Orphanews : newsletter du 20 Décembre 2012

	Editorial
		Le Téléthon 2012 s’achève sur un compteur de 81 065 239 euros
	Politique de recherche et de santé
		Actualité du Plan maladies rares
			Le Code Orphanet introduit dans le PMSI : début de la mise en œuvre de l’action A8-1 du Plan maladies rares 2011-2014
		Nationale
			L'INCa vient de publier son rapport d'activité 2011 sur les cancers rares
			L’ANSM publie le modèle type de convention pour le suivi des patients et le recueil des données dans le cadre des RTU
			Agir ensemble pour optimiser la collaboration entre les MDPH et les CRMR
			Nouveau protocole national de diagnostic et de soins de la HAS
		Européenne
			Le Conseil de l'Europe publie une brochure grand public avec des informations sur les tests génétiques
			Consultation publique sur la mise en œuvre de Réseaux européens de référence
	Nouveaux syndromes
		Association paradoxale d’un syndrome auto-inflammatoire systémique et d’un déficit immunitaire chez des patients également atteints d’amylopectinose musculaire
		Le premier déficit en DPM2 identifié dans un syndrome de dystroglycanopathie musculaire avec défaut de N-glycosylation ou de O-mannosylation
		Une encéphalopathie sévère avec acidose lactique modérée associée à une mutation du gène PNPT1
		Une croissance squelettique excessive résultant d’une augmentation du taux de GMPc consécutive à une mutation gain de fonction du gène NPR2
		Retard de développement, déficit intellectuel et comportement autistique chez sept patients porteurs d’une mutation du gène HERC2
	Nos gènes se dévoilent
		Syndrome de Carpenter : des mutations du gène MEGF8 provoquent un sous-type fréquemment associé à des troubles de la latéralisation
		Surdité neurosensorielle non syndromique autosomique récessive type DFNB : les mutations de PNPT1 sont plus néfastes que celles d’OTOG et OTOGL
		Dysplasie ectodermique pure des ongles et des cheveux : des mutations du gène HOCX13 trouvées dans des formes autosomiques récessives
		Syndrome MIDAS : des mutations de COX7B, gène d’une sous-unité de la cytochrome C oxydase, identifiées chez des patientes sans microphtalmie
		Paraplégie spastique héréditaire : identification de cinq nouveaux gènes, dont certains associés à de nouveaux sous-types
		Syndrome de Seckel : des mutations d’ATRIP sont en cause chez un patient, et des variants de NIN (ninéine) sont associés à nanisme microcéphalique primordial chez deux sœurs
		Sclérose latérale primitive juvénile : une mutation de ERLIN2 suggérant un lien avec une pathologie sous-tendant les atteintes du motoneurone
		Dysostéosclérose : le gène SLC29A3 pourrait intervenir dans la différenciation et la fonction des ostéoclastes
		Vitréorétinopathie inflammatoire néovasculaire autosomique dominante : des mutations de CAPN5 élargissent le spectre des maladies liées aux calpaïnes
		Déficit intellectuel sévère : un séquençage d’exome révèle l’implication des gènes GATA2B et CTNNB1 et confirme celle du gène DYNC1H1
		Encéphalite herpétique : un déficit autosomique dominant en TBK1 peut provoquer une forme infantile
		Syndrome HELLP : un long ARN non codant issu de 12q23.2 mis en cause dans des cas familiaux, où le génotype fœtal détermine le phénotype maternel
		Craniosynostoses : des variants du gène ALX4 pourraient intervenir dans l’étiologie génétique de formes non syndromiques
		Médulloblastome anaplasique/à grandes cellules : une mutation du gène ALK identifiée dans un cas de tumeur pédiatrique avec anaplasie
		Cataracte « Coppock-like » : une nouvelle anomalie de GJA3 trouvée dans une forme congénitale
		Syndrome de De Hauwere : mise en évidence d’une délétion impliquant FOXC1 chez une patiente
	La recherche, jour après jour
		Recherche clinique
			Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase : la greffe de cellules hématopoïétiques restaure durablement la fonction immunitaire
			Purpura thrombopénique immunologique : l’effet du rozrolimupab sur les taux de plaquettes est rapide et dure en moyenne 14 jours
			Sclérose tubéreuse de Bourneville : les inhibiteurs de mTOR sont efficaces et moins agressifs que les autres prises en charge des angiomyolipomes
			Tumeur sécrétrice de catécholamines : le sunitinib réduit les tumeurs et stabilise l’état de certains patients, notamment les porteurs de mutations de SDHB
			Vascularite associée aux anticorps antineutrophiles cytoplasmiques : le rituximab déclenche et maintient la rémission dans des formes chroniques récurrentes
			Syndrome de Turner : le recours à la chirurgie préconisé au-delà de certains seuils de dilatation de l’aorte pour prévenir la dissection aortique
			Drépanocytose : la fréquence élevée de carence en vitamine D associée à la fragilité osseuse nécessite une supplémentation systématique en vitamine D
			Trichothiodystrophie : les grossesses des femmes hétérozygotes enceintes d’un enfant porteur de deux mutations de XPD sont à haut risque de complications maternelles ou fœtales
		Thérapeutique
			Déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase : deux molécules proposées comme potentiels chaperons pharmacologiques
			Lymphome anaplasique à grandes cellules : excellents résultats avec l’inhibition de PDGFRB chez des souris et un patient positifs à l’oncoprotéine NPM-ALK
			Purpura thrombotique thrombocytopénique acquis : inhiber l’interaction VWF-plaquettes permet de prévenir ou de traiter la maladie chez des babouins modèles
			Sclérose latérale amyotrophique : la dégénérescence des neurones sérotoninergiques observée chez les patients et la souris peut expliquer la spasticité
		Thérapie génique
			Déficit en adénosine désaminase : une cytoréduction est nécessaire au succès de la thérapie génique et la substitution enzymatique pourrait être bénéfique à la prise de greffe
			Maladie de Huntington : l’injection intrastriatale d’AAV codant des répresseurs à doigts de zinc de synthèse réduit l’expression de la huntingtine mutée dans le cerveau de souris
			Rétinite pigmentaire : le tranfert du gène PDE6β dans la région sous-rétinienne restaure durablement la fonction rétinienne et la vision chez le chien
			Maladie de Krabbe: la restauration de l’activité GALC après un transfert par AAV améliore durablement l’état général et la durée de vie chez la souris
			Dystrophie musculaire de Duchenne: un saut d’exon induit grâce à un vecteur recombinant AAV1-U7 corrige le phénotype dystrophique à moyen terme chez le chien
			Maladie de Wilson : un transfert prénatal du gène humain ATP7B atténue la pathologie hépatique dans un modèle murin
		Approches diagnostiques
			Mésothéliome : les niveaux de fibuline-3 dans le plasma et l’épanchement pleural peuvent constituer des marqueurs fiables
			Ostéogenèse imparfaite : combiner la PCR quantitative à la technique « high-resolution melting » permet une détection efficace des mutations causales
			Déficits intellectuels sévères: la contribution du séquençage d’exome au diagnostic
	Prise en charge et traitement
		Drépanocytose : comment organiser le passage des soins enfant/adulte ?
		Une revue sur le syndrome de Brown-Vialetto-van Laere et la paralysie bulbaire progressive de l'enfant
		Syndrome de Stickler : un suivi régulier de l’audition est fortement conseillé
		Lymphangioléiomyomatose : deux revues sur la physiopathologie et les pistes thérapeutiques
		Anémie de Fanconi : pathogénèse moléculaire et prise en charge clinique
		Syndromes d'insensibilité aux androgènes : un tour d’horizon
	Recommandations pour la pratique
		Dystrophie myotonique de types 1 et 2 : caractéristiques cliniques et moléculaires
		Cholangiocarcinome : dernières avancées en matière de diagnostic et de traitement
	Médicaments orphelins
		Treize nouvelles désignations orphelines au mois de décembre 2012
	Financer sa recherche
		1er appel à projets de la Fondation maladies rares en Sciences humaines et sociales
		Dynamiser la recherche sur la mucoviscidose : appel à projets de recherche 2013 de l’association Vaincre la Mucoviscidose
	Colloques, séminaires et cours
		Colloque AFDPHE (Association Française pour le Dépistage et la Prévention des Handicaps de l’Enfant) : « 40 ans de dépistage néonatal »
		Epposi Conference on Building a Framework for Societal Benefits Approach to Health Technology Assessment
		5th International Meeting on Pulmonary Rare Diseases and Orphan Drugs
		Congrès national de la Société Française de Dépistage Néonatal
		Journées de réflexion clinique 2013
		3rd Annual World Orphan Drug Congress
		First GENCODYS International Conference: Integrative Networks in Intellectual Disabilities
		World Federation of Hemophilia 13th International Musculoskeletal Congress 2013
		Autoinflammation 2013: 7th International Congress of the International Society of Systemic Auto-Inflammatory Diseases
		3e colloque international SAF France : Les troubles causés par l’alcoolisation prénatale : Prévention, Diagnostic et Accompagnement
		4th International DSD (Disorders of Sex Development) Symposium
		European Human Genetics Conference 2013
		World Orphan Drug Congress Asia
		9th European Cytogenetics Conference
		8th International Prader-Willi Syndrome Conference
		8th DbI (Deafblind International) European Conference: Identities and changes - Commonalities across deafblindness - Learning from each other
		International Congress of Pediatrics 2013 (ICP 2013)
		First International Primary Immunodeficiencies Congress (IPIC)
		EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
		European Cytogeneticists Association Courses : European Advanced Postgraduate Course in Classical and Molecular Cytogenetics 2013
		Orphan Academy 2013 programme
		Master of Science in Haemoglobinopathy
		The Curriculum in Iron Metabolism & Related Disorders
	Médias et presse
		L’association SPARADRAP publie une fiche d’information illustrée pour les enfants sur l’électro encéphalogramme