questionnaire spécifique sur la qualité de vie
			Syndrome de Kallmann : comparaison des phénotypes de patients porteurs de mutations mono et biallélique de PROK2 ou PROKR2
			Albinisme oculo-cutané, spectre des mutations chez les patients chinois
			Medulloblastomes liés à des mutations germinales du gène SUFU : une pénétrance incomplète chez les porteurs de mutations
			Ectrodactylie syndromique : élargissement du phénotype de la microduplication 10q24
			Diabète néonatal : des mutations du gène INS peuvent entraîner une forme récessive de la maladie
			Déficit du récepteur à l’hormone de croissance ou nanisme type Laron : pas d’impact sur la longévité
			Syndrome de Lynch : pas de mortalité accrue par cancer de l’ovaire chez les femmes porteuses de mutations MMR
		Thérapeutique
			Bêta-thalassémie : l’injection de transferrine améliore le phénotype chez un modèle murin
		Thérapie génique
			Déficit en dysferline : une transgénèse en deux fois pour le gène de la dysferline
			Dystrophie musculaire de Duchenne : un gène artificiel activant le promoteur de l’utrophine corrige le phénotype chez la souris
			Instabilité génomique et myélodysplasie causées par un essai de thérapie génique pour la granulomatose chronique
	Prise en charge et thérapie
		Myélome multiple : effet paradoxal du thalidomide dans une étude clinique de phase 3
		Splénomégalie myéloïde due à JAK2 : efficacité modeste et toxicité gastrointestinale d’un inhibiteur de JAK2
		Acromégalie : pas d’impact négatif du Pegvisomant sur la taille de l’adénome selon une étude prospective multicentrique
		Déficit en hormone de croissance après traitement de l’acromégalie : grand intérêt d’une thérapie de remplacement hormonal
		Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique : pas plus de rémissions sous dexamethasone que sous prednilosone
		Pachyonychie congénitale : intérêt thérapeutique d’un petit ARN interférant avec l’ARN mutant de KRT6a
	Financer sa recherche
		COST - Coopération européenne dans le domaine de la recherche scientifique et technique
		Appel à projets de l’ANR : recherche finalisée sur les cellules souches
		FRM - Appel d’offres 2010
		Appel à projets 2010 de la Fondation Motrice
		Bourses de la Fondation d’entreprise Groupe Pasteur Mutualité
	Partenariats, offres d'emploi
	Actualités des associations
		Association Starting-Block : lancement de la cinquième Campagne Handivalides
		L’Alliance Maladies Rares au Rallye Aïcha des Gazelles 2010 !
	Colloques, séminaires et cours
		Calendrier des événements maladies rares
	A lire
		Maladies rares : ils témoignent