Orphanews : newsletter du 9 Avril 2013

	Editorial
		La troisième réunion du Comité de suivi et de prospective (Cospro) du plan national maladies rares 2011-2014 s’est tenue au ministère de la Santé le 19 mars 2013
	Nouveautés Orphanet
		Textes
			Orphanet Urgences
		Associations
			Forum des Associations 2013
	Politique de recherche et de santé
		Nationale
			L’Agence régionale de santé du Limousin a été la première ARS à organiser, le 12 mars dernier, une réunion régionale consacrée aux maladies rares
		Européenne
			Septième réunion du Comité d'Experts Maladies Rares de l’Union Européenne
			Le Comité pédiatrique de l’EMA (Agence européenne des médicaments) lance une consultation publique sur deux plans d’investigation pédiatrique pour des cancers de l’enfant
		Internationale
			Une piste à suivre pour les cancers de l’enfant ?
	Nouveaux syndromes
		Six nouveaux syndromes
	Nos gènes se dévoilent
		Nouveaux gènes présentés dans OrphaNews Europe
	La recherche, jour après jour
		Recherche clinique
			Sclérose tubéreuse de Bourneville et lymphangioléiomyomatose : réduction du volume des angiomyolipomes avec un profil de sécurité acceptable dans un essai de phase 3
			Glomérulonéphrite extra-membraneuse idiopathique avec fonction rénale déclinante : l’association prédnisolone-chlorambucil semble être une bonne option mais pas la ciclosporine
			Pemphigus sévère : 13 patients sur 22 ont eu une rémission complète et neuf une rémission incomplète lors d’un suivi à long terme après traitement par rituximab
			Démence fronto-temporale : la mémantine n’a pas apporté de bénéfice dans un essai multicentrique randomisé en double aveugle contre placebo
			Encéphalite limbique avec anticorps anti-récepteur NMDA : au cours du suivi à long terme d’une cohorte de 577 patients, la majorité ont répondu à une immunothérapie
			Amaurose congénitale de Leber : un suivi de 3 ans de cinq patients ayant reçu une injection unique de vecteur AAV2-hRPE65v2 montre que l’amélioration de la vision est stable
			Cécité d’origine génétique : deux revues font le point sur les thérapies géniques, notamment sur celles faisant l’objet d’essais cliniques
			Narcolepsie-cataplexie : un essai randomisé contre placebo suggère que la L-carnitine par voie orale peut être efficace pour diminuer la somnolence diurne excessive
			Mucopolysaccharidose type 2 : l’idursulfase-bêta a augmenté le périmètre de marche avec un profil de sécurité acceptable dans un essai de phase 1/2
			Hypertension artérielle pulmonaire : l’ajout d’imatinib chez des patients à un stade avancé a amélioré la tolérance à l’effort mais au prix d’événements indésirables sévères
			Purpura thrombopénique immunologique : ajouter le rituximab à la dexaméthasone chez des patients nouvellement diagnostiqués donne une meilleure réponse, plus soutenue dans le temps
			Maladie d'Erdheim-Chester et histiocytose langerhansienne : efficacité remarquable du vemurafenib chez trois patients porteurs de la mutation V600E sur le gène BRAF
			Dystonie cervicale : efficacité à long terme (jusqu’à plus de 10 ans) de la stimulation pallidale bilatérale en traitement de seconde intention chez dix patients
			Maladie aiguë du greffon contre l’hôte : des cellules de membrane fœtale (isolées à partir de placenta) pourraient permettre de traiter les cas résistants aux corticoïdes
			Maladies héréditaires du tissu conjonctif : une fuite spontanée de liquide céphalorachidien pourrait en être un signe clinique
			Cancer anaplasique de la thyroïde : efficacité d’un traitement par vemurafenib suivi d’une radiothérapie chez un patient porteur de la mutation BRAF V600E
		Cellules souches
			Nouvelles utilisations précliniques des cellules souches
		Thérapeutique
			Nouvelles pistes thérapeutiques
		Thérapie génique
			Essais précliniques
		Approches diagnostiques
			Nouvelles approches
	Prise en charge et traitement
		Dystrophies musculaires : revue sur les manifestations cliniques, la pathogenèse moléculaire, les stratégies diagnostiques et les approches thérapeutiques
		Leucémie aiguë myéloïde de l’adulte : revue des anomalies chromosomiques et moléculaires, des options et des pistes thérapeutiques
		Leucémie à mastocytes : le point sur les symptômes, le diagnostic et la prise en charge
		Trypanosomiase africaine : caractéristiques cliniques, diagnostic et traitement
		Dyskératose congénitale : une mise au point
		Tyrosinémie : revue sur la prise en charge actuelle
		Neurofibromatose de type 3 : de la génétique aux critères diagnostiques – une mise à jour issue de l’International Schwannomatosis Workshop de 2011
		Trisomie 21 : aux Etats-Unis, une consultation multidisciplinaire dédiée permet de repérer et mieux prendre en charge les problèmes de santé des enfants et des adolescents
		Sclérose latérale amyotrophique : controverses et priorités
		Kératite due au virus Herpès simplex : deux revues
	Dépistage et diagnostic
		Le dépistage prénatal non invasif : présent et futur
	Médicaments orphelins
		Sept nouvelles désignations orphelines au mois de mars 2013
		Décision du Comité des produits pharmaceutiques à usage humain
		Mise en place d’un plan de gestion des risques national dans le cadre de la commercialisation en France de Buccolam® (midazolam)
		EURORDIS lance sur son site une nouvelle section dédiée à la pharmacovigilance pour aider les patients à signaler les difficultés rencontrées avec leurs médicaments
	Financer sa recherche
		Appel à candidatures Prix Jérôme Lejeune « Jeunes Chercheurs » - Edition 2013
	Colloques, séminaires et cours
		FSH, l’autre myopathie : une exposition de photos et de vidéos
		3rd Annual World Orphan Drug Congress
		International Research Conference on Alpha-1 Antitrypsin: Alpha-1 Antitrypsin Liver Disease – Science and Therapeutic Potential 50 Years Later
		17e Journée de formation continue sur l’ostéogenèse imparfaite : Grossesse et ostéogenèse imparfaite
		First GENCODYS International Conference: Integrative Networks in Intellectual Disabilities
		1st Conference of the International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC)
		World Federation of Hemophilia 13th International Musculoskeletal Congress 2013
		ASI (Alström Syndrome International) Scientific and Medical Symposium
		e-tools and social networks for epidemiology
		Autoinflammation 2013: 7th International Congress of the International Society of Systemic Auto-Inflammatory Diseases
		Congrès annuel de la Fondation ARSEP « Multiple Sclerosis in Children and Remyelination »
		3e colloque international SAF France : Les troubles causés par l’alcoolisation prénatale : Prévention, Diagnostic et Accompagnement
		4th International DSD (Disorders of Sex Development) Symposium
		European Human Genetics Conference 2013
		SPATAX meeting 2013 - Conférence internationale sur les dégénérescences spinocérébelleuses (réseaux Spatax et ASG)
		10th HHT Scientific Conference (hereditary hemorrhagic telangiectasia/Rendu-Osler-Weber disease)
		12th European Symposium on Congenital Anomalies
		World Orphan Drug Congress Asia
		6th International Conference on Children’s Bone Health
		Fifth BHD Symposium and Second HLRCC Symposium
		9th European Cytogenetics Conference
		8th International Prader-Willi Syndrome Conference
		8th DbI (Deafblind International) European Conference: Identities and changes - Commonalities across deafblindness - Learning from each other
		International Congress of Pediatrics 2013 (ICP 2013)
		2nd Conference of EB-CLINET - Clinical Network of EB Centres and Experts
		Mitochondrial Disease: Translating biology into new treatments
		ESH International Conference on Multiple Myeloma
		Orphan Drug and Rare Disease Seminar: Accelerating access to therapeutic innovation
		3rd European Rett Syndrome Conference “Research Update & Preventive Management”
		Thalassemia International Federation World Congress
		World Cord Blood Congress IV and Innovative Therapies for Sickle Cell Disease
		First International Primary Immunodeficiencies Congress (IPIC)
		RARE 2013 – Les Rencontres Eurobiomed des maladies rares
		EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
		Orphan Academy 2013 programme
		International Summer School “Clinical practice guidelines on rare diseases”
		Master of Science in Haemoglobinopathy
		The Curriculum in Iron Metabolism & Related Disorders
	Médias et presse
		Publication des actes du colloque « Situations de handicaps rares et complexes : de l’entrée en relation à la communication »