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Les maladies mitochondriales

Les maladies mitochondriales, maladies rares,maladies génétiques,

Orphanews : newsletter du 20 Décembre 2012

Publié le 20 Décembre 2012 par serge in maladies mitochondriales

Editorial
Le Téléthon 2012 s’achève sur un compteur de 81 065 239 euros

 
Politique de recherche et de santé
 
Actualité du Plan maladies rares
Le Code Orphanet introduit dans le PMSI : début de la mise en œuvre de l’action A8-1 du Plan maladies rares 2011-2014
 
Nationale
L'INCa vient de publier son rapport d'activité 2011 sur les cancers rares
L’ANSM publie le modèle type de convention pour le suivi des patients et le recueil des données dans le cadre des RTU
Agir ensemble pour optimiser la collaboration entre les MDPH et les CRMR
Nouveau protocole national de diagnostic et de soins de la HAS
 
Européenne
Le Conseil de l'Europe publie une brochure grand public avec des informations sur les tests génétiques
Consultation publique sur la mise en œuvre de Réseaux européens de référence

 
Nouveaux syndromes
Association paradoxale d’un syndrome auto-inflammatoire systémique et d’un déficit immunitaire chez des patients également atteints d’amylopectinose musculaire
Le premier déficit en DPM2 identifié dans un syndrome de dystroglycanopathie musculaire avec défaut de N-glycosylation ou de O-mannosylation
Une encéphalopathie sévère avec acidose lactique modérée associée à une mutation du gène PNPT1
Une croissance squelettique excessive résultant d’une augmentation du taux de GMPc consécutive à une mutation gain de fonction du gène NPR2
Retard de développement, déficit intellectuel et comportement autistique chez sept patients porteurs d’une mutation du gène HERC2

 
Nos gènes se dévoilent
Syndrome de Carpenter : des mutations du gène MEGF8 provoquent un sous-type fréquemment associé à des troubles de la latéralisation
Surdité neurosensorielle non syndromique autosomique récessive type DFNB : les mutations de PNPT1 sont plus néfastes que celles d’OTOG et OTOGL
Dysplasie ectodermique pure des ongles et des cheveux : des mutations du gène HOCX13 trouvées dans des formes autosomiques récessives
Syndrome MIDAS : des mutations de COX7B, gène d’une sous-unité de la cytochrome C oxydase, identifiées chez des patientes sans microphtalmie
Paraplégie spastique héréditaire : identification de cinq nouveaux gènes, dont certains associés à de nouveaux sous-types
Syndrome de Seckel : des mutations d’ATRIP sont en cause chez un patient, et des variants de NIN (ninéine) sont associés à nanisme microcéphalique primordial chez deux sœurs
Sclérose latérale primitive juvénile : une mutation de ERLIN2 suggérant un lien avec une pathologie sous-tendant les atteintes du motoneurone
Dysostéosclérose : le gène SLC29A3 pourrait intervenir dans la différenciation et la fonction des ostéoclastes
Vitréorétinopathie inflammatoire néovasculaire autosomique dominante : des mutations de CAPN5 élargissent le spectre des maladies liées aux calpaïnes
Déficit intellectuel sévère : un séquençage d’exome révèle l’implication des gènes GATA2B et CTNNB1 et confirme celle du gène DYNC1H1
Encéphalite herpétique : un déficit autosomique dominant en TBK1 peut provoquer une forme infantile
Syndrome HELLP : un long ARN non codant issu de 12q23.2 mis en cause dans des cas familiaux, où le génotype fœtal détermine le phénotype maternel
Craniosynostoses : des variants du gène ALX4 pourraient intervenir dans l’étiologie génétique de formes non syndromiques
Médulloblastome anaplasique/à grandes cellules : une mutation du gène ALK identifiée dans un cas de tumeur pédiatrique avec anaplasie
Cataracte « Coppock-like » : une nouvelle anomalie de GJA3 trouvée dans une forme congénitale
Syndrome de De Hauwere : mise en évidence d’une délétion impliquant FOXC1 chez une patiente

 
La recherche, jour après jour
 
Recherche clinique
Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase : la greffe de cellules hématopoïétiques restaure durablement la fonction immunitaire
Purpura thrombopénique immunologique : l’effet du rozrolimupab sur les taux de plaquettes est rapide et dure en moyenne 14 jours
Sclérose tubéreuse de Bourneville : les inhibiteurs de mTOR sont efficaces et moins agressifs que les autres prises en charge des angiomyolipomes
Tumeur sécrétrice de catécholamines : le sunitinib réduit les tumeurs et stabilise l’état de certains patients, notamment les porteurs de mutations de SDHB
Vascularite associée aux anticorps antineutrophiles cytoplasmiques : le rituximab déclenche et maintient la rémission dans des formes chroniques récurrentes
Syndrome de Turner : le recours à la chirurgie préconisé au-delà de certains seuils de dilatation de l’aorte pour prévenir la dissection aortique
Drépanocytose : la fréquence élevée de carence en vitamine D associée à la fragilité osseuse nécessite une supplémentation systématique en vitamine D
Trichothiodystrophie : les grossesses des femmes hétérozygotes enceintes d’un enfant porteur de deux mutations de XPD sont à haut risque de complications maternelles ou fœtales
 
Thérapeutique
Déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase : deux molécules proposées comme potentiels chaperons pharmacologiques
Lymphome anaplasique à grandes cellules : excellents résultats avec l’inhibition de PDGFRB chez des souris et un patient positifs à l’oncoprotéine NPM-ALK
Purpura thrombotique thrombocytopénique acquis : inhiber l’interaction VWF-plaquettes permet de prévenir ou de traiter la maladie chez des babouins modèles
Sclérose latérale amyotrophique : la dégénérescence des neurones sérotoninergiques observée chez les patients et la souris peut expliquer la spasticité
 
Thérapie génique
Déficit en adénosine désaminase : une cytoréduction est nécessaire au succès de la thérapie génique et la substitution enzymatique pourrait être bénéfique à la prise de greffe
Maladie de Huntington : l’injection intrastriatale d’AAV codant des répresseurs à doigts de zinc de synthèse réduit l’expression de la huntingtine mutée dans le cerveau de souris
Rétinite pigmentaire : le tranfert du gène PDE6β dans la région sous-rétinienne restaure durablement la fonction rétinienne et la vision chez le chien
Maladie de Krabbe: la restauration de l’activité GALC après un transfert par AAV améliore durablement l’état général et la durée de vie chez la souris
Dystrophie musculaire de Duchenne: un saut d’exon induit grâce à un vecteur recombinant AAV1-U7 corrige le phénotype dystrophique à moyen terme chez le chien
Maladie de Wilson : un transfert prénatal du gène humain ATP7B atténue la pathologie hépatique dans un modèle murin
 
Approches diagnostiques
Mésothéliome : les niveaux de fibuline-3 dans le plasma et l’épanchement pleural peuvent constituer des marqueurs fiables
Ostéogenèse imparfaite : combiner la PCR quantitative à la technique « high-resolution melting » permet une détection efficace des mutations causales
Déficits intellectuels sévères: la contribution du séquençage d’exome au diagnostic

 
Prise en charge et traitement
Drépanocytose : comment organiser le passage des soins enfant/adulte ?
Une revue sur le syndrome de Brown-Vialetto-van Laere et la paralysie bulbaire progressive de l'enfant
Syndrome de Stickler : un suivi régulier de l’audition est fortement conseillé
Lymphangioléiomyomatose : deux revues sur la physiopathologie et les pistes thérapeutiques
Anémie de Fanconi : pathogénèse moléculaire et prise en charge clinique
Syndromes d'insensibilité aux androgènes : un tour d’horizon

 
Recommandations pour la pratique
Dystrophie myotonique de types 1 et 2 : caractéristiques cliniques et moléculaires
Cholangiocarcinome : dernières avancées en matière de diagnostic et de traitement

 
Médicaments orphelins
Treize nouvelles désignations orphelines au mois de décembre 2012

 
Financer sa recherche
1er appel à projets de la Fondation maladies rares en Sciences humaines et sociales
Dynamiser la recherche sur la mucoviscidose : appel à projets de recherche 2013 de l’association Vaincre la Mucoviscidose

 
Colloques, séminaires et cours
Colloque AFDPHE (Association Française pour le Dépistage et la Prévention des Handicaps de l’Enfant) : « 40 ans de dépistage néonatal »
Epposi Conference on Building a Framework for Societal Benefits Approach to Health Technology Assessment
5th International Meeting on Pulmonary Rare Diseases and Orphan Drugs
Congrès national de la Société Française de Dépistage Néonatal
Journées de réflexion clinique 2013
3rd Annual World Orphan Drug Congress
First GENCODYS International Conference: Integrative Networks in Intellectual Disabilities
World Federation of Hemophilia 13th International Musculoskeletal Congress 2013
Autoinflammation 2013: 7th International Congress of the International Society of Systemic Auto-Inflammatory Diseases
3e colloque international SAF France : Les troubles causés par l’alcoolisation prénatale : Prévention, Diagnostic et Accompagnement
4th International DSD (Disorders of Sex Development) Symposium
European Human Genetics Conference 2013
World Orphan Drug Congress Asia
9th European Cytogenetics Conference
8th International Prader-Willi Syndrome Conference
8th DbI (Deafblind International) European Conference: Identities and changes - Commonalities across deafblindness - Learning from each other
International Congress of Pediatrics 2013 (ICP 2013)
First International Primary Immunodeficiencies Congress (IPIC)
EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
European Cytogeneticists Association Courses : European Advanced Postgraduate Course in Classical and Molecular Cytogenetics 2013
Orphan Academy 2013 programme
Master of Science in Haemoglobinopathy
The Curriculum in Iron Metabolism & Related Disorders

 
Médias et presse
L’association SPARADRAP publie une fiche d’information illustrée pour les enfants sur l’électro encéphalogramme
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