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Les maladies mitochondriales

Les maladies mitochondriales, maladies rares,maladies génétiques,

Orphanews : newsletter du 4 Octobre 2013

Publié le 5 Octobre 2013 par serge in maladies mitochondriales

Editorial
Labellisation de la Fédération Hospitalo-Universitaire (FHU) TRANSLAD en Bourgogne-Franche Comté

 
Nouveautés Orphanet
L’application mobile Orphanet : un premier bilan très positif !

 
Politique de recherche et de santé
 
Nationale
Publication du rapport 2012 de l’INCa : situation de la chimiothérapie des cancers
 
Européenne
Pétition demandant des amendements au projet de règlement sur la protection des données
La Commission européenne accorde enfin l'autorisation de mise sur le marché d'Orphacol®
 
Internationale
L’ISPOR (société internationale de pharmaco-économie et de recherche sur les résultats) met en place un SIG (groupe d’intérêt spécial) pour les maladies rares

 
Nouveaux syndromes
Sept nouveaux syndromes

 
Nos gènes se dévoilent
Nouveaux gènes présentés dans OrphaNews Europe

 
La recherche, jour après jour
 
Recherche clinique
Hypertension artérielle pulmonaire : le macitentan, antagoniste des récepteurs à l’endothéline, a significativement réduit morbidité et mortalité dans un essai de longue durée
Tumeur osseuse à cellules géantes : le dénosumab, qui donne une réponse tumorale et réduit la chirurgie mutilante dans un essai de phase 2, une nouvelle option thérapeutique ?
Lymphome de Hodgkin à un stade avancé : méta-analyse montrant que 6 cycles de BEACOPP renforcés améliorent nettement la survie comparativement à d’autres traitements dont l’ABVD
Cancer épithélial ovarien avancé, cancer de la trompe et cancer péritonéal primitif : le traitement au JGOG 3016 donne un meilleur taux de survie qu’un traitement conventionnel
Arthrite idiopathique juvénile systémique : amélioration durable chez plus de 50% des patients traités avec du rilonacept pendant plus de deux ans
Ulcère des doigts dans la sclérodermie systémique : rôle potentiel des inhibiteurs de PDE-5 dans la guérison, et du bosentan et de l’iloprost IV dans la prévention
Angio-oedème héréditaire : l’écallantide semble efficace pour le traitement des poussées aiguës chez l’adolescent, avec une amélioration rapide des symptômes
Polypose adénomateuse familiale : l’acide ursodésoxycholique neutralise les effets du célécoxib dans la réduction des polypes duodénaux
Progeria : données préliminaires indiquant que le traitement par lonafarnib pourrait améliorer l’état neurologique des enfants
Maladie de Niemann-Pick type C : efficacité de la N-acétylcystéine pour la suppression phénotypique dans un modèle murin, mais amélioration modeste chez l’homme
Maladie de Fabry : le traitement de substitution enzymatique est moins efficace chez les patients ayant déjà développé une fibrose
Valve de l'urètre postérieur : certains peptides urinaires fœtaux peuvent aider à prédire la fonction rénale postnatale
 
Cellules souches
Nouvelles utilisations précliniques des cellules souches
 
Thérapeutique
Nouvelles pistes thérapeutiques
 
Thérapie génique
Essais précliniques
 
Approches diagnostiques
Nouvelles approches

 
Prise en charge et traitement
Hyperoxalurie primitive : une revue
Vue d’ensemble des tumeurs stromales gastro-intestinales
Maladies monogéniques pouvant être traitées par transplantation hépatique
Maladie d'Erdheim-Chester: revue sur les manifestations cliniques, radiologiques et pathologiques, le diagnostic différentiel et les différentes options thérapeutiques
Malformation congénitale des voies aériennes pulmonaires : diagnostic, prise en charge, hypothèses physiopathologiques
Lymphome thyroïdien primaire: une revue clinique
Mise à jour sur le syndrome de néoplasie endocrinienne multiple de type 2 et le cancer médullaire familial de la thyroïde
Options de traitement actuelles pour les syndromes périodiques associés à la cryopyrine
Dystonie cervicale : interventions non pharmacologiques ou par voie orale, injection de toxine botulique, baclofène par voie intrathécale et stimulation cérébrale profonde
Fibrodysplasie ossifiante progressive : opportunités et défis pour le développement de traitements efficaces
Maladies rhumatismales autoimmunes : aspects cliniques, défis pour le traitement et mécanismes immunopathogéniques
Importance de l’éducation thérapeutique des patients atteints d’ichthyose : résultats positifs d’une étude prospective dans un centre de référence

 
Médicaments orphelins
Immunoglobulines polyvalentes humaines: point d'information sur les recommandations d’utilisation et hiérarchisation des indications
Point d'information sur les médicaments biosimilaires
VECTIBIX (Panitumumab) : nouvelle recommandation concernant le statut mutationnel RAS
YONDELIS (Trabectedine), avis du 24/07/2013 publié le 20/09/2013

 
Financer sa recherche
La Fondation maladies rares et l’Académie des Sciences des pays en développement (TWAS) ouvrent un programme de collaboration dédié à la recherche sur les maladies rares

 
Actualités des associations
Forum NTIC et les maladies rares : une journée intense pour les représentants d’associations

 
Colloques, séminaires et cours
Handicaps : enjeux économiques et sociétaux, apport de la recherche
The 2nd Alps Adria Meeting on Human Genetics and 10th Balkan Congress of Human Genetics (AABC2013)
1ère journée française de la maladie de Huntington
Journée Nationale de Prader-Willi France
Orphan Drugs & Rare Diseases Conference
Orphan Drug and Rare Disease Seminar: Accelerating access to therapeutic innovation
3rd European Rett Syndrome Conference “Research Update & Preventive Management”
2013 PVNH Support & Awareness Conference
Thalassemia International Federation World Congress
The 2nd International Workshop Rare Disease and Orphan Drug Registries
63rd Annual Meeting of the American Society of Human Genetics
World Cord Blood Congress IV and Innovative Therapies for Sickle Cell Disease
The 8th ICORD Meeting
First International Primary Immunodeficiencies Congress (IPIC)
6ème réunion sur la dysplasie fibromusculaire
4th Annual World Orphan Drug Congress
Journée de formation du Centre de référence sur la Déficience intellectuelle de cause rare
5th European Symposium on Rare Anaemias
Colloque Maladies Rares en région Bretagne
RARE 2013 – Les Rencontres Eurobiomed des maladies rares
Conférence nationale Europlan pour la France
7es Assises de génétique humaine et médicale
2nd International Congress on Research of Rare Diseases - RE(ACT)2014
19th Congress of the European Association of Hospital Pharmacists
9th International Congress on Autoimmunity
2014 Lymphangioleiomyomatosis International Research Conference
7th European Conference on Rare Diseases & Orphan Products (ECRD 2014 Berlin)
13th International Congress on Neuromuscular Diseases (ICNMD)
16th International Conference on Behçet’s Disease
14th International Conference on Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (Batten Disease) & Patient Organization Meeting
Diplôme Inter Universitaire consacré aux troubles de l'oralité alimentaire de l'enfant
EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
Orphan Academy 2013 programme
Master of Science in Haemoglobinopathy
The Curriculum in Iron Metabolism & Related Disorders

 
Médias et presse
Album jeunesse dédié aux personnes atteintes du syndrome de Williams
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