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Les maladies mitochondriales

Les maladies mitochondriales, maladies rares,maladies génétiques,

maladies mitochondriales

Orphanews : newsletter du 11 Février 2014

Publié le 11 Février 2014 par serge dans maladies mitochondriales

Editorial
L’ontologie Orphanet des maladies rares vient d’être publiée

 
Nouveautés Orphanet
Enrichissement de l’information sur les cancers : collaboration entre Orphanet et START

 
L'événement...
7e Journée Internationale des Maladies Rares 

 
Politique de recherche et de santé
 
Nationale
La conférence de Marthe Gautier sur la découverte de la trisomie 21 annulée aux 7es assises de Génétique humaine en raison d'une action de la Fondation Jérôme Lejeune
L’Institut national du cancer publie deux nouveaux rapports concernant l’oncogénétique
Premier ouvrage français sur les syndromes dysmorphiques
Premier bilan du Réseau de Référence en Pathologie des Sarcomes (RRePS)
Un nouveau protocole national de diagnostic et de soins (PNDS)
 
Européenne
Un nouveau groupe d'experts sur les maladies rares remplace l’EUCERD

 
Bioéthique et législation
Découvertes fortuites de la recherche génétique chez l’enfant : points de vue de parents d'enfants atteints de maladies rares

 
Nouveaux syndromes
Onze nouveaux syndromes

 
Nos gènes se dévoilent
Nouveaux gènes présentés dans OrphaNews Europe

 
La recherche, jour après jour
 
Recherche clinique
Syndrome de Marfan : lors d'un essai comparatif randomisé, le losartan a réduit la dilatation aortique mesurée à la racine chez l'adulte
Sclérose tubéreuse de Bourneville : le traitement par évérolimus pourrait être une option thérapeutique pour l’épilepsie réfractaire de ces patients
Carcinome rénal à cellules claires : résultats peu encourageants d'un traitement par axitinib ou par tivozanib (versus sorafenib)
Tumeur stromale gastro-intestinale réfractaire et non résécable : des résultats mitigés avec la reprise d’imatinib après échec de l'association imatinib et sunatinib
Maladie aiguë du greffon contre l'hôte : une stratégie de prévention par l’administration d’atorvastatine au donneur compatible de la fratrie et au receveur semble être efficace
Sclérose systémique cutanée diffuse : bénéfice clinique d’un traitement prophylactique par sérum caprin hyperimmun (AIMSPRO) lors d’un essai de phase II
Méningite bactérienne sévère : l’hypothermie modérée n’a pas amélioré les résultats et semble même être nuisible
Hypercholestérolémie familiale homozygote : réduction significative du cholestérol LDL après administration d'un anticorps monoclonal anti-PCSK9
Drépanocytose : aperçu des essais cliniques portant sur la vaso-occlusion
Trisomie 21 : des analyses de mutation pour GATA-1 devraient être réalisées chez tous les nouveau-nés pour identifier les nourrissons à risque de leucémie
Maladie de Fabry : le traitement par l’agalsidase bêta pendant deux ans ou plus semble améliorer ou stabiliser la masse ventriculaire gauche chez les hommes
Le traitement par éteplirsen est prometteur pour les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne dans une étude de phase 2b
Adénocarcinomes gastriques ou de la jonction gastro-oesophagienne : étude du ramucirumab, premier traitement biologique administré en monothérapie
Maladie de Creutzfeldt-Jakob sporadique : un traitement par quinacrine n'améliore pas la survie
Drépanocytose : thérapie par sulfate de magnésium pour les épisodes veino-occlusifs tolérée mais sans effet sur la durée d’hospitalisation, la douleur ou l’usage d’analgésiques
Maladie rénale protéinurique B7-1 positive : l’abatacept induit une rémission partielle ou complète
Déficit primaire en CD59 : thérapie ciblée avec l’éculizumab chez un patient
Déficit en mévalonate kinase : une prise hebdomadaire per os d’alendronate a résolu les anomalies cliniques et biologiques chez un patient
L’administration de la protéine de fusion recombinante du factor IX Fc abaisse le taux annuel de saignement chez les patients avec hémophilie B
 
Cellules souches
Nouvelles utilisations précliniques des cellules souches
 
Thérapeutique
Nouvelles pistes thérapeutiques
 
Thérapie génique
Essais précliniques
 
Approches diagnostiques
Nouvelles approches

 
Prise en charge et traitement
Glioblastome et autres gliomes malins : une revue clinique
Cancer néonatal : une revue
Cholangiocarcinome : une revue sur la pathogénèse, le diagnostic et la prise en charge
Neuropathies avec vascularite : une revue
Maladie de Hirschsprung : une étude prospective observationnelle des anomalies associées à la maladie
Sténose œsophagienne congénitale : caractéristiques et prise en charge
Phénylcétonurie : nécessité d’un standard de soins minimal : le point de vue des patients
Cholangite sclérosante primitive : un risque de développement de carcinome colorectal à un stade précoce justifie une surveillance dès le diagnostic
Maladie de Charcot-Marie-Tooth : revue sur les implications cliniques des avancées génétiques
Achalasie : revue sur les options thérapeutiques et la prise en charge sur le long terme
Polyendocrinopathie auto-immune : une revue
Abêtalipoprotéinémie et hypobêtalipoprotéinémie homozygote : un plan pour le diagnostic et la prise en charge
Hyperplasie congénitale des surrénales : discussion sur le diagnostic et le traitement chez les enfants
Troubles hémorragiques rare chez l’enfant : identification et prise en charge des soins primaires
Thrombasthénie de Glanzmann : revue sur les nouvelles options thérapeutiques
Cirrhose biliaire primitive : revue sur les traitements
Canakinumab dans les maladies rhumatismales autoimmunes et autoinflammatoires
Rétinite pigmentaire : revue sur les options thérapeutiques
Sclérose tubéreuse de Bourneville : une revue sur la prise en charge pharmacologique des astrocytomes sous-épendymaires à cellules géantes
Echinococcose alvéolaire : revue sur l’évaluation des stratégies thérapeutiques
Progeria : rôle du lonafarnib, un inhibiteur de la protéine farnésyltransférase, dans le traitement
Anévrisme familial de l'aorte thoracique et dissection aortique chez des femmes enceintes porteuses de mutations sur le gène ACTA2
Syndrome de délétion 22q11.2 : repérer et traiter l'hypocalcémie néonatale pourrait réduire le risque de déficience intellectuelle sévère
Traitement des lymphomes thyroïdiens primitifs de stade localisé
Leucémie à trycholeucocytes : actualités moléculaires et thérapeutiques
Mésothéliomes malins pleuraux : le point en 2013

 
Recommandations pour la pratique
Consensus d’experts par une méthode Delphi pour le cathétérisme cardiaque droit lors d’une suspicion d’hypertension artérielle pulmonaire dans la sclérodermie systémique
Insuffisance surrénale primaire : déclaration de consensus pour le diagnostic, le traitement et le suivi des patients
Lymphome de Hodgkin classique : directives pour la prise en charge
Syndromes myélodysplasiques: directives pour le diagnostic et la prise en charge
Hémophilie et troubles hémorragiques congénitaux : directive sur la prise en charge des problèmes dentaires
Cancer colorectal héréditaire : normes techniques et directives de l’ACMG pour les tests génétiques

 
Gestion de données
Numéro spécial du Bulletin Epidémiologique Hebdomadaire sur l’apport des bases médico-administratives pour l’épidémiologie et la surveillance en France et au Québec

 
Médicaments orphelins
Treize nouvelles désignations orphelines au mois de décembre 2013
Quinze nouvelles désignations orphelines au mois de janvier 2014
BEMFOLA (follitropine alpha) : avis positif du Comité des médicaments à usage humain du 23 janvier 2014
ADEMPAS (riociguat) : avis positif du Comité des médicaments à usage humain du 23 janvier 2014
XALUPRINE 20 mg/ml, suspension orale (mercaptopurine) : avis de la Haute autorité de santé (HAS) du 8 janvier 2014
AFINITOR (everolimus) : avis de la Haute autorité de santé (HAS) du 16 décembre 2013
PRIVIGEN : arrêté du 18 décembre 2013 modifiant la liste des spécialités pharmaceutiques prises en charge en sus des prestations d'hospitalisation

 
Financer sa recherche
Appel à projets de recherche international de DEBRA International contre l’épidermolyse bulleuse
Appel à projets de recherche européens de l'ANR pour l’analyse de voies de signalisation communes entre différentes maladies neurodégénératives, dans le cadre du JPND
Appel à projets RaDiCo : Cohorte Maladie Rare
Appel à projets de recherche de la Ligue nationale contre le cancer : adolescents et cancer
Appel d’offres AFM-Téléthon
Appel à candidatures auprès des jeunes chercheurs : les espoirs de la Fondation Groupama pour la santé
Appel d’offres 2014 de la Fondation de France : recherche clinique et fondamentale sur l’autisme
Appel d’offres IFCAH-2014
Appel à projets de la Fondation Jérôme Lejeune
Prix Christian Nezelof de l’Association pour l’étude de la pathologie pédiatrique

 
Partenariats, offres d'emploi
Appel à participation au projet PARME (Participation des associations à la recherche médicale)
Appel d’offres nouvelles équipes à l’Institut des maladies génétiques « Imagine »

 
Actualités des associations
Reportage de France 5 sur la thérapie génique pour les patients atteints d’aniridie ayant des problèmes de cornée

 
Colloques, séminaires et cours
2nd Orphan Drugs Research & Commercialization Conference
12th International Conference on Duchenne and Becker Muscular Dystrophy
Improving access to rare disease: the vision of patients
International Symposium on Xeroderma Pigmentosum and Related Diseases
2nd International Congress on Research of Rare Diseases - RE(ACT)2014
EMA/FDA/MHLW-PMDA orphan medicinal product workshop
9th International Congress on Autoimmunity
2014 Lymphangioleiomyomatosis International Research Conference
Longitudinal population studies: A targeted approach to ethics and regulation
Journée de lancement de l’appel à projets « Autisme »
ECRD 2014: the European conference on rare diseases and orphan products
13th International Congress on Neuromuscular Diseases (ICNMD)
16th International Conference on Behçet’s Disease
From Rare to Care II
European Advanced Postgraduate Course in Classical and Molecular Cytogenetics
EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
The Curriculum in Iron Metabolism & Related Disorders
 
commentaires

Orphanews : newsletter du 14 Janvier 2014

Publié le 14 Janvier 2014 par serge dans maladies mitochondriales

Editorial
Orphanet accessible sur les téléphones portables sous Android

 
Nouveautés Orphanet
Nouvelle édition du Cahier Orphanet Aides et Prestations
 
Textes
Encyclopédie Orphanet Grand Public
Encyclopédie Orphanet du Handicap

 
Politique de recherche et de santé
 
Nationale
L’Institut national du cancer met en ligne deux rapports
Soins transfrontaliers : actualisation des coordonnées du point de contact national pour la France
Mise en place du « Groupe permanent du comité de suivi et de prospective » prévu dans le Plan national maladies rares 2
 
Européenne
Horizon 2020 : appel à propositions dans le domaine de la recherche sur les maladies rares
L’Agence européenne des médicaments offre de nouvelles réductions de la redevance des médicaments orphelins
ECRIN devient officiellement un Consortium européen pour une infrastructure de recherche

 
Nouveaux syndromes
Cinq nouveaux syndromes

 
Nos gènes se dévoilent
Nouveaux gènes présentés dans OrphaNews Europe

 
La recherche, jour après jour
 
Recherche clinique
Macroglobulinémie de Waldenström : l’association bortézomib, dexaméthasone et rituximab chez des patients symptomatiques non traités agit vite et est bien tolérée
Polymyosite et dermatomyosite : amélioration de l’état de santé et diminution possible de l’activité de la maladie grâce à des exercices d’endurance
Syndrome d'Ehlers-Danlos type hypermobile : la rééducation associée à la thérapie cognitivo-comportementale augmente la force musculaire et l’endurance de 12 femmes (étude phase 1)
Lymphome de Burkitt : le traitement EPOCH-R (étoposide, doxorubicine, cyclophosphamide, vincristine, prednisone, rituximab) a été très efficace chez l’adulte
Glioblastome : amélioration de l’oxygénation de la tumeur et de la survie des patients après traitement par cédiranib et chimioradiothérapie
Cancer du poumon à petites cellules : évaluation de l’amrubicine
Maladie inflammatoire précoce de l'intestin autosomique récessive : les patients ayant une déficience en récepteurs IL-10 ont une prédisposition au lymphome B non Hodgkinien
Le lymphome T d’évolution indolente du système gastro-intestinal ne doit pas être confondu avec le lymphome T d’évolution agressive
Glaucome : une revue sur la terminologie pédiatrique
 
Thérapeutique
Nouvelles pistes thérapeutiques
 
Thérapie génique
Essais précliniques
 
Approches diagnostiques
Nouvelles approches

 
Prise en charge et traitement
Numéro spécial sur les anomalies rares de la coagulation : aspects génétiques, biologiques, cliniques et moléculaires
Syndromes myasthéniques congénitaux : une mise à jour
Maladie de Kienbock : une revue
Céroïde-lipofuscinose neuronale : revue sur les avancées des traitements
Polyglobulie de Vaquez : revue sur l’état des traitements
Narcolepsie : revue sur les options thérapeutiques
Lymphome à cellules du manteau : une revue
Lymphome primitif des séreuses : revue sur les nouvelles approches thérapeutiques
Cystinose : revue sur les principales caractéristiques cliniques et sur les traitements actuels et expérimentaux
Thrombocytémie essentielle : évaluation du chlorydrate d’anagrélide
Ataxie cérébelleuse : document de consensus sur la prise en charge des troubles dégénératifs cérébelleux
Maladie de Von Willebrand : revue sur les progrès de la compréhension pathogénétique, du diagnostic et du traitement
Aplasie médullaire idiopathique : revue sur les options thérapeutiques
Glycogénose par déficit en maltase acide (maladie de Pompe) : la polysomnographie devrait être réalisée en routine pour tous les patients dont la maladie débute dans l’enfance
Publication d’un nouveau guide pour la prescription et la réalisation des tests génétiques

 
Recommandations pour la pratique
Recommandations pour le dépistage et la détection de maladies du tissu conjonctif associées à une hypertension artérielle pulmonaire

 
Médicaments orphelins
ERBITUX (cétuximab) : importance de la détermination du statut mutationnel des gènes RAS de type sauvage avant l’instauration du traitement
INCRELEX (mécasermine) : remise à disposition
ARZERRA (ofatumumab) : le dépistage du virus de l’hépatite B (VHB) doit être réalisé avant l’initiation du traitement
Point d’information de l’ANSM sur la réunion de décembre 2013 du Comité des médicaments à usage humain de l’Agence européenne des médicaments (CHMP)
CAYSTON (aztréonam) : avis de la Haute autorité de santé (HAS) du 16 octobre 2013
VOTRIENT (pazopanib) : avis de la Haute autorité de santé (HAS) du 26 juin 2013

 
Financer sa recherche
Myotubular trust – 6e appel à projets
Lancement de l’appel à projets conjoints transnationaux 2014 d’E-Rare
Appel à projets de recherche européens pour l’analyse de voies de signalisation communes entre différentes maladies neurodégénératives de l’ANR, dans le cadre du JPND
Appel d’offres AFM-Téléthon
Appel d’offres IFCAH-2014
Appel à projets de la Fondation Jérôme Lejeune

 
Partenariats, offres d'emploi
Appel d’offres nouvelles équipes à l’Institut des maladies génétiques « Imagine »

 
Actualités des associations
Un rapport sur les perspectives des patients atteints de myélome a été mis en ligne par l’organisation « Myeloma Patients Europe »

 
Colloques, séminaires et cours
Colloque UNAPEI : « Déficience intellectuelle :  le diagnostic et ses conséquences sur l’accompagnement des personnes »
7es Assises de génétique humaine et médicale
2014-2018 : enjeux et stratégies de lutte contre les cancers
First international symposium on cancer in people with intellectual disability
Lysosomal Disease Network – 10th annual world symposium
2nd Orphan Drugs Research & Commercialization Conference
2nd International Congress on Research of Rare Diseases - RE(ACT)2014
EMA/FDA/MHLW-PMDA orphan medicinal product workshop
9th International Congress on Autoimmunity
2014 Lymphangioleiomyomatosis International Research Conference
ECRD 2014: the European conference on rare diseases and orphan products
13th International Congress on Neuromuscular Diseases (ICNMD)
16th International Conference on Behçet’s Disease
European Advanced Postgraduate Course in Classical and Molecular Cytogenetics
EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
The Curriculum in Iron Metabolism & Related Disorders

 
Médias et presse
Le magazine bimestriel « Interactions » consacre un grand angle aux maladies rares
Parution de l’album jeunesse « L’archipel de Nouna »
 
commentaires

Orphanews : newsletter du 13 Décembre 2013

Publié le 14 Décembre 2013 par serge dans maladies mitochondriales

Editorial
Le Téléthon s’achève sur un compteur de 78 341 598 euros

 
Nouveautés Orphanet
Orphanet lance une nouvelle collection de fiches dédiées au handicap
Mise en ligne du cahier Orphanet Liste des maladies rares et de leurs synonymes (octobre 2013)
 
Textes
Orphanet Urgences

 
Politique de recherche et de santé
 
Nationale
Transposition en France de la directive européenne sur les droits des patients en matière de soins de santé transfrontières 
Succès des rencontres Eurobiomed des maladies rares à Montpellier
L'AFM-Téléthon : acteur sociétal et de la recherche
Prolongation jusqu'au 20 décembre 2013 de l’appel à candidatures d'experts pour la sélection des membres du Comité d’évaluation des registres
 
Européenne
Publication d'un rapport sur l’analyse de la politique de dix pays européens concernant les hémoglobinopathies
Un nouveau module collaboratif mis en ligne par E-Rare

 
Nouveaux syndromes
Cinq nouveaux syndromes

 
Nos gènes se dévoilent
Nouveaux gènes présentés dans OrphaNews Europe

 
La recherche, jour après jour
 
Recherche clinique
Ostéogenèse imparfaite : le risédronate par voie orale augmente la densité osseuse et diminue le risque de première fracture et de fractures récurrentes chez l’enfant
Obstruction basse des voies urinaires du fœtus : résultats mitigés après réalisation d’un shunt vésico-amniotique par voie percutanée
Epilepsie-absence de l'enfance : l’acide valproïque est associé à plus de troubles de l’attention significatifs que l’éthosuximide ou la lamotrigine
Hidradénite suppurée : l'excision chirurgicale suivie d'une alimentation sans levure de bière entraîne une régression complète des lésions cutanées dans l’année
Cécité : mise au point sur les implants rétiniens actuels et les questions en suspens
Lymphome malin non-hodgkinien : la transplantation précoce de cellules souches a amélioré la survie sans progression de la maladie mais n’a pas amélioré la survie globale
Leucémie myéloïde chronique et leucémie lymphoblastique aiguë : activité antileucémique significative du ponatinib lors d’un essai de phase 2
Le syndrome d'Aicardi-Goutières est associé à une signature interféron, ce qui peut être utilisé pour différencier les patients des sujets contrôles
Syndrome pédiatrique catastrophique des antiphospholipides : une analyse descriptive de 45 patients provenant du « CAPS Registry »
Syndrome de Noonan et syndromes apparentés : l’association de deux maladies rares chez huit patients suggère un lien avec le lupus érythémateux systémique
 
Cellules souches
Nouvelles utilisations précliniques des cellules souches
 
Thérapeutique
Nouvelles pistes thérapeutiques
 
Thérapie génique
Essais précliniques

 
Prise en charge et traitement
Hépatite chronique auto-immune : une revue
Cholangite sclérosante primitive : une revue
Myosite à inclusions : mise au point sur l’histoire naturelle, la cause, le traitement, et les biomarqueurs sériques et d’imagerie
Neuropathie axonale motrice aiguë : revue sur les concepts et les controverses
Polypose intestinale : revue de la complexité croissante des différents syndromes
Lymphome primitif du système nerveux central de type leptoméningé : rapport du groupe international de collaboration sur le lymphome primitif du système nerveux central
Syndrome tumoral hamartomateux infantile lié à PTEN : description de deux cas et proposition d’un protocole de suivi
Le diabète néonatal est associé à une dysfonction neuropsychologique et à des anomalies du développement spécifiquement liées aux mutations génétiques sous-jacentes
Numéro special du journal “Rheumatic Disease Clinics of North America” sur les maladies rares rhumatismales

 
Recommandations pour la pratique
Syndromes myélodysplasiques : recommandations du “European LeukemiaNet” pour le diagnostic et le traitement chez l’adulte
Révision 2013 des normes et recommandations de l’ACMG pour l’analyse constitutionnelle de micro-échantillons cytogénomiques, incluant les applications post-natales et pré-natales

 
Médicaments orphelins
Nouvelle AMM européenne sans désignation orpheline dans l’hémophilie A : NOVOEIGHT (turoctocog alfa)
IMNOVID (pomalidomide) : mise en place de mesures pour la minimisation des risques
ICLUSIG (ponatinib) : nouvelles recommandations concernant les risques d'évènements vasculaires occlusifs et étude approfondie de l'EMA
KOGENATE BAYER/HELIXATE NEXGEN : information de pharmacovigilance
PRIVIGEN, avis de la Haute autorité de santé (HAS) du 16 octobre 2013
COLOBREATHE 1 662 500 UI, avis de le Haute autorité de santé (HAS) du 24 juillet 2013

 
Financer sa recherche
Ouverture du sixième appel à projets de la Fondation Thierry Latran pour la recherche sur la sclérose latérale amyotrophique
Soutien financier de l’IReSP de moins de 4 000 € dans le domaine du handicap et de la perte d’autonomie
Prix Patricia Salustri d’AMIS FSH pour la recherche sur la dystrophie facio scapulo humérale
Myotubular trust – 6e appel à projets
Lancement de l’appel à projets conjoints transnationaux 2014 d’E-Rare
Appel d’offres AFM-Téléthon

 
Partenariats, offres d'emploi
Appel d’offres nouvelles équipes à l’Institut des maladies génétiques « Imagine »

 
Actualités des associations
L’Alliance Maladies Rares organise sa deuxième Conférence Europlan le 13 janvier 2014 à Paris
Vacances Répit Famille : un nouveau concept pour soulager les aidants familiaux
Signature d'un accord pour la promotion de la natation entre la Fédération française de natation et l’Association française des hémophiles

 
Colloques, séminaires et cours
Journée Scientifique consacrée aux relations entre les Troubles du Spectre Autistique et le Trouble Déficit de l'Attention / Hyperactivité
Atelier Inter-ITMO Neurosciences – Santé Publique « Epilepsie : épidémiologie et parcours de soins »
Conférence nationale Europlan pour la France
Colloque UNAPEI : « Déficience intellectuelle :  le diagnostic et ses conséquences sur l’accompagnement des personnes »
7es Assises de génétique humaine et médicale
2014-2018 : enjeux et stratégies de lutte contre les cancers
First international symposium on cancer in people with intellectual disability
2nd Orphan Drugs Research & Commercialization Conference
2nd International Congress on Research of Rare Diseases - RE(ACT)2014
9th International Congress on Autoimmunity
2014 Lymphangioleiomyomatosis International Research Conference
ECRD 2014: the European conference on rare diseases and orphan products
13th International Congress on Neuromuscular Diseases (ICNMD)
16th International Conference on Behçet’s Disease
14th International Conference on Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (Batten Disease) & Patient Organization Meeting
Workshop: Implementation of clinical genetic databases
1st Asia Pacific Inborn Errors of Metabolism course
European Advanced Postgraduate Course in Classical and Molecular Cytogenetics
EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
Master of Science in Haemoglobinopathy
The Curriculum in Iron Metabolism & Related Disorders

 
Médias et presse
La maladie génétique au quotidien – La drépanocytose : histoires de vies
commentaires

J-2 avant la Marche des Maladies Rares

Publié le 5 Décembre 2013 par serge dans maladies mitochondriales

5 décembre 2013
Alliance maladies rares - Accès au site Les maladies sont rares. Les malades sont nombreux
EVENEMENT
  J-2 avant la Marche des Maladies Rares


Nous sommes à quelques jours (J-2) de la 14ème Marche des Maladies Rares organisée dans le cadre du Téléthon.


MOBILISEZ-VOUS ! Les nombreux marcheurs montreront la FORCE de notre collectif de personnes concernées par une maladie rare. Fort du thème du Téléthon 2013 « Le Combat des parents, la vie des enfants », nous sommes tous concernés ! Alors c’est TOUS ENSEMBLE que nous vaincrons les maladies de nos enfants !


Nous vous donnons rendez-vous à partir de 14h dans le Jardin du Luxembourg pour parcourir ensemble 8 kilomètres. A l’issu de la Marche, nous arriverons en fin de journée dans le Stade Pierre de Coubertin, dans lequel nous vous proposerons une collation et nous poursuivrons les festivités avec la venue de musiciens et de danseurs. 

 

Les 6 et 7 décembre, donner à l’AFM-Téléthon : le combat des familles pour vaincre la maladie !

 14ème Marche des Maladies Rares

Télécharger l'affiche :

Télécharger :

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L'actu alliance maladies rares 2013

Publié le 28 Novembre 2013 par serge dans maladies mitochondriales

28 novembre 2013
Alliance maladies rares - Accès au site Les maladies sont rares. Les malades sont nombreux
L'actu alliance
 Agenda
29
Nov
RARE 2013
06
dec
Téléthon
07
DEC
14ème Marche des Maladies Rares
13
janv
Conférence EUROPLAN
Tous les évènements
 Actualités de l'alliance maladies rares
14ème Marche des maladies rares

Le 7 décembre prochain, nous serons plus de 2 000 marcheurs venus de toute la France pour témoigner de l’existence des maladies rares et des nombreuses personnes qui en sont atteintes.

 

Comme chaque année, la Marche a lieu pendant le Téléthon qui a pour message pour sa 27ème édition « Le combat des parents, la vie des enfants ».


SOYONS DE CE MOUVEMENT ET MARCHONS POUR FAIRE AVANCER LA RECHERCHE !

 

En savoir plus
Toutes les actualités 
 Actualités de l'alliance maladies rares
cONFERENCE EUROPLAN 13 JANVIER 2014

 

Nous avons le plaisir de vous informer que l’Alliance Maladies Rares organisera sa deuxième Conférence Europlan le 13 janvier 2014 au FIAP Jean Monnet, 30 rue Cabanis 75014 Paris.

 

EUROPLAN (The European Project for Rare Diseases National Plans Development) est un projet cofinancé par la Commission Européenne (DG-SANCO) pour promouvoir et développer les plans nationaux ou les stratégies maladies rares, d’échanger des expériences entre pays.

En savoir plus
INFOS PRATIQUES :

Téléchargement du programme

 

Inscription

en savoir plus  
 Actualités des maladies rares
Téléthon 2013

5 familles, 5 histoires, 5 combats
5 familles, toutes concernées par la maladie, sont les ambassadeurs de milliers d’autres, réunies autour du message : « le combat des parents, la vie des enfants"

 

Rendez-vous les 6 et 7 décembre pour le prochain Téléthon ! Toutes les infos pour participer ou faire un don sont sur www.afm-telethon.fr

En savoir plus
En bref
Toutes les actualités des maladies rares 
commentaires

Orphanews : newsletter du 27 Novembre 2013

Publié le 27 Novembre 2013 par serge dans maladies mitochondriales

Editorial
Réunion du Comité de suivi et de prospective du Plan national maladies rares 2011-2014 (PNMR2)

 
Nouveautés Orphanet
Publication du compte-rendu du XIVe Forum NTIC et les maladies rares
 
Textes
Encyclopédie Orphanet Grand Public

 
Politique de recherche et de santé
 
Nationale
Mise en ligne de la version cliquable du certificat médical MDPH
Lancement du Téléthon 2013
Lauréats du quatrième Prix international Sisley – Jérôme Lejeune
Remise à Marisol Touraine du rapport sur la gouvernance et l’utilisation des données de santé
 
Européenne
Le portail français Horizon 2020 est en ligne
Résultats des appels à projets conjoints transnationaux 2013 d’E-Rare

 
Nouveaux syndromes
Quatre nouveaux syndromes

 
Nos gènes se dévoilent
Nouveaux gènes présentés dans OrphaNews Europe

 
La recherche, jour après jour
 
Recherche clinique
Mésothéliome : régressions majeures après traitement par immunotoxine anti-mésothéline SS1P, pentostatine et cyclophosphamide
Sclérose latérale amyotrophique : le dexpramipexole a été bien toléré mais n’a pas été plus efficace qu’un placebo lors d’un essai de phase 3
Narcolepsie : le pitolisant est efficace (jusqu’à 40 mg) contre la somnolence diurne excessive comparé à un placebo, et est bien toléré comparé à du modafinil
Neurofibromatose de type 1 : un traitement par simvastatine pendant douze mois n’a pas amélioré les déficits cognitifs et les problèmes comportementaux d’enfants âgés de 8 à 16 ans
Syndrome de Brugada : étude multicentrique du devenir des malades après implantation d’un défibrillateur automatique
Leucémie lymphocytaire chronique à cellules B : revue sur le traitement par l'ibrutinib
Syndrome de Prader-Willi : le développement de l’obésité chez l’enfant contrecarré durant huit ans par un traitement par hormone de croissance
Hypertension artérielle pulmonaire : revue sur les défis de la recherche translationnelle
Syndrome DK1-CDG : présentation atypique avec épilepsie/syndrome de West
Le syndrome de délétion 22q11.2 pourrait être un nouveau facteur de risque génétique de développement d'une maladie de Parkinson précoce

 
Prise en charge et traitement
Maladie de Niemann-Pick type C : description détaillée des signes cliniques et des symptômes ainsi que des traitements actuels et futurs
Sclérodermie systémique : revue sur les options thérapeutiques
Tumeur trophoblastique gestationnelle : revue sur la pharmacothérapie
Maladie d'Erdheim-Chester : revue sur les stratégies et les options thérapeutiques
Maladie de Huntington : revue sur les options thérapeutiques
Syndrome du QT long familial : une approche clinique du diagnostic et du traitement
Syndrome auto-inflammatoire : revue des données taxonomiques, génétiques et épidémiologiques ainsi que des diagnostics et des traitements
Immunodéficience chez des patients atteints d’albinisme oculo-cutané : signes cliniques, biologiques et moléculaires

 
Recommandations pour la pratique
Toxicité cardiovasculaire à long terme des traitements contre le cancer pour les enfants, adolescents et jeunes adultes (Association américaine pour les maladies du cœur - AHA)

 
Médicaments orphelins
Treize nouvelles désignations orphelines au mois de novembre 2013
Nouveau médicament indiqué dans une maladie rare en Europe avec AMM européenne (autorisation de mise sur le marché) avec désignation orpheline : DEFITELIO
Nouveau médicament indiqué dans une maladie rare en Europe avec AMM européenne (autorisation de mise sur le marché) sans désignation orpheline : GRASTOFIL
Nouvelles recommandations avant l’initiation d’un traitement par MABTHERA (Rituximab)
DIACOMIT, vers une autorisation de mise sur le marché européenne définitive
THYROGEN, avis de la Haute autorité de santé ( HAS) du 16 octobre 2013
ICLUSIG (Ponatinib), information de pharmacovigilance
PRIVIGEN, avis de la Haute autorité de santé ( HAS) du 16 octobre 2013

 
Financer sa recherche
Lancement du premier appel à projets de recherche ‘Criblage à haut débit de molécules à potentiel thérapeutique & maladies rares’ de la Fondation maladies rares
Soutien de l’IReSP et de l’INCa aux cohortes pour la recherche sur le cancer (2013)
Appel d’offres 2014 de l'ABM : AMP, diagnostic prénatal et diagnostic génétique
Grands prix Robert Debré – Appel à candidatures 2013
Ouverture du sixième appel à projets de la Fondation Thierry Latran pour la recherche sur la sclérose latérale amyotrophique
Soutien financier de l’IReSP de moins de 4 000 € dans le domaine du handicap et de perte d’autonomie
Prix Patricia Salustri d’AMIS FSH pour la recherche sur la dystrophie facio scapulo humérale
Myotubular trust – 6e appel à projets
Appel d’offres AFM-Téléthon

 
Actualités des associations
14e Marche des Maladies Rares le 7 décembre 2013 à Paris
EURORDIS lance un nouveau service : l’InfoHub EURORDIS
Maladies Rares Info Services mobilisé pour le Téléthon 2013 !
Opinions des patients sur la réglementation sur les médicaments – Faites entendre votre voix !

 
Colloques, séminaires et cours
3es Rencontres parlementaires sur les Tumeurs rares
Les portails en santé publique : quel avenir ?
RARE 2013 – Les Rencontres Eurobiomed des maladies rares
The International GSD Conference 2013
Ateliers Maladies Rares Genzyme
2ème Colloque de l’ITMO Santé Publique de l’INSERM – Médecine « personnalisée » et innovations biomédicales : enjeux de santé publique, économiques, éthiques et sociaux
Colloque « Handicap et droit aux loisirs : vers de nouvelles pratiques »
Journée Scientifique consacrée aux relations entre les Troubles du Spectre Autistique et le Trouble Déficit de l'Attention / Hyperactivité
Atelier Inter-ITMO Neurosciences – Santé Publique « Epilepsie : épidémiologie et parcours de soins »
Conférence nationale Europlan pour la France
7es Assises de génétique humaine et médicale
First international symposium on cancer in people with intellectual disability
2nd Orphan Drugs Research & Commercialization Conference
2nd International Congress on Research of Rare Diseases - RE(ACT)2014
19th Congress of the European Association of Hospital Pharmacists
9th International Congress on Autoimmunity
2014 Lymphangioleiomyomatosis International Research Conference
ECRD 2014: the European conference on rare diseases and orphan products
13th International Congress on Neuromuscular Diseases (ICNMD)
16th International Conference on Behçet’s Disease
Workshop: Implementation of clinical genetic databases
1st Asia Pacific Inborn Errors of Metabolism course
European Advanced Postgraduate Course in Classical and Molecular Cytogenetics
Diplôme Inter Universitaire consacré aux troubles de l'oralité alimentaire de l'enfant
EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
Master of Science in Haemoglobinopathy
The Curriculum in Iron Metabolism & Related Disorders
 
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14 éme marche des maladies rares-Téléthon

Publié le 12 Novembre 2013 par serge dans maladies mitochondriales

  • Le 7 décembre prochain, nous serons plus de 2 000 marcheurs venus de toute la France pour témoigner de l’existence des maladies rares et des nombreuses personnes qui en sont atteintes.
    Organisée par L’Alliance Maladies Rares, collectif de plus de 200 associations de malades, la Marche des Maladies Rares symbolise la convivialité, l’entraide, le courage, l’appartenance à une communauté, en marchant plusieurs kilomètres pour montrer que « les maladies sont rares, mais les malades nombreux ».
    Comme chaque année, la marche a lieu pendant le Téléthon qui a pour message pour sa 27ème édition « Le combat des parents, la vie des enfants » SOYONS DE CE MOUVEMENT ET MARCHONS POUR FAIRE AVANCER LA RECHERCHE !
    De tous âges, malades ou non, de Paris ou d’ailleurs, à pied, en fauteuil, en trottinette ou même en poussette, nous nous unirons sous une même bannière, celle des maladies rares, affichant l’espoir, la solidarité et la détermination.
    Nous partirons du Jardin du Luxembourg, et parcourront environ 7 à 8 kilomètres.

    La 14ème Marche des Maladies Rares bénéficie du soutien de la Fondation Groupama pour la Santé et de Genzyme.

    Nous remercions tous les bénévoles qui nous aident dans l’organisation de la Marche des Maladies Rares afin qu’elle soit une réussite !
Palais du luxembourg 1 rue medicis, 75005 Paris
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J-27 avant la Marche des Maladies Rares !

Publié le 9 Novembre 2013 par serge dans maladies mitochondriales

J-27 avant la Marche des Maladies Rares ! Vous êtes concerné directement par une maladie rare, ou proche d'un malade, alors rejoignez-nous le samedi 7 décembre 2013 à 13h30 dans le Jardin du Luxembourg. Nous ferons 8 km dans Paris pour montrer que les "Maladies sont rares mais que les malades sont nombreux ! La Marche se veut festive et sera animé par des fanfares et par l'Ecole du Cirque ! Nous réservons quelques surprises sur le trajet et l'arrivée, plus d'informations dans les prochains jours ... Pour en savoir plus www.alliance-

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Orphanews : newsletter du 5 Novembre 2013

Publié le 6 Novembre 2013 par serge dans maladies mitochondriales

 
  Editorial
  Entrée en vigueur de la directive européenne sur les droits des patients en matière de soins de santé transfrontières

 
  Nouveautés Orphanet
  Nouvelle édition du Cahier Orphanet Médicaments Orphelins
 
  Textes
  Encyclopédie Orphanet Grand Public

 
  Politique de recherche et de santé
 
  Nationale
 
  Publication du rapport final sur le bilan du Plan cancer 2009-2013
  Recommandations pour le troisième Plan Cancer
  Mémo de la CNSA sur le pilotage de la mise en œuvre du schéma national d’organisation sociale et médico-sociale pour les handicaps rares 2009-2013
  Cinquièmes rencontres internationales de recherche
  Publication d’une fiche mémo par la HAS sur les troubles causés par l’alcoolisation fœtale
 
  Internationale
  StaR Child Health: l'amélioration des normes internationales pour la recherche sur la santé des enfants

 
  Nouveaux syndromes
 
  Trois nouveaux syndromes

 
  Nos gènes se dévoilent
 
  Nouveaux gènes présentés dans OrphaNews Europe

 
  La recherche, jour après jour
 
 
  Recherche clinique
  Mésothéliome : le trémélimumab semble avoir une activité clinique encourageante, une inocuité et tolérabilité acceptables, mais un effet faible dans un essai de phase 2
  Carcinome pancréatique : la chimiothérapie par fluorouracile ou par gemcitabine est le traitement adjuvant optimal et réduit la mortalité après chirurgie d'environ un tiers
  Mucopolysaccharidose de type 4A : revue sur les thérapies innovantes
  Pancréatite auto-immune type 1 : survie similaire avec un traitement par immunomodulateurs / stéroïdes ou par stéroïdes seuls ; le rituximab est efficace pour la rémission
  Hypertension artérielle pulmonaire : : la dénervation de l’artère pulmonaire efficace chez des patients répondant mal au traitement médical ?
  Arthrite juvénile idiopathique : revue portant sur l’efficacité des agents biologiques
  Epidermolyse bulleuse sévère : la transplantation de cellules souches hématopoïétiques et de moelle osseuse peut atténuer les lésions mucocutanées et améliorer la qualité de vie
  Bêta-thalassémie majeure : la qualité de vie des patients transplantés il y a plus de vingt ans est similaire à celle de la population générale
  Sclérose latérale amyotrophique, amyotrophie spinale, dystrophie musculaire, déficience intellectuelle, infections virales du système nerveux central : perspectives thérapeutiques
  Immunodéficience primaire : progrès actuels en thérapie génique
  Sclérose systémique : l’évaluation cardiaque et pulmonaire par un test non invasif pour identifier l’hypertension pulmonaire
  Les crises dystoniques faciobrachiales réfractaires aux anti-épileptiques efficacement contrôlées par l’immunothérapie
  Hyperexplexie héréditaire et corrélations génotypes-phénotypes : apnées, difficultés d’apprentissage et retards de langage de cette affection
 
  Thérapeutique
 
  Nouvelles pistes thérapeutiques

 
  Prise en charge et traitement
  Amyotrophie spinale avec détresse respiratoire : 190e séminaire international de l'ENMC (Centre européen dédié aux maladies neuromusculaires)
  Diabète insipide d'origine centrale : la desmopressine peut être un traitement sûr et efficace dans tous les cas, y compris pendant la grossesse
  Cancer médullaire de la thyroïde de l’enfant : une revue
  Léiomyosarcome du corps de l'utérus : épidémiologie, histologie, biologie, diagnostic, pronostic et traitement
  Syndrome SAPHO : revue des stratégies thérapeutiques
  Scléromyxoedème : revue sur la pharmacothérapie
  Carcinome papillaire du corps de l'utérus : revue sur les traitements
  Polyneuropathie amyloïde familiale : évaluation du tafamidis pour le traitement
  Calcinose striopallidodentée bilatérale : revue de la littérature
  Sclérodermie systémique : critères de classification 2013 du Collège américain de rhumatologie et de la Ligue européenne contre le rhumatisme
  Déficit en alpha-1-antitrypsine : vers une approche individualisée de la thérapie d’augmentation
  Leucémie myéloïde chronique : l’omacétaxine mépésuccinate dans la prise en charge de la maladie
  Publication de dix-sept nouveaux guides et de quatre mises à jour pour la prescription et la réalisation des tests génétiques

 
  Recommandations pour la pratique
  Mucopolysaccharidose de type 1 : Consensus international pour le traitement de la dysplasie de la hanche après une greffe de cellules souches hématopoïétiques

 
  Médicaments orphelins
 
  Douze nouvelles désignations orphelines au mois d'octobre 2013
  POMALIDOMIDE CELGENE devient IMNOVID
  Nouveau médicament indiqué dans une maladie rare en Europe avec AMM (autorisation de mise sur le marché) européenne sans désignation orpheline : OVALEAP
  Le Comité pour les Médicaments à Usage Humain (CHMP) adopte une opinion positive et recommande l’octroi d’une autorisation de mise sur le marché pour OPSUMIT (Macitentan)
  Mise en place d’un programme pour l’usage compassionnel du sofosbuvir
  Avis médicaments de la Haute Autorité de Santé (HAS)

 
  Financer sa recherche
  La Fondation maladies rares et l’Académie des Sciences des pays en développement (TWAS) ouvrent un programme de collaboration dédié à la recherche sur les maladies rares
  Rediffusion de l’appel à projets de recherche 2013 sur la Polykystose autosomique dominante
  Lancement du premier appel à projets de recherche 'Criblage à haut débit de molécules à potentiel thérapeutique & maladies rares' de la Fondation maladies rares
  Soutien de l’IReSP et de l’INCa aux cohortes pour la recherche sur le cancer (2013)
  Appel d’offres 2014 de l'ABM : AMP, diagnostic prénatal et diagnostic génétique
  Grands prix Robert Debré – Appel à candidatures 2013
  Soutien financier de l’IReSP de moins de 4 000 € dans le domaine du handicap et de la perte d’autonomie
  Appel d’offres AFM-Téléthon

 
  Actualités des associations
  EURORDIS TV : une nouvelle chaîne multilingue
  Le slogan du Forum maladies rares choisi par les internautes : « Partageons pour être plus forts ! »
  Le projet JADE donne la parole à des jeunes en situation d’aidant de leur parent malade

 
  Colloques, séminaires et cours
 
  First International Primary Immunodeficiencies Congress (IPIC)
  6ème réunion sur la dysplasie fibromusculaire
  Réunion du Regroupement québécois des maladies orphelines
  4th Annual World Orphan Drug Congress
  Journée de formation du Centre de référence sur la Déficience intellectuelle de cause rare
  5th European Symposium on Rare Anaemias
  Improving oncology drug development for children and adolescents - Biotherapy Development Association Workshop
  Colloque Maladies Rares en région Bretagne
  Les portails en santé publique : quel avenir ?
  RARE 2013 – Les Rencontres Eurobiomed des maladies rares
  Ateliers Maladies Rares Genzyme
  2ème Colloque de l’ITMO Santé Publique de l’INSERM – Médecine « personnalisée » et innovations biomédicales : enjeux de santé publique, économiques, éthiques et sociaux
  Journée Scientifique consacrée aux relations entre les Troubles du Spectre Autistique et le Trouble Déficit de l'Attention / Hyperactivité
  Conférence nationale Europlan pour la France
  7es Assises de génétique humaine et médicale
  First international symposium on cancer in people with intellectual disability
  2nd International Congress on Research of Rare Diseases - RE(ACT)2014
  19th Congress of the European Association of Hospital Pharmacists
  9th International Congress on Autoimmunity
  2014 Lymphangioleiomyomatosis International Research Conference
  ECRD 2014: the European conference on rare diseases and orphan products
  13th International Congress on Neuromuscular Diseases (ICNMD)
  16th International Conference on Behçet’s Disease
 
  1st Asia Pacific Inborn Errors of Metabolism course
  European Advanced Postgraduate Course in Classical and Molecular Cytogenetics
  Diplôme Inter Universitaire consacré aux troubles de l'oralité alimentaire de l'enfant
  EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
  Master of Science in Haemoglobinopathy
  The Curriculum in Iron Metabolism & Related Disorders

 
  Médias et presse
 
  Revue sur les criblages phénotypiques de la Revue internationale de biologie et de médecine
 
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Appel à participation des "malades isolés"

Publié le 3 Novembre 2013 par serge dans maladies mitochondriales

30 octobre 2013
Alliance maladies rares - Accès au site Les maladies sont rares. Les malades sont nombreux
Flash INFO : Appel à participation des "malades isolés"
 Flash Info : Appel à participation des "malades isolés"

L’Alliance Maladies Rares et Maladies Rares Info Services souhaitent contacter « les malades isolés » en vue de l'organisation d'une réunion nationale sur une thématique transversale aux malades isolés.

Pour cela, nous comptons sur votre participation pour remplir le questionnaire suivant.

Les réponses sont attendues avant le 15 décembre 2013.

 

Le terme "malade isolé" se définit de la façon suivante:
« Ce sont les des personnes ayant reçu le diagnostic d’une maladie rare, maladie référencée sur le site ORPHANET www.orpha.net, mais pour laquelle il n’existe pas d’association.»

 

Vous êtes dans  cette situation, merci de vous identifier ICI.

 

Sachez qu'il existe déjà un service de mise en relation des malades isolés pour rompre la  solitude, échanger, partager les experiences et se soutenir mutuellement : voici le lien

 

Aller directement à l'enquête :

https://fr.surveymonkey.com/s/MaladesIsoles

 

 

Maladies Rares Info Services et Orphanet proposent le service de mise en relation des malades isolés.

http://www.maladiesraresinfo.org/services-proposes/service-de-mise-en-relation-malades-isoles.html

 

En savoir plus  
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