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Les maladies mitochondriales

Les maladies mitochondriales, maladies rares,maladies génétiques,

Orphanews : newsletter du 1 Mars 2013

Publié le 2 Mars 2013 par serge in maladies mitochondriales

Editorial
L’EUCERD adopte à l'unanimité les recommandations sur les réseaux européens de référence pour les maladies rares

 
Nouveautés Orphanet
Orphanet vient de lancer son application mobile !
 
Textes
Encyclopédie Orphanet Grand Public
Orphanet Urgences

 
Politique de recherche et de santé
 
Nationale
Un nouveau portail d'information sur les financements de la recherche sur les maladies rares
La Haute autorité de santé approuve des règles de bonnes pratiques en génétique constitutionnelle élaborées par l'Agence de la biomédecine
L'ABM et l'INCa publient un rapport important notamment pour les cancers pédiatriques
 
Européenne
Bases de données génétiques : peut-on faire la distinction entre confidentialité et invisibilité ?
 
Internationale
Rapport de la réunion inaugurale d’EB-CLINET

 
Bioéthique et législation
Question sur l’anonymat des données génétiques

 
Nouveaux syndromes
Une ataxie cérébelleuse d’origine développementale avec déficit cognitif associée à une mutation homozygote du gène SPTBN2
Des mutations du gène MGME1 à l’origine d’une maladie mitochondriale provoquant ophtalmoplégie externe, amaigrissement massif et insuffisance respiratoire
Une myopathie mitochondriale progressive liée à des mutations du gène DNA2
Dystrophie musculaire des ceintures avec atteinte cérébelleuse chez deux patients porteurs d’une mutation du gène ISPD
Anomalies des doigts, des orteils et de la face, déficience intellectuelle légère à moyenne et petite taille liées au chromosome X
Une forme syndromique de déficience intellectuelle de sévérité très variable identifiée chez des porteurs d’anomalies du gène AUTS2

 
Nos gènes se dévoilent
Parkinsonisme : des mutations du gène DNAJC6 engendrent différents types de formes juvéniles familiales qui élargissent le spectre des phénotypes parkinsoniens
Dysplasie dermique faciale focale : des mutations du gène CYP26C1 responsables du type 4
Macrodactylie unilatérale des doigts : des mutations somatiques gain de fonction de PIK3CA établissent un lien avec d’autres syndromes de croissance excessive
Intestin court congénital : des mutations du gène FLNA identifiées chez des patients généralement atteints d’autres anomalies congénitales
L’encéphalopathie épileptique infantile précoce est une canalopathie calcique quand elle est provoquée par des mutations de CACNA2D2
Myopathie avec hypotrophie des fibres de type 1, désorganisation myofibrillaire et cardiomyopathie : une myosinopathie héréditaire due à des mutations récessives de MYL2
Déficit isolé en cytochrome C oxydase : une mutation de FAM36A induisant un phénotype moins sévère que les autres déficits en complexe 4
Maladie du sirop d'érable : une mutation du gène PPM1K engendrant un déficit en PP2Cm identifiée dans une forme modérée
Tumeur fibreuse solitaire/hémangiopéricytome : présente dans de nombreux cas, la fusion des gènes NAB2 et STAT6 pourrait être une signature moléculaire
Syndrome du faciès acromégaloïde, hypertrichose avec faciès acromégaloïde, syndrome de Cantu : un spectre de phénotypes lié à des mutations du gène ABCC9
Exstrophie vésicale-épispadias : des mutations dans l’un des deux promoteurs du gène TP63 constituent un facteur de risque
Dysplasie ventriculaire droite arythmogène : une relation de cause à effet avec des mutations du gène CTNNA3 suspectée

 
La recherche, jour après jour
 
Recherche clinique
Lymphome à cellules NK blastiques : enchaîner thérapie intensive et allogreffe de cellules souches est efficace ; est-ce dû à l’action du greffon contre l’hôte ?
Purpura thrombopénique immunologique : la prise d’eltrombopag pendant 3 ans permet d’augmenter et de maintenir le nombre de plaquettes sans danger
Tumeur stromale gastro-intestinale : le régorafenib améliore la survie sans progression des patients chez lesquels de précédents traitements ont échoué
Transposition congénitalement corrigée ou non des gros vaisseaux : un traitement de 3 ans par le valsartan ne procure pas d’amélioration majeure
Hémophilie A sévère : comparaison des risques de développement d’inhibiteurs avec des facteurs VIII dérivés du plasma et trois générations de produits recombinants
 
Cellules souches
Insuffisance hépatique aiguë : des cellules souches de foie humain freinent l’apoptose et la nécrose et favorisent la régénération dans le foie d’une souris modèle
 
Thérapeutique
Rétinite pigmentaire : restauration fonctionnelle chez la souris par transplantation de précurseurs de bâtonnets ou reprogrammation de bâtonnets adultes en cellules de type cône
Syndrome EEC : restauration d’une différentiation épithéliale normale grâce à une petite molécule dans un modèle cellulaire
Neurofibromatose de type 1 : l’inhibition de MEK réduit la prolifération cellulaire aberrante dans les tumeurs humaines et murines
Trisomie 21 : le lithium restaure la plasticité synaptique de l’hippocampe ainsi que les fonctions mnésiques et d’apprentissage d’une souris modèle
Syndrome de Marfan : un anticorps dirigé contre les motifs GxxPG améliore les manifestations aortiques et pulmonaires en modèle murin
Hépatite chronique auto-immune : un transfert adoptif de cellules Treg de souris xéno-immunisées induit une rémission dans un modèle murin du type 2
Hypertension artérielle pulmonaire idiopathique et/ou familiale : effet bénéfique de la restauration de l’expression de deux microARN chez le rat modèle
 
Thérapie génique
Amaurose congénitale de Leber due à une mutation de RPE65 : la thérapie génique d’augmentation améliore durablement la vision mais ne stoppe pas la dégénérescence rétinienne
 
Approches diagnostiques
Maladie de Kawasaki : les taux de certaines protéines présentes dans l’urine, notamment la méprine A et la filamine C, peuvent servir au diagnostic
Cancer du côlon héréditaire non polyposique : une comparaison des performances de trois méthodes de diagnostic
Anomalies de l’ADN mitochondrial : défis et succès du diagnostic génétique préimplantatoire

 
Prise en charge et traitement
Lésions pemphigoïdes : un tour d’horizon
Syndrome de Noonan : des signes cliniques à la prise en charge, en passant par le diagnostic
Carcinome de l'œsophage : dernières avancées en matière de traitement, prévention, surveillance et dépistage
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante de type 3 : une revue sur les caractères phénotypiques et génotypiques
Syndrome LEOPARD : aspects cliniques, mécanismes moléculaires et corrélations génotype-phénotype majeures
Splénomégalie myéloïde : pour quels patients et quand recourir à la transplantation de cellules souches hématopoïétiques ?
Sclérose latérale amyotrophique : un tour d’horizon des cibles thérapeutiques émergentes
Maladie de Behçet de l’enfant : zoom sur les caractéristiques neuro-ophtalmologiques

 
Médicaments orphelins
Douze nouvelles désignations orphelines au mois de février 2013
Glybera : première thérapie génique approuvée en Europe
Kynamro (mipomersen sodique, solution injectable) : un médicament antisens accepté par la FDA, mais refusé par le Comité des médicaments à usage humain de l'EMA

 
Partenariats, offres d'emploi
Poste d’attaché(e) de recherche : maximiser l’impact d’un réseau européen

 
Colloques, séminaires et cours
Hereditary and Familial Cancer In The Personal Genomics Era
International Workshop on Thymus - Myasthenia Gravis - Thymectomy
Journée Mondiale du Rein : « Stop aux agressions rénales » et « La maladie rénale chez l’enfant »
Congrès national de la Société Française de Dépistage Néonatal
Journées de réflexion clinique 2013
Journée Scientifique sur l’Hyperplasie Congénitale des Surrénales
3rd Annual World Orphan Drug Congress
International Research Conference on Alpha-1 Antitrypsin: Alpha-1 Antitrypsin Liver Disease – Science and Therapeutic Potential 50 Years Later
17e Journée de formation continue sur l’ostéogenèse imparfaite : Grossesse et ostéogenèse imparfaite
First GENCODYS International Conference: Integrative Networks in Intellectual Disabilities
1st Conference of the International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC)
World Federation of Hemophilia 13th International Musculoskeletal Congress 2013
ASI (Alström Syndrome International) Scientific and Medical Symposium
Autoinflammation 2013: 7th International Congress of the International Society of Systemic Auto-Inflammatory Diseases
Congrès annuel de la Fondation ARSEP « Multiple Sclerosis in Children and Remyelination »
3e colloque international SAF France : Les troubles causés par l’alcoolisation prénatale : Prévention, Diagnostic et Accompagnement
4th International DSD (Disorders of Sex Development) Symposium
European Human Genetics Conference 2013
10th HHT Scientific Conference (hereditary hemorrhagic telangiectasia/Rendu-Osler-Weber disease)
12th European Symposium on Congenital Anomalies
World Orphan Drug Congress Asia
6th International Conference on Children’s Bone Health
9th European Cytogenetics Conference
8th International Prader-Willi Syndrome Conference
8th DbI (Deafblind International) European Conference: Identities and changes - Commonalities across deafblindness - Learning from each other
International Congress of Pediatrics 2013 (ICP 2013)
2nd Conference of EB-CLINET - Clinical Network of EB Centres and Experts
Mitochondrial Disease: Translating biology into new treatments
ESH International Conference on Multiple Myeloma
Thalassemia International Federation World Congress
World Cord Blood Congress IV and Innovative Therapies for Sickle Cell Disease
First International Primary Immunodeficiencies Congress (IPIC)
RARE 2013 – Les Rencontres Eurobiomed des maladies rares
EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
Orphan Academy 2013 programme
Master of Science in Haemoglobinopathy
The Curriculum in Iron Metabolism & Related Disorders

 
Médias et presse
ADN superstar ou superflic ?
Les dysplasies squelettiques expliquées dans une ontologie des dysplasies osseuses
 
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