Overblog Suivre ce blog
Editer l'article Administration Créer mon blog
Les maladies mitochondriales

Les maladies mitochondriales, maladies rares,maladies génétiques,

Orphanews : newsletter du 9 Avril 2013

Publié le 10 Avril 2013 par serge in maladies mitochondriales

Editorial
La troisième réunion du Comité de suivi et de prospective (Cospro) du plan national maladies rares 2011-2014 s’est tenue au ministère de la Santé le 19 mars 2013

 
Nouveautés Orphanet
 
Textes
Orphanet Urgences
 
Associations
Forum des Associations 2013

 
Politique de recherche et de santé
 
Nationale
L’Agence régionale de santé du Limousin a été la première ARS à organiser, le 12 mars dernier, une réunion régionale consacrée aux maladies rares
 
Européenne
Septième réunion du Comité d'Experts Maladies Rares de l’Union Européenne
Le Comité pédiatrique de l’EMA (Agence européenne des médicaments) lance une consultation publique sur deux plans d’investigation pédiatrique pour des cancers de l’enfant
 
Internationale
Une piste à suivre pour les cancers de l’enfant ?

 
Nouveaux syndromes
Six nouveaux syndromes

 
Nos gènes se dévoilent
Nouveaux gènes présentés dans OrphaNews Europe

 
La recherche, jour après jour
 
Recherche clinique
Sclérose tubéreuse de Bourneville et lymphangioléiomyomatose : réduction du volume des angiomyolipomes avec un profil de sécurité acceptable dans un essai de phase 3
Glomérulonéphrite extra-membraneuse idiopathique avec fonction rénale déclinante : l’association prédnisolone-chlorambucil semble être une bonne option mais pas la ciclosporine
Pemphigus sévère : 13 patients sur 22 ont eu une rémission complète et neuf une rémission incomplète lors d’un suivi à long terme après traitement par rituximab
Démence fronto-temporale : la mémantine n’a pas apporté de bénéfice dans un essai multicentrique randomisé en double aveugle contre placebo
Encéphalite limbique avec anticorps anti-récepteur NMDA : au cours du suivi à long terme d’une cohorte de 577 patients, la majorité ont répondu à une immunothérapie
Amaurose congénitale de Leber : un suivi de 3 ans de cinq patients ayant reçu une injection unique de vecteur AAV2-hRPE65v2 montre que l’amélioration de la vision est stable
Cécité d’origine génétique : deux revues font le point sur les thérapies géniques, notamment sur celles faisant l’objet d’essais cliniques
Narcolepsie-cataplexie : un essai randomisé contre placebo suggère que la L-carnitine par voie orale peut être efficace pour diminuer la somnolence diurne excessive
Mucopolysaccharidose type 2 : l’idursulfase-bêta a augmenté le périmètre de marche avec un profil de sécurité acceptable dans un essai de phase 1/2
Hypertension artérielle pulmonaire : l’ajout d’imatinib chez des patients à un stade avancé a amélioré la tolérance à l’effort mais au prix d’événements indésirables sévères
Purpura thrombopénique immunologique : ajouter le rituximab à la dexaméthasone chez des patients nouvellement diagnostiqués donne une meilleure réponse, plus soutenue dans le temps
Maladie d'Erdheim-Chester et histiocytose langerhansienne : efficacité remarquable du vemurafenib chez trois patients porteurs de la mutation V600E sur le gène BRAF
Dystonie cervicale : efficacité à long terme (jusqu’à plus de 10 ans) de la stimulation pallidale bilatérale en traitement de seconde intention chez dix patients
Maladie aiguë du greffon contre l’hôte : des cellules de membrane fœtale (isolées à partir de placenta) pourraient permettre de traiter les cas résistants aux corticoïdes
Maladies héréditaires du tissu conjonctif : une fuite spontanée de liquide céphalorachidien pourrait en être un signe clinique
Cancer anaplasique de la thyroïde : efficacité d’un traitement par vemurafenib suivi d’une radiothérapie chez un patient porteur de la mutation BRAF V600E
 
Cellules souches
Nouvelles utilisations précliniques des cellules souches
 
Thérapeutique
Nouvelles pistes thérapeutiques
 
Thérapie génique
Essais précliniques
 
Approches diagnostiques
Nouvelles approches

 
Prise en charge et traitement
Dystrophies musculaires : revue sur les manifestations cliniques, la pathogenèse moléculaire, les stratégies diagnostiques et les approches thérapeutiques
Leucémie aiguë myéloïde de l’adulte : revue des anomalies chromosomiques et moléculaires, des options et des pistes thérapeutiques
Leucémie à mastocytes : le point sur les symptômes, le diagnostic et la prise en charge
Trypanosomiase africaine : caractéristiques cliniques, diagnostic et traitement
Dyskératose congénitale : une mise au point
Tyrosinémie : revue sur la prise en charge actuelle
Neurofibromatose de type 3 : de la génétique aux critères diagnostiques – une mise à jour issue de l’International Schwannomatosis Workshop de 2011
Trisomie 21 : aux Etats-Unis, une consultation multidisciplinaire dédiée permet de repérer et mieux prendre en charge les problèmes de santé des enfants et des adolescents
Sclérose latérale amyotrophique : controverses et priorités
Kératite due au virus Herpès simplex : deux revues

 
Dépistage et diagnostic
Le dépistage prénatal non invasif : présent et futur

 
Médicaments orphelins
Sept nouvelles désignations orphelines au mois de mars 2013
Décision du Comité des produits pharmaceutiques à usage humain
Mise en place d’un plan de gestion des risques national dans le cadre de la commercialisation en France de Buccolam® (midazolam)
EURORDIS lance sur son site une nouvelle section dédiée à la pharmacovigilance pour aider les patients à signaler les difficultés rencontrées avec leurs médicaments

 
Financer sa recherche
Appel à candidatures Prix Jérôme Lejeune « Jeunes Chercheurs » - Edition 2013

 
Colloques, séminaires et cours
FSH, l’autre myopathie : une exposition de photos et de vidéos
3rd Annual World Orphan Drug Congress
International Research Conference on Alpha-1 Antitrypsin: Alpha-1 Antitrypsin Liver Disease – Science and Therapeutic Potential 50 Years Later
17e Journée de formation continue sur l’ostéogenèse imparfaite : Grossesse et ostéogenèse imparfaite
First GENCODYS International Conference: Integrative Networks in Intellectual Disabilities
1st Conference of the International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC)
World Federation of Hemophilia 13th International Musculoskeletal Congress 2013
ASI (Alström Syndrome International) Scientific and Medical Symposium
e-tools and social networks for epidemiology
Autoinflammation 2013: 7th International Congress of the International Society of Systemic Auto-Inflammatory Diseases
Congrès annuel de la Fondation ARSEP « Multiple Sclerosis in Children and Remyelination »
3e colloque international SAF France : Les troubles causés par l’alcoolisation prénatale : Prévention, Diagnostic et Accompagnement
4th International DSD (Disorders of Sex Development) Symposium
European Human Genetics Conference 2013
SPATAX meeting 2013 - Conférence internationale sur les dégénérescences spinocérébelleuses (réseaux Spatax et ASG)
10th HHT Scientific Conference (hereditary hemorrhagic telangiectasia/Rendu-Osler-Weber disease)
12th European Symposium on Congenital Anomalies
World Orphan Drug Congress Asia
6th International Conference on Children’s Bone Health
Fifth BHD Symposium and Second HLRCC Symposium
9th European Cytogenetics Conference
8th International Prader-Willi Syndrome Conference
8th DbI (Deafblind International) European Conference: Identities and changes - Commonalities across deafblindness - Learning from each other
International Congress of Pediatrics 2013 (ICP 2013)
2nd Conference of EB-CLINET - Clinical Network of EB Centres and Experts
Mitochondrial Disease: Translating biology into new treatments
ESH International Conference on Multiple Myeloma
Orphan Drug and Rare Disease Seminar: Accelerating access to therapeutic innovation
3rd European Rett Syndrome Conference “Research Update & Preventive Management”
Thalassemia International Federation World Congress
World Cord Blood Congress IV and Innovative Therapies for Sickle Cell Disease
First International Primary Immunodeficiencies Congress (IPIC)
RARE 2013 – Les Rencontres Eurobiomed des maladies rares
EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
Orphan Academy 2013 programme
International Summer School “Clinical practice guidelines on rare diseases”
Master of Science in Haemoglobinopathy
The Curriculum in Iron Metabolism & Related Disorders

 
Médias et presse
Publication des actes du colloque « Situations de handicaps rares et complexes : de l’entrée en relation à la communication »
Commenter cet article