Editorial L’EUCERD adopte à l'unanimité les recommandations sur les réseaux européens de référence pour les maladies rares Nouveautés Orphanet Orphanet vient de lancer son application mobile ! Textes Encyclopédie Orphanet Grand Public Orphanet Urgences...
Edito PRES de 30 millions de personnes sont touchées par une maladie rare en Europe et 3 millions en France. Le 28 février, pour la 6e Journée internationale des maladies rares, plus de 60 pays seront mobilisés autour d’un même message : « Maladies rares...
La Journée internationale des maladies rares est organisée par plus de 60 pays dans le monde entier. Chaque pays organise un rassemblement pour une prise de photo symbolique sur le thème de « Joining Hands ». Des personnes présentes ce jour-là sont invitées...
Le 28 février prochain, se tiendra la 6e Journée internationale des maladies rares (Rare Disease Day) qui mobilisera plus de 60 pays, en Europe, Asie, Amérique du Nord et du Sud, Australie et Afrique, autour d’un même message : « Maladies rares sans frontières...
Editorial Lancement de trois projets européens, dans le cadre du septième Programme-cadre, à Barcelone Nouveautés Orphanet Textes Encyclopédie Orphanet Grand Public L'événement... Sixième Journée internationale des maladies rares : Maladies rares sans...
Editorial Première assemblée générale des centres de référence maladies rares au ministère de la Santé le 19 décembre 2012 dans le cadre du PNMR 2011-2014 Nouveautés Orphanet Orphanet améliore la spécificité de l'affichage pour les résultats de recherche...
Au cours du mois de décembre 2012, le COMP (Committee for Orphan Medicinal Products) a émis une opinion positive pour la désignation orpheline de treize substances médicinales dans les indications suivantes : - traitement de la polypose adénomateuse familiale...
Une nouvelle maladie mitochondriale a été caractérisée par Vedrenne et coll. à partir de l’examen de deux enfants non apparentés nés de parents consanguins. Apparemment bien portants durant les premiers mois de leur vie, ils ont ensuite développé une...
Editorial Le Téléthon 2012 s’achève sur un compteur de 81 065 239 euros Politique de recherche et de santé Actualité du Plan maladies rares Le Code Orphanet introduit dans le PMSI : début de la mise en œuvre de l’action A8-1 du Plan maladies rares 2011-2014...
• 13ème Marche des Maladies Rares le 8 décembre 2012 Nous sommes à quelques jours de la 13ème édition de notre Marche des Maladies Rares. Cette année encore la Marche sera l’occasion de rencontrer le public et de l’encourager à nous rejoindre dans notre...
Mitochondrial phenylalanyl-tRNA synthetase des mutations sont à la base de l'encéphalopathie Alpers infantile fatale. Elo JM, Yadavalli SS, Euro L, Isohanni P, G ö Tz A, Carroll CJ, Valanne L, Alkuraya FS, Uusimaa J, Paetau A, Caruso multinationale émergente,...
Orphanews : newsletter du 15 Novembre 2012 Editorial La responsable de l’Unité Fonctionnelle de Thérapie Génique au sein de l’Institut des maladies génétiques Imagine reçoit le prestigieux prix Galien Nouveautés Orphanet Un Cahier d'Orphanet sur les centres...
Bonjour, Je vous contacte aujourd'hui au nom de la Fédération Française de Cardiologie (http://www.fedecardio.org/qui-sommes-nous). Association reconnue d'utilité publique, elle est financée à 95% grâce à la générosité des particuliers et se bat chaque...
Editorial La DGOS publie sa doctrine sur les centres de référence, dans le contexte de la directive sur les soins transfrontaliers Nouveautés Orphanet Enrichissement de l’information sur les maladies rares : Orphanet et patientINFORM s’associent Politique...
Editorial Orphanet au Congrès 2012 des sociétés médico-chirurgicales de pédiatrie du 6 au 9 juin Nouveautés Orphanet Mise à jour des Cahiers d’Orphanet sur la prévalence des maladies rares Nouvelle édition du Cahier d'Orphanet sur les médicaments orphelins...
Editorial La sixième Conférence européenne sur les maladies rares maintient le rythme Nouveautés Orphanet Les résultats de l’enquête de satisfaction Orphanet 2011 désormais disponibles Un nouveau lien vers les pages « gènes » d’Orphanet Textes Orphanet...
Editorial Le rapport d’activité annuel 2011 d’Orphanet présente les premiers résultats de l’Action conjointe européenne « Orphanet » Nouveautés Orphanet Textes Encyclopédie Orphanet Grand Public Orphanet Urgences Associations Le Forum des associations...
Spiegel et coll. ont examiné huit nourrissons issus de deux familles non apparentées présentant entre 2 et 6 mois de vie une hypotonie du tronc et une athétose, des convulsions et des anomalies ophtalmologiques évoluant vers un profond retard psychomoteur,...
Orphanews : newsletter du 23 Avril 2012 Editorial Le schéma national pour les handicaps rares en bonne voie Nouveautés Orphanet Textes Textes Encyclopédie Orphanet Grand Public Encyclopédie Orphanet professionnelle en langue anglaise L'événement... Interview...
Orphanews : newsletter du 3 Avril 2012 Editorial La Journée Internationale des Maladies Rares : de mieux en mieux chaque année ! Nouveautés Orphanet Textes Encyclopédie Orphanet professionnelle en langue anglaise Politique de recherche et de santé Nationale...
« Avec la Fédération Française de Cardiologie : je me teste et je m'informe » Tabac, mauvaise alimentation, manque d'activité physique autant de facteurs qui peuvent entrainer des maladies cardiovasculaires. A de la 37e édition des Parcours du Coeur,...
Editorial La Fondation maladies rares a été lancée à l’occasion de la cinquième journée internationale des maladies rares ! Nouveautés Orphanet Le recoupement des maladies rares recensées dans Orphanet avec d’autres terminologies médicales Des textes...
Chers Amis, Quoi de mieux que cette journée pour ne jamais se laisser oublier ! Ce 29 février 2012 a été une véritable réussite. Les actions menées par les différents acteurs de la Plateforme maladies rares ont connu un grand succès : - L'action IDTGV,...
Nous avons le plaisir de vous faire part des informations suivantes... 1 - Séminaire Ketty Schwartz consacré aux "Fonctions cognitives chez l'enfant" Dans le cadre des formations destinées aux associations de malades, de personnes handicapées et de leurs...
Editorial Journée internationale des maladies rares : rares mais forts ensemble ! Nouveautés Orphanet Les contenus d’Orphanews Europe traduits en italien Textes Orphanet Urgences Politique de recherche et de santé Nationale C’est officiel : la Fondation...