Orphanews : newsletter du 28 Février 2014

	Editorial
		Cinquième réunion du Comité de suivi et de prospective du Plan national maladies rares 2011-2014
	Politique de recherche et de santé
		Nationale
			Diagnostics anténataux (prénatal et préimplantatoire): parution au Journal officiel du 16 janvier 2014 d’un décret modifiant le code de la santé publique
			Lancement du troisième Plan cancer
		Européenne
			Lancement du plan maladies rares en Belgique
			Inauguration d’Ecrin
		Internationale
			Journée internationale des cancers de l’enfant le 15 février
	Bioéthique et législation
		Mise en œuvre d’un traitement automatisé de données sur le devenir global des survivants d'une tumeur solide de l'enfant diagnostiquée avant l'an 2000 en France
		Dépistage des porteurs de la mucoviscidose : quelle efficacité ?
		Dépistage néonatal du syndrome de l’X fragile
	Nouveaux syndromes
		Deux nouveaux syndromes
	Nos gènes se dévoilent
		Nouveaux gènes présentés dans OrphaNews Europe
	La recherche, jour après jour
		Recherche clinique
			Polyneuropathie amyloïde familiale : un traitement par diflunisal pendant deux ans a réduit la progression des troubles neurologiques et préservé la qualité de vie
			Dystrophie musculaire oculo-pharyngée : la transplantation de myoblastes autologues dans les muscles pharyngés semble être une procédure efficace et sans danger
			Carcinome nasopharyngé à un stade avancé : la chimiothérapie combinée au transfert adoptif de lymphocytes T donne des résultats parmi les meilleurs en terme de survie
			Hépatoblastome : les ultrasons focalisés de haute intensité combinés à une chimio-embolisation sont une méthode sûre et prometteuse pour les tumeurs non-extractibles
			Adénocarcinome de l'œsophage : le docétaxel peut être recommandé comme traitement de seconde intention dans les cas réfractaires à l'association sels de platine-fluoropyrimidine
			Lymphome folliculaire : la combinaison de pidilizumab et rituximab est bien tolérée et active chez les patients en récidive
			Leucémie lymphocytaire chronique à cellules B : tolérance et activité encourageantes de l’ibrutinib en première intention chez des patients âgés
			Ataxie-télangiectasie : la perfusion intra-érythrocytaire de dexaméthasone (EryDex) améliore les symptômes neurologiques sans les effets secondaires habituels des stéroïdes
			Maladie de Creutzfeldt-Jakob : bonne tolérance de la doxycyline mais pas d’impact significatif sur le cours de la maladie
			Des cellules T anti-CD19-CAR d’un donneur allogénique peuvent causer la régression des tumeurs malignes à cellules B résistantes à des perfusions standards de lymphocytes
			Anémie de Fanconi : meilleure survie chez les patients bénéficiant d’une transplantation médullaire avant l’âge de 10 ans après conditionnement par fludarabine
			Hémophilie A sévère : un nouveau facteur VIII recombinant rFVIIIFc à demi-vie prolongée bien toléré, avec de faibles taux de saignement annuel, en étude de phase III
			Hypertension artérielle pulmonaire idiopathique : l’utilisation d’anticoagulants est associée à une meilleure survie
			Syndrome de Prader-Willi : un traitement par N-acétylcystéine pourrait limiter l’auto-mutilation, trouble du comportement associé, responsable de graves infections cutanées
		Cellules souches
			Nouvelles utilisations précliniques des cellules souches
		Thérapeutique
			Nouvelles pistes thérapeutiques
		Thérapie génique
			Essais précliniques
		Approches diagnostiques
			Nouvelles approches
	Prise en charge et traitement
		Encéphalite focale de Rasmussen : revue sur les aspects cliniques, la biopathologie et les avancées thérapeutiques
		Maladie de dépôt des chaînes lourdes : une revue
		Supplémentation par un acide aminé unique dans les troubles du métabolisme des acides aminés : une revue systématique
		Syndrome de McCune-Albright : le dépistage des tumeurs hépato-biliaires et pancréatiques par imagerie par résonance magnétique devrait être systématique
		Publication d’un nouveau guide pour la prescription et la réalisation des tests génétiques
	Recommandations pour la pratique
		Prise de position de l’American Heart Association sur la prévention et le traitement des thromboses dans des cardiopathies congénitales chez l’enfant
		Activité physique chez les adolescents et les adultes porteurs de cardiopathies congénitales : prescription d’exercice individualisée
		Tumeur endocrine entéropancréatique : recommandations pour la prise en charge des patients ayant des métastases hépatiques
		Mucoviscidose : consensus national sur les modalités de prescription des corticoïdes inhalés établi par des centres français de ressources et de compétences pour la mucoviscidose
	Médicaments orphelins
		OPSUMIT, nouvelle AMM européenne avec désignation orpheline dans le traitement de l’hypertension artérielle pulmonaire
		INLYTA 3 mg et 7 mg comprimés pelliculés (axitinib) : avis de la Haute autorité de santé (HAS) du 8 janvier 2014
		CARBAGLU (acide carglumique) : avis de la Haute autorité de santé (HAS) du 8 janvier 2014
		IMNOVID 1mg, 2mg, 3mg et 4mg, gélules (pomalidomide) : avis de la Haute autorité de santé (HAS) du 8 janvier 2014
		L’ANSM autorise l’utilisation de l’ibrutinib dans le cadre d’une ATU de cohorte (17 février 2014)
		L'ANSM autorise l'utilisation de RAXONE 150 mg dans le cadre d'une ATU de cohorte (10 février 2014)
	Financer sa recherche
		Appel d’offres AFM-Téléthon
		Appel à candidatures auprès des jeunes chercheurs - Les Espoirs de la Fondation Groupama pour la santé
		Appel d’offres 2014 de la Fondation de France : recherche clinique et fondamentale sur l’autisme
		Appel d’offres IFCAH-2014
		Appel à projets de la Fondation Jérôme Lejeune
		Prix Christian Nezelof de l’Association pour l’étude de la pathologie pédiatrique
	Partenariats, offres d'emploi
		Appel à participation au projet PARME (Participation des associations à la recherche médicale)
		Appel d’offres nouvelles équipes à l’Institut des maladies génétiques «  Imagine  »
	Colloques, séminaires et cours
		La journée internationale des maladies rares au Québec
		2nd Annual Rare Cancers Kosciuszko Challenge
		Genomic disorders 2014: the genomics of rare diseases
		International Symposium on Xeroderma Pigmentosum and Related Diseases
		2nd International Congress on Research of Rare Diseases - RE(ACT)2014
		EMA/FDA/MHLW-PMDA orphan medicinal product workshop
		Commercialisation of Orphan & Rare Disease Drugs 2014
		9th International Congress on Autoimmunity
		Gene, Cell and Molecular Therapies for Inherited Metabolic Disease
		2014 Lymphangioleiomyomatosis International Research Conference
		Longitudinal population studies: A targeted approach to ethics and regulation
		International Meeting on Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, 2014
		Journée de lancement de l’appel à projets « Autisme »
		World Orphan Drug Congress USA
		ECRD 2014: the European conference on rare diseases and orphan products
		Congrès des sociétés de pédiatrie
		The World Orphan Drug Congress Asia 2014
		1st LGDA Patient and Family Conference
		Euromit 2014 - International Meeting on Mitochondrial Pathology
		13th International Congress on Neuromuscular Diseases (ICNMD)
		Ehlers-Danlos Syndrome Conference
		16th International Conference on Behçet’s Disease
		3rd International Conference on Immune Tolerance 2014
		Translational Science of Rare Diseases - From Rare to Care II
		14th International Conference on Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (Batten Disease) & Patients Organization Meeting
		International Primary Immunodeficiencies Congress 2015
		European Advanced Postgraduate Course in Classical and Molecular Cytogenetics
		EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
		The Curriculum in Iron Metabolism & Related Disorders
	Médias et presse
		Le centre de référence des anomalies du développement du CHU de Rennes en vedette aux Oscars d’Ille et Vilaine le 13 février