Orphanews : newsletter du 18 Mai 2012

	Editorial
		Le rapport d’activité annuel 2011 d’Orphanet présente les premiers résultats de l’Action conjointe européenne « Orphanet »
	Nouveautés Orphanet
		Textes
			Encyclopédie Orphanet Grand Public
			Orphanet Urgences
		Associations
			Le Forum des associations reporté au 18 septembre
	L'événement...
		Le collectif Téléphonie Sociale et en Santé (TeSS) soutient les associations à l’écoute du grand public, y compris pour les maladies rares
	Politique de recherche et de santé
		Nationale
			Dépistage néonatal de la surdité
			Deux nouveaux textes concernant la prise en charge des implants dentaires chez l’enfant et l’adulte atteints d’agénésies dentaires multiples
			L’Institut Clinique de la Souris
		Européenne
			Une nouvelle proposition de la Commission européenne pour un accès plus rapide aux médicaments
			Un nouvel outil pour identifier les actions de prévention des anomalies congénitales
		Internationale
			Recherche de participants pour deux essais pédiatriques : une étude sur le syndrome d’Alport et une sur la neuropathie axonale géante
			Lancement d’un programme pilote pour élaborer un Registre mondial des patients atteints de maladies rares ainsi qu’un référentiel
	Nouveaux syndromes
		Un nouveau type de nævus kératinocytaire appelé PENS et pouvant être associé à des troubles neurologiques dans une forme syndromique
		Une déficience intellectuelle, un retard du développement et des traits autistiques associés à une microduplication du locus 2q23.1
		Une nouvelle maladie de surcharge lysosomale caractérisée par les anomalies morphologiques du syndrome de Morquio mais sans défaut enzymatique identifié
	Nos gènes se dévoilent
		Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante : des mutations de l’isoforme cytoplasmique de DNAJB6 causent l’agrégation de protéines dans le muscle
		Le syndrome de Baraitser-Winter principal phénotype lié à des mutations des gènes ACTB et ACTG1 : une confirmation du rôle de l’actine dans la lissencéphalie
		Sarcome des os : la fusion des gènes BCOR et CCNB3 définit un nouveau sous-type et éclaire les mécanismes de l’oncogenèse dans d’autres formes
		Dyskinésie ciliaire primitive : des mutations perte de fonction du gène DNAAF3 perturbent l’assemblage des bras de dynéine et la mobilité ciliaire
		Le syndrome TAR dû à une carence en protéine Y14 provoquée par une hétérozygotie composite associant un allèle nul de RBM8A à une copie à expression réduite
		Syndrome de Nicolaides-Baraitser : des mutations de SMARCA2 perturbent l’activité ATPase d’un complexe de remodelage de la chromatine
		Syndrome Ravine : une mutation dans un rétrotransposon engendre la mort neuronale en réduisant l’expression d’un ARN non codant
	La recherche, jour après jour
		Deux revues sur les maladies mitochondriales
		Recherche fondamentale
			Syndrome de Lowe : un modèle de poisson zèbre révèle que la protéine OCRL1 contribue à l’assemblage du cil primaire via une action dans le trafic protéique
			Maladie de Kawasaki : le rôle crucial de l’interleukine-1 bêta dans les lésions coronariennes chez la souris suggère le recours à une thérapie anti-IL-1 bêta
			Embryopathie au méthyl-mercure (MeHg) : les effets de courtes expositions au MeHg sur les cellules granulaires de la souris contrés par la libération de Ca2+
		Recherche clinique
			Chordome : l’imatinib a des effets antitumoraux sur des stades avancés mais son action thérapeutique reste à démontrer
			Les enfants atteints d’arthrite juvénile idiopathique ont un risque plus élevé de développer un cancer quel que soit leur traitement
			Maladie de Behçet : l’infliximab engendre et maintient de façon bien tolérée la rémission des manifestations vasculaires
			Lymphohistiocytose familiale : évaluer l’exocytose dans les cellules NK et les lymphocytes T cytotoxiques permet une classification fiable des patients
			Immunodéficiences primaires sévères : un dépistage néonatal par PCR mesurant les niveaux de marqueurs de la production de lymphocytes T et B
			Immunodéficience combinée sévère : la greffe de cellules souches du parent imparfaitement compatible vaut celle de cellules de cordon d’un donneur non apparenté
			La démence fronto-temporale est plus fréquemment associée à la sclérose latérale amyotrophique en cas d’expansion de répétitions dans C9ORF72
			Leucémie aiguë lymphoblastique : des résultats prometteurs dans les cas réfractaires et de rechute avec l’inotuzumab ozogamicin, un anti-CD 22
		Cellules souches
			Granulomatose chronique : un modèle obtenu in vitro à partir de lignées de cellules souches pluripotentes induites dérivées de patients
		Thérapeutique
			Neuromyélite optique : de nouvelles approches thérapeutiques bloquant les auto-anticorps anti-aquaporine 4 ou inhibant une protéase des neutrophiles
			La progression de la dystrophie musculaire de Duchenne ralentie par blocage de l’interaction fibrine-intégrine leucocytaire αMβ2 en modèle murin
			Phénylcétonurie : de nouveaux chaperons restaurant la fonction de la variante V106A de la PAH murine mais non encore testés sur les autres PAH mutées
			Syndrome de Rett : l’inhibition de l’axe corticotrope de la souris modèle est bénéfique, contrairement à son activation
			Maladie de Fabry : le chaperon pharmacologique AT1001 améliore la thérapie de remplacement enzymatique à base d’α-Gal A recombinante humaine chez la souris
			Rétinite pigmentaire : injectée dans la vitrée du rat, la SCT-1 réduit stress oxydatif et perte de photorécepteurs et améliore la fonction rétinienne sur l’ERG
			Syndromes MELAS et MERRF : l’importation d’ARN dans la mitochondrie comme approche thérapeutique pour les troubles dus à des défauts de l’ADN mitochondrial
		Thérapie génique
			Hémophilie B : l’expression du facteur IX décelée dans le muscle squelettique d’un patient 10 ans après un transfert de gène par vecteur AAV
			Hémophilie A : la protéine de fusion Fc-facteur VIII recombinante procure une protection prolongée qui permet d’espacer les injections
			La dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2F améliorée chez le hamster par l’apport du gène MG53, un acteur de la réparation du muscle
			Xeroderma pigmentosum groupe de complémentation C : première correction génétique à long terme des cellules souches épidermiques
	Prise en charge et traitement
		Dermatomyosite juvénile : conférence de consensus sur le traitement des formes modérées avec la Childhood Arthritis and Rheumatology Research Alliance (CARRA)
		Adipose douloureuse (maladie de Dercum) : une revue et des propositions pour les critères et les méthodes diagnostiques, la classification et la prise en charge
		Hémophilie : une revue sur l’évolution du traitement depuis 60 ans
		Carcinome hépatocellulaire : une mise à jour comprenant les avancées majeures en termes de prévention, détection, diagnostic et traitement
		Atrophie multisystématisée : les symptômes de la phase pré-motrice devraient permettre un diagnostic plus précoce
		Myélome multiple : une revue des résultats obtenus avec les nouveaux médicaments utilisés en phase de consolidation
		Publication de cinq nouveaux guides pour la prescription et la réalisation des tests génétiques
	Recommandations pour la pratique
		Un guide sur les pratiques cliniques pour la maladie de Wilson mis à disposition par l’Association européenne pour l’étude du foie
	Médicaments orphelins
		Huit nouvelles désignations orphelines au mois d’avril 2012
		Autorisation temporaire d’utilisation de cohorte du pomalidomide dans le traitement du myélome multiple en France
		Le coût des médicaments orphelins en Europe devrait atteindre environ 4,6% des dépenses totales en produits pharmaceutiques en 2016
	Financer sa recherche
		Le premier appel d'offres « nouvelles équipes » lancé par la Fondation Imagine
		Appel d’offres de l’Association Française de l’Atrésie de l'œsophage
		Appel d’offres 2012 de l’Association Française de l’Ataxie de Friedreich
		Appel à projets de l'Association pour l’information et la recherche sur les maladies rénales génétiques (AIRG-France)
		Appel à projets sur l'éducation thérapeutique du patient
	Partenariats, offres d'emploi
		Dystrophie musculaire congénitale liée à LMNA : l’Institut de Myologie recrute un post-doctorant
		L’association Connaître les Syndromes Cérébelleux soutiendra un doctorant ou un post-doctorant (appel d’offres 2012)
	Colloques, séminaires et cours
		12th International Conference on Myasthenia Gravis and Related Disorders
		6th European Conference on Rare Diseases & Orphan Products
		Symposium on Neurocognitive Developmental Disorders
		5th International Conference on Ectodermal Dysplasia (ED 2012)
		Congrès des sociétés médico-chirurgicales de pédiatrie
		2nd Annual Orphan Drug Congress 2012
		1st European Conference on Aniridia
		10th International primary hyperoxaluria workshop
		7th World Rett Syndrome Congress
		European Human Genetics Conference 2012
		11th Conference of the International Association of Bioethics: Bioethics and the Future, and the Future of Bioethics
		European Working Group on Gaucher Disease Meeting
		Congrès mondial 2012 de la FMH (Fédération mondiale de l’hémophilie)
		Retina International World Congress
		3rd Annual Orphan Drug Summit
		7th European Elastin Meeting
		The 13th International Meeting on Human Genome Variation and Complex Genome Analysis (HGV2012)
		2e colloque Maladies Auto-Inflammatoires (MAI) pratiques pour les Francophones
		First International Symposium on the Ehlers-Danlos Syndrome
		Journée de Médecine Interne et Grossesse de l’hôpital Cochin : lupus et grossesse
		15th biannual Meeting fo the European Society for Immunodeficiencies
		Déficit intellectuel : des gènes au traitement – Deuxième Conférence Jacques Monod dédiée au déficit intellectuel
		Second International Conference on Esophageal Atresia: From the Fetus to the Adult
		15th Society for the Study of Behavioural Phenotypes International Research Symposium and Education Day: Social Phenotypes in Genetic Disorders
		3rd Pan-European Conference on Haemoglobinopathies and Rare Anaemias
		The Second Joint International Symposium on Neuroacanthocytosis and Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation
		International Ataxia Research Conference
		10th Asia-Pacific Conference on Human Genetics
		8th International Prader-Willi Syndrome Conference
		Master of Science in Haemoglobinopathy
		EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
		Orphan Academy 2012 programme
		European School of Genetic Medicine (ESGM) courses
		Dysmorphologie Orale
		Summer School for Clinical practice guidelines on rare diseases
		Epidermolysis Bullosa – An Introduction and Advanced Management courses
		Goldrain Course in Clinical Cytogenetics 2012
		Goldrain Course in Prenatal Genetic Diagnosis
		The Curriculum in Iron Metabolism & Related Disorders
	Médias et presse
		Un célèbre guide sur la prise en charge médicale des syndromes génétiques révisé et élargi