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Les maladies mitochondriales

Les maladies mitochondriales, maladies rares,maladies génétiques,

Orphanews : newsletter du 28 Février 2014

Publié le 1 Mars 2014 par serge in maladies mitochondriales

Editorial
Cinquième réunion du Comité de suivi et de prospective du Plan national maladies rares 2011-2014

 
Politique de recherche et de santé
 
Nationale
Diagnostics anténataux (prénatal et préimplantatoire): parution au Journal officiel du 16 janvier 2014 d’un décret modifiant le code de la santé publique
Lancement du troisième Plan cancer
 
Européenne
Lancement du plan maladies rares en Belgique
Inauguration d’Ecrin
 
Internationale
Journée internationale des cancers de l’enfant le 15 février

 
Bioéthique et législation
Mise en œuvre d’un traitement automatisé de données sur le devenir global des survivants d'une tumeur solide de l'enfant diagnostiquée avant l'an 2000 en France
Dépistage des porteurs de la mucoviscidose : quelle efficacité ?
Dépistage néonatal du syndrome de l’X fragile

 
Nouveaux syndromes
Deux nouveaux syndromes

 
Nos gènes se dévoilent
Nouveaux gènes présentés dans OrphaNews Europe

 
La recherche, jour après jour
 
Recherche clinique
Polyneuropathie amyloïde familiale : un traitement par diflunisal pendant deux ans a réduit la progression des troubles neurologiques et préservé la qualité de vie
Dystrophie musculaire oculo-pharyngée : la transplantation de myoblastes autologues dans les muscles pharyngés semble être une procédure efficace et sans danger
Carcinome nasopharyngé à un stade avancé : la chimiothérapie combinée au transfert adoptif de lymphocytes T donne des résultats parmi les meilleurs en terme de survie
Hépatoblastome : les ultrasons focalisés de haute intensité combinés à une chimio-embolisation sont une méthode sûre et prometteuse pour les tumeurs non-extractibles
Adénocarcinome de l'œsophage : le docétaxel peut être recommandé comme traitement de seconde intention dans les cas réfractaires à l'association sels de platine-fluoropyrimidine
Lymphome folliculaire : la combinaison de pidilizumab et rituximab est bien tolérée et active chez les patients en récidive
Leucémie lymphocytaire chronique à cellules B : tolérance et activité encourageantes de l’ibrutinib en première intention chez des patients âgés
Ataxie-télangiectasie : la perfusion intra-érythrocytaire de dexaméthasone (EryDex) améliore les symptômes neurologiques sans les effets secondaires habituels des stéroïdes
Maladie de Creutzfeldt-Jakob : bonne tolérance de la doxycyline mais pas d’impact significatif sur le cours de la maladie
Des cellules T anti-CD19-CAR d’un donneur allogénique peuvent causer la régression des tumeurs malignes à cellules B résistantes à des perfusions standards de lymphocytes
Anémie de Fanconi : meilleure survie chez les patients bénéficiant d’une transplantation médullaire avant l’âge de 10 ans après conditionnement par fludarabine
Hémophilie A sévère : un nouveau facteur VIII recombinant rFVIIIFc à demi-vie prolongée bien toléré, avec de faibles taux de saignement annuel, en étude de phase III
Hypertension artérielle pulmonaire idiopathique : l’utilisation d’anticoagulants est associée à une meilleure survie
Syndrome de Prader-Willi : un traitement par N-acétylcystéine pourrait limiter l’auto-mutilation, trouble du comportement associé, responsable de graves infections cutanées
 
Cellules souches
Nouvelles utilisations précliniques des cellules souches
 
Thérapeutique
Nouvelles pistes thérapeutiques
 
Thérapie génique
Essais précliniques
 
Approches diagnostiques
Nouvelles approches

 
Prise en charge et traitement
Encéphalite focale de Rasmussen : revue sur les aspects cliniques, la biopathologie et les avancées thérapeutiques
Maladie de dépôt des chaînes lourdes : une revue
Supplémentation par un acide aminé unique dans les troubles du métabolisme des acides aminés : une revue systématique
Syndrome de McCune-Albright : le dépistage des tumeurs hépato-biliaires et pancréatiques par imagerie par résonance magnétique devrait être systématique
Publication d’un nouveau guide pour la prescription et la réalisation des tests génétiques

 
Recommandations pour la pratique
Prise de position de l’American Heart Association sur la prévention et le traitement des thromboses dans des cardiopathies congénitales chez l’enfant
Activité physique chez les adolescents et les adultes porteurs de cardiopathies congénitales : prescription d’exercice individualisée
Tumeur endocrine entéropancréatique : recommandations pour la prise en charge des patients ayant des métastases hépatiques
Mucoviscidose : consensus national sur les modalités de prescription des corticoïdes inhalés établi par des centres français de ressources et de compétences pour la mucoviscidose

 
Médicaments orphelins
OPSUMIT, nouvelle AMM européenne avec désignation orpheline dans le traitement de l’hypertension artérielle pulmonaire
INLYTA 3 mg et 7 mg comprimés pelliculés (axitinib) : avis de la Haute autorité de santé (HAS) du 8 janvier 2014
CARBAGLU (acide carglumique) : avis de la Haute autorité de santé (HAS) du 8 janvier 2014
IMNOVID 1mg, 2mg, 3mg et 4mg, gélules (pomalidomide) : avis de la Haute autorité de santé (HAS) du 8 janvier 2014
L’ANSM autorise l’utilisation de l’ibrutinib dans le cadre d’une ATU de cohorte (17 février 2014)
L'ANSM autorise l'utilisation de RAXONE 150 mg dans le cadre d'une ATU de cohorte (10 février 2014)

 
Financer sa recherche
Appel d’offres AFM-Téléthon
Appel à candidatures auprès des jeunes chercheurs - Les Espoirs de la Fondation Groupama pour la santé
Appel d’offres 2014 de la Fondation de France : recherche clinique et fondamentale sur l’autisme
Appel d’offres IFCAH-2014
Appel à projets de la Fondation Jérôme Lejeune
Prix Christian Nezelof de l’Association pour l’étude de la pathologie pédiatrique

 
Partenariats, offres d'emploi
Appel à participation au projet PARME (Participation des associations à la recherche médicale)
Appel d’offres nouvelles équipes à l’Institut des maladies génétiques «  Imagine  »

 
Colloques, séminaires et cours
La journée internationale des maladies rares au Québec
2nd Annual Rare Cancers Kosciuszko Challenge
Genomic disorders 2014: the genomics of rare diseases
International Symposium on Xeroderma Pigmentosum and Related Diseases
2nd International Congress on Research of Rare Diseases - RE(ACT)2014
EMA/FDA/MHLW-PMDA orphan medicinal product workshop
Commercialisation of Orphan & Rare Disease Drugs 2014
9th International Congress on Autoimmunity
Gene, Cell and Molecular Therapies for Inherited Metabolic Disease
2014 Lymphangioleiomyomatosis International Research Conference
Longitudinal population studies: A targeted approach to ethics and regulation
International Meeting on Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, 2014
Journée de lancement de l’appel à projets « Autisme »
World Orphan Drug Congress USA
ECRD 2014: the European conference on rare diseases and orphan products
Congrès des sociétés de pédiatrie
The World Orphan Drug Congress Asia 2014
1st LGDA Patient and Family Conference
Euromit 2014 - International Meeting on Mitochondrial Pathology
13th International Congress on Neuromuscular Diseases (ICNMD)
Ehlers-Danlos Syndrome Conference
16th International Conference on Behçet’s Disease
3rd International Conference on Immune Tolerance 2014
Translational Science of Rare Diseases - From Rare to Care II
14th International Conference on Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (Batten Disease) & Patients Organization Meeting
International Primary Immunodeficiencies Congress 2015
European Advanced Postgraduate Course in Classical and Molecular Cytogenetics
EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
The Curriculum in Iron Metabolism & Related Disorders

 
Médias et presse
Le centre de référence des anomalies du développement du CHU de Rennes en vedette aux Oscars d’Ille et Vilaine le 13 février
 
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