Orphanews : newsletter du 1 Mars 2013

	Editorial
		L’EUCERD adopte à l'unanimité les recommandations sur les réseaux européens de référence pour les maladies rares
	Nouveautés Orphanet
		Orphanet vient de lancer son application mobile !
		Textes
			Encyclopédie Orphanet Grand Public
			Orphanet Urgences
	Politique de recherche et de santé
		Nationale
			Un nouveau portail d'information sur les financements de la recherche sur les maladies rares
			La Haute autorité de santé approuve des règles de bonnes pratiques en génétique constitutionnelle élaborées par l'Agence de la biomédecine
			L'ABM et l'INCa publient un rapport important notamment pour les cancers pédiatriques
		Européenne
			Bases de données génétiques : peut-on faire la distinction entre confidentialité et invisibilité ?
		Internationale
			Rapport de la réunion inaugurale d’EB-CLINET
	Bioéthique et législation
		Question sur l’anonymat des données génétiques
	Nouveaux syndromes
		Une ataxie cérébelleuse d’origine développementale avec déficit cognitif associée à une mutation homozygote du gène SPTBN2
		Des mutations du gène MGME1 à l’origine d’une maladie mitochondriale provoquant ophtalmoplégie externe, amaigrissement massif et insuffisance respiratoire
		Une myopathie mitochondriale progressive liée à des mutations du gène DNA2
		Dystrophie musculaire des ceintures avec atteinte cérébelleuse chez deux patients porteurs d’une mutation du gène ISPD
		Anomalies des doigts, des orteils et de la face, déficience intellectuelle légère à moyenne et petite taille liées au chromosome X
		Une forme syndromique de déficience intellectuelle de sévérité très variable identifiée chez des porteurs d’anomalies du gène AUTS2
	Nos gènes se dévoilent
		Parkinsonisme : des mutations du gène DNAJC6 engendrent différents types de formes juvéniles familiales qui élargissent le spectre des phénotypes parkinsoniens
		Dysplasie dermique faciale focale : des mutations du gène CYP26C1 responsables du type 4
		Macrodactylie unilatérale des doigts : des mutations somatiques gain de fonction de PIK3CA établissent un lien avec d’autres syndromes de croissance excessive
		Intestin court congénital : des mutations du gène FLNA identifiées chez des patients généralement atteints d’autres anomalies congénitales
		L’encéphalopathie épileptique infantile précoce est une canalopathie calcique quand elle est provoquée par des mutations de CACNA2D2
		Myopathie avec hypotrophie des fibres de type 1, désorganisation myofibrillaire et cardiomyopathie : une myosinopathie héréditaire due à des mutations récessives de MYL2
		Déficit isolé en cytochrome C oxydase : une mutation de FAM36A induisant un phénotype moins sévère que les autres déficits en complexe 4
		Maladie du sirop d'érable : une mutation du gène PPM1K engendrant un déficit en PP2Cm identifiée dans une forme modérée
		Tumeur fibreuse solitaire/hémangiopéricytome : présente dans de nombreux cas, la fusion des gènes NAB2 et STAT6 pourrait être une signature moléculaire
		Syndrome du faciès acromégaloïde, hypertrichose avec faciès acromégaloïde, syndrome de Cantu : un spectre de phénotypes lié à des mutations du gène ABCC9
		Exstrophie vésicale-épispadias : des mutations dans l’un des deux promoteurs du gène TP63 constituent un facteur de risque
		Dysplasie ventriculaire droite arythmogène : une relation de cause à effet avec des mutations du gène CTNNA3 suspectée
	La recherche, jour après jour
		Recherche clinique
			Lymphome à cellules NK blastiques : enchaîner thérapie intensive et allogreffe de cellules souches est efficace ; est-ce dû à l’action du greffon contre l’hôte ?
			Purpura thrombopénique immunologique : la prise d’eltrombopag pendant 3 ans permet d’augmenter et de maintenir le nombre de plaquettes sans danger
			Tumeur stromale gastro-intestinale : le régorafenib améliore la survie sans progression des patients chez lesquels de précédents traitements ont échoué
			Transposition congénitalement corrigée ou non des gros vaisseaux : un traitement de 3 ans par le valsartan ne procure pas d’amélioration majeure
			Hémophilie A sévère : comparaison des risques de développement d’inhibiteurs avec des facteurs VIII dérivés du plasma et trois générations de produits recombinants
		Cellules souches
			Insuffisance hépatique aiguë : des cellules souches de foie humain freinent l’apoptose et la nécrose et favorisent la régénération dans le foie d’une souris modèle
		Thérapeutique
			Rétinite pigmentaire : restauration fonctionnelle chez la souris par transplantation de précurseurs de bâtonnets ou reprogrammation de bâtonnets adultes en cellules de type cône
			Syndrome EEC : restauration d’une différentiation épithéliale normale grâce à une petite molécule dans un modèle cellulaire
			Neurofibromatose de type 1 : l’inhibition de MEK réduit la prolifération cellulaire aberrante dans les tumeurs humaines et murines
			Trisomie 21 : le lithium restaure la plasticité synaptique de l’hippocampe ainsi que les fonctions mnésiques et d’apprentissage d’une souris modèle
			Syndrome de Marfan : un anticorps dirigé contre les motifs GxxPG améliore les manifestations aortiques et pulmonaires en modèle murin
			Hépatite chronique auto-immune : un transfert adoptif de cellules Treg de souris xéno-immunisées induit une rémission dans un modèle murin du type 2
			Hypertension artérielle pulmonaire idiopathique et/ou familiale : effet bénéfique de la restauration de l’expression de deux microARN chez le rat modèle
		Thérapie génique
			Amaurose congénitale de Leber due à une mutation de RPE65 : la thérapie génique d’augmentation améliore durablement la vision mais ne stoppe pas la dégénérescence rétinienne
		Approches diagnostiques
			Maladie de Kawasaki : les taux de certaines protéines présentes dans l’urine, notamment la méprine A et la filamine C, peuvent servir au diagnostic
			Cancer du côlon héréditaire non polyposique : une comparaison des performances de trois méthodes de diagnostic
			Anomalies de l’ADN mitochondrial : défis et succès du diagnostic génétique préimplantatoire
	Prise en charge et traitement
		Lésions pemphigoïdes : un tour d’horizon
		Syndrome de Noonan : des signes cliniques à la prise en charge, en passant par le diagnostic
		Carcinome de l'œsophage : dernières avancées en matière de traitement, prévention, surveillance et dépistage
		Ataxie cérébelleuse autosomique dominante de type 3 : une revue sur les caractères phénotypiques et génotypiques
		Syndrome LEOPARD : aspects cliniques, mécanismes moléculaires et corrélations génotype-phénotype majeures
		Splénomégalie myéloïde : pour quels patients et quand recourir à la transplantation de cellules souches hématopoïétiques ?
		Sclérose latérale amyotrophique : un tour d’horizon des cibles thérapeutiques émergentes
		Maladie de Behçet de l’enfant : zoom sur les caractéristiques neuro-ophtalmologiques
	Médicaments orphelins
		Douze nouvelles désignations orphelines au mois de février 2013
		Glybera : première thérapie génique approuvée en Europe
		Kynamro (mipomersen sodique, solution injectable) : un médicament antisens accepté par la FDA, mais refusé par le Comité des médicaments à usage humain de l'EMA
	Partenariats, offres d'emploi
		Poste d’attaché(e) de recherche : maximiser l’impact d’un réseau européen
	Colloques, séminaires et cours
		Hereditary and Familial Cancer In The Personal Genomics Era
		International Workshop on Thymus - Myasthenia Gravis - Thymectomy
		Journée Mondiale du Rein : « Stop aux agressions rénales » et « La maladie rénale chez l’enfant »
		Congrès national de la Société Française de Dépistage Néonatal
		Journées de réflexion clinique 2013
		Journée Scientifique sur l’Hyperplasie Congénitale des Surrénales
		3rd Annual World Orphan Drug Congress
		International Research Conference on Alpha-1 Antitrypsin: Alpha-1 Antitrypsin Liver Disease – Science and Therapeutic Potential 50 Years Later
		17e Journée de formation continue sur l’ostéogenèse imparfaite : Grossesse et ostéogenèse imparfaite
		First GENCODYS International Conference: Integrative Networks in Intellectual Disabilities
		1st Conference of the International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC)
		World Federation of Hemophilia 13th International Musculoskeletal Congress 2013
		ASI (Alström Syndrome International) Scientific and Medical Symposium
		Autoinflammation 2013: 7th International Congress of the International Society of Systemic Auto-Inflammatory Diseases
		Congrès annuel de la Fondation ARSEP « Multiple Sclerosis in Children and Remyelination »
		3e colloque international SAF France : Les troubles causés par l’alcoolisation prénatale : Prévention, Diagnostic et Accompagnement
		4th International DSD (Disorders of Sex Development) Symposium
		European Human Genetics Conference 2013
		10th HHT Scientific Conference (hereditary hemorrhagic telangiectasia/Rendu-Osler-Weber disease)
		12th European Symposium on Congenital Anomalies
		World Orphan Drug Congress Asia
		6th International Conference on Children’s Bone Health
		9th European Cytogenetics Conference
		8th International Prader-Willi Syndrome Conference
		8th DbI (Deafblind International) European Conference: Identities and changes - Commonalities across deafblindness - Learning from each other
		International Congress of Pediatrics 2013 (ICP 2013)
		2nd Conference of EB-CLINET - Clinical Network of EB Centres and Experts
		Mitochondrial Disease: Translating biology into new treatments
		ESH International Conference on Multiple Myeloma
		Thalassemia International Federation World Congress
		World Cord Blood Congress IV and Innovative Therapies for Sickle Cell Disease
		First International Primary Immunodeficiencies Congress (IPIC)
		RARE 2013 – Les Rencontres Eurobiomed des maladies rares
		EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
		Orphan Academy 2013 programme
		Master of Science in Haemoglobinopathy
		The Curriculum in Iron Metabolism & Related Disorders
	Médias et presse
		ADN superstar ou superflic ?
		Les dysplasies squelettiques expliquées dans une ontologie des dysplasies osseuses