Orphanews : newsletter du 16 Juin 2010

	Editorial
		Google rénove son algorithme de référencement: des conséquences pour Orphanet?
	Nouveautés Orphanet
		Textes
			Encyclopédie Orphanet professionnelle en langue anglaise
	L'événement...
		Mardi 21 juin, inauguration d’une maison d’accueil spécialisée pour personnes atteintes de la maladie de Huntington
	Politique de recherche et de santé
		Nationale
			Grand emprunt pour la recherche : les maladies rares devraient tirer leur épingle du jeu
			Plus de places en foyers d’accueil médicalisés et en maisons d’accueil spécialisées pour les handicapés
			Le Prix de l’Université récompense trois étudiants dont les travaux portent sur les maladies rares
		Européenne
			Remaniement de la directive sur les essais cliniques en vue
			Améliorer la qualité de vie des malades de la DMD : l'objectif de CARE-NMD
	Nouveaux syndromes
		Hypertrophie mammaire et anomalies des ongles et des doigts : un locus identifié
		Absence congénitale du péricarde gauche et anomalies du diaphragme : une cause génétique probable
		Microdélétion 4q21: retard de croissance, déficit intellectuel et retard de la parole
		Deux mutations du gène JUP causent une maladie cutanée sans anomalie cardiaque chez l’enfant
	Nos gènes se dévoilent
		Syndrome de Reynolds : une mutation du gène LBR cause sclérodermie et cirrhose biliaire primitive.
		Syndrome de Schinzel-Giedion : le gène SETBP1, à expression ubiquitaire, est mis en cause
		Syndrome de Seckel, une nouvelle mutation de CENPJ ajoute un troisième gène causal pour ce syndrome
		Spectre oculo-auriculo-vertébral : deux microdélétions en 5q13.2 responsables de l’ensemble des troubles
	La recherche, jour après jour
		Recherche fondamentale
			Hémochromatose néonatale : une collaboration malencontreuse entre l’immunité de la mère et celle du fœtus
			Maladie de Machado-Joseph : double suppression des versions sauvages et mutées de l’ataxine-3
			Syndrome de Nance-Horan : la protéine causale est impliquée dans la morphologie cellulaire régulée par l’actine
			Myopathies liées au collagène VI : le poisson-zèbre vole au secours des études précliniques
			Syndromes myasthéniques congénitaux : rupture du dialogue MuSK-Dok-7 dans les formes sévères
			Maladie de Huntington : protéasome ou autophagie ? Le premier serait un meilleur nettoyeur que la seconde
			Pseudohypoparathyroïdie type 1B : nouveau modèle murin par délétion dans la région de GNAS soumise à empreinte
			Syndrome d’Usher : le domaine N-ter de WHIRLIN impliqué dans l’organisation des cils connecteurs de la rétine
			Sclérodermie systémique et syndrome de Marfan : rôle de CCN3 sur la fibrillinogenèse
			Sclérodermie systémique : rôle clé du microARN-29 dans la régulation de l’expression du collagène
		Recherche clinique
			Dysplasie ventriculaire droite arythmogène : impact clinique du génotype de 135 patients
			Syndrome de l’X fragile : description des zones du cerveau altérées chez les jeunes garçons malades
			Myasthénie auto-immune : infection par le virus d’Epstein-Barr dans le thymus de patients
			Syndrome de Guillain-Barré : prédire le besoin d’assistance respiratoire avec des critères simples pendant l’admission
			Mégalencéphalie - leucodystrophie kystique : deux phénotypes possibles chez les patients sans défaut de MLC1
			Arthrite juvénile idiopathique : identification de loci de susceptibilité communs avec l’arthrite rhumatoïde
			Ostéogenèse imparfaite : corrélations génotype-phénotype chez les patients portant des mutations du collagène I
		Thérapeutique
			Macroglobulinémie de Waldenström : affinage de la stratégie antitumorale par l’inhibition sélective du protéasome
			Mucopolysaccharidose type 4 A : amélioration de l’approvisionnement dans la thérapie enzymatique
		Approches diagnostiques
			Arthrite juvénile idiopathique : les protéines du liquide synovial permettent de discriminer les formes de la maladie
	Prise en charge et thérapie
		Syndrome de Lynch : un intervalle de un à deux ans est efficace pour réduire les risques de cancer colorectal
		Sclérose latérale amyotrophique : efficacité et sécurité de la combinaison riluzole/lithium
		Syndrome de Dravet : la vaccination n’a pas d’effet sur l’issue de la maladie, mais peut déclencher une première crise
		Arthrite juvénile idiopathique : efficacité et sécurité à long terme de l’abatacept
	Médicaments orphelins
		BICNU: risque de rupture de stock jusqu’en juillet
		Sept nouvelles opinions positives pour des désignations orphelines en mai 2010
	Financer sa recherche
		L’Association française du syndrome de Rett finance la recherche
		Edition 2010 de la bourse Actelion – SFPC
	Colloques, séminaires et cours
		Advances in Neuroblastoma Research 2010
		11th International Symposium on Mucopolysaccharide & Related Diseases
		6th Alstrom Syndrome Family Conference, Medical Research Clinic and Scientific Symposium
		16th Retina International World Congress
		International Congress for Tarlov Cysts and Adhesive Arachnoiditis
		Fifth Eastern European Conference for Rare Diseases & Orphan Drugs and First Russian Conference for Rare Diseases
		14th International Conference on Behçet Disease
		17th International Paediatric Colorectal Club Meeting
		2th International Congress on Neuromuscular Diseases
		International All Star Vasculitis Symposium
		FDA Orphan Drug Workshop
		26th International Congress of Pediatrics
		2nd Congress of the European Society for Paediatric Anaesthesiology
		MEN 2010: 12th International Workshop on Multiple Endocrine Neoplasia
		Second AnEUploidy Workshop
		2nd European Rett Syndrome Conference
		Conférences Jacques Monod : Le retard mental : des gènes aux synapses, fonctions et dysfonctions
		15th International Congress of World Muscle Society
		Congrès de la Société d’Hématologie et d’Immunologie Pédiatrique
		Club du globule rouge et du fer
		26th Annual Meeting of the Histiocyte Society
		Institute of Myology Summer Programme
		TREAT-NMD Clinical Trials in Neuromuscular Disorders and Other Rare Diseases Workshop
		4th Inborn Errors in Neonatology Course
		EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
	A lire
		Dystrophinopathies de l’enfant et de l’adulte