Orphanews : newsletter du 4 Octobre 2013

	Editorial
		Labellisation de la Fédération Hospitalo-Universitaire (FHU) TRANSLAD en Bourgogne-Franche Comté
	Nouveautés Orphanet
		L’application mobile Orphanet : un premier bilan très positif !
	Politique de recherche et de santé
		Nationale
			Publication du rapport 2012 de l’INCa : situation de la chimiothérapie des cancers
		Européenne
			Pétition demandant des amendements au projet de règlement sur la protection des données
			La Commission européenne accorde enfin l'autorisation de mise sur le marché d'Orphacol®
		Internationale
			L’ISPOR (société internationale de pharmaco-économie et de recherche sur les résultats) met en place un SIG (groupe d’intérêt spécial) pour les maladies rares
	Nouveaux syndromes
		Sept nouveaux syndromes
	Nos gènes se dévoilent
		Nouveaux gènes présentés dans OrphaNews Europe
	La recherche, jour après jour
		Recherche clinique
			Hypertension artérielle pulmonaire : le macitentan, antagoniste des récepteurs à l’endothéline, a significativement réduit morbidité et mortalité dans un essai de longue durée
			Tumeur osseuse à cellules géantes : le dénosumab, qui donne une réponse tumorale et réduit la chirurgie mutilante dans un essai de phase 2, une nouvelle option thérapeutique ?
			Lymphome de Hodgkin à un stade avancé : méta-analyse montrant que 6 cycles de BEACOPP renforcés améliorent nettement la survie comparativement à d’autres traitements dont l’ABVD
			Cancer épithélial ovarien avancé, cancer de la trompe et cancer péritonéal primitif : le traitement au JGOG 3016 donne un meilleur taux de survie qu’un traitement conventionnel
			Arthrite idiopathique juvénile systémique : amélioration durable chez plus de 50% des patients traités avec du rilonacept pendant plus de deux ans
			Ulcère des doigts dans la sclérodermie systémique : rôle potentiel des inhibiteurs de PDE-5 dans la guérison, et du bosentan et de l’iloprost IV dans la prévention
			Angio-oedème héréditaire : l’écallantide semble efficace pour le traitement des poussées aiguës chez l’adolescent, avec une amélioration rapide des symptômes
			Polypose adénomateuse familiale : l’acide ursodésoxycholique neutralise les effets du célécoxib dans la réduction des polypes duodénaux
			Progeria : données préliminaires indiquant que le traitement par lonafarnib pourrait améliorer l’état neurologique des enfants
			Maladie de Niemann-Pick type C : efficacité de la N-acétylcystéine pour la suppression phénotypique dans un modèle murin, mais amélioration modeste chez l’homme
			Maladie de Fabry : le traitement de substitution enzymatique est moins efficace chez les patients ayant déjà développé une fibrose
			Valve de l'urètre postérieur : certains peptides urinaires fœtaux peuvent aider à prédire la fonction rénale postnatale
		Cellules souches
			Nouvelles utilisations précliniques des cellules souches
		Thérapeutique
			Nouvelles pistes thérapeutiques
		Thérapie génique
			Essais précliniques
		Approches diagnostiques
			Nouvelles approches
	Prise en charge et traitement
		Hyperoxalurie primitive : une revue
		Vue d’ensemble des tumeurs stromales gastro-intestinales
		Maladies monogéniques pouvant être traitées par transplantation hépatique
		Maladie d'Erdheim-Chester: revue sur les manifestations cliniques, radiologiques et pathologiques, le diagnostic différentiel et les différentes options thérapeutiques
		Malformation congénitale des voies aériennes pulmonaires : diagnostic, prise en charge, hypothèses physiopathologiques
		Lymphome thyroïdien primaire: une revue clinique
		Mise à jour sur le syndrome de néoplasie endocrinienne multiple de type 2 et le cancer médullaire familial de la thyroïde
		Options de traitement actuelles pour les syndromes périodiques associés à la cryopyrine
		Dystonie cervicale : interventions non pharmacologiques ou par voie orale, injection de toxine botulique, baclofène par voie intrathécale et stimulation cérébrale profonde
		Fibrodysplasie ossifiante progressive : opportunités et défis pour le développement de traitements efficaces
		Maladies rhumatismales autoimmunes : aspects cliniques, défis pour le traitement et mécanismes immunopathogéniques
		Importance de l’éducation thérapeutique des patients atteints d’ichthyose : résultats positifs d’une étude prospective dans un centre de référence
	Médicaments orphelins
		Immunoglobulines polyvalentes humaines: point d'information sur les recommandations d’utilisation et hiérarchisation des indications
		Point d'information sur les médicaments biosimilaires
		VECTIBIX (Panitumumab) : nouvelle recommandation concernant le statut mutationnel RAS
		YONDELIS (Trabectedine), avis du 24/07/2013 publié le 20/09/2013
	Financer sa recherche
		La Fondation maladies rares et l’Académie des Sciences des pays en développement (TWAS) ouvrent un programme de collaboration dédié à la recherche sur les maladies rares
	Actualités des associations
		Forum NTIC et les maladies rares : une journée intense pour les représentants d’associations
	Colloques, séminaires et cours
		Handicaps : enjeux économiques et sociétaux, apport de la recherche
		The 2nd Alps Adria Meeting on Human Genetics and 10th Balkan Congress of Human Genetics (AABC2013)
		1ère journée française de la maladie de Huntington
		Journée Nationale de Prader-Willi France
		Orphan Drugs & Rare Diseases Conference
		Orphan Drug and Rare Disease Seminar: Accelerating access to therapeutic innovation
		3rd European Rett Syndrome Conference “Research Update & Preventive Management”
		2013 PVNH Support & Awareness Conference
		Thalassemia International Federation World Congress
		The 2nd International Workshop Rare Disease and Orphan Drug Registries
		63rd Annual Meeting of the American Society of Human Genetics
		World Cord Blood Congress IV and Innovative Therapies for Sickle Cell Disease
		The 8th ICORD Meeting
		First International Primary Immunodeficiencies Congress (IPIC)
		6ème réunion sur la dysplasie fibromusculaire
		4th Annual World Orphan Drug Congress
		Journée de formation du Centre de référence sur la Déficience intellectuelle de cause rare
		5th European Symposium on Rare Anaemias
		Colloque Maladies Rares en région Bretagne
		RARE 2013 – Les Rencontres Eurobiomed des maladies rares
		Conférence nationale Europlan pour la France
		7es Assises de génétique humaine et médicale
		2nd International Congress on Research of Rare Diseases - RE(ACT)2014
		19th Congress of the European Association of Hospital Pharmacists
		9th International Congress on Autoimmunity
		2014 Lymphangioleiomyomatosis International Research Conference
		7th European Conference on Rare Diseases & Orphan Products (ECRD 2014 Berlin)
		13th International Congress on Neuromuscular Diseases (ICNMD)
		16th International Conference on Behçet’s Disease
		14th International Conference on Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (Batten Disease) & Patient Organization Meeting
		Diplôme Inter Universitaire consacré aux troubles de l'oralité alimentaire de l'enfant
		EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
		Orphan Academy 2013 programme
		Master of Science in Haemoglobinopathy
		The Curriculum in Iron Metabolism & Related Disorders
	Médias et presse
		Album jeunesse dédié aux personnes atteintes du syndrome de Williams