Publié le 22 Juin 2014 par serge dans maladies mitochondriales
Publié le 7 Juin 2014 par serge dans maladies mitochondriales
du 6 Juin 2014
Publié le 21 Mai 2014 par serge dans maladies mitochondriales
Le chanteur vous donne rendez-vous les 5 et 6 décembre.
Cet artiste populaire et généreux, qui a déjà participé à de multiples éditions du Téléthon, mettra ses nombreux talents au service des bénévoles et des familles engagés dans le combat contre la maladie. France Télévisions et l’AFM-Téléthon sont fiers de l’avoir à leurs côtés pour ce Téléthon 2014 qui promet de nombreuses surprises.
Garou pendant le Téléthon 2012 avec les deux anciens parrains : Franck Dubosc (2012) et Patrick Bruel (2013)
C’est à l’occasion du renouvellement de leur convention de partenariat que Rémy Pflimlin, Président de France Télévisions, et Laurence Tiennot-Herment, Présidente de l’AFM-Téléthon, ont annoncé que Garou serait le parrain du Téléthon 2014.
Le Téléthon est une aventure humaine exceptionnelle qui construit du lien social comme peu d’événements dans notre pays. Porté par 200 000 bénévoles, 53 000 associations locales, 10 000 communes partout en France, 60 partenaires nationaux, 30 heures de direct sur les chaînes de France Télévisions et un dispositif numérique innovant, le Téléthon réunit des millions de personnes autour du combat et du projet incarnés par l’AFM-Téléthon.
Publié le 8 Mai 2014 par serge dans maladies mitochondriales
Santé & Prévention des comportements à risque
L'association A.M.Mi Association contre les Maladies Mitochondriales appartient aux maladies rares.L'A.M.Mi a pour but : de créer un réseau de familles de patients atteints de maladies mitochondriales, de venir en aide aux familles en les soutenant moralement et matériellement.
Soutenez la candidature de AMMI ASSOCIATION CONTRE LES MALADIES MITOCHONDRIALES aux Trophées des associations 2014 en votant ici : http://tropheesfondation.edf.com/associations/ammi-association-contre-les-maladies-mitochondriales
Voici en résumé les principaux objectifs de l'AMMi :
Pentecôte 2013 du 18 au 20 Mai, une quarantaine de familles s’est retrouvée au Camping le Bel Air au Château-d’OlonneLe temps d’un grand week-end avec les enfants pour rencontrer les chercheurs, connaître de nouvelles familles, se retrouver les uns et les autres.
Avoir un grand cœur, pleins de talents et savoir se rendre disponible....
Voila les compétences nécessaires pour être bénévole à l'Ammi.
Contact de notre association
20 avenue du Parc de Lescure
33000 BORDEAUX
Publié le 6 Mai 2014 par serge dans maladies rares
Le village Répit Familles® "Les Cizes" s'adresse au malade et à sa famille. Objectif : leur permettre de se ressourcer dans un cadre médico-social innovant.
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Situé à Saint-Lupicin au cœur du massif du Jura, Les Cizes est un village spécialement conçu pour accueillir les personnes en situation de handicap moteur, accompagnées de leur famille. Ce village de 18 logements ouvrira ses portes cet été. Les réservations sont possibles dès maintenant.
Ce Village Répit Familles® accueille le couple aidant/aidé ou la famille complète à travers un hébergement complet, adossé à une structure médico-sociale. Il garantit la sécurité médicale et la prise en charge paramédicale pendant le séjour de la personne aidée et propose des services d’auxiliaire de vie permettant aux aidants de vivre un temps de répit à la carte, sans rupture du lien familial.
Les séjours répit permettront à l'aidant familial de se ressourcer, de prendre du repos, tout en assurant une prise en charge complète et sécurisée de la personne en situation de handicap. Celle-ci bénéficie de tous les accompagnements aux actes de la vie quotidienne et d’une permanence des soins grâce à un personnel qualifié.
Conceptualisé par l’AFM-Téléthon (association de malades et parents de malades) et Pro BTP (groupe de protection sociale du bâtiment et des travaux publics), le concept innovant de Village Répit Familles®. Ce nouveau village a vu le jour grâce au partenariat noué par l’AFM-Téléthon, l’Association française des sclérosés en plaques (Afsep) et l’Association Le Haut de Versac (AHVN), gestionnaire de l’établissement Le Haut de Versac, une résidence médico-sociale située à Saint-Lupicin.
Le financement des prestations médico-sociales délivrées aux personnes en situation de handicap est pris en charge. Il suffit pour cela de bénéficier de l’orientation « accueil temporaire » de la MDPH. Pour être sûr de bénéficier de la formule de votre choix à la date qui vous convient, réservez dès maintenant.
En savoir plus et réserver aux Cizes
Village Répit Familles® : les Cizes
Tél : 03 84 41 31 00 (sélectionner « admissions »)
Ressources associées
(PDF-1 Mo)
Publié le 1 Mai 2014 par serge dans maladies rares
newsletter du 30 Avril 2014
Publié le 23 Avril 2014 par serge dans maladies mitochondriales
Publié le 17 Avril 2014 par serge dans maladies mitochondriales
| Editorial | |||||
| L’Institut de veille sanitaire (InVS) publie, pour la première fois, des estimations nationales sur le nombre d’anomalies congénitales en France | |||||
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| Nouveautés Orphanet | |||||
| Textes | |||||
| Orphanet Urgences | |||||
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| Politique de recherche et de santé | |||||
| Nationale | |||||
| Les actes de la conférence Europlan française sont en ligne et l’Alliance Maladies rares se positionne pour un 3e plan national Maladies rares | |||||
| Etalab a mis en ligne une cartographie des données publiques en santé et ouvert une consultation publique à ce sujet | |||||
| L’Inca publie deux nouveaux guides Cancer info | |||||
| Européenne | |||||
| La commission européenne a adopté le 10 mars les décisions nécessaires à la mise en place des Réseaux européens de référence prévus par la Directive sur les soins transfrontières | |||||
| Internationale | |||||
| PhenomeCentral, un nouveau portail internet pour partager les données des malades sans diagnostic | |||||
| Le crowdsourcing pour diagnostiquer les maladies orphelines | |||||
| L'International Rare Cancers Initiative (IRCI) | |||||
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| Nouveaux syndromes | |||||
| Cinq nouveaux syndromes | |||||
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| Nos gènes se dévoilent | |||||
| Nouveaux gènes présentés dans OrphaNews Europe | |||||
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| La recherche, jour après jour | |||||
| Recherche clinique | |||||
| Maladie de Huntington : faisabilité d’un essai de prévention par de fortes doses de créatine chez des sujets à risque présymptomatiques ne souhaitant pas de dépistage génétique | |||||
| Syndrome de Wiskott-Aldrich : efficacité à long terme de la thérapie génique utilisant un vecteur γ-rétroviral mais génotoxicité associée à un risque de leucémogénèse | |||||
| Leucémie lymphocytaire chronique à cellules B : la combinaison d’idélalisib/rituximab améliore la survie sans progression de la maladie, le taux de réponse et la survie globale | |||||
| Lymphome B non hodgkinien d'évolution indolente : activité anti-tumorale et profil de tolérance acceptable de l’idélalisib chez des patients ayant déjà subi un traitement | |||||
| 198e workshop international de l’ENMC : 7e workshop sur les myopathies myotubulaires | |||||
| Syndrome CHILD : une pommade contenant du cholestérol et de la simvastatine a été très efficace et bien toléré chez trois patients | |||||
| Le purpura thrombotique thrombocytopénique récurrent entraîne rarement des complications de la grossesse, mais peut augmenter le risque de prééclampsie | |||||
| Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A : mécanisme, prévalence et phénotype plus grave avec des triplications | |||||
| Encéphalo-cardio-myopathie mitochondriale due à un déficit en TMEM70 : fréquence de manifestations d’hypertension artérielle pulmonaire persistante chez le nouveau-né | |||||
| Thérapeutique | |||||
| Nouvelles pistes thérapeutiques | |||||
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| Prise en charge et traitement | |||||
| Numéro spécial sur les critères diagnostiques des maladies auto-immunes | |||||
| Revue sur la prise en charge optimale de patients souffrant d’hypertension artérielle pulmonaire liée à une malformation cardiaque congénitale | |||||
| Hypercalciurie idiopathique : revue sur les recommandations diététiques pour la prévention des complications | |||||
| Publication d’un nouveau guide pour la prescription et la réalisation des tests génétiques | |||||
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| Recommandations pour la pratique | |||||
| Déficits immunitaires congénitaux : consensus international sur le diagnostic précoce | |||||
| Déficit en guanidinoacétate méthyltransférase : recommandations pour le diagnostic, le traitement et la prise en charge | |||||
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| Médicaments orphelins | |||||
| ADEMPAS (riociguat), nouvelle AMM européenne avec désignation orpheline dans le traitement de l’hypertension artérielle pulmonaire | |||||
| L’Agence Nationale de Sécurité des Médicaments (ANSM) a accordé la première recommandation temporaire d’utilisation pour une maladie rare à ROACTEMRA (tocilizumab) | |||||
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| Financer sa recherche | |||||
| Appel à projets ‘Recherche préclinique dans les maladies rares : développement des étapes translationnelles chez le gros animal' de la Fondation maladies rares | |||||
| Deux appels à candidature de la Fondation Jérôme-Lejeune | |||||
| La Fédération pour la recherche sur le cerveau lance deux appels d’offres | |||||
| Appel à projets permanent de l’Association française du syndrome de Rett | |||||
| Programme handicap et perte d’autonomie : appel à recherches 2014 – session 5 | |||||
| Prix Fanny-AFAO 2014 | |||||
| Offre de financement pour la recherche sur l’ARSACS | |||||
| Appel d’offres AFM-Téléthon | |||||
| Appel d’offres Aptes | |||||
| Appel à candidatures 2014 de l’Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé | |||||
| Bourses de recherche de la Fondation René Touraine | |||||
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| Partenariats, offres d'emploi | |||||
| Appel d’offres nouvelles équipes à l’Institut des maladies génétiques « Imagine » | |||||
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| Actualités des associations | |||||
| L’Unapei publie les actes de son colloque 2014 consacré au diagnostic étiologique de la déficience intellectuelle | |||||
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| Colloques, séminaires et cours | |||||
| Journée de lancement de l’appel à projets « Autisme » | |||||
| World Orphan Drug Congress USA | |||||
| 7e colloque du réseau MeetOchondrie | |||||
| ECRD 2014: the European conference on rare diseases and orphan products | |||||
| Journées nationales neurofibromatoses | |||||
| Journée thématique : les insuffisances surrénaliennes | |||||
| Sixième journée nationale de SOLHAND (Solidarité handicap) | |||||
| The 5th Biennial Meeting of the Human Variome Project Consortium | |||||
| Tables rondes Santé, génétique et éthique | |||||
| Congrès des sociétés de pédiatrie | |||||
| Les chercheurs accueillent les malades | |||||
| The World Orphan Drug Congress Asia 2014 | |||||
| 2014 International Collaboration for Clinical Genomics | |||||
| 1st Lymphangiomatosis & Gorham’s Disease Alliance patient and family conference | |||||
| Euromit 2014 - International Meeting on Mitochondrial Pathology | |||||
| 11th European Working Group on Gaucher Disease | |||||
| 2es rencontres maladies rares de Necker | |||||
| Congrès national 2014 de l’Association française des hémophiles | |||||
| Conference “Day to day with spinal muscular atrophy” | |||||
| 13th International Congress on Neuromuscular Diseases (ICNMD) | |||||
| Intermediate Filaments in Neuromuscular Disorders | |||||
| BioLINK 2014: supporting bioscience through text mining | |||||
| Phenotype Day | |||||
| Ehlers-Danlos Syndrome Conference | |||||
| 16th International Conference on Behçet’s Disease | |||||
| 2nd European conference on aniridia | |||||
| 3rd International Conference on Immune Tolerance 2014 | |||||
| Bari International Conference | |||||
| Translational Science of Rare Diseases - From Rare to Care II | |||||
| 14th International Conference on Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (Batten Disease) & Patients Organization Meeting | |||||
| 3rd Joint Symposium on neuroacanthocytosis | |||||
| International Primary Immunodeficiencies Congress 2015 | |||||
| Cilia 2014 | |||||
| Paediatric Investigation Plans | |||||
| EUPATI Training Course | |||||
| Dysmorphology and radiology of inborn errors of metabolism | |||||
| EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops | |||||
| The Curriculum in Iron Metabolism & Related Disorders | |||||
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| Médias et presse | |||||
| Des spécialistes des maladies rares reçus sur France Inter | |||||
| Alerte jaune ! : une campagne pour surveiller la couleur des selles des nouveau-nés et dépister les anomalies des voies biliaires | |||||
| Un site web pour la maladie de Gaucher mis en ligne par Genzyme | |||||
Publié le 14 Avril 2014 par serge dans maladies mitochondriales
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Publié le 2 Avril 2014 par serge dans maladies mitochondriales
| Editorial | |||||
| Pour les 50 ans de l’Inserm, les chercheurs accueilleront les malades au cours d’une journée spéciale maladies rares le 23 mai 2014 | |||||
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| Nouveautés Orphanet | |||||
| Textes | |||||
| L’application mobile d’Orphanet récompensée | |||||
| Orphanet Urgences | |||||
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| Politique de recherche et de santé | |||||
| Nationale | |||||
| Avec 89 327 268 euros recueillis par l'AFM-Téléthon, le résultat final du Téléthon 2013 dépasse largement le compteur ! | |||||
| Le « forfait innovation », un nouveau système de prise en charge des thérapeutiques innovantes inauguré par la Ministre chargée de la santé pour les prothèses épirétiniennes | |||||
| La communication améliorée et alternative : des moyens et des outils pour permettre aux personnes qui ont des troubles du langage de s’exprimer | |||||
| La CNNSE publie des recommandations sur le parcours de soins des enfants et des adolescents présentant des troubles du langage et des apprentissages | |||||
| Européenne | |||||
| Evaluation de la valeur du médicament orphelin : le groupe de travail MoCA-OMP propose un nouvel outil d’évaluation, le Transparent Value Framework (TVF) | |||||
| Un nouveau paradigme pour les cardiopathies congénitales : d’une spécialité pédiatrique à la nécessité de structurer la prise en charge des seniors | |||||
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| Bioéthique et législation | |||||
| « La bioéthique, pour quoi faire ? », une publication du CCNE pour ses 30 ans | |||||
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| Nouveaux syndromes | |||||
| Six nouveaux syndromes | |||||
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| Nos gènes se dévoilent | |||||
| Nouveaux gènes présentés dans OrphaNews Europe | |||||
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| La recherche, jour après jour | |||||
| Recherche clinique | |||||
| Malformation artério-veineuse cérébrale non rompue : la prise en charge médicale est plus efficace seule que lorsqu’elle est associée à une thérapie interventionnelle | |||||
| Glioblastome : l’ajout du bévacizumab au traitement par radiothérapie et témozolide n’améliore pas la survie des patients | |||||
| Carcinome rénal à cellules claires : le dovitinib n’est pas plus efficace que le sorafénib | |||||
| Carcinome de l'œsophage : la radiochimiothérapie avec FOLFOX est une meilleure option qu’avec fluorouracil et cisplatine malgré l’absence d’augmention de la survie sans progression | |||||
| Atrophie multisystématisée : la rifampicine ne ralentit pas et n’arrête pas la progression de la maladie | |||||
| Troubles de l’oxydation des acides gras dans le muscle squelettique : le bézafibrate n’améliore pas les symptômes cliniques ou l’oxydation des acides gras pendant l’exercice | |||||
| Syndrome de Sézary et mycosis fongoïde classique : le traitement par lénalidomide a montré une activité sur les lymphomes T cutanés et une toxicité acceptables | |||||
| Granulomatose chronique : le traitement par anakinra a entraîné une amélioration rapide et durable des colites | |||||
| Mélioïdose : l’association triméthoprime-sulfaméthoxazole (TMP-SMX) est aussi efficace et mieux tolérée que lorsqu’elle est associée à la doxycycline | |||||
| Nouvelle option thérapeutique dans l’acromégalie : le pasiréotide a démontré une efficacité supérieure à l’octréotide et représente une nouvelle option thérapeutique viable | |||||
| Hémoglobinurie paroxystique nocturne : faible réponse au traitement par éculizumab | |||||
| Maladie de Kawasaki : une étude de cohorte (546 patients) rassurante sur le devenir cardiovasculaire à long terme | |||||
| Thérapeutique | |||||
| Nouvelles pistes thérapeutiques | |||||
| Thérapie génique | |||||
| Essais précliniques | |||||
| Approches diagnostiques | |||||
| Nouvelles approches | |||||
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| Prise en charge et traitement | |||||
| Chondrosarcome : une revue des options thérapeutiques actuelles et à venir | |||||
| Amylose AL : une évaluation des options thérapeutiques actuelles | |||||
| Cryptococcose : futures stratégies pour le traitement des enfants | |||||
| Hyperthermie maligne : stratégies actuelles pour un diagnostic et une prise en charge efficaces | |||||
| Sclérodermie systémique : revue des options thérapeutiques | |||||
| Hypertension artérielle pulmonaire : le tréprostinil sodique inhalé ne devrait être utilisé que comme traitement d’appoint pour les patients non stabilisés par traitement oral | |||||
| Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton : revue sur l’utilisation thérapeutique de l’amifampridine | |||||
| Hypercholestérolémie familiale homozygote : une revue sur le lomitapide et le mipomersen | |||||
| Dysplasie fibromusculaire artérielle : état actuel de la science et questions critiques sans réponses | |||||
| Arthrite idiopathique juvénile systémique : revue sur les progrès en pathogénèse et les avancées des traitements | |||||
| Démences d’origine génétiques : une revue | |||||
| Aneuploïdies affectant les chromosomes sexuels : une revue sur les aspects cognitifs et neurologiques | |||||
| Hémophilie : la détection et le traitement agressif des facteurs de risque cardiovasculaire est obligatoire | |||||
| Tumeur testiculaire germinale : revue sur le traitement | |||||
| Les tumeurs de la granulosa de l’ovaire : une revue | |||||
| Lymphome hodgkinien classique : actualités thérapeutiques | |||||
| Historique de la leucémie myéloïde chronique | |||||
| Mélanomes du tractus génital féminin : état des lieux | |||||
| Publication de cinq nouveaux guides pour la prescription et la réalisation des tests génétiques | |||||
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| Recommandations pour la pratique | |||||
| Macroglobulinémie de Waldenström : directives sur le diagnostic et la prise en charge | |||||
| Syndrome héréditaire de prédisposition au cancer du sein et de l'ovaire : trois articles sur les recommandations de l’« U.S. Preventive Services Task Force » | |||||
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| Gestion de données | |||||
| Le registre français de la mucoviscidose publie son rapport 2012, soulignant l’intérêt d’une organisation nationale de la prise en charge des malades à partir du dépistage néonatal | |||||
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| Médicaments orphelins | |||||
| Six nouvelles désignations orphelines au mois de mars 2014 | |||||
| SIRTURO, nouvelle AMM européenne avec désignation orpheline dans le traitement de la tuberculose pulmonaire multirésistante | |||||
| COMETRIQ, nouvelle AMM européenne avec désignation orpheline dans le traitement du cancer médullaire de la thyroïde | |||||
| L’indication de NOVOTHIRTEEN (catridécacog) évolue | |||||
| COLOBREATHE (colistiméthate de sodium) : avis de la Haute autorité de santé (HAS) du 5 mars 2014 | |||||
| SOMAVERT (pegvisomant) : avis de la Haute autorité de santé (HAS) du 5 mars 2014 | |||||
| PLENADREN (hydrocortisone) : avis de la Haute autorité de santé (HAS) du 5 mars 2014 | |||||
| BOSULIF (bosutinib monohydraté) : avis de la Haute autorité de santé (HAS) du 5 mars 2014 | |||||
| EURARTESIM (pipéraquine/arténimol) : avis de la Haute autorité de santé (HAS) du 19 février 2014 | |||||
| SOLIRIS 300 mg, solution à diluer pour perfusion : mesure de précaution de l’ANSM | |||||
| Point d’information de l’ANSM sur le rapport de mars 2014 du Comité des médicaments à usage humain (CHMP) de l’Agence européenne des médicaments (EMA) – Domaine des maladies rares | |||||
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| Financer sa recherche | |||||
| La DGOS a lancé la campagne 2014 des appels à projets de recherche sur les soins et l'offre de soins | |||||
| Soutien à la recherche : appel d’offres 2014 de l’Association française de l’ataxie de Friedreich | |||||
| Prix Christian Nezelof de l’Association pour l’étude de la pathologie pédiatrique | |||||
| Appel d’offres 2014 de l’association Connaître les syndromes cérébelleux | |||||
| Appel à projets ‘Recherche préclinique dans les maladies rares : développement des étapes translationnelles chez le gros animal' de la Fondation maladies rares | |||||
| Deux appels à candidature de la Fondation Jérôme-Lejeune | |||||
| La Fédération pour la recherche sur le cerveau lance deux appels d’offres | |||||
| Appel à projets permanent de l’Association française du syndrome de Rett | |||||
| Programme handicap et perte d’autonomie : appel à recherches 2014 – session 5 | |||||
| Offre de financement pour la recherche sur l’ARSACS | |||||
| Appel d’offres AFM-Téléthon | |||||
| Appel d’offres Aptes | |||||
| Appel à candidatures 2014 de l’Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé | |||||
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| Partenariats, offres d'emploi | |||||
| Poste de responsable de ressources documentaires anglophone à pourvoir | |||||
| Appel d’offres nouvelles équipes à l’Institut des maladies génétiques « Imagine » | |||||
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| Colloques, séminaires et cours | |||||
| International Meeting on Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, 2014 | |||||
| Rencontre annuelle 2014 de l’Association française ataxie de Friedreich | |||||
| Accompagnement médico-social pour les enfants en situation de handicap rare | |||||
| Journée de lancement de l’appel à projets « Autisme » | |||||
| World Orphan Drug Congress USA | |||||
| 7e colloque du réseau MeetOchondrie | |||||
| ECRD 2014: the European conference on rare diseases and orphan products | |||||
| Journées nationales neurofibromatoses | |||||
| Journée thématique : les insuffisances surrénaliennes | |||||
| Tables rondes Santé, génétique et éthique | |||||
| Congrès des sociétés de pédiatrie | |||||
| The World Orphan Drug Congress Asia 2014 | |||||
| 2014 International Collaboration for Clinical Genomics | |||||
| 1st Lymphangiomatosis & Gorham’s Disease Alliance patient and family conference | |||||
| Euromit 2014 - International Meeting on Mitochondrial Pathology | |||||
| 2es rencontres maladies rares de Necker | |||||
| Congrès national 2014 de l’Association française des hémophiles | |||||
| Conference “Day to day with spinal muscular atrophy” | |||||
| 13th International Congress on Neuromuscular Diseases (ICNMD) | |||||
| BioLINK 2014: supporting bioscience through text mining | |||||
| Phenotype Day | |||||
| Ehlers-Danlos Syndrome Conference | |||||
| 16th International Conference on Behçet’s Disease | |||||
| 2nd European conference on aniridia | |||||
| 3rd International Conference on Immune Tolerance 2014 | |||||
| Bari International Conference | |||||
| Translational Science of Rare Diseases - From Rare to Care II | |||||
| 14th International Conference on Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (Batten Disease) & Patients Organization Meeting | |||||
| International Primary Immunodeficiencies Congress 2015 | |||||
| Paediatric Investigation Plans | |||||
| EUPATI Training Course | |||||
| Dysmorphology and radiology of inborn errors of metabolism | |||||
| EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops | |||||
| The Curriculum in Iron Metabolism & Related Disorders | |||||
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| Médias et presse | |||||
| La déficience intellectuelle face aux progrès des neurosciences – repenser les pratiques de soi | |||||
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