Orphanews : newsletter du 17 Février 2011

Orphanews : newsletter du 17 Février 2011
	Editorial
		Journée internationale des maladies rares du 28 février
		Sensibilisation aux maladies rares dans les iDTGV par l'Alliance Maladies Rares et Orphanet
	Nouveautés Orphanet
		Nouvelle édition du cahier Orphanet sur les médicaments orphelins
	Politique de recherche et de santé
		Nationale
			Création d’une structure hospitalière d’aide médico-sociale à Angers et Nantes
	Bioéthique et législation
		Révision des lois de Bioéthique, les laboratoires de recherche dans l’attente d’une décision
	Nouveaux syndromes
		Syndrome d’anévrisme et de dissection de l’aorte, arthrite précoce et atteintes craniofaciales légères : SMAD3 responsable
		Susceptibilité aux infections et auto-immunité, un manque de cellules T alpha-bêta causé par une mutation de TRAC
		Paralysie motrice cérébrale, microcéphalie et déficit intellectuel, rôle d’une délétion incluant AP4E1
	Nos gènes se dévoilent
		Anémie de Fanconi : un nouveau sous-type de la maladie causé par une mutation de SLX4
		Spondyloenchondrodysplasie : implication de la voie de l’interféron de type 1 par des mutations de ACP5
		Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich : une délétion de COL6A1 et COL6A2 mise en cause dans deux familles
		Lymphome anaplasique à grandes cellules : une nouvelle translocation perturbe l’expression de DUSP22 et MIR29
		Syndrome des côtes courtes et polydactylie de type Verma-Naumoff : mutation d’IFT80, gène impliqué dans le syndrome de Jeune
		Anomalies du développement testiculaire : implication du facteur de transcription GATA4
	La recherche, jour après jour
		Recherche clinique
			Leucémie aiguë myéloïde : expression de l’anti-apoptotique ARC comme indicateur pronostique
			Glioblastome : expression génique des cellules CD133+ et corrélation au degré de sévérité de la maladie
			Insuffisance hépatique aiguë d’origine auto-immune: signes histologiques et sérologiques dans la zone centrolobulaire
		Thérapeutique
			Maladie de Krabbe : effet anti-inflammatoire d’une greffe de cellules souches mésenchymateuses chez la souris
			Purpura thrombopénique immunologique : rôle thérapeutique potentiel d’anticorps anti-CD44
			Hypertension artérielle pulmonaire : amélioration et réversion du phénotype par transplantation de cellules souches
			Maladie du sirop d'érable : efficacité du phénylbutyrate chez les patients atteints de la forme à révélation tardive
		Thérapie génique
			Amyotrophie spinale proximale : correction du phénotype dans un modèle murin par thérapie génique
			Bêta-thalassémie : développement chez la souris d’une stratégie de greffe autologue de cellules souches parthénogénétiques
			Syndromes de Hurler et San Filippo : validité de la thérapie génique dans les modèles canins
		Approches diagnostiques
			Syndrome de Cohen : identification de délétions intragéniques par criblage de la variation du nombre de copies
			Maladie de Charcot-Marie-Tooth : mise au point d’un filtre clinique pour optimiser la prescription des tests génétiques
	Prise en charge et thérapie
		Purpura thrombopénique immunologique : essai de phase 3 pour l’eltrombopag
		Maladie de Rendu-Osler : publication de recommandations pour le diagnostic et la prise en charge
		Syndrome de l’X fragile : niveau de méthylation et efficacité d’AFQ056, antagoniste du récepteur mGluR5
		Drépanocytose : efficacité du suivi et des traitements préventifs sur le risque d’accident vasculaire cérébral
	Médicaments orphelins
		Dix nouvelles désignations orphelines au mois de janvier 2011
	Financer sa recherche
		L’Association française de l’atrésie de l’œsophage décerne deux prix pour encourager la recherche
	Colloques, séminaires et cours
		Genetic Diseases of Children…Advancing Research & Care
		11th International Congress of the European Society of Magnetic Resonance in Neuropediatrics
		5ème journée scientifique et médicale du CREAK
		CliniGene Network of Excellence: Gene Transfer and Therapy: State of the Art and eCHiPS - European Conference on Human iPS
		World Orphan Drug Congress USA 2011
		Myology 2011
		12th International Conference on Thalassaemia and the Haemoglobinopathies
		Ninth European Paediatric Neurology Society Congress
		3rd Symposium on Disorders of Sex Development
		Ninth Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia International Scientific Conference
		VII International Conference on Rare Diseases and Orphan Drugs (ICORD 2011)
		Eighth European Cytogenetics Conference
		VI Cornelia de Lange Syndrome World Conference
		3rd International Symposium on Pheochromocytoma and Paraganglioma
		5th International Conference on Birth Defects and Disabilities in the Developing World
		Colloque Maladies Rares 2011
		TREAT-NMD global conference 2011
		EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
		Training course on haemoglobin disorders : laboratory diagnosis and