Orphanews : newsletter du 5 Juillet 2013

Editorial
		Généthon BioProd obtient le statut d’établissement pharmaceutique
	Nouveautés Orphanet
		Orphanet en néerlandais
		Orphanet Urgences
	L'événement...
		Le Plan national maladies rares sur le plateau TV des premiers Salons de la Santé et de l’Autonomie
		A noter dès maintenant dans vos agendas
	Politique de recherche et de santé
		Nationale
			Un décret et un arrêté du 20 juin 2013 définissent les modalités d’information de la parentèle dans le cadre d'un examen des caractéristiques génétiques à finalité médicale
		Européenne
			Etat des lieux des réseaux de référence et des services ultraspécialisés dans les Etats membres de l’Union européenne
			Les projets de recherche sur les maladies rares financés en Europe depuis 2007 : un point de la direction générale pour la recherche et l’innovation (DGRI)
			Nouvelles recommandations du Comité européen d’experts sur les maladies rares (EUCERD)
	Nouveaux syndromes
		Trois nouveaux syndromes
	Nos gènes se dévoilent
		Nouveaux gènes présentés dans OrphaNews Europe
	La recherche, jour après jour
		Recherche clinique
			Syndrome hémolytique et urémique atypique : l’éculizumab, inhibiteur de la voie terminale du complément, est associé à une amélioration significative de la fonction rénale
			Troubles du cycle de l’urée : maîtrise de l’ammoniémie et amélioration neurocognitive avec le glycérol phénylbutyrate
			Polyneuropathie associée à une gammopathie monoclonale à IgM ayant une activité anti-MAG : le rituximab n’améliore pas la neuropathie inflammatoire
			Mucopolysaccharidose type 2 : amélioration de la croissance par l'enzyme recombinante idursulfase
			Splénomégalie myéloïde : revue et discussion portant sur des données de survie publiées et présentées chez des patients traités par ruxolitinib
			Maladie de Kennedy : effet positif du clenbutérol (bêta-agoniste à effet anabolisant sur le muscle squelettique) sur la progression de la maladie
		Thérapeutique
			Nouvelles pistes thérapeutiques
		Thérapie génique
			Essais précliniques
		Approches diagnostiques
			Nouvelles approches
	Prise en charge et traitement
		Purpura thrombopénique immunologique : risque accru de thrombose veineuse et de septicémie après une splénectomie
		Syndrome PMM2-CDG : évaluation de l’apparition de facteurs de risque spécifiques à des accidents thrombotiques
		Revue portant sur les tumeurs germinales de l’enfant
		Tumeur desmoïde : état des connaissances actuelles en pédiatrie
		Cancer de l’ouraque : présentation des traitements et des principales caractéristiques cliniques et paracliniques
		Publication de trois nouveaux guides pour la prescription et la réalisation des tests génétiques
	Recommandations pour la pratique
		Cysticercose: directives basées sur des données scientifiques pour différentes stratégies de traitement chez l’adulte et l’enfant
	Gestion de données
		Lancement d’une étude pour mesurer le fardeau du traitement
	Médicaments orphelins
		Vingt-deux nouvelles désignations orphelines au mois de juin 2013
		Nouveaux médicaments orphelins
	Financer sa recherche
		Appel à projets AF3M (Association Française des Malades du Myélome Multiple)
	Colloques, séminaires et cours
		8th International Prader-Willi Syndrome Conference
		8th DbI (Deafblind International) European Conference: Identities and changes - Commonalities across deafblindness - Learning from each other
		International Congress of Pediatrics 2013 (ICP 2013)
		12th OESO World Congress – Cancers of the Esophagus
		International Symposium on Urea Cycle Disorders (UCD)
		ICIEM 2013 – 12th International Congress of Inborn Errors of Metabolism
		2nd Conference of EB-CLINET - Clinical Network of EB Centres and Experts
		2nd International Symposium on Hypothalamic Hamartomas
		Second Symposium on ATP1A3 in disease - Genotype/phenotype correlations, modelling and identification of potential targets for treatment
		Scleroderma Canada Congress
		Coût des thérapies innovantes : un nouveau business-model est-il possible ?
		14th International Meeting on Human Genome Variation and Complex Genome Analysis (HGV2013)
		Mitochondrial Disease: Translating biology into new treatments
		30e journée Jean-Claude Dreyfus - Genetic diseases: What have we learned in 30 years?
		ESH International Conference on Multiple Myeloma
		Handicaps : enjeux économiques et sociétaux, apport de la recherche
		The 2nd Alps Adria Meeting on Human Genetics and 10th Balkan Congress of Human Genetics (AABC2013)
		Orphan Drugs & Rare Diseases Conference
		Orphan Drug and Rare Disease Seminar: Accelerating access to therapeutic innovation
		3rd European Rett Syndrome Conference “Research Update & Preventive Management”
		Thalassemia International Federation World Congress
		The 2nd International Workshop Rare Disease and Orphan Drug Registries
		63rd Annual Meeting of the American Society of Human Genetics
		World Cord Blood Congress IV and Innovative Therapies for Sickle Cell Disease
		First International Primary Immunodeficiencies Congress (IPIC)
		4th Annual World Orphan Drug Congress
		RARE 2013 – Les Rencontres Eurobiomed des maladies rares
		Conférence nationale Europlan II pour la France
		7es Assises de génétique humaine et médicale
		2nd International Congress on Research of Rare Diseases - RE(ACT)2014
		13th International Congress on Neuromuscular Diseases (ICNMD)
		16th International Conference on Behçet’s Disease
		Diplôme Inter Universitaire consacré aux troubles de l'oralité alimentaire de l'enfant
		EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
		International Summer School “Clinical practice guidelines on rare diseases”
		Orphan Academy 2013 programme
		Master of Science in Haemoglobinopathy
		The Curriculum in Iron Metabolism & Related Disorders
	Médias et presse
		Une lettre d’information sur les maladies endocriniennes rares de la croissance