Publié le 11 Février 2014 par serge dans maladies mitochondriales
Publié le 14 Janvier 2014 par serge dans maladies mitochondriales
Publié le 14 Décembre 2013 par serge dans maladies mitochondriales
Publié le 5 Décembre 2013 par serge dans maladies mitochondriales
Publié le 28 Novembre 2013 par serge dans maladies mitochondriales
28 novembre 2013 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Publié le 27 Novembre 2013 par serge dans maladies mitochondriales
Editorial | |||||
Réunion du Comité de suivi et de prospective du Plan national maladies rares 2011-2014 (PNMR2) | |||||
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Nouveautés Orphanet | |||||
Publication du compte-rendu du XIVe Forum NTIC et les maladies rares | |||||
Textes | |||||
Encyclopédie Orphanet Grand Public | |||||
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Politique de recherche et de santé | |||||
Nationale | |||||
Mise en ligne de la version cliquable du certificat médical MDPH | |||||
Lancement du Téléthon 2013 | |||||
Lauréats du quatrième Prix international Sisley – Jérôme Lejeune | |||||
Remise à Marisol Touraine du rapport sur la gouvernance et l’utilisation des données de santé | |||||
Européenne | |||||
Le portail français Horizon 2020 est en ligne | |||||
Résultats des appels à projets conjoints transnationaux 2013 d’E-Rare | |||||
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Nouveaux syndromes | |||||
Quatre nouveaux syndromes | |||||
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Nos gènes se dévoilent | |||||
Nouveaux gènes présentés dans OrphaNews Europe | |||||
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La recherche, jour après jour | |||||
Recherche clinique | |||||
Mésothéliome : régressions majeures après traitement par immunotoxine anti-mésothéline SS1P, pentostatine et cyclophosphamide | |||||
Sclérose latérale amyotrophique : le dexpramipexole a été bien toléré mais n’a pas été plus efficace qu’un placebo lors d’un essai de phase 3 | |||||
Narcolepsie : le pitolisant est efficace (jusqu’à 40 mg) contre la somnolence diurne excessive comparé à un placebo, et est bien toléré comparé à du modafinil | |||||
Neurofibromatose de type 1 : un traitement par simvastatine pendant douze mois n’a pas amélioré les déficits cognitifs et les problèmes comportementaux d’enfants âgés de 8 à 16 ans | |||||
Syndrome de Brugada : étude multicentrique du devenir des malades après implantation d’un défibrillateur automatique | |||||
Leucémie lymphocytaire chronique à cellules B : revue sur le traitement par l'ibrutinib | |||||
Syndrome de Prader-Willi : le développement de l’obésité chez l’enfant contrecarré durant huit ans par un traitement par hormone de croissance | |||||
Hypertension artérielle pulmonaire : revue sur les défis de la recherche translationnelle | |||||
Syndrome DK1-CDG : présentation atypique avec épilepsie/syndrome de West | |||||
Le syndrome de délétion 22q11.2 pourrait être un nouveau facteur de risque génétique de développement d'une maladie de Parkinson précoce | |||||
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Prise en charge et traitement | |||||
Maladie de Niemann-Pick type C : description détaillée des signes cliniques et des symptômes ainsi que des traitements actuels et futurs | |||||
Sclérodermie systémique : revue sur les options thérapeutiques | |||||
Tumeur trophoblastique gestationnelle : revue sur la pharmacothérapie | |||||
Maladie d'Erdheim-Chester : revue sur les stratégies et les options thérapeutiques | |||||
Maladie de Huntington : revue sur les options thérapeutiques | |||||
Syndrome du QT long familial : une approche clinique du diagnostic et du traitement | |||||
Syndrome auto-inflammatoire : revue des données taxonomiques, génétiques et épidémiologiques ainsi que des diagnostics et des traitements | |||||
Immunodéficience chez des patients atteints d’albinisme oculo-cutané : signes cliniques, biologiques et moléculaires | |||||
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Recommandations pour la pratique | |||||
Toxicité cardiovasculaire à long terme des traitements contre le cancer pour les enfants, adolescents et jeunes adultes (Association américaine pour les maladies du cœur - AHA) | |||||
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Médicaments orphelins | |||||
Treize nouvelles désignations orphelines au mois de novembre 2013 | |||||
Nouveau médicament indiqué dans une maladie rare en Europe avec AMM européenne (autorisation de mise sur le marché) avec désignation orpheline : DEFITELIO | |||||
Nouveau médicament indiqué dans une maladie rare en Europe avec AMM européenne (autorisation de mise sur le marché) sans désignation orpheline : GRASTOFIL | |||||
Nouvelles recommandations avant l’initiation d’un traitement par MABTHERA (Rituximab) | |||||
DIACOMIT, vers une autorisation de mise sur le marché européenne définitive | |||||
THYROGEN, avis de la Haute autorité de santé ( HAS) du 16 octobre 2013 | |||||
ICLUSIG (Ponatinib), information de pharmacovigilance | |||||
PRIVIGEN, avis de la Haute autorité de santé ( HAS) du 16 octobre 2013 | |||||
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Financer sa recherche | |||||
Lancement du premier appel à projets de recherche ‘Criblage à haut débit de molécules à potentiel thérapeutique & maladies rares’ de la Fondation maladies rares | |||||
Soutien de l’IReSP et de l’INCa aux cohortes pour la recherche sur le cancer (2013) | |||||
Appel d’offres 2014 de l'ABM : AMP, diagnostic prénatal et diagnostic génétique | |||||
Grands prix Robert Debré – Appel à candidatures 2013 | |||||
Ouverture du sixième appel à projets de la Fondation Thierry Latran pour la recherche sur la sclérose latérale amyotrophique | |||||
Soutien financier de l’IReSP de moins de 4 000 € dans le domaine du handicap et de perte d’autonomie | |||||
Prix Patricia Salustri d’AMIS FSH pour la recherche sur la dystrophie facio scapulo humérale | |||||
Myotubular trust – 6e appel à projets | |||||
Appel d’offres AFM-Téléthon | |||||
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Actualités des associations | |||||
14e Marche des Maladies Rares le 7 décembre 2013 à Paris | |||||
EURORDIS lance un nouveau service : l’InfoHub EURORDIS | |||||
Maladies Rares Info Services mobilisé pour le Téléthon 2013 ! | |||||
Opinions des patients sur la réglementation sur les médicaments – Faites entendre votre voix ! | |||||
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Colloques, séminaires et cours | |||||
3es Rencontres parlementaires sur les Tumeurs rares | |||||
Les portails en santé publique : quel avenir ? | |||||
RARE 2013 – Les Rencontres Eurobiomed des maladies rares | |||||
The International GSD Conference 2013 | |||||
Ateliers Maladies Rares Genzyme | |||||
2ème Colloque de l’ITMO Santé Publique de l’INSERM – Médecine « personnalisée » et innovations biomédicales : enjeux de santé publique, économiques, éthiques et sociaux | |||||
Colloque « Handicap et droit aux loisirs : vers de nouvelles pratiques » | |||||
Journée Scientifique consacrée aux relations entre les Troubles du Spectre Autistique et le Trouble Déficit de l'Attention / Hyperactivité | |||||
Atelier Inter-ITMO Neurosciences – Santé Publique « Epilepsie : épidémiologie et parcours de soins » | |||||
Conférence nationale Europlan pour la France | |||||
7es Assises de génétique humaine et médicale | |||||
First international symposium on cancer in people with intellectual disability | |||||
2nd Orphan Drugs Research & Commercialization Conference | |||||
2nd International Congress on Research of Rare Diseases - RE(ACT)2014 | |||||
19th Congress of the European Association of Hospital Pharmacists | |||||
9th International Congress on Autoimmunity | |||||
2014 Lymphangioleiomyomatosis International Research Conference | |||||
ECRD 2014: the European conference on rare diseases and orphan products | |||||
13th International Congress on Neuromuscular Diseases (ICNMD) | |||||
16th International Conference on Behçet’s Disease | |||||
Workshop: Implementation of clinical genetic databases | |||||
1st Asia Pacific Inborn Errors of Metabolism course | |||||
European Advanced Postgraduate Course in Classical and Molecular Cytogenetics | |||||
Diplôme Inter Universitaire consacré aux troubles de l'oralité alimentaire de l'enfant | |||||
EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops | |||||
Master of Science in Haemoglobinopathy | |||||
The Curriculum in Iron Metabolism & Related Disorders | |||||
Publié le 12 Novembre 2013 par serge dans maladies mitochondriales
| Le 7 décembre prochain, nous serons plus de 2 000 marcheurs venus de toute la France pour témoigner de l’existence des maladies rares et des nombreuses personnes qui en sont atteintes. Organisée par L’Alliance Maladies Rares, collectif de plus de 200 associations de malades, la Marche des Maladies Rares symbolise la convivialité, l’entraide, le courage, l’appartenance à une communauté, en marchant plusieurs kilomètres pour montrer que « les maladies sont rares, mais les malades nombreux ». Comme chaque année, la marche a lieu pendant le Téléthon qui a pour message pour sa 27ème édition « Le combat des parents, la vie des enfants » SOYONS DE CE MOUVEMENT ET MARCHONS POUR FAIRE AVANCER LA RECHERCHE ! De tous âges, malades ou non, de Paris ou d’ailleurs, à pied, en fauteuil, en trottinette ou même en poussette, nous nous unirons sous une même bannière, celle des maladies rares, affichant l’espoir, la solidarité et la détermination. Nous partirons du Jardin du Luxembourg, et parcourront environ 7 à 8 kilomètres. La 14ème Marche des Maladies Rares bénéficie du soutien de la Fondation Groupama pour la Santé et de Genzyme. Nous remercions tous les bénévoles qui nous aident dans l’organisation de la Marche des Maladies Rares afin qu’elle soit une réussite ! |
Publié le 9 Novembre 2013 par serge dans maladies mitochondriales
J-27 avant la Marche des Maladies Rares ! Vous êtes concerné directement par une maladie rare, ou proche d'un malade, alors rejoignez-nous le samedi 7 décembre 2013 à 13h30 dans le Jardin du Luxembourg. Nous ferons 8 km dans Paris pour montrer que les "Maladies sont rares mais que les malades sont nombreux ! La Marche se veut festive et sera animé par des fanfares et par l'Ecole du Cirque ! Nous réservons quelques surprises sur le trajet et l'arrivée, plus d'informations dans les prochains jours ... Pour en savoir plus www.alliance-
Publié le 6 Novembre 2013 par serge dans maladies mitochondriales
Editorial | |||||
Entrée en vigueur de la directive européenne sur les droits des patients en matière de soins de santé transfrontières | |||||
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Nouveautés Orphanet | |||||
Nouvelle édition du Cahier Orphanet Médicaments Orphelins | |||||
Textes | |||||
Encyclopédie Orphanet Grand Public | |||||
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Politique de recherche et de santé | |||||
Nationale | |||||
Publication du rapport final sur le bilan du Plan cancer 2009-2013 | |||||
Recommandations pour le troisième Plan Cancer | |||||
Mémo de la CNSA sur le pilotage de la mise en œuvre du schéma national d’organisation sociale et médico-sociale pour les handicaps rares 2009-2013 | |||||
Cinquièmes rencontres internationales de recherche | |||||
Publication d’une fiche mémo par la HAS sur les troubles causés par l’alcoolisation fœtale | |||||
Internationale | |||||
StaR Child Health: l'amélioration des normes internationales pour la recherche sur la santé des enfants | |||||
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Nouveaux syndromes | |||||
Trois nouveaux syndromes | |||||
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Nos gènes se dévoilent | |||||
Nouveaux gènes présentés dans OrphaNews Europe | |||||
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La recherche, jour après jour | |||||
Recherche clinique | |||||
Mésothéliome : le trémélimumab semble avoir une activité clinique encourageante, une inocuité et tolérabilité acceptables, mais un effet faible dans un essai de phase 2 | |||||
Carcinome pancréatique : la chimiothérapie par fluorouracile ou par gemcitabine est le traitement adjuvant optimal et réduit la mortalité après chirurgie d'environ un tiers | |||||
Mucopolysaccharidose de type 4A : revue sur les thérapies innovantes | |||||
Pancréatite auto-immune type 1 : survie similaire avec un traitement par immunomodulateurs / stéroïdes ou par stéroïdes seuls ; le rituximab est efficace pour la rémission | |||||
Hypertension artérielle pulmonaire : : la dénervation de l’artère pulmonaire efficace chez des patients répondant mal au traitement médical ? | |||||
Arthrite juvénile idiopathique : revue portant sur l’efficacité des agents biologiques | |||||
Epidermolyse bulleuse sévère : la transplantation de cellules souches hématopoïétiques et de moelle osseuse peut atténuer les lésions mucocutanées et améliorer la qualité de vie | |||||
Bêta-thalassémie majeure : la qualité de vie des patients transplantés il y a plus de vingt ans est similaire à celle de la population générale | |||||
Sclérose latérale amyotrophique, amyotrophie spinale, dystrophie musculaire, déficience intellectuelle, infections virales du système nerveux central : perspectives thérapeutiques | |||||
Immunodéficience primaire : progrès actuels en thérapie génique | |||||
Sclérose systémique : l’évaluation cardiaque et pulmonaire par un test non invasif pour identifier l’hypertension pulmonaire | |||||
Les crises dystoniques faciobrachiales réfractaires aux anti-épileptiques efficacement contrôlées par l’immunothérapie | |||||
Hyperexplexie héréditaire et corrélations génotypes-phénotypes : apnées, difficultés d’apprentissage et retards de langage de cette affection | |||||
Thérapeutique | |||||
Nouvelles pistes thérapeutiques | |||||
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Prise en charge et traitement | |||||
Amyotrophie spinale avec détresse respiratoire : 190e séminaire international de l'ENMC (Centre européen dédié aux maladies neuromusculaires) | |||||
Diabète insipide d'origine centrale : la desmopressine peut être un traitement sûr et efficace dans tous les cas, y compris pendant la grossesse | |||||
Cancer médullaire de la thyroïde de l’enfant : une revue | |||||
Léiomyosarcome du corps de l'utérus : épidémiologie, histologie, biologie, diagnostic, pronostic et traitement | |||||
Syndrome SAPHO : revue des stratégies thérapeutiques | |||||
Scléromyxoedème : revue sur la pharmacothérapie | |||||
Carcinome papillaire du corps de l'utérus : revue sur les traitements | |||||
Polyneuropathie amyloïde familiale : évaluation du tafamidis pour le traitement | |||||
Calcinose striopallidodentée bilatérale : revue de la littérature | |||||
Sclérodermie systémique : critères de classification 2013 du Collège américain de rhumatologie et de la Ligue européenne contre le rhumatisme | |||||
Déficit en alpha-1-antitrypsine : vers une approche individualisée de la thérapie d’augmentation | |||||
Leucémie myéloïde chronique : l’omacétaxine mépésuccinate dans la prise en charge de la maladie | |||||
Publication de dix-sept nouveaux guides et de quatre mises à jour pour la prescription et la réalisation des tests génétiques | |||||
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Recommandations pour la pratique | |||||
Mucopolysaccharidose de type 1 : Consensus international pour le traitement de la dysplasie de la hanche après une greffe de cellules souches hématopoïétiques | |||||
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Médicaments orphelins | |||||
Douze nouvelles désignations orphelines au mois d'octobre 2013 | |||||
POMALIDOMIDE CELGENE devient IMNOVID | |||||
Nouveau médicament indiqué dans une maladie rare en Europe avec AMM (autorisation de mise sur le marché) européenne sans désignation orpheline : OVALEAP | |||||
Le Comité pour les Médicaments à Usage Humain (CHMP) adopte une opinion positive et recommande l’octroi d’une autorisation de mise sur le marché pour OPSUMIT (Macitentan) | |||||
Mise en place d’un programme pour l’usage compassionnel du sofosbuvir | |||||
Avis médicaments de la Haute Autorité de Santé (HAS) | |||||
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Financer sa recherche | |||||
La Fondation maladies rares et l’Académie des Sciences des pays en développement (TWAS) ouvrent un programme de collaboration dédié à la recherche sur les maladies rares | |||||
Rediffusion de l’appel à projets de recherche 2013 sur la Polykystose autosomique dominante | |||||
Lancement du premier appel à projets de recherche 'Criblage à haut débit de molécules à potentiel thérapeutique & maladies rares' de la Fondation maladies rares | |||||
Soutien de l’IReSP et de l’INCa aux cohortes pour la recherche sur le cancer (2013) | |||||
Appel d’offres 2014 de l'ABM : AMP, diagnostic prénatal et diagnostic génétique | |||||
Grands prix Robert Debré – Appel à candidatures 2013 | |||||
Soutien financier de l’IReSP de moins de 4 000 € dans le domaine du handicap et de la perte d’autonomie | |||||
Appel d’offres AFM-Téléthon | |||||
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Actualités des associations | |||||
EURORDIS TV : une nouvelle chaîne multilingue | |||||
Le slogan du Forum maladies rares choisi par les internautes : « Partageons pour être plus forts ! » | |||||
Le projet JADE donne la parole à des jeunes en situation d’aidant de leur parent malade | |||||
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Colloques, séminaires et cours | |||||
First International Primary Immunodeficiencies Congress (IPIC) | |||||
6ème réunion sur la dysplasie fibromusculaire | |||||
Réunion du Regroupement québécois des maladies orphelines | |||||
4th Annual World Orphan Drug Congress | |||||
Journée de formation du Centre de référence sur la Déficience intellectuelle de cause rare | |||||
5th European Symposium on Rare Anaemias | |||||
Improving oncology drug development for children and adolescents - Biotherapy Development Association Workshop | |||||
Colloque Maladies Rares en région Bretagne | |||||
Les portails en santé publique : quel avenir ? | |||||
RARE 2013 – Les Rencontres Eurobiomed des maladies rares | |||||
Ateliers Maladies Rares Genzyme | |||||
2ème Colloque de l’ITMO Santé Publique de l’INSERM – Médecine « personnalisée » et innovations biomédicales : enjeux de santé publique, économiques, éthiques et sociaux | |||||
Journée Scientifique consacrée aux relations entre les Troubles du Spectre Autistique et le Trouble Déficit de l'Attention / Hyperactivité | |||||
Conférence nationale Europlan pour la France | |||||
7es Assises de génétique humaine et médicale | |||||
First international symposium on cancer in people with intellectual disability | |||||
2nd International Congress on Research of Rare Diseases - RE(ACT)2014 | |||||
19th Congress of the European Association of Hospital Pharmacists | |||||
9th International Congress on Autoimmunity | |||||
2014 Lymphangioleiomyomatosis International Research Conference | |||||
ECRD 2014: the European conference on rare diseases and orphan products | |||||
13th International Congress on Neuromuscular Diseases (ICNMD) | |||||
16th International Conference on Behçet’s Disease | |||||
1st Asia Pacific Inborn Errors of Metabolism course | |||||
European Advanced Postgraduate Course in Classical and Molecular Cytogenetics | |||||
Diplôme Inter Universitaire consacré aux troubles de l'oralité alimentaire de l'enfant | |||||
EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops | |||||
Master of Science in Haemoglobinopathy | |||||
The Curriculum in Iron Metabolism & Related Disorders | |||||
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Médias et presse | |||||
Revue sur les criblages phénotypiques de la Revue internationale de biologie et de médecine | |||||
Publié le 3 Novembre 2013 par serge dans maladies mitochondriales
30 octobre 2013 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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