Orphanews : newsletter du 20 Septembre 2013

	Editorial
		Installation du comité de pilotage de la Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)
	Nouveautés Orphanet
		Textes
			Encyclopédie Orphanet Grand Public
	Politique de recherche et de santé
		Nationale
			Appel à projet de la DGOS pour les filières de santé pour les maladies rares : prolongation du délai de réponse jusqu'au au 25 octobre
			Une bougie pour le Forum maladies rares
			Des progrès dans la prise en charge des tumeurs de l'ovaire en France
			L’INCa publie un guide à destination des patients sur les traitements des cancers de la thyroïde
		Européenne
			Nouveau groupe européen d’experts sur les Maladies rares : appel à expression d’intérêt avant le 8 octobre 2013
	Nouveaux syndromes
		Six nouveaux syndromes
	Nos gènes se dévoilent
		Nouveaux gènes présentés dans OrphaNews Europe
	La recherche, jour après jour
		Recherche clinique
			Syndrome de l'X fragile : la forte activité de MMP-9 est diminuée par la minocycline et un traitement de trois mois par la minocycline a amélioré l’état d’une majorité d’enfants
			Les patients souffrant du syndrome de Loeys-Dietz type 1 ont une densité minérale osseuse plus faible et présentent un risque accru de fracture
			Hypertension pulmonaire : améliorations modérées de la capacité d’exercice et de la résistance vasculaire pulmonaire avec le riociguat
			Maladie de Wegener et polyangéite microscopique : une seule cure de rituximab est aussi efficace qu’un traitement continu immunosuppresseur classique
			Lymphome à cellules du manteau : l’ibrutinib montre une efficacité durable chez des patients en rechute ou ayant un lymphome réfractaire
			Hépatoblastome de l'enfant à haut risque : le traitement SIOPEL-4 (cisplatine et chirurgie) est réalisable et efficace, permettant une rémission complète à la fin du traitement
			Glioblastome : la thérapie génique par vecteur adénoviral avec le sitimagène céradénovec suivie de l’injection de ganciclovir n’améliore pas la survie globale
			Tumeur germinale maligne non-testiculaire récidivante ou réfractaire : une stratégie multimodale incluant l’hyperthermie profonde régionale pourrait être une option de traitement
			Syndrome de Cornelia de Lange : mise en évidence d’une fréquence élevée de déficit en anticorps avec anomalies des cellules T
			Si les femmes enceintes atteintes de vascularite sont plus à risque de fausse couche lorsque la grossesse débute après le diagnostic, la vascularite ne s’aggrave généralement pas
			Les grossesses des patientes atteintes de maladie de Behçet ne semblent pas associées à un taux plus élevé de complications
		Cellules souches
			Nouvelles utilisations précliniques des cellules souches
		Thérapeutique
			Nouvelles pistes thérapeutiques
		Thérapie génique
			Essais précliniques
		Approches diagnostiques
			Nouvelles approches
	Prise en charge et traitement
		Dyskinésie ciliaire primitive: défis à relever et progrès en matière de diagnostic, de génétique et de caractérisation clinique de la maladie
		Lymphome B diffus à grandes cellules positif au virus Epstein-Barr après 50 ans : une revue
		Encéphalite West-Nile : revue de la littérature
		Dix tumeurs rares justifiant une consultation de génétique
		Syndrome de Costello: la prise en charge médicale devrait inclure un suivi orthopédique, avec notamment un dépistage des déformations vertébrales et de la dysplasie de hanche
		Ataxie de Friedreich : la prévalence élevée d’apnées obstructives du sommeil justifie la réalisation d’une polysomnographie
		Syndrome de Joubert : revue portant sur le spectre clinique, la génétique, les similitudes avec les autres ciliopathies et les preuves en faveur d’une hérédité oligogénique
		Nécrolyse épidermique toxique : histoire, classification, caractéristiques cliniques, diagnostic et traitement
		Maladie de Huntington : vue d’ensemble de la maladie et des syndromes apparentés
		Complications neurologiques de la dengue
	Recommandations pour la pratique
		Bêta-thalassémie majeure : consensus de l’American Heart Association (AHA) sur l’exploration et le traitement des anomalies de la fonction cardiovasculaire
		Arythmies primaires héréditaires: déclarations de consensus d’experts de l’HRS/EHRA/APHRS pour le diagnostic et la prise en charge des patients
		Leucémie myéloïde chronique : recommandations de « European LeukemiaNet » pour 2013
		Lupus érythémateux disséminé de l'enfant : consensus international sur une liste d’indicateurs de qualité des soins
	Médicaments orphelins
		Nouvelle AMM européenne (Autorisation de Mise sur le Marché) avec désignation orpheline
		Neuf nouvelles désignations orphelines au mois de septembre 2013
	Financer sa recherche
		Appel à projets de recherche sur le thème : 'Sciences humaines et sociales & maladies rares'
	Actualités des associations
		CADASIL : Nouveau guide des aidants 2013
		Nouvelle publication annoncée par l’association Hypophosphatasie Europe
	Colloques, séminaires et cours
		Second Symposium on ATP1A3 in disease - Genotype/phenotype correlations, modelling and identification of potential targets for treatment
		Scleroderma Canada Congress
		Colloque « Hériter d’un cancer du sein ? Du mythe à la réalité scientifique, regards croisés sur les risques familiaux »
		2nd International Expert Meeting on Congenital Melanocytic Nevi and Neurocutaneous Melanocytosis
		Coût des thérapies innovantes : un nouveau business-model est-il possible ?
		14th International Meeting on Human Genome Variation and Complex Genome Analysis (HGV2013)
		Mitochondrial Disease: Translating biology into new treatments
		30e journée Jean-Claude Dreyfus - Genetic diseases: What have we learned in 30 years?
		ESH International Conference on Multiple Myeloma
		Handicaps : enjeux économiques et sociétaux, apport de la recherche
		The 2nd Alps Adria Meeting on Human Genetics and 10th Balkan Congress of Human Genetics (AABC2013)
		1ère journée française de la maladie de Huntington
		Journée Nationale de Prader-Willi France
		Orphan Drugs & Rare Diseases Conference
		Orphan Drug and Rare Disease Seminar: Accelerating access to therapeutic innovation
		3rd European Rett Syndrome Conference “Research Update & Preventive Management”
		Thalassemia International Federation World Congress
		The 2nd International Workshop Rare Disease and Orphan Drug Registries
		63rd Annual Meeting of the American Society of Human Genetics
		World Cord Blood Congress IV and Innovative Therapies for Sickle Cell Disease
		First International Primary Immunodeficiencies Congress (IPIC)
		6ème réunion sur la dysplasie fibromusculaire
		4th Annual World Orphan Drug Congress
		5th European Symposium on Rare Anaemias
		RARE 2013 – Les Rencontres Eurobiomed des maladies rares
		Conférence nationale Europlan pour la France
		7es Assises de génétique humaine et médicale
		2nd International Congress on Research of Rare Diseases - RE(ACT)2014
		19th Congress of the European Association of Hospital Pharmacists
		9th International Congress on Autoimmunity
		13th International Congress on Neuromuscular Diseases (ICNMD)
		16th International Conference on Behçet’s Disease
		Diplôme Inter Universitaire consacré aux troubles de l'oralité alimentaire de l'enfant
		EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
		Orphan Academy 2013 programme
		Master of Science in Haemoglobinopathy
		The Curriculum in Iron Metabolism & Related Disorders
	Médias et presse
		Cancer familial
		Revue sur les déficits immunitaires primitifs avec défaut de production d’anticorps
		Guide de dysmorphologie pédiatrique
		Le syndrome d’Angelman
		Un roman policier pour lutter contre les maladies rares